El diagnóstico de la parálisis cerebral

RESUMEN: INVESTIGACIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO

• La parálisis cerebral es un trastorno no progresivo del área de control motor (músculo) del cerebro en desarrollo.

• En los Estados Unidos hay entre 550,000 y 764,000 personas con parálisis cerebral; el número de nuevos casos se ha incrementado en un 25% durante la última década. Ahora hay 9,750 nuevos casos por año.

• El 70% de la parálisis cerebral ocurre antes del nacimiento (prenatal); 20% ocurre durante el período del nacimiento (perinatal) y 10% ocurre durante los primeros dos años de vida (postnatal).

El diagnóstico de la parálisis cerebral es un diagnóstico clínico que consiste en la historia clínica de la madre y del niño y el examen pediátrico y neurológico del niño. El diagnóstico depende de dos hallazgos claves: evidencia de daño no progresivo al cerebro en desarrollo y la presencia del consecuente impedimento del sistema de control motor (neuromuscular) del cuerpo, estando este último usualmente acompañado de un impedimento fisiológico y una discapacidad funcional. Estos hallazgos clínicos pueden ser enriquecidos por varias evaluaciones de laboratorio.

LOS OBJETIVOS DE ESTUDIO DEL PROGRAMA DE DIAGNÓSTICO DE LA FUNDACIÓN SON:

UN MEJORAMIENTO DE LA EVALUACIÓN CLÍNICA

• Mejorar las herramientas de diagnóstico del médico para poder reconocer mejor los criterios diagnósticos de la parálisis cerebral.

• Desarrollar nuevos métodos de evaluación clínica que sean más precisos y más sensibles para documentar la salud y el estado funcional del individuo con parálisis cerebral.

• Usar las anteriores herramientas de diagnóstico e instrumentos de medición para promover el establecimiento de estudios de campo prospectivos con el fin de determinar la existencia de nuevos casos de parálisis cerebral (incidencia), la presencia de personas con discapacidades debidas a la parálisis cerebral (prevalencia) y el impacto de las nuevas terapias.

EVALUACIONES DE LABORATORIO MÁS PRECISAS

• Mejorar los métodos de evaluación de laboratorio actuales y desarrollar otros nuevos (p. ej: imágenes cerebrales) para documentar y medir el daño del cerebro en desarrollo en el útero, al nacimiento y durante la infancia.

• Mejorar los métodos de laboratorio existentes y desarrollar otros nuevos para documentar y medir el impedimento del control neuromuscular y la discapacidad resultante.

MEJOR INFORMACIÓN AL PÚBLICO Diseñar los programas de información pública de la Fundación para que sean pertinentes, oportunos, fáciles de usar, de fácil acceso y amplia difusión, en colaboración con UCPA y sus afiliados.

INVESTIGACIÓN SOBRE DIAGNÓSTICO: INFORME DEL ESTADO DE LA INVESTIGACIÓN

La parálisis cerebral es un trastorno de las áreas de control motor (muscular) del cerebro en desarrollo, daño que ha ocurrido entre la vida intrauterina y el segundo año de vida postnatal. El daño cerebral es un evento que ocurre una vez, aunque es posible que ocurran varios eventos diferentes durante el desarrollo del cerebro. Cada lesión es no progresiva (no empeora). El daño cerebral tiene como resultado disfunciones de la coordinación muscular, causando frecuentemente espasticidad muscular, debilidad muscular, distonía (postura anormal de una parte del cuerpo) y/o movimientos anormales del cuerpo (diskinesia, atetosis). Estos pueden cambiar con el tiempo. La parálisis cerebral no es un trastorno genético, aunque a veces puede presentarse en algunas familias. Esto ocurre, probablemente, debido a una susceptibilidad genética a un factor ambiental específico, o a la presencia continua en la familia o cerca de ésta de un factor ambiental de riesgo. La parálisis cerebral puede estar asociada con otro daño al cerebro que puede causar epilepsia, trastornos visuales o auditivos, retraso mental, dificultades en el aprendizaje o una disfunción del comportamiento. La presencia de los problemas asociados y el grado en que se presentan, se relacionan frecuentemente de manera muy estrecha al grado de falta de control muscular (p. ej. la probabilidad de deterioro en la visión y el grado de dicho impedimento es mayor en aquellos niños con espasticidad grave). En los Estados Unidos existen entre 550,000 y 760,000 personas con discapacidades debido a la parálisis cerebral. El índice de frecuencia es de 2 a 2.8 por cada 1,000 habitantes. La cifra se está incrementando gradualmente debido al creciente número de nuevos casos y a la prolongación de la expectativa de vida de las personas con parálisis cerebral. Actualmente se diagnostican aproximadamente 9,750 nuevos casos de parálisis cerebral cada año. El número de nuevos casos se ha incrementado un 25% en la década pasada: de 1.5 - 1.8 nuevos casos por cada 1,000 nacidos vivos en 1990, a 2.0 - 2.5 nuevos casos por cada 1,000 nacidos vivos en el 2000. La parálisis cerebral es el segundo trastorno más común del cerebro en desarrollo, sobrepasado solamente por el retraso mental.

Los objetivos generales del programa de investigación de la Fundación son: (1) la prevención de la parálisis cerebral (el daño a aquella parte del cerebro en desarrollo que controla la coordinación muscular); y (2) el desarrollo de métodos más efectivos para disminuir la discapacidad a fin de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

En el año 2002 la Fundación ha iniciado una serie de Informes del estado de la investigación, que resumen las directrices que se han tomado para responder a las importantes preguntas, aún sin respuesta, respecto a la prevención, el diagnóstico, tratamiento y manejo de la parálisis cerebral y las incapacidades asociadas con ella. El primer informe se lanzó en julio del 2002 y aborda la investigación sobre prevención. A continuación presentamos el segundo informe, que examina la investigación sobre diagnóstico. Se prepara un tercer informe dirigido a la investigación sobre el tratamiento y manejo de la parálisis cerebral.

INVESTIGACIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de la parálisis cerebral es un diagnóstico clínico que depende de la historia clínica de la madre y el niño y del examen pediátrico y neurológico del niño. Incluye la historia familiar, la historia de la salud y enfermedad fetal y materna durante el embarazo, el estado de salud del recién nacido, el desarrollo postnatal del niño (el logro de ciertas metas de desarrollo) y las enfermedades postnatales y disfunciones durante los primeros años de vida del niño. Esta información puede ser enriquecida por muchos otros exámenes clínicos y de laboratorio incluyendo el análisis genético (padres e hijo), las evaluaciones intrauterinas prenatales (p. ej. ultrasonido, amniocentesis), evaluaciones exploratorias del recién nacido (p. ej. tamiz genético), exámenes postnatales (p. ej. escaneo cerebral del bebé o el niño) y evaluaciones de los impedimentos y discapacidades del bebé o niño (p. ej. electromiografía, estudio de la marcha). El médico reúne esta información y llega a un diagnóstico clínico de parálisis cerebral. Sin embargo, y ya que debido a que a veces se presentan demoras en el desarrollo a una temprana edad que luego desaparecen más tarde, en muchos casos el médico es renuente a diagnosticar parálisis cerebral hasta que el niño alcance los 18 a 24 meses de edad.

OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIÓN

El diagnóstico de la parálisis cerebral depende de dos puntos claves: la evidencia de un daño no progresivo al cerebro en desarrollo y la presencia del consecuente impedimento del sistema de control motor (neuromuscular) del cuerpo (p. ej.: espasticidad muscular). Usualmente, una discapacidad funcional (p. ej. caminar en punta de pie) acompaña a este deterioro. Por ello, la investigación sobre diagnóstico se concentra en mejorar los métodos para obtener evidencia confiable del daño al cerebro en desarrollo, y en una mejor evaluación del impedimento muscular y neuromuscular que resulta de aquel. La parálisis cerebral puede estar acompañada de evidencia de daño a otros sistemas del cerebro, lo que podría resultar en un impedimento visual, pérdida auditiva, epilepsia, retraso mental, trastornos de aprendizaje y/o disfunción del comportamiento. Se estima que entre 50 y 75% de las personas con parálisis cerebral, sufren un daño asociado en otra área del cerebro. Sin embargo, para realizar un diagnóstico de parálisis cerebral tienen que estar presentes tanto la evidencia de daño al cerebro en desarrollo, como el consecuente deterioro del control motor. El diagnóstico se hace prescindiendo de la evidencia de cualquier daño a otras áreas de la función del cerebro.

EVALUACIÓN CLÍNICA

Un área de investigación que enfatiza el diagnóstico está tratando de mejorar los métodos para obtener información confiable de incidentes que le sucedieron a la madre y al niño que podrían afectar la probabilidad de que el cerebro en desarrollo padezca una lesión. Además, esta área de investigación trata de mejorar y evaluar los métodos de diagnóstico clínico que demuestran el daño al sistema de control motor del cerebro. Este estudio incluye el análisis de una serie de historias de casos de niños con parálisis cerebral comparadas con niños similares que no desarrollaron parálisis cerebral (los “controles”.) Los estudios de evaluación más confiables son prospectivos - siguen a través del tiempo la historia de nuevos embarazos y la descendencia resultante, y desarrollan correlaciones entre uno o más “incidentes” durante el embarazo y el parto con el estado de salud posterior del bebé y del niño. Estos estudios son difíciles de llevar a cabo porque requieren mucho tiempo (frecuentemente entre 5 y 7 años) y porque se pierde contacto con las familias que se trasladan a otras ciudades. Otro problema es determinar si las personas que se están estudiando son representativas de todos los embarazos. ¿Es que acaso las madres pertenecen a un grupo especial (edad, historia, exposición a factores de riesgo)? Los estudios retrospectivos—que examinan registros antiguos—se pueden realizar más fácilmente, pero éstos carecen tanto de información confiable sobre incidentes que pudieran haber ocurrido, como de grupos de control adecuados para poder evaluar las diferencias entre grupos. Sin embargo, una gran cantidad de información que se utiliza actualmente para hacer el diagnóstico clínico depende de estos estudios prospectivos y retrospectivos de la experiencia clínica: se evalua la información por series de casos y se correlaciona incidentes en el desarrollo con los resultados (impedimentos y discapacidades) en el niño.

Para poder hacer la investigación anterior y para asistir al médico en el diagnóstico clínico, se ha desarrollado un gran número de escalas de evaluación que ayudan a delinear y cuantificar la condición específica del bebé y del niño. Algunos ejemplos son la escala de Apgar que se usa en el momento del nacimiento para evaluar el estado cardiopulmonar del recién nacido; el Sistema de Clasificación de la Función Motriz Mayor para la Parálisis Cerebral que se utiliza durante la infancia y la niñez para determinar el logro de los hitos funcionales del desarrollo; la Escala Modificada de Ashworth para medir un impedimento muscular (espasticidad); la Evaluación Pediátrica e Inventario de Discapacidades (PEDI) para evaluar el estado de salud del paciente; y la Prueba Exploratoria del Desarrollo Denver para detectar alteraciones tempranas en el desarrollo de los niños pequeños. Basándose en la experiencia de uso pasada y presente de estas escalas de evaluación, se están desarrollando nuevos métodos y escalas con mayor precisión y sensibilidad para identificar y cuantificar la función que se está evaluando. La Fundación está prestando especial atención al desarrollo de mejores métodos para evaluar las discapacidades y el estado de salud en general.

EVALUACIÓN DE LABORATORIO

La investigación sobre diagnóstico también trata de reforzar la confianza que se le tiene actualmente a la habilidad clínica del médico de usar métodos objetivos de laboratorio que demostrarán y cuantificarán lo que el médico observa y supone. El estudio de la información de laboratorio que asiste en el diagnóstico de la parálisis cerebral aborda dos puntos cardinales: (1) mejorar la habilidad para reconocer, localizar y medir el daño al cerebro en desarrollo y (2) aumentar la habilidad de evaluar cuantitativamente el (los) impedimento(s) neuro-muscular(es) y las discapacidades funcionales resultantes. Algunos ejemplos incluyen: el desarrollo de métodos mejorados para la obtención de imágenes de la estructura, bioquímica y actividad del cerebro en desarrollo tanto en el útero como después del nacimiento; métodos más eficientes para evaluar al recién nacido con el fin de determinar la existencia de ictericia, insuficiencia tiroidea, y trastornos metabólicos; y el desarrollo y evaluación de mejores métodos para medir el rendimiento funcional del bebé, niño y adulto que tienen discapacidad motora (p. ej: impedimentos de la marcha, dificultad para controlar los dedos, dificultad en la comunicación, deficiencias al tragar). Cada vez más, se están poniendo a la disposición de la comunidad médica importantes instrumentos de laboratorio para asistir en la descripción de incidentes durante y después del embarazo y los efectos que ellos tienen en el cerebro en desarrollo.

Durante la década pasada, el avance en la obtención de imágenes cerebrales ha sido uno de estos instrumentos. Entre ellos se incluye:

• el desarrollo y la evaluación de instrumentos para visualizar la anatomía del cerebro en desarrollo y las lesiones en el mismo, instrumentos como el ultrasonido, TAC (tomografía axial computarizada) y la resonancia magnética (MRI). También se está explorando el ultrasonido para el estudio de la placenta y sus anormalidades (lugar de fijación, inflamación, áreas con lesiones);

• el desarrollo de instrumentos para evaluar el metabolismo (funcionamiento) de áreas específicas del cerebro en desarrollo. Se puede citar como ejemplo la MRI funcional (fMRI), espectroscopía NMR, y la tomografía por emisión de positrones (PET);

• las mejoras en la tecnología y el análisis de la electroencefalografía (EEG) que permiten realizar una mejor evaluación de la actividad eléctrica del cerebro en reposo y en actividad;

• el desarrollo de programas computacionales para generar imágenes tridimensionales de los aspectos anatómico, electro-fisiológico y metabólico de todo el cerebro y de ciertas secciones del mismo, imágenes que se generan con información obtenida por medio de otras técnicas de obtención de imágenes.

El mayor problema en el uso de imágenes del cerebro continúa siendo el tamaño tan pequeño del cerebro del niño. Por esta razón, el instrumento pierde la capacidad de visualizar pequeños detalles. Otro problema es la dificultad de mantener quieto al bebé durante los procedimientos para la obtención de las imágenes. Tranquilizar e inmovilizar al bebé físicamente o a través del uso de sedantes, causará cambios en la actividad cerebral, complicando así la interpretación de la imagen que se obtenga. Actualmente se está investigando como resolver esto dos problemas.

En la edición de junio del 2002 de la revista médica Neurology, una comisión experta de especialistas documentó sus recomendaciones sobre las “estrategias de imágenes neonatales para evaluar tanto a bebés prematuros con bajo peso como bebés a término con encefalopatías (daños en el cerebro).” Estas recomendaciones le ofrecen a la comunidad médica criterios respecto al papel que actualmente juegan las tecnologías de obtención de imágenes del cerebro para ayudar en el diagnóstico de la parálisis cerebral. A medida que se desarrollen y evalúen nuevas tecnologías, estos criterios deberán reconsiderarse y revisarse.

A pesar de la sofisticación de la tecnología para la obtención de imágenes del cerebro, existe un gran problema en la correlación de estas imágenes con el déficit funcional en el rendimiento del niño. El daño que muestran las imágenes del cerebro guarda frecuentemente una correlación con la evidencia de otros deterioros como son el control muscular pobre (espasticidad, movimientos involuntarios) - y las funciones alteradas en el rendimiento del niño, lo que ayuda a confirmar el diagnóstico clínico. Sin embargo, hay algunas ocasiones en las que existe una correlación limitada: los impedimentos o las discapacidades del niño se deben claramente a un daño en el cerebro, pero las imágenes del mismo no revelan ningún daño significativo. Por otro lado, algunas veces las imágenes muestran lesiones o desarrollo deficiente en las áreas de control motor en el cerebro del niño, y aún así el niño demuestra un control motor aparentemente “normal”. Los estudios que se están llevando a cabo actualmente en diversas áreas tecnológicas, están dirigidos a desarrollar métodos aún más precisos para identificar y documentar los daños en el cerebro del bebé antes, durante y después del nacimiento y a establecer de qué manera estos daños se asocian con una alteración en la funcionalidad neuro-muscular (parálisis cerebral).

Se han realizado evaluaciones de laboratorio del impedimento para determinar el estado fisiológico de los sistemas neurológicos y neuromusculares del niño y para asistir en la tarea de diferenciar la parálisis cerebral de un daño directo a los músculos y nervios periféricos. Estas incluyen evaluación del tiempo de conducción nerviosa, actividad eléctrica muscular (electromiografía) y biopsia muscular (estudio microscópico del tejido muscular). Se están realizando estudios para colocar a estas evaluaciones en una perspectiva adecuada y poder desarrollar mejores criterios para que dichas evaluaciones se usen más eficientemente y se las interprete de manera apropiada. Estas mediciones del estado y función del nervio y el músculo, son también una valiosa herramienta de laboratorio para evaluar la utilidad del tratamiento.

Un impedimento fisiológico, sin embargo, no es sinónimo de discapacidad. Una persona puede tener un impedimento leve (p. ej: espasticidad muscular) y no tener ninguna dificultad significativa para realizar sus actividades cotidianas. No se puede considerar que esta persona tenga una discapacidad. Anteriormente, los términos impedimento y discapacidad se usaban indistintamente. Es necesario diferenciar esto términos para el diagnóstico de la parálisis cerebral y para establecer las metas del tratamiento. Existe un número de métodos precisos para el diagnóstico y la medición de los impedimentos. Sin embargo, solamente existen unos pocos métodos para ayudar en la medición de la discapacidad; esta última requiere mejores mediciones de la función.

Un método que actualmente se está evaluando y refinando es el análisis de la marcha. Este análisis utiliza imágenes electrónicas de la persona cuando está caminando. Unos sensores miden los cambios en los ángulos de las articulaciones mientras camina (p. ej: en la rodilla), la dinámica de las articulaciones mientras están en movimiento y el tiempo e intensidad de la contracción del músculo (electromiografía dinámica). De este modo, el movimiento del miembro se puede medir objetivamente y pueden evaluarse los cambios que resultan del tratamiento. Sin embargo, a pesar de lo objetivo que puedan ser estos métodos, las diferencias en las técnicas específicas que se usan para este análisis en los laboratorios, hacen que sea muy difícil juntar la información de los diferentes laboratorios para dar respuesta a las preguntas de investigación. Además, se debe determinar y normalizar la correlación entre estas medidas objetivas y el desempeño actual (p. ej: marcha eficiente). Se está llevando a cabo investigación para abordar estos problemas de instrumentación e interpretación de datos, y para hacer más útiles las herramientas de medición de rendimiento, tanto para el diagnóstico clínico como también como metodología de evaluación en la investigación.

El resultado de los estudios anteriores sobre el diagnóstico ya ha enriquecido el arsenal del clínico. Él o ella pueden diagnosticar la parálisis cerebral oportunamente y con mayor precisión, identificar las áreas específicas del cerebro que han sido dañadas, y evaluar el impedimento fisiológico y las discapacidades funcionales resultantes. Los métodos y herramientas actualmente disponibles para hacerlo se están refinando, y se están creando nuevos métodos para adquirir la información necesaria para realizar un diagnóstico certero y preciso. El programa de investigación de la Fundación UCP para la Investigación y Educación ha contribuido a estos previos avances en el diagnóstico y está alentando y apoyando nuevos adelantos que aún son necesarios para hacer que el diagnóstico sea más oportuno y preciso.

METAS Y ESTRATEGIAS DEL PROGRAMA DE LA FUNDACIÓN UCP

Las metas de la Fundación son la prevención de la parálisis cerebral y el mejoramiento de la calidad de vida de las personas con discapacidades debidas a la parálisis cerebral. Para lograr estas metas, la Fundación patrocina programas de investigación y educación en aspectos de la ciencias básicas e investigación clínica sobre la prevención, el diagnóstico y el tratamiento. La estrategia del programa de la Fundación incluye:

ESTIMULACIÓN DE LA INVESTIGACIÓN NECESARIA

• buscando continuamente el asesoramiento y la asistencia de investigadores líderes en el campo, particularmente del Consejo Consultivo de Investigación de la Fundación.

• relacionándose o inclusive formando parte de la estructura del consejo de investigación de otras organizaciones como por ejemplo las agencias de investigación gubernamentales (p. ej: NIH, CDC, NIDRR); instituciones académicas; institutos de investigación (p. ej: Burke, Kessler, Salk, Kennedy Krieger); fundaciones (p. ej: Fundación Hearst, Fundación Kirby, Fundación Dana); las industrias y otras organizaciones.

• patrocinando talleres de investigación en los cuales los líderes científicos abordan un punto crítico de la investigación, comparten hallazgos y problemas, y acuerdan en cooperar para encontrar una respuesta al problema.

APOYANDO LA INVESTIGACIÓN Y EL DESARROLLO PROFESIONAL; PROPORCIONANDO INFORMACIÓN PÚBLICA

• proporcionando apoyo financiero de riesgo para realizar proyectos pilotos de investigación que exploran nuevas propuestas para responder a las importantes preguntas de ciencia básica e investigación clínica.

• apoyando económicamente el desarrollo profesional de clínicos-científicos jóvenes para que se conviertan en futuros líderes académicos en los campos de investigación de la parálisis cerebral, la enseñanza y el servicio al paciente.

• informando al público acerca del estado actual y los avances de la investigación y el cuidado clínico que sean pertinentes a la parálisis cerebral y a las discapacidades asociadas a ella.

Principio del formulario

Final del formulario