CROMOSOMES I CROMATINA

Els cromosomes és la forma d'organització que pren la molècula de DNA dins la cèl·lula.

La longitud del DNA pot ser fins 100000 vegades superior al tamany de la cèl·lula, per això, l'empaquetament en cromosomes és tan essencial per la cèl·lula. El DNA genòmic procariota, en bacteris, i en eucariotes cal que es mantingui molt compactat.

Els cromosomes bacterians són molècules de DNA circular, super-enrotllat associat a polioamines i proteïnes bàsiques de pes molecular baix, les quals permeten el plegament del DNA.

En les eucariotes el DNA s'associa en una massa casi equivalent de proteïnes histones en una estructura molt compacta, anomenada cromatina. La cromatina té afinitat a colorants bàsics, els quals permeten que s'observi l'estructura cel·lular al interior del nucli.

El principal component del nucleoplasma és el suc cel·lular.

En la divisió cel·lular, desapareix l'envoltura nuclear i l'estructura fibril·lar es condensa formant estructures més allargades, per tant, els cromosomes.

CROMATINA CROMOSOMES

(interfase) (divisió cel·lular)

CROMATINA

Es pot trobar en dues formes:

• Eucromatina: cromatina no condensada (en la interfase)

• Heterocromatina: cromatina condensada (en l'inici de la profase)

Composició:

• Molècula de DNA

• Histones (proteïnes bàsiques)

• RNA en baixes proporcions (es troba en el que fa d'encebador)

• Proteïnes àcides (RNApolimerasa, DNApolimerasa, proteïnes reguladores...)

El RNA i les proteïnes NO històniques varia en cada cèl·lula, però en totes hi ha la molècula de DNA associada a histones.

Existeixen diferents tipus d'histones, i es troben en elevada quantitat:

• H1

• H2A

• H2B

• H3

• H4

HISTONES

• Són proteïnes relativament petites

• Tenen caràcter bàsic

• Contenen 10 - 20% de restes d'Arginina i de Lisina.

• Es troben fortament unides al DNA

• Tenen funció estructural

Són riques en AAs de càrrega positiva, les quals interactuen amb el grup fosfat amb càrrega negativa del DNA.

Els diferents tipus d'histones, excepte la H1, són semblants en les diferents espècies. En base a aquest fet es diu que són proteïnes conservades.

Les seqüències d'AA tenen moltes semblances entre espècies amb relacions distants. Per exemple l'eriçó i el fel de vedella són idèntiques la seqüència d'AA de l'H3 excepte 1 AA.

La histona H1 té la seqüència d'AA més variable entre els organismes. No es conserva entre les espècies, i també és diferent entre els diferents teixits. Aquesta està relacionada amb el plegament de la fibra de cromatina.

Les histones són les responsables d'empaquetar la llarga cadena de DNA al interior del nucli cel·lular.

La cromatina estudiada en el microscopi electrònic s'observa que està formada per unitats repetitives i de forma esfèrica.

NUCLEOSOMES

Són fibres condensades, aquestes estan connectades entre elles per filaments de DNA de la cromatina.

Quan la cromatina té un aspecte estès indica que no hi ha la H1, quan hi ha H1 els nucleosomes es toquen entre si formant una fibra.

Per tant, aquests complex proteics són les unitats fonamentals d'empaquetament de la molècula de DNA, són complexos de DNA i histones.

Aquests són un bloc de construcció de la cromatina compost per un octàmer d'histones que al seu voltant s'hi enrotllen, aproximadament, 146 parells de bases de DNA.

Estructura:

Els nucleosomes són complexos DNA-histones, on cadascun es separa mitjançant l'enzim nucleases

El complex proteic està format per 8 molècules d'histones, anomenat OCTÀMER (2 H2A - 2 H2B - 2 H3 - 2 H4), associades formant un nucli proteic al voltant del qual hi ha enrotllada la molècula de DNA (doble hèlix) donant 2 voltes.

Les dues voltes de DNA al voltant del nucli histònic queden estabilitzades per la H1. Cadascun dels nucleosomes té un diàmetre d'11nm, aquestes són estructures aplanades en forma de disc.

CROMOSOMES

Estructura que es forma quan es condensa la cromatina durant la divisió cel·lular, en l'etapa de la mitosi.

Morfologia:

• Cromàtida: cadascuna de les parts que s'observa en el cromosoma, són 2 parts simètriques i idèntiques que s'uneixen per el CENTRÒMER.

• Cromonemes: regions de les cromàtides poc condensades, són filaments fins que apareixen a la profase, a l'inici de la divisió cel·lular.

• Centròmer: constricció primera o principal, és la zona on queden unides les dues cromàtides. És on es divideix el cromosoma en 2 braços. La posició relativa del centròmer és un caràcter d'identificació dels cromosomes.

• Cinetocor: placa que queda a ambdós costats del centròmer, on s'hi insereixen els microtúbuls que formen el fus mitòtic de la divisió.

• Telòmer: extrems dels cromosomes on hi ha els extrems de les cadenes de DNA de cada cromàtide.

• Constriccions secundàries: estrangulacions són les altres constriccions dels cromosomes apart dels centròmer, acostumen a ser constants en posició i tamany, són útils per identificar els cromosomes particulars.

• Organitzadors nucleolars: són constriccions secundàries on hi ha gens que codifiquen el rRNA i indueixen la formació del nuclèol.

• Satèl·lit: elements morfològics que presenten alguns cromosomes, és un cos esfèric separat de la resta de constricció secundària.

Anàlisi de translocacions cromosòmiques per a patró de bandes i tinció cromosòmica.

Trastorns genètics, per exemple la leucèmia. Per translocació del CR 9 al 22

Segons la forma i posició dels centròmer els cromosomes es classifiquen en:

CARIOTIP

Els cromosomes eucariotes es visualitzen en la mitosis ja que en la metafase els cromosomes es condensen molt plegats.

Espècies molt relacionades poden tenir cariotips molt diferents, això indica que la informació genètica semblant pot estar organitzada en cromosomes en formes diferents. En el moment de la mitosi les cèl·lules han progressat per mitjà de la fase S del cicle cel·lular i ja s'ha replicat el DNA, així els cromosomes visibles a la metafase són estructures duplicades.

Cada cromosoma en la metafase està format per dues cromàtides germanes unides pel centròmer.

El cariotip és el conjunt de característiques que presenten els cromosomes d'una espècies. Inclou l'espectre cromosòmic d'un individu, el nombre, la mida, la posició del centròmer, la llargada dels braços, les constriccions secundàries...

Els cariotips es presenten per la sèrie ordenada dels parells de cromosomes homòlegs de mida decreixent. Per exemple: el cariotip humà.

La dotació cromosòmica està constituïda en tots els individus per un conjunt de n tipus de cromosomes, tots ells diferents i formant el joc bàsic del cariotip, un joc haploide de n cromosomes.

Els organismes haploides posseeixen dos jocs cromosòmics, 1 del pare i 1 de la mare, cada tipus de cromosoma està representat per 2 exemplars. Els dos cromosomes formen la parella, els cromosomes homòlegs tenen la mateixa seqüència ordenada de gens.

L'espècie humana posseeix 22 parells de cromosomes + 1 parella de cromosomes sexuals, per tant, un total de 46 cromosomes.

descondensació

condensació

Cromosoma sexual