Síndrome de Down: antes llamado mongolismo, malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave.

Los enfermos con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces, algunos enfermos consiguen valores más altos.

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana.

La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la fertilización de un óvulo patológico de 24 cromosomas por un espermatozoide normal de 23 cromosomas, aunque también a veces la anomalía es generada por el espermatozoide. En una célula germinal, la pareja de cromosomas 21 se mantiene unida y pasa a uno sólo de los dos óvulos o espermatozoides derivados de ella. En un tipo más raro de síndrome de Down, producido por translocación, parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro de los cromosomas 21. Algunos enfermos presentan alteraciones cromosómicas sólo en algunas células de su organismo, no en todas; en este caso se dice que presentan un mosaicismo.

La mejoría en los tratamientos de las afecciones asociadas al Down ha aumentado la esperanza de vida de estos enfermos, desde los 14 años de hace unas décadas, hasta casi la normalidad en la actualidad. Los pacientes con grandes dificultades para el aprendizaje pueden ser internados en instituciones, pero la mayoría deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todos sus potenciales. Suelen alcanzar una edad mental de 8 años, y por tanto precisan un entorno protector, pero pueden desempeñar trabajos sencillos a empresas e industrias.

Síndrome de Turner: trastorno de la diferenciación sexual, derivado de la ausencia de un cromosoma X. El resultado es un fenotipo (características externas debidas a la interacción de una determinada carga genética con los factores ambientales) femenino. A esta anomalía cromosómica también se la denomina disgenesia gonadal y está presente en aproximadamente 1 de cada 2.500-3.000 nacimientos de niñas vivas.

Las gónadas están representadas por unas cintillas fibrosas, en las que es difícil observar folículos. Clínicamente se caracteriza por la presencia de una amenorrea primaria (ausencia de menstruación), infantilismo sexual, talla corta y anomalías congénitas múltiples. Normalmente el diagnóstico se establece en la pubertad ante la ausencia de desarrollo sexual. En otras ocasiones, son otras anomalías asociadas al cuadro las que permiten el diagnóstico en el momento del nacimiento. Véase también Anomalías genéticas.

Síndrome de Cushing: grupo de trastornos similares descritos por primera vez por Harvey Williams Cushing en 1932 y producido por niveles elevados de glucocorticoides circulantes, en particular de cortisol. Los síntomas que se presentan son: enrojecimiento de las mejillas, obesidad en el tronco, aumento del apetito, cara de luna llena, piel fina que se lesiona con facilidad, mala cicatrización de las heridas, aumento de la susceptibilidad a las infecciones, debilidad y atrofia de los músculos proximales, hipertensión, acné, osteoporosis, intolerancia a la glucosa que puede producir diabetes, cansancio excesivo, amenorrea en mujeres, y euforia u otros síntomas psicológicos.

2 CAUSAS DEL SÍNDROME DE CUSHING

En condiciones normales la cantidad de glucocorticoides segregada por la corteza suprarrenal está controlada por los niveles de hormona adrenocorticotropa (ACTH) en la sangre. La ACTH es segregada por la hipófisis anterior en respuesta a las necesidades de glucocorticoides del organismo, y los niveles de glucocorticoides en la sangre tienen un efecto inhibidor sobre la secreción de ACTH, de forma que cuando se alcanza la concentración adecuada de glucocorticoides se detiene la producción de ACTH. Este mecanismo se conoce como retroalimentación negativa. El exceso de glucocorticoides responsables de este síndrome puede tener diversos orígenes.

Si la causa de los síntomas es una alteración de la hipófisis, recibe el nombre de enfermedad de Cushing. En este caso aparece un tumor en la hipófisis anterior. El tumor no obedece al mecanismo de retroalimentación negativa y segrega grandes cantidades de ACTH incluso cuando los niveles de glucocorticoides en sangre son elevados. La ACTH estimula la corteza suprarrenal para que produzca glucocorticoides y el resultado es un aumento de la concentración de éstos.

La elevación de los niveles de ACTH puede ser debida a la existencia de un tumor fuera de la hipófisis, por ejemplo, un carcinoma de células de avena de los bronquios que segrega ACTH, y su efecto sobre la secreción de glucocorticoides es similar.

El síndrome de Cushing puede ser consecuencia de una alteración en la corteza suprarrenal. Una parte de ésta puede producir cantidades excesivas de glucocorticoides. En este caso los niveles de ACTH serán inferiores a lo normal por el mecanismo de retroalimentación negativa. El exceso de glucocorticoides inhibirá la secreción de ACTH por la hipófisis. En raras ocasiones la causa puede ser una carcinoma de las glándulas suprarrenales.

Una causa frecuente del síndrome de Cushing es su aparición como efecto colateral del tratamiento prolongado con glucocorticoides instaurado para alguna otra enfermedad. Los glucocorticoides se emplean como fármacos antiinflamatorios e inmunosupresores en el tratamiento de la artritis reumatoide, el asma grave, y algunas otras enfermedades.

Síndrome de descompresión rápida: término para denominar a la enfermedad aguda conocida en medicina como embolia gaseosa producida por una disminución brusca de la presión atmosférica. Esta enfermedad se caracteriza por la aparición de pequeñas burbujas e inflamación a nivel subcutáneo, pero el síntoma inequívoco es la aparición de un fortísimo dolor, que afecta a diversas partes del cuerpo. Ciertas regiones corporales pueden sufrir parálisis transitoria y en ocasiones se producen lesiones permanentes e incluso la muerte. El síndrome de descompresión rápida se conoce como enfermedad de los buzos.

La primera vez que se observó este proceso fue en 1839, y pronto fue conocido entre los buzos y los trabajadores que debían permanecer durante periodos prolongados en cámaras de aire comprimido. Los síntomas aparecían cuando volvían a las condiciones atmosféricas habituales. La única medida terapéutica que se conocía consistía en devolver a la víctima a una cámara de alta presión, e iniciar la despresurización de manera lenta y progresiva. Se ignoraba la causa de los síntomas.

Durante la II Guerra Mundial la evolución de la aeronáutica permitió que los aviones alcanzaran más de 9.000 m en 6 minutos; a esa altitud, la presión atmosférica es inferior a un tercio de la presión atmosférica a nivel del mar. Una descompresión tan brusca conducía con frecuencia a la aparición de un síndrome de descompresión en el piloto. Con este motivo se empezó a estudiar en profundidad el mecanismo de la enfermedad: un descenso brusco de la presión del aire produce una disminución de la solubilidad de los gases en solución, y por tanto los gases disueltos retornan al estado gaseoso dentro de la corriente sanguínea, formando burbujas de aire. Estas burbujas de aire liberadas dentro de la corriente sanguínea pueden obstruir algunos de los vasos terminales (arteriolas), interrumpiendo el aporte sanguíneo a las terminaciones nerviosas, desencadenándose así los síntomas que se producen a consecuencia de cuadros isquémicos (infartos) en diferentes zonas, cerebrales, óseas, renales, etc. El oxígeno y el dióxido de carbono vuelven a su estado soluble dentro de la sangre con rapidez, pero el nitrógeno permanece en estado gaseoso y es por tanto el principal responsable. Se puede prevenir la aparición de esta enfermedad haciendo que el piloto respire oxígeno puro no sólo durante el vuelo, sino también antes del mismo. De esta manera se elimina el nitrógeno de la circulación.

Síndrome de fatiga crónica (SFC): proceso que se caracteriza por la existencia de fatiga permanente o recurrente durante al menos seis meses consecutivos. Esta sensación debilitante de fatiga permanente se acompaña casi siempre de una combinación de síntomas como dificultad de concentración, pérdida de memoria reciente (para los acontecimientos próximos), dolores musculares y articulares y alteraciones del sueño. Este proceso (SFC) ha sido denominado enfermedad crónica del virus de Epstein- Barr (VEB), síndrome de fatiga crónica y disfunción inmune, neuromiastenia epidémica y encefalitis miálgica (EM).

Se calcula que el SFC afecta de cuatro a diez de cada 100.000 adultos. La edad media de comienzo de los síntomas es a los 30 años. No existen pruebas de que este proceso se transmita de una persona a otra.

No se conoce la causa del SFC. Se ha propuesto que algunos virus que producen infecciones crónicas y que ocasionan síntomas como cansancio y estrés, como el virus de Epstein-Barr, pueden estar implicados. También se han estudiado otros virus —el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), el virus del herpes tipo 6, o los enterovirus— como posibles responsables. En la actualidad, el diagnóstico del SFC se realiza por exclusión de otros procesos conocidos que producen síntomas parecidos. Este diagnóstico siempre es controvertido ya que no se pueden excluir con absoluta certeza otros procesos que causan también fatiga, como la depresión o la fibromialgia.

Muchos de los síntomas del SFC mejoran con medicamentos tonificantes o estimulantes, pero algunos tratamientos pueden ser peligrosos si no se ha establecido el diagnóstico correcto. No existe curación. Los pacientes con SFC tienen una evolución variable: mientras en algunos existe un empeoramiento progresivo, en otros los síntomas mejoran o incluso desaparecen con el tiempo.

Síndrome de Guillaine-Barre: enfermedad poco frecuente de origen desconocido que afecta al sistema nervioso periférico, y de forma específica a las raíces ventrales de la médula espinal. Se caracteriza por el desarrollo de una parálisis flácida. En general la enfermedad va precedida por un episodio de infección respiratoria o gastrointestinal de poca gravedad en las tres semanas previas, lo que induce a pensar que su desarrollo tal vez participe de algún mecanismo autoinmune.

Los primeros síntomas incluyen fiebre, malestar, náuseas y debilidad muscular. A continuación aparece una parálisis acompañada de sensación de hormigueo y adormecimiento. Con la evolución del cuadro clínico puede ser precisa la ventilación mecánica para evitar un fallo respiratorio.

El síndrome carece de tratamiento específico, pero en algunas situaciones se han mostrado eficaces los corticoesteroides, los inmunosupresores o el cambio de plasma. La recuperación se inicia de manera espontánea y continúa a lo largo de las semanas o meses siguientes. Si el enfermo recibe los cuidados adecuados, la mortalidad es inferior al 5%, y las posibilidades de recuperación sin secuelas son altas.

Síndrome de Kawasaki: enfermedad infantil que se caracteriza por fiebre alta, erupción cutánea, adenopatías cervicales (inflamación de ganglios cervicales) y dolor de las articulaciones. En algunos casos se produce inflamación de las arterias coronarias. Se desconoce su causa y no existe tratamiento específico. La administración precoz de aspirina puede reducir el riesgo de afectación del corazón.

Síndrome de Klinefelter: trastorno de la diferenciación sexual que afecta a varones. Este cuadro clínico puede deberse a la existencia de un cromosoma X de más en el cariotipo del paciente o a que éste tenga una línea celular normal (46 XY) y otra línea celular patológica (47 XY).

Se caracteriza por la disminución de los niveles de andrógenos (hormonas sexuales masculinas), presencia de testículos pequeños y duros, azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen), ginecomastia (aumento anormal del tamaño de las mamas en el varón) y aumento de los niveles de gonadotropinas (hormonas hipofisarias estimuladoras de las gónadas) en la sangre.

El diagnóstico se suele establecer después de la pubertad. A veces cursa con retraso mental leve, enfermedades pulmonares diversas y problemas de adaptación social. Por lo general, estos pacientes son de talla alta y hábito eunucoide.

Síndrome de Marfan: raro trastorno hereditario de los tejidos conectivos del cuerpo, caracterizado por anomalías en ojos, pulmones, corazón, huesos y vasos sanguíneos. Las personas que padecen esta enfermedad presentan una serie de rasgos característicos, como brazos, piernas y dedos anormalmente largos y delgados, miopía y una tendencia a que los cristalinos oculares estén separados de su soporte o luxados. La debilidad de los vasos sanguíneos a menudo provoca problemas en el corazón y en la mayor arteria del cuerpo, la aorta, que puede ensancharse o formar una protuberancia, llamada aneurisma, en la pared de la arteria. Durante los periodos de actividad física, la alta presión resultante puede provocar una rotura de la aorta y el paciente puede morir.

En el pasado, las personas con síndrome de Marfan morían a causa de complicaciones del corazón o de la aorta a una edad próxima a los 50 años. En la actualidad, gracias a los diagnósticos precoces, al control de los problemas cardiacos y a la aplicación de tratamientos médicos adecuados, estos enfermos suelen vivir más tiempo.

Es un desorden genético que pasa de una generación a la siguiente debido a un gen dominante, lo que significa que un niño cuyo padre tenga el síndrome de Marfan tiene un 50% de posibilidades de heredar ese trastorno. En 1991 los investigadores identificaron el gen que al parecer causa el síndrome. Ese gen es responsable de la producción de fibrilina, una proteína del tejido conectivo que mantiene a las células unidas. Cuando ese gen es defectuoso, el tejido conectivo o no contiene suficiente fibrilina o contiene una forma ineficaz de la proteína. El resultado es que los tejidos conectivos son débiles y no son capaces de soportar una presión normal.

Para diagnosticar este síndrome los médicos realizan exámenes físicos de los huesos y de las articulaciones, un examen ocular y un ecocardiograma (imagen por ultrasonidos del corazón). Para determinar si los parientes del paciente tienen problemas de salud que puedan atribuirse a un síndrome de Marfan no diagnosticado, también recopilan una historia médica completa de la familia.

Como no existe cura para este trastorno, el tratamiento se concentra en minimizar el riesgo de lesiones en el corazón y en la aorta. El tratamiento suele incluir la recomendación de evitar ejercicios violentos, la realización rutinaria de ecocardiogramas para controlar el tamaño y la función del corazón y de la aorta, la toma de medicamentos que disminuyan la tensión arterial y por tanto reduzcan el riesgo de lesiones en la aorta y, en algunos casos, la sustitución quirúrgica de la aorta.

Síndrome de Ménière: conjunto de manifestaciones clínicas entre las que se incluyen la presencia de un vértigo de repetición acompañado de acúfenos (ruidos anormales percibidos por el enfermo en uno o ambos oídos) y sordera progresiva.

No se conoce con exactitud la causa de esta enfermedad. Es más frecuente en pacientes de entre 40 y 50 años de edad, aunque también puede afectar a jóvenes o a ancianos.

Generalmente suele comenzar a manifestarse de una forma poco evidente, con episodios de cefalea, sensación de inestabilidad o presencia de un ruido de fondo en el oído. En estas fases iniciales, la enfermedad no suele manifestarse como un claro ataque de vértigo o como una pérdida de la audición. Los síntomas van fluctuando a lo largo del tiempo y a veces pasan semanas o meses sin que aparezca una nueva manifestación clínica. Sin embargo, más pronto o más tarde se acaba viendo afectado el oído interno y comienza a manifestarse claramente un ataque de vértigo y una sordera progresiva.

El tratamiento de la enfermedad es difícil en la medida que la etiología es desconocida. Durante las fases de ataque agudo se aconseja guardar reposo en cama, buscando una posición en la que la sensación vertiginosa sea mínima. A veces se recurre a la administración de sedantes vestibulares y de medicamentos vasoactivos; en ocasiones es necesario recurrir a la destrucción quirúrgica del oído interno del paciente.

Síndrome de Raynaud: presencia de episodios intermitentes de isquemia que ocurren fundamentalmente en las partes acras del organismo, es decir, en los dedos de las manos, en los dedos de los pies, en las orejas y en la punta de la nariz. Al conjunto de estas manifestaciones se conoce como fenómeno de Raynaud y cuando se excluyen otras enfermedades vasculares como causas secundarias de este proceso vascular se dice entonces que la etiología es desconocida y se denomina enfermedad de Raynaud.

Es más frecuente en las mujeres que en los varones y suele manifestarse en pacientes jóvenes.

Suele ocurrir como consecuencia de la exposición al frío o por estímulos emocionales. Clínicamente se observa una palidez de la zona afecta, debida al espasmo vascular. Posteriormente se produce una cianosis o coloración azulada de la región por la dilatación de los capilares y vénulas y, por último, un enrojecimiento que a veces se acompaña de dolor y sensación de entumecimiento.

El tratamiento de la enfermedad en los casos leves consiste en evitar exposiciones al frío abrigándose de una forma adecuada. Es importante no fumar, dado el efecto vasoconstrictor del tabaco. En los casos con mayor afectación se puede recurrir a medicación vasodilatadora.

Síndrome de Reye: enfermedad poco frecuente que aparece en los niños tras una infección viral leve. Fue descrita en 1963 por el patólogo australiano Douglas Reye. No es contagiosa, pero es mortal en uno de cada cuatro enfermos. Su causa es desconocida.

Los principales síntomas del síndrome de Reye son la fiebre alta, los vómitos, las alteraciones hepáticas, y diversas formas de desorientación mental causadas por una encefalitis (inflamación de las células cerebrales). Si evoluciona sin aplicar un tratamiento, la enfermedad acaba causando un daño cerebral irreversible que conduce al coma y a la muerte. El tratamiento se basa en la reducción de la presión intracraneal, e incluso se emplean medios quirúrgicos si llega a ser necesario.

La progresión del síndrome de Reye hasta una fase avanzada parece estar asociada con el uso de aspirina y otros salicilatos en niños que padecen infecciones virales benignas (gripe, sarampión). Por ello nunca se debe utilizar la aspirina o fármacos similares para tratar la fiebre en los niños, debe usarse paracetamol.

Síndrome de shock tóxico: enfermedad poco frecuente producida por cepas de la bacteria Staphylococcus aureus, que se encuentra generalmente en la piel, cavidad oral y vagina. Cuando se combinan ciertas condiciones la bacteria produce una toxina capaz de lesionar el sistema inmunológico a su paso por la corriente sanguínea, permitiendo así que se produzca mayor cantidad de toxina. Se producen también lesiones en el hígado y el riñón. Los síntomas son erupción cutánea, fiebre elevada, disminución de la tensión arterial, vómitos y diarrea. Pese a que este síndrome se conoce desde hace tiempo, captó la atención general en Estados Unidos al final de la década de 1970 cuando apareció un brote que amenazó con convertirse en epidemia. Afectó a miles de pacientes, de los cuales el 80% eran mujeres menstruantes. Casi todas ellas utilizaban tampones superabsorbentes que facilitaban la proliferación de la flora bacteriana de la vagina debido al alto contenido en oxígeno. Los síntomas se producen por la liberación de toxina por las bacterias. La retirada de los tampones superabsorbentes supuso una disminución drástica de la enfermedad.

El síndrome del shock tóxico conducía a la muerte en el 10% de los casos. Hay un test serológico que permite detectar a los pacientes susceptibles de padecer la enfermedad, lo que permite realizar el tratamiento antibiótico de forma precoz.

Síndrome de Zollinger-Ellison: raro trastorno caracterizado por una producción excesiva de ácido gástrico provocada por un tumor de crecimiento lento en el páncreas. El síndrome de Zollinger-Ellison causa diarrea y úlceras pépticas.

Síndrome del ovario poliquístico: también llamado síndrome de Stein-Leventhal, estado clínico caracterizado comúnmente por infertilidad, anomalías en la menstruación, hirsutismo (crecimiento de vello en el cuerpo y la cara) y obesidad que está asociado a unos ovarios dilatados con muchos quistes pequeños. Ese trastorno fue diagnosticado por Irving F. Stein y Michael L. Leventhal en los Estados Unidos en 1935, y fue vinculado con una amenorrea (ausencia de los periodos menstruales). Con anterioridad, había sido asociado con periodos menstruales irregulares. Los exámenes con ultrasonidos han revelado que un 85% de las mujeres con periodos irregulares e hirsutismo y hasta un 90% de las mujeres con periodos regulares pero con hirsutismo presentan ovarios poliquísticos. El trastorno es bastante común. Es probable que el 20-25% de las mujeres con ovarios poliquísticos no muestren síntomas. La enfermedad está presente en un 5% de las mujeres estériles.

Los rasgos principales de este síndrome son la existencia de múltiples folículos de De Graaf incompletamente formados que no se expulsan con la ovulación y dan lugar a quistes en el ovario, con cápsula espesa, lisa, fibrosa y de color perla; e hiperplasia (crecimiento excesivo) de las células del ovario conocidas como células teca. A pesar del exceso de andrógenos (hormonas masculinas), no se producen deficiencias en la formación de estrógenos (hormonas femeninas). Una de las complicaciones del síndrome del ovario poliquístico es el cáncer de endometrio (el revestimiento del útero), que se produce por una acumulación de estrógenos debida a la anovulación (falta de ovulación)

2 CAUSAS

Se piensa que ese trastorno se debe a una perturbación en las glándulas suprarrenales o en el hipotálamo del cerebro, o a un desorden primario del ovario. En un 40-50% de los casos, la cantidad de hormonas masculinas en la sangre es elevada. La obesidad y la anovulación tienden a agravar las anormalidades bioquímicas. La obesidad provoca una mayor producción de testosterona a partir de los estrógenos de los tejidos grasos. La anovulación reduce los niveles de una proteína en la sangre, la proteína vinculada con las hormonas sexuales, lo que provoca una elevada concentración de testosterona libre en la corriente sanguínea.

Síndrome del túnel carpiano: cuadro de compresión del nervio mediano a su paso bajo el ligamento palmar del carpo (muñeca). Bajo este ligamento pasan la mayor parte de los tendones flexores de la muñeca y dedos, así como el nervio mediano, encargado de la inervación sensitiva de la cara palmar de los tres primeros dedos y de la inervación motora de los músculos cortos del pulgar. La inflamación de alguna estructura local produce un problema de espacio y el nervio resulta comprimido. Esto produce dolor, en especial por la noche, en la cara palmar de la muñeca que se irradia por los tres primeros dedos, parestesias (hormigueos, acorchamiento), y más adelante, atrofia de los músculos cortos del pulgar. Las causas de la inflamación son diversas: embarazo, enfermedades reumáticas, tumoraciones locales y otras. En un 80% de los casos no se detecta causa alguna (idiopático). En estos casos la Organización Mundial de la Salud, OMS, lo considera enfermedad profesional. Parece ser causado por microtraumatismos y sobreesfuerzos repetidos y por falta de descanso adecuado de la muñeca. Algunos factores agravantes son las malas posturas en el trabajo o al dormir y el estrés emocional.

El síndrome del túnel carpiano idiopático es una de las patologías laborales más frecuentes. En algunos países ya se dispone de "clínicas de la mano" para prevenir y tratar este problema. Su tratamiento debe iniciarse mediante ajustes individuales en cada puesto de trabajo y prevención de los movimientos y posturas perjudiciales. Son útiles la inmovilización, el reposo y los antiinflamatorios, pero un alto porcentaje requieren tratamiento quirúrgico de liberación y descompresión del nervio mediano.