Síndrome de Down.-

Antes llamado mongolismo, malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave.

Los enfermos con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces, algunos enfermos consiguen valores más altos.

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas.

Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana.

La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la fertilización de un óvulo patológico de 24 cromosomas por un espermatozoide normal de 23 cromosomas, aunque también a veces la anomalía es generada por el espermatozoide. En una célula germinal, la pareja de cromosomas 21 se mantiene unida y pasa a uno sólo de los dos óvulos o espermatozoides derivados de ella. En un tipo más raro de síndrome de Down, producido por translocación, parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro de los cromosomas 21.

Algunos enfermos presentan alteraciones cromosómicas sólo en algunas células de su organismo, no en todas; en este caso se dice que presentan un mosaicismo.

La mejoría en los tratamientos de las afecciones asociadas al Down ha aumentado la esperanza de vida de estos enfermos, desde los 14 años de hace unas décadas, hasta casi la normalidad en la actualidad. Los pacientes con grandes dificultades para el aprendizaje pueden ser

internados en instituciones, pero la mayoría deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todos sus potenciales. Suelen alcanzar una edad mental de 8 años, y por tanto precisan un entorno protector, pero pueden desempeñar trabajos sencillos a empresas e industrias.

Leucemia.-

Enfermedad que se llama también cáncer de la sangre y de los tejidos productores de las células sanguíneas. Se caracteriza por la sobreproducción de células inmaduras y atípicas de la serie blanca sanguínea, que pasan luego a los vasos. Las células blancas o leucocitos se producen en la médula ósea, el bazo, los ganglios linfáticos y otros tejidos endoteliales.

La mayoría de las leucemias no tienen causa conocida. La exposición a radiaciones ionizantes y ciertos productos químicos como el benceno son algunos de los factores que pueden producir la enfermedad. Se sabe que la leucemia humana de células T es provocada por dos virus, y algunas leucemias se han relacionado con ciertas alteraciones cromosomáticas.

Clasificación.-

Las leucemias pueden clasificarse según la célula sanguínea o la línea celular predominante en la sangre periférica. De

este modo, en la leucemia mielocítica existe un predominio de mielicitos, en la leucemia linfocítica, abundan los linfocitos inmaduros, y en la leucemia monocítica, los monocitos inmaduros.

Hay dos formas clínicas principales de leucemia, las agudas y las crónicas. Las leucemias agudas son más frecuentes en niños y adultos jóvenes, y las leucemias crónicas en edades medias.

Los síntomas de las leucemias agudas son la fiebre irregular, el sangrado espontáneo por las encías, membranas mucosas o bajo la piel, y anemia de rápida evolución. Las leucemias mielocíticas crónicas se caracterizan además por el aumento del bazo, y las leucemias linfocíticas crónicas por la tumefacción de los ganglios linfáticos.

Tratamiento.-

En el tratamiento de las leucemias se emplean tanto la quimioterapia como la radiación ionizante. En las leucemias agudas, estos tratamientos tienen una tasa de curación aparente de cerca del 50%, y un 90% de los pacientes consiguen una remisión de tres años o más. El porcentaje actual de éxito en el tratamiento de las leucemias mielocíticas crónicas es similar. Una forma poco frecuente de leucemia responde al tratamiento con interferón. Recientemente, investigaciones llevadas a cabo en China han puesto de manifiesto la existencia de un marcador mitocondrial capaz de anunciar la aparición

de una leucemia aguda. De confirmarse, podría ser un hallazgo importante para el tratamiento precoz de la enfermedad.

Amniocentesis.-

Procedimiento de extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto humano en el interior del útero. Las células fetales que se obtienen del líquido amniótico se cultivan en el laboratorio para descartar la presencia de anomalías cromosómicas, defectos enzimáticos, o alteraciones del crecimiento del feto. La amniocentesis suele practicarse durante el cuarto mes de embarazo en aquellos casos en que se sospeche que puedan existir anomalías hereditarias en los padres, cuando la edad de la embarazada pueda predisponer al feto a padecer anomalías genéticas, o cuando la mujer haya sufrido una exposición a sustancias que pueden dañar el desarrollo del feto.

Después de la inyección de un anestésico local en la piel del abdomen, se introduce una aguja muy fina a través de éste y de la pared uterina dentro del amnios, el saco que contiene el líquido amniótico y se extraen por succión alrededor de 30 ml de líquido para ser analizado. Se ha demostrado que este procedimiento eleva en un 0,5% el riesgo posterior de aborto.

El análisis de las células fetales permite pronosticar más de 75 anomalías, así como el sexo del feto. El uso más frecuente de esta prueba es probablemente para la detección precoz del síndrome de Down.