Salud

Síndrome de Down como factor de discriminación social

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Índice

Indice……………………………………………………………………………………..….1

Introducción……………………………………………………………………2

Resumen……………………………………………………………………….4

Summary……………………………………………………………………….5

Capitulo I…………………………………………………………………….....7

Generalidades

Capitulo II……………………………………………………………………..11

Epidemiología

Capitulo III…………………………………………………………………….10

Características
Patologías asociadas mas frecuentes

Capitulo IV……………………………………………………………………22

Efectos con la familia del niño que posee dicha enfermedad
Efectos en la educación y empleo

Capitulo V…………………………………………………………………………......……36

Progreso de la persona afectada con síndrome de Down

Capitulo VI……………………………………………………………………………..……37

Metodología de la investigación

Anexo 1……………………………………………………………………………………..42

Encuestas

Anexo 2……………………………………………………………………….................…63

Entrevista

Anexo 3…………………………………………………………………………………......67

Gráficos
Análisis de datos

Introducción

Vivimos en una sociedad discriminadora por naturaleza, históricamente hablando, sobre distinciones de diversos tipos, pudiéndose mencionar las de etnia, raza, religión, sexualidad, entre otras. De allí que se propuso averiguar si una enfermedad, tan grave, como lo es la del síndrome de Down, es también factor de discriminación.

En el siguiente trabajo se plantean los siguientes problemas:

¿Cómo es la situación de las personas afectadas con Síndrome de Down (con respecto a como se relacionan con la sociedad)?
¿Qué sabe la gente acerca de ellos, de su enfermedad?

La hipótesis que hemos obtenido mediante esta investigación es que existe una pequeña exclusión y se esta luchando para que dicha exclusión desaparezca y también la gente no sabe acerca de ellos.

Los objetivos de esta monografía son.

Determinar si en verdad existe algún tipo de exclusión.
Averiguar si la gente esta concientizada sobre dicha enfermedad.

Las conclusiones que obtuve son:

Las personas con síndrome de Down son excluidas de la sociedad
La gente no sabe casi nada acerca de estas personas.

Resumen

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Hay más de 50 síntomas reconocidos del síndrome de Down, es raro encontrar una persona con todos o una gran cantidad de éstos.

Las personas con síndrome de Down pueden presentar una serie de problemas médicos asociados, que en su mayoría tienen solución si éstos son diagnosticados y tratados a tiempo, y correctamente.

No existe cura para el síndrome de Down y tampoco hay certezas acerca de cómo prevenir el error cromosómico que provoca el síndrome de Down.

Summary

Down syndrome (DS) is a genetic disorder caused by the presence of an extra copy of chromosome 21 (or part thereof), instead of the two usual (torque trisomy 21), characterized by the presence of a degree variable mental retardation and some physical traits that give it a peculiar aspect recognizable.

There are over 50 recognized symptoms of Down syndrome is rare to find someone with all or a large number of them.

People with Down syndrome can present a series of medical problems associated, most of whom have solutions if they are diagnosed and treated in time and properly.

There is no cure for Down syndrome and tampco there are certainties about how to prevent the error chromosome that causes Down syndrome.

Capitulo I

Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[ ] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.[] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

No existe cura para el síndrome de Down. No hay certezas acerca de cómo prevenir el error cromosómico que provoca el síndrome de Down. Hasta la fecha, no existen razones para creer que el padre podría haber hecho algo para provocar o prevenir el nacimiento de su hijo con síndrome de Down. Sin embargo, una investigación reciente sugiere que algunas mujeres que han tenido un hijo con síndrome de Down presentaban una anomalía en la manera en que sus cuerpos metabolizaban

(procesaban) el ácido fólico vitamina B. De confirmarse, este hallazgo puede ser incluso otra razón por la que todas las mujeres que estén por concebir deben tomar una multivitamina diaria con 400 microgramos de ácido fólico (del cual se ha demostrado que reduce el riesgo de algunos defectos congénitos del cerebro y la médula espinal).

Algunos afirman que suministrar diferentes vitaminas en altas dosis a los niños con síndrome de Down mejora el rendimiento mental y reduce el retardo mental. Sin embargo, hasta la fecha, no se han realizado investigaciones médicas para comprobar que esto sea realmente así. Es importante que las nuevas familias hablen con el médico, con otras familias y con el Congreso Nacional de Síndrome de Down (National Down Syndrome Congress) con el fin de conocer a qué debe estar preparada ante la presencia del síndrome de Down y conocer las cosas que puedan resultarle útiles al criar un niño con síndrome de Down.

Genética

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.[]

El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.

Trisomía libre

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas).

No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.

En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.

Translocación

Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes

el cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.

La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%[] de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

Mosaicismo

La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2%[6] de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.

Expresión del exceso de material genético

La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la Superóxido dismutasa (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidación de lípidos y proteínas y dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al SD son:[]

COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos

ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas

CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN

Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN

DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen del retraso mental

CRYA1: su sobre expresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)

GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN

IFNAR: es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario. []

Capitulo II

Epidemiología

1 de cada 1150 nacimientos de madres de 20 años o menos.
1 de cada1400 nacimientos de madres entre 20 y 24 años
1 de cada 600 nacimientos de madres entre los 25 y 29 años
1 de cada 750 nacimientos de madres entre los 30 y 34 años
1 de cada 275 nacimientos entre los 35 y 39 años
1 de cada 100 nacimientos de madres entre los 40 y 44 años
1 de cada 25 nacimientos de madres de más de entre 45 y 48 años
1 de cada 12 nacimientos de madres de 49 años o mas

Capitulo III

Características

A pesar de que hay más de 50 síntomas reconocidos del síndrome de Down, es raro encontrar una persona con todos o una gran cantidad de éstos. Algunas características incluyen:

Falta de tono muscular
Ojos alargados, con el cutis plegado en el rabillo del ojo
Hiperflexibilidad (la habilidad de extender excesivamente las coyunturas);
Manos chicas y anchas con una sola arruga en la palma de una o ambas manos
Pies anchos con los dedos cortos
El puente de la nariz plano
Orejas pequeñas, en la parte inferior de la cabeza;
Cuello corto
Cabeza pequeña
Cavidad oral pequeña
Llantos cortos y chillones durante la infancia

Los individuos con síndrome de Down típicamente son más pequeños que sus compañeros normales, y su desarrollo físico e intelectual es más lento.

Aparte de un distintivo aspecto físico, los niños con síndrome de Down frecuentemente experimentan problemas relacionados a la salud. Por causa de la baja resistencia, estos niños son más propensos a los problemas respiratorios. Los problemas visuales, tales como los ojos cruzados y la miopía, son comunes en los niños con síndrome de Down, al igual que la deficiencia del habla y del oído.

Aproximadamente una tercera parte de los bebes que tienen síndrome de Down tienen además defectos en el corazón, la mayoría de los cuales pueden ser corregidos. Algunos individuos nacen con problemas gastro intestinales que también pueden ser corregidos, por medio de la intervención quirúrgica.

Algunas personas con síndrome de Down también pueden tener una condición conocida como Inestabilidad Atlantoaxial (Atlantoaxial Instability), una desalineación de las primeras dos vértebras del cuello. Esta condición causa que estos individuos sean más propensos a las heridas si participan en actividades durante los cuales pueden extender demasiado o encorvar el cuello. A los padres se les pide una examinación médica en este respecto, para determinar si al niño se le debe prohibir los deportes y actividades que puedan dañar el cuello. A pesar de que esta desalineación puede ser una condición seria, un diagnóstico correcto podría ayudar en la prevención de las heridas serias.

En muchos casos los niños con síndrome de Down son propensos a subir de peso con el tiempo. Además de las implicaciones sociales negativas, este aumento de peso amenaza la salud y longevidad de estos individuos. Una dieta controlada y un programa de ejercicio podrían presentar una solución a este problema.

El grado de retraso mental varía considerablemente. La mayoría de los casos son de leves a moderados y, con la intervención adecuada, pocos tendrán un retraso mental grave.3 No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas.

Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que otros niños.

No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de intervención temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.

Un niño con síndrome de down puede asistir a la escuela, hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Además de beneficiarse con la intervención temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales. Muchos niños afectados aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad. Los niños con síndrome de Down participan en diversas actividades propias de la niñez, tanto en la escuela como en sus vecindarios.

Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente. Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven en forma semi independiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad.

La estructura cerebral y sus funciones

El sistema nervioso es el sistema por excelencia que, dentro de nuestro organismo, tiene como función esencial recibir información, procesarla y emitirla. Gracias a él mantenemos relación con el ambiente exterior, es decir, percibimos la vida que nos circunda; gracias a él recibimos constantes señales de nuestro propio mundo interno; y gracias a él respondemos a esas señales, las externas y las internas, para entrar en contacto con nuestro ambiente. Pero además, como seres dotados de unas cualidades de las que carece cualquier otro organismo vivo, gracias a nuestro peculiar sistema nervioso somos capaces de "manipular" la información que recibimos, hacerla consciente, elaborarla y reelaborarla, codificarla, y crear pensamiento: adquirimos conciencia de nosotros mismos, dudamos o decidimos, tenemos capacidad de innovar, de seguir la corriente o de ir contra corriente, de cerrarnos en nuestra propia concha o de abrirnos a los demás... ¡Realmente, nuestro sistema nervioso sirve para algo!

Si hemos enumerado todas estas funciones tan intrínsecamente humanas es para que se comprenda hasta qué punto el sistema nervioso, y dentro de él de modo muy especial el cerebro, es el elemento esencial de nuestra naturaleza. Y cómo, cuando ese sistema resulta alterado, empiezan a deteriorarse algunas de las funciones a las que debe servir. Pues bien, la neurona es la célula clave que, gracias a su estructura y función, está especialmente capacitada para recibir simultáneamente una gran cantidad de información, codificarla, interpretarla, elaborarla y, a su vez, transmitirla en fracciones de segundo.

Tenemos que recordar que una neurona consta, esencialmente, de:

a) un cuerpo o soma, dentro del cual se encuentra el núcleo que es el elemento que guarda los cromosomas y, por tanto, los genes;

b) una arborización que se extiende y expande en abundantes ramificaciones, y se llaman dendritas, las cuales a su vez, contienen unas pequeñas expansiones denominadas espinas;

c) una prolongación, larga o corta según el tipo de neurona, que al final también se ramifica y bifurca, llamada axón o cilindroeje. El soma y las dendritas son las zonas de la neurona preparadas para recibir información proveniente de otras neuronas, mientras que el axón es el elemento encargado de transmitir la información a otras neuronas. El soma y las dendritas de una sola neurona reciben cientos o miles de terminaciones axónicas provenientes de otras neuronas (principio de convergencia); a su vez, esa neurona puede conectar con cientos o miles de otras neuronas a través de sus ramificaciones axónicas (principio de divergencia).

Una neurona no se funde con las otras cuando contacta con ellas sino que mantienen su identidad. De la misma manera que nuestro dedo no se funde con los objetos que toca sino que uno y otros conservan su identidad. El sitio de contacto entre la terminación axónica de una neurona y el soma o dendritas de otra con la que contacta para emitir la información se llama sinapsis. La sinapsis, pues, es el órgano por excelencia de la comunicación entre las neuronas. ¿Cómo se lleva a cabo esta comunicación? Se ejecuta mediante la emisión de unas moléculas químicas por parte de la neurona emisora, que llamamos neurotransmisores, y tienen la virtud de activar otras moléculas situadas en el aparato dendrítico de la neurona receptora, por lo que se llaman moléculas receptoras. Es decir, el neurotransmisor se convierte en una especie de mensajero.

Puesto que una neurona recibe numerosos terminales axónicos que forman sinapsis, y cada uno de ellos puede actuar con un neurotransmisor distinto, eso significa que una neurona está recibiendo constantemente información de naturaleza variada, a veces de carácter excitador y oras de carácter inhibidor; una podrá servir para que origine una determinada respuesta, otra para reforzar esa respuesta, otra para influir en un sentido o en otro. De este modo, la neurona recibe la información y la integra, dando origen a una respuesta que puede ser inmediata o diferida, instantánea o repetida, etc. Y de esta manera se forman redes de neuronas, o vías, o circuitos de tamaño y de actividad variables, que constituyen la base de la actividad cerebral.

Pensemos que los miles de millones de neuronas de nuestro cerebro están permanentemente intercambiándose información. Así es como elaboramos nuestros sentimientos, como prestamos atención, como elaboramos una decisión, como retenemos información en la memoria, como ejecutamos un operación matemática, como expresamos un sentimiento de amor, o de ira, o de benevolencia...

Las neuronas, sin embargo, no constituyen un elemento estático y granítico. Por el contrario, poseen lo que llamamos plasticidad, lo que significa que su estructura y su función son en parte moldeables. En primer lugar, en el momento del nacimiento no están desarrolladas plenamente: les faltan muchas de sus arborizaciones y de los contactos sinápticos; tanto las unas como los otros se van completando a lo largo de los primeros meses de la vida, en parte de acuerdo con su propio programa genético (de nuevo nos encontramos con los genes dirigiendo una operación), y en parte de acuerdo con los estímulos que las neuronas reciben. Un animalito privado de luz desde el nacimiento sufrirá atrofia en las arborizaciones de las neuronas situadas en la corteza cerebral encargada de recibir los estímulos luminosos. En sentido contrario, un ambiente rico en estímulos facilita el pleno desarrollo neural, toda la extensión y calidad de los contactos sinápticos. Los buenos estímulos refuerzan y estabilizan la función de las sinapsis.

Hoy sabemos, además, que, a diferencia de lo que ocurre en la mayor parte del cerebro, existe una pequeña zona en el hipocampo en donde siguen naciendo neuronas a lo largo de toda la vida, y su producción aumenta cuando existen buenas condiciones de estimulación.

Pero no vayamos a creer algo que se ha venido filtrando sin querer: que el desarrollo sigue una relación lineal con el estímulo (a doble estímulo, doble desarrollo neuronal; a triple estímulo, triple desarrollo neuronal). Las cosas no son así de sencillas. La clave, además, no está tanto en la cantidad como en la calidad. Hay formas de estimulación que, incluso, pueden resultar contraproducentes para el desarrollo armónico del cerebro. Más bien hemos de pensar que es necesario un mínimo estímulo ambiental para que el programa genético se cumpla, y que este estímulo es tanto más necesario cuanto más disminuidas se encuentren las posibilidades de expresión de dicho programa, como es el caso del síndrome de Down, siempre y cuando las condiciones de desarrollo sean las mínimas necesarias.

Patologías asociadas más frecuentes

Las personas con síndrome de Down pueden presentar una serie de problemas médicos asociados, que en su mayoría tienen solución si éstos son diagnosticados y tratados a tiempo, y correctamente.

No todos los niños presentan las mismas alteraciones, sin embargo, hay ciertos problemas que se presentan con mayor frecuencia y es el médico al que corresponde hacer un diagnóstico oportuno, para proporcionarles una mejor atención preventiva y tratamiento médico oportuno.

Entre estas alteraciones tenemos:

Alteraciones cardiovasculares

Presentas una incidencia de 46% al 62%

Defecto Septal atrioventricular (59%)
Defecto Septal ventricular (19%)
Defecto Septal atrial (9%)
Tetralogía de fallot (6%)
Persistencia de Conducto arterioso (4%)
Otras (3%)

Alteraciones del tubo digestivo

Presentan una incidencia del 5%

Atresia Duodenal/Estenosis (50%)
Ano imperforado (20%)
Enfermedad de Hirschsprung (Mega colon aganglionar) (10%)
Fistula traqueoesofágica (9%)
Estenosis pilórica (6%)
Malrotación (4%)
Otras (páncreas anular) (1%)

Problemas respiratorios

Son muy frecuentes las infecciones de las vías respiratorias, desde las más leves a las más graves. Los niños con síndrome de Down tienen menor capacidad de defensa inmunológica, es decir, de crear anticuerpos de defensa, y presentan modificaciones del desarrollo pulmonar y una reducción ó modificación de la función ventilatoria.
También el conducto nasal suele ser muy pequeño, por lo tanto, es fácil que se obstruya, por lo cual el niño empieza a respirar por la boca e incrementa el riesgo de infecciones.

Otro factor de infecciones frecuentes es el tamaño de las amigdalas (anginas) y del tejido adenoideo (hipertrofia); reflejándose en que los niños presentan respiración ruidosa, y además trastornos del sueño (apnea del sueño).
En este caso hay que acudir con un otorrinolaringólogo pediatra para una valoración de tratamiento quirúrgico de ser necesario.

Entre las enfermedades respiratorias frecuentes tenemos: otitis Media, otitis externa; sinusitis, infecciones nasofaríngeas frecuentes y neumonías. Por ello se recomienda vacunar a estos niños contra una bacteria llamada Neumococo y un virus llamado Influenza (antigripal).

Alteraciones endocrinológicas

Se presentan con una frecuencia del 14 al 20%.

Hipotiroidismo Congénito
Hipotiroidismo (El cual puede presentarse conforme la edad avanza).

Problemas de nutrición

Estreñimiento por atrofia muscular y falta de ejercicio.

Obesidad: Es muy frecuente por lo que es recomendable prevenir a tiempo con una programación en dietas balanceadas.

Alteraciones músculoesqueléticas

Se asocia a una alteración generalizada del crecimiento óseo (talla baja); alteraciones restringidas a algunos huesos en particular por ejemplo los de la cara: maxilares superiores más pequeños, bóveda del paladar con gran curvatura, alteraciones en la forma y el tamaño de los dedos.

También, presentan hiperlaxitud ligamentosa, lo que ocasiona luxaciones, subluxaciones e incluso dislocaciones. Es muy importante diagnosticar la inestabilidad a Atlanto-axial (con una incidencia del 2%), la cual se presenta por una hiperlaxitud ligamentosa entre las cervicales C1 y C2 provocando un movimiento excesivo y comprimiendo medula espinal; algunos síntomas se pueden asociar a este padecimiento como dolor en cuello; tortícolis frecuente, cansancio o dolor en piernas. Por ello es muy importante tomar una radiografía de pelvis y de columna cervical y que sean solicitadas y valoradas con un seguimiento adecuado por un médico ortopedista.

Alteraciones oftalmológicas

La catarata congénita se presenta con una frecuencia del 3 a 4%, requiere de intervención quirúrgica antes del año de edad.

También se asocian otras alteraciones oftalmológicas como cataratas de diversos tipos, formas y tamaños que aparecen a lo largo de la vida; además incidencia de estrabismo (49%), estenosis del conducto nasolagrimal (20%), nistagmus congénito (35%), problemas oculares de refracción (75%) (miopías con muchas dioptrías).
Además, keratocono a veces acompañado de catarata y glaucoma, esta alteración se presenta con mayor frecuencia durante la pubertad.

Por todo lo anterior la valoración y revisión oftalmológica es muy importante e imprescindible por lo menos una vez al año desde el nacimiento.

Problemas auditivos

En el 78% de los casos se presenta disminución de la audición con una intensidad ligera a moderada (15 a 40 decibeles).

Se presentan también anomalías en la estructura de los conductos y cámaras de los oídos, falta de tono en la hipofaringe e infecciones frecuentes que ocasiona la acumulación de líquido en el oído medio. Es muy importante la valoración de un otorrinolaringólogo para que realice una valoración audiológica, otoscópica, con audiometría, timpanometría e impedanciometría por lo menos una vez al año.

Alteraciones de la piel

Como su piel es menos elástica, es seca, áspera y rugosa, provoca muchas molestias de resequedad, por lo cual se utilizan cremas lubricantes y humectantes para pieles sensibles.

Alteraciones dentales

Se asocia a retraso en la aparición de la primera y segunda dentición, además, anomalías en el tamaño y la forma de los dientes y con la falta de aparición de algunos dientes (agenesia). Las caries sin tratamiento odontológico son también un factor importante de infecciones, por lo cual se recomiendan exámenes odontológicos regulares.

Alteraciones hematológicas

En un 10 a 30% se incrementa la incidencia de presentar leucemia en niños con síndrome de Down. Las leucemias pueden ser linfociticas (80%) y no linfociticas (20%).
Algunos niños con leucemia puede presentar una mejoría a los 2 ó 3 meses sin tratamiento; otros requieren de quimioterapia, lo cual es tratado y valorado por un Oncólogo pediatra.

Se pueden presentar alteraciones de crisis convulsivas, síndrome de West, espasmos infantiles, dificultad motora, conducta hiperquinetica y rasgos de autistas.
Se requiere de valoraciones por un neuro pediatra.

Capitulo IV

Efectos con la familia del niño que posee dicha enfermedad

A menudo los cambios se deben tanto a los cambios del bebé como a los de los padres. Cuando deje atrás la crisis inicial, empezará a adaptares a la nueva condición y al niño. Muchos padres se sienten más vinculados con el bebé a partir del primer contacto visual. Al tratar el tema del apego, muchas madres no lo sienten en forma inmediata, independientemente de que sus bebés sean o no normales, sin que se va desarrollando con el tiempo, por lo que la falta de sentimientos hacia el bebé no se debe al diagnóstico, sino a otros factores.

El periodo alrededor de los dos o tres meses puede ser bastante eufórico para los padres; han superado el trauma, tiene esperanzas y son optimistas. Sin embargo, entre dos 6 y 12 meses, muchos padres empiezan a ver la realidad de la discapacidad al hacer comparaciones con bebés normales, por lo tanto, puede ser bastante rápido y bien que se adapten al problema inicial, pero los problemas posteriores, causan una sensación de desconcierto y, hay que volver a atrás estos sentimientos.
Lo ideal sería comprender que el niño tiene limitaciones y puntos fuertes, y hay que proporcionarle el mimo tipo de atenciones que a cualquier otro niño, quizá así desarrolle el 70 o 80% de su potencial. No hay que tratarlo como si fuera normal, sino con la mayor normalidad posible.

No hay ninguna prueba de que tener hermanos con síndrome de Down tenga algún efecto negativo importante o permanente sobre la gran mayoría de los niños. Los niños con síndrome de Down que he conocido suelen ser muy tolerantes, con un grado de comprensión muy notable y una gran madurez en su trato con los demás.
Si los padres encuentran difícil de aprender a aceptar la discapacidad del niño, los hermanos también tienden a encontrarlo difícil. Si los padres sienten resentimiento hacia el niño con síndrome de Down los demás niños a menudo desarrollan los mismos sentimientos.

Cuando los padres tienen estas dificultades pueden evitar hablar con los niños; puede que les sea embarazoso salir con el niño o invitar a los vecinos a casa. Tales sentimientos son comunes al principio, pero la mayoría de los padres aprenden a vivir con ellos en los primeros meses.

Siempre habrá ocasiones en que algunos niños ofendan a los hermanos con una ilusión al discapacitado aunque sea momentáneamente dolorosa para todos. Los padres son capases de adaptarse a los conocimiento de la condición del niño.
Cuando se escucha el diagnóstico por primera vez, es posible que la familia entera viva en un estado de cierta tensión. Algunos experimentan un sentimiento protector hacia los padres y lamentaran el trastorno y dolor causado por el nacimiento del bebe. A veces el sentimiento de rechazo de los padres hacia el nuevo bebe chocará y molestara a un hijo mayor, que necesitara tiempo para adaptarse, y quizás alguna persona de confianza tendrá que aplicarle la complejidad de los sentimientos en este momento.
Los demás niños también pueden sentirse molestos sí algún día los padres tienen que tomar la decisión de ingresar al niño con síndrome de Down en un internado o en un hogar. Esto puede provocar un sentido de culpabilidad entre los hermanos porque sienten que el hermano pasa a una institución especial, a causa de ellos.
Esto son dificultades momentáneas, especialmente si existe una buena relación dentro de la familia, que se interesa y dedica más tiempo al hablar de los problemas, con lo que se puede aliviar mucho el dolor y la tensión nerviosa.
Un dato importante que se infiere del limitado número de estudios que se han hecho sobre los padres y los hermanos de los niños con el síndrome de Down es que si se pregunta a los padres si el hecho de tener niños con Down ha tenido algún efecto negativo con los demás hijos, muchos piensan que sí.

Los problemas se pueden relacionar con:

El grado de independencia que tiene el niño con el síndrome de Down.
La presencia de trastornos de comportamientos. Los recursos de la sociedad para ayudar a la familia.
Los padres suelen ver los problemas de los hijos de modo bastante distinto a como los enfocan los propios hijos.
La mayoría de los estudios demuestra que la mayor parte de los hermanos desarrollan fuertes lazos de afecto hacia su hermano afectado por el síndrome de Down, y sienten que se han beneficiado al criarse junto a él.
El punto problemático para los hermanos generalmente se relaciona con el grado de inferencia del miembro discapacitado de la familia en las actividades diarias.
Las madres de niños con el síndrome de Down, especialmente los que están creciendo y aprendiendo lentamente, tienen que organizar las rutinas del hogar cuidadosamente, especialmente en los momentos de mayor ajetreo, como la hora de ir a la escuela o el trabajo.
Llevar una familia nunca es fácil, y tener a un miembro discapacitado no facilita las cosa. Incluso en aquellos casos en que los hermanos con el síndrome de Down sea muy discapacitado y tenga desordenes de comportamiento los padres creerán que los malos efectos para los demás son peores de lo que realmente son.
Los padres nunca encuentran fácil contarle a sus hijos que el bebe tiene el síndrome de Down. Los niños son igualmente sensibles a las alteraciones del hogar.
Las conversaciones cesan de pronto cuando llegan, hay cierta tensión en la familia.
Es muy difícil disimular estas cosas y si se hace, se corre el peligro de estar transmitiendo a los demás niños que hay algo que esconder.
Es mejor no desbordarlo con datos, sino explicarle las cosas simplemente, sin demasiado detalle. La mayoría de los niños entre 6 y 10 años parecen asumir las noticias sin problemas y continuar como antes.
A medida que crecen aprenden nuevos detalles e información, siempre que sea fácilmente asequible.
Al dar la noticia a los niños es conveniente que tanto el padre como la madre estén presentes.
Si al informar a los niños no pueden estar presentes el padre y la madre intente explicar la razón a los mayores.
Una razón honesta puede evitar malos entendidos. Al crecer el niño y al escucharle hablar abiertamente sobre la condición, todo será bastante natural.
Muy a menudo, los padres reaccionan más de la cuenta a las primeras preguntas casual sobre el tema del sexo, y aplicamos todo tipo de detalles que los niños en realidad ni quieren saber ni quieren comprender.
Cuando los niños que eran pequeños cuando nació el bebe con el síndrome de Down cumple 10 ó 15 años, merece la pena de preguntarle si quiere información más detallada sobre la condición.

En definitiva, todos los padres sienten un gran alivio cuando se lo cuentan a los demás niños. Normalmente se sorprenden y enorgullecen de lo bien que responden los hijos. En efecto lo más difícil es encontrar el valor suficiente para decírselo.

No es fácil dar esta noticia, especialmente cuando uno mismo está conmocionado. Los parientes también deben superar el impacto, la incredulidad y el disgusto que les suscite la noticia. Quizá le pregunten al doctor si esta seguro, si no se equivocó; estas son preguntas que, aunque se hagan con la mejor intención, duelen, porque es lo que las personas quieren creer.

Los padres dicen que es un alivio salir del hospital con el bebé sabiendo que la mayoría de sus parientes ya están enterados, por eso a algunos padres les resulta mejor decirlo en el periodo de gestación que después.

A veces, a los parientes les resulta muy difícil y vergonzoso decirle a las personas con las que se llevan que en su familia hay alguien con el Síndrome de Down

¿Contarlo a los parientes?

La mayoría de los padres encuentran un gran alivio cuando le cuentan a sus amigos y parientes, que van a tener un bebé con el Síndrome de Down. Si tienen parientes que no están bien, o están muy ancianos, los padres la mayoría de las veces no se los cuentan. La noticia puede causar angustia y confusión.
La responsabilidad de explicar el diagnóstico a los parientes casi siempre acostumbra a recaer sobre el padre. La madre y el bebé están en el hospital y todo mundo le pregunta al padre si todo va bien. No es fácil dar esta noticia, especialmente cuando uno mismo está conmocionado. Los parientes también deben superar el impacto, la incredulidad y el disgusto que les suscite la noticia. Quizá le pregunten al doctor si esta seguro, si no se equivocó; estas son preguntas que, aunque se hagan con la mejor intención, duelen, porque es lo que las personas quieren creer. Los padres dicen que es un alivio salir del hospital con el bebé sabiendo que la mayoría de sus parientes ya están enterados, por eso a algunos padres les resulta mejor decirlo en el periodo de gestación que después.
A veces, a los parientes les resulta muy difícil y vergonzoso decirle a las personas con las que se llevan que en su familia hay alguien con el Síndrome de Down

Las Reacciones De Los Abuelos

Los abuelos desempeñan un papel muy especial cuando nace el bebé. Pero también pueden ser la causa de muchas dificultades.

Una manera de ayudar a las personas que tienen un bebé con el Síndrome de Down es demostrándoles apoyo y decirles que pueden contar con ellos cuando quieran. Un poco de comprensión por parte de todos puede ayudar.
Hay muchos padres de bebés con el Síndrome de Down que sienten una gran satisfacción al hacer juegos de estímulo y ejercicios que pueden ayudar a que el niño se desarrolle mejor.

Algunos abuelos están abrumados y trastornados, y si no comprenden la condición, pueden causar problemas. Los principales problemas que pueden provocar son:
A los abuelos les resulta difícil aceptar o apreciar las consecuencias de esta condición, aún, cuando lo aceptan, algunos abuelos todavía hablan de que el niño "lo superará", ó dicen "míralo". Comentarios como: "Ves lo bien que le va, estoy seguro de que será un chico listo, aunque tenga el Síndrome de Down.", pueden afectar a los padres, que intentan ser más realistas y deshacerse de sus propios sueños.
En los primeros meses, muchos padres tienen miedo de ser optimistas, e intentan encontrar un equilibrio entre el temor a lo peor y la ilusión de lo mejor.
La gente se centra en el aspecto negativo de la condición para convencer a los demás de que son realistas. Esto es debido a que temen que los padres vean truncadas sus esperanzas en el futuro, y que se sientan defraudados si el niño no cumple con sus expectativas. El padre pesimista, que tiene pocas esperanzas en el futuro, corre el riesgo de incrementar las dificultades del niño al no ofrecerle un hambiente de oportunidad.

Los padres pueden sentirse angustiados cuando los abuelos se muestran demasiado pesimistas, prediciendo un futuro triste basándose en sus conocimientos y experiencias que han tenido con personas del síndrome de Down. En casos extremos, los abuelos presionarán para que considere su ingreso en una residencia o para que el bebé sea adoptado.

Si los abuelos insinúan que ellos nunca han tenido nada parecido en su lado de la familia surgen serios problemas, pues estos comentarios pueden ser muy dolorosos para el yerno o la nuera; a menudo se esgrimen como una acusación hacia éstos, a la vez que como una protección para su propio hijo o hija.

Los efectos pueden ser desastrosos, pues los padres de un niño con discapacidades pueden sentir que hay algo "malo" en ellos, que quizá han defraudado a su pareja o que la gente pensará que hay algo "malo" en ellos La comprensión de las causas de la condición, especialmente en el caso del Síndrome de Down, contribuirá a liberarse de estos sentimientos, pero aún así, estos comentarios duelen.

Finalmente, el problema más difícil surge cuando los padres no se ponen de acuerdo sobre si cuidar ellos mismos al bebé o buscar una adopción. Esto no es común, pero cuando ocurre puede producir tal angustia para todos los implicados que los abuelos tendrán que andar con mucho cuidado y dejar que el padre y la madre tomen la decisión adecuada ellos mismos.

¿Influye negativamente al matrimonio la presencia de un niño con el síndrome de down?.

Todos están de acuerdo en que durante la primera infancia, al menos, no hay evidencia que demuestre la existencia de más dificultades en el matrimonio que en grupos similares de familias que no tienen un niño discapacitado. Si acaso, las familias de nuestra investigación tienen un índice más bajo de rupturas matrimoniales de lo que se espera según las estadísticas nacionales. Frecuentemente, cuando se les pregunta que efectos ha tenido sobre ellos tener un niño discapacitado, contestan que les ha acercado más. Se pueden encontrar casos individuales, como cuando el niño tiene discapacidades mentales importantes y ha tenido algún trastorno de conducta, en los cuales han surgido dificultades matrimoniales. Estos problemas mas a menudo se deben al esfuerzo de arreglárselas con el niño al mismo tiempo que se intenta solucionar el conflicto entre los padres sobre lo que hay que hacer.

Medida que la sociedad cambie de actitud y prestemos más atención comunitaria a las personas con discapacidades, los padres encontraran más apoyo y menos tensión en su trato con el niño o el joven, siempre y cuando los padres enfoquen el problema con amplia visión y animen al niño a ser lo más independiente posible. Los estudios sobre matrimonios, junto con observaciones hachas por padres y profesionales, demuestran que muchos matrimonios se ven fortalecidos con el nacimiento de un niño con el síndrome de down . La conmoción y la crisis producidos por su nacimiento incrementan la necesidad mutua. Cuando la pareja responde a esa necesidad y se da mutuamente el necesario apoyo emocional y práctico, acostumbra a mejorar su relación. Es una oportunidad para que ambos puedan demostrarse como nunca sus cualidades e inquietudes mutuas. Sería estupendo que todas las parejas consiguiesen esto. Pero por desgracia, para algunos el nacimiento de un bebé puede ser una catástrofe. No obstante, al analizar los casos de estos matrimonios se pone de manifiesto que normalmente han tenido dificultades antes de que naciese el bebé. En consecuencia se deduce que si los padres tienen una buena relación, el bebé les acercará aún más, pero si la relación es pobre, entonces les puede causar un gran conflicto. También se infiere que es en los matrimonios infelices donde surgen conflictos entre los padres acerca del tratamiento del hijo y también que estas suelen ser las parejas que encuentran más difícil aceptar la condición del bebé.

A menudo la gente echa la culpa de las tensiones familiares o rupturas matrimoniales al hacho de que un niño en la familia tenga el Síndrome de Down, la gente supone con demasiada facilidad que es responsable de todo lo malo que pueda ocurrir. La situación requiere tolerancia, delicadeza y paciencia.

Posibles conflictos entre las parejas

Las relaciones entre los cónyuges son muy complejas, y es muy difícil hablar de ello. Estas observaciones están basadas principalmente en lo que cuentan las madres, ya que ellas están más dispuestas que los padres a hablar sobre los problemas y creen que hablar sobre los problemas es terapéutico. Muchas madres parecen estar más dispuestas que los padres a juntarse en grupos para hablar sobre sus sentimientos. Esto puede deberse al hecho de tenerlo más fácil.. A muchos hombres les gusta ir directamente al problema y resolverlo, y si no pueden, no ven ninguna razón para hablar sobre el asunto. A veces sus esposas creen que se desinteresan, que no les importa o que están intentando soslayar el problema. Los padres tienden más a preguntarse sobre los efectos del niño sobre la familia y sobre la medre. Tienen más tendencia a preguntar sobre las disposiciones de la atención residencial y parecen más dispuestos ha llevar a su hijo a una institución residencial. Los padres tienen el instinto de proteger a su familia, mientras que las madres tienen más tendencia a proteger al nuevo niño. La sociedad cambia rápidamente, y cada vez hay más padres que se comprometen con sus bebés.

Una fuente común de conflictos es que a las madres les parezca que el bebé esta progresando más de lo que creen los padres. El bebé no aprende un nuevo comportamiento de repente y del todo, para luego seguir con el próximo, sino que el desarrollo es desigual. Aparecerá un tipo de comportamiento y se pensará que está consolidado, pero luego desaparecerá durante unos pocos días . Luego reaparecerá un poco más de tiempo, y así hasta que se convertirá en un elemento muy bien establecido. Las madres tienden ayer la primera manifestación del comportamiento porque están con el bebé más tiempo.

Desgraciadamente los padres pueden entrar en conflicto al discutir sobre la futura educación del niño. Un padre puede creer que el otro tiene infundadas esperanzas en la capacidad del niño. Este conflicto se puede reducir si los padres reconocen que es difícil evaluar sus habilidades, pero es muy probable que no se pongan de acuerdo. Deberían buscar el mejor consejo profesional. Criar a un niño con Síndrome de Down es sobre todo una cuestión de tanteo.
Un cónyuge puede sentir la necesidad de tener otro hijo, mientras que el otro cónyuge no lo quiere, quizá por miedo a que el niño siguiente sea también discapacitado, o quizá por querer dedicar su energía al niño con Síndrome de Down. Estos padres deben intentar examinar sus propios sentimientos y buscar ayuda profesional sino encuentran una solución, esto no es un problema común, pero puede ser difícil de tratar.

Una dificultad más frecuente surge cuando los padres difieren en su grado de aceptación de la discapacitación. Si un padre, reacciona como si no hubiera nada malo, puede ser muy doloroso para el otro. O si uno de los dos tiene que cuidar al niño, mientras que el otro no puede evitar el rechazo o el resentimiento, entonces también surgen problemas. Las parejas solucionan tales problemas a su manera.

¿Tienen las familias con síndrome de Down menos salud que los demás?

La información aun siendo limitada sugiere que los grupos de familias con niños con el síndrome de Down no tienen más enfermedades que las familias similares con niños normales según estudios 3 de cada 4 familia no sufren una gran tensión adicional y del resto solo 1 de cada 3 es debido primordialmente debido a la discapacidad de niño. En el caso de los problemas matrimoniales se puede considerar la presencia del niño como una causa de problemas que, de hecho, tiene causas muy distintas. No obstante si los padres tienen dificultad en aprender en aceptar la condición del niño o si las parejas están en desacuerdo sobre el niño, o hay tensiones nerviosas que surgen de las dificultades con los parientes, algunos padres si sufrirán una tensión adicional y, como es sabido esta puede afectar la salud.

Padres del niño discapacitados a menudo se sienten aislados. Existen dos tipos de aislamiento:

Social
Emocional

El aislamiento social consiste en no poder salir y divertirse a causa del niño. El aislamiento emocional se da cuando los padres tienen la sensación de que no tiene a nadie con quien compartir sus preocupaciones y problemas, y nadie que comprenda lo que es tener un niño con una discapacidad.
Con el paso de los años, los padres de los niños con el síndrome de Down a menudo encuentran reconfortante y beneficioso hablarse.
En general los pocos estudios que han comparado a las familias con un niño que parece el síndrome de Down con familias con niños normales, no encuentran ninguna diferencia importante en los aspectos sociales.

En las primeras semanas o en los primeros meses, algunas madres se sintieron marginadas, pero la mayoría dicen que esto se debía al hecho de que no querían encontrarse con los demás.

Efectos en la Educación y el Empleo

Poco después de ser confirmado el diagnóstico del síndrome de Down, los padres deben ser dirigidos a un programa de desarrollo infantil e intervención temprana. Estos programas proveen a los padres instrucción especial con el fin de que ellos aprendan la mejor forma de enseñar a su niño el lenguaje, medios de aprendizaje, formas de ayudarse a sí mismos, formas de comportamiento social, y ejercicios especiales para el desarrollo motriz. Los estudios han demostrado que mientras mayor la estimulación durante las primeras etapas del desarrollo del niño, es mayor la probabilidad de que el niño llegue a desarrollarse dentro de las máximas posibilidades. Se ha comprobado que la educación continua, la actitud positiva del público, y un ambiente estimulante dentro del hogar toman parte en promover el desarrollo completo del niño.

Tal como en la población normal, hay gran variedad en cuanto al nivel de las habilidades mentales, comportamiento, y el desarrollo de los individuos con síndrome de Down. Aunque el grado de retraso puede variar entre leve y severo, la mayor parte de los individuos con síndrome de Down caen bajo la categoría de leve a moderado. A causa de estas diferencias individuales, es imposible predecir los futuros logros de los niños con síndrome de Down.

Asimismo, debido a estas diferencias individuales, es importante que las familias y los miembros del equipo escolar no impongan limitaciónes en cuanto a las capacidades de cada individuo. Posiblemente sea más efectivo poner énfasis en los conceptos concretos en lugar de en las ideas abstractas. Se ha comprobado que los programas de enseñanza con mayor éxito son los que están estructurados por etapas y con frecuentes alabanzas para el niño. La mayor aceptación de las personas con discapacidades, por parte del público, además de mayores oportunidades para que estas personas adultas puedan vivir y trabajar en forma independiente en la comunidad, ha resultado en más posibilidades para los individuos con síndrome de Down. Se ha demostrado que los Centros de Vivienda Independiente (Independent Living Centers), que proveen apartamentos y servicios de apoyo a la comunidad, forman recursos importantes para las personas con discapacidades.

Características del niño con síndrome de Down (con respecto a su educación, etc.)

Problemas

Su aprendizaje se realiza a ritmo lento.
Se fatiga rápidamente, su atención no
se mantiene por un tiempo prolongado.
Su interés por la actividad a veces está ausente o se sostiene por poco tiempo.
Muchas veces no puede realizar la actividad solo.
La curiosidad por conocer y explorar lo que le rodea está limitada.
Le cuesta trabajo recordar lo que ha hecho y conocido.
No se organiza para aprender de los acontecimientos de la vida diaria.
Es lento en responder a las órdenes que le damos.
No se le ocurre inventar o buscar situaciones nuevas.
Tiene dificultad en solucionar problemas nuevos, aunque éstos sean parecidos a otros vividos anteriormente.
Puede aprender mejor cuando ha obtenido éxito en las actividades anteriores.
Cuando conoce de inmediato los resultados positivos de su actividad, se interesa más en seguir colaborando.
Cuando participa activamente en la tarea, la aprende mejor y la olvida menos.
Cuando se le pide que realice muchas tareas en corto tiempo, se confunde y rechaza la situación.

Soluciones

Debemos brindarle mayor número de experiencias y muy variadas, para que aprenda lo que le enseñamos.
Inicialmente debemos trabajar con él durante periodos cortos y prolongarlos poco a poco.
Debemos motivarlo con alegría y con objetos llamativos y variados para que se interese en la actividad.
Debemos ayudarle y guiarle a realizar la actividad, hasta que la pueda hacer solo.
Debemos despertar en él interés por los objetos y personas que le rodean, acercándonos y mostrándole las cosas agradables y llamativas.
Debemos repetir muchas veces las tareas ya realizadas, para que recuerde cómo se hacen y para qué sirven.
Debemos ayudarle siempre a aprovechar todos los hechos que ocurren a su alrededor y su utilidad, relacionando los conceptos con lo aprendido en " clase". .
Debemos esperar con paciencia, ayudarle estimulándole al mismo tiempo a dar una respuesta cada vez más rápida.
Debemos conducirle a explorar situaciones nuevas, a tener iniciativas.
Debemos trabajar permanentemente dándole oportunidades de resolver situaciones de la vida diaria, no anticipándonos, ni respondiendo en su lugar.
Debemos conocer en qué orden se le debe enseñar, ofrecerle muchas oportunidades de éxito, secuenciar bien las dificultades.
Debemos decirle siempre lo mucho que se ha esforzado o que ha trabajado y animarle por el éxito que ha logrado. Así se obtiene mayor interés y tolera más tiempo de trabajo.
Debemos planear actividades en las cuales él sea quien intervenga o actúe como persona principal.
Debemos seleccionar las tareas y repartirlas en el tiempo, de forma tal que no le agobie ni le canse.

Capitulo V

Progreso de la persona afectada con síndrome de Down

Hubo un tiempo en que la mayoría de niños con síndrome de Down no superaban la infancia. Muchos contraían infecciones que no podían superar. Otros morían por problemas de corazón u otros problemas con los que nacían.

En la actualidad, muchos de esos problemas de salud pueden tratarse y la mayoría de los niños con síndrome de Down llegan a adultos. Los medicamentos solucionan muchas de las infecciones y la cirugía puede corregir los problemas de corazón, estómago y de los intestinos.

Muchos niños con síndrome de Down participan en clases regulares. Algunos de ellos necesitan clases especiales para ayudarles en temas en los que pueden tener problemas. Sus padres colaboran con los maestros y otros profesionales para diseñar el plan que les permita aprender con mayor facilidad. La idea es aprovechar sus facultades y ayudarles donde les cuesta más.

Con esta ayuda extra, los niños con síndrome de Down pueden llegar a hacer muchas de las cosas que hacen los niños que no padecen este trastorno. Algunos vivirán en hogares especiales con otros niños y personas que a veces necesitan ayuda extra.

Algunas veces, hay niños que se meten con alguien con síndrome de Down sólo porque es distinto. Pero los niños con síndrome de Down son como cualquier otra persona. Van a la escuela, practican deportes y tienen amigos. Pueden estar contentos, tristes, enfadados y sentir muchas otras emociones, como lo hacen los demás niños. Cuando alguien se burla de ellos, se sienten heridos como cualquier otra persona. Quieren ser aceptados como todo el mundo.

Un niño con síndrome de Down es un niño como cualquier otro con un par de problemas adicionales que debe enfrentar. Y a veces -igual que tú- lo que necesita es una mano amiga y unas palabras de ánimo.

Los niños con síndrome de Down generalmente pueden realizar la mayoría de las actividades que cualquier niño realiza, como caminar, hablar, vestirse y aprender a usar el baño. Sin embargo, ellos generalmente hacen estas cosas más tarde que los otros niños. No se puede predecir la edad precisa en que se alcanzarán estos logros en el desarrollo. No obstante, los programas de intervención temprana, a partir de la primera infancia, pueden ayudar a estos niños a alcanzar su potencial individual.

Adolescencia

Como todos los adolescentes, los individuos con síndrome de Down experimentan cambios hormonales durante la adolescencia. Por lo tanto, habrá que educar a los adolescentes con síndrome de Down acerca de sus impulsos sexuales. Los científicos han comprobado que los varones con síndrome de Down generalmente tienen un recuento reducido de espermatozoides y raramente procrean. Las mujeres con síndrome de Down tienen períodos menstruales normales y son capaces de quedar embarazadas y de llevar el embarazo a término.

Envejecer con síndrome de Down

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado apreciablemente. En 1929, la longevidad media de una persona con síndrome de Down era de nueve años. Hoy día es común que una persona con síndrome de Down viva hasta los cincuenta años o más. Además de vivir más años, las personas con síndrome de Down llevan ahora una vida más plena y fructífera que antes como integrantes de la familia y contribuyentes de la comunidad. Muchas personas con síndrome de Down forman sólidas relaciones y llegan a casarse. Ahora que las personas con síndrome de Down tienen una vida más larga, las necesidades de los adultos con este síndrome están recibiendo mayor atención. Con asistencia de la familia y los encargados de su cuidado, muchos adultos con síndrome de Down han adquirido las aptitudes requeridas para tener empleo y vivir en forma semi independiente.

El envejecimiento prematuro es una característica de los adultos con síndrome de Down. Además, la demencia, o la pérdida de memoria y deterioro del discernimiento semejante a lo que ocurre en los pacientes con enfermedad de Alzheimer, pueden aparecer en los adultos con síndrome de Down. Esta condición suele ocurrir en individuos que no han llegado a los cuarenta años. Los familiares y encargados del cuidado de un adulto con síndrome de Down deben estar preparados para intervenir si el individuo comienza a perder las habilidades requeridas para llevar una vida independiente.

Capitulo VI

Metodología de la investigación

Para llevar a cabo se realiza la entrevista a profesionales y vecinos de la ciudad de Marcos Juárez. Para conocer la opinión acerca del tema investigado se encuestan a personas de todas edades.

Confección de la muestra

Se analiza la población integrada por 120 adultos (datos extraídos del último censo extraído de la ciudad de msj. - año 2004 suministrado por la municipalidad de la misma ciudad).

Se encuestan a 120 individuos que se representan el 9,6% de la población en estudio, muestra que resulta representativa según el siguiente calculo estadístico

N=__N.D.(1-P)____=

N-1.D+P (1-P)

n: muestra

N: población (120)

P: prevalecía esperada (60%=0,6)

D: desviación estimada de 10% (0.0009)

Modelo entrevista

1.- ¿Son las personas con síndrome de Down excluidas socialmente?

2.- ¿Cómo es su situación hoy en día?

3.- ¿Que tratamientos se llevan a cabo con estas personas?

4.- ¿Le afecta a ellos que sean integrados y/o excluidos de la sociedad?

5.- ¿Y a su familia como le afecta?

Modelo encuesta

Edad

Sexo

1.- ¿Conoces la causa que provoca el Síndrome de Down?

Si No No sabe/No contesta

2.- ¿Conoces alguno de sus síntomas?

Si No No sabe/No contesta

3.- ¿Sabes a que edad materna se corre mayor riesgo de que el hijo contraiga SD?

Si No No sabe/No contesta

4.- ¿Tienes conocimiento sobre alguna enfermedad que se puede producir debido al SD?

Si No No sabe/No contesta

5.- ¿Cree que las personas con SD son excluidas de la sociedad?

Si No No sabe/No contesta

6.- ¿Sabe si existe alguna ley que sancione dicha discriminación?

Si No No sabe/No contesta

7.- ¿Se sentiría cómodo/a convivir o estar con alguna persona con SD?

Si No No sabe/No contesta

8.- ¿Crees que las personas con SD deben tener prioridades?

Si No No sabe/No contesta

ANEXO 2

Entrevista con la Psicopedagoga Vanesa Lambertucci

1.- ¿Son las personas con síndrome de Down excluidas socialmente?

Actualmente, muchas entidades, fundaciones y el Estado cuentan con programas

para atender las necesidades de las personas y para divulgar información sobre

dicho síndrome. Estos programas apuntan también, a la inclusión social.

Por otra parte, la evolución científica, los tratamientos cada vez mas pertinentes y el esfuerzo de “normalizaron” llevado a cabo por las familias de las personas con SD, permiten a estas personas desenvolverse de manera mas autónoma. Esto, en mayor o menor mediad, produce un fenómeno de carácter social y un cambio de actitud. Por ejemplo: la gente no se vuelve a mirar a una persona con SD. Esto pareciera ser un Reimer paso hacia la inclusión.

Por otro lado, también es común escuchar como el termino Down es utilizado para insultar o también es diario referir a la persona con SD como discapacitado o nos referimos a ellos diciendo es Down, como si solo pudiesen ser identificados por su patología y no por su esencia, por ser persona. Aquí pareciera que damos algunos pasos para atrás.

Personalmente creo q si bien existe una apertura social hacia la discapacidad, aun no podemos como sociedad corrernos del paradigma del déficit para posicionarnos en un paradigma de la diferencia. Las diferencias son excluidas, son negadas y simplificadas. Las personas con Síndrome de Down deben dejar de ser miradas desde su sintomatología, puesto que son sujetos portadores de uno decir, de una historia.

Por ultimo no me atrevería a concluir que son excluidos pero tampoco podemos afirmar que son incluidos totalmente. Pareciera que estamos en una instancia de transición, esperemos que el resultado resulte positivo.

2.- ¿Cómo es su situación hoy en día?

La mejoría de los tratamientos de las enfermedades asociadas y el tratamiento de sintomatología propia del SD ha aumentado la esperanza y calidad de vida. Los descubrimientos sobre el genoma humano son esperanzadores debido a que se podría actuar en un futuro, no muy cercano, sobre las vías enzimáticas o genéticas.

Con respecto a los marcos legales, existen leyes que garantizan sus derechos, entre ellos la ley 1114, por ejemplo.

3.- ¿Que tratamientos se llevan a cabo con estas personas?

Depende de cada uno.

Si existen enfermedades asociadas, necesita atención médica pertinente.

Para la sintomatología propia del SD no hay tratamiento farmacológico. Los tratamientos que han demostrado mejores resultados son los programas de atención temprana, orientados ala estimulación del sistema nervioso central, durante los primeros años de vida. Esto se recomienda ya que la plasticidad del sistema nervioso central permite favorecer los procesos de aprendizaje. Es por ello que se estimulara el desarrollo de la capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativos.

El tratamiento tiende a revalorizar los puntos fuertes para compensar las áreas mas descendidas, por ejemplo es importante aprovechar la capacidad virtual y el lenguaje no verbal para favorecer el aprendizaje de la lectoescritura. Además, mientras avanza la edad y la evolución del niño, la realización de adaptaciones curriculares permite la integración de muchos casos, del niño y adolescente con SD a escuelas “comunes”, con el apoyo de un docente integrador. Una vez concluida la educación sistemática, lo ideal es que logren al mercado laboral (este es uno de los aspectos mas difícil de alcanzar para la persona con SD). El abordaje terapéutico es interdisciplinario, incluye no solo la persona con SD, sino también a la familia y al contexto escolar. Los profesionales capacitados para llevar a cabo el tratamiento son: psicopedagogos, fonoaudiólogos, psicomatricistas, docentes especiales, psicólogos, terapistas ocupacionales. Los servicios de cada profesional dependen de las necesidades de las personas con SD. Si bien el abordaje es similar nunca es el mismo debido a las particularidades e cada sujeto y de su contexto.

4.- ¿Le afecta a ellos que sean integrados y/o excluidos de la sociedad?

La personas con SD es una persona: piensa, siente, actúa. Su desarrollo integral depende de su interacción con el otro. Somos a partir de la mirada del otro que nos va subjetivando, nos hace sujetos. Es por ello que a la persona con SD, como a cualquier persona, le afecta de manera negativa ser discriminado, burlado, no aceptado, no mirado, no escuchado. Esto deja huella en su auto estima. Por el contrario, al ser integrado, al temer igualdad de oportunidades para desarrollar su proyecto de vida, la repercusión en su aspecto emocional resulta altamente positiva.

5.- ¿Y a su familia como le afecta?

La familia es la institución fundamental para orientar la evolución de cada sujeto. La familia sirve de enlace entre el sujeto y el mundo externo. Ella posibilita la educación, el progreso y la integración social. No obstante cuando en una familia nace un bebé con SD pueden tener varias reacciones provocadas por un mecanismo incontente, que provoca rechazo, sobreprotección o indiferencia. Esto incide en el desarrollo de los aspectos físicos, intelectuales y sociales.

Estos padres donde se manifiesta una herida narcisista deberán trabajar para contener al niño y potenciar sus posibilidades.

Planteado este aspecto es importante considerar que la familia del sujeto con SD puede asum9ir en diversos grados la situación de su hijo y considerarlo un niño con capacidades diferentes o como un niño enfermo, esto incide en la inclusión y en la evolución del niño.

A su vez, si este hijo no es aceptado socialmente, la familia estará menos contenida y tendrá que realizar esfuerzos mayores para brindarle al niño la posibilidad de tener igualdad de oportunidades.

ANEXO 3

Encuestados

Hombres	Mujeres
13	7

Edades de encuestados

14	15	16	18	25	46	52
2	13	1	1	1	1	1

Si	No	No sabe/No contesta
9	11	0

Conclusión: La mayoría de las personas no sabe la cusa que provoca el SD.

SI	No	No sabe/No contesta
4	16	0

Conclusión: La mayoría de la gente no conoce sus síntomas.

Si	No	No sabe/No contesta
4	16	0

Conclusión: La mayoría de la gente no conoce la edad materna que se corre mayor riesgo de que el hijo contraiga SD.

SI	No	No sabe/No contesta
2	18	0

Conclusión: La mayoría de la gente no tiene conocimiento sobre alguna enfermedad que se puede producir debido al SD.

SI	No	No sabe/No contesta
13	5	2

Conclusión: La mayoría de la gente cree que las personas con SD son excluidas de la sociedad.

SI	No	No sabe/No contesta
7	10	3

Conclusión: La mayoría de la gente no sabe si existe alguna ley que sancione dicha discriminación.

SI	No	No sabe/No contesta
15	4	1

Conclusión: La mayoría de la gente se siente cómodo/a conviviendo o estando con una persona con SD. Un porcentaje menor dijo que no se siente cómodo/a con estas personas.

SI	No	No sabe/No contesta
14	5	1

Conclusión: La mayoría de la gente cree que las personas con SD deben tener prioridades. Un porcentaje menor no comparte lo anterior.

http://www.healthsystem.virginia.edu/UVAHealth/peds_genetics_sp/downs.cfm

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down#cite_note-0

http://medcomunitaria.zoomblog.com/archivo/2007/06/18/epidemiologia-Down.html

http://geosalud.com/Cuidado%20de%20los%20Ni%F1os/sindromedown.htm

http://www.nichcy.org/pubs/spanish/fs4stxt.htm

http://www.nacersano.org/centro/9388_9974.asp

http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_cerebro.htm

http://www.fjldown.org.mx/enfermedades.html#

http://www.monografias.com/trabajos10/sido/sido.shtml?monosearch#in

http://www.nichcy.org/pubs/spanish/fs4stxt.htm

http://www.down21.org/vision_perspec/art_educacion_sd.htm

http://www.kidshealth.org/kid/en_espanol/enfermadades/down_syndrome_esp.html

http://www.healthsystem.virginia.edu/UVAHealth/peds_genetics_sp/downs.cfm

http://geosalud.com/Cuidado%20de%20los%20Ni%F1os/sindromedown.htm

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