Les Mutacions

Definició

Anomenem mutació a qualsevol variació en la molècula de DNA que provoca una modificació en la informació genètica.

Les mutacions es deuen a errors comesos durant l'autoduplicació del DNA o bé a errors comesos durant la meiosi.

Les mutacions es divideixen en:

• Mutacions Gèniques: si afecten a un sol gen.

• Mutacions (o anomalies) Cromosòmiques: si afecten a un tros del cromosoma o al cromosoma sencer.

Tot i que les mutacions solen ser perjudicials per a l'individu que les pateix, hi ha mutacions que ajuden a la aparició de nous caràcters que ajuden a l'individu a millorar. Gràcies a això les espècies evolucionen però hi ha diverses teories sobre aquesta evolució.

Teories sobre mutacions preadaptatives i postadaptatives

Les hipòtesis sobre les mutacions postadaptatives, també anomenades Lamarkianes, diuen que les mutacions succeeixen com a resposta directa a un canvi ambiental i que permeten a l'organisme adaptar-se a aquest canvi.

Les hipòtesis sobre les mutacions preadaptatives (Darwinianes), en canvi, diuen que la mutació ja existeix abans del canvi ambiental. Quan ocórrer aquest canvi, es seleccionen les mutacions que donin a l'organisme un avantatge selectiva.

Les mutacions Gèniques

De vegades, en el procés d'autoduplicació del DNA es cometen errors de còpia. Normalment la mateixa cèl·lula s'encarrega de reparar-los però hi ha vegades que això no funciona.

Els errors poden ser de diferent naturalesa:

• Substitució d'un parell de nucleòtids per un altre.

T A A A*

A T T T*

• Inversió de l'ordre de dos parells de nucleòtids.

CGC CCG

• Delecció d'un parell de nucleòtids.

TAT CGC

TAC GC

• Inserció d'un parell nou de nucleòtids.

TAT CGC

TAT ACG C

Aquests errors canvien la seqüència de nucleòtids del DNA i això implica un canvi en la informació, que es traduirà en la síntesi d'una proteïna diferent. L'individu portador d'aquest error presentarà alguna anomalia en el seu metabolisme o algun caràcter nou. La mutació pot arribar fins i tot a provocar-li la mort.

Malalties degudes a les mutacions gèniques més conegudes: fibrosi cística, hemofília, daltonisme, anèmia falciforme, distròfia muscular...

Les mutacions Cromosòmiques (en l'espècie humana)

Una mala divisió en la meiosi fa que els gàmetes resultin amb un nombre erroni de cromosomes(de més o de menys). Si es produeix una fecundació amb aquests gàmetes el nou individu tindrà un nombre incorrecte de cromosomes, la qual cosa li causarà anomalies que l'afectaran físicament, psíquicament i/o sexualment.

Les anomalies poden ser de diferents tipus:

• Variacions en el nombre de cromosomes

• Monosomies: falta un cromosoma. Por afectar el aparell sexual o els autosomes. Ex: Síndrome de Turner.

• Trisomies: hi ha un cromosoma de més. Pot afectar el parell sexual o els autosomes. Ex: Síndrome de Down o trisomia 21.

• Variacions en l'estructura dels cromosomes

• Deleccions: falta un tros de cromosoma. La informació que falta sovint fa inviable l'embrió. Si arriba a néixer, aviat mor. Ex: Síndrome del cri-du-chat.

• Translocacions: un fragment de cromosoma s'ha desprès i s'ha enganxat en un cromosoma diferent. Ex: Síndrome del cromosoma de Filadèlfia.

• Duplicacions: un segment cromosòmic està present més d'una vegada dins del cromosoma, o en un cromosoma no homòleg.

• Inversions: un segment del cromosoma canvia de sentit, però sense perdre ni guanyar material genètic. Dos tipus:

Inversió pericèntrica : quan en el segment invertit s'inclou el centròmer.

Inversió paracèntrica: quan dins del segment invertit no va inclòs el centròmer.

Factors productors de mutacions

Les mutacions poden ser espontànies o induïdes. Entre els factors capaços de produir mutacions hi ha els següents:

• Mutacions espontànies

• Causes genètiques: hi ha gens mutadors que estan dins del cromosomes i són inductors de mutació.

• Causes ambientals: factors com la temperatura o l'edat poden provocar mutacions.

• Mutacions induïdes

- Per radiacions: com més petita és la longitud d'ona de la radiació, l'energia que conté es fa més penetrant. Hem de tenir en compte que l'efecte de les radiacions depèn de: - El tipus d'organisme

- El teixit irradiat

- Factors externs (O2, H2O, tª)

- Dosis de radiació

• Raigs X: en el seu procés de penetració, la radiació produeix ions en xocar amb àtoms que alliberen electrons. El canvi que es produeix en el nombre d'electrons transforma els àtoms estables en àtoms radioactius iònics. Així al llarg del trajecte de raig es formen una sèrie d'ions que condueixen a una varietat de reaccions químiques. Tot això provoca la mutació.

• Raigs UV: aquest tipus de radiació, tot i que provoca aberracions cromosòmiques, provoca uns efecte menys dràstics que els raigs X degut a que la seva longitud d'ona és més gran.

- Per mutàgens químics: l'acció dels següents compostos no pot generalitzar-se, ja que uns poden afectar a unes espècies i en canvi que exerceixin cap mecanisme que desencadeni una mutació en d'altres espècies. Inclòs alguns d'aquests mutàgens poden afectar a individus d'un sexe i no als de l'altre.

• Àcid nitrós: (HNO2) actua eliminant el grup NH2 de l'adenina per a formar hipoxantina, el NH2 de la citosina per a donar lloc a uracil y el NH2 de la guanina per a donar xantina. Alterades d'aquesta manera, aquestes bases tendeixen a aparellar-se erròniament i produeixen mutacions de transició. (veure quadre)

• Hidroxilamina: (HA) es específica de la citosina. Afegint-li un grup OH al grup NH2, pot d'aquesta manera modificada aparellar-se amb l'adenina, resultant un transició. (veure quadre)

• Sulfonat d'etilmetí: (EMS) és un del productes mutàgens més potents, actua primordialment afegint un grup etil (-CH2CH3) a la guanina i, en menor quantitat, a l'adenina. Això provoca una alteració del ponts d'hidrogen de G i A portant a un error en el aparellament i, per tant, una mutació per transició. (veure quadre)

• Formaldheid

• Uretà

• Pesticides

• Drogues (cafeïna)

• Colorants

• Fàrmacs

• Fum del tabac

• Gas Mostassa: C. Auerbach i J. M. Robson van descobrir en 1942, a Anglaterra, que una potent arma de la primera guerra Mundial, el gas mostassa era extremadament mutàgen. Per raons polítiques o de seguretat, el descobriment no va ser fet públic fins al 1946. Fins aquell moment, les radiacions ionitzants havien estat utilitzades com a agent mutàgens, però els seus efectes poc definits i mal atesos limitaren el seu ús. El descobriment del mutàgens químics, que permeteren una mutació més previsible i per tant una aproximació més refinada a l'estructura dels gens, obrí les portes d'una era completament nova en l'estudi de la mutació.

- Per virus: els virus poden exercir una activitat mutagènica quan s'inscrten en el cromosoma d'una cèl·lula hoste. En el material cromosòmic s'ha trobat rotures i deleccions causades per virus, com SV40, RSV, Herpex simplex, virus de la rubèola, virus de les virueles boges.

El Càncer

Una cèl·lula cancerosa és aquella que ha perdut la capacitat de regular el seu propi creixement i divisió i ha adquirit noves característiques de superfície. La transformació de una cèl·lula normal en cancerosa pot ser el resultat d'un o ambdós dels fenòmens següents:

Els virus s'han associat al càncer des de fa més de 80 anys quan al 1912 es trobà que els tumors del teixit connectiu del pollastres (sarcomes) estaven causats per el virus del Sarcoma de Rous (RSV). Investigacions recents suggereixen que la principal causa dels diferents càncers són genomes o segments de genoma de virus. Aquests coneixements venen de les investigacions sobre les dues classes de virus tumorals: virus de DNA i virus de RNA.

Bibliografia

• Jenkins, John B. 1986. Genètica. Barcelona: Editorial Reverté.

• Palomar, A. 1987. La Base de la Genètica. Barcelona: Editorial Penthalon.

• Escribà, Gemma. 1998. Ciències de la Naturalesa. Barcelona: Editorial Brúixola.

Conclusió

Aquest treball a estat molt interessant perquè he pogut adonar-me de la enorme importància que té, fins i tot, un simple canvi en la posició d'un nucleòtid en una cèl·lula d'un ésser viu. Una cosa que aparentment sembla insignificant, pot originar fins i tot una malaltia o una milloració de l'espècie.

He de confessar que al principi del treball estava fet un autèntic lio perquè el món de la genètica és ple d'informació, però tan específica i complexa que no entenia res. Finalment vaig aconseguir sortir-me'n, però encara em falta molt per descobrir tot i que només sigui per curiositat.

Si vols contactar amb l'autor d'aquest treball, envia un e-mail a: fran_chesco@hotmail.com

9