Definición:

Es una enfermedad de las células nerviosas motoras en el cerebro y la médula espinal que ocasiona la pérdida progresiva del control motor.

Esta patología se conoce también como enfermedad de Lou Guerig o de Stephen Hawking, en Estados Unidos y como enfermedad de Charlot en Francia.

Causas:

La esclerosis lateral amiotrófica es causada por la pérdida progresiva de los nervios motores en la médula espinal y el cerebro. En aproximadamente el 10% de los casos es causada por un defecto genético, mientras que en otros casos se desconoce la causa del deterioro del nervio

La esclerosis lateral amiotrófica afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas y, aparte de los antecedentes familiares, no se conocen otros factores de riesgo.

¿A QUIÉN LE DA E.L.A?

• personas adultas entre 40 y 70 años

• Afecta más a hombres que a mujeres

• En España lo padecen 4000 personas aproximadamente.

¿ES HEREDITARIO?

La ALS es "familiar" — es decir, muestra un historial familiar — aproximadamente en un 10 por ciento de los casos. Se han identificado diversos genes relacionados con ALS o por lo menos, se los ha mapeado hacia una zona específica de un cromosoma.

SEGÚN LAS CAUSAS SE DISTINGUEN TRES TIPOS DE E.L.A:

• Forma clásica esporádica: suele presentarse tarde, alrededor de los 70 años.

• Forma hereditaria: suele aparecer alrededor de los 45 años. En el 50% de los casos de las famílias con E.L.A dominante, aparecen mutaciones de un gen localizado en el cromosoma 21.

• Forma de los Chamorros de Guam: la E.L.A tiene en esta isla una incidencia mayor. Suele ir asocaido al Parkinson y a la demencia.

Síntomas:

Los síntomas generalmente no se desarrollan hasta la edad de 50 años. La pérdida progresiva de la fuerza muscular y la coordinación finalmente interfieren con la capacidad para llevar a cabo actividades rutinarias, como subir escaleras, bajarse de una silla o deglutir. Ocasionalmente, los musculos de la respiración y de la deglución son los primeros en verse afectados.

A medida que la enfermedad progresa, otros músculos resultan afectados y la persona se va incapacitando progresivamente, aunque no hay efecto sobre la capacidad para pensar o razonar.

Los síntomas pueden ser, entre otros:

• Debilidad muscular, disminución de la resistencia y coordinación muscular

• presenta un inicio gradual

• empeora en forma progresiva

• normalmente involucra a un solo miembro, como la mano

• progresa hasta que la persona presenta dificultades para levantar objetos, subir escaleras, etc.

• Parálisis

• Calambres musculares

• Cambios en la voz, ronquera

• Trastornos en el lenguaje, discurso lento y con características anormales

• Dificultad para deglutir, la persona presenta náuseas o se ahoga fácilmente

• Dificultad para respirar (incremento del esfuerzo requerido para respirar)

• Caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos de la columna y el cuello

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con la enfermedad son:

• Aumento de la frecuencia/urgencia urinaria

• Espasmos musculares

• Contracciones musculares

• Atrofia muscular

• Edema en tobillos, pies y piernas

• Pérdida de peso

• Babeo

El examen neuromuscular indica debilidad, que a menudo empieza en un miembro o en grupos proximales (hombros, caderas). Puede haber temblores musculares, espasmos, fasciculación (contracciones) o atrofia muscular (pérdida de tejido). Es común que se presente atrofia y torcimiento de la lengua.

Asimismo, se puede presentar marcha rígida o torpe. Los reflejos pueden ser anormales, incluyendo la pérdida del reflejo nauseoso. Algunos pacientes presentan "incontinencia emocional" en la cual es difícil controlar el llanto o la risa.

CARACTERÍSTICAS DEL HABLA

La E.L.A es una enfermedad asociada con la disartria.Ésta es de tipo mixto que presentan una mezcla de diferentes grados de complejidad de las disartrias más simples.

El habla de estas personas tendrá características bulbares (disártria fláccida) y seudobulbares (disártria espástica), produciendo una disártria fláccida-espástica mixta.

Los síntomas de presentación pueden ser el carácter nasal del habla o la dificultad para cantar. Las consonantes labiales se pronuncian con esfuerzo, más tarde, se pronuncian de forma imprecisa todas las consonantes y se produce un tono monótono, bajo. La voz hablada acaba perdiendo toda su modulación.

Más adelante, se distorsionan las vocales, las cuales no pueden ser pronunciadas, acabando en uan anartria total.

Mantener la Comunicación

Para muchas personas que tienen ELA, la pérdida de movilidad y fuerza es menos preocupante que la pérdida de la capacidad de hablar. Esto puede ocurrir a medida que los músculos de la boca y la garganta que controlan el habla y los músculos que ayudan a generar la presión que mueve el aire por encima de las cuerdas vocales, pierden fuerza al transcurrir el tiempo.

En la etapa temprana del proceso de la enfermedad, mientras el habla es todavía normal o casi normal, los terapeutas del habla pueden sugerir que una persona con ELA grabe lo que hable. Más tarde pueden programarse algunas frases en una computadora.

Los terapeutas pueden enseñarle a la persona con ELA, técnicas especiales para conservar la energía, hacerle posible hablar y ayudar a que se entienda lo hablado.

Posteriormente, el terapeuta puede ayudar a la persona con ELA para que aprenda a utilizar un dispositivo electrónico que pueden sustituir al habla.

TRATAMIENTO E INTERVENCIÓN

Aunque se está avanzando en la investigación de la ALS a un ritmo sin precedentes, se ha encontrado solamente un medicamento que es un tanto eficaz contra la enfermedad y que ha sido aprobado por la U.S. Food and Drug Administration (Administración de Alimentos y Fármacos de E.U.A.) como tratamiento de la ALS. Este medicamento, riluzole , tiene un efecto modesto en prolongar la supervivencia.

Varios otros medicamentos están siendo comprobados ahora en pruebas clínicas.

Hasta que se encuentre una cura definitiva para la ALS, las clínicas y centros de la MDA utilizan un enfoque de equipo para el cuidado del paciente, que moviliza a una diversidad de profesionales del cuidado de la salud, todos los que tienen como objetivo aliviar los síntomas, mantener el funcionamiento e independencia, prolongar la vida y ofrecer guía a las personas con esta enfermedad y a sus familiares.

El cuidado lo deben realizar equipos formados por diferentes profesionales como médicos, terapeutas, logopedas, trabajadores sociales, integradores sociales y personal hospitalario.

Ayudas Técnicas

Las ayudas tecnicas se adaptarán dependiendo de la etapa en que se encuentre el afectado.

Según los aspectos cotidianos de la vida se disponen de diferentes tipos de ayuda:

ASOCIACIÓN ENFERMOS DE ELA

La Associació Catalana d'Esclesoris Lateral Amiotròfica (ELA) es una asociación sin ánimo de lucro fundada en 1996, que agrupa a profesionales y familias afectadas por la ELA, cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Su ámbito de actuación es toda Cataluña.

La labor que desarrolla es:

• Información de recursos existentes.

• Apoyo emocional.

• Atención domiciliaria.

• Atención profesional.

• Grupo de Ayuda Mútua.

• Charlas y conferencias para familias.

• Charlas y cursos para profesionales.

• Información y difusión de aspectos y avances relacionados con la ELA.

• Celebración de eventos.

• Apoyo a la investigación.