RESUMEN CMC: BIOTECNOLOGÍA

Los ácidos nucleicos son biomoléculas orgánicas, formadas por nucleótidosque está formado por un azúcar, una molécula de ácido fosfórico y una base nitrogenada.

El azúcar del ADNes la desoxirribosa y las bases nitrogenadas son citosina, guanina, adenina y timina que se unen por enlaces de hidrógeno. A-T, G-C. La molécula de ADNalmacena la información genética, gobierna la actividad celular y transmite su información de generación en generación por su capacidad de duplicación. Está formada por dos largas cadenas complementarias en forma de hélice.

El ARNestá formado por una única cadena, el azúcar es una ribosa y contiene las mismas bases que el ADN, excepto la timina que se sustituye por uracilo. Existen tres tipos de ARN: mensajero, transferente y ribosómico.

La cromatinaes la forma en la que se presenta el material genético en el núcleo interfásico y está formada por ADNy proteínas.

Los cromosomasson la forma en la que se presenta el material genético en el núcleo en división y son estructuras compactas que representan el mayor grado de empaquetamiento de la cromatina. Los cromosomas están formados por dos cromátidas hermanas y el conjunto de todos es el cariotipo. Un gen es un fragmento de ADNcon la información para fabricar una proteína.

El código genético establece las equivalencias entre los nucleótidos que componen los ácidos nucleicos y los aminoácidos (cada 3 nucleótidos, un aminoácido que construye la proteína. La información genética se conserva gracias a la replicación o duplicación, proceso por el que la molécula de ADN hace copias de sí misma; la información del ADN se transmite al ARN en la transcripcióny el mensaje del ARN se usa para sintetizar las proteínas en latraducción.

Las células se dividen principalmente por mitosis, la célula se divide en otras dos idénticas a ella. La molécula de ADNde cada cromosoma debe sufrir una duplicación para que pueda copiarse en cada célula hija.

-La duplicación o replicación tiene lugar en el núcleo y es semi-conservativa, cada cadena sirve de molde en la síntesis de la cadena complementaria, de manera que se obtienen dos moléculas con estructura de doble hélice que son copias exactas de la original. Cada cadena hija conserva una de las hebras maternas.

-La transcripción tiene lugar en el núcleo y se transmite la información o mensaje genético del ADN al ARNm (mensajero), consiste en la formación de una cadena de ARNcomplementaria de un fragmento de una de las de ADN. La información debe pasar a los ribosomas donde se fabricarán las proteínas correspondientes.

-La traducción tiene lugar en el citoplasma, en los ribosomas, se fabrica una proteína a partir de la información del ARNmque sale al citoplasma celular donde su información es traducida para la síntesis de proteínas necesarias para la célula. Los aminoácidos que formarán parte de las proteínas están en el citoplasma y se unen en un orden determinado por el ARNmque se une al ribosoma para que se lleve a cabo la traducción, para lo que se necesita ARNt(transferente), cada ARNt es específico de cada aminoácido y contiene una secuencia de bases complementaria a la secuencia de bases del ARNm. Una vez unido al ARNm, el ribosoma se desplaza por la unión de los ARNtcon los aminoácidos correspondientes. Así se unen los aminoácidos que formarán la proteína.

Las mutacionesson alteraciones en la información genética de las células que se puede producir, con consecuencias negativas, neutras o ventajosas. Si se producen en las células formadoras de gametos, los descendientes heredan las mutaciones. La frecuencia de las mutaciones puede incrementarse por los agentes mutagénicos como rayos X (físicos), alquitrán (químicos) o algunos virus (biológicos).

Mutaciones génicas: afectan a la secuencia de los nucleótidos delADN por errores en el proceso de duplicación. (Por ejemplo: Fibrosis quística)

Mutaciones cromosómicas o genómicas: afectan al número o estructura de los cromosomas, se suelen deber a errores en la meiosis. (Ej.: Síndrome de Down)

La biotecnologíaconsiste en el conjunto de técnicas o procesos que utilizan organismos vivos o sustancias derivadas de ellos para fabricar alimentos, fármacos u otras sustancias de utilidad para personas, industrias o medio ambiente.

La ingeniería genética, o tecnología del ADN recombinante, es el conjunto de técnicas que permiten modificar el genoma de un organismo, añadiendo, eliminando o cambiando algunos de sus genes, con lo que se alteran determinadas características.

Las enzimas de restricción son sustancias capaces de romper la molécula de ADNy separar sus genes y volver a unirlos, abrió las puertas al desarrollo de la biotecnología y la ingeniería genética.

ADN recombinante es aquel que se forma al intercalarse un fragmento de un ADNen otro ADN.

Laclonación es la acción de producir una entidad biológica genéticamente idéntica a otra a partir de una preexistente. En ámbitos científicos, el término clonación se usa principalmente para la reproducción idéntica de moléculas hereditarias.

-Clonación molecular: el proceso de aislar un fragmento de ADN de interés, integrarlo en un plásmidoy obtener múltiples copias de él gracias a un organismo, normalmente una bacteria, en la que se introduce. Por ejemplo, con la insulina.

-Clonación celular: en ella se usan células troncales embrionarias (las que constituyen el embrión desde cigoto a blastocito) capaces de formar células diferenciadas, que pueden originar tejidos u órganos porque son todipotentes.

-Clonación de organismos: se usa para obtener clones u organismos clónicos.

La huella genética se refiere a la llamada huella dactilar del ADN. Es una técnica que permite identificar y diferenciar individuos gracias a las peculiaridades individuales y propias de su ADN.

Aplicaciones de la ingeniería genética en la agricultura: producción de toxinas que las hacen resistentes, desarrollo lento de los frutos, producción de sustancias de interés farmacéutico.

Aplicaciones en la ganadería: mejora la producción animal al aumentar al masa corporal con menos grasa o más musculosa, mayor resistencia a enfermedades; vacas que producen leche con proteínas humanas como alternativa a la leche maternizada, ratones transgénicos para estudiar el cáncer y reproducción de especies en extinción.

Las enfermedades relacionadas con la alteración del material genético pueden ser:

-Genéticas: producidas por alteraciones del material genético, no tienen por qué recibirse de los progenitores.

-Hereditarias: se transmiten de una generación a la siguiente y pueden, o no, manifestarse en los descendientes a lo largo de su vida.

-Congénitas: se adquieren durante el desarrollo embrionario o durante el parto y pueden ser consecuencia de un defecto hereditario o problemas ambientales.

Herencia ligada al sexo: se da cuando las alteraciones genéticas se encuentran en los cromosomas sexuales (X e Y).

Herencia no ligada al sexo: las alteraciones genéticas se encuentran en los cromosomas no sexuales. Son monogénicas si dependen de un solo gen o poligénicas si dependen de varios genes.

Diagnóstico y prevención de las enfermedades genéticas:

-Prevención primaria: antes de la concepción, la fecundación del óvulo por el espermatozoide. Se lleva a cabo por el consejo genético, en el que el individuo o la pareja que desea tener descendencia y tiene un cierto riesgo de transmitir enfermedades recibe información.

-Prevención secundaria: tras la fecundación por el diagnóstico precoz de enfermedades genéticas. Se usan técnicas como la amniocentesiso el diagnóstico genético preimplantacional. En la amniocentesis se extraen células de la cavidad amniótica de la embarazada, se cultivan y se analiza su material genético buscando alteraciones. El diagnóstico genético preimplantacionalconsiste en analizar células de cigotos obtenidos por fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero para analizar su material hereditario y seleccionar al más idóneo.

La terapia génica es el proceso por el que los genes defectuosos que producen enfermedades son sustituidos por genes normales o sanos.

-Terapia de células somáticas: se rectifican exclusivamente las células somáticasdefectuosas, la modificación no se transmite a la descendencia.

-Terapia de células germinales: interviene sobre las células germinales, por lo que su acción alcanza a los descendientes. Está prohibida.

Se lleva a cabo introduciendo un gen sano en la dotación génica del enfermo o sustituyendo al gen defectuoso. Se pueden usar métodos directos: como la micro inyección; o métodos indirectos: usan un mediador o vector que transporta el transgén, pueden ser virales y no virales.

Aplicaciones a la Medicina reproductiva:

-Inseminación artificial: la inyección de espermatozoides en el aparato reproductor femenino para facilitar la fertilización.

-Fertilización in vitro: extraer óvulos de la mujer por una aspiración y su fertilización en el laboratorio. Una vez ocurrida la fecundación, se implantan los embriones en el útero por transferencia intrauterina para intentar conseguir la viabilidad de alguno.

-Transferencia intratubárica de gametos: un procedimiento de reproducción asistida en el que los óvulos y espermatozoides se sitúan directamente por laparoscopia en una de las trompas de Falopio de la mujer. Así se facilita que la fertilización suceda de forma natural.

Se denominan células madre o troncales a un tipo de células indiferenciadas que tienen la capacidad de reproducirse por división celular indefinidamente sin perder sus propiedades y son capaces de producir células especializadas de los distintos tejidos.

Si se extraen de un embrión son células madre embrionarias, si son de tejidos adultos son células madres adultas que suelen ser muy especializadas, pues solo se pueden diferenciar en un tipo de tejido, muy escasas y difíciles de aislar.

-Se podrían obtener células madre del propio adulto y especializarlas(si se dominan los mecanismos de la diferenciación celular) para producir otros tejidos o reconstruir órganos deteriorados.

-Su estudio permitirá conocer los mecanismos de diferenciación y especialización celular.

-Pueden utilizarse para experimentar nuevos medicamentos en diferentes tipos de tejidos.

-Podrían ser empleadas para el tratamiento y curación de varias enfermedades.

Entre las aplicaciones de la ingeniería genéticamás sobresalientes destaca la elaboración de productos farmacéuticos:

-Anticuerpos monoclonales: son proteínas capaces de reconocer sustancias extrañas en la sangre y en los tejidos humanos. Son útiles en la detección de enfermedades y se experimenta su uso en el tratamiento de algunos cánceres.

-Hormonascomo la insulina humana y la hormona de crecimiento.

-Vacunas:algunas vacunas se obtienen de forma no tradicional con técnicas de ingeniería genética, como de la hepatitis B, la rabia, cólera, etc.