Salud
Miastenia gravis
Miastenia Gravis.
La miastenia gravis es un trastorno neuromuscular que provoca debilidad y fatigabilidad de los músculos esqueléticos.
El defecto se da porque en la médula espinal los receptores de acetilcolina se reducen por autoanticuerpos que son de tipo IgG principalmente.
Se caracteriza porque afecta principalmente los músculos craneales extraoculares y después se puede generalizar, por tal motivo las manifestaciones clínicas iniciales son ptosis palpebral, debilidad muscular que se acentúa con el ejercicio y diplopia.
El defecto fisiopatológico de la enfermedad está plenamente identificado en la porción postsináptica en la unión neuromuscular.
En el timo hay células mioides que tienen semejanzas antigénicas con las membranas musculares por lo que se postula que los mecanismos por los que se producen los autoanticuerpos están involucrados con el mimetismo molecular.
Otros de los mecanismos fisiopatológicos que se postulan son las infecciones virales y los factores genéticos relacionados con el complejo mayor de histocompatibilidad tipo II.
El cuadro clínico se manifiesta como una debilidad fluctuante, simétrica que predomina en los músculos inervados por el tallo cerebral y cuando se generaliza y afecta los miembros es de predominio proximal y que característicamente empeora con el calor y el ejercicio.
Los reflejos de estiramiento muscular y la sensibilidad están conservadas.
La miastenia gravis se ha clasificado en 4 grupos:
Ocular
a- Miastenia gravis generalizada con respuesta a acetilcolina.
b- Miastenia gravis generalizada con afección bulbar sin respuesta a acetilcolina.
Crisis miasténica fulminante que puede llevar a fallo respiratorio y provocar la muerte del paciente.
Evolución de una crisis miasténica en etapas crónicas.
En la infancia se presentan diferentes formas:
Neonatal
Congénita
Juvenil (mediada por inmunologicamente)
Inducida por drogas.
El diagnóstico diferencial es con síndromes miasténicos, como ejemplo tenemos a algunas enfermedades endocrinológicas o síndromes paraneoplásicos.
Para hacer el diagnóstico se toman en cuenta los postulados de Koch:
Identificar una antígeno.
Identificar un anticuerpo que ataque específicamente el receptor de acetilcolina.
Unión del anticuerpo con el receptor de acetilcolina.
Reproducción de la enfermedad en animales.
La existencia de sustancias que lo bloqueen.
También se pueden realizar pruebas farmacológicas con edrofonio en las que se nota una mejoría en los síntomas del paciente.
Es importante realizar electromiografía y la prueba de Jolly en las que se nota un decremento en el registro del potencial de acción a bajas frecuencias.
El tratamiento consiste en dar inhibidores de acetilcolinesterasa como el mestinón ya que aumentan la actividad biológica de la acetilcolina pero puede causar efectos adversos por la estimulación de receptores muscarínicos o producir una crisis colinérgica por efectos vagales.
Las inmunoglobulinas se usan con cautela por sus contraindicaciones específicas en pacientes con daño renal, migrañosos, con síndrome de hiperviscocidad y por sus efectos adversos como la necrosis tubular aguda y la meningitis aséptica entre otros que comprometen la vida del paciente.
Miastenia Gravis
La miastenia gravis es un trastorno neuromuscular que provoca debilidad y fatigabilidad de los músculos esqueléticos, debido a una disminución, de mecanismos autoinmunitarios, de los receptores de acetilcolina de las uniones neuromusculares.
Características clínicas.
Es una enfermedad que se presenta a cualquier edad. Los síntomas fluctúan a lo largo del día y son provocados por el ejercicio. La distribución característica es la siguiente: Afección a los músculos craneales (párpados, musculatura ocular extrínseca, debilidad facial, voz nasal o pastosa, disfagia); en el 85% se afectan los músculos de las extremidades ( a menudo proximales de forma simétrica). Los reflejos y la sensibilidad son normales. Puede estar limitada a la musculatura ocular extrínseca, en especial en ancianos. Las complicaciones son: Neumonía por aspiración (debilidad de los músculos bulbares), insuficiencia respiratoria (debilidad de los músculos de la pared torácica), exacerbación de la miastenia por administración de fármacos con efecto de bloqueo de la unión neuromuscular (tetraciclinas, aminoglucósidos, procainamida, propanolol, fenotiazinas, litio).
Fisiopatología.
Los anticuerpos específicos anti-Achr reducen el número de receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular. Los pliegues postsinápticos están aplanados o simplificados lo que conlleva una transmisión neuromuscular poco eficiente. Durante la contracción muscular repetida o sostenida, la disminución de la cantidad de Ach liberada por cada impulso nervioso, combinada con la disminución postsináptica de AchR, provoca fatiga patológica. El timo es anormal en el 75% de los pacientes. Otras enfermedades autoinmunitarias en el 10%.
Diagnóstico diferencial.
Síndrome de Lambert-Eaton (autoanticuerpos contra los canales de Calcio en las terminales nerviosas motoras presinápticas): Disminución de la liberación de Ach; asociado a neoplasias malignas o idiopático.
Neurastenia: Debilidad o fatiga sin un trastorno orgánico de base.
La D-penicilamina puede causar miastenia gravis se resuelve en semanas o meses tras la suspensión del fármaco.
Hipertiroidismo.
Botulismo: La toxina inhibe la liberación presináptica de Ach.
Procesos expansivos intracraneales: Compresión de los músculos oculares extrínsecos.
Oftalmoplejia externa progresiva: Se observa en trastornos mitocondriales.
Para hacer el diagnóstico se toman en cuenta los postulados de Koch:
Identificar una antígeno.
Identificar un anticuerpo que ataque específicamente el receptor de acetilcolina.
Unión del anticuerpo con el receptor de acetilcolina.
Reproducción de la enfermedad en animales.
La existencia de sustancias que lo bloqueen.
También se pueden realizar pruebas farmacológicas con edrofonio en las que se nota una mejoría en los síntomas del paciente.
Es importante realizar electromiografía y la prueba de Jolly en las que se nota un decremento en el registro del potencial de acción a bajas frecuencias.
El tratamiento consiste en dar inhibidores de acetilcolinesterasa como el mestinón ya que aumentan la actividad biológica de la acetilcolina pero puede causar efectos adversos por la estimulación de receptores muscarínicos o producir una crisis colinérgica por efectos vagales.
Las inmunoglobulinas se usan con cautela por sus contraindicaciones específicas en pacientes con daño renal, migrañosos, con síndrome de hiperviscocidad y por sus efectos adversos como la necrosis tubular aguda y la meningitis aséptica entre otros que comprometen la vida del paciente.
Bibliografía.
Harrison. Principios de Medicina Interna. 14ª edición. Ed. McGraw-Hill Interamericana.
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| Enviado por: | Jacobo Verbitzky |
| Idioma: | castellano |
| País: | México |
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