Genética

Herencia biológica. Genealogía. Leyes de Mendel. Genes dominantes y recesivos

  • Enviado por: Leyanis
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INTRODUCCIÓN

En el siguiente trabajo presentamos una investigación acerca de la transmisión de las características humanas. Realizando una retrospectiva desde los conocimientos que se tenían antes de Mendel hasta después de expuesto su trabajo y sus conclusiones.

Hacemos énfasis en la importancia que tiene el estudio de la transmisión de las características hereditarias y las genealogías para la preservación de la especie y la búsqueda de soluciones frente las dificultades a las que nos enfrentamos los seres humanos debido a al herencia dejada por nuestros progenitores.

II. CARACTERÍSTICAS HEREDITARIAS Y GENEALOGÍAS

A. La Herencia antes de Mendel

Desde la época antigua fueron evolucionando en al mente del hombre la idea de la herencia biológica. Existen reportes que Teosfrato, filósofo y naturalista, comprendía la relación entre hembras y machos en el proceso reproductivo.

Hipócrates de Cos fue el primer científico en meditar sobre el mecanismo de la herencia. Proponía que partículas específicas o semillas son producidas por todas las partes del cuerpo y que estas se transmitía a los descendientes.

Aristóteles rechaza la idea de Hipócrates, ya que éste defendía la Pangénesis: las pangas representan caracteres que están alojados en el núcleo y al salir al citoplasma se activan e imprimen a la célula el carácter que representan. Además Aristóteles propuso un conjunto fijo de tipos naturales (especies), que se reproducen de forma fiel a su clase. Pensó que la excepción a esta regla la constituía la aparición, por generación espontánea, de algunas moscas y gusanos "muy inferiores" a partir de fruta en descomposición o estiércol. Las especies forman una escala comprende desde lo simple (gusanos y moscas) hasta lo complejo (los seres humanos), aunque la evolución no es posible.

Con el descubrimiento de los gametos: por Antonio van Leewenhoek, el espermatozoide y por Regnier de Graaf, el óvulo en el siglo XVII se facilita la explicación de los procesos de reproducción de todos los seres vivos, aunque no inmediatamente ya que Nicolás Hartsaker quien describió las partes del espermatozoide decía que dentro de éste se encontraba un ser humano en miniatura al que llamó Homúnculo.

A principios del siglo XIX, se tenían dos grandes interrogantes: cómo pasaban fielmente las características de una generación a la siguiente, y cómo se producían variaciones en ellas que después se transmitían. Jean Baptiste de Lamarck propuso una explicación, pensaba que al tiempo que las áreas geográficas y climáticas del mundo experimentaban cambios, la vida animal y vegetal sufría nuevas influencias, y éstas a su vez desencadenaban nuevas necesidades; como consecuencia, surgen nuevas estructuras y las antiguas se modifican. Creía que estas nuevas estructuras, llamadas características adquiridas, pueden transmitirse a las generaciones sucesivas, y por lo tanto ser heredadas y suponía que los resultados de dicha herencia se acumularon de generación en generación, dando en ocasiones lugar a la aparición de especies nuevas.

Carlos Darwin postuló en 1868 la existencia de pequeños elementos granulares producidos por las distintas partes del cuerpo las que llamó gémulas, partículas que se transmitían a la descendencia y eran responsables de la herencia. Según Darwin, una fracción de cada parte del cuerpo contribuye a formar el semen.

A finales del siglo XIX, los científicos Carlos Darwin, Ernst Haeckel, Hugo De Vries y August Weismann desarrollaron teorías sobre la herencia.

Los biólogos fueron totalmente conscientes de la necesidad de comprender cómo se producían las variaciones y de saber cuáles se transmitían a las generaciones sucesivas. Además tanto Darwin como Lamarck creían en la herencia de las características adquiridas. Por el contrario, Weisman pensaba que las células de los ovarios y de los testículos que daban lugar al óvulo y a los espermatozoides no eran afectadas por las variaciones experimentadas por los tejidos que forman el resto del organismo, y que los rasgos adquiridos no pueden transmitirse de padres a hijos.

En el siglo XIX se aceptaba la Hipótesis de la herencia por mezcla, donde ambos progenitores aportan partes iguales a la progenie. Por su parte Mendel propuso que cada característica está determinada por dos factores hereditarios uno proviene del padre y otro de la madre. Los cuales reciben el nombre de genes y las alternativas posibles para ellos alelos.

B. Características Hereditarias.

1. Concepto e importancia

Las características hereditarias son algo distintivo de un ser viviente que puede pasar a su progenie.

El estudio de la genética, de la transmisión de las características hereditarias, es uno de los temas cuyo estudio es de gran importancia para el ser humano, especialmente para los adolescentes, pues ellos están en una etapa en que se preguntan el por qué son como se ven y no como quisieran ser. Les gustaría ser más guapos o guapas o más inteligentes, o de cualquiera otra forma, menos como son, y es importante que sepan el porque de cada una de sus interrogantes. Y todas las respuestas a estas preguntas las puede encontrar en el estudio de la genética.

El estudio de la genética ha permitido al hombre de hoy la manipulación de genes por medio de la ingeniería genética, logrando obtener características que permiten la mejor adaptación al medio, la supervivencia y la preservación de la especie con los caracteres más beneficiosos.

A pesar de que, par razones obvias, el estudio de la herencia en el hombre presenta sus dificultades, los genetistas, hayan obtenido considerable información de cientos de características humanos.

Tal información indica que las leyes de la herencia biológica rige también la especie humana.

Algunas Características humanas cuya transmisión herencia se conoce

Característica

Dominante

Recesiva

Color del cabello

Forma del cabello

Lóbulo de la oreja

Dedos

Párpados

Visión de colores

Coagulación de la sangre

Pestañas

Pigmento en la piel

Visión

Color del Iris

Oscuro

Rizado

Libre

Dedos extra

Pliegue mongólico

Normal

Normal

Normal

Normal

Miopía

Oscuro

Rubio

Lacio

Adherido

Normal

Sin pliegue

Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde

Hemofilia

Cortas

Albinismo

Normal

Azul

2. Retrospectiva

Transmisión de caracteres de padres a hijos fui intuido desde las primeras observaciones científicas, Hipócrates formuló una teoría de la herencia en la que postulaba que en el semen se concentraban pequeños elementos representativos de todas las partes del cuerpo humano, dirigiendo que el que tiene ojos azules, engendrará hijos con ojos azules.

En los siglos XVIII y XIX se hicieron varios intentos de descubrir como se transmite caracteres específicos de una generación a la siguiente.

En 1760 el botánico alemán Kölreuter al cruzar dos especie de tabaco colocando polen de una especie en los estigmas de la otra. Las plantas producto de las semillas resultantes tenían caracteres intermedios entre las de las dos plantas progenitoras. Kölreuter hizo la inferencia lógica de que los caracteres de los padres se transmiten por el polen (espermatozoo) y el óvulo.

En 1865 Gregorio Mendel formuló las leyes básicas de la Herencia mediante experimentos de cruzamiento o hibridación entre plantas, pero desconocía la localización de los genes.

El material genético fue aislado por Friedrich Miescher en 1869 en pus de heridas abiertas. Dado que la encontró solamente en el núcleo, Miescher denominó a este compuesto nucleína. Años más tarde, se fragmento esta nucleína, y se separó en un componente proteico y un grupo prostético, a este último, por ser ácido, se le llamo ácido nucleico.

En 1880 Wilhelm Roux propone que la información genética debe estar contenida en los cromosomas del núcleo de las células.

Robert Feulgen, en 1914, describió un método para revelar por tinción el ADN, basado en el colorante fucsina. Se encontró, utilizando este método, la presencia de ADN en el núcleo de todas las células eucariotas, específicamente en los cromosomas.

Durante los 20 años, el bioquímico P.A. levene analizó los componentes del ADN. Encontró que contenía cuatro bases nitrogenadas: citosina, timina, adenina, y guanina; el azúcar desoxirribosa y un grupo fosfato.

Erwin Chargaff analizó las bases nitrogenadas del ADN en diferentes formas de vida, concluyendo que, la cantidad de purinas se encontraban en proporciones semejantes a las de la pirimidinas, en diferentes organismos.

Un progreso aun mayor se realizó en 1927, cuando H. J. Muller demostró que los genes podían ser cambiados, o sea podrían sufrir mutaciones, cundo las moscas de las frutas y otros organismos eran expuestos a los rayos X. Esto proporcionó muchos nuevos genes mutantes con los cuales poder estudiar la Herencia.

En 1928 Griffiths por sus experimentos dedujo que ciertas clase de material de las bacterias muertas había penetrado en lisas, una vez más, la conclusión era clara de que cierta clase de material genético había pasado de las células muertas de tipo lll a las células vivas de tipo ll, y que este material las transformó en células de tipo lll.

En 1933 T. H. Morgan y sus colaboradores realizaron extensos experimentos que revelaron la base genética de la determinación del sexo y ofrecieron una explicación de ciertos tipos extraños de herencia en los que un rasgo está ligado al sexo del individuo, los llamados rasgos ligados al sexo.

No obstante, el conocimiento exacto del soporte molecular de los caracteres genéticos, dentro de los componentes nucleares, no se conoció hasta 1944 en que Avery, Macleod y MacCarty demostraron inequivocadamente que la Herencia se transmitía por el DNA y por las proteínas.

En 1953, James Watson y Francis Crick, descubriendo la estructura tridimensional del ácido desoxirribonucleico (ADN) al encontrar un modelo que conjuntaba y explicada todos los datos obtenidos hasta el momento, incluyendo el mecanismo que le permite producirse a sí misma: la replicación del ADN, originado dos copias exactas a la original. Este modelo de dos cadenas se oponía al propuesto por Pauling de tres cadenas.

En 1956 Vernon Ingram demostró con sus estudios sobre la hemoglobina de células falciformes que los cambios o mutaciones genéticas se manifiestan en la secuencia de las proteínas transcritas. Es decir, la información contenida en el genoma codifica la estructura primaria de cada proteína del organismo.

En 1956, Arthur Kornbeng aíslo la DNA polimerasa en E, Coli. Por ese hallazgo recibió un premio Nobel junto a Severo Ochoa descubridor de la nucleótido sintetasa.

En 1958, Meselson y Stahl verificaron que la replicación del DNA es semiconservativa.

En 1960 Jacobs y Monod formularon el terminó de RNA, y en 1961, Brenner, Jacobs y Meselson demostraron que la especificidad de la síntesis proteica no es función de los ribosomas, sino del RNA.

Spiegelman demostró que el ARN es una copia ADN.

Weiss y Hurwitz aislaron la ARN polimerasa.


3. Análisis de nuestras características genéticas.

CARACTERÍSTICA

DOMINANTE

RECESIVA

01.

Mano que se usa

Derecha

Izquierda

02.

Visión

Normal

Miope

03.

Color de ojos

Azul

No azul

04.

Hoyuelos

Ausente

Presente

05.

Pecas

Ausente

Presentes

06.

Remolino del pelo

Manecillas del reloj

Contrario a las manecillas

07.

Lóbulo de la oreja

Despegado

Pegado

08.

Lengua

Se enrosca

No se enrosca

09.

Grupo sanguíneo

O

Los demás

10.

Factor Rh

+

-

11.

Cruzan las piernas

Derecha / izquierda

Izquierda / derecha

12.

Cruzan los brazos

Derecha / izquierda

Izquierda / derecha

13.

Piel

Morena

Blanca

14.

Labios

Delgados

Gruesos

15.

Dedos de las manos

Cortos

Largos

16.

Pies

Con puente

Planos

17.

Cabello

Ondulado

Lacio

18.

Vellosidad

Escasa

Abundante

19.

Cejas

Arqueadas

Puntiagudas

20.

Dedo índice del pie

Corto

Largo

21.

Uñas

½ hacia arriba

½ hacia abajo

VERUZKA TORRES

1. ¿Presenta usted características que no presenta ninguno de sus padres? Si los desconoce, use la referencia que utilizó.

Si presento características que no posee ninguno de mis padres, el color de piel.

2. ¿Qué prueba tiene usted que todos sus genes no vienen de un solo padre?

Dentro de las características analizadas, presento características tanto de mi madre como de mi padre, por ejemplo:

- de mi padre: miopía -de mi madre: el tipo de sangre y factor Rh

3. ¿Cómo es posible que se tenga una característica, cuando ninguno de los padres la presenta? ¿Cuál es el genotipo de los padres para ese gen en particular?

Esto es posible ya que hay características escondidas en los genes (recesivas) de algunas generaciones, pero en otras o en las siguientes, entonces sí se muestran. O sea la característica no paso de padre a hijo sino de abuelo a nieto. Estas no se muestran fenotípicamente, pero si se encuentran en el genotipo de los padres y luego se muestran fenotípicamente en los hijos de estos. El genotipo de los padres para ese gen en particular será heterocigoto o sea Rr X Rr.

4. ¿Cuál de los padres contribuyó con más genes dominantes en usted?

Con las características analizadas ambos contribuyeron la misma cantidad sólo que en características distintas.

MIRENA UREÑA

1. ¿Presenta usted características que no presenta ninguno de sus padres? Si los desconoce, use la referencia que utilizó.

Si, tengo algunas características presentes que no presentan ninguno de mis padres, como por ejemplo: el largo de mis manos.

2. ¿Qué prueba tiene usted que todos sus genes no vienen de un solo padre?

Una prueba contundente o evidente es el parentesco de mis padres conmigo, ya que casi siempre se tiene algo en común.

3. ¿Cómo es posible que se tenga una característica, cuando ninguno de los padres la presenta? ¿Cuál es el genotipo de los padres para ese gen en particular?

Este genotipo en particular se le llama: Heterocigoto.

4. ¿Cuál de los padres contribuyó con más genes dominantes en usted?

El que contribuyó más en mi persona es mi mamá, ya que presento muchas cualidades o características de ella.

DIOMAR ZARATE

1. ¿Presenta usted características que no presenta ninguno de sus padres? Si los desconoce, use la referencia que utilizó.

Sí, presento características que mis padres no presentan, pero no muchas solo una. Soy zurda, utilizo mi mano izquierda al escribir, comer etc.

2. ¿Qué prueba tiene usted que todos sus genes no vienen de un solo padre?

La prueba que tengo es fenotípica, pues los rasgos que me identifican son similares a los de mis padres color de ojos, piel, cabello etc.

3. ¿Cómo es posible que se tenga una característica, cuando ninguno de los padres la presenta? ¿Cuál es el genotipo de los padres para ese gen en particular?

La posibilidad se presenta en el genotipo, pues si es heterocigoto tendrá una característica recesiva que se expresará fenotípicamente si se encuentra con uno igual.

4. ¿Cuál de los padres contribuyó con más genes dominantes en usted?

Mi padre fue el que aporto más genes dominante en mi, pues tengo su color de piel, nariz, piernas entre otras características.

C. Genealogías

1. Definición y objetivo

Las genealogías son representaciones esquemáticas que muestran la forma en que se transmiten los genes o características hereditarias, de generación en generación.

Una genealogía es la representación gráfica de una familia que muestra a sus miembros distribuidos en generaciones. Constituye un buen método para orientar los estudios genéticos cuando pueden realizarse cruzamientos dirigidos que determinen la transmisión de esas características.

La genealogía es una ciencia que tiene por objeto la búsqueda del origen y el estudio de la composición de las familias, logrando informar acerca de un tipo de herencia y permitir el análisis de la transmisión de diferentes características.

2. Análisis

2.1 ¿Qué utilidad tienen las genealogías? ¿Qué datos pueden deducirse acerca de la transmisión de los caracteres hereditarios?

Las genealogías son útiles para mostrar características que se transmiten de generación en generación. Informan acerca de la herencia y permiten el análisis de la transmisión de diferentes características. Se pueden deducir datos como por ejemplo que características son dominantes y cuáles recesivas, que características se podrían presentar en la descendencia de una pareja conociendo con anterioridad cuál es el que domina.

2.2 El retrato de los abuelos y padres de Frida Kalo, así como el de su hermana Cristina y su autorretrato, muestran rasgos que se han transmitido de generación en generación.

a) ¿Podrían identificar algunos de los rasgos característicos en el cuadro genealógico de la pintora mexicana?

Algunos de los rasgos característicos es la piel oscura, su cabello lacio y negro, sus cejas juntas y abundantes, ojos saltones pero al mismo tiempo achinados y negros, cuello alto, frente ancha, nariz y orejas grandes, labios gruesos.

b) ¿De qué abuelo se heredaron unos u otros?

La piel oscura, el cabello rizado y negro lo heredó de los abuelos maternos.

Las cejas juntas y abundantes las heredó de los abuelos paternos.

Los ojos son característicos de todos los presentados en el retrato, al igual que el cuello alto, la frente ancha, la nariz y las orejas grandes.

Los labios gruesos son heredados de su madre.

c) Sin saber mucha genética, ¿qué podrían decir con respecto si alguno de estos caracteres es dominante?

Algunos de los caracteres dominantes son la piel oscura, el cabello rizado y negro, las cejas juntas y abundantes, el cuello alto, la frente ancha, la nariz y las orejas grandes, los ojos oscuros y los labios gruesos.

d) ¿Cómo pueden explicar el hecho de que Frida aya heredado algunos rasgos y Cristina, su hermana, no y viceversa?

Debemos recordar que al darse las combinaciones genéticas entre los progenitores existen varios alelos, que salen al azar en cada descendiente, por lo que hay algunos rasgos que son visibles en algunos hijos y en otros no.

e) Las cejas muy juntas, ¿provienen de una línea materna o paterna?

Las cejas muy juntas provienen de la línea paterna.

2.3 ¿Cómo se explica que en la herencia se saltee a veces una generación y así aparezca en los nietos un rasgo del abuelo?

Debemos recordar que existen características dominantes y otras reexhibas, las dominantes se pueden observar fácilmente, ya que se muestran en la apariencia física del individuo, pero en las células, específicamente en los cromosomas quedan guardados aquellos alelos recesivos que se observaran en el fenotipo cuando por cuestión de combinación y del azar puedan salir. Es por ello que algunas veces los hijos no presenten la característica física, pero en la siguiente generación si podría aparecer.

III. CONSIDRACIONES GENERALES

A. Conclusiones

01. Los principios y leyes que rigen la herencia, tanto de caracteres físicos, fisiológicos y de comportamiento, no son fáciles de entender, como tampoco fueron fáciles de descubrir.

02. El descubrimiento de los principios y leyes de la herencia no comienza con Mendel, sino que se inicia desde que el hombre se hace sedentario y comienza a cultivar y a seleccionar plantas, a criar animales y a seleccionar los mejores para tener buenos ejemplares y mejor alimento.

03. Gregor Mendel, con sus experimentos logró sentar las bases Genética y que después fue mejorada y esclarecida por los estudios de Sutton y de Morgan, y finalmente mejor explicada por los trabajos de Watson y Crick sobre la estructura del ADN, molécula que transmite la información genética.

04. El estudio de las características hereditarias desempeña un papel básico en nuestra vida ya que gracias a este se puede determinar los rasgos que caracterizan a cada individuo y alguna herencia familiar característica.

05. La genealogía es un trabajo minucioso. Se debe ser paciente, atento, organizado. Todos los datos son escogidos, ordenados en ficheros, y clasificados. Existen diversos métodos: realizar un árbol genealógico, escribir la historia de la familia, crear un sitio genealógico en Internet, organizar una reunión de familia.

06. Por medio de la recolección de datos sobre las características de nuestros padres y abuelos, pudimos observar que características poseemos de cada uno de ellos. A demás esta experiencia le hizo reconocer las características con las que nos identificamos y sobretodo valorarlas.

B. Recomendaciones

01. Debemos realizar un conversatorio sobre las características de cada una de las familias de todos en el salón, para comparar y darnos cuenta de cuales son las características dominantes en el grupo.

02. Conseguir una imagen ampliada y más clara de Frida Khalo y su familia para que logremos observar mejor las características de esta célebre pintora mexicana.

03. Realizar árboles genealógicos en el salón de clase para mostrar las características sobresalientes de nuestras familias.

IV. BIBLIOGRAFÍA

  • Biggs, Alton, Chris Kapicka, Linda Lundgren. BIOLOGÍA: DINÁMICA DE LA VIDA / -- ed. -- México D. F. : McGraw-Hill Interamericana, 2000-- 737 p.

  • Otto., J. H. y Tonel., A. 1989. BIOLOGÍA MODERNA 1. Traducido por Gabriel González Loyola, William López, Forment Conrado, Antonio Garst y Eva Estrada. Décimo Primera Edición. McGraw-Hill, de C. V., S.A. México, México.

  • Roldán, Gabriel   BIOLOGÍA INTEGRADA 2: moléculas, células y vida / Gabriel Roldán, Luis Fernando Velásquez, Tito Machado. -- Colombia : Editorial Norma, 1991—183 p.

  • Rosalino Vásquez Conde. BIOLOGÍA EXPERIMENTAL. Publicaciones Cultural. México, 1999.

  • Villee, Claude A.   BIOLOGÍA; traducción de Roberto Espinoza Zarza.--8a.ed.--México, .F.:McGraw-Hill,1996   xiv, 944 p

  • Wallace, Robert A.  Biología el mundo de la vida -- 6a. ed. -- México: Karla,1997 -- 932 p.

  • www.usuarios.Lycos.es

  • www.huarpe.com/gen

  • www.academic.uprm.edu/genealogías

  • ANEXO

    Genética
    Frida Kahlo (Biografía)

     Magdalena Carmen Frida Khalo y Calderón nació el 6 de julio de 1907 en Coyoacán, México. Era la tercera de cuatro hijas del matrimonio de Matilde Calderón y Guillermo Kahlo. A los seis años enfermó de poliomielitis lo que provocó que su pierna derecha adelgazara. Una enfermedad que ella intentaba ocultar, de joven bajo pantalones, más tarde bajo largas faldas mexicanas. Su padre, fotógrafo de profesión, le enseño a utilizar la cámara, revelar, retocar y colorear, lo cual le sería útil para su pintura.

    En 1922 se matriculó en la Escuela Nacional Preparatoria. Le interesaban las ciencias naturales, biología y anatomía, y deseaba ser médico. En la escuela era miembro de un grupo apodado "Los cachuchas", quienes se identifican con una gorra de traficante. Era un grupo interesado en la literatura y con ideas social nacionalistas. De sus filas saldrían más tarde varios líderes de la izquierda mexicana. "Me retrato a mí misma porque paso mucho tiempo sola y porque yo soy el motivo que mejor conozco."
    Frida Kahlo

    En 1925, Frida y su amigo Alejandro Gómez Arias sufrieron un accidente al chocar el autobús en que viajaban con un tranvía. Frida pasó tres meses en cama y al año le detectaron una vértebra rota lo que exigió el uso de corsés durante nueve meses. Como tenía que pasar dias en cama con movimientos reducidos empezó a pintar. En su cama se instaló un caballete que le permitía pintar recostada y comenzó a pintar su primer cuadro, el retrato de una amiga. Luego al tener un espejo cerca pudo verse a sí misma y pintar sus autorretratos. Más tarde diría: "Me retrato a mí misma porque paso mucho tiempo sola y porque soy el motivo que mejor conozco".

    Primero fue realista -retratos de amigos y familiares, flores-; después, a causa de la intensidad de sus sentimientos y de un cuerpo destrozado, pintó más y más su propia imagen combinada con expresiones oníricas a veces brutales. Parte de su obra incluso se ha asociado a tendencias surrealistas.


    En 1929 contrajo nupcias con Diego Rivera, de quien se divorció en 1940 para volverse a casar con él un año después. Fue maestra de pintura en la Escuela de Artes Plásticas, y miembro del seminario de Cultura Mexicana. En 1938 montó su primera exposición individual en la Julien Levy Gallery de Nueva York.


    Algunos de sus trabajos fueron incluidos en la Exposición "Mexique" de 1939, en la Galería Renou et Colle de París, así como en diversas colectivas a lo largo de su vida en México. Participó en la Exposición Internacional del Surrealismo organizada en 1940 en la Galería de Arte Moderno en la capital de México. Instituciones de la importancia del Museo de Arte Moderno de Nueva York y Georges Pompidou de París cuentan con obra de la pintora.


    Construcción de genealogías

    Una genealogía es la representación gráfica de una familia que muestra a sus miembros distribuidos en generaciones. En general, conociendo las convenciones internacionales para su construcción, no resulta difícil graficarla, partiendo del relato de algún miembro de la familia en cuestión.

    Si la recolección de los datos es suficientemente prolija, muestra con exactitud el sexo de las personas, y sus relaciones de unión conyugal, filiales y de hermandad y aún parentescos más alejados.

    En la lámina se muestran los símbolos específicos:

    Así para indicar sexo se utiliza un cuadrado para el masculino y un círculo para el femenino. El tipo de líneas de unión permite visualizar con facilidad el tipo de parentesco. También se muestra la forma correcta de numerar las generaciones, número romano colocado siempre a la izquierda de la generación correspondiente, y a cada individuo dentro de una generación, número arábigo colocado debajo del símbolo de esa persona. Esto es de gran utilidad, porque si se desea referirse a una persona determinada (por ejemplo en una publicación) uno puede señalarla fácilmente.

    Se muestran algunas marcas que pueden utilizarse para indicar a los afectados de alguna patología. El relleno completo de se reserva para la patología principal que motivó la consulta, estrabismo, glaucoma, etc. Si se agrega otra patología como miopía o hipermetropía o se quieren diferenciar subtipos como por ejemplo esotropia y exotropia, pueden usarse las otras marcas y aún combinarse, pero en todos los casos deben acompañarse de la correspondiente referencia al pié.

    Las personas fallecidas se indican con una línea que cruza el símbolo. Los hijos adoptivos se colocan entre corchetes que están abiertos hacia fuera si no tiene ningún parentesco conocido con la familia que se está estudiando y hacia adentro si existe parentesco de algún tipo. Los abortos se indican con un punto grueso.

    Siempre se señala el caso índice (persona o paciente que trae la familia por primera vez a ese consultorio) que en genética se llama probando. Ejemplo:

    Genética

    En esta familia el probando (la niña III-6) y su hermano mayor (III-3) padecen estrabismo e hipermetropía. Los padres de estos niños son consanguíneos (doble línea de unión) porque son primos hermanos ya que son hijos de dos hermanos. El padre del probando (II-5) y una hermana de la madre (II-2), son hipermétropes. Además la hermana mayor de la madre (II-1), tiene una hija fallecida (III-1), un aborto y un hijo varón (III-2) que es adoptivo no emparentado con la familia.

    Para finalizar conviene aclarar que el orden en que se interroga es importante para un mejor resultado final:

    • Conviene comenzar por la hermandad (y los hijos de cada hermano) de uno de los padres del probando y se los va anotando de mayor a menor. Se anotan los abuelos.

    • Luego se procede igual con el otro progenitor.

    • Los progenitores deben ocupar el lugar que les corresponde en el orden.

    • Cada generación ocupa una sola línea.

    Finalmente se hace la línea de unión entre los cónyuges y se anota, también en orden decreciente de edad la hermandad del probando y se marca a éste con una flecha.

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