SIMBOLOS Y TERMINOLOGÍA GENETICA

Luego de revisar la Biología celular, desde este capítulo iremos estudiando lo

correspondiente a la Genética para de esta manera integrar nuestros contenidos al resto de

las asignatura de la carrera.

Para lograr el propósito anterior les sugiero repasar los símbolos y terminologías

más utilizadas en la actualidad.

SIMBOLOGÍA.- Antiguamente y todavía en nuestros días, se siguen utilizando los

símbolos del escudo y la Lanza de Marte para representar al varón y al espejo de

Venus para representar a la mujer.

Hoy se utilizan los siguientes símbolos:

HOMBRE MUJER SEXO DESCONOCIDO

MATRIMONIO MATRIMONEO CONSANGUÍNEO DIVORCIO

UNIÓN ILEGÍTIMA MATRIMONIO SIN HIJOS

1er MATRIMONIO P = PROGENITORES

2do MATRIMONIO

I = PRIMERA GENERACIÓN

HIJA ADOPTIVA 2 hijos y 2 hijas

LINEA QUE REPRESENTA

EL ORDEN DE NACIMIEN

TO DESCONOCIDO.

GEMELOS DICIGOTICOS

DE SEXO MASCULINO

FORMAS MAS RESUMIDAS DE

GEMELOS MONOCIGOTICOS REPRESENTAR LA ANTERIOR

DE SEXO FEMENINO FAMILIA (progenitores 2 hijos y 2 hijas)

ABORTO MASCULINO P = PROGENITORES

ABORTO FEMENINO I = PRIMERA GENERACIÓN

NACIDO MUERTO DE SEXO

MASCULINO Y FEMENINO 1,2,3,4.....ORDEN DE NACIMIENTO

DE LOS DESCENDIENTES.

MUERTOS A EDAD TEMPRANA O CUALQUIER EDAD.

MUERTE GESTANTE CUYO PRODUCTO SE DESCONOCE EL SEXO

TRANSMISORA HETEROCIGOTA PARA AFECCIONES LIGADAS AL SEXO

(Ej. : portadora de hemofilia)

SUJETO DE ESTUDIO O INVESTIGACIÓN

AFECCIÓN HOMOCIGOTICA MASCULINA Y FEMENINA

HETEROCIGOSIS ( MANIFESTACIÓN PARCIAL) MASCULINO Y FEMENINO

AFECCIÓN ALTAMENTE PROBABLE

SÍMBOLO PARA REPRESENTAR ASOCIACIÓN DE RASGOS MULTIPLES

Ej. : síndrome de Down de sexo masculino

= cara en luna llena

= hendidura papebral mongoloide

= microcefalia

= retraso psicomotor

TERMINOLOGÍA:

ABERRACIÓN CROMOSOMICA.- Cualquier anormalidad en el número o

Estructura de los cromosomas.

ADENINA.- Base nitrogenada ( púrica ) presente en el DNA y RNA , se une a tinina

En el DNA y al urocilo en el RNA.

ADN.- Ácido desoxirribonucleíco, material químico que transporta la información

del gen.

ALELO.- Se denomina también alelomorfo al par de genes, ó serie de genes

alternativos que ocupan un mismo lugar ( locus ) en cromosomas homólogos. Se

representa con el mismo símbolo por ejemplo D para representar el tamaño grande

y d para representar el tamaño pequeño ( es decir genes opuestos para un mismo

carácter )

ALELOS MÚLTIPLES.- Situación en la cual existen 3 o más formas del mismo

gen, ocupando el mismo locus de un par de cromosomas homólogos. Ejemplos:

genes de los grupos sanguíneos.

ANAFASE.- Etapa de la división nuclear en la cual los cromosomas hijos pasan de la

placa Ecuatorial, hacia los polos opuestos de la celula. Etapa de la mitosis o meiosis que sigue a la metaface y procede a la teloface.

ANEUPLOIDI.- Un número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide

ARN.-Ácido ribonucleico. Existen 3 variedades: ribosómico, trensferencia y mensajero. Además hoy se conoce otra variedad RNA viral.

AUTOSOMAS.- Los cromosomas que no son sexuales. En los individuos de sexo masculino, o femenino tienen 22 pares de autosomas idénticos morfológicamente

CARIOTIPO.- Conjunto de características que se toman en cuenta para identificar un juego cromosomico en particular. Visibilidad de cromosomas durante la metaface; tamaño comparativo, forma y morfología de los distintos cromosomas.

CENTROMERO.- Legión de ligamento de la fibra del huso de un cromosoma. Se denomina también a la parte central de la construcción primaria de los cromosomas.

CIGOTO.- La célula diploide que resulta de la fertilización de gametos aploides ( espermatozoide y óvulo )

CODOMINANTE.- Alelos de diferentes características y ambos dominantes, lo que significa que cada uno es capaz de expresarse.

CONSTRICCIÓN PRIMARIA.- Lugar donde las cromátides de los cromosomas sufren un estrangulamiento y por lo cual las cromátides hacen una angulación ( presente en todos los cromosomas )

CONSTRICCIÓN SECUNDARIA.- Lugar de estrangulamiento de las cromátides pero que la cromátide no sufre angulación y mantiene el eje longitudinal de la misma.

CROMOMEROS.- Pequeños cuerpos descritos por Bekling a los cuales identificó por su tamaño característico y arreglo lineal en el cromosoma.

CROMOSOMA.- Son compuestos de DNA y proteínas, llevan la información genética y se encuentran en el interior del núcleo. Estos cuerpos cilíndricos tienen la propiedad de teñirse con colorantes básicos.

CROMOSOMAS ACROCENTRICOS.- Los cromosomas que tienen el centrómetro casi terminal y que presentan satélites. En la especie humana hay seis grandes acrocéntricos ( los pares 13,14 y 15 ) y 4 pequeños ( 21 y22 ). Los individuos de sexo masculino poseen un cromosoma acrocéntrico pequeño sin satélite ( cr. Y )

CROMOSOMAS MONOLOGOS.- Los cromosomas que forman un par y que tiene inenticos loci.

CROMOSOMAS METACÉNTRICOS.- Los cromosomas que tienen el entrómero en su parte media. Se llaman también mediales.

CROMOSOMAS SEXUALES, ALOSOMAS ó GONOSOMAS.- Cromosomas que rigen la determinación del sexo, en la especie humana; XY en el varón y XX en la mujer.

CROMOSOMA SUBMETACENTRICO.- Se llama también submedial y tiene el centrómetro hacia uno de los extremos, dividiéndolo en brazos cortos y largos, fácilmente identificables.

CROMOSOMAS TELOCENTRICOS.- Se llaman tambien terminales, tienen el centrómetro totalmente distal y que por lo tanyto no tienen brazos cortos. En la especie humana no hay estos cromosomas.

CROMOSOMA X.- Cromosoma asociado con la determinación sexual, el sexo femenino tiene dos y el masculino uno. Es casi submetacéntrico.

CROMOSOMA Y.- Cromosoma sexual acrocéntrico pequeño, se presenta solo en el sexo masculino y hace pareja con el cromosoma Y.

DELECCION.- O deficiencia, es una forma de aberración cromosómica en la cual se pierde una porción de este.

DERMATOGLIFOS.- Patrones de las crestas dérmicas superficiales de los pies y de las manos, cuya característica es única para cada individuo, se utiliza en identificación además de seguimiento genético.

DIACINESIS.- Último periodo de la proface de la 1ra división meiótica, se le caracteriza por ocurrir la terminación.

DIPLOIDE.- Se dice del organismo que en el núcleo tiene 2 cromosomas de cada clase. Así las células somáticas, tienen normalmente el doble del número baploide de cromosomas. En el hombre, el número diploide de cromosomas es de 46 y se presenta también como 2n.

DIPLOTENO.- Periodo de la proface de la 1ra división meiotica, , en la que se produce intercambio de material de un cromosoma al otro.Se producen fisuras a lo largo de la cromáticas y es en ese punto de contacto o quiasmas donde se lleva a cabo el fenómeno denominado “CROSSING o ER o ENTRECRUZAMIENTO”.

DISYUNCIÓN.- Separación de cromosomas homólogos durante la anafase de la mitosis o la meiosis.

DOMINANCIA.- Aplicada a un miembro de un par alélico de genes, el cual tiene la capacidad de manifestarse totalmente o predominantemente sobre el otro miembro. Rasgo heredado que se manifiesta cuando el gen que controla es homocigótico o heterocigótico.

ENTRECRUZAMIENTO.- El intercambio de segmentos comparables de cromátides homólogas. Da por resultado un cambio de genes y en consecuencia, produce alteraciones que interfieren de las características de los progenitores.

EQUILIBRIO GENÉTICO.- Grupo de organismos en promiscuidad con el que permanecen constantes ciertos genes, a través de generaciones sucesivas.

ESPERMATOGÉNESIS.- Maduración del gemeto masculino o espermatozoide.

ESPERMATOZOIDE.- Célula sexual llegada a la madurez desde el espermatogonio, posee la mitad del número de cromosomas de una célula somática.

EUCROPATINA.- Partes del cromosoma genéticamente activas y con propiedades tintoreas homogéneas.

EUGENESIA.- Ciencia para mejorar las cualidades del ser humano, aplicación de los principios de la genética para mejorar la especie.

FECUNDACIÓN.- Proceso en el cual se funden dos gametos haploides, para formar una célula diploide: el cigoto.

FENOCOPIA.- Es le fenotipo causado por factores ambientales, que es copia de un fenotipo de etiología genética.

FENOTIPO.- Es la naturaleza, física, bioquímica y fisiológica de un individuo dependiente de la interacción de su genotipo con el ambiente en el que vive. En resumen se refiere a la expresión de uno o varios genes.

FERTILIDAD.- Capacidad para producir progenie.

GAMETO.- Célula sexual para la reproducción de los animales. Hay dos clases espermatozoide y óvulo.

GEMELOS.- Dos individuos del mismo parto.

GEMELOS DICIGOTICOS.- Gemelos fraternales de distintos huevos fecundados.

GEMELOS MONOCIGOTICOS.- Gemelos idénticos del mismo huevo fecundado.

GEN.- Unidad de la herencia, una porción de la molécula del DNA que lleva el código genético para la síntesis de una cadena de un polipéptido.

GENETICA.- Ciencia de la herencia y la variación.

GEN ESTRUCTURAL.- Gen que controla la producción real de proteína al determinar la secuencia del aminoácido.

GEN HOLANDRICO.- Gen conducido en el cromosoma Y, y por lo tanto se transmite de padre a hijo (Ej: hipertricosis en la oreja).

GENOMA.- Juego completo de cromosomas, heredado como unidad del progenitor.

GEN OPERADOR.- Gen que forma parte de un operón el cual controla la actividad de uno o más genes estructurales.

GENOTIPO.- La constitución genética de un individuo.

GEN REGULADOR.- Gen que regula la velocidad de producción de otro gen.

GINANDROMORFO.- Individuo del cual una parte del cuerpo es femenina y otra masculina. Mosaico sexual.

GÓNADA.- Glándula sexual ( ovario en mujer y testículo en el varón).

GUANINA.- Base púrica que se encuentra en el DNA y el RNA.

HAPLOIDE O MONOPLOIDE.- El número de cromosomas de un gameto normal. En la especie humana el número haploide de cromosomas es de 23. (ln).

HEMOFILIA.- Transtorno hereditario que depende de un gen recesivo ligado al sexo, se manifiesta por ser enfermedad hemorrágica y cuya tendencia a sangrar a la menor herida es grande.

HERENCIA.- Parecido entre individuos de la misma descendencia.

HETEROCIGOTO.- Organismo cuyos cromosomas tienen miembros diferentes de cualquier par determinado serie de alelomorfos y que en consecuencia produce gametos distintos.

HETEROCROMATINA.- Cromatina que se tiñe y funciona diferente a la eucromatina y que contiene la mayor parte de los genes.

HIBRIDACIÓN.- Mezcla de especies, raras y variedades.

HOMOCIGOTO.- Organismo cuyos cromosomas conducen miembros idénticos de cualquier par de genes, consecuentemente, los gametos son paracides en lo que respecta a este locus y el individuo se mejorará de verdad.

HOMOLOGO.- Semejante o igual, se aplica a los cromosomas que acusan paracido estructural.

HOMUNCULO.- Individuo en miniatura que los primeros biólogos imaginaron que estaba en el espermatozoide.

HORMONA.- Sustancia de secreción interna, que se produce en ciertas glándulas, transportadas por los humores a otras partes donde activan sus funciones.

IDIOGRAMA O CARIOGRAMA.- Presentación diagramática de los cromosomas de un individuo que se ilustra de un tamaño y forma en una hoja diagramada de acuerdo a los siete grupos.

INTERFACE.- Periodo del ciclo celular entre dos divisiones sucesivas, durante el cual se desarrollan las actividades metabólicas de la célula.

INVERSIÓN.- Anormalidad cromosómica en la que un segmento de un cromosoma interviene en su posición.

INVERCIÓN PARACENTRICA.- Inversión que esta completamente, dentro del brazo del cromosoma, no incluye el centrómero.

INVERCIÓN PERICENTRICA.- Inversión que incluye el centrómero , de aquí que involucra ambos brazos de un cromosoma.

ISOCROMOSOMA.- Un cromosoma anormal con dos brazos de igual tamaño y posición del mismo loci en consecuencia inversa, formado por una división transversal de centrómero, normalmente la división es longitudinal.

LIMITADO POR EL SEXO.- Rasgo visible en un solo sexo.

LINKAJE, ENLACE O LIGAMENTO.- Asociación de genes que se localizan en el mismo cromosoma.

LISIS.- Destrucción de células o de bacterias.

LOCI.- Lugar que ocupan una serie de genes.

LOCUS.- El lugar preciso que ocupa un gen en el cromosoma.

MEDIO AMBIENTE.- Conjunto de condiciones exteriores e influencias que afectan la vida y desarrollo del organismo.

MEIOSIS.- División reduccional en el cual el número de cromosomas de una célula reproductora se reduce a la mitad del diploide ( 2n ) o número somático; da por resultado la formación de gametos haploides cuya forma es: 1n.

METAFACE.- Etapa de la división nuclear en la cual los cromosomas están más cortos, gruesos y alineados en la placa ecuatorial.

MITOSIS.- División nuclear en la cual primero hay una duplicación de cromosomas seguida de una división del citoplasma o citocinesis.

MONOCIGOTICO.- Termino empleado para los gemelos que derivan de un solo óvulo fertilizado. También se llaman gemelos idénticos.

MONOSOMIA.- Ocurre cuando un cromosoma de un par se ha perdido o eliminado. Un individuo monosómico tiene un cromosoma menos que el complemento diploide (2n-1).

MUTACIÓN.- Cualquier alteración de la secuencia nucleotídica de un gen que modifique la estructura y, por ende; la función de una proteína específica.

NO DISYUNCIÓN.- Falta de disyunción o separación de cromosomas homólogos en la meiosis, dando por resultado demasiados cromosomas en algunas células hijas y pocas en otras.

NÚCLEO.- Parte de una célula que contiene la información genética y está formada

de citoplasma por lo que regula y gobierna el metabolismo celular.

NUCLEOTIDO.- Unidad de molécula del DNA o RNA que contiene fosfato, una pentosa y una base nitrogenada. También es la unión de un nucleósido con un grupo fosfato.

NUCLEOSIDO.- Unidad de molécula del DNA o RNA que está formada por una pentosa y una base nitrogenada.

ÓVULO.- La célula sexual haploide llegada a la madurez por ovogénesis.

P.- Símbolo de generación parenteral o progenitores de un determinado individuo.

PARTENOGÉNESIS.- Desarrollo de un individuo a partir de un huevo sin fecundar.

PLACA ECUATORIAL.- Figura que forman los cromosomas en el centro del huso acromático en la mitosis.

PLEIOTROPIA.- Caso en que un solo gen determina varios caracteres.

POLIPLOIDIA.- Cualquier múltiplo del número haploide de cromosomas diferentes del número diploide ( Ej: triploidía 3n, 4n, etc.)

PROFACE.- Etapa de la mitosis o meiosis, y entre la aparición de cromosomas y la prometaface. Es una de las faces de mayor duración.

PROGÉNESIS.- Vástagos de animales o plantas; individuos procedentes de una pareja determinada.

PSICOGENÉTICA.- Rama de la psicología general que estudia aquellas diferencias en los rasgos psíquicos que se dan entre un individuo o grupo de individuos u otro, y dentro del mismo individuo en las distintas faces por las que transcurre su trayectoria vital.

QUIASMA.- Cambio visible de genes o intercambio doble entre un grupo de cromátides durante la primera proface meiótica.

RECESIVO.- Miembro de un par alélico sin capacidad de manifestarse cuando el otro, o un miembro dominante está presente. Rasgo heredado que se manifiesta solamente cuando el gen controlador es homocigótico.

SATÉLITE CROMOSÓMICO.- Pequeña masa de cromatina condensada adherida a los brazos cortos de cada cromátide de los cromosomas humanos acrocéntricos por una pequeña banda de héterocromatina.

SEGREGACIÓN.- Separación de cromosomas paternos y maternos en la meiosis y separación consecuente de alelomorfos diferencias fenotípicas observables en la progenia. Primera ley de Mendel.

SELECCIÓN NATURAL.- Procesos naturales que favorecen a los individuos que están adaptados y que tienden a eliminar a los que no se adaptan a su medio ambiente.

SINAPSIS.- El aparejamiento de cromosomas homólogos en forma de pares de cromátides unidos por el centrómero.

TELOFACE.- Ultima etapa de la mitosis en la cual los cromosomas están situados en los polos del huso acromático. Aquí aparece la membrana nuclear y los nucleolos.

TERATÓGENO.- Agente que aumenta la incidencia de las malformaciones congénitas.

TETRADA.- Unidad de cuatro cromátides formada como consecuencia de las sinápsis de cromosomas homólogos, cada uno de los cuales está compuesto por un par de cromátides iguales unidas en el centrómero, se denomina también DIADA.

TRANSLOCACION.- Cambio en la posición de un segmento de un cromosoma a otra parte del mismo o a otro distinto.

TRISÓMICO.- Una célula diploide que tiene un cromosoma adicional de un par. Ej: trisomía del par 21 ( 2n +1 ).

URACILO.- Base de epirimidina que se encuentra en el RNA pero no en el DNA. En el DNA la timina remplaza al uracilo.

VARIACIÓN.- Presencia de diferencias entre individuos de la misma especie.

SÍNDROME.- Conjunto de signos y síntomas que caracterizan una enfermedad.