INTRODUCCIÓ

Les anomalies genètiques, en medicina, són malalties produïdes com a conseqüència d'anomalies hereditàries de l'estructura genètica. Algunes alteracions genètiques es manifesten des del naixement, com les anomalies congènites, mentres que altres es desenvolupen durant la infància o l'edat adulta. A més d'una causa genètica, alguns d'estos processos es veuen afectats per influències ambientals com la dieta o l'estil de vida. Els canvis genètics que no són heretats (mutacions somàtiques) poden causar o contribuir a alteracions com el càncer. Algunes alteracions genètiques poden beneficiar-se de la teràpia gènica, que existix gràcies a l'enginyeria genètica

Principals anomalies genètiques en el ser humà

Síndrome de dupla Y

Les parelles de cromosomes humans es numeren de l'1 al 22, amb un parell 23 desigual, cromosomes X i Y per als barons, i dos cromosomes X per a les femelles. Les persones amb una trisomia tenen dos cromosomes addicionals en una de les parelles normals.
Els barons normalment tenen un cromosoma X i un cromosoma I. No obstant, els individus amb esta síndrome tenen un cromosoma X i dos cromosomes Y.

La síndrome XYY és una malaltia cromosòmica rara que afecta barons. Està causat per una trisomia sexual que produïx l'existència d'un cromosoma Y addicional. La síndrome XYY va ser descrit per primera vegada, en 1965, per P. Jacobs.
Els individus afectats són generalment molt alts i prims. La majoria presenta un acne sever durant l'adolescència. Poden associar també problemes antisocials o del comportament o tindre una intel·ligència inferior a la mitjana. També està relatzionat amb problemas de esterilitat.

Síndrome del miolar de gat

Noms alternatius   

Síndrome de supressió del cromosoma 5; síndrome de menys 5

Definició   

És un grup de símptomes que resulten de la supressió d'una part del cromosoma número 5. El nom de la síndrome es deu al plor de to alt del bebé que sona com si fóra un gat.

Causes, incidència i factors de risc   

La causa de la síndrome del maulit del gat és la supressió de certa informació en el cromosoma 5. És probable que se suprimisquen múltiples gens en tal cromosoma. Un dels gens suprimits anomenat telomerasa transcriptasa inversa (TERT, per les seues sigles en anglés) està compromés en el control del creixement cel·lular i pot jugar un paper en la forma com es desenvolupen algunes de les característiques d'esta síndrome.

La causa d'esta rara supressió cromosòmica es desconeix, però es creu que la majoria dels casos es deu a la pèrdua espontània d'una part del cromosoma 5 durant el desenvolupament d'un òvul o d'un espermatozoide. Una minoria d'estos casos se deu al fet que un dels pares és portador d'una reorganització del cromosoma 5 denominada traslocación.

Entre 1 en 20.000 i 1 en 50.000 bebés es veuen afectats per esta síndrome que pot ser responsable de fins a l'1% de casos de retard mental sever. Els xiquets amb la síndrome del maulit de gat presenten comunament un plor característic semblant al maulit d'este animal i també un grup extens d'anomalies de les quals el retard mental és la més important.

Símptomes   

• Plor de to alt semblant al d'un gat (a açò es deu el nom de la síndrome)

Pes baix al nàixer i creixement lent

Cap xicotet (microcefàlia)

Ulls separats (hipertelorisme)

Inclinació dels ulls cap avall (fissures palpebrals)

Barra xicoteta (micrognatia)

Orelles baixes (poden estar mal formades)

Excrescència cutània just davant de l'orella

Dits de les mans i peus parcialment units per membranes

Un sol plec en la palma de la mà (plec simiesc)

Retard mental

Desenvolupament lent o incomplet de les habilitats motores

Signes i exàmens   

A més de les altres troballes (enunciats en els Símptomes) un examen físic pot mostrar:

• Hèrnia inguinal

Diastasis rectal (músculs abdominals separats)

Baix to muscular

Plecs de l'epicant un plec extra de pell sobre l'angle interior de l'ull

Oïdes externes amb plecs anormals o incomplets

Un cariotip (anàlisi cromosòmica) ha de mostrar que falta una porció del braç curt del cromosoma 5, en cas contrari, un tipus més detallat de prova genètica (anàlisi FISH) pot revelar la falta d'una xicoteta porció d'este cromosoma.

Una radiografia lateral del crani pot mostrar un angle anormal en la seua base.

Tractament   

Esta síndrome no té un tractament específic disponible. S'ha d'abordar el retard mental i es recomana assessorament per als pares.

Si es descobrix que un xiquet està afectat per esta síndrome, els pares han de buscar assessoria genètica i sotmetre's a una prova de cariotip, per a assegurar-se que no tenen reposicionament cromosòmic que predispose el xiquet a la falta d'una porció del cromosoma 5.

Complicacions   

Les complicacions depenen del grau del retard mental i de les anomalies físiques.

• Incapacitat de valdre's per si sol

• Incapacitat de desembolicar-se socialment

Situacions que requerixen assistència mèdica   

Este diagnòstic generalment es realitza al moment del naixement en l'hospital, on el metge discutirà les troballes amb els pares. És important mantindre un contacte permanent amb el metge i amb altres professionals en l'atenció de la salut després que al bebé se li done d'alta. A totes les famílies que tinguen antecedents d'esta síndrome, se'ls recomana assessoria genètica i exàmens.

Prevenció   

Es desconeix la causa exacta d'este trastorn genètic; per tant, també es desconeixen les mesures preventives.

Xiquet afectat per aquest síndrome

Síndrome de Down

El síndrome de Down, avans anomenat mongolisme, es una malformació congènita causada per una alteració del cromosoma 21 que es acompanyat de retràs mental. Jérôme Lejeune (1926-1994), metge genetista francés. Va descobrir que la síndrome de Down es deu a la presència d'un cromosoma de més. Va nàixer en Montrouge i va completar els seus estudis de medicina als 26 anys. Posteriorment, va treballar amb Raymond Turpin en el Centre Nacional d'Investigacions Científiques de París. En 1964 va ser nombrat catedràtic de genètica fonamental en la facultat de Medicina de París.

Lejeune, Turpin i un altre col·lega, Marthe Gautier, van publicar en 1959 el seu descobriment: la síndrome de Down estava causat per un cromosoma addicional als 46 presents en el ser humà. Era la primera vegada que algú relacionava una malaltia amb un nombre incorrecte de cromosomes. Lejeune va continuar investigant fins a trobar que la síndrome del maulit de gat també estava causat per una anormalitat numèrica en els cromosomes humans, perquè una xicoteta secció d'un dels cromosomes més llargs es perdia.

Els afectats pel síndrome de Down presenten estatura baixa, cap arredonit, front alt i aplanat, i llengua i llavis secs i amb fisures. Presenten epicant, plec de pell en el cantó interna dels ulls. Les palmes de les mans mostren un únic plec transversal, i les plantes dels peus presenten un plec des del va talar fins al primer espai interdigital (entre els dos primers dits). En molts casos pateixen cardiopaties congènites i tendeixen a desenvolupar leucèmia. El quocient d'intel·ligència varia des de 20 fins a 60 (una intel·ligència mitjana aconsegueix el valor 100), però amb procediments educatius específics i precoços, alguns malalts aconseguixen valors més alts.

La incidència global del síndrome de Down s'aproxima a un de cada 700 naixements, però el risc varia amb l'edat de la mare. La incidència en mares de 25 anys és d'1 per 2000 nascuts vius, mentres que en mares de 35 anys és d'1 per cada 200 naixements i d'1 per cada 40 en les dones majors de 40 anys. Per a detectar la anormalitat cromosòmica durant el període prenatal es poden emprar l'amniocentesis i la biòpsia de vellositats coriòniques. Algunes alteracions sanguínies maternes poden suggerir la gestació d'un fill amb síndrome de Down: nivells baixos d'alfa-fetoproteína i nivells anormals d'estriol no conjugat i gonadotrofina coriònica humana.

L'anomalia cromosòmica causant de la majoria dels casos de síndrome de Down és la trisomia del 21, presència de tres còpies d'este cromosoma. Per tant, els pacients presenten 47 cromosomes en compte de 46 (xifra normal del genoma humà) en totes les seues cèl·lules. Esta anomalia és conseqüència de la fertilització d'un òvul patològic de 24 cromosomes per un espermatozoide normal de 23 cromosomes, encara que també a vegades l'anomalia és generada per l'espermatozoide. En una cèl·lula germinal, la parella de cromosomes 21 es manté unida i passa a un només dels dos òvuls o espermatozoides derivats d'ella. En un tipus més rar de síndrome de Down, produït per translocació, part del material genètic d'un dels cromosomes 21 es queda adherit a l'altre dels cromosomes 21. Alguns malalts presenten alteracions cromosòmiques només en algunes cèl·lules del seu organisme, no en totes; en este cas es diu que presenten un mosaicisme.

La milloria en els tractaments de les afeccions associades al Down ha augmentat l'esperança de vida d'estos malalts, des dels 14 anys de fa unes dècades, fins quasi la normalitat en l'actualitat. Els pacients amb grans dificultats per a l'aprenentatge poden ser internats en institucions, però la majoria han de viure en el seu domicili, on desenvolupen de forma més completa tots els seus potencials. Solen aconseguir una edat mental de 8 anys, i per tant precisen un entorn protector, però poden exercir treballs senzills a empreses i indústries.

Docent auxiliar amb síndrome de Down

Síndrome de Down o trisonomia del 21