Síndrome de Waardenburg

Definición:

El Síndrome de Waardenburg es una enfermedad hereditaria caracterizada por albinismo parcial (piel, cabello y ojos decolorados) y sordera neurosensorial.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El Síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autonómico dominante (o sea es un cromosoma que no está ligado al sexo y que por lo tanto está en el hombre y en la mujer), caso en el que es suficiente con el gen de sólo uno de los padres para que el niño resulte afectado.

Existen tres tipos de este Síndrome, el tipo 1 es conocido como Síndrome de Waardenburg, el 2 se conoce como Síndrome de Klein-Waardenburg, y el tipo 3 se conoce como el Síndrome de Shah-Waardenburg.

Los múltiples tipos de este Síndrome se generan por las mutaciones presentes en diferentes genes. El albinismo es incompleto y puede aparecer como un mechón de pelo blanco sobre la frente en un fondo de cabello normalmente oscuro, ojos azul claro muy pálidos u ojos de color diferente.

Los individuos afectados también pueden mostrar separación amplia de los ángulos internos del ojo, puente nasal amplio y otros cambios de pigmentación de la piel.

Epidemiología:

Este Síndrome afecta acerca de 1 de cada 30.000 personas. Casi el 90% de los pacientes tiene uno de los padres afectados, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes a los del hijo.

Síntomas:

Tipo I:

Anomalías faciales:

• Puente nasal ancho

• Ausencia del ángulo fronto - nasal

• Hipoplasia de las alas de la nariz (es la disminución del volumen del órgano o tejido ocasionado por la disminución de su número total de células).

• Labio inferior grueso

• Mandíbula prominente

• Mechón de cabello blanco

• Sinofridia (conjunción de las cejas)

• Labio leporino

• Distopia cantorum (disposición anómala de los ojos, desplazamiento lateral de los ángulos internos de los ojos).

Anomalías Visuales:

• Heterocromía del iris (ojos de diferente color)

• Microftalmia (pequeñez anormal de los ojos ) y cataratas(no muy frecuente)

Anomalías auditivas:

• Sordera en el 20-25% de los pacientes

Tipo II

Además de las características vistas en el tipo I, nos encontramos con:

• Frecuencia más elevada de sordera

Tipo III

Además de los hallazgos faciales y auditivos descritos en el tipo I, hay afectación bilateral de las extremidades superiores:

• Deformidades por contracturas en flexión

• Fusión de los huesos del carpo

• Sindactilia (adherencia de dos o más dedos entre sí)

Signos y exámenes:

El examen puede mostrar varias anomalías como son:

• Desplazamiento lateral del canto interno de los ojos

• Aleteo en la línea media de las cejas

• Puente nasal amplio

• Sordera (que puede o no presentarse)

• Partes del ojo, incluyendo la parte de atrás, que se muestran pálidas o blancas

• Huesos faciales pequeños o poco desarrollados

• Parches blancos en la piel

Exámenes:

• Audiometría

• Las pruebas pueden indicar que la materia fecal no se mueve normalmente a través del intestino grueso

• Pruebas genéticas en el cromosoma

• Biopsia del colon, que puede revelar carencias de ganglios neurales

Tratamiento:

No existe tratamiento específico para el Síndrome de Waardenburg, pero se debe prestar atención a cualquier deficiencia de la audición y es posible que se necesiten audífonos y educación escolar apropiada.

Los pacientes de tipo 4 que sufren de estreñimiento requieren atención especial en su dieta y medicamentos que permitan el movimiento de los intestinos.

Tienen que ser evaluados por un equipo multidisciplinar compuesto por odontopediatra, terapia del lenguaje, ortodoncista, fonoaudiólogo, cirujano plástico infantil, otorrinolaringólogo, psicólogo, y muy importante estrecha colaboración de los padres y el entorno familiar.

Pronóstico:

La mayoría de las personas con éste Síndrome no tienen ningún problema médico en particular. Ninguno de los tipos de este Síndrome pone en peligro la vida.

Con respecto a la pérdida auditiva, en el tipo I y II, suele permanecer estacionaria, mientras que la de tipo II es progresiva.

El diagnóstico precoz de la pérdida de audición es importante para un adecuado desarrollo del lenguaje y la educación. En el tipo III las anomalías óseas y musculares pueden ser incapacitantes y requerir tratamiento ortopédico.

En general con la corrección de las deficiencias auditivas, las personas pueden llevar una vida normal.

Complicaciones:

• Pérdida del oído

• Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia

• Posibilidad de estreñimiento severo que requiere la extirpación de una parte del intestino grueso

• Leve aumento en el riesgo de tumor muscular denominado rabdomiosarcoma

• Ligera disminución del funcionamiento intelectual (posible pero inusual)

Situaciones que requieren asistencia médica:

Se debe buscar asesoría genética si se tienen antecedentes familiares de Síndrome de Waardenburg y la persona decide tener hijos. Igualmente se debe solicitar una audiometría cuando el padre o el hijo presente sordera o disminución auditiva.

Prevención:

La asesoría genética dicha anteriormente es importante y muy valiosa para los futuros padres con antecedentes familiares de Síndrome de Waardenburg.

Universidad Santa Paula

Carrera: Terapia del Lenguaje

Curso: Audiología I

Fecha de entrega: jueves 15 de Abril del 2004