Biología, Botánica, Genética y Zoología
Síndrome de Turner
El Síndrome de Turner
Nombres alternativos:
Síndrome de Bonnevie-Ullrich; disgenesia gonadal; monosomía X.
Definición:
Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico heredado. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad.
En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.
El síndrome de Turner es causado por un cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.
Síntomas
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cuello corto
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línea de crecimiento del pelo baja
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desarrollo óseo anormal
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desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que aparecen normalmente en la pubertad
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pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)
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pectus excavatum ( apariencia "de depresión " en el tórax)
Signos y exámenes:
El examen físico revela genitales subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal de los brazos.
Esta enfermedad puede alterar también los resultados de los siguientes exámenes:
Tratamiento
El tratamiento es de apoyo. El reemplazo de la hormona de crecimiento puede o no indicarse; esto puede ayudar a que se logre una estatura más "normal".
La terapia con estrógeno se inicia a los 12 ó 13 años para estimular el desarrollo de las características sexuales secundarias, de manera que las jóvenes afectadas con este trastorno tengan una apariencia más normal cuando sean adultas. Sin embargo, la terapia con estrógeno no revierte la infertilidad.
Algunas veces, es necesaria la cirugía de corazón para corregir los defectos cardíacos.
Expectativas (pronóstico):
Esta anomalía cromosómica está asociada con numerosas condiciones y problemas médicos además de la falta de madurez sexual.
Complicaciones:
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| Idioma: | castellano |
| País: | Puerto Rico |
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