Síndrome de Marfan

Sección: Kinesiología I.

Índice

Introducción

El síndrome de Marfan fue descrito en 1896 y lleva ese nombre en honor al pediatra francés Bernard-Jean Antonin Marfan. Su primera localización genética tuvo lugar en 1991. Se cree que lo sufre una de cada 10.000 personas y, diferentemente a otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia sino que, al contrario, los pacientes suelen ser brillantes y carismáticos. Aunque no es posible hacer un diagnóstico certero al respecto, por los síntomas externos y descripciones de la época se cree que sufrieron este síndrome o, al menos, presentaban molestias y morfologías marfánicas personajes tan destacados como el faraón Aknatón, el presidente Abraham Lincoln, la reina María de Escocia o los músicos Rachmaninoff y Paganini. Dado lo enigmático del personaje es difícil conocer la realidad, pero también se ha sugerido que Bin Laden pudiera sufrir esta patología.

En nuestro informe daremos a conocer las diferentes implicancias sobre este síndrome, preocupándonos de entregar al lector una síntesis que amplié sus conocimientos sobre las causas, manifestaciones y sus posteriores tratamientos que no cesaran de manera definitiva al síndrome, pero buscaran que la persona aquejada de este pueda tener una calidad de vida normal al igual que una persona sana.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una alteración hereditaria que afecta principalmente a la composición química del tejido conectivo. Cuya función es sustentar y asistir en el crecimiento y progreso de las células que conforman el organismo. Es ahí la importancia que debemos considerar en el conocimiento de este mal, pues el síndrome afecta diferentes órganos y estructuras del cuerpo, que mayoritariamente se relacionan a la arteria aorta, al sistema visual y extremidades. En términos epidemiológicos el síndrome puede afectar a ambos sexos.

Causas

Como dijimos anteriormente el síndrome de Marfan está caracterizado por una anormal composición química del tejido conectivo, cuyos componentes esenciales son proteínas fibrosas, proteoglicanos y proteínas de adhesión, como son el colágeno (mayoritario), la elastina, fibrilina, fibronectina, laminina y otras, que provienen de unas células, los fibroblastos, que se pueden especializar en condroblastos (células del tejido cartilaginoso) y osteoblastos (células del tejido óseo). El problema radica fundamentalmente en la fribilina, proteína esencial para que la proteína elastina forme fibras elásticas del tejido conjuntivo. Entregándole resistencia y maleabilidad al tejido. La anormal composición de la fibrilina se origina por una mutación de los genes (segmentos de ADN que codifican proteínas)en los cromosomas 5 y 15 de los 23 pares que se encuentran en la especie humana normalmente.

Cabe citar que el síndrome se hereda como rasgo autosómico dominante por lo que un niño cuyo padre o madre padezca este mal, va a tener un 50 % de probabilidades de poseer el gen anormal, lo cual originara el desarrollo del síndrome.

El rasgo autosómico anteriormente citado no siempre es la razón hereditaria del mal, pues se han encontrado casos en los cuales el niño desarrolla el síndrome sin que sus familiares cercanos posean el gen dañado. Estos casos son los llamados ´´esporádicos´´ y se dan en el 30% de las personas que sufren el síndrome. Es importante dar a conocer que el origen de este mal en forma esporádica se asocia a una mutación del gen en el periodo de formación del espermio u óvulo.

Manifestaciones clínicas del Síndrome de Marfan

Los síntomas que presentan las personas que sufren el síndrome pueden ser muy variables tanto leves o graves. También pueden presentarse tanto en el nacimiento como en la vida adulta. El síndrome de Marfan puede producir una muerte repentina en personas que desconocían padecer la enfermedad. Como las manifestaciones de este síndrome pueden ser muy variadas, elegimos los órganos o sistemas más importantes:

Sistema osteo-articular

En las personas con síndrome de Marfan existe una importante hiperlaxitud, con una escasa masa muscular en la mayoría de las personas, y esto se manifiesta como:

• Articulaciones muy Flexibles

• Los brazos y las piernas suelen ser más largos de lo normal en relación con el torso.

• Con frecuencia pies planos.

• Reducida masa muscular. (Hipotonía)

• Curvatura anormal de la columna (escoliosis). En los casos extremos se presenta en el nacimiento Espina Bífida.

• El esternón puede sobresalir (tórax en quilla) o estar hundido (tórax en embudo).

• Dedos largos, como de araña (aracnodactilia).

• Cara fina y delgada.

• Mandíbula pequeña.

Sistema circulatorio

• Debilidad de la aorta: Este síndrome ya que afecta la producción o la calidad de fibrilina, produce un debilitamiento de esta arteria, ya que es componente fundamental para la firmeza de esta. Esto puede provocar que se rasgue y produciéndose una hemorragia interna que puede ser letal.

• Anomalías de las válvulas del corazón (Prolapso o abombamiento de válvula mitral): En estas personas, las válvulas pueden tener un tamaño excesivo y ser muy flexibles gracias a la escasa fibrilina o la mala calidad de esta, por lo que la sangre puede circular en sentido contrario (Soplo).

Problemas oftalmológicos

• Luxación o subluxación del cristalino: Como el cristalino esta suspendido por tejido conectivo la persona con síndrome de Marfan puede sufrir un desplazamiento del cristalino por ruptura o debilitamiento del tejido conectivo.

• Desprendimiento de retina: Este problema amenaza gravemente la vista

• Catarata.

• Miopía.

• Glaucoma.

• Estrabismo.

Sistema Nervioso

El SNC esta rodeado por la duramadre la cual esta compuesta por tejido conectivo. A medida que la persona envejece, la duramadre se empieza a debilitar y a dilatarse, pudiendo a su vez presionar las vértebras en la parte baja de la columna vertebral. Así como desgastar los huesos alrededor de la medula espinal. Todo esto puede causar desde molestias leves hasta dolor en el estomago o en la zona abdominal. Además malestar de adormecimiento y dolor en las extremidades inferiores.

Pulmones

Las anormalidades del tejido conectivo provocan que los pequeños sacos de aire en los pulmones pierdan elasticidad, teniendo un riesgo de colapso pulmonar si se estiran o se inflaman.

Generalmente las personas con síndrome de Marfan no experimentan problemas con sus pulmones.

Diagnóstico del Síndrome de Marfan.

Actualmente no existe ninguna prueba de laboratorio, como por ejemplo una prueba de sangre, para diagnosticar con certeza el Síndrome de Marfan.

De hecho médicos junto a genetistas se basan en observaciones hechas al paciente y un historial médico completo que incluye:

-Información de sus familiares para saber si alguno de ellos posee dicho síndrome, o si alguno de ellos ha tenido una muerte a temprana edad sin saber con seguridad las causas de dicha muerte asociada a problemas cardíacos.

-Un examen físico detallado, incluyendo una evaluación de los proporciones del esqueleto para comparar tamaño de brazos y piernas en relación al tronco del cuerpo.

-Un examen de los ojos incluyendo una evaluación utilizando una lámpara de hendidura.

-Un ecocardiograma (prueba que utiliza ondas de ultrasonido para examinar al corazón y aorta).

Médicos pueden diagnosticar dicho síndrome si el paciente posee un historial familiar de la enfermedad y además si existen problemas específicos con al menos dos órganos o sistemas del cuerpo de los que se conocen que pueden ser susceptibles a la enfermedad. Para diagnosticar a un paciente que no tiene un historial familiar, al menos tres órganos o sistemas del cuerpo deben estar afectados. Aún así dos de los sistemas deben demostrar manifestaciones clínicas características del síndrome en cuestión.

Algunas veces se realiza una prueba genética para saber con exactitud si el gen se encuentra dañado (proteína), pero estos análisis demoran mucho tiempo y puede que no provean ninguna información adicional. Los familiares de una persona diagnosticada con el síndrome no deben pensar que no están afectados porque no haya conocimiento de que la enfermedad haya existido en generaciones previas. Luego que se hace el diagnostico clínico en un miembro de la familia, se pueden hacer estudios genéticos para determinar si otros miembros han sido afectados por la enfermedad.

Calidad de vida del paciente.

La mayoría de las personas que poseen el síndrome necesitan de ayuda sicológica, pues el hecho de ser mas altos de lo normal y de tener extremidades desproporcionadas en comparación con su cuerpo, trae consigo una serie de discriminaciones por parte de la sociedad; les cuesta mucho encontrar algún tipo de trabajo y en casos de niños los compañeros tienden a burlarse de ellos.

Hay que decirlo, el diagnóstico previo de dicho síndrome ayudará una enormidad en la calidad de vida del paciente. Las actividades deportivas deben ser consultadas con un especialista en dicho tema, no todas pueden ser realizadas por estas personas, sin embargo hay algunas que tienden a completar su tratamiento mejorando la salud física y mental del paciente, como por ejemplo la natación, bicicleta, etc.

En el aspecto social, dichas personas con un grado medio de este síndrome no deberían tener problemas como por ejemplo para encontrar vestuario, transporte público, etc.

Medidas preventivas.

En la actualidad no hay manera segura ni eficaz de prevenir el síndrome. Se recomienda consultar al médico si se tienen antecedentes familiares del Síndrome de Marfan, más aún si se considera la posibilidad de tener hijos. También se debe acudir a un médico si un niño demuestra síntomas que sugieren la presencia de éste. La orientación genética permite informar a la gente con respeto a decisiones de paternidad o maternidad.

No se pueden prevenir las mutaciones nuevas y espontáneas que ocasionan el síndrome. Sin embargo, como se menciona anteriormente el asesoramiento genético es vital para cualquier tipo de decisión.

Una manera preventiva por así decirlo, es que si la persona es mujer y tiene la enfermedad, sufre gran riesgo de tener problemas cardíacos, además de saber que tiene un 50% de probabilidad de tener un hijo con dicho síndrome.

El niño o adulto no puede realizar cualquier tipo de actividad física, menos si éstas requieren de un esfuerzo mayor.

Tratamientos

Los tratamientos posibles son tan variados como el síndrome en si. El síndrome de Marfan se detecta más fácilmente en la infancia, ya que muchas de las características del trastorno se vuelven mas obvias a medida que el afectado crece, por lo mismo la mayoría de los problemas asociados con el síndrome pueden tratarse en forma eficaz siempre y cuando se los diagnostique lo más pronto posible.

Las anomalías cardiovasculares son las mas frecuentes, por eso se recomienda realizar una ecocardiograma o eco anual para monitorear el corazón y para determinar posibles falencias que este presentando, como puede ser una excesiva dilatación de la aorta o problemas en las válvulas.

Si el afectado padece de hipertensión se le recomienda medicamentos que reduzcan la fuerza y frecuencia de los latidos del corazón y de la misma forma la exigencia y tensión de la arteria Aorta.

El peligro mas grande es la muerte repentina producida por la ruptura de la arteria aorta. Esto puede suceder como consecuencia de la debilidad de la aorta o como resultado de una actividad física o emocional extrema que produjo un aumento de la presión sanguínea, por eso se recomienda evitar la actividad física intensa, la practica de deportes de contacto y de levantar objetos pesados.

Cuando una mujer esta embarazada y presenta el síndrome son tratadas como de alto riesgo debido al incremento del estrés sobre el corazón y la aorta.

Cuando el problema ya se torna demasiado grave se recurre a la cirugía ya sea para reemplazar una válvula del corazón defectuosa por una válvula artificial o para reemplazar algún segmento de la arteria aorta. Después de someter a un una operación se le suministran medicamentos anticoagulantes de por vida, ya que la sangre tiende a coagularse en contacto con objetos artificiales. Si una persona se somete a una cirugía es necesario tratarla con antibióticos preventivos y lo mismo para quien se va a realizar un tratamiento dental de rutina, para así evitar la infección de las válvulas debido al ingreso de bacterias en el flujo sanguíneo.

Si el afectado presenta defectos visuales estos deben corregirse hasta donde sea posible por lo mismo los exámenes oculares regulares y el tratamiento temprano y constante puede reducir los problemas de los ojos.

Una evaluación constante de nuestra postura corporal para detectar posibles anomalías, como la escoliosis, puede ser recomendable para prevenir el desarrollo o agravamiento de esta.

Para un tratamiento y una posible rehabilitación no hay un solo especialista que logre la recuperación de esta enfermedad, sino que consiste en un equipo de varios especialistas que desarrollaran un programa de tratamiento individualizado; el tratamiento dependerá de los órganos o sistemas que se encuentren afectados.

Rehabilitación

Si bien el síndrome de Marfan no tiene cura el diagnostico y tratamiento temprano y adecuado puede ayudar a estas personas a alcanzar niveles aceptables en cuanto a su calidad de vida, pudiendo vivir aproximadamente hasta los 70 años de edad.

Las actividades deportivas deben ser consideradas como un riesgo potencial susceptible de ser evaluada y consultada por los especialistas; de todas formas, hay gran cantidad de de deportes que no solo pueden realizarlos, si no que ayudaran a la persona con síndrome de Marfan a complementar su tratamiento mejorando su salud física y mental. Algunos deportes recomendados serian: la natación, la bicicleta, caminar a lo menos media hora diaria, etc.

Ser diagnosticado con una enfermedad de esta magnitud y aprender a vivir con el puede causar un grave daño psicológico, al ver que todas sus expectativas y estilos de vida se ven derrumbados. Siempre vivirá preocupado por la posibilidad que hay de transmitir esta enfermedad a futuras generaciones. A algunos niños que padecen el síndrome se les recomienda que limiten sus actividades físicas, esto puede requerir un ajuste en el estilo de vida del niño lo cual puede ser difícil de entender o aceptar. Por lo mismo el afectado necesitara de ayuda psicológica ya que ellos no se sienten normales debido a las características que adquieren por el síndrome.

El afectado al padecer de escoliosis y por los posibles dolores que tenga, necesitara para su rehabilitación, reposo, anti-inflamatorios, el uso de terapia física para una posible corrección, el uso de aparatos ortopédicos o de cirugía. Lo recomendable es lograr la recuperación de esta afección lo más temprano posible, por si esta malformación se ubica en la región torácica, ya que debido a la deformidad puede haber una disminución en la función pulmonar. Para evitar esto es recomendable la fisioterapia ya que puede conservar la movilidad de la columna, aunque sea una decisión individual dependiendo de las preferencias y el estilo personal.

Conclusión

El síndrome de Marfan es producto de una alteración genética con un carácter hereditario. Esta alteración genética provoca una escasa cantidad y calidad de la fibrilina que compone en cierto porcentaje el tejido conectivo del organismo.

La falta de fibrilina o la mala calidad de esta provocan una serie de trastornos pudiendo provocar hasta la muerte del individuo. Para prevenir todas las complicaciones de este síndrome (que van desde la mala calidad de vida hasta la muerte) se han desarrollado una serie de tratamientos que están dirigidos a mejorar al paciente (quizás no en un 100% pero si en un gran porcentaje) o prevenir la muerte de estos.

Hoy en día este síndrome no se puede prevenir, solamente se puede diagnosticar con anticipación para prevenir las complicaciones graves a futuro.

Bibliografía

Sitios Web :

http://www.marfan.com.ar/quees.htm

http://www.niams.nih.gov/hi/topics/marfan/marfan_spanish.htm

Textos :

- HARRISON: PRINCIPIOS DE MEDICINA INTERNA, VOL 1.

EDITORIAL. MC GRAW HILL.

- KRUSEN MEDICINA FISICA Y REHABILITACION

EDITORIAL PANAMERICANA.