TREBALL DE INVESTIGACIÓ, GENÈTICA:

SÍNDROME DE KLINEFELTER

4ESOA

INTRODUCCIÓ:

El síndrome de Klinefelter és una anomalia cromosòmica que afecta tan sols als homes. Aquesta síndrome està causat per la existència d'un cromosoma X addicional En aquesta síndrome es presenten els cromosomes XXY.

És la causa més comú del hipogonadisme masculí ( trastorn en el qual els testicles no son funcionals. És una de les diverses causes de l'esterilitat). Aquesta condició és comú y afecta a 1 en 500 barons. Al nàixer, el xiquet presenta una aparença normal, però el defecte usualment comença a notarse quan arriba la pubertat y les característiques sexuals no es desenvolupen, o ho fan de manera tardia.

Un factor de risc es quan la mare dona a llum a una edat avançada. En la majoria dels casos, el problema es desenvolupa durant la formació del fetus en lloc de heretares de no o ambos pares.

GENÈTICA:

Aquesta síndrome esta causada per la existència de un cromosoma X addicional (XXY) en la forma clàssica. Per motius desconeguts, durant la meiosi un dels gàmetes pateix un fenomen de no disjunció o ameiosis dels cromosomes sexuals per lo qual un espermatozou o un òvul queden amb una dotació cromosòmica patològica, 22 + XY o 22 + XX respectivament, que al ajuntar-se al gàmeta normal de sexe cromosòmic oposat (22 + Y o 22 + X) dona lloc a un òvul de formula cromosòmica b44 + XXY.

SÍMPTOMES:

• Teixit mamari agrandat. (ginecomastia).

• Testicles poc desenvolupats

• Azoospermia

• Xifres elevades de gonadotropines

• Penis menut.

• Pèl púbic, axil·lar o facial disminuït.

• Disfunció sexual.

• Estatura alta (pubertat).

• Discapacitat per al aprenentatge.

• Ejaculació precoç.

TRACTAMENT:

En quant al tractament es recomana l'aport de 50 mil·ligrams de testosterona cada 15 dies per a la correcció del eunucoïdisme (insuficiència de la funció testicular), però la infertilitat es irrecuperable, Per a la ginecomastia es pot realitzar tractaments quirúrgics, sobre tot per raons estètiques.