Introducción

Cada una de las células de todo ser viviente posee toda la información para reproducirse en una generación siguiente. En cada reproducción, determinada información es transmitida de manera hereditaria. Los encargados de que esto ocurra son los cromosomas, estructuras visibles al microscopio durante la división celular.

Este proceso de transmisión no está exento de errores. Se conoce como mutación, a cualquier alteración producida en la estructura o en el número de los genes o de cromosomas que se transmiten a los descendientes por herencia. Esta alteración puede ser letal, o producir una deficiencia. También, estos cambios pueden prevalecer, en el caso de que supongan una ventaja para la especie, por eso, es un importante cambio en la evolución.

A continuación, explicaré el síndrome de Kinefelter.

Desarrollo

El síndrome de Klinefelter fue descrito en 1942, precisamente, por Klinefelter, Reifenstein y Albright; y es, la causa más común de hipogonadismo masculino. Clínicamente se caracteriza por la asociación de eunucoidismo; testículos pequeños y duros con azoospermia; ginecomastia, y, cierto grado de retraso mental (Fig.1).

Este síndrome está causado por la existencia de un cromosoma X adicional (XXY) en la forma clásica. Por motivos desconocidos, durante la meiosis uno de los gametos sufre un fenómeno de no disyunción o ameiosis de los cromosomas sexuales por lo cual una espermatozoo o un óvulo quedan con una dotación cromosómica patológica, 22 + XY o 22 + XX respectivamente, que al unirse al gameto normal de sexo cromosómico opuesto (22 + Y o 22 + X) da lugar a un óvulo de fórmula cromosómica 44 + XXY (Fig.2).

Los niños con esta alteración presentan una apariencia normal desde el nacimiento hasta la pubertad a partir de la cual, las manifestaciones clínicas se instauran progresivamente. Los testículo no experimentan el crecimiento puberal normal permaneciendo pequeños (no superan los 2 cm. de diámetro) y presentando una consistencia dura debido a la hialinización de los tubos seminíferos. Aparece ginecomastia que suele ser uno de los motivos de consulta mas frecuente. En cuanto al eunocoidismo, que puede ser más o menos marcado, los pacientes no necesitan afeitarse, no presentan vello toráxico y muestran distribución femenina del vello pubiano. Estos pacientes suelen ser altos con proporciones eunucoides del esqueleto debido a las extremidades inferiores anormalmente largas. La libido y la potencia sexual pueden ser normales o estar algo disminuidos pero la esterilidad es constante. El coeficiente suele estar disminuido en la mayoría de los pacientes siendo por lo general menor que 80 y a menudo se observa retraso mental y conducta psicopática. Además, este trastorno se asocia frecuentemente con otras enfermedades como enfermedades pulmonares crónicas, diabetes, várices entre otros.

Existen además las llamadas variantes de este síndrome que incluyen los síndromes poli X-Y y los mosaicismos con expresiones clínicas distintos a la forma clásica.

Desde el punto de vista de la anatomía patológica llama la atención la aparición de esclerosis de los tubos seminíferos muchos de los cuales se encuentran obstruidos y el aumento relativo o absoluto del número de las células del Leydig que tienen aspecto inmaduro y vacuolas en su interior. Las células de Sertoli. Todas estas alteraciones testiculares se instauran progresivamente y de acentúan con el tiempo.

Desde el punto de vista del laboratorio las determinaciones hormonales muestran que las gonadotropinas están elevadas o normales (hipogonadismo hiper o normogonadotropínico. La testosterona plasmática suele estar en el límite inferior normal y la tirotoxinemia puede ser baja por la asociación frecuente con hipotiroidismo. En el examen del esperma se encuentra azoospermia. Por fin el examen del cariotipo pone en evidencia el patrón cromosómico típico.

En cuanto al tratamiento se recomienda el aporte de 50 miligramos de enantato de testosterona cada 15 días para la corrección del eunucoidismo, pero la infertilidad es irrecuperable. Para la ginecomastia pueden realizarse tratamientos quirúrgicos sobre todo por razones estéticas.

Conclusiones

El síndrome de Klinefelter, inicialmente descrito en 1942 por Harry F. Klinefelter, jr., médico estadounidense nacido en 1912 y otros, es una forma de hipogonadismo masculino primario que se diagnostica en la pubertad y no antes, dado que no es posible el diagnóstico clínico pre-puberal, caracterizado por una tríada fundamental: 1) testículos pequeños y duros, 2) ginecomastia y 3) eunucoidismo, causada por un trastorno del desarrollo de la gónada secundaria a una anomalía del cromosoma sexual.

El diagnóstico de certeza se realiza a través de estudios de cariotipo. Debido a que su incidencia en la población es baja y que el costo de los estudios genéticos es alto no se justifica su búsqueda rutinaria en el momento del nacimiento.

Esta enfermedad no tiene terapéutica específica y los tratamientos actuales son los tendientes a disminuir las características eunucoides, la ginecomastia y el sostén psicológico que normalmente requieren estos pecientes.

Instituto Austral

Biología II - Alteraciones cromosomitas: Síndrome de Klinefelter