El Síndrome de Klinefelter

Definición:

Cromosoma anormal que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La causa del síndrome de Klinefelter es la existencia de un cromosoma X adicional que afecta solamente a los hombres. Al nacer el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto comienza a notarse cuando éste llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan y ocurren cambios en los testículos que producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar desapercibidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad. Un factor de riesgo puede ser madre de edad avanzada.

Síntomas

• pene pequeño

• testículos pequeños y firmes

• vello púbico, axilar y facial disminuido

• disfunción sexual

• tejido mamario recrecido (ginecomastia)

• estatura alta

• proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto)

• discapacidad para el aprendizaje

• personalidad defectuosa

• pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano)

Nota: la severidad de los síntomas puede variar.

Signos y exámenes:

El examen físico a través de un examen rectal puede revelar una próstata agrandada.

Los exámenes más frecuentes son:

• cariotipo que muestra 47 XXY

• examen de semen que muestra conteo de esperma bajo

• nivel de testosterona sérica disminuido

• incremento de hormona sérica luteinizante

• incremento de hormona sérica foliculoestimulante

Tratamiento

No existe tratamiento contra la esterilidad asociado con este síndrome. Sin embargo, la terapia con testosterona mejora el desarrollo de las características sexuales secundarias. No se pueden prevenir los cambios en los testículos que conducen a la esterilidad.

Se puede tratar la ginecomastia y los tejidos pectorales agrandados con cirugía plástica si el aspecto físico de la persona está afectado.

El asesoramiento puede ser beneficioso para las personas con desajustes emocionales debido a la disfunción sexual y para reforzar la identidad masculina.

Expectativas (pronóstico):

No se puede tratar la esterilidad. Por lo general, se logra una apariencia física más normal con la terapia de testosterona.

Complicaciones:

Se asocia este síndrome a un incremento en el riesgo de contraer cáncer de mama, enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis.