Definició

S'anomena Síndrome de Down o trisomia" 21 a l'alteració cromosòmica més freqüent que consisteix en la presència d'un tercer cromosoma 21, provinent del pare o de la mare, en la dotació cromosòmica1, que origina, bàsicament, uns trets facials característics, hipotonia muscular2, retard en el creixement i un cert grau d'endarreriment mental o dificultats d'aprenentatge. Aquesta malaltia afecta a un de cada 600 nadons aproximadament. Això no obstant, hi ha una íntima relació entre el Síndrome de Down i l'edat materna.

No es pot determinar un patró de conducta típic per a les persones amb Síndrome de Down, perquè igual que passa amb les altres persones, cada individu és distint, amb la seva manera d'ésser particular i les seves afeccions preferides.

Gran part de les limitacions que actualment tenen les persones amb el Síndrome de Down no deriven d'incapacitats dels mateixos individus, sinó de les traves socials a què es veuen sotmesos. Per això, cal suposar, a mesura que es vagi superant els prejudicis socials basats en la ignorància, les possibilitats que les persones afectades puguin dur una vida normalitzada s'incrementaran progressivament.

Característiques fisiològiques

• Falta de capacitat muscular;

• Ulls allargats, amb la pell plegada a l'extrem de l'ull;

• Hiperflexibilitat3;

• Mans petites i amples amb una sola arruga al palmell d'una o de les dues;

• Peus amples amb els dits grossos;

• Amb el pont del nas pla;

• Orelles petites, a la part inferior del cap;

• Coll curt i ample;

• Cap petit;

• Cavitat oral petita;

• Plors curts i cridaners durant la infància.

Cromosoma

Unitat discreta del genoma, portadora del material genètic en forma d'una successió lineal de gens. En els procariotes és constituït per una molècula de DNA circular, més pròpiament dita genòfor. En els eucariotes es localitza dins el nucli cel·lular i és constituït per una molècula de DNA lineal i les proteïnes associades (cromatina). L'estructura dels cromosomes varia considerablement al llarg del cicle cel·lular. En el nucli interfàsic es presenten en forma de llargs filaments, invisibles al microscopi òptic, llevat de certes parts que apareixen com a granulacions poc o molt disperses pel nucli. Es fan visibles, per contra, durant els processos de divisió cel·lular (mitosi i meiosi), i sobretot en la metafase i l'anafase d'aquests processos, on els cromosomes, que s'han replicat, són formats per dues cromàtides idèntiques. Apareixen primer, en la profase, com filaments i a continuació comencen a condensar-se fins a adquirir, en la metafase, la forma d'un bastó compacte, que es va separant longitudinalment en dues parts: les cromàtides germanes. Durant l'anafase les dues cromàtides de cada cromosoma se separen per formar els dos cromosomes fills independents. En el punt d'unió de les dues cromàtides hi ha una constricció primària, el centròmer, que divideix el cromosoma en dos braços. Segons la posició del centròmer els dos braços podran ésser iguals (cromosoma metacèntric), l'un més llarg que l'altre (cromosoma submetacèntric), un dels braços tan curt que quasi no es veu (cromosoma acrocèntric) o, si el centròmer és a l'extrem, sols hi haurà un braç (cromosoma telocèntric). En alguns cromosomes apareix una constricció secundària; quan el segment de cromosoma que queda entre aquesta i l'extrem del braç és esfèric, hom l'anomena satèl·lit. Tret dels casos en què hi ha anomalies o en què es produeix un fenomen d'especiació explosiva, tots els individus de la mateixa espècie tenen el mateix nombre de cromosomes en llurs cèl·lules; en l'espècie humana són 46 (23 parells).

1. Parts d'un cromosoma

La reproducció

La reproducció constitueix una de les propietats més característiques dels éssers vius. Representa la multiplicació dels organismes, i aquesta multiplicació d'un organisme sencer implica la multiplicació de les seves parts, i , en última instància, la duplicació de les seves molècules.

La reproducció cel·lular y la reproducció dels organismes pot presentar-se sota dos aspectes diferents: reproducció sexual i reproducció asexual.

La reproducció sexual constitueix la manera més típica de perpetuar-se dels éssers vius, i es troba tant en els organismes més senzills com en els organismes superiors. Molts sers la representen no com una manera exclusiva de reproduir-se sinó alternant amb modalitats de tipus asexual.

Aquest tipus de reproducció implica la fusió de les seves cèl·lules especials (gàmetes4) donant lloc a un zigot5 o ou. Els gàmetes realitzen una completa fusió de

les seves masses citoplasmàtiques i dels seus nuclis al llarg del fenomen de la fecundació.

La fecundació representa el fenomen fonamental de la reproducció sexual. Els gàmetes masculins i femenins es fusionen entre sí donant pas a una cèl·lula única (zigot) en la que existeix una sola massa protoplasmàtica6 i en la que els nuclis s'han unit (cariogamia7) , però els cromosomes guarden la seva independència.

Aquesta unió dels gàmetes es realitza normalment dins de la mare, per la qual cosa es denomina interna. La fecundació es realitza per la fusió de dos gàmetes de diferent sexe, de manera que un espermatozoide penetri l'òvul. Presenta diferents etapes que poden ser estudiades en els organismes que presenten fecundació externa.

Aquest procés requereix unes certes condicions per presentar-se normalment, que van des dels propis gàmetes (estat de la maduresa, etc.), fins a certes característiques ambientals que són necessàries per què es realitzi la fusió, com són els valors del pH del medi, presència de sals i concentracions salines, etc.

La fecundació implica, en general, tres aspectes dins una finalitat comuna. Així la fecundació constitueix:

• Unió i penetració d'un gàmeta en un altre, on hi intervindrien les fertilicines8.

En la penetració dins el zigot, els espermatozoides de molts mamífers contenen la enzim hialuronidasa9 que facilita el procés al hidrolitzar una capa composta d'àcid hialurònic que conté.

• Activació del gàmeta femení i s'inicia amb això el desarrollament. La

importància d'aquest aspectes és tal que, per molts embriòlegs, la consideren primordial.

• La fusió dels nuclis d'ambdós gàmetes amb la unió dels seus materials

cromosòmics és el problema fonamental de la fecundació, i on la reproducció sexual troba la vertadera explicació al dotar al nou ésser així format, d'una informació genètica de diferent procedència, de manera que les possibilitats d'adaptació i supervivència estan augmentades.

En els processos sexuals la fecundació implica la duplicació del número de cromosomes i, en els mateixos, es fa necessària l'existència d'un mecanisme de reducció cromosòmica a fi de mantenir constant el nombre de l'espècie.

El zigot i la majoria de cèl.lules d'un organisme tenen una dotació doble de cromosomes anomenada dotació diploide (2n) i és el que s'entén com la característica de l'espècie; al contrari, els gàmetes tenen una dotació meitat, haploide (n), gràcies al procés reduccional que apareix durant la seva maduresa. La fecundació, la unió d'ambdós gàmetes d'n cromosomes, produeix una cèl·lula diploide (2n) que presenta dos lots de cromosomes (n materns i n paterns) i poden agrupar-se en parelles de cromosomes homòlegs. En la reducció, durant la formació dels gàmetes, la sèrie n que aquests presenten no és necessàriament tota ella de procedència paterna o materna, sinó que és un numero n de cromosomes distribuïdes al atzar entres els components d'un i l'altre lot. Aquesta distribució té gran importància per a la comprensió dels fenòmens hereditaris.

La meiosis o reducció cromosòmica es troba en tots els cicles sexuals i contraresta l'increment que crea la fecundació. Es produeix en diferents punts del cicle vital.

El procés en esquema consisteix en dos divisions nuclears successives al llarg de les quals només una vegada es divideixen el cromosomes. Aquestes divisions són semblants a les divisions mitòtiques, les diferències de les quals apareixen en la metafase.

Causes

El seu origen es troba en l'excés de material genètic en la dotació cromosòmica de l'individu, corresponent al cromosoma 21. Estudiant el cariotip10 de les persones afectades hi trobem diferents modalitats, cadascuna amb orígens diferents.

• En el 95% dels casos, el cariotip demostra que hi ha 47 cromosomes, un

més del normal, corresponent al cromosoma 21. L'alteració deriva d'una fallada en el procés de divisió cel·lular que experimenten les cèl·lules germinals dels progenitors per formar els gàmetes, òvuls i espermatozoides. Es produeix un defecte en la separació dels cromosomes homòlegs11 en el moment de la meiosi12, que té com a conseqüència la formació d'un gàmeta amb un cromosoma 21 de més; aquest gàmeta, en unir-se amb un de normal, causarà la formació d'un zigot, o cèl·lula ou, amb 47 cromosomes, tres dels quals del tipus 21. La fallada pot produir-se esporàdicament en qualsevol persona i provenir de les cèl·lules reproductores del pare o de la mare o bé, en una elevada proporció del casos hi ha el factor d'edat materna avançada. Això s'explica perquè la divisió meiòtica de les cèl·lules reproductores femenines és incompleta en el moment del naixement, i resta en aquest estat durant uns anys, fins que es produeixen les ovulacions a partir de la pubertat; així que, com més avançada és l'edat de la mare, més llarg és el període en què la meiosi resta aturada i més grans les probabilitats que, a causa de l'envelliment, es produeixin alteracions en la divisió cel·lular en el moment de l'ovulació.

2.Taula d'incidència a mesura que augmenta l'edat materna.

• En el 4% dels casos, el cariotip reflecteix la presència de 46 cromosomes,

però evidencia la translocació, és a dir la unió anòmala, de dos cromosomes. Així, un dels cromosomes, generalment del grup D (14 o 15), té un material genètic corresponent a un cromosoma 21, en realitat, l'individu posseeix el material genètic de tres cromosomes 21. En la meitat dels casos se suposa que el defecte té per origen una alteració esporàdica durant la meiosi, ja que en un cariotip d'ambdós progenitors no se n'observa cap anomalia. En l'altra meitat dels casos es constata que el defecte és heretat i que la translocació 14/21 ja existia en un dels progenitors, en el qual es mantenia equilibrada i no es manifestava. El risc teòric que aquesta translocació determini la gestació d'un individu afectat per la trisomia 21 és d'un 33%; però, per raons desconegudes, el risc real de repetició és menor i diferent segons quin sigui el progenitor afectat: hom considera que, si és la mare, el risc de repetició és d'un 10%, mentre que si és el pare el risc disminueix a un 4%. En alguns casos extranys, la translocació es `produeix entre dos cromosomes 21, formant un isocromosoma13, constituït per la unió anòmala del material genètic d'ambdós cromosomes 21. Si un dels progenitors té aquesta mena de translocació el risc de repetició és del 100%.

• En un 1% dels casos hi ha mosaïcisme, és a dir coexistència de dues línies

cel·lulars, una de normal i una de portadora de la trisomia 21. L'origen és un defecte en la divisió mitòtica de les primeres multiplicacions del zigot. Segons en quin moment del desenvolupament embrionari es produeix la fallada, alguns òrgans seran formats fonamentalment per cèl·lules normal, mentre que d'altres òrgans ho seran per cèl·lules trisòmiques.

Manifestacions

El Síndrome de Down origina diversos trets característics, algun dels quals és present en quasi tots els casos i d'altres presents en menor proporció.

• Destaquen les particularitats del crani i la cara. La característica més

notable és una branquicefàlia14 amb una protuberància occipital mínima o nul·la. Les orelles són petites i amb implantació baixa. En els ulls hi destaca el fet que les fenedures palpebrals són obliqües, cap amunt i cap enfora; a més, presenten epicant15. El nas és petit amb aplanament del pont nasal. La boca també és petita, amb el paladar estret i arquejat i la mandíbula poc desenvolupada. Típicament, es diu que hi ha macroglòssia16, afirmació relativa, ja que, d'una banda, la boca és petita i, de l'altra, hi ha una hipotonia muscular, per la qual la llengua resta laxa.

• Les mans són amples i curtes. En molts casos el cinquè dit és curt. Hi ha

diversos dermatoglifs17 característics, un dels quals consisteix en un únic solc palmar18, denominat solc simiesc. Els peus també són amples i curts amb dermatoglifs característics.

• La hipotonia muscular és una característica important present des del

naixement. Si no es practica una estimulació adequada hi haurà un retard considerable en les accions de seure i caminar.

• Hi ha diversos tipus de malformacions en el 35% dels casos. En un 12% les

malformacions són significatives, tot i que, generalment poden ésser resoltes mitjançant intervencions quirúrgiques.

• Ja que el desenvolupament cranial és escàs, és força comú que hi hagi

certes anormalitats a les orelles que predisposin per a l'aparició de trastorns òtics, especialment otitis. Si no es tracten, aquestes infeccions poden derivar en sordesa.

• Hi pot haver alteracions visuals com per exemple estrabisme, o pèrdua

d'alineació de la mirada, en un 30% dels casos; sense una correcció adequada, aquesta alteració pot causar la pèrdua de visió de l'ull desviat. En l'adult, són típiques les cataractes q dificulten o impedeixen la visió, encara que es poden corregir quirúrgicament.

• Hi ha un cert grau de deficiència immunitària que fa que les persones amb

Síndrome de Down siguin més predisposades per a les infeccions. En alguns casos, als 10 anys, es desenvolupa una leucèmia19.

• Hi ha una tendència a l'hipotiroïdisme20, que si no es tracta, causa sequedat

cutània, excés de pes i trastorns del sistema nerviós que minven el rendiment intel·lectual.

• La pubertat és tardana, ja que tot el procés de creixement corporal està

endarrerit. L'estatura final sol ésser més baixa que la mitjana de la població.

• Respecte a l'endarreriment mental, el grau és molt variable segons els

casos. Antigament, la capacitat mental dels afectats per el Síndrome de Down eren pràcticament nul·les, ja que per manca de recursos, etc., no rebien una atenció adequada i especialitzada per a ells. Avui en dia, la capacitat intel·lectual d'una persona amb el Síndrome de Down no pot ésser predeterminada. En alguns casos hi ha un endarreriment mental profund, però en la majoria el retard és moderat o lleu. Tot hi que hi ha dificultats en l'aprenentatge, no és possible predir fins a quin punt això afectarà l'adquisició de capacitats personals. Actualment, s'observa que els joves que han estat adequadament estimulats poden assolir un grau d'autonomia acceptable i són capaços de tenir cura d'ells mateixos, llegir i escriure, atendre les ocupacions pròpies de les escoles normals i dur a terme activitats de tota mena, tan variades com la resta dels joves. Tanmateix, com que encara hi ha perjudicis, els joves amb el Síndrome de Down veuen dificultada la seva activitat social i laboral; cal esperar, però, que si en un futur no llunyà accedeixen a l'educació oportuna i reben un tracte no discriminatori, les seves dificultats d'aprenentatge no comportaran limitacions perquè puguin desenvolupar una vida normal.

Tractament

No hi ha cap tractament capaç de guarir el Síndrome de Down, ja que no és

possible la modificació d'una dotació genètica anòmala. Això no obstant, hi ha diverses pautes d'actuació i prevenció que podrien considerar-se terapèutiques.

En primer lloc, hom considera fonamental de procedir a l'anomenada

estimulació precoç, que bàsicament consisteix a procurar que l'infant rebi un tracte personalitzat orientat a estimular-lo i a desenvolupar-li les característiques físiques i intel·lectuals. Les malformacions congènites, com per exemple les cardíaques, poden guarir-se mitjançant el tractament corresponent, com la correcció quirúrgica.

D'altra banda, tenint en compte la susceptibilitat especial als processos

infecciosos, caldrà aplicar el tractament oportú per evitar complicacions.

A més a més, s'aconsella realitzar revisions mèdiques periòdiques, a fi de

detectar l'aparició de trastorns per als quals hi ha major predisposició i que, sense el tractament oportú, poden deixar seqüeles.

Al contrari del que molta gent creu, en la major part dels casos les persones amb el Síndrome de Down poden accedir a una vida relativament normal, aprenent tot el necessari per a la seva autonomia: rentar-se, vestir-se, menjar, llegir i escriure, i moltes altres activitats. L'únic requisit indispensable és que comptin amb una estimulació adequada que no requereix procediments complexos, sinó, tot el contrari, es basa a oferir-li una atenció personalitzada que l'ajudi a desenvolupar, atenent les necessitats específiques de cada moment evolutiu.

Pronòstic

Tradicionalment, s'afirmava que la vida de les persones amb el Síndrome

de Down era més curta que la mitjana de la població general. L'afirmació es basava amb l'anàlisi de dades obtingudes de persones que no havien rebut una atenció adequada. Actualment, no es pot afirmar que la vida de les persones amb el Síndrome de Down sigui més curta que la de la població general, n'hi se'n pot predir cap límit concret.

Actualment, no es pot determinar l'esperança de vida d'una persona amb el Síndrome de Down. La creença que la seva vida era molt més curta que la mitjana de la població s'ha rectificat en la mesura en què s'ha observat que els individus que han rebut l'atenció pertinent atenyen edats cada vegada més avançades i estan en condicions de gaudir d'una bona qualitat de vida.

Preguntes i respostes

1. Què és el què provoca el Síndrome de Down?

Un bebè es forma quan l'òvul s'uneix amb l'espermatozoide. Normalment, cada òvul i cada espermatozoide contenen 23 cromosomes. La seva unió dona 23 parelles, és a dir, un total de 46 cromosomes. D'aquesta manera es forma el paquet d'informació hereditària de tota cèl.lula vivent. Quan l'òvul o l'espermatozoide no creen la informació correcta fent que la cèl·lula introdueixi 24 cromosomes en comptes de 23, essent addicional el cromosoma número 21, apareix el Síndrome de Down.

Les faccions pròpies del síndrome provenen de l'existència del cromosoma 21 addicional a cada una de les cèl·lules del cos. Aquest fenomen s'anomena trisomia 21 degut a la presència de tres cromosomes 21.

2. Es pot curar el Síndrome de Down?

No existeix cura pel síndrome. Tampoc es possible prevenir-lo. Els científics no saben per què hi ha problemes amb el cromosoma 21. En cap cas el síndrome es pot atribuir a quelcom que feren o deixaren de fer els pares.

3. Es pot diagnosticar el Síndrome de Down abans que neixi el bebè?

Sí. L'anàlisi prenatal ens diu si el nen té el síndrome o no, en major nombre de casos és que no. Aquesta prova té un petit risc de pèrdua del fetus, per tant només s'ofereix a aquelles dones que tenen moltes possibilitats de tenir un fill afectat per alguna malaltia de tipus cromosòmica o d'altre tipus.

4. Qui corre el major risc de tenir un bebè amb el síndrome?

Les parelles que ja hagin tingut un fill amb Síndrome de Down, les mares o pares el cromosoma 21 dels quals hagi estat reacomodat i les mares majors de 35 anys. El risc de Síndrome de Down augmenta amb els anys.

5. Quin risc tenen els pares amb un fill afectat tenir-ne un altre d'afectat?

En termes generals, les possibilitats de tenir un altre fill amb el síndrome són de l'1 per cent, més el risc propi de la mare segons la seva edat. En tot cas, les possibilitats augmenten enormement si el primer fill amb Síndrome de Down presenta translocació del síndrome.

6. Quin aspecte té un nen amb Síndrome de Down?

Un nen amb el síndrome pot presentar els ulls oblics i orelles petites i lleugerament doblegades a la part superior. La boca pot ser petita, que fa que la llengua sembli molt gran. El nas també pot ser petit i unida a l'entrecella. També presenten el coll curt i les mans petites amb dits curts. Normalment, són baixos i les seves articulacions són particularment soltes. La majoria d'afectats presenten algunes d'aquestes característiques, però no totes.

7. Tenen problemes de salut especials els nens amb el síndrome?

Entre el 30 i 50 per cent dels afectats tenen problemes cardíacs. Alguns defectes són de poca importància i poden ser tractats amb medicaments, però n'hi ha d'altres que requereixen cirurgia. Entre el 10 i 12 per cent dels nens neixen amb malformacions intestinals que requereixen cirurgia per a corregir-les. Més del 50 per cent presenten alguna deficiència visual (estrabisme, miopia, hipermetropia i cataractes) o auditiva. Els nens amb el Síndrome de Down tenen major possibilitat de patir problemes de tiroides i leucèmia. També tendeixen a constipar-se molt i a tenir bronquitis i pneumònia.

8. Quina és la gravetat del retràs mental?

El grau de retràs mental varia àmpliament, podent ésser lleuger, moderat o greu. La majoria presenta un retràs mental moderat i els estudis suggereixen que, amb la intervenció adequada, menys del 10 per cent d'ells tindrà un retràs mental greu. No hi ha manera de predir el desarrollament mental d'un nen amb el síndrome en funció de les seves característiques físiques.

9. Què pot fer un nen afectat?

En general, els nens amb Síndrome de Down poden fer la majoria de coses que qualsevol nen petit pot fer, com són parlar, caminar, vestir-se i aprendre a anar al bany. No és pronosticable l'edat a la qual arribaran a assolir aquests “conceptes”, però amb els programes d'intervenció avançada que comencen a partir de la infància poden ajudar-los a assolir-los abans.

10. Pot, un nen amb el síndrome, assistir a l'escola?

Sí. Hi ha programes especials a partir de l'edat pre-escolar que ajuden als nens afectats a desarrollar-se. Molts nens amb el síndrome aconsegueixen integrar-se completament a les aules per nens “normals”. El què els espera als nens afectats és molt més prometedor del què era fa uns anys. Molts d'ells aprendran a llegir i a escriure i participaran en diferents activitats pròpies de la infància, tant a l'escola com en els seus veïnats.

11. Poden casar-se els afectats pel síndrome?

Alguns joves amb Síndrome de Down s'han casat, encara que succeeix rarament. Si bé s'han produït rares excepcions, els homes amb el síndrome no poden tenir fills. En qualsevol embaràs, una dona afectada té el 50 per cent de probabilitats de tenir un fill afectat, però molts fetus afectats pel síndrome es perden naturalment.

" Estat genètic patològic caracteritzat per la presència d'un cromosoma supernumerari situat al costat del parell de cromosomes homòlegs del mateix tipus en totes les cèl·lules somàtiques. Fenotípicament, es presenten diverses malformacions, sovint complexes, que varien segons el grup al qual pertany el cromosoma representat tres vegades.

1 Conjunt de cromosomes presents en cadascuna de les cèl·lules d'un organisme. En els individus que es reprodueixen sexualment, apareixen les cèl·lules sexuals o gàmetes, la dotació cromosòmica de les quals és la meitat de la normal (haploide). Així, l'home té una dotació cromosòmica de 46 cromosomes dividits en parelles de 23 en les cèl·lules somàtiques.

2 Disminució de la tonicitat del múscul per interrupció de l'arc reflex espinal, a causa d'un xoc neuronal, de lesions diverses (cerebrals, de la corea, etc.) o de la degeneració primària dels músculs.

3 Forçada, excessiva o extrema flexió d'un membre o d'una part d'ell.

4 Cadascuna de les cèl·lules haploides que en la reproducció sexual es fusionen i donen lloc al zigot. Els gàmetes poden ésser morfològicament iguals o molt diferents. Molts organismes, com ara l'home, presenten una heterogàmia denominada oogàmia, que es caracteritza pel fet de presentar un gàmeta immòbil gros i ric

en substàncies (oòcit) i un altre de petit, flagel·lat i mòbil (espermatozoide). La conjugació dels gàmetes masculí i femení produeix el zigot.

5 Cèl·lula diploide formada per la fusió d'un gàmeta femení amb un gàmeta masculí abans de començar la segmentació. En el cicle reproductor dels éssers vius, l'estadi de zigot és d'una importància cabdal, perquè hi té lloc la unió de la dotació hereditària d'ambdós progenitors. És un estadi de poca durada, perquè ràpidament comença la diferenciació per a constituir l'embrió.

6 Contingut plasmàtic cel·lular format per un sistema col·loïdal heterogeni constituït per un reticle de filaments, membranes, microsomes, etc, de natura proteica o lipídica, dispersos en un medi aquós. Pot canviar d'aspecte físic, sobretot per deshidratació i coagulació. El protoplasma que envolta el nucli és anomenat citoplasma, i el que integra el nucli nucleoplasma.

7 Fusió dels nuclis dels dos gàmetes, en el procés de la fecundació, que comporta la reunió de les dotacions cromosòmiques haploides dels gàmetes i la formació d'una de diploide en el zigot.

8 Substància química que produeix l'òvul de varies espècies la qual atrau als espermatozoides. En alguns éssers el gàmeta masculí també produeix certes substàncies d'efecte contrari anomenades antifertilicines.

9 Enzim de la classe de les hidrolases que actua sobre l'àcid hialurònic. Té un paper fisiològicament important en la fertilització; l'esperma en conté una quantitat notable, per la qual cosa la progressió dels espermatozoides pel canal cervical i la penetració dins l'òvul es veuen afavorides.

10 Descripció de la dotació cromosòmica d'una línia cel·lular o d'un organisme, d'acord amb el nombre, la mida i la forma dels cromosomes de les seves cèl·lules.

11 Cadascun dels membres del parell de cromosomes que, en les cèl·lules diploides, són equivalents en aparença i contingut de gens i que s'aparellen durant la meiosi.

12 Cadascun dels membres del parell de cromosomes que, en les cèl·lules diploides, són equivalents en aparença i contingut de gens i que s'aparellen durant la meiosi.

13 Cromosoma anormal, resultant d'una divisió transversal més que longitudinal. Caracteritzat per un centròmer medià i dos braços idèntics.

14 Dit dels individus d'índex cefàlic igual o superior a 81, és a dir, de cap arrodonit i curt.

15 Plec cutani perpendicular estès des de l'arrel del nas fins a l'extremitat interna de la cella. Tapa l'angle intern de l'ull i la carúncula. Normal en els asiàtics, en el món occidental és una anomalia congènita que es presenta especialment en el mongolisme.

16 Augment molt accentuat del volum de la llengua. Pot ésser congènita (acompanyant unes altres malformacions, com el cretinisme, el mongolisme, etc) o adquirida (mixedema, amiloïdosi, glucogenosi, inflamacions o tumors de la mateixa llengua, com el limfangioma).

17 Figura que formen les crestes dermatoepidèrmiques de la cara palmar de les mans i dels peus. És un caràcter permanent i constant durant tota la vida que prové de la formació de l'ectoderma i apareix, aproximadament, durant el tercer mes de vida embrionària.

18 Depressió o canal lineals, superficials. En molts casos és equivalent a fenedura, fissura i estria.

19 Malaltia maligna, progressiva, dels òrgans hematopoètics i caracteritzada per la proliferació anormal de les cèl·lules progenitores i la presència de formes immadures a la sang circulant i els òrgans infiltrants (moll de l'os, melsa, fetge, ganglis, etc).

20 Malaltia provocada per un dèficit en la secreció o la funció de les hormones tiroïdals.

4

4