Narcolèpsia

Definició:La narcolèpsia és una patogènia crònica que cursa amb hipersòmnia diurna. El terme "narcolepse" va esser introduit per Gélineau a l'any 1880 per englobar dos símptomes: hipersòmnia i caigudes induides per emocions. La definició de narcolèpsia donada en el primer Sinòpsi Internacional de Narcolèpsia a l'any 1975, és que consisteix en tendències del son anormals dintre del qual s'hi inclouen: excessiva somnolència durant el dia, alteració del son nocturn i a més manifestacions alterades de la fase REM del son.

Incidència:

La narcolèpsia afecta entre 2 i 7 persones de cada 10.000, la majoria, homes. Es pot manifestar desde la preadolescència fins als 60 anys, però el més freqüent és que es detecti entre els 20 i 30. El 88% de persones narcolèptiques desenvolupen els primers símptomes abans dels 35 anys.

Etiopatogènia:

La seva etiologia és desconeguda. Dos grups de factors, genètics i adquirits, bé sigui per separat o combinats, intervenen en l'etiopatogènia de la narcolèpsia. És relativament freqüent que en la història d'un pacient amb narsolèpsia el començament dels símptomes es relacioni amb algún factor extern com estrés psíquic,alteracions induides per la privació prolongada del son, embaraç, infeccions menors i febre o trauma craneal que poden ésser només reveladors de l'anomalia genètica-biològica subjacent. En la presentació familiar s'han trobat xifres variables d'entre el 6 i el 52%. Els estudis familiars són difícils de determinar per l'edat variable de l'inici de la patologia. El tipus d'herència més acceptada pels experts és la dominant amb penetrància incompleta, encara que també s'ha proposat un mode d'herència multifactorial que inclou factors genètics i ambientals (la importància dels factors ambientals ha vengut donada per l'estudi de bessons monocigots en que només el 20% de les parelles estan els dos afectats). Existeix una estreta relació de la narcolèpsia amb els antígens d'histocompatibilitat HLA-DR2 i DRw15,DRw6. També s'ha demostrat que hi ha diferències ètniques en la presència d'aquests antígens i s'ha relacionat en la incidència de l'enfermetat (les proporcions quadren). Abans es pensava que la narcolèpsia era deguda a lesions cerebrals, però actualment només es creu que una minoria dels malalts ho són per un transtorn d'aquest tipus; a més, els estudis genètics demostren que casi tots els pacients són portadors de HLA-DR2.

L'associació de la narcolèpsia amb certs halotips de l'HLA, amb els que també estan relacionats altres enfermetats de probable patogènia immunològica (com esclerosis múltiple) ha fet sospitar que un transtorn autoimmune pogues ésser la base de la narcolèpsia. Però per ara només hi ha dades indirectes que això pugui ésser cert.

Segons recents investigacions s'ha observat com hi ha deterioració en els extrems del axons en la part anterior de l'encèfal, en una zona que indueix el son i a l'amígdala. Això donaria indicis que la narcolèpsia podria ésser una enfermetat degenerativa.

Anatomia patològica:

Encara que s'han descrit casos de narcolèpsia i de cataplèxia simptomàtiques de lesions del tronc cerebral, no s'han observat lesions macro ni microscòpiques, amb les tècniques convencionals, en el tronc cerebral en els pacients amb narcolèpsia idiopàtica.

Però en un estudi recent s'han pogut observar deterioracions en els extrems dels axons i en l'amígdala en gossos narcolèptics poc abans de que manifestassin simptomes.

DIAGNÒSTIC

Manifestacions clíniques:

La narcolèpsia es caracteritza bàsicament per quatre tipus de simptomes: hipersomnolència (constant o intermitent), paràlisis del son, cataplèxia i al.lucinacions hipnagnògiques o sensacions visuals de terror.

-Hipersomnolència: Els atacs de son es repeteixen varies vegades al dia, més freqüentment en situacions de fàtiga o coses rutinàries com veure la televisió, llegir, anar amb autobús... encara que també pot passar en situacions que impliquen una activitat com: conduir, caminar o estar conversant. Les crisis poden durar desde uns minuts fins més d'una hora depenent de si la persona està en posició còmoda o incòmoda, desprès de la qual s'aixeca novament activa, descansada i fresca, fins que l'episodi es repeteix al cap d'unes quantes hores. En realitat, els malalts de narcolèpsia tenen una hipersòmnia permanent com ho demostra la facilitat per dormir quant baixa el seu nivell d'activitat.El registre poligràfic demostra que aquestes crisis de son són la majoria de vegades de son REM, a la qual el pacient entra amb una latència molt breu. En general les persones amb narcolèpsia no dormen més que una persona normal en un periode de 24h. Aquest símptome ho presenten el 100% de malalts.

-Paràlisis de la son: Consisteix en episodis transitoris en les que la persona perd la capacitat per moure's o parlar, que generalment ocorre en despertar d'una fase del son REM. Durant aquest temps el pacient no pot moure les extremitats o obrir els ulls, el què provoca una sensació de por i ansietat. Els episodis poden durar al voltant de deu minuts, després dels quals acaben espontàniament. Estadísticament es creu que afecta a un 25% dels malalts, però el fenòmen de paràlisis de son es un fenómen molt menys específic ja que s'observa habitualment en persones normals en condicions de privació del son, fàtiga i son irregular, o baix intens estrés psicològic.

-Crisis de cataplèxia: Consisteix en una brusca hipotonia muscular que ocorre durant la vigilia i pot afectar a diferents músculs de la cara, extremitats i músculs cervicals, és un procés totalment reversible. Es desencadena per un estímul de sorpresa, agradable o desagradable. El pacient nota com no pot obrir els ulls, ni moure la mandíbula o el cap i que els braços i les cames es debiliten, pot arribar a caure al terra i sofrir lesions. Aquesta evolució ordenada de la hipotonia, desde el territori craneal fins el tronc, és característic de la narcolèpsia. També a la malaltia és freqüent que el pacient noti la presència de petits moviments musculars al voltant del llavi i a les extremitats. Encara que el pacient estigui immòvil no té transtorns respiratoris ni dels moviments oculars. Tampoc disminueix la conciència, exceptuant alguns casos especials, i el pacient recorda bé el què ha passat al voltant durant la fase d'immobilitat. La frequència de les crisis pot durar entre una o dues a l'any fins varies vegades al dia, i acostumen a durar segons, però també poden durar minuts i pot passar que es segueixi un son narcolèptic.

-Al.lucinacions hipnagògiques: Són impressions visuals molt viscudes amb una sensació d'intens realisme generalment de cares o figures en moviment desordenat, a vegades amb acompanyament auditiu, que apareixen principalment en l'adormiment del son nocturn o de les crisis de narcolèpsia, en el moment de despertar són més rares. Hi ha casos què alguns pacients no distingeixen els somnis de la realitat.

Proves complementàries:

El diagnòstic del síndrome narcolèptic és molt simple per la pròpia anamnèsi i es pot confirmar a partir de la poligrafia del son. La poligrafia només es fa en casos dudosos o en programa d'investigació, a la pràctica cotidiana no es fa degut al seu alt cost, ja que perquè tengui valor s'han de practicar dos registres de son nocturn seguits cada un d'un test de latència en sestes múltiples. En el síndrome típic no fa falta fer proves complementàries a no ésser la determinació de la HLA.

Diagnòstic diferencial:

Al tractar-se d'un síndrome no existeixen diagnòstics diferencials, però si en alguns casos amb només l'anamnèsi es dubta es faran les proves complementàries. A pesar que al diagnòstic s'hi pot arribar molt fàcilment casi sempre es declara al malalt de vago, epilèptic o neuròtic. En algunes enquestes, el promig de retràs del diagnòstic és de cinc anys.

Tractament:

L'únic fàrmac eficaç en front a les dues manifestacions fonamentals del síndrome, la narcolèpsia i la cataplèxia, és el mazindol, alguns pacients fan vida normal només amb aquest fàrmac, però per altres no és suficient. També s'utilitzen amfetamínics, metilfenidat o D-amfetamina, els pacients amb aquest tractament han d'ésser vigilats per evitar lesions vasculars o el desenvolupament d'hipertensió. Els farmàcs més eficaços són els antidepressius tricílics (clorimpramina, amitriptilina), també solen millorar les al.lucinacions i la paràlisis del despertar. Si no hi ha apnees en el son es pot prescriure una benzodiacepina d'acció curta per millorar el son nocturn.

Curs de la malaltia i pronòstic.Complicacions:

La malaltia es pot manifestar desde la preadolescència fins als 60 anys, però el més freqüent és que es detecti entre els 20 i 30 anys, és crònica, per tant cursa durant tota la vida del pacient. La qualitat de vida del malalt es veu greument afectada per les crisis de son i de cataplèxia que interfereixen en el seu treball, vida personal i en les seves aficions. Per tot això el recolçament psicològic és fonamenntal. A més, estan exposats a accidents, especialment de tràfic. Es recomenable que el pacient dormi sestes estretègicament espaiades durant el curs del dia per prevenir els atacs de son, especialment si ha de conduir.

Bibliografia:

-"Principios de neurología" 5ª Edición. R.D.Adams, M.Víctor. Ed interamericana Mc Graw- Hill. Mèxic. 1995.

-"Neurología" Ernesto Bustammente Zuleta, Juan Pablo Recanga Cepeda, Manuel M. Velasco Suarez. Ed Ateneo. Argentina. 1983.

-"Neurología" Juan J. Zarran. Ed.Harcount Brece . Espanya. 1998.

- "El sueño y sus transtornos" Luis María Gonzalo. Colección cultural de bolsillo. 1973

- "Terapéutica en neurología" Donalt B. Clane. Salvat. 1984

-wysiwyg://6/http://www.geocintes.com/HotSprings/Villa/4700/

narcolepsia.html

-http://www.healthing.com/neurologia.htlm

-http://www.angelfire.com/nc/narco

-http://personal4.iddeo.es/dezpeleete/Art11htm