Alelos

Las leyes de herencia derivan de la acción de los cromosomas en la mitosis, meiosis y la fecundación.

Dentro de cada cromosoma se encuentran numerosos factores hereditarios, llamados genes, cada uno diferente del resto y con la misión de controlar uno o más caracteres hereditarios. El gen de cada carácter esta situado en un punto especial del cromosoma llamado locus. El locus se utiliza para designar la localización de un gen especifico en el cromosoma, también tiene la capacidad de designar o determinar algún aspecto físico de el organismo. Se han empleado como sinónimos los términos gen y alelo. Se llama alelo a las formas alternativas y variables de los genes.

Los alelos se localizan en copias diferentes de un cromosoma, uno que se hereda de la madre y el que se hereda del padre.

Es importante mencionar que si un organismo posee dos factores diferentes para una característica dada. uno de ellos se debe expresar y excluir totalmente al otro,

Recesividad

Un alelo recesivo sólo se expresa en ausencia del alelo dominante es decir, en un homocigoto con ambos alelo recesivos.

Herencia de un gen recesivo

Algunas anomalías genéticas tienen una herencia de carácter recesivo. En estos casos son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustración, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.

Enfermedades Recesivas:

Algunas enfermedades recesivas son : Fenilcetonuria, Anemia de Células Falciformes, Talasemias, Fibrosis Quística y la Alcaptonuria.

Alcaptonuria.

Trastorno hereditario raro que afecta al metabolismo de aminoácidos tiroxina. Estos enfermos eliminan grandes cantidades de ácido homogentísico en la orina, lo que hace que ésta se vuelva oscura, como consecuencia de la ausencia de la enzima oxidasa del ácido homogentísico. El pigmento oxidado del ácido homogentísico se acumula en el tejido conectivo, fenómeno conocido con el nombre de Ocronosis.

Fue la primera enfermedad humana en la que se demostró una herencia autosómina recesiva. Las manifestaciones clínicas de este trastorno sólo aparecen en los individuos homocigotos ( que presentan los dos genes recesivos, uno procedente del padre y el otro de la madre), no manifestándose ningún síntoma en los heterocigotos ( un gen recesivo y otro dominante).

Dominancia.

Todo empezó cuando Mendel quiso crear una planta con las mismas características de todas las que había cruzado antes con una que tuviera un rasgo diferente. por ejemplo cruzo una planta que tuviera semillas redondeadas y lisas con plantas de semillas rugosas , para esto transfirió los gametos masculinos de una planta a otra. Mendel encontró que el cruzamiento parental produjo hijos en as que todas las semillas eran lisas estos primeros hijos son la primera generación filial o generación F1, como Mendel se sorprendió de que no hubiera plantas con semillas rugosas siguió experimentando así que cruzo miembros de la generación F1 con otros F1 iguales esta fue la segunda generación filial o generación F2.

Sus resultados fueron de los 7324 descendientes 5474 tuvieron semillas redondas y lisas y 1850 plantas semillas rugosas esto dio 3:1. Mendel repitió esto con los demás rasgos y obtuvo la misma relación en todas.

Entonces noto que para cada rasgo hay una forma que domina a la otra. Con los resultados de la F1, las características o rasgos de las semillas lisas es la característica dominante la de las semillas rugosas es recesiva, y así generalizo a cerca de esto en su ley de la dominación: una forma de rasgo hereditario es el rasgo dominante, que domina o evita la expresión del rasgo recesivo.

Dominancia incompleta.

Es cuando en algunas veces los alelos dan como resultado un genotipo de caracteres entre el dominante y el recesivo por ejemplo, en algunas flores. Rosadas cuando son heterocigotos.

Leyes de Mendel

En la época de Mendel se creía que la herencia era el resultado aditivo de las influencias maternas y paternas. De modo que ocurría una mezcla de linajes similar a lo que se observa al combinar pinturas. Lo que Mendel demostró fue que la herencia se basa en la interacción de factores individuales pero separables; es decir, su teoría de la herencia era de segregación de partículas en vez de un proceso de combinación.

Las plantas de chicharo son muy útiles para los estudios de genética por varias razones: son baratas y fáciles de cultivar, producen descendientes en poco tiempo y tienen sus partes sexuales cubiertas por pétalos modificados, de modo que los procesos naturales de fecundación no alteran los resultados de un experimento cuidadosamente realizado. Los experimentos significativos sirvieron como base a sus leyes principales concluyeron en menos de cinco años, pero Mendel continuo perfeccionando sus sondas experimentales hasta que lo agobiaron la edad la obesidad y las responsabilidades administrativas.

Primera ley

Mendel logro una variedad de chicharo que siempre era alta. Luego, cruzo plantas de este tipo con las que siempre eran bajas. En la primera generación, filial descubrió que todos los descendientes eran altos, exactamente iguales al progenitor alto.

Pero Mendel no se detuvo ahí, cruzo toda la generación F1 consigo misma. Mendel observó que en la generación F2 resultante de la cruza de la cruza de f1habia individuos altos y enanos.

Mendel analizo sus resultados y se percato de que un rasgo como la altura de las plantas de chicharo no se apegaban a la existencia de un espectro de valores, sino se trataba de dos clases nítidamente definidas: Alta o baja. Planteo la hipótesis de que los determinantes de los caracteres hereditarios también existían como factores individuales y separables: un factor para plantas altas y otro para plantas bajas.

Ante el hecho de que las plantas altas de generación F1, podían producir plantas F2 altas y bajas. Mendel concluyo que los individuos no tienen un solo factor para la determinación de un carácter hereditario, sino un par de ellos.

La primera ley se conoce como ley de la segregación en términos sencillos está ley afirma la existencia de un par de factores individuales que controlan cada rasgo y que deben segregarse durante la formación de los gametos para después reunirse al azar en el momento de la fecundación. Por otra parte, cuando ambos factores están presentes, uno de ellos se expresa y enmascara al otro.

Segunda ley de Mendel.

Mendel concluyo que la ley de la segregación era aplicable a los siete caracteres contrastantes que había estudiado. Luego empezó a investigar si dos rasgos considerados simultáneamente se heredaban en forma independiente o si había alguna influencia mutua entre los patrones hereditarios de dichos rasgos. Si se cruza una planta alta pura que también sea homocigótica en cuanto a color amarillo de las semillas verdes.

Cuando Mendel efectuó cruzas similares a los de su primer grupo de experimentos, pero usando dos caracteres a la vez, descubrió que la distribución de los alelos era totalmente "democrática". Es decir gracias a su proceso de segregación, un gameto que hubiera recibido el alelo dominante o el recesivo del color de la semilla. Esto significa que en la generación F2 pueden aparecer todas las combinaciones posibles de esos caracteres.

La segunda ley de Mendel, llamada ley de la distribución independiente o ley de la unidad de los caracteres. Expresa el concepto de que los rasgos se hereden independientemente, además con base en las leyes de la probabilidad aplicadas a cada clase es muy fácil calcular las proporciones de los diferentes fenotipos.

La relación entre las leyes de Mendel y los cromosomas.

William Sutton fue el que relaciono las dos ideas y planteo que:

"Los Cromosomas son la base física de la herencia ". Los cromosomas son los que contienen un par de alelos dado que cada cromosoma comparte con su homologo un locus idéntico para el mismo gen.

Para Sutton era claro que los genes formaban parte de los cromosomas, y los citólogos y genetistas opinaron durante 17 años mas que los cromosomas eran estructuras triviales y que no se relacionaban.