Alianza Francesa de Valparaíso

Integración de las personas

Con síndrome de Down

En la sociedad

1º medio B
22 de septiembre 2009

Introducción

Este trabajo tratará sobre el síndrome de Down y la integración de estas personas en la sociedad. Los objetivos de este trabajo son dar a conocer más sobre estas personas, que el lector entienda de que tipo de personas se está hablando, y que en cierto modo son como todo el resto, y sacar una conclusión para integrarlos más a la sociedad de hoy en día. En resumen, este trabajo consistirá en aprender más sobre el síndrome de Down y llevarse un pequeño o gran aprendizaje de el.

Desarrollo

1 Investigación

Síndrome de Down (Trisomía 21)

¿Qué son las trisomías?

El término "trisomía" se usa cuando hay tres cromosomas en vez de dos. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del dos, se diría que posee "trisomía 21" (Síndrome de Down). Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 (Síndrome de Edwards) o trisomía 13 (Síndrome de Patau) tan solo significa que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo. Se define como una anomalía.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños. La expectativa de vida de adultos con síndrome de Down es de 55 años aproximadamente, aunque el período de vida promedio varía.

El nombre "síndrome de Down" proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Down (la presencia de un cromosoma 21 adicional).

¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide empiezan teniendo el número usual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide finalmente poseen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.

A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisomía 21" o síndrome de Down. Las características del síndrome de Down se originan porque cada célula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21.

El 95% de los casos de síndrome de Down se produce por la Trisomía 21. En algunas ocasiones, el cromosoma 21 adicional, o una porción de ella, se adhiere a otro cromosoma del óvulo o el espermatozoide; esto puede conducir a lo que se denomina síndrome de Down por "translocación" (el 3 a 4 por ciento de los casos). Éste es el único tipo de síndrome de Down que puede, a veces, heredarse de alguno de los padres. Algunos padres tienen un reordenamiento que no afecta su salud denominado translocación balanceada, donde el cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Con poca frecuencia, tiene lugar un tipo de síndrome de Down llamado el síndrome de Down con alteración cromosómica en "mosaico", cuando ocurre un error en la división celular después de la fertilización (1 a 2 por ciento de los casos). Estas personas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con el número normal.

¿Cuál es el aspecto físico de un niño con síndrome de Down?

Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua se vea grande (algunos de ellos suelen tener la lengua afuera por la molestia de que su boca sea tan pequeña). También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de presentar tres "líneas" en la palma de la mano, el niño con síndrome de Down generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda línea que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto con síndrome de Down es de baja estatura y las articulaciones son inusualmente laxas. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunos de estas características, si bien no todas.

¿Qué clase de problemas tienen generalmente los niños con síndrome de Down?

• Alrededor del 40 a 50 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. Algunos defectos son menores y se los puede tratar con medicamentos, mientras que otros necesitan una cirugía. Todos los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico que se especializa en cardiopatías de niños. Para que cualquier clase de cardiopatía pueda ser tratada, durante los dos primeros meses de vida el médico deberá realizar al niño un eco cardiograma (un procedimiento que evalúa la estructura y el funcionamiento del corazón utilizando ondas sonoras que se registran en un sensor electrónico, produciendo así una imagen en movimiento del corazón y de las válvulas del corazón).

• Alrededor del 10 por ciento de los niños con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que necesitan cirugía.

• Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de deficiencia visual o auditiva. Entre los problemas visuales más comunes se incluyen la bizquera, la miopía o hipermetropía y las cataratas. La mayoría de los problemas en la visión pueden mejorarse con anteojos, cirugía u otros tratamientos. Durante el primer año de vida, se debe consultar a un oftalmólogo pediátrico (un médico especializado en el cuidado completo de los ojos que examina, diagnostica y define el tratamiento para una variedad de trastornos oculares).

• Los niños con síndrome de Down pueden presentar una pérdida de la audición debida a la presencia de líquido en el oído medio, un defecto nervioso o ambos. Todos los niños con síndrome de Down deben someterse a exámenes de visión y audición regularmente de manera que cualquier problema pueda ser tratado antes de que dificulte el desarrollo del lenguaje y otras habilidades.

• Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer problemas de tiroides y leucemia. También suelen contraer resfríos, bronquitis y neumonía con frecuencia. Los niños con síndrome de Down deben recibir atención médica con regularidad incluyendo vacunaciones infantiles.¿Cuán serio es el retardo mental que se presenta con el síndrome de Down?

El grado de retardo mental que se presenta con el síndrome de Down varía enormemente, oscilando desde leve a moderado a severo. Sin embargo, el retardo mental más común es de leve a moderado. No existe la manera de predecir el desarrollo mental del niño con síndrome de Down basándose en los rasgos físicos.

¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down?

Los niños con síndrome de Down generalmente pueden realizar la mayoría de las actividades que cualquier niño realiza, como caminar, hablar, vestirse y aprender a usar el baño. Sin embargo, ellos generalmente hacen estas cosas más tarde que los otros niños (más lento, o sea que les cuesta más aprender las cosas, tienen un aprendizaje más lento). No se puede predecir la edad precisa en que se alcanzarán estos logros en el desarrollo. No obstante, los programas de intervención temprana, a partir de la primera infancia, pueden ayudar a estos niños a alcanzar su potencial individual.

¿Puede asistir a la escuela un niño con síndrome de Down?

Sí. Existen programas especiales que comienzan en los años de la educación preescolar para ayudar a que los niños con síndrome de Down desarrollen sus habilidades tanto como les sea posible. Además de beneficiarse con una intervención temprana y una educación especial, muchos niños pueden, hasta cierto punto, ser integrados en el aula de clases común. La perspectiva para estos niños es mucho más alentadora de lo que alguna vez lo fue. Muchos aprenderán a leer y escribir y participarán en diferentes actividades para niños ya sea en la escuela o en los vecindarios. Si bien existen programas especiales de trabajo diseñados para adultos con síndrome de Down, muchas personas con el trastorno pueden tener trabajos comunes. En la actualidad, un número cada vez mayor de adultos con síndrome de Down vive de manera semi-independiente en casas de grupos de comunidad en donde cuidan de sí mismos, participan de las tareas domésticas, establecen vínculos de amistad, comparten actividades de tiempo libre y trabajan en su comunidad.

¿Se pueden casar las personas con síndrome de Down?

Algunas personas con síndrome de Down se casan. Aunque ha habido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down no pueden engendrar hijos. Durante una gestación, la mujer con síndrome de Down tiene una posibilidad de 50/50 de concebir un niño con síndrome de Down, pero muchas gestaciones se pierden en abortos espontáneos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

Ya que el síndrome de Down está formado por un conjunto tan particular de características, los médicos a veces pueden determinar la existencia del síndrome en un niño solamente con un examen físico. Para confirmar los hallazgos del examen físico, se puede tomar una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia de material de cromosoma 21 adicional. Esta información es importante a la hora de determinar el riesgo en futuras gestaciones. (El síndrome de Down por translocación y el síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico tienen riesgos de recurrencia diferentes).

Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, pueden diagnosticarse frecuentemente antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad del síndrome de Down, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que muchos bebés con síndrome de Down presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin síndrome de Down. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.

¿Cuáles son los riesgos respecto a la edad materna para el síndrome de Down?

¿Cuál es el riesgo de que los padres de un niño con síndrome de Down tengan otro niño con síndrome de Down?

En general, para las mujeres menores de 40, luego de haber tenido un bebé con síndrome de Down, la probabilidad de tener otro bebé con síndrome de Down es del 1 por ciento. También se sabe que la posibilidad de síndrome de Down se incrementa con la edad de la madre y, después de los 40 años, una madre estaría en riesgo simplemente basándose en su edad en el momento del parto. Es importante saber que cerca del 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años. Esto se debe a que las mujeres menores de 35 años tienen más bebés que las mujeres mayores de 35. El médico puede derivar a los padres a un genetista o a un asesor genético, quien puede explicar los resultados de los exámenes cromosómicos en detalle, así como los riesgos de reincidencia en otro embarazo y los exámenes disponibles para el diagnóstico de problemas cromosómicos antes del nacimiento del bebé.

¿Se puede curar o prevenir el síndrome de Down?

No existe cura para el síndrome de Down. No hay certezas acerca de cómo prevenir el error cromosómico que provoca el síndrome de Down. Hasta la fecha, no existen razones para creer que el padre podría haber hecho algo para provocar o prevenir el nacimiento de su hijo con síndrome de Down. Sin embargo, una investigación reciente sugiere que algunas mujeres que han tenido un hijo con síndrome de Down presentaban una anomalía en la manera en que sus cuerpos metabolizaban (procesaban) el ácido fólico vitamina B. De confirmarse, este hallazgo puede ser incluso otra razón por la que todas las mujeres que estén por concebir deben tomar una multivitamina diaria con 400 microgramos de ácido fólico (del cual se ha demostrado que reduce el riesgo de algunos defectos congénitos del cerebro y la médula espinal).

Algunos afirman que suministrar diferentes vitaminas en altas dosis a los niños con síndrome de Down mejora el rendimiento mental y reduce el retardo mental. Sin embargo, hasta la fecha, no se han realizado investigaciones médicas para comprobar que esto sea realmente así. Es importante que las nuevas familias hablen con el médico, con otras familias con el fin de conocer a qué debe estar preparada ante la presencia del síndrome de Down y conocer las cosas que puedan resultarle útiles al criar un niño con síndrome de Down.

2 Entrevista

Decidí entrevistar a mi mamá por su experiencia con mi hermana que tiene síndrome de Down y al mismo tiempo es médico, por lo tanto sabe un poco del tema. Datos de esta persona: Ana María Aguirre - 09 8856689

• Según su experiencia ¿cómo reacciona la madre ante el diagnostico o ante el nacimiento de un hijo con síndrome de Down?

Es un shock, algo que uno no espera. Hay mujeres que rechazan al bebé, hay mujeres que lo asumen, para otras es una pena porque uno espera un niño sano y normal.

• Por lo que sé, hace un tiempo tuvo la idea de crear un colegio especializado en niños con síndrome de Down ¿puede contarme un poco sobre él?

Es una idea, un proyecto pensando en el futuro de mi hija que después de los 15 años se hace difícil su integración.

• Le pregunté que otras actividades había desarrollado o esperaba desarrollar en relación con el síndrome de Down y me respondió que se había preocupado principalmente de su hija, de que sea lo más autónoma posible y educada igual que como cualquier hijo.

• ¿Cree que debemos apostar por el futuro de los niños con síndrome de Down y robarle horas al reloj para desarrollar sus valores, sus principios y todo lo que les sirva para enfrentarse al futuro? ¿O simplemente limitarnos a la escritura y la lectura? ¿Por qué?

Creo que lo fundamental es la educación, no a la sobreprotección. Insisto en la autonomía y ojala entregarle armas para poder desarrollar algún oficio que le signifique la posibilidad de realizarse dentro de su nivel.

• ¿Qué opina de la educación que ofrece la sociedad para las personas con síndrome de Down? ¿Agregaría o quitaría algo de ella?

No es fácil, a pesar de que en los últimos años se ha desarrollado el proyecto de integración enormemente. Eh… el problema se produce probablemente después de los 15 años en que el niño con síndrome de Down sigue siendo niño en el fondo y el resto de la sociedad no lo acoge de igual manera. La sociedad aún le cuesta tratar a un niño Down y más aún a un adulto Down. Crearía escuelas técnicas para desarrollar algún oficio o arte o habilidades, etc.…

• ¿Considera que el desarrollo e integración de las personas con síndrome de Down depende más de la familia o de la sociedad? ¿Por qué?

En gran parte depende de la familia al motivar la educación y sociabilidad del niño pero tenemos una responsabilidad en hacer conocer a la sociedad que es el síndrome de Down y mostrarle que los niños pueden tener un lugar en ella porque son personas igual que cualquiera de nosotras con ciertas limitaciones, pero tienen los mismos sentimientos y las mismas inquietudes y gustos.

• ¿Cómo ve la incorporación al trabajo en la actualidad de las personas con síndrome de Down? ¿Por qué? ¿En que pueden trabajar?

Pésimo. La única opción que se les da aquí en Chile es ser meseros en Food Centers y se les paga una miseria. Podrían trabajar en muchas cosas si se les da la formación y se crea conciencia a nivel de la empresa.

• ¿Piensa que estas personas podrán, en un futuro, incorporarse a una función laboral con más naturalidad y facilidad que en la actualidad? ¿Por qué?

Si seguimos trabajando en ello, si. ¿Por qué no?

• ¿Cuáles son las áreas que hay que profundizar más en la educación de las personas con síndrome de Down? ¿Por qué?

Las personas con síndrome de Down tienen diferentes déficits. Hay que potenciar en lo que son buenos. Hay algunos que les gusta el arte, la música, la pintura, otros son tremendamente metódicos y ordenados. Podrían realizar trabajos técnicos, artísticos, de gastronomía, etc.

• Usted es madre de una niña con síndrome de Down y doctora, por lo tanto, conocedora de la realidad biológica de este síndrome. ¿Podría contarme su experiencia y sus sentimientos en los primeros momentos del nacimiento de su hija?

En un primer momento, muy corto, tuve pena pero rápidamente asumí que era una hija más con un déficit “x”. Fue un primer año de vida difícil ya que tenia una cardiopatía y creo que más que tener un hijo Down, tener un hijo enfermo no es fácil para nadie. Pero el sentimiento de amor por un hijo Down es igual que por cualquier otro hijo. Da un poquito más de trabajo, ya que hay que preocuparse de estimularlo desde muy pequeño y apoyar con kinesiología, fonoaudiología, etc. Antes de tener a mi hija, yo nunca había tenido una experiencia cercana de relacionarme con alguna persona con este síndrome, y como medico tampoco. Después de tener un hijo con síndrome de Down, a uno le cambia la mirada y los ve, antes no los veía. Es parte de la educación de la sociedad.

• Le pregunté sobre las recomendaciones que le daría a los padres que acaban de tener un hijo con síndrome de Down y me respondió que les diría que lo acepten tal cual es, que lo quieran como a un hijo más, que traten de no sobreprotegerlo ya que ello solo les produce daño, que lo ayuden a sociabilizar ya que no solo le hace bien al niño sino también permite educar a nuestra sociedad.

• Le pregunté cuales eran los valores que observaba en las personas con síndrome de Down y lo que aportaban a la sociedad y me respondió que lo que aportaban era un tremendo amor desinteresado, ingenuidad y mucho más inteligencia de lo que uno cree, que uno termina de convencerse de lo mucho que pueden lograr si uno se los permite y si la sociedad se los permite también.

• ¿Podría definir en unas pocas palabras lo que se propuso para la educación de su hija? ¿Por qué?

Autonomía, sociabilidad e integración y el porque es solo repetir lo que ya he dicho. Habría que entregarle armas mínimas académicas que les permita leer y escribir, sumar y restar, usar el computador, etc.

• ¿Como describiría usted el trabajo de todos estos años por su hija? ¿Un trabajo duro, recompensado, desagradecido, o usaría usted otro adjetivo para calificarlo?

Inicialmente duro por su enfermedad cardiaca pero tremendamente satisfactorio, porque uno espera tan poco de ellos y cada día descubre lo mucho que son capaces de lograr y eso llena de satisfacción y alegría.

• ¿Quién cree usted que es la persona que mejor entiende a una persona con síndrome de Down: su madre, el profesor, el doctor, etc.? ¿Por qué?

La madre y su familia (su núcleo familiar) porque la conocemos más y la queremos mucho (lo digo en relación a mi hija). Pero si es cualquier persona Down, en la medida en la que la sociedad aprenda a tratar a estas personas y a darse la oportunidad de conocerlas, las cosas cambiarán. Si estamos dispuestos a aceptarlos, los vamos a entender.

• Le pregunté si se perdía con los años la fuerza inicial con que se empieza luchando en la formación de su hijo con síndrome de Down y me respondió que era simplemente un hijo más y que uno le entrega lo mismo que le entrega a cualquier hijo, que no se necesita más o menos fuerza.

Conclusión

Después de esta experiencia, podemos concluir que todo esto fue muy gratificante porque pudimos aprender más sobre el síndrome de Down, y no solo con información extraída de Internet porque tuvimos la suerte de entrevistar a una persona cercana al tema y que sabe de él. Quizá tenemos la oportunidad de hacer esto todos los días, pero sinceramente no nos damos el lujo ni el tiempo de hacerlo, asique gracias a este trabajo pudimos aprender y comprender cosas que no nos habríamos animado a averiguar por nuestra cuenta. Podemos agregar también que las personas con síndrome de Down son personas iguales que el resto solo que con un nivel de aprendizaje más lento, y que, los que tenemos que ayudar a desarrollar ese aprendizaje, somos nosotros, la sociedad.

Bibliografía

http://www.google.cl
http://www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/peds_genetics_sp/downs.cfm
http://es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Down