La meiosis es otro mecanismo de división celular que muestra las siguientes diferencias fundamentales con la mitosis:

• La meiosis es un proceso reduccional; da lugar a células que presentan sólo la mitad del número de cromosomas que la célula que comenzaba el proceso. Estas células se conocen como gametos y están especializadas en la reproducción sexual.

• Incluye dos divisiones sucesivas. La primera es la reduccional (reduce el número de cromosomas a la mitad), mientras que la segunda es como una mitosis. Ambas divisiones incluyen las mismas cuatro fases de la mitosis (profase, metafase, anafase y telofase). Después del nombre de la fase se escribe “I” ó “II” para especificar si corresponde a la 1ª o la 2ª división meiotica.

• Al incluir dos divisiones la meiosis da lugar a cuatro células en lugar de dos.

DESCRIPCIÓN DEL PROCESO:

1.- Apareamiento de cromosomas homólogos (aquellos que informan sobre los mismos caracteres). Cada cromosoma se unen gen a gen con su homologo. Más adelante se separan quedando unidos solo por unos puntos conocidos como quiasmas. A partir de ese momento son perfectamente visibles unas estructuras llamadas tétradas, constituidas por las cuatro cromátidas de los dos cromosomas homólogos.

2.- Entrecruzamiento o sobrecruzamiento. Aumenta notablemente la variabilidad de los gametos. Lleva consigo un fenómeno llamado recombinación genética, que consiste en el intercambio de fragmentos equivalentes entre cromátidas homólogas. La profase I se subdivide en cinco periodos para facilitar su estudio: LEPTOTENO, ZIGOTENO, PAQUITENO, DIPLOTENO, DIACINESIS.

Es prácticamente una mitosis. Cada uno de los dos núcleos formados entra en división. Los dos husos mitóticos que se forman se disponen en posición perpendicular al que existió durante la primera división. Al final de la segunda división meiotica se obtienen cuatro núcleos cada uno con la mitad del numero de cromosomas que poseía la célula que inició la meiosis y cada cromosoma con una cromática.

Se trata de un tipo de reproducción muy extendido entre los seres vivos sobre todo entre los más evolucionados de los diferentes miembros. Se da en individuos pluricelulares. Presenta las siguientes características:

• La formación de los citados gametos mediante meiosis. Los gametos actúan transportando la información genética de los progenitores. Pueden ser iguales (ISOGAMIA) lo que se da en seres menos evolucionados o distintos unos de otros (ANISOGAMIA). En este caso uno duele ser grande e inmóvil ( el procedente de la hembra) y otro pequeño y móvil ( el procedente del macho).

• La fusión de ambos gametos se conoce como fecundación. Da como resultado una célula con un numero de cromosomas que es el doble del que presentaban los gametos y se llama célula huevo o zigoto. La fecundación utiliza diferentes mecanismos en los diferentes grupos de seres vivos.

• La célula huevo comienza a dividirse dando lugar al desarrollo embrionario que originará un nuevo individuo con características de los progenitores.

ASPECTOS EVOLUTIVOS:

La reproducción sexual tiene una enorme ventaja sobre otro tipo de reproducción debido fundamentalmente a la variabilidad genética que supone. Los descendientes de una pareja son genéticamente distintos entre sí y diferentes a sus progenitores. Esto permite combinaciones genéticas nuevas y por tanto la posibilidad de que alguna de ellas presente un mayor grado de adaptación a las condiciones del medio. La evolución es la progresiva adaptación de una especie a su entorno.

La genética es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres biológicos. Se trata de una ciencia desarrollada básicamente en el s. XX. Su crecimiento ha sido tal que hoy día abarca niveles de complejidad que van desde la organización molecular hasta la de poblaciones. Esto ha obligado a dividir la genética en parcelas más específicos: genética molecular, bacteriana, de poblaciones, mendeliana ... al mismo tiempo ha ido apareciendo una terminología muy específica que es indispensable conocer y que nosotros vemos bajo el epígrafe de “conceptos básicos de genética”.

• Los factores hereditarios responsables de la manifestación de los caracteres de los que hablaba Mendel, hoy día se conocen como genes. Se define como fragmentos de ADN que contiene información suficiente para la síntesis de un polipéptido. Son las unidades estructurales y funcionales de la herencia y se transmiten de padres a hijos a través de los gametos. Se encuentran situados en los cromosomas; un mismo gen ocupa siempre un mismo lugar del mismo cromosoma; este lugar se llama Locus ( plural Loci).

• Las células diploides o 2n son aquellas que presentan de algún modo su información genética “duplicado” ya que contienen 2 series de cromosomas, una del padre y otra de la madre, que informan sobre las mismas características. Ambas series informan sobre los mismos caracteres. Cada cromosoma por tanto, tiene su homologo en la misma célula, que es aquel cromosoma que informa sobre su s mismas características.

Cada carácter viene determinado por dos genes. Cada uno de ellos situado en el mismo lugar de una pareja de cromosomas homólogos. A esa pareja de genes se les llama alelos o alelomorfos. Puede ocurrir:

• Que ambos alelos sean portadores de idéntica información sobre el carácter que rigen. Se dice entonces que el individuo para ese carácter es homocigótico o de raza pura.

• Que los alelos informen de manera diferente sobre ese carácter. El individuo se dice entonces heterocigótico, híbridos o mestizos.

En caso de heterocigosis puede, a su vez, suceder:

• Que uno de los alelos tenga mayor fuerza de expresión que el otro. Será el que se manifieste al exterior, y se llamará dominante, mientras que el alelo que no se expresa se llama recesivo. HERENCIA DOMINANTE

• Que ambos alelos posean la misma fuerza de expresión. Se llama entonces genes codominantes o equipotentes. El tipo de herencia es CODOMINANTE, EQUIPOTENTE O INTERMEDIA.

• El conjunto de todos los genes distintos que posee un individuo heredado de sus progenitores se conoce como genotipo, mientras que la expresión externa del genotipo modificada por los factores ambientales se conoce como fenotipo. Mientras el genotipo permanece invariable, el fenotipo cambia a lo largo del tiempo.

Las leyes fueron elaboradas por Gregorio Mendel en 1865. Realizó un trabajo estadístico realizando cruces para intentar llegar a una conclusión sobre las normas que seguían la transmisión de caracteres.

Tuvo la idea de fijarse en caracteres aislados para realizar su trabajo. El resultado fue enormemente importante, ya que llegó al enunciado de tres leyes perfectamente válidas en este campo. Hay que indicar que los conocimientos de Mendel sobre genética eran malos, ya que la genética es una ciencia que se desarrolla en el s.XX. Los trabajos de Mendel fueron ignorados hasta que a principios del s.XX fueron redescubiertos por científicos como Devries y Tschermak.

1ª LEY: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS DE LA 1ª GENERACIÓN FILIAL

Se cruzan individuos de raza pura para un carácter en el cual difieren, todos los descendientes de la primera generación resultaran ser híbridos e iguales para dicho carácter, es decir presentan el mismo genotipo y muestran el mismo fenotipo para el carácter en cuestión.

Comprobación:

1-Caso de herencia dominante:

Supongamos que el color negro del pelo de los ratones viene determinado por un gen N que es dominante sobre el que determina el color blanco b. Si cruzamos dos individuos de raza pura para el color del pelo, uno negro y otro blanco:

2-Caso de herencia intermedia:

En este caso cruzamos plantas de Dondiego de noche de raza pura, unas con flor blanca (b) y otras con flor roja (R). En este caso R y b son genes alelos codominantes.

2ª LEY: LEY DE LA DISYUNCIÓN (SEGREGACIÓN Ó SEPARACIÓN) DE LOS GENES ALELOS QUE DETERMINAN UN CARÁCTER Ó LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE LOS ALELOS QUE DETERMINAN UN MISMO CARÁCTER

Los alelos que determinan un mismo carácter se heredan de forma independiente, es decir, durante el proceso de reproducción se separan pudiendo encontrarse reunidos en la descendencia de forma diferente a como estaban en los padres.

Comprobación:

1-Caso de herencia dominante:

Es fácil ver que la ley se cumple. Para que se de la combinación bb, los alelos Nb han tenido que separarse.

Las proporciones que se dan en esta ley siempre son las mismas:

Genotipos: 3 NN(25%), Nb(50%), bb(25%)

Fenotipos: 2 Negro (75%) y blanco (25%)

2-Caso de herencia intermedia:

Como puede verse también se cumple la ley

Genotipos: 3 RR(25%), Rb(50%), bb(25%)

Fenotipos: 3 rojo (25%), rosa(50%), blanco(25%)

3ª LEY: LEY DE LA DISYUNCIÓN (SEGREGACIÓN Ó SEPARACIÓN) DE LOS CARACTERES DIFERENTES Ó LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE VARIOS CARACTERES DIFERENTES

Dos caracteres diferentes se heredan de forma independiente, eso quiere decir que durante la reproducción se separaron, pudiendo encontrarse combinados en la descendencia de forma distinta a como estaban en los padres. Para llegar a esta conclusión Mendel investigó con plantas de guisantes.

Datos P AALL X vvrr

L Liso

r Rugoso G AL vr

L > r

v Verde F1 AvLr X AvLr

A Amarillo G AL Ar vL vr AL Ar vL vr

A > v

Como puede observarse aparecen en el cuadro de descendientes individuos amarillos rugosos y otros verdes lisos. Este hecho confirma el contenido de la 3ª Ley de Mendel.

Genotipos resultantes: 10 AALL, AALr, AvLL, AvLr, AArr, AvLr, Avrr, vvLr, vvLL, vvrr.

Fenotipos resultantes: 4 9 amarillos lisos; 3 amarillos rugosos; 3 verdes lisos;

1 verde rugoso

EXCEPCIONES DE LA 3ª LEY DE MENDEL

GENES LIGADOS Y RECOMBINADOS

La herencia independiente de los caracteres no siempre se cumple, hay veces que no se dan las proporciones esperadas. De estas situaciones estudiamos las dos más frecuentes.

Genes ligados

Hablamos de genes ligados cuando genes que informan sobre caracteres distintos se encuentran sobre la misma pareja de cromosomas homólogos. En ese caso es fácil comprobar que será imposible que se separen como indica la 3ª ley.

Genes recombinados

La recombinación genética que estudiamos en la meiosis es también causa de la alteración de las proporciones esperadas en la 3ª ley. Cuando esta ley no se cumple y no se trata de un caso de genes ligados, puede afirmarse casi con toda seguridad que se trata de un fenómeno de recombinación genética.

RETROCRUZAMIENTO, CRUZAMIENTO DE PRUEBA.

Se trata de un método empleado para saber si un individuo que muestra la expresión dominante de un carácter es de raza pura o heterocigótico. Para resolver esta cuestión se utiliza lo que se conoce como cruzamiento de prueba, que consiste en cruzar el individuo problema con un homocigótico recesivo; si en la descendencia no aparece el carácter recesivo en ningún caso, es el individuo estudiado de raza pura. Se hablaba de retrocruzamiento cuando el individuo recesivo que se utiliza es uno de los padres.

La teoría cromosómica de la herencia propone que los genes se encuentran situados en los cromosomas. Fue el considerado por muchos como padre de la genética Thomas H. Morgan, el que teniendo en cuenta trabajos que otros científicos anteriores como Wilson, Bovery o Sutten realizaron sobre la meiosis dio forma a esta teoría. Ocurrió al final de la 1ª Decada del s. XX. Los puntos básicos que incluyen la teoría son:

• Los cromosomas y los genes se comportan en la herencia como unidades individuales.

• Para explicar los hechos de la herencia tanto los genes como los cromosomas se han de presentar por parejas (genes alelos y cromosomas homólogos). Cada uno de los miembros.

• Cada gameto (célula reproductora) contiene siempre uno de los cromosomas homólogos y cada cromosoma homólogo uno de los genes alelos.

Estos tres puntos parten de la idea que define la teoría de que los genes están situados sobre los cromosomas.

Muchos de los caracteres se heredan según las leyes de Mendel. Existe un caso particular que suele explicarse como ejemplo de aplicación de la herencia mendeliana en el hombre; se trata de la herencia de grupos sanguíneos. Es un caso de alelos múltiples. Este se da cuando en la herencia de un carácter no existen solo dos genes alelos, sino una serie alética que incluye tres o más genes de los cuales cada individuo posee dos en sus cromosomas.

En los grupos sanguíneos son tres los genes que constituyen la serie alélica: A, B, O. Cada persona presenta dos en su genotipo. La relación de dominancia entre esos tres genes es la siguiente: A>O, B>O, A=B. Teniendo en cuenta todo esto, pueden darse todas estas combinaciones: AA, AO, BB, BO, AB, OO; Esto da cuatro grupos diferentes: A, B, AB, OO.

Hoy en la mayor parte de las especies biológicas se reconoce que el sexo viene determinado no por un par de genes, sino por una pareja de cromosomas llamados sexuales o heterocromosomas (autosomas).

Los cromosomas sexuales son dos, conocidos como “x” e “y”. La combinación xx (homogenética) daría lugar a un sexo y la xy (heterogenética) al otro. En los mamíferos, en general, los moluscos y buena parte de los artrópodos, la combinación xx da lugar a hembras y la xy a machos. Al contrario sucede en aves, reptiles, anfibios, peces y algunos artrópodos como por ejemplo las mariposas.

Cabe señalar que en algunos casos, muy particulares, el sexo puede venir determinado por una pareja de genes o que incluso la relación entre autosomas y heterocromosomas puede influir en la determinación del sexo.

Existen genes que determinan caracteres no relacionados con el sexo, pero que se encuentran situados sobre cromosomas sexuales, a estos genes se les llama ligados al sexo y a su herencia, herencia ligada al sexo. Al ser cromosomas “x” e “y” diferentes tanto morfológicamente como en lo que se refiere a su contenido génico, puede ocurrir que un gen recesivo situado por ejemplo sobre el cromosoma x se manifieste al exterior porque no exista en el cromosoma y un alelo que pueda contrarrestar su efecto cosa que no se daría en la combinación xx.

En la especie humana hay situaciones regidas por este tipo de genes. Los casos más conocidos son el daltonismo y la hemofilia, ambos producidos por un gen recesivo ligado al cromosoma x.

Estudia la molécula de ADN pero referida fundamentalmente a su función que recordamos era almacenar la información sobre las características del ser vivo y dirige su lectura y traducción y a partir de esta la mayoría de los procesos celulares.

• ADN Y CROMOSOMAS

En una célula el ADN se localiza en los cromosomas; que en las células procariotas se presentan como estructuras únicas circulares y en las que el ADN no se encuentra asociado a proteínas (se presentan desnudo). En la célula eucariota el ADN se asocia a proteínas sobre todo del tipo de las istomas para formar los cromosomas. Cada cromosoma posee una molécula de ADN que recibe el nombre de cromonera.

• CONCEPTO DE GEN

El termino gen se define como un fragmento de ADN que posee información para la síntesis de un polipéptido, normalmente una proteína. Es sin duda la unidad estructural y funcional de la herencia y se presenta como responsable de la aparición de un carácter.

• MOVILIZACIÓN DE LA INFORMACIÓN CONTENIDA EN EL ADN

La información que contiene la molécula de ADN es movilizada a dos niveles diferentes:

• CONSERVACIÓN DE LA INFORMACIÓN: REPLICACIÓN DEL ADN

Para que una célula se divida en dos que contengan idéntica información que la célula madre, debe suceder que en algún momento que se duplique antes o durante la división celular.

Este proceso se conoce como replicación del ADN. Tiene lugar en el periodo S de la interfase y se lleva a cabo de acuerdo con la teoría semiconservativa de Watchson y Krip que expone que cada molécula de ADN da lugar a otros dos que contienen idéntica información. Cada nueva célula incluye una cadena de nucleótidos de la molécula madre y otra nueva síntesis.

BREVE DESCRIPCIÓN DEL PROCESO

La encima ADN polimerasa se encarga de catalizar la replicación. La molécula de ADN se va abriendo a modo de cremallera a la vez que la ADN polimerasa coloca frente a cada nucleótido de las cadenas de ADN su nucleótido complementario. Al final del proceso se obtienen dos moléculas de ADN que cumplen lo indicado en la teoría semiconservativa. Al ser las dos cadenas de ADN antiparalelas y al realizarse la síntesis de las dos nuevas siempre en la dirección 5' 3'. Una de dichas cadenas será sintetizada de forma continuada mientras que la otra será de forma fragmentaria.

• EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA: TRASCRIPCIÓN Y TRANSDUCCIÓN (BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS)

Dentro de una célula la información almacenada en el ADN también se moviliza para ser traducida. Este hecho conocido como expresión de la información genética consiste en sintetizar proteínas e incluye dos etapas:

Consiste en el transvase de la información del ADN al ARN mensajero que será el que se una a los ribosomas para ser traducido. El proceso es dirigido por la enzima ARN polimerasa. En las células procariotas sólo existe un tipo se ARN polimerasa, en las eucariotas se conocen tres tipos: la ARN polimerasa II es la que se encarga de la trascripción.

Sucede lo siguiente: la zona del ADN cuya información va a ser traducida se abre encargándose la ARN polimerasa, tras reconocer unos determinados lugares (secuencias cortas de nucleótidos conocidos como promotores), del inicio del proceso.

Este coloca frente a una de las cadenas del ADN conocida como cadena molde nucleótidos complementarios pero de ARN (con U en lugar de T y ribosa en lugar de desoxirribosa). Cuando concluye su trabajo la enzima, junto a la cadena molde se encuentra una cadena de ARNm cuya información coincide con la otra cadena de ADN conocida como informativo.

MADURACIÓN DEL ADN

En procariotas el ARNm es traducido por los ribosomas conforme va siendo sintetizado. En las eucariotas en cambio necesita de un proceso conocido como maduración del ARNm antes de salir del núcleo y unirse a los ribosomas para ser traducido. En el proceso de maduración sucede entre otras cosas:

Concluido el proceso se obtiene un ARNm de menor tamaño que sale del núcleo y se une a los ribosomas para que su información sea traducida a proteínas.

Antes de explicar la traducción, explicamos la clave que se utiliza en dicha traducción, llamada Código genético.

CÓDIGO GENÉTICO.

Es un conjunto de 64 señales formadas por tripletes de nucleótidos. Todas las combinaciones que se pueden formar con las 4 bases del ARN (A, G, U, C) tomadas en grupos de tres. 61 de esas señales incorpora a la proteína que se este formando en los ribosomas un determinado aminoácido de los 20 que forman parte de la proteína. Las otras tres señales (UAG,. UGA, UAA) no incorporan ningún aminoácido. Hoy se sabe que actúan como signos de puntuación del código.

Los tripletes del ARNm se conocen como codones, mientras que su correspondiente tripletes de ADN se conocen como codógeneos. Hoy se conoce el aminoácido concreto (siempre el mismo) que incorpora cada uno de los 61 codones.

Características del código:

• Es universal, cualquier triplete tiene el mismo significado en cualquier ser vivo.

• Es degenerado, al existir 61 codones que incorporan aminoácidos y solo 20 aminoácidos diferentes formando parte de las proteínas es evidente que debe haber distintos codones que incorporan al mismo aminoácido.

La información que recibe el ARNm en la trascripción será convertida en proteína al ser traducida; este proceso incluye tres etapas:

1.- INICIACIÓN: en esta etapa se forma el complejo iniciador, que está constituido por la subunidad pequeña del ribosoma unida al ARNm que debe ser traducido; el ARNt que transporta al primer aminoácido de la proteína, que es siempre la metionina (met); unas proteínas llamadas factores de iniciación (FI); energía almacenada en GTP. Esta fase concluye cuando al complejo iniciador se une la subunidad grande del ribosoma.

2.- ELONGACIÓN Ó ALARGAMIENTO: en el ribosoma existen dos lugares llamados P (lugar del péptido) y A (lugar del aminoácido) en los que se sitúan codones, es decir, tripletes del ARNm que está siendo traducido. Sucede lo siguiente:

Este proceso se repite hasta que se incorporan todos los aminoácidos de dicha proteína. Comienza a verse:

• Que también son necesarias unas proteínas de elongación (FE)

• Que también se necesita energía almacenada en GTP

• Que los aminoácidos a medida que se incorporan interaccionan unos con otros de manera que la cadena polipeptídica va adquiriendo su estructura correspondiente.

• Un mismo ARNm suele ser leído por un polisoma (conjunto de ribosomas), por lo que se obtienen varias copias de proteínas.

3.- FASE DE TERMINACIÓN: se produce cuando en A se sitúa uno de los tres tripletes que no incorporaban aminoácido. Cuando la proteína ya formada se desprenda del ARNt situado en P, no podrá engancharse a un nuevo aminoácido, por lo que pasará a realizar su función.

En esta fase también son necesarios unos factores de terminación (FT) y probablemente GTP.

REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA.

El proceso de síntesis proteica debe ser regulado ya que supondría un gasto energético enorme que todo el ADN se estuviese traduciendo todo el tiempo. La célula posee mecanismos para bloquear o traducir la información del ADN según sea necesaria en un momento determinado o no. Estos mecanismos son diferentes en células eucariotas y procariotas. Los de las células procariotas se llevan a cabo de acuerdo con el modelo del OPERON propuesto a principios de la década de los 60 (s.XX) por JACOB y MONOD.

Estos científicos distinguen en el ADN cuatro lugares diferentes:

• Promotor (P): se trata de una corta secuencia de ADN que reconoce la encima ARN polimerasa para unirse a ella he iniciar la trascripción.

• Gen/es estructural/es (Z): son los genes que almacenan la información que debe ser o no traducida en un momento dado.

• Operador (O): se sitúa entre P y Z y actúa como un interruptor del proceso. Si está ocupado bloquea dicho proceso.

• Gen regulador (R): puede localizarse en cualquier punto del cromosoma de la célula procariota y posee información para sintetizar una proteína llamada reguladora capaz de unirse a O.

Se conocen dos casos de regulación en procariotas:

Tomamos como ejemplo el caso de la síntesis de enzimas que descomponen la lactosa. Sólo hará falta sintetizarlas si existe lactosa en el medio.

Tomamos el ejemplo de la síntesis de las enzimas que se necesitan para producir el aminoácido histina (his)

Regulación en eucariotas:

Los mecanismos de regulación de la síntesis de proteínas que actúan en células eucariotas son más complejos por lo que solo apuntamos un par de aspectos:

• Parecen actuar unos elementos llamados activadores, de naturaleza proteica, que junto al promotor proporcionan lugares de unión a las enzimas que realicen la trascripción.

• Parece ser que sustancias de tipo hormonal actúan con frecuencia como mensajeros químicos que controlan la trascripción de los genes o actúan a otros sustancias para que lo hagan (2º mensajero)

El material genético presenta un grado de estabilidad notable, pero también presenta una cierta capacidad para sufrir cambios que se transmiten a la descendencia. Estos cambios en el material hereditario es lo que se conoce como mutaciones. Hugo de Vries fue el primero en utilizar este termino para designar a cambios inesperados observados en la descendencia al realizar un cruzamiento. Hoy la mutación se define como aquellos cambios bruscos o graduales que tiene lugar en el material genético de los seres vivos y que son hereditarios por la descendencia. Estos cambios producen variaciones en las proteínas que se sintetizan a partir de la información genética que pueden provocar diferentes efectos en los individuos.

CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES:

Se clasifican atendiendo a diferentes criterios:

• Por su efecto pueden ser:

• Perjudiciales: suponen alguna desventaja para el individuo que las presenta. Si producen la muerte recibe el nombre se letal.

• Beneficiosas: proporcionan alguna ventaja al individuo por lo que se adopta mejor al medio.

• Inocuas o neutras.

• Por el tipo de células afectadas:

• Germinales: afectan a gametos o a células que originan gametos. Son muy importantes porque se transmiten a la descendencia.

• Somáticas: afectan a cualquier otro tipo de células. Estas se transmiten solo a las células que resulten a partir de las afectadas por mitosis.

• Por su naturaleza:

• Génicas: se trata de cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen y hay quien las denomina puntuales. Normalmente los cambios suelen consistir:

• En la sustitución de un nucleótido por otro:

• Transiciones: sustitución de un nucleótido de base púrica por otro de base púrica

• Transversiones: sustitución de un nucleótido de base purica por otro de base pirimidinica.

• Supresiones o inclusiones de nucleótidos: también se conocen como “mutaciones por corrimiento en la pauta de lectura”. Se llaman así porque en este caso no sucede como en el anterior, sino que toda la secuencia de nucleótidos se ve afectada a partir del punto en el que se incluye un nucleótido o se suprime.

• Cromosómicas: cambios en la estructura del cromosoma. Puede consistir en:

• Perdida de un segmento de nucleótidos por parte de un cromosoma (DELECCIÓN).

• La aparición de un segmento cromosómico duplicado en el mismo cromosoma o en otro (DUPLICACIÓN).

• Cambio de localización de un fragmento cromosómico (TRANSLACIÓN).

• Segmentos cromosómicos en orden invertido (INSERCIÓN).

Las mutaciones cromosómicas dan lugar a disposiciones morfológicas perfectamente reconocibles al microscopio.

• Genómicas: consisten en cambios en el número de cromosomas propios de la especie. Se distinguen:

• EUPLOIDIAS: consisten en la alteración del número de dotaciones cromosómicas completas de la especie. Ej: una célula humana posee dos dotaciones cromosómicas completas, una del padre y otra de la madre. Cada dotación completa, por tanto, incluye 23 cromosomas y recibe el nombre de n ó dotación haploide. Una euploidia en la especie humana consistiría en la existencia de personas cuyas células presentasen n cromosomas (MONOPLOIDIA) ó 3n, 4n,... cromosomas (POLIPLOIDIA). Este tipo de mutaciones aparecen sobretodo en vegetales.

• ANEUPLOIDIAS: consiste en la aparición de un número de cromosomas que varía con el de la especie en alguna unidad (algún cromosoma de más o de menos). Hay dos tipos:

• MONOSOMIAS: cuando el individuo presenta un cromosoma de menos. El nombre quiere indicar que alguna de las parejas de cromosomas solo incluye un representante.

• TRISOMIA: un individuo presenta un cromosoma de más porque alguna de las parejas de cromosomas homólogos incluye realmente tres cromosomas.

Tanto las monosomías como las trisomias se originan porque alguna pareja de cromosomas homólogos no se separan durante la anfase I de la meiosis. Ej: algunos casos de monosomias y trisomias son relativamente frecuentes. El síndrome de Down (mongolismo) consiste en una trisomia en la pareja 21. El síndrome de Klinefelter, consiste en una trisomia que afecta a los cromosomas sexuales: xxy. Entre las monosomias citamos el síndrome de Turner (cromosomas sexuales): x.

• CAUSAS DE LAS MUTACIONES:

Existe la idea de que parte de las mutaciones son espontáneas, es decir, se deben a errores en los procesos de trascripción o replicación, o a cambios químicos espontáneos en el ADN.

Sin embargo, existen mutaciones provocadas por agentes físicos o químicos conocidos como mutaciones inducidas. Los agentes mutágenos físicos más importantes son las radiaciones, tanto ionizantes (“rayos x” y “rayos ”), como no ionizantes (rayos ultravioletas).

Los agentes mutágenos químicos son mucho más diversos. Citamos, entre otros, al ácido nitroso, agentes alquilantes, sustancias que puedan, bien sustituir a las bases nitrogenadas, bien alterarlas.

La mayoría de las mutaciones que se producen no se consolidan porque el ADN posee un sistema propio de detección y de corrección de errores en su secuencia de nucleótidos. Se trata de mecanismos enzimáticos capaces de localizar un error y de repararlo, normalmente sustituyendo el nucleótido defectuoso.

• CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES:

Presentan consecuencias muy importantes en un aspecto biológico como es el de la evolución. Constituyen el mecanismo fundamental del hecho evolutivo, ya que los cambios en el material genético aumentan la variedad genética proporcionando la posibilidad de nuevas combinaciones genéticas que se adapten mejor a las condiciones del medio. Las mutaciones brindan al ambiente la posibilidad de actuar mediante la selección natural. Sin duda mecanismos como las mutaciones y las meiosis (incluida la recombinación genética) son los que provocan la aparición de combinaciones genéticas nuevas, mientras que la selección natural, sobre esas combinaciones, realizada por el ambiente, es el mecanismo evolutivo que dirige la evolución.

• GENÉTICA APLICADA

• ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Son muchas las enfermedades que se conocen cuyo origen se encuentra en alguna alteración del material genético. Entre ellas son frecuentes las inmunodeficiencias, metabolopatias, hemoglobinopatias,... Hasta no hace mucho, la diagnosis de estas enfermedades sólo era posible por la aparición de los síntomas correspondientes en los individuos que los padecían. Hoy existen técnicas analíticas que permiten el diagnostico mucho antes en algunos casos, incluso en la etapa prenatal. En el caso de la amniocentesis, técnica que permite la extracción de células del feto procedentes del líquido amniótico, facilitando el diagnóstico de algunas enfermedades hereditarias. Sin duda, las técnicas de ingeniería genética empleadas estos últimos tiempos han supuesto el mayor avance en el diagnostico de estas enfermedades y consecuentemente en la adopción de posibles tratamientos mucho mejores para dejar o paliar las citadas enfermedades. En el tratamiento es la que ofrece perspectivas más esperanzadoras. Los conocimientos sobre el genoma humano y la posibilidad que ofrece la ingeniería genética de manipulación de genes, asegura que será posible un tratamiento más eficaz en la mayoría de estas enfermedades. Hoy es posible localizar un gen secuenciarlo, compararlo con uno normal para comprobar sus alteraciones, y sustituirlo en la célula para corregir el problema: terapia genética. Que viene propiciada por la ingeniería genética.

• MEJORA GENÉTICA EN ANIMALES Y PLANTAS

La genética se ha propuesto la mejora de animales y plantas, fundamentalmente realizando cruces selectivos para conseguir tantos animales como plantas capaces de proporcionar un mejor rendimiento al ser humano. Estos cruces son los hoy reconocidos como procedimientos clásicos de la mejora genética.

Se trata de técnicas que se emplean en la actualidad. Las técnicas de ingeniería genética han revolucionado esta parcela de la mejora genética. Estas técnicas nos permitirán darnos cuenta de las posibilidades que abren en el objetivo de obtener individuos que presenten en grado óptimo alguna cualidad importante para el ser humano.

• INGENIERÍA GENÉTICA

La ingeniería genética se define como el conjunto de técnicas basadas en la manipulación del ADN. En algunos textos también se define como teoría del ADN recombinante, debido a que las técnicas empleadas en ingeniería genética se basan en la recombinación de fragmentos de ADN originalmente separados que pueden corresponder a cromosomas de la misma célula, de células diferentes o incluso a organismos distintos.

Cada día son más las finalidades con las que se aplican técnicas que han abierto todo un mundo de posibilidades, algunas de ellas muy controvertidas. La ingeniería permite, por ejemplo, que una bacteria sintetice una proteína humana para corregir una enfermedad hereditaria... pero también objetivos que no constituyan un beneficio para la humanidad, por lo que es importante que a la vez que avanza la investigación en este campo, se apliquen normas que regulen su aplicación; cuestión de la que se ocupa la bioética.

El valor de la aplicación de estas técnicas ha aumentado aún más tras los avances en los conocimientos sobre el genoma humano.

• ENZIMAS: aisladas normalmente de bacterias, levadura, virus, animales....Se trata de enzimas especializadas en: reconocer una zona determinada del ADN y cortar por ese punto (restrictazas), unir fragmentos de ADN entre sí (ligazas), añadir nucleótidos a pequeños fragmentos de ADN (ADN polimerasas), formar ADN a partir de ARN (retrotrascriptasas)...

• MICROORGANISMOS: sobre todo, son utilizados para obtener muchas copias del fragmento de ADN que interesa en poco tiempo debido a su elevada tasa de división.

Pasos que incluye normalmente una técnica de ingeniería genética:

1.- Obtención del fragmento(os) de ADN que interesan. Utilizamos para ello enzimas restrictazas. EL fragmento de ADN en cuestión es el que contiene el gen o los genes que deseo manipular y transferir.

2.- Unión del fragmento de ADN obtenido a un vector que normalmente es un plásmico (fragmento de ADN normalmente circular). Este paso es esencial para conseguir incorporar el fragmento problema al material genético de un microorganismo. Se suele cuidar que el plásmido:

• No contenga genes que puedan tener efectos virulentos sobre la célula receptora.

• También se cuida que el plásmido contenga genes que le otorguen resistencia a determinadas antibióticos.

3.- Incorporación del fragmento de ADN problema al material hereditario del microorganismo con el fin de obtener cuando dicho organismo se reproduzca muchas copias del citado fragmento de ADN (Paso de clonación).

4.-Reconocimiento del ADN recombinante (problema). Es posible en el cultivo de microorganismos realizados para obtener muchas copias de nuestro ADN se encuentren elevado