1r Batxillerat B

APLICACIONS DE LA GENÈTICA

A mesura que els coneixements de la genètica s'han anat desenvolupant, aquesta ciència ha anat augmentant les seves aplicacions pràctiques, que cada dia inclouen un, més gran nombre d'activitats humanes, tant de manera indirecta, en aquells productes d'origen biològic que l'home utilitza o consumeix, com de manera directa en la salut dels individus de la nostra espècie.

En el primer cas, la selecció de varietats de plantes útils i noves races d'animals domèstics és una pràctica que es remunta a diversos milers d'anys, però que en l'actualitat ha adquirit noves dimensions en ser possible intervenir directament en el material genètic d'aquestes espècies. Dintre de les aplicacions de la genètica, amb la microbiologia industrial, per exemple, es milloren processos com l'obtenció de pa, alcohols o productes làctics, que són possibles gràcies als microorganismes.

En el segon, les anàlisis de la població humana han permès determinar les pautes d'aparició de diverses malalties, i l'estudi del material genètic de diverses malalties, i l'estudi del material genètic permet el diagnòstic precoç de moltes d'aquestes malalties, requisit fonamental per poder prendre mesures pel·latives que, a vegades, aconsegueixen contrarestar la malaltia. D'aquesta manera la genètica s'ha convertit en una eina d'enorme importància per a la medicina, amb la qual s'estan aconseguint grans avenços en la lluita contra algunes malalties com el càncer.

No obstant això, moltes d'aquestes aplicacions, sobretot aquelles que afecten més directament el mateix ésser humà, plantegen problemes ètics que en l'actualitat encara no s'han resolt. En serien exemples la possibilitat d'alterar gens en el fetus per provenir malalties hereditàries (però que també obre la possibilitat d'altres fins) o l'ús de teixits animals, obtinguts d'exemplars genèticament alterats, amb l'objecte de fer trasplantaments (pell de porc per reparar cremades, etc).

Un tercer aspecte, molt important per a la ciència, és l'aplicació de la genètica per a la identificació de taxons i poblacions d'organismes. Així, en les claus taxonòmiques dels vegetals és freqüent incloure el nombre típic de cromosomes de l'espècie, ja que les variacions en aquest tipus de caràcters sovint són l'únic mitjà per diferenciar espècies externament idèntiques.

Algunes aplicacions de la genètica en la medicina

GENÈTICA DE POBLACIONS

Les poblacions, des del punt de vista de la genètica, són conjunts més o menys amplis d'individus d'una mateixa espècie que es reprodueixen entre si. En condicions naturals presenten una certa variabilitat en les seves característiques, com a resultat, d'una banda, dels encreuaments produïts en el seu interior i de l'aparició espontània de modificacions i, per l'altra, de l'avantatge per adaptar-se que determinats caràcters poden suposar per a l'individu que els porta.

La constitució genètica de qualsevol població queda definida per les freqüències dels seus genotips i dels seus gens. Hi ha diversos factors que influeixen en aquesta constitució, entre els quals destaquem la migració (tant la sortida com l'entrada de nous individus procedents d'altres poblacions), la força de la selecció, la grandària de la població i les formes de reproducció.

En l'estudi de les poblacions és de gran utilitat aplicar la llei de Hardy-weinberg. Aquesta llei estableix que dintre d'una població suficientment gran, en què els individus s'aparellen a l'atzar i que no es troba sotmesa a factors de selecció, mutació o migració, les freqüències genotípiques i genètiques es mantenen constants al llarg de les successives generacions. Això vol dir que si no hi ha factors pertorbadors, en condicions naturals la població es mantindrà en equilibri gènic de manera permanent.

Aquestes condicions no acostumen a donar-se en la natura i, en conseqüència, les poblacions van experimentant canvia lleugers però constants, cosa que permet que la selecció actuï per donar origen a noves poblacions amb unes característiques diferents de les inicials.

ANOMALIES GENÈTIQUES HUMANES

Les anomalies en la constitució genètica dels éssers humans tenen un gran interès per a la medicina i es manifesten en una sèrie de malalties hereditàries de diversa gravetat.

Aquestes alteracions poden donar-se en el nombre o l'estructura dels cromosomes i afectar de la mateixa manera els autosomes i els cromosomes sexuals.

Anomalies en els autosomes

Les principals alteracions estructurals observades són les delecions i les translocacions. Entre les malalties causades per aquests canvis hi ha les següents: síndrome de la boca de carpa (una deleció en cromosos 18 que provoca una malformació de la boca), síndrome del miol de gat (deleció en el cromosos 5 que provoca deficiències cardíaques) i cromosos Filadèlfia (deleció en el cromosos 22 que provoca leucèmia miolde crònica).

Entre les variacions numèriques hem d'esmentar les triploïdes (que provoquen avortaments), les monosomies (poc freqüents, ja que acostumen a ser letals) i les trisomies (que on les causants de malalties com la síndrome de Patau (afecta 1 de cada 10000 nascuts i l'infant no acostuma a superar els 3 anys d'edat), i la trisomia 21 (que és dóna en 1 de cada 700 naixements i provoca diversos graus de deficiència mental).

Anomalies en els cromosomes sexuals

Les principals anomalies que apareixen en el gènere masculí són la síndrome de Klinefelter (és un trisomia de constitució XXY que provoca un desenvolupament insuficient dels òrgans reproductors, el desenvolupament insuficient dels òrgans reproductors, el desenvolupament de caràcters secundaris femenins i, sovint, retard mental i altres alteracions mentals) i la síndrome de la doble Y (és una trisomia de constitució XYY que provoca aberracions sexuals, una talla en general elevada i un comportament social agressiu, amb instints criminals).

Entre les anomalies que afecten el gènere femení cal destacar la síndrome de Turner (és una monosomia de constitució XO que provoca diverses malformacions anatòmiques i dels teixits) i l'anomenada triple X (la constitució cromosòmica és XXX i fins i tot XXXXX, que provoca irregularitats en la fisiologia reproductora i en ocasions retard mental).

L'ENGINYERIA GENÈTICA

Sota aquest nom englobem totes aquelles tècniques i mètodes de manipulació de la informació genètica d'un organisme, és a dir, del seu DNA. És una branca de la genètica relativament recent, que amplia les tècniques tradicionals del que podem designar com a biotecnologia, és a dir, aquells processos més o menys industrials que recorren a mitjans biològics (que inclouen tècniques tan antigues com l'obtenció de productes lactis mitjançant la fermentació).

Aquesta nova tecnologia és alhora eina i resultat de la genètica molecular. En principi les seves tècniques es van desenvolupar per conèixer el funcionament real dels gens i més tard van obrir noves possibilitats que han trobat aplicacions pràctiques d'una gran importància.

L'enginyeria genètica ha suposat un canvi radical en l'extensa disciplina de la biologia molecular i, de manera més àmplia de la biologia en general, en permetre aïllar gens individuals i experimentar amb ells.

Tot i que el principi en què es basen aquestes manipulacions és senzill, la seva posada en pràctica comporta grans dificultats. Desprès d'identificar i aïllar els gens, que ens interessa alterar, s'ha de desenvolupar un procediment per introduir en una cèl·lula un material genètic estrany i aconseguir, finalment, que aquesta cèl·lula el dupliqui com si fos propi.

Les tècniques emprades són molt variades i inclouen la inducció de mutacions mitjançant radiacions, substàncies químiques, xoc tèrmic, etc; l'obtenció de fragments de DNA; la introducció del DNA d'una espècie a una altra; el clonatge; etc. Són dues de les tècniques que destaquen per la seva importància: una és l'ús del DNA recombinant i l'altra la transferència gènica.

EL DNA RECOMBINAT

El definim com un DNA híbrid format per l'unió de diversos segments de DNA procedents d'organismes diferents.

Per obtenir aquests fragments s'utilitzen uns enzims especials, els anomenats enzims de restricció (endonucleases que reconeixen molècules de DNA i es tallen en llocs específics i que van començar a fer-se servir en els anys setanta). Un cop que s'ha aïllat el fragment cromosòmic, s'introdueix en el cromosos d'un miscroorganisme que es reprodueixi amb rapidesa i d'aquesta manera DNA. A aquest procés l'anomenem clonatge.

El clonatge pot ser de dos tipus. En uns casos es clona tot el genoma original i en d'altres només una porció. Per transmetre el fragment de DNA d'una cèl·lula a una altra utilitzem in vehicle específic, que rep el nom de vector, i que en general consisteix en bacteriòfags (virus que fogociten bacteris), plàsmides (molècules de DNA que es troben fora dels cromosomes) o virus. Amb ells és possible transferir el DNA des d'una cèl·lula receptora fins una cèl·lula hoste.

Amb l'ús d'un DNA recombinat que codifiqui la producció d'una determinada substància orgànica (per exemple insulina), és possible obtenir grans quantitats d'aquesta substància en introduir-lo (el DNA recombinat) en un microorganisme que es reprodueixi amb rapidesa.

LA TRANSFERÈNCIA GÈNICA

El mètode consisteix a transmetre el gen d'una cèl·lula a una altra i expressar-lo en ella, és a dir, que sintetitzi determinades proteïnes. Encara que el més usual és fer-ho entre cèl·lules eucariotes, les tècniques més avançades ja permeten la transferència d'uns gens a un organisme complet. Quan introduïm aquest gen en les cèl·lules reproductores d'un individu, la seva descendència portarà incorporat aquest gen, que actuarà com si fos propi. Els individus que han estat manipulats amb aquestes tècniques reben el nom de transgènics. Unes altres vegades, el que es fa és extreure un gen malmès, reparar-lo i introduir-lo de nou en l'individu original.

Les tècniques de transferència gènica obren enormes possibilitats a la medicina en la vessant de la teràpia gènica, és a dir, la substitució d'un gen malmès per un de sa o bé la seva reparació, per exemple, quan s'ha produït una mutació per excés de radiació.

S'han obtingut individus transgènics de nombrosos grups d'organismes, fins i tot de vertebrats, com succeeix amb el ratolí o el gripau Xenopu laevis. A aquest darrer se li injecta DNA procedent d'un altre organisme en ous fertilitzats i després de diverses manipulacions en què se substitueix els nuclèols, s'obtenen nous individus amb els gens transferits. En els ratolins, de la mateixa manera que en la resta de mamífers, la tècnica consisteix a injectar DNA en la linea germinal de l'animal (és a dir, en les cèl·lules reproductores). Després s'aïllen els embrions, es cultiven in vitro i acaben per implantar-se en femelles, que actuen com a “mares de lloguer” perquè continuï el desenvolupament dels embrions.

En éssers humans, la transferència de gens s'ha fet de manera experimental només amb cèl·lules somàtiques (és a dir, les normals del cos, no les reproductores) i amb finalitats de teràpia per al tractament de malalties.

Entre les diverses malalties que s'estan tracten amb tècniques d'enginyeria genètica, en molts casos encara en fase d'assaig clínic, hi ha les següents: talassèmia (es modifiquen cèl·lules de la medul·la òssia), hemofilia (es modifiquen fibroblasts o cèl·lules del fetge), emfisema hereditari (es modifiquen cèl·lules del fetge i dels pulmons), distròfia muscular (es modifiquen cèl·lules musculars) o fibrosi quïstica (es modifiquen cèl·lules dels pulmons).