ÍNDICE

INTRODUCCIÓN 2

¿CÓMO SE TRANSMITEN LOS GENES? 6

VARIABILIDAD GENÉTICA, MUTACIONES 7

INFLUENCIA DE LA GENÉTICA EN EL COMPORTAMIENTO 8

OPINIÓN PERSONAL 12

BIBLIOGRAFÍA 13

INTRODUCCIÓN

A continuación se describirán los términos más frecuentemente utilizados al referirse al genoma humano. Éste ha sido uno de los mayores avances de la historia de la humanidad, y cobrará aún más importancia una vez que se haya concluido. El desciframiento del código genético humano representa la culminación simbólica del explosivo desarrollo en la segunda mitad del siglo XX de la biología molecular. Ésta se inició con los biólogos Francis Crick y James Watson, que en 1953 dilucidaron la posibilidad de que hubiera una estructura en doble hélice en el ácido desoxirribonucleico (ADN) que forma los genes en todas y cada una de las células de un ser vivo.

Las aplicaciones de tal descubrimiento básico tardaron bastante en llegar, de la mano de nuevas técnicas que permitieron acceder al interior de la célula y manipular su material genético.

Por ejemplo, 1997 es el año de Dolly, el más famoso animal clónico hasta la fecha, aunque no el único o, en 1998, cuando R. Yanagimachi apareció con 31 ratones clónicos, ocho de los cuales procedían a su vez de clones. Es el año de la bolsa para las empresas recombinantes.

GENOMA

Es el conjunto de los genes que caracterizan a una especie. El genoma es responsable de que un ser humano sea distinto de un perro, o de una bacteria. El genoma dirige el desarrollo humano desde la fase del óvulo fecundado hasta la vida adulta. Cada célula del cuerpo contiene el genoma completo: la diferencia entre unas y otras células se debe a que unos genes están activos y otros no.

CROMOSOMAS

Elemento de una célula, unidad básica de la herencia, particularmente visible en el núcleo de la misma en el momento de la división celular. Cada cromosoma está formado por una única macromolécula de ADN asociado a proteínas.

Constan fundamentalmente de ADN y proteínas del tipo histonas y contienen los genes, es decir, la información genética que rige el desarrollo, el funcionamiento y la reproducción de los seres vivos individuales. Todas las células de una especie animal y vegetal tienen un número fijo de cromosomas, por ejemplo, en el ser humano son 46, excepto las reproductoras (gametos) que tienen la mitad.

Las anomalías en el número de cromosomas, provocadas por defectos de herencia, pueden dar lugar a enfermedades genéticas, como el mongolismo.

GEN

Es un fragmento de la hebra de ADN, una sección característica de un cromosoma que contiene las instrucciones para fabricar una proteína específica.

Entre el 2% y el 3% de los billones de pares de bases son genes, las instrucciones activas codificadas para hacer las proteínas que se necesitan para construir: tejidos, huesos, músculos y todas las células humanas. Las proteínas son la expresión del mensaje genético y de ellas depende la totalidad de los caracteres de un ser vivo.

El gen está formado por cadenas de nucleótidos, cada uno de los cuales consta de una molécula de ácido fosfórico, una base nitrogenada (adenina, guanina, citosina o timina) y un azúcar (pentosa).

Grupos de tres letras forman aminoácidos, veinte diferentes bloques de construcción usados en un orden de combinaciones para producir proteínas (como la keratina del cabello y la hemoglobina de la sangre). Un gen codifica la síntesis de una proteína, cada uno de cuyos aminoácidos queda codificado por una secuencia de tres bases nitrogenadas, llamada triplete. Códigos especiales señalan el principio y el final de cada gen

Cada uno de los caracteres del ser humano (el color del pelo o de los ojos, la forma del esqueleto, la tendencia a la obesidad, la alergia al polen de las flores) está determinado por un gen. En la mayoría de las especies, los individuos heredan los genes de sus progenitores, lo que significa que para cada carácter poseen dos genes o informadores, el del padre y el de la madre. Cuando estos genes, que se denominan alelos, son iguales, se dice que el individuo es de raza pura para un determinado carácter; cuando los alelos son distintos, se dice que el individuo es de raza híbrida. En este último caso, uno de los genes alelos, llamado dominante, se manifiesta y desplaza al otro, llamado recesivo.

ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN)

ADN.- En el núcleo de una célula eucariota típica se almacena un metro de ADN, por lo que contiene una longitud de ADN que es unas 100.000 veces mayor que su diámetro.

Es el material que forma los cromosomas y que gobierna el crecimiento y la reproducción de la célula. Es uno de los ácidos nucleicos más importantes, responsable de la transmisión de los caracteres hereditarios a través de la reproducción de casi todos los organismos vivos.

Una hebra de ADN está formada por dos largas cadenas de nucleótidos (timina (T), adenina (A), citosina (C) y guanina (G), cuatro moléculas bastante parecidas y constituidas básicamente por carbono y nitrógeno; la desoxirribosa (azúcar) que es la espina dorsal; conectadas entre sí y enrolladas en espiral, formando una doble hélice. Las dos hélices se enlazan a través de bases nitrogenadas complementarias, por ejemplo la adenina es complementaria de la timina y la guanina de la citosina.

Cada 1´8 metros de longitud de la cadena de ADN humano contiene 3 billones de bases químicas. La secuencia de las bases nitrogenadas en las cadenas de ADN determinan las características de los organismos, es decir, su capacidad de adaptarse al medio, las enfermedades que puede padecer, su altura, color de cabello, etc.

CÓDIGO GENÉTICO

Clave para la traducción de la información o mensaje genético contenido en los genes y que se ha de traspasar a las proteínas.

El código es escrito por cuatro bases químicas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). A siempre forma pares con T y C siempre forma pares con G.

En el código genético, cada gen es un segmento del ácido desoxirribonucleico con información para un carácter o rasgo de un ser vivo. Al ser la molécula de ADN muy grande y llevar muchos genes en ella, el mensaje se traduce en ARN mensajero, que es una molécula pequeña y da lugar a la formación de aminoácidos y proteínas.

PROYECTO GENOMA

El genoma, o patrón genético humano, es el mapa biológico que muestra la secuencia de los 3.000 millones de pares de sustancias que conforman el ADN (ácido desoxirribonucleico) de cada célula.

Los científicos confirmaron que se ha descifrado casi por entero el código genético humano, del cual el 97% se ha secuenciado de manera precisa. Genoma es una lista completa de los códigos que son necesarios para constituirse como “ser humano”.

Sólo de 35.000 a 120.000 genes ocupan el 3% de todo el genoma, el resto es ADN basura.

ALCANCES DEL P.G.H.

La terapia génica puede aportar, en un futuro, soluciones a enfermedades tanto hereditarias como infecciosas. A plazos mayores, se espera que la investigación genómica permita además nuevas generaciones de fármacos, que sean más específicos y que tiendan a tratar las causas y no sólo los síntomas.
Estas son algunas de las enfermedades de las cuales ya existen pruebas disponibles:

-hemofilia (defecto en el control de las hemorragias)
-fibrosis quística (acumulación de mucosidades en los pulmones, interfiere en la respiración)
-mal de alzheimer (enfermedad degenerativa neurológica marcada por una senilidad precoz)
- anemia falciforme ( anemia crónica hereditaria) (8)

Terapia génica
Consiste en la aportación de un gen funcional a las células que carecen de esta función, con el fin de corregir una alteración genética o enfermedad adquirida. La terapia génica se divide en dos categorías:

-La primera es la alteración de las células germinales lo que origina un cambio permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Esta terapia génica en la línea germinal no se considera en los seres humanos por razones ética.

-El segundo tipo de terapia génica, terapia somática celular, es análoga a un trasplante de órganos. En este caso uno o más tejidos específicos son objetos, mediante tratamiento directo o extirpación del tejido, de la adición de un gen o genes terapéuticos en el laboratorio, junto a la reposición de las células tratadas en el paciente. Se han iniciado diversos ensayos clínicos de terapia genética somática celular, destinados al tratamiento de cánceres o enfermedades sanguíneas, hepáticas o pulmonares.

¿CÓMO SE TRANSMITEN LOS GENES?

Para poder comprender como se transmiten los genes de padres a hijos utilizaremos el siguiente ejemplo:

Un hombre con los ojos marrones y genotipo (conjunto de genes de un individuo) Mm y una mujer con el mismo genotipo.

El cruzamiento entre estas dos personas puede reflejarse mediante un diagrama:

M m M m

M m M m

MM mm Mm Mm

Los hijos resultantes tendrán ojos marrones siempre que posean los genotipos MM y Mm, y ojos claros siempre que tengan el genotipo mm.

Es posible poseer caracteres que no posean los padres pero si los abuelos. Esto es debido a que algunos caracteres recesivos presentes en el genotipo no aparecen en una generación pero se manifiestan en la siguiente.

¿QUÉ GENES SE MANIFIESTAN?

Aunque hay al menos dos genes para cada carácter, no siempre se manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos. Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. Así, una persona que tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del padre, y para el color de pelo rubio, procedentes de la madre, será morena, puesto que el gen dominante es el del color negro.

Caracteres humanos

Carácter	Dominante	Recesivo
Color del pelo	Moreno	Rubio
Color de ojos	Marrón	Azul
Tipo de pelo	Rizado	Liso
Grupo sanguíneo	A,b	0
Lengua enrollable	Sí	No
Lóbulo de la oreja	Presente	Ausente
Pigmentación de la piel	Normal	Albina
Ventanas de la nariz	Anchas	Estrechas
Labios	Gruesos	Delgados
Hoyuelos	Presentes	Ausentes
Pecas	Presentes	ausentes

VARIABILIDAD GENÉTICA: MUTACIONES

Una mutación es cualquier variación que afecta al genotipo de un organismo, y se puede transmitir a la descendencia. Se pueden producir espontáneamente pero también existen agentes que la favorecen (radiaciones, fármacos y productos químicos). Hay tres tipos:

• mutaciones génicas (afectan directamente a un gen)

• mutaciones cromosómicas (afectan a la estructura del cromosoma)

• mutación genómica (síndrome que afecta al número de cromosomas propio de una especie

Algunos síndromes:

- síndrome de Down, (mongolismo). Trisomía (tres cromosomas) en el par 21. Produce atonía muscular, retraso mental y problemas cardiovasculares graves

- síndrome de Edwards. Trisomía en la pareja 18.

- síndrome Fatau. Trisonía en el par 13. ambos producen malformaciones y no suelen sobrevivir mucho.

Ligados a los cromosomas sexuales:

• síndrome Klinefelter. Tiene repetido el cromosoma “x” siendo hombre (xxy). Desarrollan mamas, caderas... pero con genitales de hombre (estériles)

• síndrome de Turner. Monosomía, tiene sólo un cromosoma “x”. Desarrollan ovarios poco desarrollados, mamas incipientes y muy separadas, caja torácica prominente, baja estatura y estériles.

• síndrome de la triple “x”. Síndrome de la “superhembra”. A pesar de este nombre los caracteres no se desarrollan.

• síndrome de la doble “y” (xyy). Los individuos que presentan este síndrome, se han relacionado con conductas agresivas e incluso asesinas. Aunque no existe evidencia total. (Gran corpulencia, microcefalía, gran agresividad y poco desarrollo mental).

INFLUENCIA DE LA GENÉTICA EN EL COMPORTAMIENTO

En una viñeta publicada hace varias décadas en el New Yorker, aparecía un padre preocupado mirando las notas de su hijo, mientras éste le preguntaba: «Papá, ¿por qué crees que soy así, por la herencia o por la influencia del entorno?». La imagen ilustra el controvertido y viejo debate sobre naturaleza versus cultura, que inició Francis Galton en 1865, con su obra Herencia del Carácter y el Talento y que ahora parece estar dando sus últimos coletazos. No hay disyunción. Hoy se sabe que los genes y el ambiente son influencias de igual peso que no determinan el comportamiento por sí solas.

En el último número del Archives of General Psychiatry , un estudio revela que existe una predisposición genética, bastante común entre los hombres, a la dependencia de la nicotina y del alcohol. Según los autores, esto explicaría, en parte, que la mayoría de los alcohólicos sea también adicta al tabaco. Pero, ¿quiere esto decir que todos los individuos que nacen con esta influencia genética acabarán convirtiéndose en fumadores y bebedores empedernidos? La respuesta es, claramente, no. El ADN ejerce una influencia limitada, dentro de un sistema muy complejo.

Por ejemplo, hay personas que tienen un gen que predispone a ciertas enfermedades cerebrales, como la depresión o el Alzheimer, pero nunca llegan a padecerla. Se ha visto que el estilo de vida o las experiencias pueden desencadenar (o frenar) su desarrollo. Por otro lado, en la depresión y en la ansiedad se ha descubierto que están implicados los mismos genes, pero el ambiente que desencadena una u otra patología es distinto.

La genética del comportamiento estudia la influencia de ambos factores. Sin embargo, si se supiese todo sobre el genoma humano y todo sobre las experiencias de un individuo (lo que recogen sus nervios sensoriales en cada instante de su vida), ¿podría predecirse el comportamiento? Probablemente tampoco. La gran mayoría de alteraciones mentales, como el Alzheimer, la esquizofrenia o la enfermedad bipolar, depende de varios genes y de multitud de factores ambientales impredecibles.

No obstante, ahora se está mucho más cerca de predecirlo que en su día estaban los colegas de Galton, a mediados del siglo pasado, que medían la inteligencia por el tamaño de la cabeza o la agresividad por las facciones de un rostro. En los últimos años, los estudios realizados con hermanos gemelos (genéticamente idénticos) y el avance de la informática han acelerado el polémico estudio de la biología de la inteligencia, la agresividad, la homosexualidad, la timidez o las enfermedades mentales.

Se cree que más de la mitad de los cerca de 80.000 genes que heredamos de nuestros padres están implicados en el desarrollo del cerebro y en su funcionamiento. Por tanto, también participa en el comportamiento. Sin embargo, la búsqueda de marcadores relacionados con los rasgos más humanos, una disciplina a caballo entre la ciencia básica y la filosofía, está siendo muy criticada por los científicos, incluso por los propios promotores del Proyecto Genoma. Probablemente, se deba a que temen los ataques políticos y la pérdida de la financiación de sus investigaciones, según escribe Dean Hamer, del Laboratorio de Bioquímica de los Institutos Nacionales de la Salud estadounidenses, en el último número del Scientific American .

- Homosexualidad. A principios de los años 90, Dean Hamer encontró una correlación entre una región del cromosoma X y la tendencia homosexual masculina. El estudio se basó en extensos historiales familiares y en el análisis del ADN de hombres gays.

Hamer encontró que esta región era mucho más frecuente entre los gays que entre los heterosexuales. El resultado se publicó en un número de Science de junio de 1993, justo al mismo tiempo en el que el presidente Bill Clinton estaba estimulando la tolerancia de la homosexualidad en el servicio militar.

- Inteligencia. El cromosoma X también ha ayudado a encontrar genes relacionados con la actividad intelectual. Todavía no se ha encontrado ningún gen relacionado con la inteligencia, pero el descubrimiento del Síndrome del X Frágil, la forma más frecuente de retraso mental que depende de una alteración hereditaria de un fragmento del ADN, ha estimulado la búsqueda. La secuencia del gen que provoca el Síndrome del X Frágil está identificada, aunque todavía no está bien descrito el mecanismo de la patología. Se sabe que no es un gen de la inteligencia, sino que controla el desarrollo fetal.

- Alzheimer. Varias investigaciones han revelado que las personas que heredan un gen llamado Apo e-4 tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, una alteración neurodegenerativa caracterizada por la pérdida de memoria. Sin embargo, hay individuos que llevan el Apo e-4 y jamás sufren esta patología. ¿Por qué? Recientemente, un trabajo publicado en el Journal of the American Medical Association (JAMA) desveló que hay otros factores en juego, entre los que se incluyen enfermedades como la diabetes o la aterosclerosis.

Al parecer, tener estas enfermedades aumenta el riesgo de que el Apo e-4 desencadene el Alzheimer. Es decir, en algunos pacientes, los síntomas acabarán apareciendo tarde o temprano, se haga lo que se haga para evitarlo, pero, en la mayoría de los casos, el ambiente o, en este caso, el estilo de vida influirán en que la enfermedad se desarrolle o no.

- Depresión y ansiedad. Los adolescentes que viven en áreas urbanas y presencian habitualmente escenas de violencia callejera tienen más probabilidades de mostrarse antisociales y de sufrir ansiedad, depresión y enfermedades psicosomáticas, según un estudio realizado en el Centro de Estudios del Niño, de Yale, EEUU, que apareció el pasado mes de abril en el Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry .

- Agresividad. Entre los alumnos de un colegio siempre hay algún niño abusón que suele coaccionar a sus compañeros de curso. Según una investigación publicada en el Child Development de mayo, este rasgo es claramente hereditario. Un equipo del Instituto de Psiquiatría de Londres y otro del Instituto Karolinska de Suecia realizaron el primer intento de desvelar e identificar el grado de influencias genéticas y ambientales en el comportamiento antisocial de niños y adolescentes, y lo compararon con el de las chicas. Se estudiaron 1.020 pares de gemelos suecos (la tercera parte de ellos, idénticos o monocigóticos) y 501 pares de gemelos británicos (la mitad de ellos, monocigóticos).

Los hermanos idénticos comparten el mismo genoma, mientras que los fraternos o dicigóticos comparten sólo la mitad. Los estudios con hermanos idénticos son muy útiles para analizar cómo afectan diferentes ambientes en un mismo genotipo, mientras que los fraternos son útiles para averiguar cómo afectan ambientes iguales en genotipos diferentes. Comparando la expresión de rasgos específicos en monocigóticos y dicigóticos se averigua cuál es la contribución de la genética a un fenotipo determinado (el fenotipo es la manifestación externa del genotipo).

Entre las conclusiones del estudio sueco-británico destacan las siguientes: La agresividad puede ser heredada, y el entorno social juega un papel muy importante en el comportamiento no agresivo. La combinación de ambos comportamientos es común entre los adolescentes, pero en los chicos se debe al ambiente y en las chicas suele deberse a la genética.

Los autores creen que su investigación servirá para identificar genes específicos asociados a la agresividad, así como para comprender los mecanismos biológicos implicados. Creen que algunos neurotransmisores, como la serotonina, y los enzimas que los degradan, podrían jugar un papel importante.

Otro trabajo reciente llega a conclusiones parecidas. Sugiere que la violencia en el colegio es debida «a una mezcla compleja entre alteraciones hereditarias y factores ambientales de la familia y la escuela». La investigación se publicó en el Psychological Science de mayo, y se realizó en la Universidad de Arizona, en Tucson, EEUU, con 20.000 adolescentes, entre los cuales había hermanos idénticos, fraternos y no relacionados que vivían en la misma casa. Según las conclusiones, «cuando el ambiente social es de baja calidad, algunos adolescentes pueden llegar a cometer actos violentos, aunque tengan poca tendencia genética a comportarse de esa manera, mientras que en ambientes sociales relativamente buenos, un adolescente que es agresivo puede que esté expresando la influencia de sus genes».

Estas conclusiones son como las piezas de un puzzle que puede que no se resuelva nunca. Hay científicos que creen que hay un tercer factor que afecta al comportamiento humano. No se trata de los genes (naturaleza) ni del ambiente (cultura), sino de una información que fabrica el cerebro por sí solo y que sigue siendo un misterio para la ciencia: los sueños, la imaginación, el pensamiento, las cosas que se ven y se sienten sin que estén escritas en los genes o influenciadas por el ambiente.

El padre de la eugenesia

Sir Francis Galton, primo de Charles Darwin, dejó sus estudios de medicina para viajar por el Africa del Sur y del Norte. Este científico y explorador es conocido mundialmente por sus obras sobre la herencia y la inteligencia. Entre ellas destaca Genio Hereditario (1869), que fue la obra que dio origen a la eugenesia. Eugenesia significa, literalmente, buenos genes, y se relaciona con el deseo de exterminar del mundo a todos los seres humanos no caucasianos. A finales de la década de los 60 (del siglo pasado), Galton gastó muchas energías en investigar cómo podría utilizarse la ciencia para lograr que los rasgos humanos más deseables aparecieran con mayor frecuencia en la población y, al mismo tiempo, cómo reducir o eliminar los no deseables. En su obra Herencia del Carácter y el Talento, Francis Galton afirma convencido que las cualidades deseables sólo se hallan en un pequeño número de familias y que tienden a declinar a lo largo de las sucesivas generaciones.

Policías, ladrones y ADN

Agustín Vázquez Mendoza es uno de los 10 delincuentes más buscados por el FBI. Asesinato en primer grado, secuestro y robo a mano armada son algunos de sus delitos. Obtener su huella genética sería fácil con una simple muestra de su saliva, de su semen, un pelo o cualquier otro rastro que dejase en el lugar del delito. Un tema muy debatido esta semana en EEUU ha sido la propuesta de crear una base de datos con información genética de este tipo, no sólo de los delincuentes más peligrosos sino de todo aquél al que la policía detenga por cualquier motivo. El National DNA Index System ya contiene alrededor de 150.000 perfiles genéticos de presos y muestras de ADN recogidas en escenarios de 8.000 delitos sin resolver. La compañía Nanogen ha creado un artilugio, del tamaño de un sello, que ayudará a los policías a analizar el ADN en unos pocos minutos. Con la ayuda de un ordenador portátil, podrán enviarlo a la base de datos del FBI

OPINIÓN PERSONAL

Los genes tienen una participación directa en factores como el color de ojos y del pelo y en muchas enfermedades, pero a la hora de evaluar su influencia en nuestro comportamiento podemos comprobar que su presencia no implica que actuemos de manera directa debido a ellos.

Por tanto, es muy probable que todo nuestro comportamiento tenga relación con la genética pero, puesto que ésta es una ciencia aún en pañales queda muchísimo por averiguar acerca de este campo.

BIBLIOGRAFÍA

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