La Genética es una rama de las Ciencias Biológicas, cuyo objetivo es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos.

En la prehistoria, los seres humanos aplicaron sus intuiciones sobre los mecanismos de la herencia a la domesticación y la mejora de plantas y animales. En la investigación moderna, la Genética proporciona herramientas importantes para la investigación de la función de genes particulares y ha sido y es de gran utilidad para el estudio y tratamiento de múltiples enfermedades.

Mendel, a mediados del siglo XIX empezó con los estudios sobre la herencia y sus trabajos no fueron reconocidos hasta medio siglo después. Hoy, ha dado nombre a una rama de la Genética, la Genética Mendeliana o clásica, que vamos a estudiar. Otras ramas son la Genética cuantitativa, de poblaciones, evolutiva, del desarrollo y, finalmente, la Genética Molecular, la más actual, que veremos a continuación de la Mendeliana.

IMPORTANCIA: La genética nos permite entrar al terreno experimental, donde se realizan diversos estudios, que con un resultado favorable hacen la vida del ser humano más fácil, debido a que gracias a esta ciencia se han podido modificar distintas anomalías que presenta el ser vivo gracias a la herencia de sus antecesores y las cuales en algunos casos, los hacen que no puedan vivir de forma normal. Tampoco podemos olvidar que gracias a los estudios que realiza la genética también se han inventado y descubierto métodos para controlar las enfermedades que antes eran mortales y poco a poco disminuir la frecuencia de estas.

La genética es una ciencia muy hermosa que vale la pena estudiar y comprender por lo que a lo largo de este trabajo se presentaran algunos genetistas que colaboraron en la recopilación de todos los descubrimientos hasta obtener todos los avances genéticos que se presentan en la actualidad así como de qué forma participaron y que experimentos hicieron.

¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA?

Podríamos responder a esta pregunta con estos tres enunciados:

• La sociedad moderna depende de la Genética

• La Genética es una faceta crucial de la Medicina

• La Genética afecta a nuestra propia visión del mundo

La sociedad moderna depende de la Genética

Echa un vistazo a la ropa que llevas. El algodón de tu camisa y de tus pantalones procede de plantas de algodón que difieren de sus ancestros naturales por haber sufrido un intenso programa de mejora, consistente en la aplicación metódica de postulados genéticos estándares. Lo mismo podría decirse de tu comida más reciente: el arroz, el trigo, el pollo, la ternera, el cerdo y el resto de los principales organismos que sirven de alimento a los seres humanos en este planeta han sido especialmente seleccionados por mejoradotes de plantas y animales.

La llamada Revolución Verde, que incrementó dramáticamente el rendimiento de las cosechas a escala global es en realidad la historia de un éxito genético, la historia de la obtención, mediante cruzamientos controlados, de variedades enormemente productivas de algunas de las especies de plantas cultivables de mayor consumo. Para optimizar su cosecha, un agricultor puede plantar una gran extensión de tierra con semillas de la misma constitución genética (monocultivo). No obstante, las plantas cultivables son atacadas por organismos patógenos, en cuyas poblaciones, ocurren constantemente cambios genéticos aleatorios, y tales cambios confieren a veces, nuevas capacidades patógenas, con lo cual, ello pone en peligro a todo el monocultivo, ya que los genes de resistencia de estas plantas tienen una efectividad limitada por el tiempo. De ahí que los genéticos de plantas deban estar siempre más adelantados que los patógenos y prevenir epidemias masivas que podrían tener efectos devastadores sobre el suministro de alimentos.

Hongos y bacterias han sido también genéticamente seleccionados para cubrir necesidades humanas. Un ejemplo es la levadura, que constituye la base de industrias multimillonarias que fabrican productos de panadería, bebidas alcohólicas y combustible a base de alcohol. Son hongos los que suministran el antibiótico penicilina, la ciclosporina, un fármaco inmunopresor que impide el rechazo de órganos transplantados, y todo un conjunto de compuestos de interés industrial, como el ácido cítrico y la amilasa. Las bacterias ofrecen a la ciencia médica antibióticos como la estreptomicina. La mayoría de las industrias que utilizan hongos y bacterias se han beneficiado de la aplicación de postulados clásicos de mejora genética. Pero estamos ahora en una nueva era, en la que es posible manipular directamente el DNA para obtener en el tubo de ensayo nuevas cepas de microbios, diseñadas específicamente para cubrir nuestras necesidades. Esta técnica de manipulación se conoce como ingeniería genética molecular. Como ejemplo, contamos hoy día con cepas bacterianas que producen sustancias de mamíferos, tales como la insulina que se utiliza en el tratamiento de la diabetes y la hormona de crecimiento empleada para tratar el enanismo pituitario.

En ingeniería genética molecular, se modifica la constitución genética de las células exponiéndolas a fragmentos de DNA foráneo, normalmente de otra especie distinta, que contienen los genes que determinan las proteínas deseadas. Las células toman ese DNA, que se inserta luego en sus propios cromosomas. Las células modificadas de esa manera se denominan transgénicas. De una célula transgénica puede obtenerse un organismo transgénico. Empleando esta técnica puede generarse un amplio rango de organismos modificados de valor comercial. La aplicación comercial de la ingeniería genética molecular recibe el nombre genérico de Biotecnología. Se prevé que esta industria biotecnológica basada en la Genética se convierta en las próximas décadas en una de las industrias más rentables.

La Genética es una faceta crucial de la Medicina

Un buen número de enfermedades humanas se deben a causas genéticas. Por ejemplo, se estima que el 30% de los ingresos pediátricos en los hospitales se deben a causas genéticas directas. Sin embargo, las investigaciones actuales están revelando un número cada vez mayor de predisposiciones genéticas a padecer enfermedades, tanto graves como leves, así que con toda seguridad la cifra citada es una estimación a la baja.

Muchas enfermedades genéticas heredables (como la fibrosis cística, la fenilcetonuria y la distrofia muscular) se deben a formas anormales, mutaciones, de genes únicos que se transmiten a través de los gametos (óvulos y espermatozoides). Muchos genes se han aislado y estudiado a nivel molecular. Algunos de los que se han aislado más recientemente son los responsables de las formas hereditarias de la enfermedad de Alzheimer y del cáncer de mama. En ambos casos, la comprensión de cómo provocan los genes esas raras formas familiares de una u otra enfermedad llevará, sin duda, a comprender sus formas no familiares más frecuentes y a descubrir terapias efectivas.

La determinación de algunas enfermedades humanas es muy compleja, ya que se deben al conjunto de varios genes, sobre los que inciden, además, factores ambientales. Ejemplos de estas formas de herencia complejas son la diabetes y ciertas enfermedades cardiacas. Las técnicas genéticas moleculares han abierto nuevas vías para identificar y aislar esos genes de interacción múltiple.

La Genética ha demostrado que la raíz de un gran número de enfermedades están en los genes, pero la Genética puede también aliviar los sufrimientos que provocan muchas enfermedades. Se utilizan ya sondas moleculares para detectar genes defectuosos en futuros padres. Además, se están aislando los propios genes defectuosos y caracterizándolos mediante técnicas genéticas moleculares. En última instancia, tenemos la esperanza de aplicar una terapia génica directa para aliviar muchas enfermedades genéticas. Esta terapia consiste en insertar transgénicamente una copia del gen normal en células portadoras de la correspondiente versión defectuosa.

También trabajan genéticos en los estudios sobre el virus de la inmunodeficiencia adquirida (HIV). Como parte normal de su reproducción, los virus del grupo al que pertenece HIV insertan copias de su material genético en los cromosomas de los individuos infectados. Así pues, el sida es también, en cierto sentido, una enfermedad genética, y la compresión de cómo se integran y actúan tales genes virales sería un paso importante para vencer la enfermedad.

La culminación del Proyecto Genoma Humano con la secuenciación de los millones de pares de bases que constituyen el DNA y sus aproximadamente 30.000 genes, abre una nueva época no sólo en la Genética sino también en la historia de la humanidad. Es la era postgenómica, con el DNA como protagonista indiscutible de la investigación biológica. Este proyecto constituye un esfuerzo de colaboración internacional en el que participan muchos laboratorios, dedicados cada uno de ellos a una región cromosómica concreta. Actualmente, el DNA, la molécula de la herencia, además de guardar en sus arcanos los misterios de nuestra especie y de la evolución humana, resulta que es un material susceptible de explotación económica, que se quiere rentabilizar hasta sus últimas consecuencias. ¿Será el infierno, o será, en cambio, el paraíso como sería de desear? Probablemente ni lo uno ni lo otro. Conviene por tanto, estar informados para tener una opinión propia de lo que se avecina y que tanto va a influir en nuestras vidas.

La Genética afecta a nuestra propia visión del mundo

Algunos de los temas de interés social más importantes y acuciantes tienen que ver con la Genética. Por ejemplo, algunos problemas graves de prejuicios y sufrimientos sociales se centran en diferencias de conducta entre razas y sexos. ¿Hay correlación entre el coeficiente de inteligencia y la raza? ¿Tienen hombres y mujeres distinta predisposición genética a la agresividad? La Genética ofrece una forma de analizar y pensar sobre estos temas complejos y todavía sin resolver.

Una de las mayores preocupaciones globales de los biólogos es la alarmante rapidez con la que estamos destruyendo los hábitats naturales, especialmente en los trópicos, que acogen reservas de vida animal y vegetal. Aquí el asunto del que tratamos es el de la conservación de la diversidad genética; es preciso saber cuales son los niveles mínimos de diversidad que requieren las poblaciones para mantenerse “sanas” y el tamaño de las mismas que puede garantizar esos niveles.

La Revolución Verde, por ejemplo, es un éxito en términos de productividad, pero la elevada cantidad de fertilizantes y pesticidas que requieren las nuevas variedades de plantas han provocado una seria preocupación por la contaminación de las aguas o por la capacidad de adquirir fertilizantes caros de los agricultores de los países pobres.

La habilidad para crear, mediante experimentación, ovejas genéticamente idénticas ha encendido un ardiente debate sobre la bondad ética de aplicar la misma técnica a los seres humanos. También el acceso a información sobre la constitución genética de los individuos crea problemas en áreas relacionadas con los seguros de enfermedad. Ya hay informes verosímiles publicados sobre genes concretos que predisponen a las personas a formas de conducta agresivas o a la homosexualidad. Saber la presencia de esos genes en alguna persona ¿podría tener alguna repercusión sobre sus derechos individuales? Afirmar que éstos no son problemas de los científicos, sino de la sociedad, sería demasiado ingenuo; los científicos deben compartir la responsabilidad del impacto social de sus hallazgos.

Las Leyes de Mendel.-

Primera Ley de Mendel o Principio de Ley de la Dominancia.- Esta Ley menciona que para cada característica hereditaria existen genes dominantes y recesivos. Sin importar cual padre contribuye con el carácter dominante el híbrido o heterocigoto siempre tendrá fenotipo dominante.

Segunda Ley de Mendel o Principio de la Segregación de Caracteres.Un carácter hereditario se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o se pierde al pasar de una generación a otra, sólo se segrega o se separa.

Tercera Ley de Mendel o de Distribución Independiente. Anuncia que un par de alelos se distribuye en forma independiente de otro par de alelos. Los caracteres se heredan de manera independiente unos de otros.

Mendel publicó sus trabajos en 1866, pero ningún científico importante de su tiempo lo conoció, fue hasta 1900 cuando Hugo de Uries, Carl Curres y Erick Schermat descubrieron, trabajando sobre dos procesos de la herencia que Mendel ya los había descubierto.

En 1901 William Sutton encontró que los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas son pequeños cuerpos que se encuentran en las células, en su núcleo, en ellos se encuentran los genes.

La cantidad de cromosomas varían según la especie. En las células humanas hay dos tipos de cromosomas, a saber, los autosomas y los heterocromosomas. Los autosomas transmiten las características, los heterocromosomas o cromosomas sexuales determinan el sexo, forman el par 23.

El varón tiene 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales formados por uno X y otro Y. La mujer tiene 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales formado por los cromosomas XX.

Las leyes de Mendel

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento.

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación

Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

En palabras del propio Mendel:^[6]

"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. "

Gregor Mendel

3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los factores

En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.

En palabras del propio Mendel:^[]

Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.

Gregor Mendel

Términos Genéticos:

Gen:Los genes son las unidades estructurales y funcionales de la herencia, transmitidas de padres a hijos a través de los gametos. Constituyen la base física de la herencia. Molecularmente, un gen es un fragmento de ADN que contiene información para la síntesis de una cadena polipeptídica (proteína). Corresponde a lo que Mendel denominó factor hereditario.

Un gen es un fragmento de ADN (ácido desoxirribonucleico) que determina una cierta característica (o rasgo). A veces se necesita un solo gen (por ejemplo, para la producción de una proteína específica, ya sea una hormona o una enzima). Otras, son necesarios varios genes (para determinar la altura de una persona, la cantidad de ciertas vitaminas en un alimento, etc.). Los genes están localizados en los cromosomas y la totalidad de los genes que caracterizan a un organismo se denomina genoma.

Fenotipo:Se entiende por fenotipo todos aquellos rasgos particulares y genéticamente heredados de cualquier organismo que lo hacen único e irrepetible en su clase. El fenotipo se refiere principalmente a elementos físicos y morfológicos tales como el color de cabello, el tipo de piel, el color de ojos, etc., pero además a los rasgos que hacen al desarrollo físico como también al comportamiento y a determinadas actitudes.

Genotipo: A instancias de la Biología, el genotipo resulta ser el conjunto de genes característicos de cada especie, vegetal o animal, es decir, el genotipo son los genes en formato de ADN que un animal, un vegetal o un ser humano recibe de herencia de parte de sus dos progenitores, madre y padre, y que por tanto se encuentra conformado por las dos dotaciones de cromosomas que contienen la información genética del ser en cuestión.

Los genes encargados de la transmisión de los caracteres de la herencia siempre permanecen en el núcleo de la célula y será desde allí desde donde controlan la síntesis de las proteínas que se produce en el protoplasma.

En tanto, el genotipo se manifiesta exteriormente como fenotipo, que no es otra cosa que los rasgos físicos diferenciales de los individuos, tales como el color de pelo, de ojos, de piel, entre otros y que además se encuentra íntimamente influenciado por el medio ambiente en el cual vive y se desarrolla el individuo en cuestión, entonces, el genotipo son los genes de un individuo y el fenotipo los rasgos. Al genotipo se lo podrá distinguir observando el ADN, en cambio el tipo de fenotipo puede conocerse a través de la observación de la apariencia externa de un organismo.

El fenotipo también se manifestará en las enfermedades hereditarias; lo que advertirá el médico ante una enfermedad es el fenotipo y a partir de las observaciones extremas que haga podrá realizar presunciones sobre el genotipo.

No siempre la relación entre genotipo y fenotipo resulta ser tan directa, ya que un fenotipo puede resultar de varios genotipos y muchos de estos son plausibles de recibir muchísima influencia del medio ambiente.

La genética es la disciplina biológica que se ocupa del estudio de los genotipos y de las manifestaciones exteriores de estos, los fenotipos.

Un híbrido:es el organismo vivo animal o vegetal procedente del cruce de dos organismos de razas, especies o subespecies distintas, o de alguna o más cualidades diferentes.

Muchos de los híbridos generados entre especies diferentes nacen estériles. La utilidad, al hombre, de este tipo de híbridos radica en que son más fuertes, productivos, etc. (por la combinación de cualidades ofrecidas de sus padres) y, por tanto, más idóneos que éstos en su explotación específica (alimenticia, de transporte, etc.).

Genéticamente los híbridos son organismos heterocigotos por poseer genes para rasgos distintos, que pueden ser tanto recesivos como dominantes, heredados de sus padres. Cuando hay falta de genes dominantes entre sus alelos, se manifiestan en ellos los caracteres recesivos.

Formación de híbridos: Se habla de hibridación de subespecies o variedades geográficas y de razas obtenidas artificialmente producidas por dos métodos:

• Hibridación natural: cuando el híbrido se cruza en ambientes naturales, sin intervención humana.
• Hibridación artificial: cuando el híbrido se logra por un mecanismo como puede ser un inseminador artificial, o simplemente porque en estado de cautividad el hombre aparea animales. En el caso de vegetales se utiliza el procedimiento de polinización artificial.

Cíbrido: se trata de una célula viable que resulta de la fusión de un citoplasto (citoplasma tras la enucleación celular) con una célula completa

Homocigoto:

Cuando hablamos de que un organismo es homocigoto con respecto a un gen específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas correspondientes. Tales células u organismos se llaman homocigotos.

Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominante. Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo.

En los humanos y muchos otros animales se refiere en particular a los genes vinculados con el cromosoma X en los machos, quienes bajo circunstancias normales tienen únicamente un cromosoma X y todos sus genes localizados en ese cromosoma son homocigotos. Los homocigotos puden ser dominantes o recesivos. Debemos mencionar también que los homocigotos es el estado en que los alelos en el mismo locus en los cromosomas homologos son iguales.

Heterocigoto: Estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homólogos son diferentes. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto.

Dominante:En genética este término se utiliza para definir al carácter que se impone sobre otro y aparece en el organismo. Dando lugar a que el fenotipo heredado se exprese, tanto si está presente en los dos cromosomas del par (en cuyo caso sería homocigótico), como si sólo está presente en uno (heterocigótico).

Recesivo:Carácter heredado que esta imposibilitado de manifestarse ya que hay un carácter dominante presente, para que este pueda manifestarse el organismo debe poseer dos copias del mismo pero una provenientemente del padre y una provenientemente de la madre. Estos dos últimos conceptos en general son relativo debido a que pueden existir mas de dos variantes de un gen distinto. Entonces en este caso podría ser recesivo con respecto al segundo.