BIOLOGÍA TEMA 15

LA GENÉTICA MENDELIANA

1.EXPERIMENTOS Y LEYES DE MENDEL

Durante miles de años, a partir de las formas naturales, y mediante cruces sucesivos, se había intentado conseguir individuos que tuvieran las ventajas de ambos progenitores. Entre sus descendientes se elegían aquellos que manifestabas los caracteres deseados en mayor grado y que carecían de caracteres no deseables. Este proceso, denominado selección artificial, se repetía numerosas veces hasta conseguir variedades o razas puras.

Inició sus experimentos con la planta del guisante, llegando a analizar miles de cruces. Escogió 2 razas puras en la que los descendientes siempre eran idénticos a los progenitores.

Cruzó razas puras de semillas lisas con rugosas. Se obtuvo una filial primera llamada F1 (toda ella =), uniforme y las semillas de aspecto liso. La ley de la uniformidad: `` cuando se cruzan dos razas puras, todos los descendientes son = entre si ´´. Cuando entrecruzó plantas F1 entre si, obtuvo la siguiente filial F2, estas tenían tres individuos de tres semillas lisas por individuo de semillas rugosas. El factor hereditario: cada organismo posee dos factores hereditarios para cada uno de sus caracteres , el heredado de uno de los progenitores y el del otro; al conjunto de genes se le denomina genotipo ; y al de sus características, fenotipo. Hay dos categorías de factores : unos dominantes, los cuales siempre se manifiestan y los recesivos, que solo lo hacen cuando van acompañados de uno de los anteriores.

Combinando al azar los factores hereditarios se dieron unas proporciones exactas a las obtenidas en el jardín del convento, Mendel lo aceptó como modelo. Llegó a la conclusión de que existían dos factores hereditarios por carácter. Durante la reproducción se separaban y se combinaban al azar. A todo esto se le conoce como la ley de la segregación: `` los dos factores hereditarios que informan sobre un mismo carácter no se fusionan o mezclan, sino que permanecen diferenciados durante toda la vida del individuo y segregan, es decir, se separan y se reparten, en el momento de la formación de los gametos ´´.

También se planteó como se heredaban las manifestaciones de dos caracteres distintos, por ejemplo: el carácter forma de la semilla y el carácter color de la misma. Escogió dos razas puras, una de superficie lisa y color amarillo y otra rugosa y de color verde, mezclándolas, la proporción entre ellas era: 9:3.3:1. Al mezclarse gametos de la primera y de la segunda, se consiguen gametos de 4 tipos. Todo esto se conoce como la ley de la independencia: ``los factores hereditarios no antagónicos mantienen su independencia a través de las generaciones, agrupándose al azar en los descendientes ´´.

2. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

2.1 EL REDESCUBRIMIENTO EN 1900 DE LAS LEYES DE MENDEL

El mundo científico de su época no estaba preparado para admitir la existencia de ciertas estructuras celulares invisibles, basándose, en las proporciones matemáticas encontradas entre los descendientes de las plantas del guisante.

En 1900, tres autores : el holandés De Vries, el alemán Correns y el austriaco Tschermark, sin conocer el trabajo de Mendel y por separado llegaron a las mismas conclusiones. Al estudiar la bibliografía de este, se dieron cuenta de que había llegado a esa conclusión antes que ellos; por lo que las publicaron como confirmaciones de las leyes de Mendel. Por todo esto, Mendel, obtuvo el reconocimiento de la comunidad científica.

2.2 LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS, `` FACTOR HEREDITARIO ´´

La teoría cromosómica de la herencia: Sutton, en EEUU, y Boveri, al observar el paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios mendelianos y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, propusieron que dichos factores hereditarios se debían encontrar en los cromosomas. Esto se le conoce como la teoría cromosómica de la herencia.

Para cada carácter hay un gen heredado de un progenitor y un gen heredado del otro, el numero de cromosomas también es doble.

En 1909, Bateson introdujo el termino genética, designando con este la ciencia que estudia los caracteres biológicos. Johannsen propuso el termino gene. Un gen o gene es un factor que determina una característica biológica. Los genes que contienen información distinta sobre un mismo carácter son llamados genes alelos.

Los machos tenían una pareja en que los cromosomas eran distintos llamados heterocromosomas ( X,Y). En las hembras tan solo se veían los cromosomas X. A los heterocromosomas también llamados cromosomas sexuales y al resto de cromosomas se les denomina autosomas o cromosomas autosómicos.

2.3.- LA CONFIRMACIÓN DE LA TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA.

Morgan inicio sus trabajos con la mosca del vinagre. Cuatro pares de cromosomas con uno muy pequeño. Había cuatro grupos de caracteres que tendían a heredarse juntos, siendo tres de los grupos de 150 caracteres y el cuarto de doce. En correspondencia con el diminuto. Supuso que en los genes estaban los cromosomas y que los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, genes ligados. Bridges, alumno y colega de Morgan, al aparecer descendientes excepcionales, propuso que eran individuos que debían poseer tres cromosomas sexuales. Se encontraron individuos que eran XXY y otros que eran XO.

Años antes Janssens había observado durante la meiosis, en el diploteno, puntos de unión, quiasmas, entre las cromátidas de los dos cromosomas homólogos. Morgan interpreto los quiasmas como la evidencia de que anteriormente se había producido entrecruzamientos entre dichas cromátidas, recombinación de genes. Morgan dijo “ los genes están en los cromosomas, su disposición es lineal, uno detrás del otro, y mediante el entrecruzamiento de las cromátidas homologas se produce la recombinación genética”.

El lugar que ocupa un gen se denomina locus, en plural loci.

3.- EL LIGAMENTO Y LOS MAPAS CROMOSOMICOS.

El ligamento es la tendencia que tienen los genes situados en un mismo cromosoma a heredarse juntos. Se suele definir como la desviación respecto a la segregación independiente, observada en las proporciones de un cruzamiento prueba.

Cuando dos genes que se heredan juntos normalmente, se heredan por separado, se dice que es debido a que ha habido entrecruzamiento justo en el segmento de ADN que separaba dichos genes.

Cuanto mayor sea la frecuencia con la ocurre esto mayor será la distancia que hay que sospechar entre los genes.

4.- LA HERENCIA DEL SEXO.

4.1.- CONCEPTO DE SEXO.

Se habla de seres con sexo cuando los individuos en cuestión son capaces de originar células sexuales, es decir, seres con la mitad de cromosomas capaces de originar, al unirse dos de distinto tipo, un nuevo ser. Hay dos tipos de gametos, machos y hembras. Los elementos de los dos tipos son llamados hermafroditas.

En los individuos sexuados se pueden diferenciar dos tipos de caracteres sexuales. Los primarios, con la presencia de gónadas masculinas o femeninas. Mientras que en los secundarios, los cuales diferencian a los machos de las hembras.

4.2.- SEXO DEBIDO A CROMOSOMAS SEXUALES.

En muchas especies diploides existen dos tipos de cromosomas: los autosomas, con las mismas parejas en hembras que en machos; y los heterocromosomas, varían su tipo según se trate de una hembra o de un macho.

Existen dos tipos de heterocromosomas, el llamado X y el llamado Y. Se pueden dar varios casos:

XX sexo homogamético

XY sexo heterogamético

Según que el sexo heterogametico corresponda al macho o a la hembra, se distinguen dos mecanismos de herencia de sexo:

• Machos heterogaméticos: La especie humana. El macho es XY, y la hembra es XX. Hay otras especies como los ortópteros ( saltamontes ), donde el macho solo tiene un heterocromosoma XO y la hembra dos XX.

• Machos homogaméticos: Se da en especies como las aves, donde el macho es XX y la hembra XY. Para no confundir esta situación con la anterior se simboliza como ZZ el macho, y ZW la hembra.

5.- LA HERENCIA LIGADA AL SEXO.

Hay caracteres que sin ser primarios , ni secundarios, solo aparecen en uno de los dos sexos. Se les llama caracteres ligados al sexo.

En los organismos cuyo sexo esta determinado por los cromosomas sexuales, el cromosoma X y el Y son muy diferentes. Vienen definidos por el segmento diferencial del cromosoma X y son llamados caracteres ginándricos y los que dependen del segmento diferencial del cromosoma Y se llaman caracteres holóndricos.

En los hombres, como hay un cromosoma X y uno Y, es decir hay hemicigosis. En las mujeres solo hay XX, es decir hay homocigosis.

5.1.- HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LOS HUMANOS.

El cromosoma Y es mucho mas pequeño que el cromosoma X. La mayor parte del cromosoma Y es heterocromatina, es decir ADN que no se condensa en la interfase. En su segmento holándrico solo se han localizado cuatro genes, uno de los cuales es el responsable de la formación de los testículos ( TDF ).

El cromosoma X, en su segmento homologo solo se conoce un gen, mientras que en su segmento ginándrico se han localizado mas de 120 genes, entre ellos cabe destacar:

a).- El Daltonismo: Es la incapacidad de distinguir el color verde del rojo. Viene regido por tres genes ginándricos recesivos, que provocan diferentes alteraciones. Un gen da lugar a la ceguera para el color rojo, mientras que otro provoca la ceguera en el color verde, y un tercero produce la ceguera en ambos colores.

b).- La Hemofilia: Enfermedad hereditaria que se caracteriza por la no coagulación de la sangre.

5.2.- CARACTERES INFLUIDOS POR EL SEXO.

Para manifestarse, dependen del sexo del individuo. Determinados por genes autosómicos o bien por genes de los segmentos homólogos de los heterocromosomas.

Existen genes en los que esta influencia es total, se denominan caracteres limitados.

6.- LA EXPRESIÓN DEL MASAJE GENETICO.

Un solo par de genes homólogos es responsable de varios rasgos. Otros conceptos importantes son la expresividad o grado en que se manifiesta una información y la penetración o proporción de individuos que teniendo esa información la manifiestan.

7.- LOS TERMINOS UTILIZADOS EN LA GENETICA MENDELIANA.

• Gen: Es la unidad del material hereditario.

• Carácter: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas que se pueden establecer en una especie.

• Carácter cualitativo: Es la variación continua en la población.

• Haploide: Ser que por cada carácter posee un gen o información.

• Diploide: Que posee dos genes o informaciones por cada carácter.

• Locus: Lugar que ocupa un gen en el cromosoma.

• Cromosomas Homólogos: Con mismos loci.

• Alelo: Es cada gen que puede estar en un mismo locus.

• Genes Homólogos: Ocupan el mismo locus en diferentes cromosomas homólogos.

• Genotipo: Conjunto de genes.

• Fenotipo: Conjunto de manifestaciones.

• Homocigoto o raza pura: Individuo que para un carácter posee los alelos iguales.

• Heterocigoto o Híbrido: Individuo que posee los alelos diferentes.

• Herencia Dominante: Es cuando el alelo dominante no deja manifestarse al otro.

• Herencia Intermedia: Uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobre el otro.

• Herencia Codominante: Los dos alelos son equipotentes y no hay dominancia.

• Dihibridos: Heterocigosis en dos pares de genes.

• Polihibridos: Seres con heterocigosis para muchos pares de genes.

• Alelos Letales: Alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante, que, sin el, el ser muere.

• Retrocruzamiento o Cruzamiento Prueba: Cruce del individuo problema con un individuo homocigótico recesivo.

• Concepto de Probabilidad: Es la probabilidad de que pase un determinado suceso es la relación entre los casos favorables y todos los caso posibles.