Retraso mental: Consiste en un funcionamiento intelectual general significativamente por debajo de la media para el estudio del desarrollo de un niño, que se produce al tiempo que un conjunto de déficits del comportamiento adaptativo. Se puede clasificar en varios niveles: leve, moderado, grave y profundo. La causa puede ser genética, adquirida en la gestación o en el período perinatal, por enfermedades adquiridas en la infancia y por factores socio-ambientales.

Deficiencia visual: El diagnóstico suele establecerse entre los 4 y 8 meses de vida si la deficiencia es grave, basándose en sospechas de los padres suscitados por un comportamiento inusual, como la ausencia de sonrisa ante estímulos apropiados o retrasos motores en el inicio de agarrar objetos. El aprendizaje de estos niños puede mejorarse con recursos de apoyo presentando el aula materiales en formato no visual. Algunos colegios recurren a consultar con profesores experimentados en la enseñanza a niños ciegos. En ocasiones es preciso utilizar programas independientes para entrenar a estos niños en las habilidades que les van a ser necesarias (desarrollo de las aptitudes auditivas, lectura y escritura en Braile, etc).

Deficiencia auditiva: La causa más frecuente de la pérdida auditiva leve o moderada en la infancia es alguna enfermedad adquirida del oído medio. Esta anomalía puede tener un efecto significativo sobre el desarrollo del habla y sobre otros aspectos del lenguaje. El tratamiento de la deficiencia auditiva puede ser médico, quirúrgico, o mediante la utilización de audífonos. La intersección educativa conlleva la terapia del habla-lenguaje y la comunicación manual.

Deficiencia del habla-lenguaje: Las causas más comunes de este trastorno son el retraso mental, la deficiencia auditiva, la privación social, el autismo y las anomalías bucales-motoras. Si se sospecha de la existencia de un problema en función de las pruebas de detección selectiva, como el Test de Denver para la valoración del desarrollo, debe remitirse al niño a un centro especializado de audición y lenguaje.

Parálisis cerebral: Se recogen con este término diversas discapacidades neurológicas causadas por el desarrollo anormal del sistema nervioso central o por lesiones de este sistema sufridas en el período prenatal y perinatal, que conducen a anomalías de la función motora. Además de los déficits motores, también puede haber escoliosis, retraso mental más o menos grave, alteraciones del lenguaje, etc. El tratamiento depende de las disfunciones que existan. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar.

Disfunción escolar: La incapacidad para funcionar con normalidad en el colegio puede estar causada por diversos problemas. Las causas más importantes son:

Discapacidad del aprendizaje: Ocurre en el 5-15% de los niños en edad escolar. Las discapacidades del aprendizaje no suelen hacerse evidentes hasta que el niño accede a los cursos de educación primaria. Debe realizarse una exploración de la visión y de la audición, pero suelen ser normales. En la exploración neurológica pueden observarse signos de inmadurez neurológica e incoordinación motora gruesa y fina. Estos hallazgos sugieren que muchas discapacidades del aprendizaje presentan una base neurológica.

Trastorno por déficit de atención con hiperactividad: Se trata de un conjunto de comportamientos que caracterizan al niño como falto de atención, de fácil distracción, hiperactivo e impulsivo hasta el punto de que su conducta interfiere en su capacidad de funcionar social y académicamente. El tratamiento principal combina intervención farmacológica y ambiental.

Autismo y psicosis en la infancia: El autismo se caracteriza por una deficiencia significativa del niño para relacionarse con la gente, incluso con sus padres. Puede detectarse una conducta anormal incluso ya en el período de lactancia o en edad preescolar. A menudo se retrasa el habla; puede haber ecolalia, inversión de pronombres, etc. Algunos niños autistas pueden tener talentos aislados notables. La sospecha del diagnóstico requiere la remisión del niño a un especialista para una mayor evaluación y para tratamiento. La intervención intensiva precoz puede dar resultados espectaculares. Las psicosis afectivas y la esquizofrenia puede iniciarse en niños mayores.

Alteraciones cromosómicas:

Asma: Se define como una obstrucción reversible de los bronquios. La enfermedad se caracteriza por episodios recurrentes de tos, opresión torácica, disnea y silvilancias. Entre el 5 y 10% de los niños se ven afectados en algún momento por situaciones asmáticas. Es la enfermedad crónica más frecuente en los niños y una de las principales causas de absentismo escolar. Su prevalencia está creciendo en todo el mundo. Su tratamiento es farmacológico, aunque puede llegar a ser mortal. Puede llegar a desaparecer al llegar a la adolescendia.

Rinitis alérgica: Afecta del 5 al 10% de los niños. También puede afectar a la asistencia al colegio. Se caracteriza por estornudos recurrentes congestión nasal, rinorrea acuosa, prurito de nariz, ojos, paladar blando y oídos. El tratamiento está basado en el control ambiental y evitar alergenos, terapéutica farmacológica, inmunoterapia alergénica (vacunas).

Dermatitis atópica: Eccema que afecta de un 3 a un 5% de los niños menores de 5 años. Tiene un componente genético. Entre el 50 y el 80% de los niños con eccema contrae posteriormente rinitis alérgica o asma. Su tratamiento es farmacológico.

Alergia alimentaria: Entre los síntomas posibles de alergia alimentaria se encuentran la urticaria, angioedema, náuseas, vómitos, dolor abdominal, diarrea, sibilancias, etc. Tratamiento: conviene lactancia materna durante los 6 primeros meses. Algunos autores recomiendan evitar los huevos y el pescado hasta los 12 meses de edad en lactantes con historia familiar de alergias alimentarias.

Anaflaxia: Es una reacción alérgica aguda y generalizada. En la mayoría de los casos se debe a:

Urticaria y angioedema: Lesiones eritematosas pruriginosas de carácter fugaz. Es de tratamiento farmacológico.

Artritis reumatoide juvenil: La enfermedad se inicia de los 1 a los 3 años o en los primeros años de la adolescencia. Es una artritis crónica que puede afectar a una o varias articulaciones. Puede producir rigidez matutina, dolor, y retraso del crecimiento. Tratamiento: farmacológico, fisioterápia, inmovilización con férulas, apoyo psicológico.

Lupus eritematoso sistémico: Enfermedad autoinmune que también produce artritis crónica. Afecta a diferentes órganos. Tratamiento: farmacológico y apoyo psicológico.

Fiebre reumática aguda: Produce principalmente artritis, miocarditis Puede iniciar por un proceso infeccioso faringeo. Tratamiento: farmacológico.

Síndromes dolorosos en la infancia:

Dolor recurrente de los miembros: Dolor que se produce sobretodo en las piernas (rodillas y pantorrillas) al finalizar un día de actividad física agotadora. Se da sobretodo de 5 a 12 años. No se conoce su causa. Se puede tratar con analgésicos.

Fibromialgia: Síndrome doloroso musculo-esquelético, no inflamatorio, intermitente y benigno. Aparece tanto en niños (sobretodo adolescentes) como en adultos, pero predomina en el sexo femenino. Hay varios puntos “gatillo”, que si se tocan se desencadena el dolor. Muchos de estos niños sufren un importante absentismo escolar.

Cavidad bucal:

Esófago:

Estómago:

Intestino y cólon:

Hígado: Aparte de la hepatitis viral aguda y crónica (que son contagiosas) están:

Páncreas:

Trastornos genéticos:

Aspiración de cuerpo extraño: Ocurre sobretodo en menores de 4 años. Es frecuente, ya que los niños pequeños tienen mucha tendencia a meterse objetos en la boca. Tratamiento: es importante la prevención (vigilar al niño y no dejar objetos pequeños a su alcance).

Hemosiderosis: Debida a una hemorragia pulmonar.

Cardiopatía congénita: Hay diversas alteraciones cardiacas congénitas que pueden producir (o no) cianosis.

Miocarditis: Con frecuencia se relacionan con infecciones virales. Puede ser mortal.

Fiebre reumática aguda: (ya vista en las artritis).

Pericarditis: Suele tener origen infeccioso o autoinmune. Tratamiento de la enfermedad subyacente.

Endocarditis infecciosa: Es infrecuente en los niños.

Arritmias: Son frecuentes en los niños. Muchas de ellas no suponen un riesgo para el paciente y constituyen variantes normales. Si precisa tratamiento este será farmacológico.

Muerte súbita: Es infrecuente, pero importante en pediatría. La mayoría de las muertes súbitas pediátricas ocurren en pacientes con cardiopatía conocida.

Dolor torácico en la infancia y en la adolescencia: El dolor torácico en los pacientes pediátricos no suele representar una enfermedad cardiovascular grave.

Síncope: El más frecuente es el síncope vasodepresor, que es benigno, pero también puede deberse a una cardiopatía.

Anemia: Consiste en una cantidad de eritrocitos y/o hemoglobina por debajo del rango que se considere de normalidad. La anemia no es una enfermedad en si, sino un síntoma de algún proceso patológico. La anemia aguda puede producir síntomas, pero la crónica suele ser bien tolerada y no dar síntomas, sobretodo en los niños. Puede deberse a un déficit de hierro, vitamina B-12, o ácido fólico, a una alteración congénita como la talasemia o la intoxicación por plomo, a una producción insuficiente de eritrocitos por parte de la médula ósea, o por obstrucción excesiva de las misma (en las anemias hemolíticas, que sueles ser hereditarias o autoinmunes).

Trastornos de los leucocitos:

Trastornos de las plaquetas:

Leucemia: Las leucemias agudas son enfermedades debidas a la transformación maligna de células hematopoyéticas que no llegan a madurar correctamente. Los síntomas pueden ser muy variados: anemia, trombopenia, fiebre, palidez, etc). Tratamiento: se basa en quimioterápia, radioterápia, transplante de médula ósea (autotransplante o transplante de un donante compatible).

Linfomas: Transformación maligna de los leucocitos. Se manifiestan por adenopatías en diferentes localizaciones: abdomen, cabeza, cuello, etc. Tratamiento: quioterápia, radioterápia, y a veces cirugía si las tumoraciones son grandes.

Tumores primarios del sistema nervioso central: Son los tumores sólidos más frecuentes en los niños. Puede dar signos de hipertensión intracraneal y déficits neurológicos. Es una cefalea que puede ser intensa. También puede producir cambios en la personalidad y un bajo rendimiento en el colegio.

Tumor de Wilms: Es un tumor maligno intrarrenal. Tratamiento: quirúrgico, radioterapia, quimioterapia.

Neuroblastoma: Es el tumor más frecuente en el período de lactancia. Se manifiesta por una masa abdominal dura no dolorosa. Tratamiento: en estos tumores puede ser la combinación de cirugía, quimioterapia y radioterapia.

Rabdomiosarcoma: Es un tumor del músculo esquelético. Puede tener muy diferentes localizaciones. Tratamiento: combinando cirugía, quimioterapia y radioterapia.

Osteosarcoma: Es un tumor óseo poco frecuente en los niños. Afecta más frecuentemente al fémur. Tratamiento: combinación de quimioterapia y cirugía.

Histiocitosis de células de Langerhans: Tiene varias formas clínicas. Puede afectasr a diversos órganos, entre ellos a los huesos. Tratamiento: combinación de cirugía, quimioterapia y radioterapia.

Anomalías congénitas y del desarrollo del aparato urinario:

Insuficiencia renal aguda: Es un fallo en la función renal, por lo que no se pueden excretar suficientemente los productos de desecho ni el agua. Tratamiento: depende de la causa de la insuficiencia renal aguda. Hay que corregir los trastornos hidro-electrolíticos.

Insuficiencia renal crónica: La causa más frecuente antes de los 10 años son las anomalías congénitas. Después de los 10 años son las glomerulonefritis y la nefropatia por reflujo. Estos niños presentan retrasos del crecimiento. Tratamiento: en los casos más avanzados es la diálisis o el transplante renal.

Hipospadias: Localización anormal del meato urinario.

Fimosis: Incapacidad para retraer el prepucio.

Testículos no descendidos: Se debe tratar precozmente con cirugía, ya que sino se puede comprometer la fertilidad futura.

Testículos retráctiles.

Torsión del testículo.

Anomalías del crecimiento: Hay que tener en cuenta que el trastorno conocido como retraso constitucional del crecimiento constituye una variante del crecimiento normal. Hay dos tipos:

Trastornos de la pubertad:

Diabetes mellitus insulinodependiente: Es el trastorno endocrino pediátrico más frecuente. Se debe a un déficit en la producción de insulina. Tratamiento: aporte de la insulina necesaria.

Diabetes mellitus no insulinodependiente: Menos frecuente en la infancia, pero está aumentando debido a la obesidad infantil.

Anomalías congénitas de sistema nervioso central: espina bífida quística.

Trastornos de la conciencia.

Traumatismos craneo-encefálicos.

Hipertensión intracraneal.

Cefalea y migraña.

Trastornos convulsivos: epilépsia. Tratamiento: farmacológico.

Retraso psicomotor.

Enfermedades musculares : - Distrofia de Duchenne

Trastornos neurocutáneos: - Esclerosis tuberosa

Trastornos del movimiento: - Corea