DISCAPACITATS PSIQUIQUES

8/3/06

- SÍNDROME DE DOWN:

És la principal causa genètica coneguda de la deficiencia mental. Un cromosoma extra del parell 21 és responsable de les alteracions de tipus morfológics, bioquímics i funcionals que es produeixen en diversos òrgans, especialment en el cerebre.

CARACTERISTIQUES:

• És l'alteració genética humana més freqüent; 1 de cada 700 neixements. La freqüencia augmenta amb l'edat materna sobre tot a partir dels 35 anys.

• La causa es la Trisomia 21. Els ovuls de la dona tenen 23 cromosomes igual que l'espermatozou. Els cromosomes són els que porten els gens, la informació genética, quan l'ovul es fecundat, els cromosomes de l'ovul y l'esperma. s'aparellan format cél·lules amb 23 parells de cromosomes.

La cél·lula normal de l'organisme humà té 46 cromosomes (23 parells). D'aquests 1 parell setermina el sexe de l'individu (XY=home, XX= Dona). La triosimia significa que hi ha 3 cromosomes al parell 21.

Les persones amb SD ja tenien triosimia en la cèl·lula origina de la qual procediesen i per tant en totes les cèl·lules del seu organisme.

Hi ha un 5% de SD que son deguts a la triplicitat de sols un segment del cromosoma o que la trisomia no es dona en totes les cèl·lules.

• Per diagnosticar-ho precoçment es pot realitzar una biopsia de corion (10-13

setmanes de gestació) o aminocentesis (a partir de 15 setmanes de gestació).

• Cardiopatia genética: 5%

• Anomalies intestinals.

• Augment del risc de leucemia.

• Augment de la sensibilitat davant infeccions.

• Propensió a problemes visuals, deficiencia de parla i oïda.

• Propensió a malaltia d'alzheimar en la quarta década.

• Trets fàcials i físics caracteristics: Ulls en forma d'atmella, menor estatura, maxil·lar i boca reduida, mala oclusio dental, certa tendencia a la obesitat, mans petites i amples, peus amples, orelles petites, coll curt...

• Alguns presenten desalineació de les dues primeres vertebres del coll, als pares se'ls demana una examinació mèdica al respecte per esports i activitats.

• Falta de to muscular, hiperflexibilitat.

Cap d'aquestes caracteristiques està present en el 100% dels casos.

TRACTAMENT:

Fins ara no es coneixen tractaments médics ni farmacológics per a “cura el SD”. La possibilitat d'eliminar el cromosoma extra no existeix. Hi ha tractaments farmacológics, suplements nutricional i sobre tot adequada atenció afectiva, educativa i social, aplicada des dels primers moments sobre els nens influiran decisivament en el desenvolupament de les seves possibilitats.

Un ambient estimulat, educació contínua, actitud positiva, no imposar limitacións....

DISCAPACITATS SENSORIALS.

SORDERA:

Perdua de total o parcial de la capacitat auditiva. Constitueix un signe i un simptoma polietiulògic, o sigui, provocat per moltes malalties.

HIPOACUSTICAS:

És la disminució del nivell d'audició d'una persona per davall del nivell mig. Pot ser reversible o permanent.

CONOSIS O ANALUSIA:

És la pèrdua total de l'audició, si es d'un sol oïda es unilateral, dels dos es bilateral.

CLASSIFICACION:

Per la seva localització, la sordera pot ser unilateral o bilateral i per la localització de la lesió pot ser:

• Sordera de conducció o auditiva externa: Afecta a la part externa, el pavellò auditiu (orella), fins al timpa, oïda mitjana (part de l'orella després del timpa, dintre del crani). Afecte al órgans que condueixen les ones sonores fins al nervi.

• Sordera de perciepció o auditivo interna: Les ones sonores arriben perfectament pero no es poden percebre.

• Sordera de percepció d'origen nervios o neurògen: Origen nervios (nervi encarregat de la transmisiò hasta el cerebre nervi auditiu). No es poden transmetre les ones sonores.

PROVES PER DETERMINAR TIPUS SORDERA:

• Medio metria: Habitació homologada, la persona es col·loca uns cascos.

• Diapaso: aparato vibrador que se coloca dins l'orella.

• Prova de weber: Consisteix en col·locar el diapaso en les dues orelles i a la mateixa altura. Col·loquem derrera el cap. Si només l'escolteu per una, vol dir que tens un tap, es l'altre orella.

ETIOLOGÍA:

• Sordera de conducció, poden ser anomalies del pavello auditiu extern i en la membrana timpànica. Els procesos inflamatoris, otitis externa i mitja, poden provocar sordera. De vegades es deu a traumatismes, taps de cerumen, forúnculs, cossos extranys, tumor... A la membrana timpànica pot apreciar perforacións, cicatrius... Normalment tenen millor pronostic degut a que són potencialment reversibles i avantatges comparativa superior en quant a l'us d'audifons.

• Sordera de percepció, es deu a la lesio de l'oïda interna i a la terminació del nervi acústic. S' associa amb el vertig quan es l'oïda interna. Les causes poden ser intoxicacions de farmacs, sorderes professionals (pilots, radiotelegrafistes, tirados de pistola, artilleris...) Son permanents i no tractables, excepte per l'us de audifons o implantes.

• Sordera d'origen nervios o de les zones acustiques cerebrals. Entre les causes; tumors, lesións inflamatòries, post meningitiques, fractures de crani. Aquestes sorderas son totals.

• Hi ha una serie de sorderas psiquiques d'alguns psicòpates i sorderes histèriques.

TRACTAMENT:

Donat que poden tenir origen etiologic múltiple, el tractament ha de dirigir-se contra la malaltia que l'ha provocat.

El tractament de les conductives consisteix en que el so arribi amb mayor intensitat a oïda interna.

És molt important el diagnostic precoç en els nens, més ràpid es fa el tractament en el cas de ser posible, estimulació dels restes auditius i adecuació del medi. Si no es fa precoçment i el nen no sent ambdos oïdas, el llenguatge i l'aprenentatge s'en resentira.

22-3-06

ORGAN DE LA VISIÓ:

L' ull es l'organ de la visió, té una estructura esférica. Més o menys de 2'5cm de diametre dividit en diverses parts o membranes:

- Esclerótica.

- Retina.

- Cornia.

- Compost per una lent que s'anomena cristalina, la opasitat (opaca) del qual s'anomena catarata.

ANATOMIA DE L'ULL:

El nervi óptic s'encarrega d'enviar les vibracions de la llum fins al cervell.

Els ulls estan allotjats a les conques orvitaries. La part blanca la recobreix la part conjuntiva, la part que te color és l'iris y la part negre és la pupila, aquesta augmenta o disminueix segons el grau de intensitat de llum que li arriba.

Altres parts de l'ull son:

La cella: Serveix per protegir l'ull de la suor.

Parpelles: Serveixen per protegir l'ull de cosos extrenys y esterns. Poseeixen grans reflexes per tancar-se.

Pestanyes: Impidiesen que entri broça a l'ull.

CEGUERA:

Absencia de poder visual per alteracions en qualsevol dels nivells de les vies optiques. Pot ser:

• Congenita.

• Adquirida.

• Sensorial: Lesió de la retina.

• Conductiva: Lesió a les vies óptiques.

• Cortical: Lesió a nivell del centre de la visió.

• Temporal.

• Definitiva.

Com es medeix?

• Amb graus del camp de visió.

• La agudeza visual: Facultat de l'ull per veure la figura i la forma d'un objecte, de lluny o d'aprop (AVL-AVC --> agudesa visual de lluny-Agudesa visual d'aprop). L'agudesa visual es medeix mitjançant els octotipos (cartells de diferents tamanys de lletre)

Hi ha moltes clasificacions de discapacitat visual:

D.V = Discapacitat visual.

6