BIOLOGIA.

GENÉTICA

Se denomina herencia, desde el punto de vista biológico, al fenómeno x el cual los serse vivos transmiten sus caracteres a los descendientes.

Al hablar de bases citológicas de la herencia nos referimos a akellos procesos q intervienen en ella y q están mediados x células.

Es una forma de división celular x la q se originan, a partir de células diploides (2n), células haploides (n), o sea, células con la mitad de los cromosomas q son los gametos q participan en la reproducción sexual para q al unirse dos gametos no se duplique el nº de cromosomas de la especie.

La meiosis consta de dos divisiones celulares sucesivas denominadas 1º división meiótica, q es una división reduccional, ya q las células hijas tienen la mitad de cromosomas, aunque duplicados, q la célula madre; y la 2º división meiótica es una división ecuacional, pues las células hijas tienen el mismo nº de cromosomas q la célula madre; es parecida a una división mitótica. En esquema podríamos representarlo así:

1 cél. (2n) ----------- 2 cél. (n) -------------- 4 cels. (n)

Los procesos q tienen lugar en las dos divisiones meióticas son los siguientes:

1º división meiótica: comprende cuatro fases:

• Profase: es la mas larga y compleja, dividiéndose para su mejor comprensión en cinco subfases, denominadas leptoteno, zigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis.

En conjunto, en la profase, se constituye los cromosomas al enrollarse y condensarse las moléculas de ADN, A diferencia de la mitosis, los dos cromosomas homólogos se juntan, formando un par denominado bivalente o tb una tetrada pues cada cromosoma tiene dos cromátidas y x tanto forma un grupo de cuatro cormátidas, produciéndose entre las cromátidas paralelas intercambios de fragmentos de ADN. Otra diferencia es q esta profase puede durar hasta mese o años según la especie.

Leptoteno: Aparición de los cromosomas x condensación de los filamentos de ADN. Los cromosomas presentan dos cromátidas o cromátidas.

Zigoteno: Cada cromosoma reconoce a su homólogo y se junta, emparejándose íntimamente, con él, siendo este emparejamiento incluso gen a gen. Este proceso se denomina sinapsis y es posible gracias a la aparición de unos filamentos proteicos q forman unos ejes q mantienen unidas a las cromátidas.

Paquiteno: Empieza al terminar la sinapsis, cndo se forman las tetradas o bivalentes y termina cndo empieza la separación de los cromosomas o desinapsis.

Diploteno: los dos cromosomas homólogos tienden a separarse, pudiéndose ver los puntos de soldadura cruzada o quiamas.

Dacinesis: Aumenta la condensación de los cromosomas, observándose bien las cromátidas hermanas y continua la separación de los cromosomas homólogos, quedando al final sólo uno o dos puntos terminales de contacto.

• Metafase: Los bivalentes o tetradas se disponen en el plano en el plano ecuatorial de la célula tras desaparecer la membrana nuclear y el nucleolo. Todas las fibras cinetocóricas q salen de un cromosoma constituido x dos cromátidas se orientan hacia un polo de las células y las del otro cromosoma de la tetrada hacia el otro lo q determinarán después q en vez de separarse cromátidas lo q determinara después q en vez de separarse cromátidas lo q se separarán serán cromosomas duplicados q irán a los polos y después a las células hijas, a diferencia de lo q pasa en la mitosis.

• Anafase: Los dos cromosomas homólogos q forman los bivalentes separan y migran, cada uno constituido x dos cromátidas, hacia polos opuestos.

• Telofase: en unas especies los cromosomas se desespirilizan algo y se forma una envoltura nuclear, q dura muy poco. En otras no sucede ninguna de las dos cosas y los cromosomas inician directamente la meiosis II.

2º división meiótica: Está precedida de una breve interfase, denominada intercinesis en la q nunca hoy duplicación de ADN. Es parecida a una división mitótica, salvo en q solo hay un cromosoma homólogo de cada tipo en vez d dos. Se distinguen las siguientes fases:

• Profase II: se rompe la envoltura nuclear y se duplican los diplosomas.

• Metafase II: los cromosomas se disponen en le ecuador de la célula.

• Anafase II: las dos cromátidas de cada cromosoma se separan y los nuevos cromosomas hijos migran hacia los polos.

• Telofase II: los cromosomas se desespirilizan, aparecen los dos núcleos hijos y x la citocinesis se divide el citoplasma, resultando 4 células hijas de las 2 q había al iniciarse esta 2º división.

Es una forma de generación de nuevos individuos en la q los descendientes pueden ser genéticamente muy diferentes de sus progenitores, lo q se debe a q se han formado a partir de unas células especiales haploides, las denominadas células reproductoras sexuales o gametos q se originan x meiosis.

La variedad más típica de anisogamia es la oogamia q se produce en metazoos (animales) y metafitas (plantas) y en la q el macrogameto femenino es el óvulo en los metazoos y la oosfera en las metafitas mientras q el microgameto masculino es el espermatozoide en los metazoos y anterozoide en las metafitas.

En la especie humana:

El espermatozoide. Consta de tres partes: cabeza, pieza o segmento intermedio y cola.

Las mitocondrias aportan E para el movimiento.

El acrosoma, con enzimas para deshacer las paredes del óvulo.

Se origina x un proceso de diferenciación q se produce en las espermátidas, q son las células q resultan de la 2º división miótica y q son células haploides pero mas o menos esféricos y carentes de cola.

El óvulo. Tiene forma esférica y posee membrana, citoplasma y núcleo. Ade+ de la membrana plasmática, tb llamada membrana vitelina o envoltura primaria, posee una envoltura secundaria constituida x células foliculares, constituyendo el conjunto unas estructuras q se encuentran en el ovario y q se denominan folículos q al madurar liberan los óvulos.

En el citoplasma se encuentra una cierta cantidad de vitelo constituido x sustancias de reserva para el futuro embrión.

El núcleo tiene la mitad de los cromosomas normales de la especie pues el óvulo se forma igualmente x meiosis, teniendo, cm en el caso del espermatozoide, una fase de diferenciación, aunq menos marcada, en la q se acumulan las sustancias de reserva.

Fecundación. Es la unión de dos gametos de distinto sexo para originar la célula huevo o cigoto q ya es diploide (2n) y q x sucesivas mitosis originará un nuevo individuo.

Desde el punto de vista de donde se produce puede ser externa o interna según se realice fuera o dentro del cuerpo materno.

Consta de dos etapas:

1. La fertilización: consiste en la aproximación de los gametos y la penetración del espermatozoide en el óvulo.

En el lugar en q el acrosoma del espermatozoide se pone en contacto con la membrana del óvulo se produce una elevación o prominencia denominada con de fertilización q engloba a la cabeza y la pieza intermedia, kedando fuera la cola.

La enzima del acrosoma q perfora la membrana del óvulo se denomina hialuronidasa.

Una vez q han penetrado la cabeza y la pieza intermedia en el óvulo, éste forma en su superficie una gruesa cubierta denominada membrana de fecundación, q tiene cm misión enviar la polispermia, o sea, la penetración de varios espermatozoides en un mismo óvulo, lo q impediría la correcta formación de un cigoto.

2. Anfimixis: en esta etapa los núcleos del espermatozoide y del óvulo se aproximan entre si realizándose la cariogamia o fusión de los mismos para lo q se reabsoben las membranas de ambos y se forma un solo núcleo en el q se reúnen los cromosomas aportados x las dos células q eran haploides con lo q se regenera una célula diploide normal en el organismo de la especie.

Una vez formado el nuevo núcleo el centriolo del espermatozoide se duplica, iniciándose la 1º división del cigoto.

transformado unas especie en otras a lo largo del tiempo. Según se acepta en la actualidad, el mecanismo x el q se produce, es el de la selección natural q actúa sobre los seres vivos q presentan una gran variabilidad genética seleccionándose y superviviendo los q están mejor adaptados a la características del medio.

Así pues, es fundamental la existencia de una gran variabilidad genética en los seres vivos para q se dé la evolución.

El motivo x el cual la meiosis y la reproducción sexual son fuente de variabilidad genética es el siguiente: las células somáticas (del cuerpo) de un individuo y entre ellas las q dan lugar a los gametos, son células diploides (2n), procediendo n cromosomas del padre y n de la madre; la recombinación genética; dando así oportunidad a la selección natural para escoger los mejores dotados en cada momento para sobrevivir en unas determinadas circunstancias.

Vamos a ver cm es posible esta transformación y la expresión de esa información genética de un individuo a otro.

El ADN, es la molécula capaz de almacenar, hacer q se exprese e incluso transmitir la información genética de unas células y de unos individuos a otros.

2.1.2. ADN y cromosomas.

El ADN está constituido x cadenas de nucleótidos estructuradas formando una doble hélice.

Los cromosomas son estructuras en las q la forma más típica es la forma de bastoncillo, formándose x condensación de la cromatina. Aparecen tantos cromosomas cm filamentos independientes tenga el ADN.

Los cromosomas representan la forma práctica q ha encontrado la célula de repartir el material genético, x ello los cromosomas tienen un papel fundamental en la herencia.

X el contrario, para q se produzca la expresión de la información genética así cm su duplicación es necesario q cndo están formados los cromosomas son pocos los genes q se expresan, mientras q los periodos de interfase son periodos muy activos de síntesis, tanto de ácidos nucleicos cm de proteínas.

2.1.3. Concepto de gen: es la unidad del material genético. Es un

fragmento de un ácido nucleico, generalmente del ADN, q lleva la información para un carácter.

Beadle y Tatum, comprobaron q la alteración de un gen suponía una variación fenotípica q consistía q el fallo en el funcionamiento de un enzima. Propusieron entonces la hipótesis “un gen------ una enzima”. Se demostró la relación entre la secuencia de AA de una proteína y la secuencia de nucleótidos del AND, aceptándose q la mínima unidad donde puede producirse mutación y recombinación es el par de nucleótidos de la cadena de ADN.

Tb se sabe q muchos genes no se expresan y algunos de ellos tienen una función reguladora de la expresión.

2.1.4. Conservación de la información: la replicación del ADN.

La base de la reproducción celular reside en la posibilidad de q el ADN se reproduzca, o sea, se replique.

La replicación es la formación de una copia idéntica del ADN para q cada célula hija posea la misma información genética.

Existían tres hipótesis de copia o modelos de replicación:

a) Conservativa: según esta hipótesis dos cadenas de la doble hélice hija son nuevas y se sintetizan a partir del molde de la parental, q permanece.

b) Dispersiva: según esta hipótesis, amabas dobles hélices tendrían fragmentos nuevos o recién sintetizados.

c) Semiconservativa: de esta forma, las dobles hélices resultantes contienen una hebra antigua y una nueva, recién sintetizada.

FALTAN PUNTOSSS!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Aunke las células y los organismos tienen los mecanismos para copiar y transmitir fielmente la información genética, a veces se producen errores en esta transmisión y por tanto alteraciones en la información genética de las células o los individuos descendientes.

Las mutaciones pueden aparecer espontáneamente o pueden ser provocadas artificialmente mediante radiaciones y ciertas sustancias químicas, los denominados agentes mutágenos.

Se distinguen tres tipos de mutaciones:

• Mutaciones génicas: alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen.

• Mutaciones cromosómicas: alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma.

• Mutaciones genómicas: alteraciones en le nº de cromosomas.

• Causas de las mutaciones: las causas de las mutaciones pueden ser muy variadas dependiendo del tipo de mutación y aunque pueden ser errores q se produen en procesos tan complejos cm los de transmisión genética, existen una serie de agentes q aumentan sensiblemente la frecuencia normal de mutación, son los denominados agentes mutágenos.

Éstos pueden ser agentes físicos, cm las radiaciones, o químicos, cm algunas sustancias químicas.

- Las radiaciones mutágenas: se pueden distinguir dos tipos, según sus efectos:

• Radiaciones no ionizantes, son concretamente las radicaciones ultravioleta. Actúan sobre el ADN activando algunos de los e- de sus componentes y esto da lugar a mutaciones génicas.

• Radiaciones ionizantes, entre ellas tenemos los rayos X, los rayos o emisiones de partículas cm las radiaciones .

Pueden llegar a romper sus anillos o incluso romper los enlaces fosfodiester, y c tanto de los cromosomas.

- Sustancias químicas mutágenas: hoy en día se sabe q existen multitud de sustancias con efectos mutagénicos, sustancias cancerígenas, alimentos, los pesticidas,...

Todas estas sustancias actúan reaccionando con el ADN y provocando básicamente tres tipos de alteraciones:

• Modificaciones de las bases nitrogenadas, introducen diversos radicales en las bases q cambian sus características conduciendo a la mutación.

• Sustitución de una base x otra análoga.

• Intercalación de moléculas, consiste en q algunas moléculas similares a un par de bases enlazadas, se introducen entre las bases del ADN y al duplicarse se altera el orden de los nucleótidos y x tanto cambia la información.