¿Qué es el autismo?

El autismo no es una enfermedad, sino más bien undesorden del desarrollo de las funciones del cerebro. Las personas con autismo clásico muestran tres tipos de síntomas: interacción social limitada, problemas con la comunicación verbal y no verbal y con la imaginación, y actividades e intereses limitados o poco usuales. Los síntomas de autismo usualmente aparecen durante los primeros tres años de la niñez y continúan a través de toda la vida. Aunque no hay cura, el cuidado apropiado puede promover un desarrollo relativamente normal y reducir los comportamientos no deseables. Las personas con autismo tienen un largo de vida normal.

Se estima que el autismo afecta de dos a diez personas por cada 10,000 habitantes, dependiendo del criterio de diagnóstico usado. La mayoría de los estimados que incluyen a personas con desórdenes similares son de dos a tres veces más altos. El autismo ataca a los varones cuatro veces más a menudo que a las hembras, y ha sido encontrado a través de todo el mundo en personas de todas las razas y nivéles sociales.

El autismo varía grandemente en severidad. Los casos más severos son caracterizados por comportamiento extremadamente repetitivo, no usual, auto dañino y agresivo. Este comportamiento puede persistir por mucho tiempo y puede ser muy difícil de cambiar, siendo un reto enorme para aquellos que deben convivir, tratar y educar a estos individuos. Las formas más leves de autismo se asemejan a un desorden de personalidad percibido como asociado a una dificultad en el aprendisaje.

¿Cuáles son algunas señales comunes del autismo?

El rasgo más notable del autismo es una interacción social limitada. Los niños con autismo suelen no responder a sus nombres y a menudo evitan mirar a otras personas. Estos niños a menudo tienen dificultad interpretando el tono de la voz y las expresiones faciales y no responden a las emociones de otras personas u observan las caras de otras personas en busca de señales para el comportamiento apropiado. Ellos parecen estar ajenos de los sentimientos de otros hacia ellos y del impacto negativo que su comportamiento tiene en otras personas.

Muchos niños con autismo se absorben en movimientos repetitivos tales como mecerse y enrollarse el pelo, o en comportamiento auto dañino tal como golpearse la cabeza o morderse. Ellos también suelen comenzar a hablar más tarde que otros niños y se refieren a ellos mismos por el nombre en vez de "yo" o "a mi." Algunos hablan con una voz cantada sobre un número limitado de tópicos favoritos con poca consideración del interés de la otra persona a quién le están hablando.

Las personas con autismo a menudo responden anormalmente a sonidos, el tacto u otros estímulos sensoriales. Muchos muestran una sensitividad reducida al dolor. Ellos también pueden ser extraordinariamente sensitivos a otras sensaciones. Estas sensitividades no usuales pueden contribuir a síntomas de comportamiento como el resistirse a ser abrazado.

¿Cómo se diagnostica el autismo?

El autismo se clasifica como uno de los desórdenes extendidos del desarrollo. Algunos médicos también usan términos tal como "perturbado emocionalmente" para describir a personas con autismo. Porque éste varía grandemente en su severidad y síntomas, el autismo puede ser no reconocido especialmente en individuos levemente afectados o en aquellos con impedimentos múltiples. Los investigadores y terapeutas han desarrollado varios conjuntos de criterios para el diagnóstico del autismo. Algunos criterios usados frequentemente incluyen:1

• Juego imaginativo y social ausente o limitado

• Habilidad limitada para hacer amistad con sus iguales

• Habilidad limitada para iniciar o mantener una conversación con otros

• Uso del lenguaje estereotipado, repetitivo o no habitual

• Patrones de intereses restringidos que son anormales en intensidad y foco

• Aparente infléxibilidad y apego a rutinas específicas o ritos

• Preocupación por las partes de objetos

Los niños con algunos de los síntomas de autismo, pero no con suficientes como para ser diagnosticados con la forma clásica del desorden, son frequentemente diagnosticados con el desorden extendido del desarrollo - no específico (PDD - NOS del inglés "pervasive developmental disorder - not otherwise specified"). El término síndrome de Asperger es algunas veces usado para describir a personas con comportamiento autista pero con buen desarrollo de las destrezas del lenguaje. Los niños que parecen normales en sus primeros años y que luego pierden destrezas y comienzan a mostrar un comportamiento autista suelen ser diagnosticados con el desorden desintegrativo de la niñez (CDD del inglés "childhood disintegrative disorder"). Las niñas con el síndrome de Rett, un desorden genético ligado al sexo caracterizado por un desarrollo del cerebro inadecuado, convulsiones y otros problemas neurológicos, también pueden mostrar un comportamiento autista. PDD - NOS, el síndrome de Asperger, CDD y el síndrome de Rett son a veces llamados el espectro de desórdenes del autismo.

Ya que los problemas de audición pueden ser confundidos con autismo, los niños con desarrollo tardío del habla deben ser examinados de la audición. Algunas veces los niños tienen dificultades de audición además de autismo. Cerca de la mitad de las personas con autismo tienen una puntuación más baja de 50 en exámenes de IQ, 20 porciento tienen una puntuación entre 50 y 70, y 30 porciento tienen una puntuación más alta de 70. Sin embargo, estimar el IQ en niños pequeños con autismo es a menudo difícil porque los problemas del lenguaje y comportamiento interfieren con el examen. Un porcentaje pequeño de las personas con autismo son savants. Estas personas tienen destrezas limitadas pero extraordinarias en áreas como la música, las matemáticas, el dibujo o la visualización.

¿Qué causa el autismo?

El autismo no tiene una sola causa. Los investigadores creen que algunos genes, así como factores ambientales tales como víruses o químicos, contribuyen al desorden. Los estudios de personas con autismo han encontrado anormalidades en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amigdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamiliares. Las neuronas en estas regiones parecen ser más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas, las cuales pueden interferir con las señales nerviosas. Estas anormalidades sugieren que el autismo resulta de una ruptura en el desarrollo del cerebro durante el desarrollo fetal. Otros estudios sugieren que las personas con autismo tienen anormalidades en la serotonina y otras moléculas mensajeras en el cerebro. A pesar de que estos hallasgos son intrigrantes, éstos son preliminares y requieren más estudios. La creencia inicial de que los hábitos de los padres eran los responsables del autismo han sido ahora refutados.

En una minoría de los casos, desórdenes tales como el síndrome del X frágil, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada y rubela congénita causan comportamiento autista. Otros desórdenes, incluyendo el síndrome de Tourette, impedimentos en el aprendizaje y el desorden del déficit de la atención, a menudo ocurren con el autismo pero no lo causan. Debido a razones aún desconocidas, alrededor del 20 al 30 porciento de las personas con autismo también desarrollan epilepsia cuando llegan a la etapa adulta. Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus síntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tienen alucinaciones y delusiones, las cuales no se encuentran en el autismo.

¿Qué papel juega la genética?

Estudios recientes fuertemente sugieren que algunas personas tienen una predisposición genética al autismo. Los científicos estiman que, en las familias con un niño autista, el riesgo de tener un segundo niño con el desorden es de aproximadamente cinco porciento, o uno en 20, lo cual es mayor que el riesgo para la población general (vea "Qué es autismo"). Los investigadores están buscando pistas de cuáles son los genes que contribuyen a este aumento en la susceptibilidad. En algunos casos, los padres y otros familiares de una persona autista muestran un comportamiento social, de comunicación, o repetitivo que les permite funcionar normalmente pero que parece estar relacionado al autismo. La evidencia también sugiere que algunos desórdenes afectivos o emocionales, tales como la depresión mánica, ocurren más frequente que el promedio en familias con personas con autismo.

¿Cambian los síntomas del autismo con el tiempo?

Los síntomas en muchos niños con autismo mejoran con intervención o según el niño madura. Algunas personas con autismo eventualmente viven una vida normal o casi normal. Sin embargo, los reportes de padres de niños con autismo indican que las destrezas de lenguaje de algunos niños retroceden temprano en la vida, usualmente antes de los tres años de edad. Este retroceso a menudo parece ligado a la epilepsia o a actividad cerebral parecida a convulsiones. La adolescencia también empeora los problemas de comportamiento en algunos niños con autismo, los cuales se deprimen o paulatinamente se vuelven incontrolables. Los padres deben estar preparados para ajustar el tratamiento a las necesidades cambiantes de sus niños.

¿Cómo puede ser tratado el autismo?

Al presente no hay cura para el autismo. Las terapias o intervenciones son diseñadas para remediar síntomas específicos en cada individuo. Las terapias mejor estudiadas incluyen intervenciones médicas y de educación/conducta. Aunque estas intervenciones no curan el autismo, ellas a menudo logran una mejora substancial.

Intervenciones de educación/conducta:

Estas estrategias enfatizan entrenamiento muy estructurado y a menudo intensamente orientado en destrezas el cual es ajustado para cada niño individualmente. Los terapeutas trabajan con niños para ayudarlos a desarrollar destrezas sociales y de lenguaje. Porque los niños aprenden más efectivamente y rápido cuando son muy pequeños, este tipo de terapia debe comenzar lo más temprano posible. La evidencia reciente sugiere que una intervención temprana tiene una buena posibilidad de influenciar favorablemente el desarrollo del cerebro.

Medicación:

Los médicos pueden recetar una variedad de medicamentos para reducir la conducta autodañina u otros síntomas problemáticos del autismo, así como condiciones asociadas tales como la epilepsia y los desórdenes de atención. La mayoría de estos medicamentos afectan los niveles de serotonina u otros químicos mensajeros en el cerebro.

Existen muchas otras intervenciones disponibles, pero pocas, si alguna, son apoyadas por estudios científicos. Estas terapias permanecen en controversia y puede que reduzcan o no un síntoma específico de una persona. Los padres deber usar cautela antes de subscribirse a un tratamiento en particular. La consejería a las familias de las personas con autismo puede ayudarles a lidiar con el desorden.

¿Qué aspectos del autismo se están estudiando?

El NINDS es el apoyo primario del gobierno federal para las investigaciones biomédicas de desórdenes del cerebro y el sistema nervioso, incluyendo el autismo. El NINDS realiza investigación en sus laboratorios en los Institutos Nacionales de Salud, en Bethesda, Maryland, y además apoya la investigación en otras instituciones mediante la otorgación de fondos.

La investigación apoyada por el NINDS incluye estudios dirigidos a identificar las anormalidades subyacentes en el cerebro del autista a través de nuevos métodos de imágenes cerebrales y otras técnicas innovadoras. Algunos científicos esperan poder identificar los genes que aumentan el riesgo de autismo. Otros están estudiando aspectos específicos del comportamiento, el procesamiento de información y otras características para entender precisamente cómo los niños con autismo difieren de otras personas y cómo estas características cambian con el tiempo. Los resultados pueden llevar a mejores estrategias para la detección e intervención temprana. Estudios relacionados están examinando cómo el cerebelo desarrolla y procesa información, cómo funcionan las diferentes regiones del cerebro en relación la una con la otra y cómo alteraciones en esta relación durante el desarrollo pueden resultar en las señales y síntomas del autismo. Los investigadores esperan que esta investigación provea nuevas pistas de cómo se desarrolla el autismo y cómo anormalidades en el cerebro afectan el comportamiento.