ANOMALIAS CONGÉNITAS DE MÉDULAESPINAL

Espina bífida oculta

Este defecto en el arco vertebral es consecuencia de falta de crecimiento normal y fusión en el plano medio de las mitades embrionarias del arco. La espina bífida oculta ocurre en las vértebras L5 o S1 alrededor de 10% de personas normales por otra parte. En su forma más leve, su única indicación de su presencia puede ser un hoyuelo pequeño con un mechón de pelo que surge del mismo. La espina bífida oculta no suele producir síntomas clínicos. Un porcentaje pequeño de los niños afectados tiene importantes defectos funcionales de la médula espinal y raíces raquídeas subyacentes.

Seno dérmico raquídeo

Un hoyuelo en la piel posterior del plano medio de la región sacra se relaciona con un seno dérmico raquídeo. Los hoyuelos indican la región de cierre del neuroporo caudal al final de la cuarta semana; los hoyuelos representan el sitio final de separación entre el ectodermo superficial y el tubo neural. En algunos casos el hoyuelo se conecta con la duramadre por un cordón fibroso.

Espina bífida quística

Las espinas bífidas graves, que incluyen protrución de médula espinal, meninges o ambas a través del defecto en los arcos vertebrales, en conjunto se denominan espina bífida quística, debido al saco en forma de quiste que acompaña a estas anomalías. La espina bífida quística ocurre en alrededor de 1 por 1000 nacimientos. Cuando el saco contiene meninges y líquido cefalorraquídeo, el trastorno se denomina espina bífida con meningocele. La médula espinal y sus raíces raquídeas se encuentran en suposición normal, pero puede haber anormalidades de la médula espinal. Si la médula espinal, las raíces raquídeas o ambas se encuentran dentro del saco, la deformación se denomina espina bífida con meningomielocele. Mielo significa médula espinal (del griego mielos, médula). Los meningoceles son raros comparados con los meningomieloceles.

A menudo, los casos graves de espina bífida con meningomielocele que incluye varias vértebras se acompañan de ausencia parcial del encéfalo, meroanencefalia o anencefalia. La espina bífida quística se relaciona con grados variables de déficit neurológico, suele haber pérdida de sensación en el dermatoma correspondiente aunada a parálisis total o parcial del músculo esquelético. El nivel de la lesión determina el área de anestesia y los músculos afectados, por lo común en meningomieloceles lumbosacros hay parálisis de esfínteres.

Meningomielocele

Este tipo grave de espina bífida quística suele acompañarse de déficit neurológico notable inferior al nivel del saco saliente, este déficit ocurre por incorporación de tejido nervioso en la pared del saco, lo que altera el desarrollo de las fibras nerviosas. Los meningomieloceles se recubren por piel o una membrana delgada que se rompe con facilidad. La espina bífida con meningomielocele es una anomalía mucho más común y grave que la espina bífida con meningocele. Este último y los meningomieloceles pueden ocurrir en cualquier parte de la columna vertebral, pero son más comunes en la región lumbar y sacra. Algunos casos de meningomielocele se acompaña de craneolacunia, que da por resultado áreas no osificadas deprimidas en las superficies internas de los huesos planos de la bóveda craneal.

Mielosquisis

El tipo más grave de espina bífida se denomina espina bífida con mielosquisis. En estos casos, la médula espinal en el área afectada se abre debido a que no se fusionaron los pliegues neurales. Como resultado, la médula espina está representada por una masa aplanada de tejido nervioso. La espina bífida con mielosquisis se debe a un defecto del tubo neural causado por crecimiento local excesivo de la placa neural. Como resultado, no se cierra el neuroporo caudal al final de la cuarta semana.

ANORMALIDADES CONGÉNITAS DELCEREBRO

Cráneo bífido

Los defectos de la formación del cráneo bífido se acompañan de anomalías congénitas del encéfalo, meninges o ambos. Estos defectos del cráneo se encuentran por lo general en el plano medio y en la bóveda craneal. Con frecuencia, el defecto se encuentra en la parte escamosa del hueso occipital y puede incluir la porción posterior del agujero occipital. Por lo común, cuando el defecto del cráneo es pequeño, solo se hernian las meninges y el trastorno se denomina meningocele craneal o cráneo bífido con meningocele.

El cráneo bífido con herniación de cerebro, meninges o ambos ocurre en alrededor de 1 de cada 2000 nacimientos. Cuando el defecto craneal es grande, se hernian las meninges y parte del encéfalo, lo que forma un meningoencefalocele. Si la parte saliente del encéfalo contiene una porción del sistema ventricular, el defecto se denomina meningohidroencefalocele.

Exencefalia y meroanencefalia

Estas anomalías graves del cerebro se deben a falta de cierre del neuroporo rostral durante la cuarta semana del desarrollo. Como resultados, el primordio del cerebro anterior es anormal y el desarrollo de la bóveda craneal es defectuoso. La mayor parte del cerebro embrionario está expuesta o sobresale del cráneo, exencefalia. Por la estructura y la vascularización anormal del cerebro exencefálico embrionario, el tejido nervioso degenera. Los remanentes del cerebro aparecen como una masa vascular, esponjosa que consiste sobre todo en estructuras del cerebro caudal. Aunque este defecto del tubo neural se denomina anencefalia, se encuentra un tallo encefálico rudimentario y tejido neural funcionante en todos los lactantes vivos. Por esta razón, un nombre más adecuado para esta anomalía es neroanencefalia.

La neroanencefalia es una anomalía mortal común que ocurre en alrededor de 1 de 1000 nacimientos. Es dos a tres veces más frecuente en mujeres que en hombres. Siempre se acompañas de acrania y hay raquisquisis cuando el defecto del cierre del tubo neural es extenso.

Microcefalia

En este trastorno raro, la bóveda craneal y el encéfalo son pequeños, pero la cara es de tamaño normal. Estos niños tienen retraso mental notable debido a que el encéfalo está sub-desarrollada, microencefalia. La microcefalia resulta de la microencefalia, puesto que el crecimiento de la bóveda craneal se debe en gran parte a presión del encéfalo en crecimiento. Con frecuencia, la causa de microencefalia es incierta. Al parecer, algunos casos son de origen genético y otros se relacionan con factores ambientales. Durante el periodo fetal, la exposición a grandes cantidades de radiación ionizante, agentes infecciosos y drogas son factores que contribuyen en algunos casos. La microencefalia se detecta in utero mediante ultrasonido durante el periodo de gestación. Una cabeza pequeña puede deberse a sinostosis prematura de todas las suturas craneales; en este caso, la bóveda craneal es delgada con marcas exageradas de las circunvoluciones.

Agenesia del cuerpo calloso

En este trastorno hay ausencia parcial o total del cuerpo calloso, la principal comisura neocortical de los hemisferios cerebrales. El trastorno puede ser asintomático, pero por lo común, hay convulsiones y deficiencia mental. Se desconoce la causa de esta anomalía.

Hidrocefalia

El crecimiento importante de la cabeza se debe a desequilibrio entre producción y absorción del líquido cefalorraquídeo; como resultado, hay exceso de líquido cefalorraquídeo en el sistema ventricular del encéfalo. La hidrocefalia se debe a deterioro de la circulación y absorción de líquido cefalorraquídeo, y en casos muy raros, a aumento de su producción debido a adenoma del plexo coroideo. Con frecuencia, la circulación de líquido cefalorraquídeo se deteriora por estenosis congénita del acueducto. El acueducto cerebral es estrecho o consiste en conductos muy pequeños. En algunos casos la estenosis del acueducto se transmite por carácter recesivo ligado a X; al parecer, en la mayoría se debe a infección viral fatal o premadurez, que se acompaña de hemorragia intraventricular. En los espacios subaracnoideos la sangre puede obliterar las cisternas o vellosidades aracnoideas.