Se caracteriza por la desaparición de los precursores hematopoyéticos y la consiguiente disminución de los elementos formes de la sangre lo que se conoce como pancitopenia o hipoplasia medular
Pancitopenia : Disminución de los elementos formes de la sangre (eritrocitos, leucocitos y plaquetas)
Agente Etiologicos
Como efecto secundario de fármacos utilizados n quimioterapia
Medicamentos como: clorafenicol, fenilbutazona,sulfonamidas, anticonvulsivos , antiinflamatorios no esteroideos , antiestaminicos y metales como el arsénico , bismuto y mercurio.
insecticidas
Aspectos Patologícos
La medula ósea hipocelular podría ser el resultado de dos mecanismos patogénicos. Destrucción de la célula madre hematopoyética por algún agente o evento.
Suspensión de la proliferación y maduración de la célula madre totipotencial por un mecanismo inmunitario mediado por linfocitos
Anemia Fanconi
Cuadro Clínico
Carece de síntomas y signos específicos
Debilidad
Malestar general
Cefalea
Trastornos visuales
Mareos
Síntomas cerebrales y cardiovasculares
Fiebre
Leucopenia
Sangrado anormal con: petequias, equimosis, epitaxis, gingivorragia, metrorragia ocasionado por la trombocitopenia
Ausencia de esplenomegalia, hepatomegalia y adenomegalia
Datos de laboratorio
La citometria hematica muestra pancitopenia periférica
Anemia macrocitica
El VCM es mayor de 100 fl
Reticulocitopenia ( menor de 1 %)
Leucopenia con neutropenia grave
Trombocitopenia
Aplasia Pura de la serie roja
Anemia y Reticulocitopenia a consecuencia de deficiente producción de los precursores de los eritrocitos por la MO.
Puede ser de carácter hereditario (Síndrome de blackfan Diamond) o adquirida (en niños “eritroblastopenia transitoria de la infancia”)
Clínica
La mayoría de los pacientes inician sus manifestaciones clínicas antes de los 6 meses de edad; algunos niños presentan signología clínica desde la etapa de recién nacido.
Cuadro Clínico
Palidez progresiva
Disnea
Taquicardia
Fenómenos de carácter funcional en el área cardiaca
Hiperesplinismo (pancitopenia y esplenomegalia) ligado a timomas (tumores del timo)
Aproximadamente en 10 a 15% de los pacientes se observan anomalías congénitas asociadas a alteraciones oculares (cataratas, estrabismo), alteraciones en cráneo y cara (macrocefalia y microcefalia), talla baja, cuello corto y retraso en el desarrollo psicomotor
Diagnostico de Laboratorio
El nivel de Hb varía entre 1.5 a 9.0 g/dl
V.R. Lactantes (6 meses – 2 años):
10.5 g/dl – 13.5 g/dl
La cifra de reticulocitos en general es baja
de 0 a 1%. V.R. Lactantes: 1.8 – 5.8%
Presencia de Hb F en los eritrocitos, que varía de 5 a 25% después de los 6 meses de edad.
V.R. Lactantes: Hb F 80%
En el frotis sanguíneo se observa con frecuencia anisocitosis con macrocitos o microcitos y eritrocitos en forma de gota o lágrima.
Todos los pacientes presentan anemia crónica con pobre respuesta reticulocitaria, con leucocitos y plaquetas normales; esto podría llevar a un diagnóstico erróneo de anemia por deficiencia de hierro teniendo en cuenta la edad más frecuente de presentación de estas dos entidades.
En estas circunstancias la ausencia de hipocromía en el estudio del frotis sanguíneo en la APPSR y el estudio de la MO establecen el diagnóstico de certeza de esta enfermedad
Así mismo, en los pacientes que no responden adecuadamente al tratamiento puede ser necesario el uso frecuente de transfusiones de paquete globular.
Se han obtenido buenos resultados con el trasplante de médula ósea en pacientes que recibieron el injerto de sus hermanos
Clasificacion de las mielodisplasias
A. Refractaria.- (pancitopenia , medula sin aumento de blastos o de hierro)
A. sideroblastica.- (aumento de hierro en la medula y eritoblastos con hierro granular en el citoplasma en forma de anillos , sideroblastos)
A. Refractaria con exceso de blastos .- (- de 5 % de blastos en sangre periférica y entre 5 y 20 % en M.O)
Leucemia mielomonocitica
Mielodisplasias
Es un grupo heterogéneo de alteraciones de la medula ósea, caracterizada por una mala producción de células hematopoyéticas, cursa por lo general con pancitopenia. A diferencia de la A. Aplásica, la célularidad de la medula ósea es normal o esta ligeramente disminuida, se le conocía antiguamente como A. refractaria