Trisomías

Medicina. Enfermedades. Cromosomas. Síndrome de Down. Síndrome de Patau. Síndrome de Klinefelter. XXX

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TRISOMIAS

El término trisomía se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas, en lugar del par de cromosomas habitual.

La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo.

Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 o trisomía 13 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año.
Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida, aunque esto varia dependiendo del tipo de trisomia.

SINDROME DE DOWN

Es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Podemos afirmar de manera taxativa es que no hay ninguna razón para culpabilizar al padre o a la madre por algo que hubieran hecho antes o durante el embarazo. El bebé con síndrome de Down es un bebé como otro cualquiera que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigación sobre el síndrome de Down en el campo de la educación y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejorías sustanciales de una generación a otra.

¿Cómo se forma?

El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Los seres humanos tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide y 23 los recibimos por el ovulo. Por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo.

SINDROME DE PATAU.

Es otro desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 13. -----------------Síndrome de Patau es bastante raro y los problemas médicos asociados al síndrome de Patau, ocurren en aproximadamente uno entre 13000 nacimientos.

Las células reproductivas humanas, las células de la esperma en varón y el ovulo en hembras cada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran 1 a 22. Si después de la fertilización el huevo contiene el material adicional del cromosoma 13, causará el síndrome de Patau.

La mayor parte de los infantes sufridores mueren dentro de algunas semanas del nacimiento.

Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer,  retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y mental profundo.

Tienen una nariz de gran tamaño, con ojos pequeños, coloboma del iris e hipotelorismo, presentan labio leporino, fisura en el paladar y  epicantus. En manos y pies se encuentran también alteraciones importantes. Además también presentan multitud de problemas en el organismo.

SINDROME DE EDWARDS.

Es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.

Presentan anomalías cráneo encefálico, ocular, esquelético, cardiacas y malformaciones urogenitales.

SINDROME DE KLINEFELTER.

Es una condición que se presenta en los hombres como resultado de la presencia de un cromosoma X extra y cuyo síntoma más común es la infertilidad.

Los hombres tiene n un cromosoma X y uno Y que se escribe XY. En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Este síndrome se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos.

Pene pequeño, Testículos pequeños y firmes, Vello púbico, axilar y facial escaso, Disfunción sexual, Tejido mamario agrandado, Estatura alta, Proporción corporal anormal.

SINDROME XXX O TRIPLE X.

Es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.

Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.

SINDROME XYY.

Es una enfermedad cromosómica rara que afecta a varones. Está causado por una trisomía sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional. Los hombres que padecen esta enfermedad son indistinguibles de los hombres que no la padecen. Algunos de ellos exhiben comportamiento agresivo o criminal, y su inteligencia es menor que los otros individuos de su familia. La anomalía cromosómica en el síndrome XYY proviene de una falta de disyunción durante la segunda división meiótica de la espermatogénesis. Esto produce espermas que poseen YY. No hay al parecer un efecto debido a la edad paterna.