3 - TIPOS DE MUTACIONES

(Según la extensión del material genético afectado)

GÉNICAS

(Producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen)

CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

(Cambios en la estructura interna de los cromosomas)

CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS O GENÓMICAS

(Alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie)

Sustituciones de pares de Bases

Pérdida o inserción de nucleótidos

Pérdida o duplicación de segmentos

Variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas

Euploidías (Cuando afecta al nº de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie)

Aneuploidías (Cuando está afectada solo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos)

Tanto en autosomas como en heterocromosomas)

- Transiciones; Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica, o de una pirimidínica por otra pirimidínica

-Adiciones Génicas; Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen

-Deleción Cromosómica; Es la pérdida de un segmento de un cromosoma

-Inversiones; Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.

-Monoploidia: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas

-Monosomías: Si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos

- Transversiones; Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica, o viceversa.

-Deleciones Génicas; Es la pérdida de nucleótidos

-Duplicación Cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma

-Translocaciones; Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma.

-Poliploidia: Si presentan más de dos juegos; Triploides (3n), Tetraploides (4n)…

-Trisomías: Si se tienen tres cromosomas en luegar de los dos normales

-Inserción de un segmento cromosómico perteneciente a otro cromosoma.

-Tetrasomías: Si se tienen 4

Ejemplos

Ejemplos

Ejemplos de Aneuploidías

Albinismo

Anemia falciforme

Una deleción particular en el cromosoma 5 provoca el síndrome ‘cri du chat’ (grito del gato) caracterizado por microdefalia, retraso mental profundo…

En Autosomas

En Heterocromosomas

-Síndrome de Down

-Síndrome de Edwards

-Sindrome de Klinefelter

-Síndrome de duplo Y

-Síndrome de Patau

-Síndrome de Turner

-Síndrome de Triple X