Sordera de los Monge

Introducción

La sordera es un problema médico importante y de salud pública. Aunque las estadísticas varían, se estima que un 30 a un 40% de las sorderas son de origen genético, 30 a 40% son adquiridas y el restante 20% son idiomáticas.

Las sorderas se clasifican anatómicamente en dos grandes grupos: conductivas y neurosensoriales.

Las primeras son todas aquellas en las que el trastorno se encuentra en el canal auditivo externo, el tímpano o el oído medio. Toda alteración que impida la conducción aérea del sonido hasta la membrana timpánica y su transmisión por la cadena osicular hasta la ventana oval producirá una sordera de conducción. Alguna causas de sordera conductiva son: obstrucción del canal auditivo por cerumen o cuerpos extraños, otitis media aguda, serosa o crónica con o sin destrucción de la membrana timpánica y otosclerosis por fijación del estapedio con la ventana oval.

Algunas causas congénitas son las anormalidades en el desarrollo craneofacial como la atresia congénita del conducto auditivo y el Síndrome de Treacher Collins.

Las alteraciones de la cóclea, octavo par craneal o sistema nervioso central son responsables de las pérdidas auditivas neurosensoriales. Entre las causas congénitas de sordera sensorial podemos mencionar la infección materna por rubéola o citomegalovirus, el hipotiroidismo congénito, factores perinatales adversos como la hipoxia neonatal y la hiperbilirrubinemia severa, aberraciones cromosómicas asociadas a sordera y trastornos monogénicos. Las sorderas neurosensoriales de origen genético pueden ser congénitas o de aparición más tardía.

La sordera de los Monge ha sido descrita como una pérdida auditiva post-lingüística para tonos graves que se inicia aproximadamente a los 10 años y progresa irremediablemente a una sordera profunda para todas las frecuencias. No se asocia a otros trastornos y la fertilidad y expectativas de vida son normales.

Sordera de los Monge

La herencia es la capacidad de transmitir información genética de padre a hijo. Sus unidades son los genes, los cuales están contenidos en los cromosomas.

Hace más de dos siglos vive en Cartago una familia de costarricenses que padece de una pérdida auditiva progresiva, de naturaleza hereditaria.

La sordera de los Monge presenta características que la hacen ser un modelo ideal para análisis: familias numerosas, forma de herencia claramente definida, diagnósticos precisos y ausencia de heterogeneidad genética debido a que todos son descendientes de un único antepasado común sordo. La sordera es de herencia autosómica dominante, de penetrancia completa y de expresión poco variable. La pérdida auditiva se inicia para los tonos bajos generalmente antes de los 10 años y progresa irremediablemente hasta una sordera bilateral profunda para todas las frecuencias hacia los 30 años. Sin embargo, se han detectado casos en que comienza a los 6 años y otros en que no aparece sino hasta los 25 años.

Los estudios clínicos, audiométricos y de laboratorio de los Monge demostraron que esta sordera no se asocia a otras anormalidades, se inicia para las frecuencias graves y afecta progresivamente toda la escala auditiva, es neurosensorial y probablemente de origen coclear.

Debido a que la sordera se manifiesta hasta la niñez tardía o inicio de la adolescencia junto con el hecho de que no hay otras anormalidades asociadas, se puede especular que el gen se expresa diferencialmente en el tiempo y posiblemente solo en el órgano afectado.

El que se altere inicialmente la audición para frecuencias bajas y que progrese a todas las frecuencias sugiere que el daño empieza en el ápex de la cóclea y progresa hacia la base. El inicio tardío de la enfermedad y su progresión lenta parece indicar que la proteína responsable de la patología se expresa tardíamente en la cóclea.

El diagnóstico se realiza por audiometría para tonos puros. Otros estudios audiométricos incluyendo electronistagmografías y pruebas de impedancia, no han revelado alteraciones de la función mecánica o vestibular por lo que se clasifica esta sordera como neurosensorial, probablemente de origen coclear.

El desarrollo del lenguaje antes del inicio de la sordera, la expectativa de vida y la fertilidad son normales. No se asocia a otras patologías. Ha sido posible seguir la sordera hasta ocho generaciones atrás a un antepasado común sordo de apellido Monge a quien se debe el nombre de la enfermedad. Todos los cónyuges de los miembros afectados son oyentes.

Por medio de los estudios genealógicos se pudo reconstruir el ancestro de esta familia: Felipe Monge Merino (1572). Pero hasta seis generaciones después, uno de sus tataranietos llegó a tener tres hijos sordos.

Uno de estos, Félix Monge (1770), dejó una gran descendencia con sordera, al igual que su hermano José Fermín.

¿Cómo se descubrió la familia Monge?

En 1976, dos profesoras de enseñanza especial se acercaron a la facultad de Medicina de la Universidad de Costa Rica en busca de ayuda en torno a una población con sordera hereditaria. Fue así como se enteraron de la existencia de una gran familia que vivía en Taras, el Molino, Quircot y otros vecindarios de Cartago.

Ya a principios de siglo, el Dr. Jesús Guzmán, oriundo de Cartago, se había dedicado a investigar y a realizar estudios referentes a la esta sordera.

Es en 1977 cuando un grupo de investigadores de la Universidad de Costa Rica inician un plan piloto.

En 1978, le corresponde al Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Tecnológicas (CONICIT) continuar con los estudios y observaciones.

En 1981 se concluye que la sordera de los Monge es una enfermedad de herencia dominante autosómica, no ligada al sexo, pues afecta de igual modo a niños y a niñas.

Identificación del daño genético que causa la sordera de los Monge:

La mutación es un proceso por el cual un gen experimenta un cambio estructural y hereditario.

La mutación afecta un gen llamado Diaphanous, y sustituye la Timina (T) por una Guanina (G) en la secuencia del ADN de todas las personas sordas. Este gen codifica para la proteína daiphanous, la cual se encuentra expresada en el cerebro, corazón, placenta, pulmón, riñón, páncreas, hígado, músculo esquelético y cóclea.

Esta proteína está involucrada en la regulación de la polimerización de células ciliadas del oído interno, la cual produce pérdida progresiva de la audición.

Esta mutación afecta la reparación del citoesqueleto de las células sensoriales del oído, que se doblan con las vibraciones de los líquidos de la cóclea.

Al doblarse los cilios, se abren los canales que permiten el paso de sales (potasio) y esto a su vez provoca impulso eléctrico del oído al cerebro.

El daño genético evita que se produzca este impulso nervioso que lleva información auditiva al cerebro.

Recientemente, el gen fue localizado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q31). Se presume que el defecto genético produce una respuesta pleiotrópica que afecta principalmente estructuras derivadas del primer y segundo arco branquial.

Hasta la fecha no se han descrito sorderas semejantes ligadas al 5q31. Podemos encontrar dos posibles explicaciones: la primera posibilidad es que esta sordera o variedades alélicas sí existe en otras familias pero aún no se ha reportado porque no han sido muchos los casos analizados. La segunda posibilidad es que esta sordera sea exclusiva en la familia Monge de Cartago (mutación “privada”). De ser así, nace la pregunta de cuándo a pareció la mutación. Se desconoce si el primer inmigrante de la familia en llegar a Costa Rica era sordo. Además, no se conocen reportes de sorderas semejantes en España; sería útil contar con familias españolas con sorderas fenotípicamente semejantes para determinar si corresponden al mismo locus genético y, más adelante, a la misma mutación. De esta forma se podría determinar cuándo apareció esta mutación, si uno de los antepasados Monge es el fundador de la mutación y si esta es la explicación de que no se haya reportado en otras familias del mundo.

Conclusión

El aspecto genético de una enfermedad, como lo es la sordera de los Monge debe ser comprendido, debe ser expuesto al conocimiento público y además, debe ser impulsado por medio de estudios e investigaciones que busquen mejorar o prolongar la audición de estos pacientes.

La genética intenta lograr la disminución del sufrimiento, la discapacidad o la muerte, como consecuencia de las enfermedades genéticas y promover el bienestar de las personas, en especial de aquellas que se encuentran en riesgo de padecer y/o transmitir a su descendencia determinada enfermedad hereditaria..

Además, es importante colaborar con este tema para ayudar a los familiares a superar los temores e incertidumbres que puedan sentir, ya que, como ellos mismos lo expresan, les resulta más difícil aceptar la pérdida para una persona que ha tenido audición, que para una persona que nace sorda.

El proceso investigativo ha movido a las mismas familias a organizarse para enfrentar la sordera. Es así como han creado la Asociación de sordos ASOCAR y el Centro de recursos para la sordera, por medio de los cuales colaboran en la realización de audiometrías, servicios de audífonos, consejo genético, apoyo social y psicológico.

Bibliografía

H. Raventos. Localización cromosómica del gen de la sordera de los Monge. Ciudad Universitaria “Rodrigo Facio”. Costa Rica. 1993.

K. Bonilla. Sordera de los Monge. Audiología General. Universidad Santa Paula. San José, Costa Rica.

A. Pla. Antología del curso de Psicobiología General. Universidad Fidélitas. San José, Costa Rica.

M. Gómez. Sordera de los Monge. Epidemiología. Universidad Santa Paula. San José, Costa Rica.