Síndrome de Waardenburg

Audiología. Enfermedades. Causasa. Incidencias. Factores de riesgo. Tratamiento. Pronóstico. Complicaciones. Piel. Cabello. Oidos. Ojos decolorados. Síntomas

  • Enviado por: Aleji
  • Idioma: castellano
  • País: Costa Rica Costa Rica
  • 6 páginas
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Síndrome de Waardenburg

Definición:

El Síndrome de Waardenburg es una enfermedad hereditaria caracterizada por albinismo parcial (piel, cabello y ojos decolorados) y sordera neurosensorial.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El Síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autonómico dominante (o sea es un cromosoma que no está ligado al sexo y que por lo tanto está en el hombre y en la mujer), caso en el que es suficiente con el gen de sólo uno de los padres para que el niño resulte afectado.

Existen tres tipos de este Síndrome, el tipo 1 es conocido como Síndrome de Waardenburg, el 2 se conoce como Síndrome de Klein-Waardenburg, y el tipo 3 se conoce como el Síndrome de Shah-Waardenburg.

Los múltiples tipos de este Síndrome se generan por las mutaciones presentes en diferentes genes. El albinismo es incompleto y puede aparecer como un mechón de pelo blanco sobre la frente en un fondo de cabello normalmente oscuro, ojos azul claro muy pálidos u ojos de color diferente.

Los individuos afectados también pueden mostrar separación amplia de los ángulos internos del ojo, puente nasal amplio y otros cambios de pigmentación de la piel.

Epidemiología:

Este Síndrome afecta acerca de 1 de cada 30.000 personas. Casi el 90% de los pacientes tiene uno de los padres afectados, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes a los del hijo.

Síntomas:

Tipo I:

Anomalías faciales:

  • Puente nasal ancho

  • Ausencia del ángulo fronto - nasal

  • Hipoplasia de las alas de la nariz (es la disminución del volumen del órgano o tejido ocasionado por la disminución de su número total de células).

  • Labio inferior grueso

  • Mandíbula prominente

  • Mechón de cabello blanco

  • Sinofridia (conjunción de las cejas)

  • Labio leporino

  • Distopia cantorum (disposición anómala de los ojos, desplazamiento lateral de los ángulos internos de los ojos).

Anomalías Visuales:

  • Heterocromía del iris (ojos de diferente color)

  • Microftalmia (pequeñez anormal de los ojos ) y cataratas(no muy frecuente)

Anomalías auditivas:

  • Sordera en el 20-25% de los pacientes

Tipo II

Además de las características vistas en el tipo I, nos encontramos con:

  • Frecuencia más elevada de sordera

Tipo III

Además de los hallazgos faciales y auditivos descritos en el tipo I, hay afectación bilateral de las extremidades superiores:

  • Deformidades por contracturas en flexión

  • Fusión de los huesos del carpo

  • Sindactilia (adherencia de dos o más dedos entre sí)

Signos y exámenes:

El examen puede mostrar varias anomalías como son:

  • Desplazamiento lateral del canto interno de los ojos

  • Aleteo en la línea media de las cejas

  • Puente nasal amplio

  • Sordera (que puede o no presentarse)

  • Partes del ojo, incluyendo la parte de atrás, que se muestran pálidas o blancas

  • Huesos faciales pequeños o poco desarrollados

  • Parches blancos en la piel

Exámenes:

  • Audiometría

  • Las pruebas pueden indicar que la materia fecal no se mueve normalmente a través del intestino grueso

  • Pruebas genéticas en el cromosoma

  • Biopsia del colon, que puede revelar carencias de ganglios neurales

El 50% de los pacientes presentan como dijimos anteriormente una perdida auditiva neurosensorial congénita, de ligera a grave.

Esta puede ser unilateral y bilateral y en ambos casos estacionaria o progresiva. La alteración auditiva puede demostrarse al principio en las frecuencias bajas y medias, pero no faltan los casos directos de sordera profunda. Los hallazgos histopatológicos consisten en ausencia parcial o total del órgano de Corti y atrofia del ganglio espiral con escasez de fibras nerviosas.

Tratamiento:

No existe tratamiento específico para el Síndrome de Waardenburg, pero se debe prestar atención a cualquier deficiencia de la audición y es posible que se necesiten audífonos y educación escolar apropiada.

Los pacientes de tipo 4 que sufren de estreñimiento requieren atención especial en su dieta y medicamentos que permitan el movimiento de los intestinos.

Tienen que ser evaluados por un equipo multidisciplinar compuesto por odontopediatra, terapia del lenguaje, ortodoncista, fonoaudiólogo, cirujano plástico infantil, otorrinolaringólogo, psicólogo, y muy importante estrecha colaboración de los padres y el entorno familiar.

Pronóstico:

La mayoría de las personas con éste Síndrome no tienen ningún problema médico en particular. Ninguno de los tipos de este Síndrome pone en peligro la vida.

Con respecto a la pérdida auditiva, en el tipo I y II, suele permanecer estacionaria, mientras que la de tipo II es progresiva.

El diagnóstico precoz de la pérdida de audición es importante para un adecuado desarrollo del lenguaje y la educación. En el tipo III las anomalías óseas y musculares pueden ser incapacitantes y requerir tratamiento ortopédico.

En general con la corrección de las deficiencias auditivas, las personas pueden llevar una vida normal.

Complicaciones:

  • Pérdida del oído

  • Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia

  • Posibilidad de estreñimiento severo que requiere la extirpación de una parte del intestino grueso

  • Leve aumento en el riesgo de tumor muscular denominado rabdomiosarcoma

  • Ligera disminución del funcionamiento intelectual (posible pero inusual)

Situaciones que requieren asistencia médica:

Se debe buscar asesoría genética si se tienen antecedentes familiares de Síndrome de Waardenburg y la persona decide tener hijos. Igualmente se debe solicitar una audiometría cuando el padre o el hijo presente sordera o disminución auditiva.

Prevención:

La asesoría genética dicha anteriormente es importante y muy valiosa para los futuros padres con antecedentes familiares de Síndrome de Waardenburg.

Universidad Santa Paula

Carrera: Terapia del Lenguaje

Curso: Audiología I

Fecha de entrega: jueves 15 de Abril del 2004