Síndrome de Prader-Willi

Medicina. Pediatría. Síndromes. Recién nacidos. Transtornos genéticos. Malformaciones genéticas. Retraso intelectual

  • Enviado por: Estefanía Puga Carrera
  • Idioma: castellano
  • País: España España
  • 5 páginas
publicidad
publicidad

ANEXO TEMA 4. SINDROME DE PRADER-WILLI

El síndrome de Prader Willi (SPW) es un transtorno congénito (que nace con uno) causado por una alteración genética localizada en el cromosoma 15. La incidencia aproximada es de un caso por cada 15.000 nacimientos, por lo que está considerada como una enfermedad rara. Las principales características incluyen malformaciones físicas, retraso intelectual, trastornos del comportamiento y obesidad.

Transmisión
El síndrome de Prader Willi (SPW) es un trastorno congénito causado por un defecto localizado en el cromosoma 15. El SPW no está considerado como una condición hereditaria, sino un defecto genético espontáneo que se da durante o en un momento cercano a la concepción. El riesgo de recurrencia en la familia es prácticamente nulo, y los hermanos no transmiten la enfermedad. El SPW se encuentra en personas de ambos sexos y en todas las razas.

Las características principales

Incluyen hipotonía muscular (bajo tono), apetito insaciable (hiperfagia), obesidad si no se controla la dieta, hipogonadismo (inadecuado desarrollo de los genitales que se manifiesta en varones con escroto liso, y pene pequeño, testículos sin descender -criptorquidia-. En las mujeres se aprecian labios menores y clítoris pequeños.) y desarrollo sexual incompleto, retraso en las etapas evolutivas, retraso mental o funcional en diferentes grados, baja estatura (adultos), manos y pies pequeños y problemas de comportamiento.

Síntomas
La presencia de malformaciones físicas, el retraso intelectual y los trastornos del comportamiento, son característicos de la enfermedad, pero se presentan de forma variable en cada enfermo. De recién nacidos es habitual que muestren poca fuerza al succionar, fatiga y un excesivo letargo. Más tarde, se aprecian retrasos al andar o al hablar, actividades que comienzan entre los 3 y los 5 años. Muchos de los afectados por el síndrome también presentan trastornos respiratorios o apnea del sueño. (Interrupción de la respiración)

El principal problema es el apetito insaciable y la ausencia de control a la hora de comer, característica que aparece entre los dos y los cuatro.

Desde el punto de vista de los trastornos del comportamiento, los afectados por el SPW muestran rabietas, actitudes obsesivas y poca tolerancia a la frustración. La depresión también es habitual.

LA OBSESIÓN POR LA COMIDA

La falta de sensación de saciedad es continua y de por vida en las personas afectadas por el SPW. Aparece a partir de los 2 años y conlleva un control constante y riguroso de la dieta y de los hábitos alimenticios.

Establecer unas pautas claras y concisas sobre los hábitos alimenticios ayuda a disminuir (que no a erradicar) la ansiedad que padecen. Algunos aprenden a comer en un horario fijo y pueden rechazar ciertos alimentos, pero persiste el apetito insaciable. 

No nos debe extrañar que escondan u obtengan comida extra en cualquier situación; por lo que el control debe ser permanente.

LA OBESIDAD

La obesidad es consecuencia directa de la falta de saciedad. Se da en el 95% de los casos si no existe control del entorno; por lo que es fundamental un control dietético y de los hábitos alimenticios de por vida.

Diagnóstico
Primero surge la sospecha clínica del diagnóstico en función de los síntomas que presenta el paciente. Después ser realiza un estudio genético especializado a través de de una muestra de sangre.

Para descartar o aceptar un diagnóstico de SPW es fundamental realizar pruebas genéticas.

EL C.I. MEDIO

La mayoría presenta un retraso mental de ligero a moderado. Independientemente de su C.I. van a presentar problemas de aprendizaje y de lenguaje, por lo que van a necesitar apoyo en las distintas áreas educativas.

Incluso en los casos de C.I. bajo, la habilidad para buscar y conseguir comida puede ser extraordinaria.

Tratamiento
No existe prevención médica, ni cura, pero el diagnóstico precoz es esencial. (No todos los defectos congénitos son diagnosticables a lo largo del embarazo) La atención temprana y especializada logra mejorar la capacidad de rendimiento psicológico y motor, y ayuda al entorno familiar y social para que los niños se integren mejor y con menos traumas. Los equipos multidisciplinares formados por genetistas, pediatras, neurólogos, psicólogos, psiquiatras, psicopedagogos, endocrinólogos y neurofisiólogos consiguen muy buenos resultados.

LAS CONDICIONES ASOCIADAS AL SPW

Incluyen estrabismo, miopía, escoliosis (puede ocurrir inusualmente a edades inusualmente tempranas y es frecuentemente que no se detecte debido a la obesidad), y diabetes (tipo II, probablemente secundaria a la obesidad, responde bien a la pérdida de peso y dieta).

Complicaciones
La ausencia de control a la hora de comer debido a que carecen de la sensación de saciedad, junto con los problemas para metabolizar los nutrientes y grasas produce importantes problemas de obesidad. La obsesión por conseguir comida lleva a muchos de los enfermos a esconder y robar alimentos extras. Muchos de los afectados por el síndrome presentan trastornos respiratorios o apnea del sueño. La acción adversa a muchos medicamentos, la imposibilidad de vomitar, presente en las dos terceras partes de los casos, o el impulso incontrolable de rascarse constantemente heridas y cicatrices también puede ocasionar problemas.

Entorno familiar

Aunque la incidencia de la enfermedad es baja, la repercusión, tanto para el enfermo como para la familia, es muy alta. La necesidad de atención constante por parte de las familias para controlar la alimentación y la conducta produce una importante tensión en las familias.

Es importante trabajar el área de la competencia social, la empatía y la afectividad para proporcionar a los enfermos herramientas que les ayuden en sus relaciones interpersonales. Es aconsejable que las familias también reciban apoyo psicológico.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Criterios de diagnóstico

Los siguientes criterios para diagnosticar el Síndrome Prader-Willi están basado en Holm et al (Pediatrics 91, 398, 1993). Debido a que los bebés y niños tienen menos síntomas que los adolescentes y adultos con SPW, el sistema de puntuación difiere con la edad.

Hasta los tres años se diagnostica si concurren 5 puntos, siendo 4 de ellos del Criterio Principal. A partir de los tres años se diagnostica con 8 puntos, siendo 5 de ellos del Criterio Principal.

 
CRITERIO PRINCIPAL
 

1Punto

1.- Hipotonía neonatal ó infantil con succión pobre, mejorando gradualmente con la edad.

 

2.- Problemas de alimentación en la infancia necesitando técnicas especiales y escaso aumento de peso.

 

3.- Rapidez en ganar peso en función del crecimiento, después de los 12 meses y antes de los 6 años; obesidad central si no se ha intervenido.

 

4.- Rasgos faciales característicos, cabeza ovalada en la infancia, cara estrecha o diámetro bifrontal, ojos almendrados, boca pequeña con el labio superior delgado, comisuras de boca hacia abajo. (son necesarios 3 ó más rasgos).

 

5.- Hipogonadismo. Dependiendo de la edad:

   a)

Genitales poco desarrollados (Varones: escroto poco desarrollado, testículos sin descender, pene y/o testículos pequeños. Hembras: Ausencia ó severo escaso desarrollo del labio menor y/o clítoris).

   b)

Incompleta o retrasada maduración sexual con signos de retraso de la pubertad después de los 16 años (Varones: gónadas pequeñas, escaso pelo en cara y cuerpo, carencia del cambio de voz. Hembras: Infrecuente o nula menstruación).

 

6.- Retraso global del desarrollo mental en niños menores de 6 años. Retraso mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores.

 

7.- Hiperfagia (apetito excesivo), búsqueda de comida, obsesión con la comida.

 

8.- Delección 15q11-13 (>650 bandas, preferiblemente confirmadas por hibridación in situ fluorescente) u otras anomalías en esta región cromosómica, incluyendo disomía maternal.

 

SUMA DEL CRITERIO PRINCIPAL

 

 
CRITERIO SECUNDARIO
 

1/2Puntos

1.- Movimientos fetales reducidos ó letargo infantil ó llanto débil en la infancia mejorando con la edad

 

2.- Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques violentos y comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir, disconforme, inflexible, manipulador, posesivo y terco; tenaz,. ladrón y mentiroso.. (Son necesarios 5 ó más síntomas).

 

3.- Trastornos en el sueño, apnea.

 

4.- Baja estatura para sus antecedentes genéticos sobre los 15 años. (sin tratamiento con hormonas de crecimiento.)

 

5.- Hipopigmentación: pelo rubio y piel blanca en comparación con la familia.

 

6.- Manos pequeñas (<25% Percentil) y/o pies (<10% Percentil) para su talla.

 

7.- Manos estrechas con el borde del cubito recto (borde exterior de la mano).

 

8.- Problemas oculares (miopía, estrabismo convergente).

 

9.- Saliva espesa y viscosa, con costras en las comisuras de la boca.

 

10.- Defectos de Articulación en el Habla.

 

11.- Rascarse las heridas ó autoprovocarlas

 

SUMA DEL CRITERIO SECUNDARIO

 

 

SUMA TOTAL CRITERIOS

 

RECOMENDACIONES DE APOYO:

Las siguientes recomendaciones no puntúan pero incrementan la certera de un diagnóstico certero.

Alto umbral de dolor * Escasos vómitos * Temperatura inestable en la infancia ó sensibles cambios de temperatura adultos * Escoliosis ó curvatura anormal de la columna * Aparición prematura de pelo en pubis y axilas (antes de los 8 años) * Osteoporosis * Gran destreza con rompecabezas * Estudios neuromusculares normales * Dedos de la mano apuntados

Información obtenida de la: ASOCIACIÓN ESPAÑOLA PARA EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI

AESPW es una entidad sin ánimo de lucro que actúa en todo el territorio nacional. Es miembro de la Organización Internacional para el Síndrome de Prader-Willi (I.P.W.S.O.) y de la Federación Española de Enfermedades Raras (F.E.D.E.R.)

ANEXO SÍNDROME DE PRADER WILLI

-4- ESTEFANÍA PUGA CARRERA

-5-