Síndrome de Down

Trisómico Puro. Por Traslocación. Mosaico. Factores. Características. Patologías derivadas. Anomalías congénitas. Diagnóstico. Infancia. Adolescencia. Edad Adulta

  • Enviado por: Paul Boettiger
  • Idioma: castellano
  • País: Chile Chile
  • 35 páginas
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INDICE

  • Indice 1,2.

  • Introducción 3,4.

  • Tipos de Síndrome de Down: 5,6,7.

Trisómico Puro

Traslocación

Mosaico

  • Factores que Intervienen: 8,9,10.

Factores Intrínsecos

Factores Extrínsecos

  • Las características más comunes de los niños con Síndrome de Down: 11-14

Tono muscular, Cabeza, Nariz, Ojos, Orejas, Boca, Dientes, Voz, Cuello, Manos, Pies, Piel, Cabello, Peso.

- Características comunes, mentales y sociales del niño con Síndrome de Down. 15-16

  • Problemas Físicos que acompañan al Síndrome: 17,18

Susceptibilidad a las infecciones

Problemas de tracto intestinal

Problemas de visión

Otros problemas

  • Problemas Médicos:

Anomalías Congénitas del recién nacido: 19, 20,21.

Cataratas congénitas

Del tubo digestivo

Cardiopatías congénitas

Problemas de la Niñez: 21,22,23,24,25,26.

Infecciones

Problemas de Nutrición

Enfermedades de las encías

Alteración del carácter convulsivo

Apnea del sueño

Problemas de la vista

Deficiencias auditivas

Trastornos del tiroides

Alteraciones óseas

Adolescencia y Edad Adulta: 26, 27.

Problemas psiquiátricos

Enfermedad de Alzheimer

  • Desarrollo de las personas con Síndrome de Down 28,29.

  • Etapas que pasas los padres que tienen hijos con Síndrome de Down. 30.

  • Normalidades legales que se le adjudican a los niños y generalidades de los tramites 31,32.

  • Conclusión 33,34.

  • Anexo : Resumen de Síndrome de Down. 35, 36.

  • Bibliografía 37, 38.

INTRODUCCION

En este trabajo abarcaremos los puntos más importantes referidos al Síndrome de Down, este síndrome es conocido como el Síndrome de Langdon Down, se reconoció hace aproximadamente un siglo como entidad nosologica.

El Problema del mongolismo data de la época antigua, y antes los que pertenecían a la cultura espartana mataban a los niños que nacían con esta enfermedad o con cualquier defecto.

El Síndrome de Down ha constituido uno de los mayores enigmas de la medicina por las diferentes opiniones entre los médicos, se le ha dado diferentes denominaciones como: Síndrome de Down, Acromicia Congénita, Amnesia Peristática, Displacía Fetal generalizada, Anomalía de la trisomia Veintiuno y Síndrome de la Trisomia G-21.

En 1866 el medico John Langdon Down, en Inglaterra, por primera vez descubrió el síndrome de Down, llamándolo mongolismo. Según este investigador, el mongolismo representaba una forma de regresión al estado primario del hombre, semejante a la raza mongólica; clasifico diversos tipos de idiacia congénita en etíope, malaya e indoamericano. Hizo una descripción física completa de los aspectos de la raza mongólica.

El doctor Edouard Seguin, francés, fue otro quien reconoció clínicamente el síndrome por primera vez en 1846

El doctor torres del Toro, advierte que la primera comunicación medica se presento en 1875, por los doctores John Frazer y Arthus Mitchell llaman la atención sobre la corta vida de los mongólicos y su tendencia marcada a la braquicefalia, posteriormente otros investigadores aportaron sus observaciones para completar el cuadro clínico. El doctor G. E. Shuttleworth fue quien sugirió la existencia de un defecto congénito a introducir el termino “Niño Incompleto”, llego a la conclusión de que el trastorno obedecía a una disminución de la potencia reproductora.

Otros investigadores que contribuyeron fueron:

  • Robert Jones, con los rasgos típicos de la boca y la mandíbula.

  • Charles A. Oliver, con los rasgos típicos de los ojos.

  • Telford Simth, con los rasgos típicos de las manos al igual que West en 1901.

  • Garrod, Thompson y Fenell, con la alteración congénita del corazón de una persona con síndrome de Down.

Hacia 1920 solo se creía en la teoría de la regresión al hombre primitivo, diez años más tarde se dieron cuenta de las aberraciones cromosomicas.

Brushfield se preocupo primordialmente de los aspectos clínicos concernientes a la presencia o ausencia de los mismos en diferentes casos. Orel en 1927 relaciono notas hechas de ABO en los grupos de sangre y microsintomas en los familiares.

En 1959los doctores Leyeune, Gautier y Turpin, llegaron a la conclusión, por medio del cariotipo, que la causa etiologica se debía a un cromosoma extra. Entre 1960 y 1961 Penrose y otros, descubrieron la trisomia por traslocación y el mosaicismo.

Múltiples han sido los esfuerzos desplegados en forma individual dentro de la investigación y descripción del Síndrome d Down desde el siglo pasado. La búsqueda incesante por descubrir nuevos métodos y técnicas en la valoración del Síndrome, por parte de grupos interdisciplinados ha continuado en nuestros días convirtiéndose en una constante superación y perfeccionamiento que rebaso toda idea de escepticismo o desilusión.

En este trabajo trataremos de dejar claro lo que es este Síndrome, en que consiste y los tipos, pero además tocaremos un tema muy importante que es el de la valorización de las personas con Síndrome e Down, ya que uno de los mayores sufrimientos de estas personas es el trato que se le da, pero actualmente se están sacando leyes que los ayudan a participar y tener un trato adecuado en la sociedad.

TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una enfermedad provocada por anomalías cromosómicas, es la presencia de 47 cromosomas en lugar de les 46 que se encuentran en una persona normal.

En el ser humano, las células del organismo normal contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares. De estos pares, 22 están formados por autosomas y el par restante por cromosomas sexuales ( XX en la mujer y XY en el hombre ). Los autosomas pueden estar ordenados en series según su longitud y están numerados del 1 al 22, del más grande al más pequeño.

El síndrome de Down o mongolismo es causado por la presencia de un cromosoma suplementario en el par 21, este cromosoma adicional flota libremente en el núcleo de la célula o está situado en la parte superior de otro cromosoma.

La enfermedad se divide en tres tipos:

1) Trisómico Puro

Es el caso más frecuente, abarca el 90 a 95 %. Esta anomalía se halla presente antes de la fertilización.

Normalmente, el óvulo y el espermatozoide aportan con un cromosoma 21 cada uno en la fertilización. Puede ocurrir en la enfermedad que exista una mala distribución errónea de los cromosomas en la formación del óvulo o del espermatozoide, en los cuales uno tendrá 2 cromosomas 21. Después de la concepción, el huevo fertilizado contiene 3 cromosomas 21. Estos 3 cromosomas 21 se encontrarán en cada célula en cada una de las divisiones siguientes. El error de distribución que se produce antes de la fertilización es pues la causa de que se forme un embrión en el que todas las células del cuerpo contienen 3 cromosomas 21.

También se produce en la primera división celular por falta de disyunción de la célula de origen. Una célula recibe entonces 3 cromosomas 21 y la otra recibe 1 cromosoma 21. Esta última célula no es viable. El embrión se desarrolla entonces de modo que todas sus células tienen 3 cromosomas 21, exactamente como sucedía cuando el error de distribución se producía antes de la fertilización.

2) Por Traslocación

Es muy importante conocer esta causa de Síndrome de Down, que abarca aproximadamente el 5% de los casos, porque comporta un riesgo de reaparición en el seno de una familia que tenga ya un hijo mongólico. La Traslocación significa que la totalidad o una parte de un cromosoma está unidad a una parte o a la totalidad de otro cromosoma. Los cromosomas más comúnmente afectados por esta aberración son los grupos 13 - 15 y 21 - 22.

Cuando se desarrolla el embrión, sus células contendrán un par de cromosomas 21 y el cromosoma de la Traslocación. Todas las células contendrán pues 3 cromosomas 21 completos.

El mongolismo debido a una Traslocación sólo puede ser identificado con un análisis cromosómico.

En dos casos de Traslocación de cada tres, el error se produce en la formación del óvulo o del espermatozoide, o también en la primera división celular, después de la fertilización.

En un caso de cada tres, uno de los padres es portador de la Traslocación. Éste, el padre o la madre, es normal, física e intelectualmente, pero sus células sólo contienen 45 cromosomas. En efecto, el cromosoma de Traslocación equivale a cromosomas normales. Después de la fertilización, las células del embrión contendrán 3 cromosomas 21 completos sobre un total de 46 cromosomas.

3) Mosaico

El mecanismo de la no disyunción que se realiza durante la meiosis, también puede ocurrir en el curso de una mitosis después de la formación de un cigoto normal de 46 cromosomas. La no disyunción postcigótica del cromosoma 21, produce una célula de 47 cromosomas trisómica 21 y una monosómica de 45 cromosomas .

La célula trisómica sigue dividiéndose y forma una población de células trisómicas, mientras que la monosómica que no es viable, muere sin reproducirse. Por otro lado, las células normales forman una población normal. El resultado final es un producto con dos poblaciones de células: normales y trisómicas, es decir, un mosaico celular. El cuadro fenotípico es variable según sea la proporción de células normales y trisómicas, desde un Síndrome de Down completo, hasta un individuo aparentemente normal.

En los casos de mosaico celular es importante la investigación de radiación de radiaciones ionizantes . medicamentos o infecciones vírales en las primeras semanas del embarazo, que en un momento dado pudieran haber favorecido a la no disyunción.

FACTORES QUE INTERVIENEN

Hay que decir ante todo que en el embarazo no hay nada que contribuya a crear o agravar el mongolismo. Nada de lo que la madre hace, piensa, experimenta o absorbe durante este intervalo de tiempo interviene. Los desgraciados sucesos que determinan el mongolismo en el niño se producen antes, en el momento de la fertilización del óvulo o después de ella. Como hemos indicado en la parte anterior, la causa ( segunda ) del mongolismo es la presencia de un cromosoma suplementario en las células del cuerpo. Pero, ¿ cuáles son las causas primeras del mongolismo, es decir, las razones de la aberración cromosómica?

En el momento actual no es posible dar una respuesta precisa y definitiva a esta pregunta. Pero disponemos de elementos de respuestas.

1) Factores Intrínsecos

a) Factores Hereditarios:

La intervención de factores hereditarios está comprobada o es muy probable en los casos siguientes:

- Los hijos mongólicos nacidos de madres mongólicas. La probabilidad de que una madre mongólica dé a luz a un hijo mongólico es aproximadamente de un 50%.

- Los casos en que hay varios niños mongólicos en una familia inmediata o entre los parientes. Son casos poco frecuentes. No se conocen sus causas exactas. Estos casos en el futuro aún serán menos frecuentes debido al desarrollo y la difusión de los medios de detección prenatal del mongolismo y a la extensión del consejo genético.

- Los casos de Traslocación. En un 1 a un 2% de los casos de mongolismo, puede ponerse en evidencia una situación de Traslocación en el cariotipo ( es decir el esquema cromosómico ) del padre o de la madre. Esta situación determina una trisomía 21 parcial en el niño. Es excepcional que las situaciones de traslocaciones se encuentren a lo largo de una descendencia familiar. La mayor parte de las traslocaciones parecen surgir esporádicamente.

- Se ha señalado igualmente la posibilidad de que el mongolismo sea transmitido del padre o de la madre al niño, o al menos sea favorecido, cuando una de los padres, aunque fenotípicamente normal ( es decir normal desde todos los puntos de vista: físico, intelectual, orgánico) a excepción a veces de algunos rasgos menores como la alteración de las líneas de la mano, presenta una estructura cromosómica llamada en mosaico. Pero no está establecido que otras personas transmitan una predisposición orgánica a una aberración cromosómica. Unos autores apoyan esto y otros no.

b) Otros factores intrínsecos

Los otros factores etiológicos intrínsecos que se conocen o se sospechan en la actualidad están relacionados con la edad de la madre. Se ha observado desde hace mucho tiempo que el nacimiento de un niño mongólico es más frecuente a medida que aumenta la edad de la madre, y muy particularmente después de los 35 años. Todos los datos lógicos en los diferentes países confirman que alrededor de los dos tercios de los niños mongólicos nacen de madres que tienen mas de 30 años. La probabilidad de tener un hijo mongólico aumenta aproximadamente 1/50 después de los 40 años. Por el contrario, parece que la incidencia del mongolismo no tiene relación con la edad del padre.

2) Factores extrínsecos

La lista de los factores extrínsecos potenciales incluye las radiaciones ( rayos X y otros ), el efecto genético de los virus, los agentes químicos mutágenos, diversos factores inmunobiológicos, y quizás algunas deficiencias de vitaminas.

Existe una relación cierta entre el efecto de la radiación y el proceso genético. Cuando más importante es el grado o la acumulación de las exposiciones de las radiaciones, más marcados son los efectos sobre los procesos genéticos. Se ha postulado una relación causal de este tipo para explicar la etiología del fenómeno de no disyunción en casos de mongolismo. Pero esta relación es muy difícil probar, particularmente en la medida en que las radiaciones en cuestión pueden haber intervenido años antes de la concepción del niño.

El efecto de ciertos virus sobre el desarrollo de diversos tumores malignos por medio de una perturbación genética se considera como muy probable. Se sugiere también una relación del mismo tipo entre el mongolismo y ciertas infecciones vírales. Entre los agentes víricos sospechosos a los ojos de algunos investigadores figuran el virus de la hepatitis y rubéola.

Ciertos agentes químicos que pueden determinar mutaciones genéticas son también sospechosos en lo que concierne a la determinación del mongolismo. Se trata sobre todo de los agentes químicos que se debe o se sospecha que están implicados en la etiología de ciertas formas de tumores malignos.

Se señala también una relación posible entre el mongolismo y los desórdenes tiroideos en la madre, especialmente en los casos de bocios tiroideos.

Se han emitido también otras hipótesis, como la de una relación entre el mongolismo y el índice anormalmente elevado de inmunoglobulina y de tireoglobulina en la sangre de las madres. Es posible que una elevación del índice de los anticuerpo tireoglobulina esté asociada al aumento de la edad de las madres.

Por último, se sospecha también de ciertas deficiencias vitamínicas, especialmente en vitamina A, deficiencias conocidas por sus efectos nocivos sobre el sistema nervioso. Estas deficiencias contribuirían a favorecer los desarreglos genéticos y especialmente los que determinan el mongolismo. Pero esta relación no está aún establecida. Sin embargo es posible que las deficiencias vitamínicas preparen el terreno para la alteración genética en la medida en que perturban el funcionamiento del organismo en general.

Las características más comunes de los niños con Síndrome de Down:

Generalmente los niños afectados por este síndrome presentan una serie de consecuencias físicas, incluyendo el retardo en el crecimiento, retardo mental, de diverso grado, anomalías neofaciales que comprenden hendiduras palpebrales oblicuas, epicanto (pliegue de la piel en el ángulo interno del ojo), cara aplanada y orejas pequeñas, defectos cardíacos e hipotonía.(1 pág. 125)

Ahora enumeraremos una por una las características más comunes del enfermo con síndrome de Down:

Tono muscular: Se advierte hipotonía y, por consecuencia, tendencia a la “flojedad” sobre todo en las articulaciones. Esto no constituye un problema serio y suele desaparecer con los años.

Cabeza: La parte posterior (occipucio) parece menos prominente y la cabeza es algo más pequeña. Las fontanelas, un poco grandes, tardan en cerrar más de lo habitual.

Nariz: Es pequeña y de puente bajo; vista de perfil la cara parece algo achatada.

Ojos: Tienden a una línea ascendente ( fisura parpebral oblicua). Se observan pliegues de la piel en los ángulos internos de los ojos (pliegues epicánticos). En la porción exterior del iris hay, a veces, unas manchas (manchas de Brushfield) que se notan de modo especial en niños de ojos celestes.

Orejas: Son, por lo general, pequeñas; a veces, prominentes. El repliegue semicircular (hélix) está, a menudo, levemente plegado y los lóbulos son muy pequeños.

Boca: Pese a ser de tamaño normal, la lengua sale a veces hacia afuera, por la pequeñez de la boca y la falta de tonicidad muscular. En algunos niños ya más grandes, se observa lengua geográfica y los labios parpan fácilmente por efecto del aire.

Dientes: Son por lo general algo pequeños y, a veces, con formas anómalas. De erupción tardía, se hallan en lugares insólitos o faltan aunque presentan menos caries que los niños normales. Es probable que aparezcan problemas de encías que se inflaman o resorben con facilidad provocando, en ocasiones, las caídas de los dientes en niños mayores o adultos jóvenes a pesar de una buena higiene bucal.

Voz: A veces, abaritonada. El habla se produce tardíamente y resulta difícil la correcta articulación. Cuando la dificultad es en la pronunciación o en el desarrollo del lenguaje, la terapia específica puede tener éxito.

Cuello: A menudo es corto. Se observan casi siempre pliegues en la piel de la nuca, que a medida que pasa el tiempo resultan menos notables.

Corazón: En un 40% de los niños hay defectos cardíaco en el momento de nacer inmediatamente después y en la mitad de ellos este defecto conduce a la muerte temprana.

Manos: Son pequeñas, con dedos relativamente cortos. Suele haber un sólo surco en la parte superior de la palma en vez de dos. El dedo meñique puede ser muy corto con un sólo pliegue. La punta del mismo se inclina generalmente hacia dentro ( clinodactilia).

Pies: Puede haber una pequeña hendidura entre el primero y el segundo dedo con un pliegue corto plantar transverso.

Piel: Suele tener un aspecto manchado y se torna seca con los años. al aire libre se agrieta con suma facilidad.

Cabello: Es fino, ralo y lacio.

En relación a su crecimiento lineal: Casi siempre son más pequeños que los normales, del mismo aspecto al nacer hasta más o menos los cuatro años, que los niños normales; pero a partir de ahí en adelante serán levemente más retardados en su crecimiento hasta que más o menos alcanzan un promedio de 1,4 metros para las mujeres y 1,52metros para los hombres; aunque estos datos varían según la alimentación y los buenos cuidados médicos estos pueden crecer considerablemente.

Peso: Es menor que en niños normales, aunque a medida que crecen corresponde a su altura, no es raro que aparezca obesidad en la segunda infancia y adolescencia; estos comen por placer y no regulan el centro de la saciedad.

Características comunes, mentales y sociales del niño con síndrome de Down

En general los niños con síndrome de Down, afectados por una trisomía son claramente afectados en su desarrollo en general, afectando a los sentidos, su cuerpo y su desarrollo cerebral principalmente, se puede mencionar que la cabeza de estos niños está con un ritmo de crecimiento inferior hasta los tres años, donde ahí el crecimiento disminuye y se verá que por lo general un niño de quince años tendrá la cabeza del tamaño de un niño normal de dos años y medio.

En los primeros años los niños con el síndrome de Down presentarán un índice de desarrollo mental que tenderá ha disminuir al ritmo del retardo en el desarrollo cerebral. En los primeros años parece fácil hacerlos aprender, porque parecen estar alertas y ser capaces de hacerlo, pero más tarde se les hace más difícil aprender.

Su potencial de desarrollo mental queda profundamente afectado, y no se conoce ningún método eficaz para mejorarlo, por lo que existen grandes diferencias en el grado de deficiencia mental encontrándose algunos con un C.I. de 60 e incluso menos. Se muestran normales hasta la etapa de sonreír y mantener erguida la cabeza; pero cuando se llega a la etapa de caminar y sentarse se empieza a hacer manifiesto en su totalidad y desarrollarán esta etapa más tarde que los niños normales.

El influjo de cariño y la vida hogareña van ha influir de forma notable en el desarrollo de estos así se ve según estadísticas que:

- Los que se quedaron en su casa caminaban a los dos años en un 44%

-A los tres años en un 78%

-A los cinco años caminaban en un 95%.

En relación a aquellos que fueron criados en instituciones se calcularon en:

-A los dos años ninguno caminaba

-A los tres años sólo un 3%

-A los cinco un 84%.

Por lo que se podría decir que casi todos los niños tienen la capacidad de caminar pero los estímulos son los que van ha acelerar el proceso, por lo que van ha influir en gran medida el medio ambiente y el afecto que recibe.

La habilidad de hablar se manifiesta generalmente aunque retrasada con grandes variaciones entre unos y otros, estos niños pueden aprender tareas de coordinación fácil como vestirse, barrer, poner la mesa; pero cuando se requiere de mayor coordinación, o de tareas más intelectuales, como cuidar un niño más chico, escribir, o simplemente tareas donde él tenga que tomar decisiones en situaciones nuevas es difícil que lo haga.

Es probable que una prueba de C.I. hecha a los cinco años de edad desoriente a los padres y tutores ya que, a los cinco años tendrá un buen desarrollo con respecto a los demás; pero luego se detiene o se aletarga el crecimiento intelectual y quedarán con notorias diferencias con respecto a sus pares normales.

El hecho que mayor importancia tiene en el ámbito social es que su desarrollo social supera en dos a tres años a su desarrollo mental. En el sentido de su personalidad los niños con síndrome de Down nacen alegres son muy sociables, se sienten muy orgullosos de sus logros, tienen una clara sensibilidad musical, el único aspecto en cierta forma desagradable de su personalidad es el hecho de que son claramente obstinados y muy tercos, lo que es la parte más difícil de manejar; pero en general sus cambios de humor son muy esporádicos, y estos niños son muy querendones con su familia y todos aquellos con los que se han sentido en un ambiente familiar, por lo que por su alegría de vivir en general las familias no se hacen grandes problemas en aceptarlos.(2, pág. 30-45).

Problemas físicos que acompañan al síndrome:

Susceptibilidad a las infecciones

Presentan cierto déficit en su mecanismo de defensa contra las enfermedades infecciosas. Tienen propensión a las infecciones pulmonares (neumonía) o intestinales (gastroenteritis). Actualmente, las drogas antibióticas han reducido en gran medida las cifras de mortalidad. Ya que estos niños responden al tratamiento tanto como los niños normales.

Problemas cardíacos

En un 30% a 40% de niños con el síndrome mencionado, el desarrollo del corazón es incompleto. Comúnmente queda un orificio entre ambos lados del corazón donde se debió haber formado un tabique. Si este es muy grande el niño presentará un letargo en su funcionamiento normal e inactividad. Cuando la conformación del corazón es normal los defectos cardíacos no deben ser motivo de preocupación.

Problemas del tracto intestinal

Alrededor del 4% de estos niños presentan un desarrollo anormal del intestino, que se puede presentar en diferentes regiones, así por ejemplo: bloqueo del tubo que conduce al estómago, o al duodeno(2,4% de los casos) siendo este el más común. También la ausencia de orificio anal.

Problemas de la visión

A menudo hay tendencia al estrabismo por la falta de desarrollo de la coordinación ocular. Los problemas oculares más comunes son los de refracción, como la miopía, que se corrigen con lentes. También pueden observarse opacidad del cristalino (cataratas); pero rara vez se encuentran desde el nacimiento.

Otros problemas.

La leucemia, se observa en el 1% de los niños, por lo general es del tipo agudo y aparece como a los tres años; el infante leucémico no sobrevive, y con tratamiento se le puede alargar la vida en uno o dos años más.

El 0,5% de estos niños presentan labio leporino o fisura palatina. El 1% presenta pie zambo. Alrededor del 15% de ellos presenta algún tipo de conducta problemática; muchos de estos casos se deben a la anormalidad en el crecimiento del cerebro y por tanto no se puede responsabilizar a los padres.

PROBLEMAS MEDICOS

En épocas pasadas no se solía prestar atención medica adecuada a la mayoría de las personas con Síndrome de Down. A menudo carecían de todo salvo de los servicios médicos más elementales. Raramente se les trataba como es debido problemas tales como infecciones, cardiopatías congénitas, alteraciones glandulares (endocrinas), perdidas sensoriales y problemas del aparato locomotor. Tampoco existían frecuentemente la atención temprana, los sistemas educativos especiales y los modernos servicios recreativos. Afortunadamente en las ultimas décadas se ha observado un gran avance tanto en el cuidado de la salud como en la disponibilidad de servicios educativos al alcance de todos los que tienen el Síndrome de Down.

Es imposible describir exhaustivamente, dentro de los limites de este trabajo, todos los posibles problemas médicos que pueden afectar a estas personas (por otra parte, de fácil acceso en la literatura médica). Hemos preferido describir, más bien, los principales problemas médicos con que se encuentran, comenzando con algunas anomalías congénitas observadas en el recién nacido que requieren una atención médica inmediata. Después trataremos los problemas clínicos que a menudo se producen en personas con Síndrome de Down durante su niñez, como enfermedades infecciosas, aumento de la ingestión, problemas dentarios, accesos convulsivos, apnea del sueño, disminuciones de la vista y del oído, y problemas óseos y tiroides. Finalmente, se examinaran problemas relacionados con la salud mental que se observan durante la adolescencia y en la edad adulta.

Hay que tener en cuenta que las personas con Síndrome de Down difieren entre si tanto en lo referente a la presencia de los problemas médicos como al grado de intensidad que estos alcanzan. Muchos órganos dentro del cuerpo pueden verse afectados de manera adversa, y las personas con Síndrome de Down presentan más problemas medicos que los que no están en esta situación. Sin embargo, la mayoría de los individuos que reciban unos cuidados médicos y estomatólogos apropiados gozarán, de buena salud

Anomalías congénitas del recién nacido

En los recién nacidos con Síndrome e Down se observan diversas anomalías congénitas, algunas de las cuales pueden poner la vida en peligro y requerir un tratamiento inmediato, mientras que otras aparecen días o semanas después del nacimiento del niño.

Cataratas Congénitas:

Las cataratas congénitas se observan en casi 3% de los recién nacidos con Síndrome de Down. Como las alteraciones de la catarata no permiten que la luz llegue a la parte posterior del ojo (retina), es importante identificar en seguida a los niños que nacen con ellas. Si la catarata no se opera al poco tiempo de nacer, el niño puede quedarse ciego. La extirpación de la catarata del ojo es una operación generalmente sencilla si la realiza un buen oftalmólogo pediatra. Posteriormente, se tendrá que asegurar la visión adecuada con gafas o lentes de contacto.

Anomalías Congénitas del tubo digestivo:

En los recién nacidos con Síndrome de Down se han observado muchas anomalías congénitas del tubo digestivo, llegándose a calcular que las padecen hasta el 12% de estos niños. Puede tratarse de una oclusión del esófago (atresia esofágica), una comunicación o fístula entre el esófago y la traquea, un estrechamiento de la salida del estomago (estenosis pilorica), una obstrucción del intestino próximo al estomago (atresia duodenal), la ausencia de determinados nervios en algunas secciones del intestino (enfermedad de Hirschprung), la carencia de orificio anal (ano inperforado), etc. La mayoría de estas anomalías congénitas exigen una intervención quirúrgica inmediata para permitir que los alimentos sólidos y líquidos sean absorbidos por el intestino. Por supuesto, no debe privarse a ningún niño con Síndrome de Down de cualquier tratamiento que remedie estas situaciones y que, sin ninguna duda, se aplicarían a otro niño que no tuviera este problema cromosomico.

Cardiopatías Congénitas:

Se han observado cardiopatías congénitas en aproximadamente el 40% de los niños con Síndrome de Down. El problema que se encuentra con más regularidad interesa la porción central del corazón, donde pueden presentarse orificios en las paredes de las cavidades y un desarrollo anormal de las válvulas cardiacas. Esta situación se conoce generalmente como defecto del cojín endocardiaco o canal auriculoventricular. También pueden presentarse otras anomalías congénitas, como el defecto en el tabique ventricular, defecto del tabique auricular, tetralogía de Fallot, etc. Es importante detectar estos problemas muy al comienzo de la infancia, porque algunos niños que padecen cardiopatías congénitas graves pueden desarrollar una insuficiencia cardiaca, no desarrollarse como es debido, y/o desarrollar un aumento de la presión arterial en los vasos pulmonares. Por tanto, al recién nacido con Síndrome de Down debe hacérsele un electrocardiograma y una radiografía de tórax, y, si es necesario, se debe practicar un ecocardiograma (se envían ondas ultrasónicas al corazón y se registra el eco que producen, mostrando así los detalles anatómicos del corazón), así como consultar con un cardiólogo infantil.

Si fuera necesario, se iniciara un tratamiento médico apropiado que comprenda la administración de ciertos medicamentos como la digital y los diuréticos. Es importante que el defecto cardiaco se corrija quirúrgicamente o antes posible, en el momento en que sea mejor para la vida del niño; este tipo de operación mejorara sustancialmente su calidad de vida.

Problemas de la Niñez

Infecciones:

Algunos trabajos recogidos en la literatura médica indican que los niños con Síndrome de Down sufren frecuentemente infecciones respiratorias en los primeros años de vida, y que estas infecciones se observan más a menudo en niños con cardiopatías congénitas. Además, son frecuentes las infecciones de oído en los jóvenes. Algunos adolescentes sufren periódicamente infecciones d la piel, principalmente en los muslos y en las nalgas.

Existen dudas sobre si estos niños tienen la protección y la resistencia adecuadas contra las infecciones. Aunque no presentan serias deficiencias del sistema de inmunidad, existen algunas modificaciones sutiles en los mecanismos de defensa de sus organismos. Los investigadores han descrito que, a menudo, estos niños tienen menos células sanguíneas (concretamente linfocitos), que desempeñan un importante papel en la defensa general del cuerpo. También se han demostrado algunas irregularidades de las funciones de estas células (linfocitos B y T) en los niños con Síndrome de Down.

Problemas de Nutrición:

Durante la primera infancia han podido observarse problemas de alimentación y escaso aumento de peso en niños con Síndrome de Down, principalmente en los que padecen una cardiopatía congénita grave. Estos niños pueden alimentarse pobremente y no medrar. Sin embargo, tan pronto como se corrige la cardiopatía, comienzan a ganar el peso adecuado.

Muchos adolescentes y personas mayores con Síndrome de Down presentan obesidad. Esto se debe probablemente a una falta de actividad física y a una sobrealimentación. No obstante, algunos jóvenes con Síndrome de Down han aumentado de peso manteniendo una dieta calórica normal. Es importante que, a partir de la niñez, los niños mantengan una dieta adecuada para evitar el exceso de peso. Lo mejor para todo tipo de niño, incluidos los que tienen Síndrome de Down, es que mantengan hábitos de comida apropiados, dieta equilibrada, eviten alimentos de alto contenido calórico y realicen con regularidad una actividad física. Una dieta adecuada puede ser por ejemplo:

Desayuno: leche + 1 tostada con mermelada.

Colación: manzana rayada con yoghurt.

Almuerzo: lentejas + ensalada de lechuga.

Comida: sopa de pollo con verduritas.

Enfermedades de las Encías:

Aunque en los niños con Síndrome de Down se observa retraso del brote de los dientes, anomalías en su configuración y, a veces, ausencia congénita o fusión entre ellos, el problema dental más preocupante tiene que ver con las encías (enfermedad periodontal y gingivitis). Muchos trabajos describen el aumento de la frecuencia de gingivitis en personas que tienen este trastorno cromosomico. Por tanto, es importante que estas personas pasen reconocimientos dentales regulares, practiquen una igene dental adecuada, sean tratados con fluoruro, mantengan buenos hábitos dietéticos y, si es necesario, se sometan al cuidado de una dentista que, a su vez, les evitará la aparición de las caries y de la enfermedad periodontal.

Alteraciones de Carácter Convulsivo:

Existen diversos tipos e ataques en los niños con Síndrome de Down. En algunos trabajos se cita que hasta el 8% de los niños con esta entidad sufre algún tipo de ataque. En los bebés de 5 a 10 meses de edad se ha observado un tipo especial de acceso, llamado espasmos infantiles. Esta forma de convulsión es difícil de tratar eficazmente en niños que no tienen Síndrome de Down. Sin embargo, a menudo es eficaz en los niños con Síndrome de Down que presentan espasmos infantiles un tratamiento especifico con modernos fármacos antiepilépticos. Después de este tratamiento, los niños suelen mostrar una notable mejoría en su desarrollo. En algunos se observan, durante la niñez y la adolescencia, otros tipos de ataques (gran mal, crisis complejas, etc.). Particularmente, las personas mayores pueden tener ataques que estén relacionados con la enfermedad de Alzheimer. Es del todo esencial el reconocer las formas especificas de alteraciones convulsivas en estas personas e iniciar en seguida un tratamiento con la medicación adecuada.

Apnea del Sueño:

Durante los últimos años han aparecido varios trabajos sobre el apnea del sueño en personas con Síndrome de Down. Esta apnea es debida principalmente a la obstrucción de la parte posterior de la garganta producida por grandes amígdalas y vegetaciones. Los niños que la padecen muestran una respiración ruidosa, roncan y presentan periodos cortos de sueño durante los cuales no respiran. La apnea del sueño puede producir una disminución del contenido del oxigeno en la sangre, así como somnolencia y falta de atención durante el día. En algunos niños en los que esta alteración estaba relacionada con grandes amígdalas y vegetaciones y/u obesidad, se apreció el desarrollo de un aumento d la presión sanguínea en los vasos pulmonares y, posteriormente, insuficiencia cardiaca. Los niños a quienes se les ha diagnosticado apnea del sueño producida por la obstrucción de las vías respiratorias responden con éxito a la operación de las amígdalas y los adenoides.

Problemas de la Vista:

Muchos niños con Síndrome de Down tienen problemas de la vista. Se ha afirmado que hasta el 50% de estos niños son cortos de vista (miopes) y otro 20% sufre hipermetropía. Algunos bebés tienen los conductores lagrimales obstruidos. Muchos niños presentan estrabismo, sufre inflamación de los bordes de los párpados (blefaritis) y hacen a veces movimientos rápidos con los ojos (nistagmo). Ademas de las cataratas congenitas ya mencionadas, muchas personas con Síndrome de Down pueden desarrollar cataratas durante su vida adulta. Aproximadamente el 2-7% de los individuos sufren una alteración de la córnea (queratocono).

Puesto que estos niños tienen a menudo problemas de la vista, deben ser reconocidos regularmente por un oftalmólogo infantil competente. La normalidad de la visión es importante para todo niño. Pero si el niño sufre retraso mental, como ocurre en este caso, la deficiencia adicional que menoscabe los órganos sensoriales puede limitar aún más el funcionamiento general del niño e impedirle participar en importantes procesos de aprendizaje.

Deficiencias Auditivas:

Muchos niños con Síndrome de Down (del 60 al 80%) sufren una deficiencia auditiva entre débil y moderada. Esto puede deberse a un aumento de cera (cerumen) en el canal auditivo, frecuentes infecciones en el oído, acumulación de liquido en el oído y configuración anormal de los huesecillos del oído medio, que son los que normalmente trasmiten el sonido desde el tímpano al oído interno. Algunas veces hay un problema de drenaje desde el oído medio a la garganta por congestión, infecciones de las vías respiratorias superiores, grandes vegetaciones o pobre funcionamiento d la trompa de Eustaquio (el conducto que conecta el oído medio con la garganta). Debe practicarse a los niños reconocimientos auditivos rutinarios por lo menos una vez al año. Si se observa una deficiencia auditiva debida a un problema en el oído medio, se ha de comenzar un tratamiento apropiado que puede incluir antibióticos, colación de conductos ventilatorios en el oído medio y/o aparatos auditivos si la sordera es moderada o grave. Es mucho menos frecuente la sordera debida a problemas del oído interno o del nervio auditivo (pérdida auditiva neurosensorial).

La sordera de los niños pequeños puede afectar su desarrollo psicológico y emocional. Por tanto, son de máxima importancia la vigilancia adecuada del oído del niño y un rápido tratamiento si se descubre una pérdida en el sentido. Es bien sabido que en los niños con Síndrome de Down una perdida incluso ligera del oído puede significar una reducción de la capacidad del desarrollo de su expresión verbal.

Trastornos del Tiroides:

Aunque la mayoría de los niños con Síndrome de Down gozan de un funcionamiento normal del tiroides, la incidencia de problemas tiroideos en estos niños es mayor que en los “normales”. Los trastornos del tiroides pueden deberse al incremento de la cantidad de la hormona tiroidea (hipertiroidismo) o a su disminución (hipotiroidismo). El hipotiroidismo es más habitual y se haya presente en un 20% de las personas con Síndrome de Down. En personas mayores los problemas tiroideos se presentan aún más a menudo.

El tiroides realiza funciones importantes en el organismo humano. Si se carece de una cantidad adecuada de hormona tiroidea, el desarrollo intelectual del niño se vera afectado de forma negativa. Por tanto, es importante examinar con regularidad su función tiroidea para evitar cualquier daño adicional en su cerebro. Si no se advierte pronto el mal funcionamiento tiroideo, puede llegar a comprometer la función del sistema nervioso central del niño. Por tanto, tan pronto como se diagnostique el hipotiroisdismo debe establecerse el tratamiento con hormona tiroidea. Con lo cual, al restablecer una función tiroidea óptima, podrá continuar con normalidad el proceso educativo.

Alteraciones Óseas:

Los problemas óseos en un cuadro de Síndrome de Down son frecuentes y se encuentran en muchas partes del cuerpo. El principal motivo de preocupación consiste en la facilidad de distensión de los ligamentos de estas personas (el ligamento es un tejido fibroso que sirve para mantener los huesos unidos). Por eso, la gran mayoría de los niños con Síndrome de Down tienen articulaciones hiper-extensibles. Esto puede originar un aumento del índice de subluxaciones (dislocaciones parciales o incompletas) y dislocaciones del menisco y de la cadera.

Los problemas óseos en la zona del cuello se observan con mayor frecuencia en las personas con Síndrome de Down. Extensos trabajos han mostrado que la gran mayoría de estos niños (85%) no padecen inestabilidad atlantoaxial (que se refiere al atlas y al axis, primera y segunda vértebras cervicales), ni atlantooccipital (que se refiere al atlas y al hueso occipital del carneo). Cerca de un 10-15% sufren inestabilidad atlantoaxial, y entre un 10% y un 12% presentan inestabilidad atlantooccipital. Ambas alteraciones se deben a la laxitudes los ligamentos de la zona del cuello. Sólo unos pocos niños (del 1 al 2%) padecen serios problemas de cuello, que se producen cuando los nervios de la columna vertebral se lesionan a causa de la presión causada por la vértebras del cuello (llamada inestabilidad atlantoaxial sintomática). Estos niños pueden tener problemas de locomoción, quejarse de molestias en la zona del cuello y ofrecer sintamos neurológicos concretos. Cuando aparece esta sintomatologia, es necesaria en ocasiones la cirugía. En la llamada forma asintomatica de inestabilidad atlantoaxial la radiografía muestra una gran separación entre las dos primeras vértebras cervicales, sin que presionen los nervios de la columna vertebral. En este caso es necesario seguir observando y tomar las precauciones convenientes. Las personas que padecen inestabilidad atlantoaxial y atlantooccipital no deben practicar deportes que, en potencia, puedan lesionarles el cuello y habrán de ser reconocidos con regularidad por algún especialista en la cuestión. Si aparecen sintamos neurológicos, pueden estar indicada la intervención quirúrgica. Generalmente las personas con Síndrome de Down que desean participar en pruebas de atletismo, como los juegos olímpicos especiales, tendrán que ser reconocidas por un médico, someterse a pruebas neurológicas y hacerse una radiografía de cuello para determinar si tiene o no problema de cuello importante.

En las personas con Síndrome de Down debe diagnosticarse cuanto antes la inestabilidad atlantoaxial y atlantooccipital, por ser relativamente frecuente y porque su corrección resulta asequible. Si se retrasa el hacerlo, podría ocasionarse una lesión irreversible de la medula espinal. A todos los niños se les ha de practicar una radiografía del cuello (cervicales) a partir de los 2,3-5 años de edad, y repetir las radiografías en caso necesario ya que conocemos la historia natural de este problema.

Adolescencia y Edad Adulta

Problemas Psiquiátricos:

Durante los últimos años se ha visto ha un cierto numero de personas con Síndrome de Down que padecían alteraciones psiquiátricas como depresión y problemas de conducta y de adaptación. Algunos jóvenes con este Síndrome han tenido reacciones de intensa tristeza después de sufrir una gran desgracia. Cuando un adolescente no es capaz de reponerse después de soportar una tensión clara e identificable, puede surgir un problema de adaptación. Aunque son raras las descripciones sobre estos problemas en las personas con Síndrome de Down, principalmente las grandes depresiones, se han observado que ocurren con más frecuencia de lo que se había suponido anteriormente. Una vez hecho el diagnostico del problema psiquiátrico, se deberá aplicar un asesoramiento y un tratamiento específicos.

Enfermedad de Alzheimer:

Otra situación que merece una atención especial en los adultos está relacionada con su proceso de envejecimiento. Existen muchos trabajos en los que se cita el incremento de los casos de enfermedad de Alzheimer en los adultos con Síndrome de Down aunque los cerebros de lasa personas con Síndrome de Down a partir de los 40 años a mostrado las alteraciones que se observan, por lo general, en todos los adultos con la enfermedad de Alzheimer, no se puede decir categóricamente que esta enfermedad este presente en todos los adultos con Síndrome de Down. Numerosos trabajos en este campo indican que muchos adultos con Síndrome de Down son tan “normales” como otras personas deficientes, y casi nunca dan muestra de los cambios de personalidad o de los problemas psicológicos que se observan en los que tienen la enfermedad de Alzheimer. Se ha calculado que cerca de un 15 a un 25% de lasa personas mayores con Síndrome de Down presentan las primeras señales de la enfermedad de Alzheimer.

Como conclusión de esta parte del trabajo podemos decir que las personas con Síndrome de Down pueden presentar numerosos problemas de tipo médico y con mayor frecuencia que las que no la tienen. Pero muchos jóvenes no experimentan ninguna de estas alteraciones y suelen gozar de una salud perfecta. No obstante, es importante que se sometan con regularidad al reconocimiento de su médico y de su dentista, y se les realicen algunas pruebas diagnosticas. Por ejemplo, es muy importante que se les hagan reconocimientos de audición, de la vista, de la función tiroidea, radiografías de cuello y, si se considera necesario, otras pruebas de reconocimiento que señalen a tiempo determinados problemas de salud, con el fin que pueda comenzarse en seguida el tratamiento indicado. La calidad de vida de las personas con Síndrome de Down mejorará y su contribución a la sociedad será más autentica si se les proporcionan buenos servicios médicos, capaces de favorecer su bienestar en todos los campos de la actividad humana.

DESARROLLO DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN.

Todos los niños son únicos y diferentes, como resultado cada niño nace y se desarrolla según su propio ritmo.

Un niño con Síndrome de Down aprenderá muchas cosas que un niño normal hace (sentarse, pararse, caminar, hablar), pero ciertas destrezas aparecerán retrasadas. Una guagua con Síndrome de Down sonríe, sujeta su cabeza y gira sobre si mismo casi al mismo tiempo que otras guaguas normales.

El niño puede permanecer parado mientras lo visten alrededor de los 12 a 15 meses, generalmente la habilidad de sentarse, caminar y de hablar se desarrolla más tardíamente que en otras guaguas, muchas veces requiriendo más meses o años, dependiendo del niño. El desarrollo social o la manera de relacionarse con otras personas generalmente avanza más rápido. Como resultado, estos niños conviven muy bien con su grupo familiar y se llevan bien con los demás.

Cada niño con o sin Síndrome de Down es una persona única. Uno nunca puede predecir exactamente como va a ser cada niño, sin embargo, el cromosoma demás el Síndrome de Down siempre afecta el desarrollo del cerebro, por esta condición de los niños con Síndrome de Down tienen retardo mental. En todos los casos el retardo mental es moderado y muchos de estos niños son clasificados como sujetos educables. Muchas personas con Síndrome de Down, niños o adultos, tienen la inteligencia y entendimiento de un niño de enseñanza básica. Hay que decir también que según los grados o tipos de Síndrome de Down serán más capaces de realizar trabajos y aprender (el que puede aprender con mayor facilidad es el tipo mosaico).

La familia necesita reconocer y visualizar tempranamente los potenciales del niño para ayudarlo a su máximo desarrollo.

En muchos aspectos el niño con Síndrome de Down es como otros niños. Les gusta jugar, ir al colegio y participar en muchas actividades.

Generalmente estos niños son más alegres y tienen una personalidad más extrovertida que otros niños. Otros suelen ser testarudos y requieren de mucha paciencia y comprensión. Los niños con Síndrome de Down pueden ser fácilmente mimados o malcriados si no se tiene para con ellos una adecuada disciplina. Deben ser tratados igual que cualquier otro niño a su mismo nivel. A medida que van creciendo, los niños con Síndrome de Down pasas por las etapas típicas de cualquier otro niño, pero tales etapas suelen ser mas prolongadas.

Algunas agrupaciones que ayudan al desarrollo de estos niños para que se integren a la sociedad separan el desarrollo en 4 fases:

  • Fase individual: Para funcionar independiente por sí solo.

  • Fase en pareja: Para funcionar independiente junto a un amigo.

  • Fase grupal: Para funcionar independientemente junto con algunos amigos.

  • Fase social: Para funcionar independientemente en sociedad con personas no retardadas de varios modos, solo, en pareja, en grupos o entre grupos

ETAPAS QUE PASAN LOS PADRES QUE TIENEN HIJOS CON SÍNDROME DE DOWN.

Confusión : Los padres pueden experimentar confusión acerca de que es lo que su hijo tiene mal. Pueden encontrar difícil el entender y asimilar la información que se les da.

Negación : Los padres pueden enfrentar la información que le brindan los profesionales acerca de su hijo negando su valides y buscando otras opiniones o nuevas curas, o asiendo como si nada realmente fuera diferente (haciéndose los locos).

Regateo : Algunos padres pueden hasta discutir con las personas que les brindaron la información acerca de su hijo. Esto puede incluir expresiones de ira y presión o exigencias a los profesionales o a los miembros de la familia, para que hagan sacrificios desproporcionados.

Depresión : Algunos padres pueden volverse tristes y retraídos al saber las incapacidades de su hijo, esta tristeza puede estar a la vista o encubierta.

Culpabilidad : Los padres se culpan unos a otros por el problema de su hijo, pudiendo llegar a la separación.

Asumición : Los padres asumen el problema que tiene su hijo y se dirigen a los centros de ayuda.

Normativas legales que se le adjudican a los niños y generalidades de los tramites:

El objeto de estas leyes es declarar al sujeto legal como “Persona con discapacidad”, que surge de un individuo con discapacidad mental, sensorial, física congénita o adquirida. Apuntaremos las normativas del estudio, como es lógico, hacia la persona con discapacidad mental. Aunque en general se encuentran tres tipos de discapacitados que se considerarán como discapacitados educativo, discapacitado laboral, discapacidad para integrarse socialmente.

Deficiencia psíquica o mental:

Es aquella que presentan las personas cuyo rendimiento intelectual es igual o inferior a 70 puntos de coeficiente intelectual, medidos por un test validado por la organización mundial de la salud y administrado individualmente, y/o presenten trastornos en el comportamiento adaptativo, previsiblemente permanentes.

¿Cómo se hace para que una persona sea reconocida como discapacitado?

Esto se logra a través de una serie de trámites legales derivados de la ley19.824 del 14 enero de1994, para esto se deberá tramitar como primer paso una solicitud de discapacidad, (hecha por un médico), para la cual se requieren los siguientes certificados:

- Exámenes clínicos correspondientes

- Certificado de residencia (Carabineros de Chile)

- Cerificado de nacimiento

- Certificados de estudios y/o laborales

- Cédula de identidad, del beneficiario y su representante legal

- Solicitud para discapacitados.

Si se es aceptado como discapacitado, esto se materializa en un documento único donde además de la certificación se incluirá una breve anamnesis, examen físico e informe de los medios de diagnósticos de apoyo entregado por el COMPIN, luego se le entrega el certificado de discapacitado.

Para requerir este se deberá pedir en el registro civil, donde al pedirlo se asume el deseo de inscripción al registro nacional de discapacitados, mediante un formulario de inscripción, como requisito para esto se pide que la persona este calificada como discapacitado con su respectivo certificado (lo que se hace de forma interna lógicamente), después de todo esto la persona será reconocida como discapacitado, y tendrá derecho a postular a los diferentes beneficios que otorga el estado a los diferentes tipos de discapacitados, resaltando dentro de esta nueva categoría de estamentos gubernamentales el FONADIS o fondo nacional del discapacitados, en el cual mediante un complejo proceso de selección se aprueban diferentes proyectos para ayudar a los discapacitados; en nuestro caso la única utilidad que presenta el FONADIS es el financiamiento a nuevo proyecto para la temprana detección de discapacidades mentales (generalmente conocidas como enfermedades metabólicas), con su programa de ayuda y tratamiento temprana (ya efectivo en países más desarrollados que el nuestro).(4)

Se conoce como política nacional la propuesta hecha por el UNPADE hace ya varios años, que se refiere a que cerca de los 430.000 aproximadamente deficientes mentales que viven hoy en día en nuestra nación sean, al contrario de como lo dice la ley 18.600 (ya abolida por la ya mencionada 19.284) en su artículo 1º”los deficientes mentales son una responsabilidad de la familia”, integrados y ayudados a ser integrados a la sociedad con cierta facilidad y decencia, sin ser mirados a menos sino como personas diferentes a los demás pero perfectamente capaces de estudiar y trabajar proporcionalmente a su déficit intelectual. (3, pág. 1-19)

CONCLUSION

Podemos concluir que los niños que tienen el Síndrome de Down no son niños que deben ser marginados o tratados como seres fuera de la sociedad, sino más bien deben ser integrados como iguales pero con un cuidado un poco especial.

Con este trabajo nos damos cuenta que los niños que sufren de este Síndrome son iguales que los normales solo que tienen una discapacidad mental pero quieren, juegan, se divierten, lloran, igual que niños normales.

En cuanto a su alimentación deben hacerlo igual a los demás, evitando la ingestión de hidratos de carbono.

Ahora también podemos darnos cuenta de la importancia y la complejidad del código genético, ya que una anormalidad, como de tener un cromosoma demás, puede provocar una gran serie de problemas a lo largo de todo el organismo.

Aparte de estas alteraciones, el síndrome de Down, es causante de muchas enfermedades como Alzheimer, Problemas Cardíacos, Problemas infecciosos, Problemas en los sentidos (oídos, visión por ej.) y otros variados problemas.

Tenemos que tener en cuenta que las personas que tienen Síndrome de Down tienen problemas de aprendizaje pero son personas igual que otra y tienen los mismos derechos que una persona normal, al igual que hay que tener en cuenta que no todos los niños con Síndrome de Down tiene los mismos problemas ya que hay algunos que tiene más facilidad para el aprendizaje.

Nos tenemos que dar cuenta que ha cualquiera de nosotros podemos tener un hijo con este Síndrome y debemos tratarlo de la mejor manera posible y asumir que es un niño y necesita más cuidados que un niño normal.

Por tanto podemos resumir que en todo aspecto relacionado con el síndrome de Down, es algo que como futuros médicos debemos dominar más que la compleja parte biológica con muchos aspectos sin estudiar, y con técnicas de ingeniería genética cada vez más interesantes y con descubrimientos realmente útiles, estos aspectos mencionados anteriormente son ejemplificados en este caso con los largos procesos de selección donde el médico es quien define si la persona es o será beneficiario del gobierno mediante sus instituciones respectivas, donde una persona puede depender absolutamente de la correcta decisión del médico encargado del proceso, el cual a su vez es muy complejo y lleno de recovecos donde el conocimiento de los límites legales, procedimientos y por su puesto el estar al tanto de la última información, sobre todo en estos campos biológicos genéticos donde la investigación esta cada día más avanzada y las diferencias de tratamientos son gravitantes.

BIBLIOGRAFIA

1.-Langman Embriología Médica

T.W. Sadler, 7ª edición

editorial médica Panamericana,1996.

2.-Guía de apoyo para el manejo en el hogar del menor con síndrome de Down.

José fuica, Universidad de Concepción,

Concepción, 1980.

3.-Por una política nacional para los discapacitados

UNPADE, 1994.

4.-Resumen de cómo interpretar las normativas legales con respecto a los discapacitados y sus correspondientes folletos, guías etcétera...

Ministerio de Salud, COMPIN, Mideplan.1995-1996.

5.-Embriología Clínica

Keith. Moore, T.V.N. Persaud.

Quinta edición 1997, editorial Interamericana McGraw-Hill.

6.-Texto: “Síndrome de Down hacia el futuro”

Siegfried M. Pueschel.

7.-“Mi hijo tiene Síndrome de Down”

Folleto UNPADE, Santiago.

8.-“Atrévete, a ponerte en mi lugar”

FONADIS revista mes de mayo 1996

9.-El Mongolismo

Jean L. Lambert, Jean A. Rondal

Editorial Herden, Barcelona, 1989.

10.-Fisiopatología, Clínica de Sodeman

W.A. Sodeman, T.M. Sodeman

Editorial Interamericana, México 1989

11.-Revista UNPADE, Unión Nacional de Padres y Amigos de Discapacitados Mentales, Filial Concepción

Editorial Icaro, 1992

12.-Revista UNPADE, “ Documento para el monitor “

AGD Impresiones, Santiago, 1992

13.-Revista UNPADE, “ Guía para Padres “

AGD Impresiones, Santiago, 1992

14.-Informe Evaluativo de la Asignatura “ Metodología aplicada y habilitación profesional “ ( UNPADE ), Julia Delgado S, Paz García F, Andrea Vallejos B. Facultad de Ciencias Jurídicas y Sociales. Departamento de Servicio Social, Universidad de Concepción, 1991