Patología pediátrica

Fisioterapia # Creixement fisic. Desenvolupament. Retard mental. Síndrome de dèficit. Hiperactivitat. Paràlisi cerebral infantil. Hidrocefàlia. Espina bifida. Mielomeningocele. Neuromusculars. Convulsions. Epilèpsia. Traumatismes cranials. Cremades

  • Enviado por: Mika Bcn
  • Idioma: catalán
  • País: España España
  • 92 páginas

publicidad

Patologia Pediàtrica

Curs 2003-2004

'Patología pediátrica'

ÍNDEX

CREIXEMENT FÍSIC I DESENVOLUPAMENT

El creixement és un fenomen complex durant el qual l'ésser humà incrementa la seva massa, madura morfològicament i adquireix de forma progressiva una plena capacitat funcional.

Creixement és un procés biològic dinàmic que s'expressa per l'augment en el nombre i mida de les cèl·lules. Es tradueix amb un augment de les dimensions corporals i es manifesta externament amb un increment de la talla.

Desenvolupament és un concepte fisiològic que indica la diferenciació progressiva d'òrgans i teixits, amb adquisició i perfeccionament de les seves funcions.

Els processos de creixement i desenvolupament s'inicien amb la concepció i finalitzen a l'edat adulta.

Fases del Creixement

Creixement Fetal

El període fetal tradueix un notable increment en el creixement lineal. La longitud corporal total augmenta sis vegades en els 4 primers mesos de vida amb un increment doble des dels 6 mesos fins el naixement. Aproximadament el 30% de l'alçada final d'un individu es té al néixer. El pes corporal s'incrementa de 15 vegades al 4t mes i un augment addicional triple des dels 6 als 9 mesos. El pes dels òrgans (cervell, fetge, cor, pulmons, ronyons) s'incrementa en paral·lel amb els canvis de pes corporal.

Durant la primera fase tenen lloc els processos de formació i diferenciació dels òrgans. Comença el desenvolupament cerebral.

Creixement durant la lactància

  • Pes mig al néixer és d'uns 3,4 Kg (2,5 - 4,5 Kg). En el nadó normal es produeix una pèrdua de pes d'u 5-10% durant els primers dies per pèrdua d'aigua, però generalment es recupera al 7-10 dies de vida.

  • Període de creixement ràpid. El creixement durant el primer any és tan ràpid que es triplica el pes de naixement i s'incrementa la talla de naixement en un 50%.

  • Classificació nadons segons edat gestacional

A TERME

37 - 42 SETMANES

PRETERME

< 37 SETMANES

POSTERME

> 42 SETMANES

  • Proporcions físiques, al néixer el cap és molt gran respecte al total del cos, el tòrax és arrodonit i l'abdomen prominent . Les extremitats inferiors són curtes.

    • El cap

      • Naixement: ¼ part del cos

      • Adult: 1/7 a 1/8 part del cos

    • Durant el creixement

      • El cap augmentarà 2 vegades

      • El tronc unes 3 vegades

      • Les extremitats superiors unes 4 vegades

      • Les extremitats inferiors unes 5 vegades

'Patología pediátrica'

Fetus 2 mesos 5m Nou nat 2a 6a 12a 25a

  • Creixement cranial és paral·lel en part al ràpid creixement del cervell durant aquest període d'edat. Durant aquest període, el creixement del cap pot reflectir la normalitat del desenvolupament cerebra.

  • Les principals sutures del crani s'uneixen generalment entre el 5è i 6è mes. La fontanel·la posterior ja no és palpable als 4 mesos de vida. La fontanel·la anterior pot augmentar durant els primers mesos d'edat però disminueix a partir dels 6 mesos i entre els 9 i 16 mesos es tanca. Quan el tancament d'aquesta fontanel·la es retarda s'ha de descartar situacions patològiques com el raquitisme o l'hipotiroïdisme. Si es tanca massa aviat, s'han de descartar malformacions òssies que podrien originar fenòmens compressius intracranials.

MACROCEFÀLIA: cap més gran, relacionat amb hidrocefàlia

MICROCEFÀLIA: cap més petit, generalment és suggestiu de deteriorament cerebral.

El creixement és un procés continu durant la infància que s'allarga fins el final de l'adolescència, però el ritme o velocitat no és constant.

  • Període de creixement ràpid de la primera infància, els dos primers anys de vida

  • Període de creixement estable o lent de l'edat pre-escolar i escolar. Dels 2 anys fins la pubertat

  • Període d'acceleració del creixement de la pubertat

  • Creixement durant la infància

    Durant la infància, hi ha una desacceleració general del ràpid increment d'alçada i augment de pes del període de lactància . Habitualment hi ha una disminució de la gana durant el segon any associat a una disminució del teixit gras. L'increment de l'activitat física (el nen és més independent) i la disminució de la gana produeix la transformació d'un lactant d'aspecte grassonet en un nen més prim i musculós.

    • Canvi de les proporcions del cos amb augment major de longitud de les extremitats que del tronc

    • Panxa menys prominent

    • Cap creix molt poc però canvia la configuració facial, es desenvolupa ràpidament la mandíbula per acomodar el desenvolupament dental

    Creixement durant l'adolescència

    En l'adolescència, la transformació corporal compren el desenvolupament sexual secundaris i canvis en l'alçada, massa corporal, mida dels òrgans i proporcions craniofacials.

    • Període d'estirada o creixement accelerat, més precoç en la noia (9-12 anys) que en el noi (11-16 anys)

      • Noies, el 95% de la talla adulta s'aconsegueix als 13 anys

      • Nois, el 95% de la talla adulta s'aconsegueix als 15 anys

    • El creixement puberal representa el 20-25% de la talla adulta

    • Augmenta la mida del cor i de la major part dels òrgans abdominals.

    • Els nois s'eixamplen d'espatlles i augmenten la longitud de les cames. L'increment de testosterona provoca l'augment de la massa muscular

    • En les noies augmenta l'amplada dels malucs per creixement de l'os púbic i de la porció inferior de l'ilíac, així com a redistribució del teixit gras.

    • Transformació facial amb augment de la mandíbula amb una barbeta més prominent, agudització de les faccions i augment del diàmetre anteroposterior del nas

    Valoració del creixement i de la maduració

    L'exploració del creixement es basa en l'anàlisi dels canvis que es produeixen al llarg del temps en la grandària, forma i composició de l'organisme. La disponibilitat de mesures seriades exactes del nen és el factor més important per l'avaluació del creixement. L'obtenció de dades es realitza a través d'una sèrie de mesures. La interpretació d'aquestes dades consisteix en comparar-les amb els patrons considerats normals. L'estudi longitudinal considera l'evolució en el temps del creixement d'un determinat nen. Convé anotar les dades periòdicament, per representar-les en gràfiques de creixement prèviament contrastades i representatives de la població infantil sana.

    Paràmetres de creixement

  • Mesures de dimensions corporals

  • Talla o longitud: màxima distància entre el vèrtex del crani i el taló. En els nens de menys de 18 mesos es fa estirat i per sobre d'aquesta edat dret.

  • Perímetre cefàlic: és de gran interès durant els 2 primers anys de vida. L'augment o macrocefàlia sol ser degut a Hidrocefàlia i el poc creixement o microcefàlia sol ser per problemes malformatius que poden donar lloc a dany cerebral.

  • Mides de la composició corporal

  • Pes : reflexa l'estat de creixement i nutrició

  • Plec cutani o plec adipós : es mesura amb un calibrador de pressió continua en diferents zones del cos (zona suprascapular, bíceps o tríceps). Aquesta mesura es relaciona amb la grassa total del cos o del grau d'adipositat del nen

  • Taules de creixement

    Aquestes taules consideren els límits de creixement, expressats en percentils o en desviacions estàndards de la mitjana d'acord amb el terme mitjà d'alçada i pes segons l'edat. Les corbes de percentil es deriven d'una distribució de les dades mitjançant la corba de Gauss. La mitjana o punt mig és el percentil 50, i el límit normal del terme mitjà d'alçada o pes en les taules es troba entre el percentil 5 i el 95. Les taules de desviació estàndard estan basades en la distribució de les dades per sobre o per sota d'un valor mig. El valor mitjà es troba entre +2,0 DS i -2,0 DS. La mitjana o percentil 50 indica que el 50% de les mesures d'un grup normal de nens estan per sobre d'aquest punt i el 50% per sota. Els límits entre el percentil 3 i 97 o -2 DS i +2 DS inclouen el 94 % de tots els nens normals.

  • Mesures de maduració

  • Maduració òssia

  • Maduració sexual

  • Maduració psicomotora


  • Maduració òssia


    Té com objectiu calcular, de forma aproximada, la edat biològica del nen a partir de diversos factors.


  • Edat òssia: es basa en la mesura del procés de canvis de l'esquelet cartilaginós del fetus fins a convertir-se en el totalment ossificat de l'adult. L'aparició de canvis en la forma dels ossos i l'ossificació en els centres epifisials són excel·lents índex d'edat biològica. Es realitza una puntuació estudiant múltiples ossos del canell. Es practica habitualment una radiografia de la ma i canell esquerra a partir dels 3 anys d'edat i es compara amb models ossis per edats en un atlas estandarditzat .

  • 'Patología pediátrica'

  • Dentició . El desenvolupament dental és un bon índex de mineralització ossi . Hi ha esquemes i taules que precisen l'ordre d'aparició de les peces dentaries de la primera i segona dentadura. Als 2 anys i mig la dentició inicial ja s'ha completat. Aquestes dents aniran caient amb el mateix ordre d'aparició inicial. La caiguda de les dents de llet es produeix entre els 6 i 12 anys, al mateix temps que apareix la dentició definitiva.

  • Maduració sexual

    Aparició dels caràcters sexuals secundaris i primaris així com la maduració gonadal.

    En una gran majoria de noies s'inicia la pubertat entre les edats de 8 - 13 anys i s'acaba en un període de 4,2 anys.

    En el 99% dels nois la pubertat comença entre els 9 i 14 anys i s'acaba amb una mitja de 3,5 anys.

    En el noi les característiques sexuals més importants a valorar són: creixement i desenvolupament del penis i testicles; pèl púbic, axil·lar i facial; canvis en la veu; creixement estatura i maduració òssia. L'augment de la mida dels testicles és el primer signe clínic que es manifesta. Habitualment s'inicia als 12 anys. Es pot determinar el seu volum comparant-los amb unes peces metàl·liques o de plàstic d'aspecte ovoide, que semblen testicles i que tenen volums determinats (orquidòmetre de Prader)

    En la noia les característiques són: creixement pits ; pèl púbic i axil·lar; desenvolupament genitals externs; creixement estatura i maduració òssia; finalment aparició de la menstruació. Les primeres menstruacions s'inicien, aproximadament, dos anys després del començament del desenvolupament dels pits. A Espanya el 66% de les noies tenen la primera menstruació entre els 12 i 13 anys.

    DESENVOLUPAMENT PSICOMOTRIU - RETARD MENTAL

    El desenvolupament psicomotriu (DPM) normal és el procés pel qual el nen assoleix les adquisicions adequades per poder realitzar les funcions que li corresponen per al seu grup d'edat.

    • És la manifestació externa de la maduració del Sistema Nerviós Central (SNC)

    • Un retard en el DPM és indicatiu d'una afectació més o menys greu del funcionament del SNC

    Els trastorns del desenvolupament en forma de retard mental, paràlisi cerebral i defectes d'atenció juntament amb l'epilèpsia són les manifestacions més freqüents de disfunció del Sistema Nerviós Central (SNC) en el nen.

    És molt important detectar precoçment les possibles anomalies del DPM i donar una orientació a la família de les necessitats especials de suport i de recursos disponibles. Una detecció precoç d'aquests trastorns pot ajudar a un diagnòstic i una actuació més eficaç.

    Per poder detectar anormalitats en el DPM és necessari conèixer:

    • L'evolució normal del nen

    • Quins nens són de risc de poder tenir problemes en el seu desenvolupament

    • Quins són els signes d'alarma

    • Proves per la detecció

    Nadó

    Els seus actes estan constituïts per reflexes anomenats ARCAICS. Reacciona a les estimulacions amb moviments que no pot controlar. El control d'aquests reflexes es fa des del naixement i ens demostra la normalitat del sistema nerviós. Reflexes Arcaics

    • Reflex de Grasping o de la grapa (de prensió): l'excitació del palmell de la ma amb un objecte o dit determina una flexió dels dits sobre l'objecte o dit.

    • Reflex de succió: l'excitació dels llavis dóna lloc a un moviment rítmic de succió

    • Reflex de Moro: reacció secundaria a diferents estímuls com sorolls o moviments bruscos , el nadó separa bruscament els braços .

    • Reflex del punts cardinals: l'excitació de la comissura dels llavis provoca una rotació del cap en el sentit de l'estimulació.

    • Reflex de la marxa automàtica: l'excitació de les plantes dels peus (posant-lo dret a sobre la taula), determina un moviment de cames semblant al de la marxa

    • Reflex d'adreçament estàtic: el nadó té tendència a estendre les cames quan es fa pressió sobre les plantes del peus.

    • Altres reflexes: Singlot, badall, esternuts, deglució

    Desenvolupament sensorial del nadó

    • Audició: el nadó percep els sorolls. Inicialment no el localitza.

    • Visió: Pot fixar la vista i seguir amb la mirada si estem a poca distància, uns 20 cms. No és veritat que no hi veuen.

    • Gust: Molt desenvolupat des del naixement

    • Tacte: Molt desenvolupat, pràcticament un llenguatge amb la mare a través del tacte

    Posicions del nadó

    • Predomina hipertonia de cames i hipotonia de cap i tronc

    • Tronc: absència de control dels músculs vertebral

    • Assentat presenta caiguda del cap ( no s'aguanta ) la musculatura del clatell no pot mantenir el pes.

    Persistència normal d'alguns reflexes neonatals

    Reflex de la marxa

    2 mesos

    Reflex de Moro

    6 mesos

    Reflex de grasping

    6 mesos

    'Patología pediátrica'
    'Patología pediátrica'

    Reflex del Punts Cardinals Reflex de Prensió

    'Patología pediátrica'
    'Patología pediátrica'

    Reflex de Moro Reflex de la marxa

    Desenvolupament psicomotriu normal

    Segons Illingworth existeixen uns principis bàsics en el desenvolupament:

  • És un procés continu des de la concepció a la maduresa

  • Depèn de la maduració i mielinització del sistema nerviós, i per molt que un nen s'estimuli no farà una adquisició fins que el seu cervell estigui preparat

  • La seqüència de desenvolupament és la mateixa per tots els nens, però el temps d'adquisició dels aprenentatges és diferent per cada nen (tots els nen han de seure abans d'adquirir la bipedestació, però l'edat en que ho aconsegueixen pot ser diferent)

  • Alguns reflexes primitius anticipen els corresponents moviments voluntaris i han de desaparèixer per poder desenvolupar els moviments.

  • La direcció del desenvolupament és cefalo-caudal (primer es desenvolupa el control cefàlic, després la sedestació i per fi la bipedestació).

  • Els moviments generalitzats deixen pas a moviments fins i individuals.

  • El desenvolupament progressa en dos plans

    • NEUROMUSCULAR, adquisició del to muscular, necessari per

      • Realitzar determinades posicions (assentar-se)

      • Mantenir-se dret (equilibri)

      • Motricitat coordinada (prensió, marxa )

    • PSICOLÒGIC , aparició per etapes de manifestacions intel·lectuals i afectives cada cop més evolucionades

    Els ítems bàsics del desenvolupament estan ben descrits a les taules de valoració (Denver-Llevant), recordar-los tots és innecessari però cal recordar els més importants i que a més solen ser els més recordats pels pares a l'hora de valorar el desenvolupament.

    Ítems més rellevants del desenvolupament normal en el primer any

    Somriure social

    2 mesos

    Seguiment visual

    2 mesos

    Control cefàlic

    4 mesos

    Agafar objectes

    5 mesos

    Riu i vocalitza

    6 mesos

    Volteig en dues direccions

    7 mesos

    Sedestació estable

    9 mesos

    Gateig

    10 mesos

    Primers bisil·labs

    10 mesos

    Bipedestació amb recolzament

    12 mesos

    Deambulació amb ajuda

    14 mesos

    Bisil·labs amb sentit

    18 mesos

    Deambulació autònoma

    18 mesos

    El desenvolupament presenta una gran variabilitat intraindividual i interindividual: a més nombre d'adquisicions, més variacions. Les més estudiades són les diferents formes d'adquirir i iniciar la marxa autònoma: alguns nens gategen, altres es desplacen asseguts; alguns es posen drets i es desplacen agafats als mobles, altres caminen directament; i alguns caminen de puntetes durant un temps. Poden existir així mateix, variacions en el temps d'adquisició d'algun ítem que si es dóna de forma aïllada no sol tenir rellevància.

    Desenvolupament psicomotriu del nen prematur

    El nen prematur presenta unes característiques especials que s'han de conèixer per poder fer una correcta valoració del seu desenvolupament.

  • Presenta un risc més elevat de patir lesions neurològiques . Aquest risc dependrà del grau de prematuritat i de la patologia perinatal (al voltant del part).

  • Poden presentar algunes variacions en el seu DPM que no són necessàriament indicació de patologia. Habitualment desapareixen entre els 6-9 mesos i no interfereixen amb el desenvolupament. Si persisteixen a partir dels 9 mesos si que és signe de retard.

  • Hipertonia

  • Polzes inclosos

  • Tendència a la hiperextensió de cames

  • Dificultat per seure donat que es posen drets amb facilitat

  • Poden ser nens hiperexcitables, nerviosos i que s'espanten amb facilitat amb estímuls mínims (tocar-los, sorolls forts)

  • Cal fer una correcció en la valoració del DPM tenint en compte l'edat gestacional. S'ha demostrat que sobretot durant els primers dotze mesos, els nens prematurs poden portar un retard equivalent a la diferència entre la seva edat postconcepcional i a la que haguessin tingut havent nascut a terme.

  • Factors de Risc

    És molt important el diagnòstic precoç, per això és necessari detectar factors de risc de patir un trastorn del desenvolupament que són totes les condicions que poden produir lesió neuronal irreversible. Els factors de risc es poden dividir en prenatals, perinatals i postnatal:

  • Prenatals (Abans de néixer)

    • Infeccions intrauterines (virus sobretot)

    • Alteracions cromosòmiques (Síndrome de Down i d'altres)

    • Radiacions, abús de drogues en la mare

    • Perinatals (Al voltant del part)

      • Asfixia neonatal (hipoxèmia cerebral)

      • Prematuritat

      • Alteracions metabòliques (hipoglucèmia, augment de la bilirubina)

      • Sèpsia neonatal (infeccions bacterianes)

      • Convulsions, dificultat respiratòria, anèmia

      • Postnatals (Després de néixer)

        • Malalties metabòliques

        • Infeccions (meningitis, sèpsia)

        • Convulsions

        • Traumatisme cranial

        • Signes d'alerta i alarma en el desenvolupament

        • Considerem com a signes d'alerta en la valoració del DPM aquells que fan que un nen pugui ser de risc de presentar problemes i impliquen una necessitat de seguiment més acurat

        • Antecedents de risc

        • Anormalitat en més d'un ítem del desenvolupament

        • Anormalitat en l'exploració neurològica

        • Anormalitats en el creixement del perímetre cranial. Superior a 2 desviacions Standard per sobre o per sota

        • Els signes d'alarma són aquells que ja mostren que existeix un problema i obliguen a un estudi més exhaustiu

        • 0 - 6 mesos

              • No fixa la mirada

              • Succió inadequada

              • No somriu

              • Alteracions del to muscular (No aguanta el cap)

              • És irritable i/o hiperexcitable

              • Falta de resposta visual o auditiva a estímuls ambientals

              • No es mou de forma simètrica i/o polzes adduïts

              • Mostra poca curiositat

              • 6 - 10 mesos

                • No intenta agafar objectes

                • No es manté assegut

                • Persisteix el reflex de Moro

                • 12 mesos

                  • No intenta posar-se de peu

                  • No es desplaça

                  • No emet sons

                  • No mostra interès per l'entorn

                  • 18 mesos

                    • No camina

                    • No emet bisíl·labs propositius

                    • No fixa l'atenció

                    • 2 anys

                      • Comprensió deficient

                      • No manipula correctament

                      • Anomalies del llenguatge i anomalies de conducta

                      • Torpesa motriu important

                      • Més de 2 anys

                        • Anomalies del llenguatge i de la conducta

                        • Avaluació del desenvolupament

                          L'avaluació del desenvolupament és realitza amb l'observació clínica en el control de salut del nen sa. S'ha de registrar sempre els progressos observats des de l'últim control.

                          L'instrument útil per a la detecció de trastorns del desenvolupament són les denominades proves de cribratge, la finalitat de les quals és identificar d'una manera ràpida i senzilla una gran part del infants amb possibles anomalies del desenvolupament.

                          La prova de desenvolupament més difosa és el Test de DENVER, a la nostra comunitat es realitza una adaptació d'aquest : La TAULA LLEVANT.

                          TAULA LLEVANT

                          Pretén ser un instrument que permeti detectar precoçment una possible desviació en el desenvolupament psicomotor de l'infant menor de 4 anys. Detecta el possible retard psicomotor però no el grau de retard.

                          Analitza diverses fites del desenvolupament en quatre dominis:

                            • Sociabilitat

                            • Llenguatge

                            • Manipulació

                            • Postural

                          És constituïda per:

                        • Elements o ÍTEMS del desenvolupament normal de l'infant representats en forma de barres horitzontals de color blau. Aquestes, a més de la seva enumeració , indiquen, mitjançant el canvi d'intensitat del color, les edats en què els executen el 50%, 75% i 95% dels infants de la nostra població. La importància de cada ítem es representa mitjançant estrelles ( *, ** o ***)

                        • Exemple

                          6,5 mesos 7 mesos 8 mesos 9 mesos

                        • Signes d'alerta , representats amb barres horitzontals de color taronja, la presència dels quals ha de fer sospitar l'existència d'alguna alteració en el desenvolupament psicomotor que s'ha d'avaluar.

                        • Utilització de la taula

                          Es traça una línia vertical corresponent a l'edat cronològica, corregida en el cas d'un infant prematur. S'observa si supera.

                        • Els ítems situats a l'esquerra de la línia

                        • Els ítems que travessa la línia.

                        • Es sumen el total d'estrelles dels ítems fallats situats a l'esquerra de la línia amb la meitat de les estrelles dels ítems que travessa la línia i també fallats. Si el valor resultant de les àrees és superior a 5 estrelles, o en una sola àrea és superior a tres estrelles, hom o considerarà una situació d'infant de risc, que també es donarà si presenta alguna de les característiques indicades com a signe d'alerta.

                          RETRÀS MENTAL

                          El mot "retràs mental" no es compren be i sovint es diu de manera despectiva. Alguns pensen que el retràs mental es diagnostica només amb base d'un quocient d'intel·ligència (QI) molt més baix del normal. En realitat, per ser diagnosticat com retràs mental, la persona ha de tenir un QI significativament baix i problemes considerables en la seva adaptació a la vida diària. Coexisteixen limitacions en la intel·ligència junt a limitacions en habilitats adaptatives.

                          Afecta al 1-3% de la població, per sort el 85-90% dels casos es tracten de retràs mental lleu i només un 1-2% de severs o profunds.

                          El 90% dels individus amb retràs mental estaran diagnosticats als 18 anys i requereixen tres característiques:

                        • Intel·ligència per sota de la mitjana (QI 70 o inferior).

                        • Deteriorament o limitacions en dos o més de les següents àrees d'habilitats adaptatives:

                        • Comunicació personal

                        • Cures personals

                        • Vida domèstica

                        • Habilitats socials / interpersonals

                        • Utilització recursos comunitaris

                        • Autocontrol

                        • Salut i seguretat

                        • Habilitats acadèmiques funcionals

                        • Oci

                        • Treball

                        • Començament en la infància, abans dels 18 anys

                        • Etiologia

                          En un percentatge molt alta (30-40%) dels casos es desconeix la causa. Les causes conegudes les podem agrupar ens quatre categories.

                        • Prenatals (Abans de néixer) (Causes més freqüents)

                            • Alteracions cromosòmiques (Síndrome de Down i d'altres)

                            • Malformacions cerebrals

                            • Síndromes polimalformatius

                            • Alteracions metabòliques

                            • Infeccions intrauterines (Rubèola, Toxoplasmosi, CMV)

                            • Radiacions, fàrmacs i abús de drogues en la mare

                            • Perinatals (Al voltant del part)

                                • Asfixia neonatal (hipoxèmia cerebral)

                                • Prematuritat

                                • Hemorràgies cerebrals

                                • Alteracions metabòliques (hipoglucèmia, augment de la bilirubina)

                                • Sèpsia neonatal (infeccions bacterianes)

                                • Convulsions, dificultat respiratòria, anèmia

                                • Postnatals (Després de néixer)

                                    • Malalties metabòliques

                                    • Infeccions (meningitis, sèpsia)

                                    • Convulsions

                                    • Traumatisme cranial

                                    • Desnutrició

                                    • Postnatals ambientals

                                        • Pobresa i desorganització familiar

                                        • Disfunció de la relació lactant- cuidador (falta d'estimulació afectiva)

                                        • Psicopatologia familiar

                                        • Consum de drogues dels pares

                                      Classificació Clàssica / Actual

                                      Clàssica

                                      QI

                                      Actual- Sistemes de suport

                                      Retràs Mental Lleu

                                      50 - 70

                                      Intermitent

                                      Retràs Mental Moderat

                                      35 - 50

                                      Limitat

                                      Retràs Mental Sever

                                      20 - 35

                                      Extens

                                      Retràs Mental Profund

                                      < 20

                                      Generalitzat

                                      Característiques típiques del nen afectat de retràs mental

                                      • Retràs en l'adquisició dels ítems del desenvolupament (dada inicial que sovint fa iniciar estudis per confirmar retràs mental).

                                      • Deficiències en el llenguatge i en la capacitat de comunicació.

                                      • Presenten dèficits en el desenvolupament psicomotor com la mobilitat, la imatge corporal i el control de les funcions corporals

                                      • Presenten problemes en la parla i dèficits visuals i auditius.

                                      • Són freqüents els problemes d'atenció, de percepció, de memòria, de resolució de problemes. Són més lent a l'hora d'aprendre

                                      Retràs mental lleu (S'identifica edat pre-escolar o escolar)

                                      • Adquireixen tard el llenguatge, però la majoria tindran la capacitat d'expressar-se en l'activitat quotidiana, de mantenir una conversació.

                                      • La majoria dels afectats aconseguiran una independència complerta per la cura de la seva persona (menjar, rentar-se ,menjar, vestir-se, controlar esfínters) i per les activitats pràctiques de la vida domèstica.

                                      • Les dificultats més grans es presenten en les activitats escolars i molts tindran problemes específics en lectura i escriptura. Es beneficiaran de suport educatiu per compensar els seus dèficits.

                                      • La majoria dels que es troben en els límits superiors del retràs mental lleu poden realitzar treballs que precisen aptituds de tipus pràctic.

                                      • Precisaran suport intermitent ( només quan siguin necessaris).

                                      Retràs mental moderat ( S'identifica en edat pre-escolar)

                                      • Lentitud en el desenvolupament de la comprensió i de l'utilització del llenguatge, només aconseguiran un domini limitat.

                                      • Són individus que poden ser capaços d' adquirir hàbits d'autonomia i fins i tot podran realitzar certs desplaçaments coneguts.

                                      • Tot i que el progressos escolars són limitats, alguns aprendran l'essencial per la lectura, escriptura i el càlcul. Els programes educatius especials poden proporcionar l'oportunitat per desenvolupar algunes de les funcions deficitàries .

                                      • Quan siguin adults podran assistir a llocs ocupacionals encara que sempre necessitaran supervisió.

                                      • Habitualment tenen una total capacitat de moviments. La majoria tindran una capacitat social per relacionar-se amb els altres i per participar en activitats socials simples.

                                      • Precisaran suport limitat es necessiten amb regularitat però per un plaç curt, com l'assistència per superar un dèficit de destresa relacionats amb un treball.

                                      Retràs mental greu (S'identifica durant el període de lactància )

                                      • La seva capacitat de comunicació és molt primària, aprenen d'una forma lineal.

                                      • Caldrà treballar per instaurar uns hàbits d'autonomia .

                                      • Molts afectats d'aquest nivell pateixen un grau important de dèficit motor o de la presència d'altres dèficits neurològics que indiquen la presència de dany o anomalia del desenvolupament del sistema nerviós central.

                                      • Necessiten suport extens, considerats com continus i regulars, infermeria de planta o domiciliaria.

                                       Retràs mental profund (S'identifica durant període de lactància)

                                      • Els afectats estan totalment incapacitats per comprendre instruccions o requeriments .

                                      • La majoria tenen una mobilitat molt restringida o totalment inexistent, no controlen esfínters i són capaces en el millor dels casos només de formes molt rudimentàries de comunicació no verbal

                                      • Són individus amb una incapacitat total d'autonomia.

                                      • Necessiten suport generalitzat i constant i que potencialment mantenen la vida, com l' atenció d' un assistent, l' atenció mèdica especialitzada, o una ajuda per prendre els medicaments.

                                      DIAGNÒSTIC

                                      No hi ha proves generalitzades pel diagnòstic de retràs mental. Inicialment es pot detectar el retard en l'adquisició d'items de desenvolupament amb el Test de Denver o amb la Taula Llevant. També seran útils els test d'intel·ligència per valorar el QI.

                                      Altres estudis dependran de la malaltia o trastorn que l'ha provocat

                                      • Cariotip (estudi cromosòmic)

                                      • Anàlisi per alteracions metabòliques

                                      • TAC cranial, RNM

                                      • Electroencefalograma

                                      • Exploració física buscant alteracions físiques característiques (Alteracions genitals, alteracions dits mans i peus, micro o macrocefàlia, orelles d'implantació baixa, alteracions oculars, alteracions del cabell i de la pell...)

                                      Tractament

                                      Provablement el millor tractament és la detecció precoç. Poques vegades es podrà guarir el retràs mental ocasionat per una certa alteració.

                                      • Informar als pares del retràs i definir fites i objectius específics.

                                      • Estimulació precoç

                                      • Tractament multidisciplinari amb serveis educatius especialitzats

                                        • Aconseguir el màxim nivell acadèmic

                                      • Rehabilitació ocupacional

                                        • Autonomia en la vida domèstica diària

                                        • Independència màxima

                                        • Treball assistit o en tallers ocupacionals

                                        • QI

                                          Retràs

                                          Funció / Adaptació

                                          50 - 70

                                          Lleu

                                          - Identificació al final de l'edat pre-escolar o inici escolar.

                                          - Pot adquirir cert grau d'alfabetització

                                          - Podrà realitzar treballs de baixa o mitjana qualificació

                                          -Pot ser capaç de viure independent amb poca supervisió

                                          35 - 50

                                          Moderat

                                          - Identificació durant l'edat pre-escolar.

                                          - Pot adquirir un cert grau de coneixements acadèmics.

                                          - Podrà treballar en tallers ocupacionals

                                          - Independent en les cures personals i pot viure en llars comunitàries.

                                          20 - 35

                                          Sever

                                          - Identificació durant l'època de lactant

                                          - Dependència total, tot i que es pot aconseguir alguna capacitat de cures personals

                                          < 20

                                          Profund

                                          - Identificació durant l'època de lactant

                                          - Dependència total

                                          Cromosomopaties

                                          Els cromosomes són petites estructures ,situades en el nucli de les cèl·lules, en les que es localitza la substància hereditària (ADN). Cada segment de ADN que determina una característica dels éssers vius és un gen (unitat d'informació genètica).

                                          Las cèl·lules humanes normals tenen 46 cromosomes:

                                          • 22 parells de cromosomes no sexuals o autosomes (els cromosomes 1 a 22)

                                          • Dos cromosomes sexuals.

                                            • Dones XX

                                            • Homes XY

                                          Les cèl·lules germinals (òvul i espermatozoide) tenen 23 cromosomes: una copia de cada autosoma més un sol cromosoma sexual. S' hereta de cada progenitor un cromosoma de cada parell autosòmic i un cromosoma sexual.

                                          La freqüència global d'aparició es pot situar al voltant de 1/200 naixements .

                                          La repercussió clínica de les cromosomopaties és molt variable:

                                          • Detenció del desenvolupament en estadis inicials (avortament)

                                          • Esterilitat (sobretot en mascles)

                                          • Alteracions del desenvolupament més o menys greus

                                          • Retard mental

                                          • Alteracions fenotípiques i malformacions variables

                                          • 1/3 dels casos només són reestructuracions equilibrades sense anomalies fenotípiques ni repercussions

                                          Cariotip , descripció de la dotació cromosòmica d'un organisme atenent al nombre, la mida i la formació dels cromosomes de les seves cèl·lules.

                                          Cariotip Home: 46 XY, Cariotip Dona: 46XX

                                          Anomalies Cromosòmiques

                                          Qualsevol alteració en el número o estructura pot donar lloc a una anomalia clínicament detectable.

                                          Poden ser molt complexes però hi ha dos tipus bàsics:

                                          • Numèriques

                                          • Estructurals

                                          Les anomalies numèriques impliquen la pèrdua o guany d'un o varis cromosomes i poden incloure tant a autosòmics com sexuals. Generalment, la pèrdua de cromosomes té més repercussió que el guany. Les cèl·lules que han perdut un cromosoma presenten Monosomia, mentre que les que n'han guanyat un cromosoma mostren Trisomia. Quasi totes les monosomies autosòmiques porten a la mort just abans de néixer o just desprès i només algunes trisomies permeten arribar al naixement.

                                          L'anomalia autosòmica numèrica més comú és la Síndrome de Down o trisomía 21. La anomalia de cromosomes sexuals més comú és la monosomía del cromosoma X (45,X), o Síndrome de Turner.

                                          Les anomalies estructurals impliquen canvis en la estructura d'un o varis cromosomes. Hi ha tres tipus més comuns:

                                          Deleccions , pèrdua de material d'un sol cromosoma. Els efectes són greus doncs hi ha pèrdua de material genètic.

                                          Inversions un mateix cromosoma es trenca en dos i una part gira 180º (s'inverteix) i es torna a unir formant un cromosoma amb la seqüència genètica canviada.

                                          Traslocacions, intercanvi de material genètic entre dos o més cromosomes.

                                          A vegades es troben persones que tenen tant línies cel·lulars normals com anormals. Aquests individus es denominen Mosaics .El grau en el qual un individu resulta afectat clínicament depèn habitualment del percentatge de cèl·lules anormals.

                                          Manifestacions generals que fan sospitar cromosomopatia

                                        • Retard de creixement intrauter

                                        • Retard de creixement

                                        • Retard mental moderat o intens

                                        • Retard de desenvolupament psicomotor

                                        • Hipotonia o hipertonia

                                        • Anomalies congènites múltiples:

                                        • Macrocefàlia o macrocefàlia (Cap gran o petit)

                                        • Anomalies dits i esquelètiques

                                        • Orelles malformades o mal col·locades

                                        • Cardiopatia congènita

                                        • Fissura palatina i llavi leporí..........

                                        • Síndrome de Down o trisomia 21

                                          La síndrome de Down (SD) incideix en un de cada 700 nounats. A Catalunya viuen de 2000 a 3000 persones amb la SD.

                                          Els nens amb SD són portadors de tres copies del cromosoma 21 (Trisomia 21)

                                          Fenotip peculiar (aspecte físic típic)

                                          • Hipotonia muscular

                                          • Discapacitat intel·lectual

                                          • Creixement retardat

                                          • Malformacions associades (45%)

                                          S'han descrit múltiples factors causants d'aquest síndrome però només queda clar que el risc augmenta en mares de més de 35 anys.

                                          Aspectes clínics de la Síndrome de Down

                                          Aspecte físic

                                          Els estigmes físics poden ser més lleus en uns individus que en altres però això no guarda relació amb la intensitat del retard.

                                          • Cara aplanada amb fenedura palpebral obliqua amb el cant extern més elevat que l'intern (asiàtic)

                                          • Nas aplanat, boca petita i llengua grossa, orelles petites i anòmales. Coll ample i curt.

                                          • Taques de Brushfield, són uns punts blancs-groguencs en l'iris

                                          • Mans amples i arrodonides amb dits curts i alteracions de les falanges. Tenen un ÚNIC PLEC PALMAR en flexió (plec simiesc)

                                          • Abdomen prominent , sovint amb hèrnia umbilical.

                                          'Patología pediátrica'
                                          'Patología pediátrica'
                                          'Patología pediátrica'

                                          Desenvolupament psicomotor

                                          • Hipotonia

                                          • Dèficit intel·lectual

                                          • Convulsions (epilèpsia molt més freqüent que població general)

                                          • Són afectuosos, alegres i dòcils

                                          • Dificultats en el llenguatge

                                          El quocient intel·lectual demostra deficiències mentals lleugeres o moderades. Les fites inicials del desenvolupament psicomotor segueixen una seqüència només lleugera retardada a la de la població general, a excepció del llenguatge que és l'àrea més compromesa.

                                          Sedestació als 9 mesos, gatejar als 11 mesos i deambulació als 20 mesos.

                                          Els nens afectats responen molt bé a programes d'estimulació precoç.

                                          Cardiopaties congènites

                                          El 40% tenen una cardiopatia congènita. La més freqüent és el Canal auriculoventricular seguida de la comunicació interventricular i la Tetralogia de Fallot. Les repercussions són molt importants i comporten sovint el pronòstic de vida. Un 40% són tributaries de correcció quirúrgica.

                                          Trastorns oculars i Pèrdues auditives

                                          Les alteracions oculars són múltiples

                                          • Defectes de refracció (71%): Miopia, estigmatisme i hipermetropia

                                          • Estrabisme (50%)

                                          • Cataracta

                                          Com a conseqüència de la interacció d'infeccions òtiques i particularitats anatòmiques de l'aparell auditiu, d'un 60% a un 90% pateixen una hipoacúsia de conducció (pèrdua auditiva)

                                          El reconeixement precoç de molts d'aquests problemes és imprescindible per evitar definitives deficiències d'aprenentatge , del llenguatge o pèrdues sensorials.

                                          Alteracions endocrinològiques

                                          Representades sobretot per:

                                          • Disfunció del tiroide: Hipotiroïdisme

                                          • Estatura més baixa, talla final mitja és més baixa

                                          • Tendència a l'obesitat (50%)

                                          • Inici pubertat és equivalent al dels nens normals, la fertilitat està molt disminuïda.

                                          Anomalies músculo-esquelètiques

                                          La hiperlaxitud lligamentosa és molt constant i facilita luxacions articulars, sobretot a nivell de malucs, ròtules i metatarsians.

                                          La Inestabilitat Atlantoaxial, origen de possibles subluxacions capaces de generar lesions medul·lars, es reconeix en un 15% de pacients. Pot donar simptomatologia neurològica per compressió medul·lar en forma de dolors cervicals, fatiga o debilitat progressiva, canvis en la marxa o espasticitat en extremitats inferiors o alteracions del control dels esfínters.

                                          Altres alteracions ortopèdiques plantegen en general problemes de menor entitat: escoliosi, lordosi, hal·lux valg.

                                          Problemes gastrointestinals

                                          Són diverses en nombre i en gravetat:

                                          • Retard en l'erupció de les dents amb alteració del patró d'erupció (absències de peces, maloclusió), bruixisme, periodontitis i gingivitis més freqüent.

                                          • Malformacions: estenosi intestinal ( pàncreas anular) , Malaltia de Hirchsprung, restrenyiment

                                          • Celiaquia molt més freqüent que en nens normals.

                                          Afeccions hemato-oncològiques

                                          Presenten una major predisposició a malalties malignes. La LEUCEMIA es presenta de 15 a 20 vegades més sovint que en la població general.

                                          Immunitat alterada

                                          L'anòmala resposta immunològica es tradueix en una major predisposició a infeccions, sobretot de l'aparell respiratori, oïda i vies respiratòries baixes (bronquitis i pneumònies). També són freqüents les infeccions de la pell i alteracions immunològiques de la pell: Vitiligen i alopècia areata (Caiguda de cabell)

                                          Apnees del son

                                          Conseqüència de factors anatòmics (poc desenvolupament de la nasofaringe, amígdales i carnots grossos , llengua grossa) i facilitades pels freqüents processos infectius de vies respiratòries, amb obstrucció nasal perllongada i recidivant. La seva detecció és important, entre altres motius per la seva possible repercussió en el desenvolupament mental dels pacients.

                                          Seguiment del nen amb Síndrome de Down

                                        • Etapa Neonatal

                                        • Sospita i confirmació diagnostica

                                        • Informació als pares

                                        • Estudi per determinar possibles malformacions (cardiopaties)

                                        • Control de l'alimentació

                                        • Etapa del lactant (2-24 mesos)

                                        • Vigilar refredats amb otitis, ja que poden provocar pèrdua d'audició i retardar l'adquisició del llenguatge. Controls otològics als 6 i 12 mesos

                                        • Vigilar les descompensacions de la cardiopatia, presenta estancament de pes, cianosi, fatiga al menjar i amb la mínima activitat física.

                                        • Controlar defectes de refracció i estrabisme (realitzar exploració oftalmològica)

                                        • Iniciar Estimulació Precoç i si les circumstancies personals i familiars ho permeten, incorporació a escola infantil normal amb suport professional

                                        • Etapa pre-escolar i escolar (3-14 anys)

                                        • Vigilar velocitat de creixement

                                        • Prevenir l'obesitat amb hàbits alimentaris correctes.

                                        • Control bucal (dentista) per correcció de maloclusió, caries i gingivitis

                                        • Estudiar funció tiroïdal

                                        • Exploracions oculars i auditives

                                        • Estudi Inestabilitat atloaxoidea. Realitzar radiologia cervical entre els 3-4 anys, segons la separació entre les dues vèrtebres s'estableix el seguiment l l'actitud terapèutica : entre 4,5 i 7 mm es recomana observació clínica valorant dolors cervicals i anomalies en la deambulació; si l'interval és major de 7 mm, existeix risc elevat d'inestabilitat atlanto-axoidea. Si a més hi ha símptomes és té que realitzar TAC o RNM, limitar els moviments (collaret), reduir la subluxació i estabilitzar la columna.

                                        • Etapa d'adolescent i adult

                                        • Educació sexual

                                        • Continuar controls oftalmològics, auditius, dentista, hormonals

                                        • Potenciar integració al mon laboral

                                        • Síndrome X fràgil

                                          La Síndrome X Fràgil és la causa més freqüent de retard mental hereditari, afectant aproximadament a 1 de cada 4.000 homes i 1 de cada 6.000 dones, una portadora per cada 800 i un portador per cada 500. Aproximadament entre el 80-90 % del total de casos encara no estan diagnosticats.

                                          El seu nom prové de la presencia d'una ruptura (fragilitat) en l'extrem inferior del cromosoma X (en la banda Xq27.3)de les persones afectades. Es caracteritza per:

                                          • Retard mental

                                          • Trets físics característics

                                          • Patrons anòmals de conducta.

                                          S'hereta de forma dominant lligada al cromosoma X

                                          El 1991 es va descobrir el gen (anomenat FMR1) que causa el X fràgil.

                                          Manifestacions clíniques

                                          La clínica completa només es troba en el 60% dels afectats. S'ha de diferenciar entre home/dona i pre/postpuber.

                                          Home Prepuberal

                                          • Manifestacions molt atenuades

                                          • Retard mental de lleu a moderat

                                          • Retard psicomotor

                                            • S'assenta als 9-10 mesos

                                            • Camina als 18 mesos

                                            • Llenguatge pobre i repetitiu que s'inicia als 3 anys

                                          • No trets facials característics

                                          • Hiperactivitat motriu i dèficit d'atenció

                                          Home puber i postpuber

                                          • Aparició de signes característics

                                            • Retard mental evident de moderat a sever (CI del 30-60)

                                            • Cara típica: allargada, orelles grosses, front ample, mandíbula prominent

                                            • Genitals externs grans ( testicles)

                                            • Peus i mans grossos , peus plans

                                          • Hiperactivitat motriu i dèficit d'atenció

                                          • Hiperlaxitut articular (articulacions hiperextensibles)

                                          • Prolapse de la vàlvula mitral (vàlvula del cor)

                                          • Otitis de repetició que poden ocasionar pèrdua d'audició i empitjorar el quadre

                                          • Estrabisme

                                          • Epilèpsia

                                          • Autisme

                                          • Trastorns de la conducta amb llenguatge pobre i repetitiu, tendència a autolesionar-se en les mans com a conseqüència de mossegades, moviments estereotipats, evitació de la mirada i actitud defensiva. Rampells de violència. Angoixa i humor inestable

                                          Dones

                                          En les dones no hi ha trets físics característics, només un retard mental de lleu a moderat , amb trastorns de la conducta, aïllament, angoixa social, així com un sentiment d'indefensa . El retard del llenguatge està present i el retard escolar es centra sobretot en les matemàtiques.

                                          Diagnòstic

                                          Inicialment es diagnosticava amb anàlisi citogenètic (estudi dels cromosomes) buscant el punt fràgil però aquesta característica només es presenta en un percentatge petit de cèl·lules.

                                          Des del 1992 es realitza estudi molecular del DNA buscant les alteracions del gen FMR1 .

                                          Tractament (en el Síndrome X fràgil i en altres causes de retràs mental)

                                          Ha de ser multidisciplinari per ajudar als afectats a arribar al seu màxim potencial.

                                          Avui en dia , la Síndrome del Cromosoma X fràgil no té tractament mèdic curatiu, però si tractament pal·liatiu d'alguns dels seus símptomes.

                                          El tractament ha de seguir dues vies essencials, por un cantó un tractament mèdic i per l'altre un tractament educatiu.

                                          El tractament mèdic ha d'anar encaminat a millorar determinats problemes com els següents:

                                          • Tractar infeccions d'oïda mig (Otitis).

                                          • Peus plans, originats per la laxitud articular. Es corregeix mitjançant plantilles i fisioteràpia.

                                          • Corregir estrabisme

                                          • Prolapse de la vàlvula mitral, no sol requerir cirurgia però sempre que sigui sotmès a intervencions quirúrgiques ha de prendre antibiòtics per prevenir infeccions cardíaques.

                                          • Convulsions. Habitualment son convulsions motores parcials i en general solen desaparèixer a l'adolescència. És necessari realitzar tractament farmacològic per controlar-les.

                                          • Hiperactivitat. La majoria dels nens i 1/3 de les nenes afectades tenen dèficit d'atenció, sovint associat a hiperactivitat. La medicació millora

                                          • Canvis d' humor és un problema freqüent en joves i adolescents apareixent en alguns casos agressivitat física o oral. En dones lleument afectades apareixen freqüents depressions així com canvis d' humor.

                                          • Ansietat i comportaments obsessius. Aquest problema és freqüent, sobre tot davant situacions noves i amb crisis de pànic. Es poden utilitzar tranquil·litzants a dosis baixes.

                                          El tractament educatiu ha de començar des del moment del naixement

                                          Els nens amb X fràgil, necessiten suport en àrees determinades:

                                          1.Atenció, hiperactivitat e impulsivitat.

                                          2.Aprenentatge.

                                          3.Parla i llenguatge.

                                          4.Incapacitat per processar la informació sensorial de manera efectiva y

                                          habilitats motores escassament desenvolupades.

                                          5.Problemes de comportament.

                                          Les recomanacions més freqüents son:

                                          • Ajudar als pares a entendre els retards en el desenvolupament dels seus fills, que sovint és la fita més difícil ,així com el seus comportaments anormals. S'han d'instruir per utilitzar estratègies per estructurar l'entorn, fomentar i facilitar la parla i el llenguatge, prevenir la sobreestimulació, utilitzar tècniques terapèutiques calmants i tècniques de reforçament positiu de la conducta.

                                          • Teràpia tant per la parla com pel llenguatge, així com teràpia per desenvolupar el vocabulari i el llenguatge social.

                                          • Serveis d'educació especial, amb entorn educatiu d'ajuda que permeti la modificació del format instructiu i del pla d'estudis.

                                          • Utilitzar materials visuals que el nen pugui utilitzar per aprendre noves habilitats i rutines.

                                          • Utilitzar materials i temes que tinguin gran interès pel nen, i així aprendrà amb els objectes que realment li agraden, s'han d'utilitzar objectes o fotografies de la vida real i deixar temps per què el nen respongui i faci preguntes.

                                          • Fer que el nen participi en activitats de petits grups. La imitació és bona per l'adquisició del llenguatge social i un comportament adequat.

                                          • Les dificultats en el procés auditiu s'han de considerar i la informació que es transmet al nen ha de ser amb frases curtes i senzilles.

                                          • Hem d'anar modificant el material pedagògic per estar sempre al nivell del desenvolupament del nen i que el suport sigui suficient per aconseguir les fites en les que es treballa. La demostració i la repetició de les arrees son molt útils per ensenyar noves habilitats i rutines.

                                          El més important de tot és que totes les persones que estiguin treballant amb el nen han de perseguir el mateix objectiu, és fonamental una coordinació en el treball entre els pares, professors, metges i psicòlegs, aprofitant totes aquelles qualitats que poden ser-li útils i intentar modificar les que interferiran amb un bon funcionament psicosocial.

                                          Síndrome de Ret

                                          La Síndrome de Rett és un trastorn neurològic de base genètica que afecta d'una forma gairebé exclusiva a dones; és la causa més freqüent de retard mental en el sexe femení.

                                          Va ser descoberta al 1966 pel doctor Andreas Rett de Viena.

                                          Té una prevalença de 1/12.000 a 1/15.000 naixements de nenes vives. A Espanya es coneixen uns 250 casos però possiblement el nombre és molt més alt i alguns casos passen desapercebuts.

                                          Inicialment es diagnosticava només amb la informació clínica però l'any 1999 es va identificar el gen responsable de la malaltia. Es tracta d'una mutació del gen MECP2 que es troba en el braç curt del CROMOSONA X. Són mutacions dominants lligades al cromosoma X, letals en els mascles (moren intrauter o al poc temps de néixer).

                                          Característiques clíniques

                                          Són nenes amb un període prenatal i perinatal aparentment normal, que presenten un desenvolupament psicomotor normal fins els 6-18 mesos de vida i després inicien una regressió de les habilitats adquirides:

                                          • Pèrdua progressiva dels moviments voluntaris de les mans entre els 6 i 30 mesos. Són reemplaçats per moviments repetitius constants (estereotipies) , com refregar-se les mans, rentar-se, cops, pressió.

                                          • Absència del desenvolupament del llenguatge o desenvolupament d'un llenguatge molt rudimentari associat a un retard psicomotor sever.

                                          • Desaparició de la comunicació i contacte social (durant molt temps eren catalogats d'autistes)

                                          • Alteració de la marxa amb atàxia (inestabilitat) o absència que s'instaura entre 1l 1 i 4t any

                                          • Retard del creixement del cap entre els 6 mesos i 4 anys. Inicialment el creixement és normal .

                                          • Retard mental de sever a profund

                                          • Alteracions respiratòries amb hiperventilació, apnees(falta de respiratori durant el son), sospirs, espasmes del plor, aerofàgia(deglució d'aire)

                                          • Trastorns vasomotors amb peus freds, hipotròfics i aparició d'atròfies musculars distals.

                                          • Escoliosi (esquena torta)

                                          • Talla baixa

                                          • Alteracions en l'electroencefalograma (canvis epileptiformes i reducció de la fase REM del son)

                                          • Hipotonia seguida d'espasticitat (rigidesa muscular)

                                          • Manteniment postural dolent amb moviments involuntaris del tronc

                                          Les pacients afectades no presenten sempre totes les manifestacions. Per la confirmació diagnostica cal realitzar estudi genètic-molecular.

                                          ESTADIS EVOLUTIUS CLÍNICS

                                          1a Etapa

                                          • Inici: dels 6 als 18 mesos

                                          • Duració: mesos

                                          • Enlentiment del desenvolupament psicomotor i del creixement cefàlic

                                          • Disminució de l'interès pel joc

                                          2a Etapa

                                          • Inici: de 1 a 3 anys

                                          • Duració: De setmanes a mesos

                                          • Etapa de regressió ràpida, deteriorament del comportament amb pèrdua de la utilització voluntària de les mans i aparició d'estereotipies

                                          • Crisis epilèptiques

                                          • Manifestacions autistes i pèrdua del llenguatge

                                          • Comportament autoestimulat, insomni i motricitat barruera.

                                          3a Etapa

                                          • Inici: de 2 a 10 anys

                                          • Duració: de mesos a anys

                                          • Etapa d'estabilització aparent

                                          • Retard mental sever

                                          • Regressió dels trets autistes amb lleugera millora del contacte

                                          • Crisis epilèptiques

                                          • Estereotipies manuals característiques: rentat de mans

                                          • Espasticitat, atàxia, apraxia

                                          • Disfuncions respiratòries

                                          4a Etapa

                                          • Inici: després dels 10 anys

                                          • Duració: anys, dècades

                                          • Deteriorament motor tarda

                                          • Pèrdua de capacitat motora

                                          • Escoliosi, atrofia muscular

                                          • Retard de creixement i absència de llenguatge

                                          • Millora del contacte visual, menys convulsions

                                          La mort sol tenir lloc a l'adolescència o entre la segona i tercera dècada de vida.

                                          Tractament

                                          No hi ha un tractament farmacològic que hagi aconseguit millorar els símptomes excepte la medicació pel control de les convulsions.

                                          Es recomana fisioteràpia precoç i intensa per prevenir: escoliosi, rigidesa, alteracions dels peus etc. i afavorir la mobilitat.

                                          És important afavorir la marxa i tot moviment voluntari així com insistir sobre la importància d'exercicis de reeducació funcional que permetin limitar les deformacions i mantenint el màxim grau d'independència.

                                          Diferents aparells ortèsics , com els tirants, cabestrells, etc., s'utilitzen per tractar alteracions dels peus, de les mans i de l'esquena

                                          Síndrome de Angelman


                                          El S. de Angelman és una malaltia d'origen genètic que es caracteritza per:


                                          1) retràs mental sever
                                          2) afectació severa de la parla
                                          3) ataxia i/o tremolors de les extremitats
                                          4) un fenotip conductual amb un aspecte feliç que inclou riallades freqüents, somriures i excitabilitat.

                                          La malaltia va ser descrita per primera vegada, en 1965, per Harry Angelman, com la síndrome de la “Titella feliç ”,va descriure a tres pacients que compartien dues característiques: un caminar rígid i un riure excessiu. Normalment, no es detecta en el nadó o en la primera infància.

                                          L'edat més comú de diagnòstic és entre tres i set anys, quan les conductes característiques i trets es fan més evidents.

                                          Afecta a 1 de cada 12.000/20.000 naixements.

                                          L'alteració cromosòmica es troba en el Cromosoma 15 . Aproximadament el 70% dels casos estan causats per deleccions d'origen matern en la regió 15q11-q13..

                                          Característiques clíniques en la Síndrome d' Angelman

                                          Sempre (100% dels casos)

                                          • Retard mental entre sever i profund.

                                          • Absència de llenguatge o llenguatge molt pobre. La majoria no solen dir més de 2-3 paraules.

                                          • Problemes de moviment i d'equilibri, normalment atàxia al caminar amb braços oberts com “titelles”. Moviment incoordinat d'extremitats ( petites sotragades / tremolor) que augmenta amb l'excitació i amb les malalties agudes.

                                          • Conducta característica i singular: qualsevol combinació de riure o somriure freqüent; aparença de felicitat; personalitat fàcilment excitable, sovint amb moviments d'aleteig de les mans;

                                          • Hiperactivitat i falta d'atenció.

                                          Freqüent (més del 80%)

                                          • Retràs, creixement inferior al normal del perímetre cefàlic, normalment produint microcefàlia (absoluta o relativa) al voltant de los 2 anys d'edat.

                                          • Crisis convulsives normalment abans dels 3 anys

                                          • Electroencefalograma (EEG) anormal, model característic amb onada de gran amplitud i pics lents.

                                          Associat (20 - 80%)

                                          • Problemes per dormir

                                          • Atracció fins la fascinació per l'aigua

                                          • Problemes d'alimentació durant la infància

                                          • Hipersensibilitat al calor

                                          • Estrabisme

                                          • Hipopigmentació de pell i ulls

                                          • Aspecte físic característic: clatell aplanat, boca ampla, dents separades ,llengua prominent, baveig freqüent, mandíbula tirada endavant.

                                          Tractament

                                          • Diferents medicaments anticonvulsionants s'utilitzen en el tractament de les convulsions.

                                          • El retràs mental precisa de programes educacionals, els pacients es beneficien de teràpia física i la teràpia ocupacional pot millorar el moviment motor fi i el control oral-motor.

                                          • Cadires especials en pacients molt atàxics.

                                          • Potenciar la comunicació no verbal.

                                          • Els problemes d'alimentació deguts a succió dèbil o incoordinada, es solucionen amb tetines especials.

                                          • L' estrabisme es comú i pot requerir correcció quirúrgica.

                                          • Els problemes ortopèdics s'han de controlar i sovint requeriran solucions quirúrgiques. Tractar l'escoliosi.

                                          • Els pacients grans poden desenvolupar una obesitat associada a gana excessiva, cal realitzar dieta.

                                          SÍNDROME DE DÈFICIT D'ATENCIÓ I HIPERACTIVITAT

                                          La síndrome de dèficit d'atenció amb hiperactivitat (SDAHA) ve definit per tres símptomes:

                                        • Dèficit d'atenció

                                        • Impulsivitat

                                        • Hiperactivitat (augment de la seva activitat motora, passa poc temps seguit en la mateixa posició i amb la mateixa activitat)

                                        • Aquest trastorn comença a posar-se en evidència durant les primeres edats i continua a l'adolescència i l'edat adulta tot i que es poden modificar les manifestacions.

                                          És bastant freqüent, afecta aproximadament al 3-7% dels nens, és més freqüents en el sexe masculí (relació 2:1). No hi ha diferències racials

                                          En general no tenen retard mental però poden tenir problemes d'aprenentatge

                                          ETIOLOGIA No és del tota coneguda, però hi ha diferents factors implicats

                                          • Factor familiar i hereditari, els casos heretats poden arribar al 90%, generalment per via paterna.

                                          • Prematuritat i baix pes al néixer

                                          • Alteracions cromosòmiques, seqüeles infeccions o traumatismes, malformacions cerebrals.

                                          • Nens adoptats ( més predisposats)

                                          MANIFESTACIONS CLÍNIQUES i Diagnòstic

                                          El diagnòstic es basa fonamentalment en els tres signes principals (dèficit d'atenció, hiperactivitat i impulsivitat. Els criteris pel diagnòstic definits per l'American Psychiatric Association en Diagnostic (DSM-IV) 1994, per l'avaluació dels nens entre 4 i 6 anys inclouen:

                                        • Dèficit d'atenció: 6 o més dels següents símptomes persistint durant al menys 6 mesos.

                                          • Dificultat per mantenir l'atenció en les activitats

                                          • No escolta quan se li parla directament

                                          • No pot mantenir atenció profunda en els detalls

                                          • No segueix les instruccions que se li donen

                                          • Dificultats per mantenir una conversació

                                          • Evita les conversacions que precisen esforç mental mantingut

                                          • Perd o oblida coses necessàries per les activitats

                                          • Es distreu fàcilment per estímuls externs

                                          • Oblidadís en les activitats diàries

                                        • Hiperactivitat i Impulsivitat: persistència durant 6 mesos de sis o més dels següents símptomes.

                                        • Hiperactivitat (Es mouen constantment)

                                          • És intranquil

                                          • S'aixeca constantment de la cadira quan hauria d'estar assentat

                                          • Va d'un lloc a l'altre quan hauria d'estar quiet

                                          • Té dificultats per jugar tranquil

                                          • Actua com si estigues mogut per un motor

                                          • Parla sense parar i de forma excessiva

                                        • Impulsivitat

                                          • Contesta les preguntes abans de formular-les-hi

                                          • Té dificultats per esperar torn

                                          • Interromp o molesta als altres nens

                                          Durant els primers anys de vida poden tenir una evolució psicomotriu de forma normal, però un percentatge alt tenen una evolució psicomotriu molt accelerada, dormen poc i malament i són fàcilment excitables.

                                          Els indicadors d'hiperactivitat en els diferents moments evolutius són els següents:

                                          • De 0 a 2 anys: Moviments rítmics durant la son, problemes en el ritme de la son i amb el menjar. Períodes curts de son i despertar amb sobresalts, resistència a les cures habituals, reactivitat elevada als estímuls auditius i irritabilitat.

                                          • De 2 a 3 anys: Immadures en el llenguatge expressiu, activitat motora excessiva, escassa consciència de perill i tendència a patir nombrosos accidents.

                                          • De 4 a 5 anys: Problemes d'adaptació social, desobediència i dificultats en el seguiment de normes.

                                          • A partir de 6 anys: Impulsivitat, dèficit d'atenció, fracàs escolar, comportaments antisocials i problemes d'adaptació social.

                                          Altres alteracions associades

                                          • Problemes d'afectivitat, actitud freda i egoista. Sovint són tímids.

                                          • Problemes d'aprenentatge entre el 20 - 40 % dels casos, fracàs escolar . Dislèxia, problemes escripturà i matemàtiques.

                                          • En general no són agressius fins l'edat adulta

                                          Evolució durant el període escolar

                                          En les seves activitats escolars es mouen constantment al seu aire, s'aixequen del pupitre i interfereixen l'activitat dels seus companys. Interrompen als seus professors i als seus companys.

                                          No estan atents i els costa molt d'aprendre a llegir i escriure, especialment en matemàtiques i llengua.

                                          Problemes de convivència entre companys, no tenen paciència per aguantar als seus companys ni els seus companys a ells. (Generalment no són agressius)

                                          S'apunten a totes les modes (pirsings, arracades, tatuatges, colors especials cabells...).

                                          Evolució durant l'adolescència

                                          Molts dels símptomes milloren a la pubertat però en un percentatge alt (50-60%) persisteix junt a l'aparició d'actituds desafiants i antisocials amb inici precoç de vicis com l'alcohol, tabac o drogues. Persisteixen sovint les dificultats d'aprenentatge.

                                          Poden començar a ser agressius i sobretot quan es senten protegits pel grup

                                          Tractament

                                          El tractament ha de combinar intervencions farmacològiques i psicosocials.

                                          • És fonamental el reconeixement l'acceptació del problema

                                          • Cal una comunicació estreta entre la família, el metge, el mestre, psicòleg, psiquiatre i tots els altres professionals que intervinguin en el tractament

                                          • No s'ha de pretendre canviar a un nen afectat de SDAHA, hem d'ajudar-lo a no precipitar-se i encaminar-lo vers un bon aprenentatge

                                          • No realitzar càstigs físics, doncs empitjoren la relació afectiva

                                          • Ajuda escolar

                                            • La majoria de pacients precisaran ajuda per aprovar i passar de curs

                                            • El professor ha d'acceptar-lo, tenir-lo a la vora i estar per ell ( a primera fila enfront del professor)

                                            • Classes no massa nombroses

                                          Tractament farmacològic

                                          El tractament farmacològic és paradoxal doncs es realitza amb fàrmacs estimulants: Metilfenidat ( el més utilitzat), dextroanfetamina i pemolina. Es fa servir sobretot con hi ha falta de concentració escolar, impulsivitat molt acusada, esgotament després d'esforços físics o psíquics i una excessiva dispersió.

                                          Amb la medicació millorarà l'atenció, la hiperactivitat ,el comportament, el contacte social i el rendiment social. Es sol començar amb dosis petites i s'aconsella administrar-lo només els dies d'escola, descansant els fins de setmana i per les vacances. Aquesta medicació es eficaç en un 60-70% de nens en edat escolar sent menys eficaç en adolescents o pre-escolars. La ingestió de estimulants presenta efectes secundaris com taquicàrdia, augment de la tensió arterial ,disminució de la gana, problemes para dormir i y empitjorament dels tics motors.

                                          Pronòstic

                                          Aproximadament el 50% milloren molt a l'edat adulta. La resta continua presentant símptomes de falta d'atenció i concentració i impulsivitat . Fins els 50-80% dels que continuen afectats presenten conductes delictives durant l'adolescència i, posteriorment, un trastorns de personalitat antisocial. La prevalença del consum d'alcohol i drogues és molt elevat.

                                          PARÀLISI CEREBRAL INFANTIL (PCI)

                                          La OMS defineix la PCI com un trastorn de la postura i del moviment, present des del naixement i causada per lesions cerebrals perinatals, tant d'origen hipòxic-isquèmic (falta d'oxigen) com traumàtic.

                                          La lesió cerebral no és progressiva i causa un deteriorament variable de la coordinació muscular amb incapacitat del nen per realitzar moviments normals i mantenir postures adequades. Al dèficit motor central s'associa amb freqüència alteració en el llenguatge, visió, audició, trastorns de la percepció, algun grau de retard mental i/o epilèpsia.

                                          En la PC la lesió està localitzada en el sistema nerviós central (SNC) deixant una cicatriu estable i no evolutiva. El nen farà progressos utilitzant les zones indemnes del SNC (plasticitat) .

                                          La PCI és un trastorn freqüent amb una prevalença de 2 / 1000 habitants.

                                          Little, un cirurgià ortopèdic, va fer la primera descripció de la malaltia fa uns 150 anys. Durant els últims decennis s'han aconseguit importants progressos obstètrics i neonatals però, per desgracia, la incidència de la PCI persisteix alta.

                                          Causes de PCI

                                          El dany cerebral es pot produir per múltiples causes, es poden classificar en tres grups:

                                        • Prenatals (abans del naixement)

                                        • Infeccions maternes, trastorns metabòlics, malalties maternes com la diabetis.

                                        • Anomalies cromosòmiques

                                        • Drogues, fàrmacs o tòxics

                                        • Perinatal (durant el part)

                                        • ASFIXIA PERINATAL GREU

                                        • PREMATURITAT

                                        • Hemorràgia cerebral

                                        • Isoimmunitazió Rh, sèpsia. Traumatisme obstètric

                                        • Postnatal

                                        • Infeccions greus del SNC (meningitis)

                                        • Convulsions

                                        • Malalties cardiorespiratories o metabòliques

                                        • Les dues causes més freqüents són la prematuritat (37%) que s'associa amb molta freqüència a hemorràgia cerebral i l'asfixia perinatal greu (34%). En un 25% la causa és desconeguda.

                                          Asfixia Perinatal

                                          L'asfíxia perinatal afecta al fetus o al nounat degut a falta d'oxigen (hipòxia) o a falta de perfusió (isquèmia) en diferents òrgans, el més important és el SNC.

                                          Es presenta en 1-1,5% del parts i és deguda a múltiples causes com malalties maternes, infeccions intrauter, malformacions o treball de part dificultós.

                                          Per proporcionar una estimació d'asfíxia o de problemes fisiològics greu s'utilitza el TEST d'APGAR . El nen es puntuat en cinc categories i s'assigna un 0, 1 0 2 per cada categoria. La puntuació màxima és 10. Els nens es puntuen rutinàriament al minut i als 5 minuts del part i després cada 5 minuts si la puntuació d'APGAR als 5 minuts es inferior a 7.

                                          Valors < a 4 als 5 minuts es consideren com evidencia d'asfíxia greu i valors > a 6 als 5 minuts suggereixen absència d'asfíxia.

                                          TEST D'APGAR

                                          0

                                          1

                                          2

                                          Freqüència cardíaca

                                          Absent

                                          < 100 batecs /x'

                                          > 100 batecs/x'

                                          Respiració

                                          Absent

                                          Lent (irregular)

                                          Plor fort

                                          To muscular

                                          Flàccid

                                          Lleugera flexió extremitats

                                          Moviments actius espontanis

                                          Resposta a estímuls

                                          Sense resposta

                                          Ganyotes

                                          Tos o esternuts

                                          Color

                                          Blavós o pàl·lid

                                          Cos rosat i extremitats blaves

                                          Tot rosat

                                          1'

                                          5'

                                          10'

                                          Fre. Cardíaca

                                          Respiració

                                          To muscular

                                          Resp. Estímuls

                                          Color

                                          Total

                                          Signes i síndromes clínics de la PCI

                                          Sovint és la mare qui es dóna conta de que el nen està més rígid o que en un cantó del cos està més contret que l'altre. A vegades manté les mans i punys tancats, no tira coses , és fàcilment excitable, li costa dormir i s'alimenta amb dificultat perquè succiona dèbilment i s'ennuega amb freqüència.

                                          Junt a aquestes observacions subjectives, ens farà sospitar una PCI la presencia d'alguns dels següents signes:

                                          • El primer símptoma és el retard del desenvolupament psicomotor durant el primer any de vida. Retard en l'adquisició dels ítems del desenvolupament: retard en aguantar-se, assentar-se, gatejar, posar-se dret i caminar.

                                          • Creixement del cap inferior o superior a 3 desviacions estàndards.

                                          • Nivell de vigília disminuït i escassa connexió amb el medi que l'envolta

                                          • Mobilitat espontània de les extremitats asimètrica o disminuïda

                                          • Dèficit en les seves reaccions posturals i antigravitatories : quan s'aguanta per les aixelles, els genolls i malucs poden estar hiperesteses asimètriques i creuades. Si s'agafa en suspensió, el cap i les extremitats queden penjant.

                                          • Els angles obtinguts en la mobilització passiva poden estar augmentats, disminuïts o asimètrics.

                                          CLASSIFICACIÓ PCI

                                          Hi ha diferents classificacions de PCI segons distribució, afectació o gravetat.

                                          Clàssicament es descriuen els següents tipus:

                                        • Paràlisi Cerebral Espàstica

                                        • Paràlisi Cerebral no espàstica

                                        • Disquinètica

                                        • Atàxica

                                        • Formes mixtes

                                        • 'Patología pediátrica'

                                          Paràlisi Cerebral espàstica

                                          És la forma més freqüent de PCI (70%) i és la conseqüència de diferents graus de lesió de l'escorça cerebral (còrtex) i de les vies descendents (Piramidals).

                                          Es Caracteritza per:

                                        • HIPERTONIA muscular (músculs permanentment tensos)

                                        • DISMINUCIÓ MOBILITAT espontània

                                        • AUGMENT REFLEXES osteotendionosos.

                                        • El to muscular és molt elevat, els músculs estan tensos i rígids, es crea un desequilibri entre diferents grups musculars amb predomini d'uns sobre d'altres . Això ocasiona una dificultat pels moviments i donarà lloc a contractures i deformitats.

                                          Segons el nivell de lesió de l'escorça s'afectarà una o més extremitats.

                                          Quadriplegia o Tetraplegia Espàstica

                                          És el quadre més sever amb afectació de tot el cos (les 4 extremitats i eix corporal) i la forma més greu amb múltiples trastorns associats. Per sort la seva incidència és baixa, representa el 5% de les PCI. El pronòstic és dolent.

                                          • Símptomes precoços , primers mesos de vida, s'observa un retard en les primeres adquisicions (aguantar el cap, moviments de mans)

                                          • Hipertonia muscular generalitzada però de predomini en les extremitats superiors

                                          • Hiperextensió del clatell que provoca dificultat o absència del reflex de redreçament

                                          • Persistència dels reflexes arcaics

                                          • Disminució moviments voluntaris

                                          • Greus alteracions de la deglució amb possibilitat de broncoaspiracions (causa de mort i empitjorament freqüent)

                                          • Retard mental greu

                                          • Convulsions rebels

                                          • Greus deformitats musculoesquelètiques (cifoescolisosi, peu equinovar)

                                          Diplegia espàstica

                                          És la forma més freqüent de PCI (57%) sobretot secundaria a patologia del prematur. Clínicament s'aprecia una disminució global de la mobilitat amb major afectació de les extremitats inferiors.

                                          • El diagnòstic és més tardà sovint després dels 4-6 mesos. El nen desenvoluparà més o menys el control del cap i les primeres manipulacions de les mans.

                                          • Dificultat per assentar-se . Dificultat per estendré les cames i una cifosi molt marcada. Amb el temps, per aconseguir l'equilibri assentat, el nen avança els braços i el cap per compensar l'excessiva extensió dels malucs.

                                          • Moviments voluntaris dels dits de les mans lents, limitats i feixucs .

                                          • La deambulació es realitza amb una gran flexió de malucs , hiperlordosi lumbar, balanceig del tronc i amb recolzament plantar en equí.

                                          • Menys freqüent el retard mental

                                          • Deformacions columna i peus.

                                          Hemiplegia espàstica

                                          És una de les formes més freqüents (35%). Es caracteritza per la paràlisi amb espasticitat de tot un hemicos (casi sempre major afectació de l'extremitat superior) .

                                          • Clínicament passa desapercebut en les primeres etapes, fins que el nen comença a utilitzar preferentment un dels braços amb dificultat en la prensió de la ma afectada i asimetria de la mobilitat espontània. (S'ha de diferenciar d'un desenvolupament precoç de la preferència manual que no apareixen fins els 2 anys. Una preferència manual clarament establerta abans de l'any de vida sempre ens ha de fer pensar en hemiplegia de l'altre cantó.

                                          • Els primers signes afecten l'extremitat superior afectada seran: ma més tancada amb tendència a la inclusió del polze , augment del to flexor i dels solcs palmars i dificultat en la mobilitat proximal.

                                          • La marxa està retardat però molts caminen al voltant dels dos anys.

                                          • Postura hemiparètica: augment global del to flexor de l'hemicos afectat amb flexió del colze, canell i genoll i flexió plantar del peu.

                                          • Trastorns de la sensibilitat estereognòsica (reconeixement d'un objecte pel tacte segons forma i mides)

                                          • Menys creixement del cantó afectat amb atrofia muscular i alteracions vasomotores (pell freda i blavosa )

                                          • Convulsions, hemianòpsia homònima, paràlisi facial, estrabismes

                                          Paràlisi cerebral Disquinètica

                                          La lesió es localitza en el sistema extrapiramidal, fonamentalment en els nuclis de la base (caudat, putamen, pàl·lid, subtalam).

                                          Molt menys freqüent que les espàstiques (15%)

                                          El 90% dels casos són secundaries a asfixia neonatal greu.

                                          Es caracteritza per moviments involuntaris de la cara, mans i altres parts del cos junt a alteració del to muscular.

                                          Clínica

                                        • Alteració del to muscular: El to muscular és fluctuant, incrementant-se amb l'excitació, estímuls, manipulacions, etc., però amb una hipotonia de fons. Aquestes oscil·lacions dificulten mantenir postures correctes per caminar, assentar-se, etc.

                                        • Aparició de moviments involuntaris: moviments involuntaris amb la cara, braços i part superior del cos. Són moviments lents, reptants , de predomini distal i amb afectació facial que dificulten el llenguatge, la deglució i la mímica. Suposa un gran esforç i concentració realitzar amb les mans un determinat acte (rascar-se el nas, agafar una tassa) .

                                        • Persistència dels reflexes arcaics

                                        • Si predomina l'alteració del to muscular s'anomena forma DISTÒNICA i COREOATETÒSICA si predominen els moviments involuntaris.

                                          Trastorns associats

                                          • Molt freqüents els trastorns del llenguatge, per incoordinació i múltiples moviments involuntaris facials i de la llengua

                                          • Problemes audició, convulsions, estrabisme, dèficit intel·lectual.

                                          Paràlisi Cerebral Atàxica

                                          És la forma menys freqüent (13%). La lesió es localitza a nivell del cerebel i de les seves connexions.

                                          La clínica predominant és l'existència d'una afectació cerebel·losa

                                        • HIPOTONIA

                                        • Trastorn de la COORDINACIÓ

                                        • Trastorn de l'EQUILIBRI

                                        • Existeix un retard motor important:

                                          - Sedestació als 2 - 4 anys

                                          - Bipedestació als 7 anys

                                          - Marxa als 8 - 9 anys amb augment de la base de sustentació

                                          Tenen poc equilibri , tremolen i presenten una marxa molt inestable.

                                          EL tremolor i la incoordinació dificulten molt els actes diaris com escriure, manipulacions i fins i tot la higiene diària.

                                          En un 75% hi ha retard mental

                                          Sovint trastorns oculars : estrabisme, moviments ràpids dels ulls, alteracions agudesa visual.

                                          Avaluació clínica factorial

                                          Classificació per valorar els diferents trastorns i les seves conseqüències a nivell de la funcionalitat del pacient. Es basa en la classificació de gravetat de E. Hansen.

                                          Grau 0 : Normalitat de la motricitat, llenguatge i funcionalitat del pacient

                                          Grau I : La alteració és lleugera, el pacient sembla normal. Les manifestacions d'aquest grau són:

                                          • Motores: anomalies posturals que poden existir en la porció distal de les extremitats, es poden corregir de forma voluntària i no molesten per l'activitat funcional

                                          • Llenguatge: presenten petits trastorns que no es noten en el llenguatge col·loquial

                                          • Funcionalitat bona i normal.

                                          Grau II : Alteracions visibles i detectables

                                          • Motores: s'afecta la porció distal de les extremitats i en menys grau la part proximal. L'eix del cos no està afectat. La correcció s'obté amb estimulació tàctil o per ordres.

                                          • Llenguatge: trastorn fàcilment detectable però pot mantenir un bon nivell de comunicació.

                                          • Funcionalitat: no impedeix la funció de la marxa ni de les activitats manuals però els seus gestos seran cridaners i detectats per tots.

                                          Grau III: Les anomalies son visibles

                                          • Motores: hi ha contraccions patològiques de les extremitats amb poca resposta de l'eix corporal en situació antigravitatoria. La correcció és incompleta i postures anòmales.

                                          • Llenguatge: es farà entendre entre els seus familiars. Tindrà que utilitzar paper i llapis per comunicar-se amb altres persones.

                                          • Funcionalitat: l'autonomia funcional està molt limitada, marxa amb bastons o caminadors.

                                          Grau IV:

                                          • Motores: l'alteració resideix sobre l'eix del cos i les extremitats. L'estimulació tàctil o la intenció de correcció voluntària de la postura patològica és ineficaç.

                                          • Llenguatge: la comunicació verbal és impossible

                                          • Funcionalitat: no existeix activitat funcional possible i depenen sempre d'una altra persona.

                                          Patologia pediàtrica i complicacions més freqüents en nens amb PCI

                                          La major incidència de patologia en el nen amb PCI està relacionat de forma directa amb la gravetat de la lesió.

                                        • Trastorns de l'alimentació

                                        • Incapacitat de coordinar satisfactòriament la succió i la deglució.

                                        • Aspiracions. El coll del nen es troba en hiperextensió creant una ruta traqueal directa, el menjar pot anar als pulmons i provocar crisi d'ennuegada i pneumònies.

                                        • Reflux gastroesofàgic, els aliments i els sucs de l'estómac retornen a la boca després de menjar. Dóna lloc a dolor, vòmits i aspiracions pulmonars.

                                        • Aerofàgia i aerocòlia, ingesta d'aire

                                        • Restrenyiment secundari a la poca mobilitat i a l'afectació neurològica dels budells i de la musculatura del tronc i de l'abdomen.

                                        • Baveig intens

                                        • Trastorns respiratoris

                                        • Refredats de repetició de les vies respiratòries altes amb compromís d'oïda i de carnots.

                                        • Pneumònies per acumulació de secrecions bronquials i sobreinfeccions, disminució de la mobilitat del tronc, de la musculatura accessòria i del diafragma. També per aspiracions d'aliments.

                                        • En les fases finals, Insuficiència respiratòria

                                        • Crisis epilèptiques al voltant del 50% dels nens amb PCI en tenen. Les crisis poden ser parcials o generalitzades ,i poden afectar els sistemes motor , sensitiu i autònom.

                                        • Complicacions sensorials

                                        • Auditives, dèficits auditius de lleus a profunds. Sovint es desconeixen i fan pensar en dèficit intel·lectual greu. El dèficit potser d'origen neurològic o per múltiples sobreinfeccions respiratòries amb afectació de l'oïda.

                                        • Visuals, per afectació dels ulls o músculs oculars, nervi òptic o còrtex.

                                        • Defectes de refracció (75%), miopia i hipermetropia

                                        • Estrabisme, defectes de l'acomodació

                                        • Disminució agudesa visual

                                        • Trastorns intel·lectuals secundaris a la lesió cerebral. No tots els nens amb PCI tenen retard mental greu. Cal recordar que la PCI és un trastorn sobretot motor i postural.

                                        • Retard mental, en diferents graus i aproximadament en un 25% dels casos

                                        • Hiperactivitat, trastorns de l'aprenentatge i trastorns del llenguatge

                                        • 6. Trastorns ortopèdics, són els més freqüents i ocasionen importants deformitats. El procés de la deformitat de l'aparell musculosquelètic té lloc de forma gradual en el temps, al principi com simples postures asimètriques, vicioses, que més tard es fixen i es tornen irreductibles. Des del punt de vista fisiopatològic la lesió del SNC provocarà:

                                          • Alteració reflex miotàtic muscular amb augment de la contracció i una desorganització de la sinergia entre músculs agonistes i antagonistes que es contrauran al mateix temps i donaran lloc a greus CONTRACTURES

                                          • Tendons poc elàstics i músculs dèbils. Provocaran disminució de l'amplitud articular i/o de la força en els moviments

                                          • L'os es deforma perquè creix. La tracció muscular en les extremitats fa que l'os es desenvolupi i quan les traccions estan desequilibrades es DEFORMA

                                          • Les articulacions, càpsules i lligaments s'alteren per la distensió excessiva ocasionada pel manteniment de postures anòmales.

                                          Deformitats en extremitats inferiors.

                                          • Malucs, els desequilibris musculars poden provocar torsió femoral, coxa valga o vara i finalment displàsia o LUXACIÓ de MALUC, que potser molt dolorosa

                                          • Genolls, deformacions en valgus i en flexió.

                                          • Peus, sobretot el peu en equinovar en la part anterior i valgus en la part posterior

                                          Deformitats en extremitats superiors, afecten seriosament la funcionalitat per la manipulació i atencions personals.

                                          • L'alteració més greu és la SUBLUXACIÓ o LUXACIÓ d'espatlla

                                          • Colze es deforma en flexió

                                          • Canell es deforma en pronació, flexió i desviació cubital i el dits en flexió.

                                          Deformitats en la columna : La desorganització postural del TRONC i de les extremitats és la causa principal de l'ESCOLIOSI i de la CIFOSI.

                                          Diagnòstic

                                          És essencial conèixer el desenvolupament psicomotor normal en les diferents etapes, variacions dintre de la normalitat i els signes d'alarma que ens fan sospitar trastorn motor. Ens basarem en :

                                          • Programa de seguiment del nen sa

                                          • Seguiment del nen de risc, antecedents patològics prenatals o perinatals.

                                          Els primers signes i símptomes solen ser un retard en l'adquisició de fites concretes del desenvolupament psicomotor (girar-se, assentar-se..)

                                          Els exàmens complementaris són de poca utilitat i les troballes poques vegades tenen una relació amb el pronòstic funcional. Es poden practicar, TAC, Ressonància nuclear magnètica o Electroencefalograma.

                                          TRACTAMENT

                                          És essencial el diagnòstic precoç per millorar els resultats. Quan més aviat s'inicia el tractament millor seran els resultats. Cal informar detalladament als pares de la malaltia, de l'evolució i educar-los per les tasques diàries.

                                        • Aconseguir una motricitat el més normalitzada possible, especialment funcional, el màxim nivell d'independència funcional ,és l'objectiu de la fisioteràpia.

                                          • Control postural per poder realitzar les activitats diàries (alimentació, assentar-se, vestir-se, caminar, escola..)

                                          • Estimular els patrons normals del moviments i evitar estiraments passius

                                          • Prevenir i corregir les deformitats ortopèdiques, controlar postures vicioses. S'utilitzaran fèrules per bipedestació , plantilles, sabates especials, medis de locomoció propis (cadires, motos,,)

                                          • Considerar els trastorns associats

                                            • Prevenir els trastorns digestius amb aliments rics en fibra, abundants líquids i una postura correcta per menjar.

                                            • Prevenir i tractar els problemes respiratoris amb ràpid tractament de les sobreinfeccions, drenatge postural de les secrecions i una correcta postura per evitar aspiracions

                                            • Diagnosticar i tractar amb fàrmacs les convulsions (quan més convulsionen menys recuperen i aprenen .

                                            • Correcció dels dèficits auditius o visuals. Una bona correcció millorarà els moviments i l'aprenentatge.

                                            • Escolarització sempre que sigui possible en escola normal amb infrastructures necessàries per eliminar barreres arquitectòniques. En certs casos caldrà utilitzar material adaptat i professors especialitzats.

                                            • Suport logopèdic, per reeducar la deglució i evitar les alteracions d'aquesta que poden repercutir en l'articulació de paraules. Correcció dels defectes del llenguatge

                                            • Tractaments ortopèdics des de la utilització de fèrules i guixos fins les intervencions quirúrgiques. La cirurgia sempre ha de ser funcional.

                                            • Psicòleg , intervindrà en tres nivells: directament amb el nen, amb la família i amb l'equip de tractament.

                                            • Teràpia ocupacional, s'ocuparà sobretot d'aconseguir una activitat funcional de les extremitats superiors amb l'elaboració de fèrules, adaptadors, seients i modificacions dels mobiliari i del domicili per poder realitzar una vida el més normal possible. Així mateix informarà sobre els aparells i/o cadires més idònies en el cas de dèficits de la marxa.

                                            • Prevenir els efectes del dèficit en el desenvolupament general del nen. Les limitacions motores i sensorials poden interferir el coneixement i comprensió del mon que envolta als pacients. Si no els evitem, amb les mesures adients, poden portar a l'aparició d'importants limitacions o trastorns en el desenvolupament de la personalitat que poden ocasionar limitacions més grans que el propi dèficit inicial. A un nen amb retard de la deambulació si no l'hi introduïm mesures com caminadors ,no disposarà d'un instrument bàsic com és l'exploració de l'entorn. Si té una limitació sensorial, com l'audició, i no emprem mitjans de comunicació no verbals, tindrem problemes de desenvolupament no solament psicomotor sinó de relació. Si per prioritzar la rehabilitació deixem de costat el joc o la relació afectiva, el desenvolupament de la personalitat se'n ressentirà. Com a conclusió s'ha de ressaltar que el pronòstic de la PCI no sols depèn de la gravetat del quadre i del propi pacient sinó que poden influir altres factors com:

                                              • L'acceptació del problema per part de la família

                                              • La col·laboració entre pares i familiars

                                              • L' empatia que s'estableix entre nen/pares/equip

                                              • L'acceptació i adaptació de l'entorn social

                                              • La formació especialitzada i la comunicació entre professionals

                                              • Tenir sempre present el criteri de globalitat

                                              • HIDROCEFÀLIA

                                                La hidrocefàlia pot definir-se com un excés en la quantitat normal de líquid cefaloraquidi (LCR) dins del cervell, causada per un desequilibri entre la seva producció i la reabsorció. Sempre va acompanyat de dilatació en major o menor grau del sistema ventricular .

                                                El LCR és un ultrafiltrat del plasma que es produeix de forma continua en unes cavitats que existeixen dins del cervell anomenades ventricles laterals (en les vellositats aracnoides). Des d'aquests passa a traves d'un forat (Foramen de Monro) al III ventricle. D'aquí a través de l'aqüeducte de Silvi arriba al IV ventricle i pels forats de Luschka i Magendi arriben a l'espai subaracnoïdal que rodeja el cervell i la medul·la des d'on serà reabsorbit per passar a la sang.

                                                El LCR té tres funcions vitals importants:

                                              • mantenir flotant el teixit cerebral, actuant com matalàs o esmorteïdor

                                              • servir de vehicle per transportar els nutrients al cervell i eliminar les deixalles

                                              • fluir entre el crani i l'espina dorsal per compensar els canvis en el volum de sang intracranial (la quantitat de sang dintre del cervell).

                                              • 'Patología pediátrica'

                                                Normal Hidrocefàlia

                                                TIPUS D'HIDROCEFALIA

                                              • Hidrocefalia Obstructiva o no comunicant, la obstrucció té lloc en el sistema ventricular, deguda sobretot a una anomalia de l'aqüeducte de Silvi o a una lesió del IV Ventricle. Diverses malalties poden provocar aquest tipus: Neurofibromatosi, Meningitis del nadó , tumors cerebrals, infeccions intrauter.

                                              • Hidrocefalia No Obstructiva o comunicant, la obstrucció es situa en l'espai subaracnoïdal, apareix sobretot després d'hemorràgies. La presencia de sang en l'espai subaracnoïdal pot produir l'obliteració de les cisternes o de les vellositats aracnoides i la obstrucció del flux del LCR.

                                              • Les hidrocefàlies per hiperproducció o per trastorns de l'absorció tenen poca importància.

                                              • Manifestacions clíniques

                                                Dues formes de presentació relacionades amb l'edat. Això és degut a la capacitat de les sutures cranials per compensar els increments de pressió intracranial. Per sota dels 2 anys la possibilitat de creixement del crani és una constant, per això la macrocefàlia és el signes més freqüent. Per sobre dels 2 anys ja no hi ha aquesta possibilitat i els signes són més subtils. Els signes i símptomes dependran de la malaltia que provoca la hidrocefàlia i de l'augment de pressió dins del crani per l'augment de LCR.

                                                Nens de < 2 anys

                                                • Augment de la mida del cap excessivament ràpid (MACROCEFALIA)

                                                • Fontanel·la anterior ampla, abombada i tensa. Es poden palpar les sutures

                                                • Pell del cap aprimada i brillant, es visualitzen les venes del cuir pilós.

                                                • Ulls en “sol ponent” (desplaçament inferior dels ulls amb oclusió parcial de l'iris per la parpella inferior)

                                                • Afectació parells cranials amb alteracions mobilitat ocular

                                                • Estat general inicialment normal, després prostració, somnolència, rebuig de l'aliment i vòmits.

                                                Nens de > 2 anys

                                                Les sutures estan parcialment tancades, per això, els signes poden ser més subtils i de lenta instauració.

                                                • Mal de cap sobretot al mati

                                                • Vòmits sense nàusees

                                                • Irritabilitat, somnolència, prostració

                                                • Alteracions visuals (disminució agudesa visual, visió doble)

                                                • Canvis de caràcter

                                                • Disminució rendiment escolar

                                                Diagnòstic

                                              • Macrocefàlia, augment del perímetre cranial superior a tres desviacions

                                              • Radiografia de crani, abans dels 2 anys es veu separació de sutures

                                              • TAC o Ressonància nuclear magnètica, permet veure el grau de dilatació, localitzar la obstrucció i pot indicar la causa.

                                              • Tractament

                                              • Tractament mèdic, amb diürètics que redueixen la velocitat de producció del LCR , poden produir una milloria transitòria.

                                              • Tractament quirúrgic

                                              • Eliminació de la lesió obstructiva sempre que sigui possible (Tumor, quist, hematoma)

                                              • Col·locació d'un sistema de derivació . Aquest sistema desvia el flux del LCR de dins del sistema nerviós central a una altra zona de cos on es por absorbir . Un sistema de derivació consisteix en el tub, un catèter i una vàlvula. Un extrem del catèter es col·loca en el sistema nerviós central (dins d'un ventricle). L'altre extrem del catèter es col·loca normalment dins de la cavitat peritoneal (abdominal), però també pot col·locar-se en altres llocs (cambra del cor), on el líquid cerebroespinal pot drenar i ser absorbit. Una vàlvula situada al llarg del catèter manté el flux en una direcció i regula la quantitat de flux del líquid cerebroespinal.

                                              • Les derivacions poden deixar de funcionar per diverses causes:

                                                • S'obstrueix

                                                • Es desconnecta en algun lloc del seu trajecte

                                                • Es trenca (generalment el terç distal)

                                                • S'infecta

                                                • No absorbeix la quantitat necessària (mal funcionament de la vàlvula)

                                                Quan funciona malament es solen presentar els següents símptomes:

                                                • Mal de cap persistent

                                                • Vòmits a raig

                                                • Visió doble

                                                • Irritabilitat, decaïment

                                                • Convulsions

                                                • Augment del perímetre cranial

                                                En aquests casos s'ha de realitzar canvi quirúrgic del sistema .

                                              • Tractament interdisciplinari de rehabilitació, educadors especials i terapeutes ocupacionals per millorar les deficiències provocades per la malaltia causal o per les seqüeles que ha provocat la mateixa hidrocefàlia.

                                              • Pronòstic

                                                El pronòstic depèn de la causa de la dilatació ventricular. Els nens amb hidrocefàlia tenen un risc més gran de patir certs trastorns del desenvolupament

                                                • Disminució del coeficient intel·lectual mig

                                                • Problemes de memòria

                                                • Problemes visuals: estrabisme, defectes de camp visual, visió doble , visió borrosa, disminució agudesa visual

                                                • Alteracions endocrines.

                                                ESPINA BIFIDA I MIELOMENINGOCELE

                                                La espina bífida és una malformació congènita del tub neural , caracteritzada per la falta de fusió d'un o més arc vertebrals posteriors. La medul·la espinal pot quedar sense protecció òssia i sortir cap a fora .

                                                Hi ha tres tipus diferents :

                                              • Espina bífida oculta . És la forma menys greu. Consisteix en un defecte de la línia mitja dels cossos vertebrals, sense protusió de la medul·la espinal ni de les meninges. El defecte queda cobert per la pell i no és visible sense practicar una radiografia. En la majoria dels casos no dóna cap tipus de símptoma excepte la presencia en la pell de la zona d'un canvi de color de la pell, d'un lipoma, de pèl o d'un petit forat de 1-2 mm. Afecta entre un 30-40 % de la població.

                                              • Meningocele . Les meninges surten a través del defecte dels arcs vertebrals. La medul·la espinal adopta una posició normal en el conducte vertebral. Es forma un abombament quístic que conté LCR. La majoria estan ben recoberts per pell i no comporten cap risc pel pacient però poden presentar alteracions urinàries i motores d'extremitats inferiors.

                                              • Míelomeningocele És la forma més greu. A través del defecte surten les meninges i la medul·la espinal. En alguns casos esta recobert de pell però en molts casos la medul·la i els nervis queden a l'aire. Tots els nervis i la medul·la que queden per sota de la lesió no es desenvoluparan, es produiran alteracions dels nervis que haurien de controlar el caminar, el sistema urinari i digestiu.

                                              • 'Patología pediátrica'
                                                'Patología pediátrica'

                                                Míelo-Meningocele

                                                El mielomeningocele és un dels processos més invalidants de la infància. Afecta aproximadament 1 de cada 1000 nascuts vius.

                                                És la forma més greu, a través del defecte surten les meninges i la medul·la espinal.

                                                Tots els nervis i la medul·la que queden per sota de la lesió no es desenvoluparan i provocarà alteracions dels nervis que haurien de controlar el caminar, el sistema urinari i digestiu.

                                                Etiologia

                                                No es coneix exactament les causes. Sembla provocat per una barreja de factors hereditaris i ambientals.

                                              • Existeix una predisposició genètica

                                              • Dèficit d'àcid fòlic en els moments previs o durant els primers mesos d'embaràs .

                                              • Determinats medicaments que disminueixen l'àcid fòlic: àcid valproic (antiepilèptic), alcohol, drogues.

                                              • S'ha demostrat que la utilització de suplements d'àcid fòlic abans de la concepció i al menys fins les 12 setmanes de la gestació, disminueix el risc en un 50%

                                                Diagnòstic prenatal

                                                Un defecte en el tancament del tub neural provoca excreció de substàncies fetals (alfa-fetoproteina i acetilcolinesterasa ) al líquid amniòtic. Aquestes substàncies passen després al sèrum de la mare i són un marcador bioquímic per detectar la malaltia.

                                              • Detecció augments d'alfa-fetoproteina durant les 16-18 setmanes

                                              • Ecografia detallada (no sempre arriba a veure el defecte)

                                              • Els pares tenen l'opció d'interrompre la gestació.

                                                Manifestacions clíniques

                                                Aquesta anomalia congènita produeix disfunció de molts òrgans i estructures, a més del sistema nerviós afecta l'esquelet, la pell i el tracte genitourinari. L'extensió i el grau del dèficit neurològic dependrà de la localització de la lesió, quan més alta sigui la lesió , més incapacitant serà

                                              • Diferents graus de Paràlisi Motora flàccida de les extremitats inferiors depenent del nivell de la lesió

                                              • Lesions a nivell Toràcic, tenen paràlisis flàccida d'ambdues extremitats inferiors amb debilitat de la musculatura de l'abdomen i del tronc.

                                              • Lesions Lumbars altes (L1-L2) tenen bona mobilitat dels malucs però paràlisi flàccida de genolls, turmells i peus

                                              • Lesions Lumbars mitges (L3) bona mobilitat malucs i genolls però paràlisi de turmells i peus

                                              • Lesions Lumbars baixes (L4-L5) bona mobilitat de malucs i genolls amb dorsiflexió dels turmells i paràlisi dits dels peus

                                              • Lesions Sacres només tenen debilitat lleugera en els turmells o en els dits dels peus.

                                              • Hidrocefàlia i Malformació d'Arnold-Chiari entre el 60-95% depenen del nivell de la lesió, més freqüent quan més alta. En la Malformació d'Arnold-Chiari hi ha una herniació del cerebel i de part del cervell vers el canal espinal. Presenten (estrabisme, alteració parells cranials, alteracions de la deglució, paràlisi cordes vocals, apnea, debilitat espàstica de les extremitats superiors )

                                              • 'Patología pediátrica'
                                                'Patología pediátrica'

                                              • Problemes vesicals deguts a Bufeta neurògena i Incontinència urinària. Els pacients presenten amb problemes de emmagatzemat d'orina i de buidament insuficient (queda residu sense eliminar-se) i incontinència (pèrdua d'orina) per sobreeiximent. Són freqüents les infeccions d'orina.

                                              • Problemes de Control Intestinal. Tenen incapacitat per la relaxació de l'esfínter anal el que provoca restrenyiment i encopresi per sobreeiximent . En algunes ocasions presenten diarrees i prolapse rectal.

                                              • Pèrdua de sensibilitat tàctil i dolorosa a nivell de les extremitats i de la zona perianal .

                                              • El 80-85% del nens afectats tenen un coeficient intel·lectual pràcticament a la mitja, només lleugerament per sota. Presenten però, problemes d'aprenentatge amb dificultat per les matemàtiques, d'atenció i de comprensió lectora.

                                              • Reaccions al·lèrgiques al latex

                                              • Deformacions esquelètiques

                                              • Columna vertebral:

                                                • Escoliosi, és una deformitat comú i greument discapacitant. Dificulta posar-se dret, moure's i assentar-se en la cadira de rodes

                                                • Cifosi lumbar, també és mol discapacitant dificulta la utilització de corses i cadira de rodes

                                                • Maluc: sobretot subluxacions, luxacions i contractures. Cal mantenir-los amb bona funcionalitat per tenir un bon arc de moviment que permetrà assentar-se, estirar-se bé al llit o utilitzar ortesi per caminar.

                                                • Genolls. Els tipus més freqüents de deformitats són les contractures en flexió i deformitats de rotació en valgus (girat cap enfora).

                                                • Peus. Les alteracions dels peus poden interferir en la utilització de sabates i d'ortesis, la deambulació i la postura en la cadira de rodes. La deformació més freqüent són els PEUS EQUINOVARS

                                                • Tractament i suport

                                                  El tractament dels nens amb mielomeningocele s'ha d'individualitzar en funció del lloc de la lesió i de la fase de desenvolupament del nen. Bàsicament , el tractament consisteix en ajudar-lo a aconseguir el màxim nivell de desenvolupament i prevenir les compliccions

                                                  NOUNATS

                                                  • Intervenció quirúrgica per tancar el defecte neural. El 90% dels casos que no s'operen es moren durant el primer any de vida.

                                                  • Tractar la hidrocefàlia amb una derivació ventriculoperitoneal .

                                                  • Realitzar estudi de les vies urinàries per descartar malformacions associades .

                                                  LACTANTS

                                                  • Control funcionament derivació ventriculoperitoneal (obstruccions o infeccions)

                                                  • Estimulació per afavorir el desenvolupament psicomotor

                                                  • Tractament postural i exercicis passius per prevenir deformitats muculosquelètiques. Guixos i intervencions pel peu equinovar.

                                                  • Tractament de la bufeta urinària neurògena . Aconseguir un buidament adequat i sobretot evitar infeccions urinàries. (Estudis d'imatge als 6 i 12 mesos i ràpid tractament amb antibiòtics si es confirma infecció).

                                                  • Normes dietètiques per evitar el restrenyiment i l'obesitat . Si el restrenyiment és molt rebel es poden utilitzar supositoris de glicerina.

                                                  PREESCOLAR

                                                  • Afavorir la independència en la deambulació. Entre els 12 mesos i els 5 anys començarà a caminar ,depenen del nivell de la lesió, amb o sense crosses o ortesis.

                                                  Lesió

                                                  Hidrocefà

                                                  Deambulació

                                                  Incontinència

                                                  Toràcica

                                                  i L1-L2

                                                  95 %

                                                  Possiblement caminarà amb amplis reforços, crosses i cadira de rodes

                                                  > 90 %

                                                  L3

                                                  85 %

                                                  Podrà caminar amb reforços amplis, moderats o mínims i amb crosses

                                                  > 90 %

                                                  L4-L5

                                                  70 %

                                                  Caminarà amb reforços moderats o mínims amb o sense crosses

                                                  > 90 %

                                                  Sacra

                                                  60 %

                                                  Caminarà amb reforços mínims i generalment sense crosses

                                                  > 90 %

                                                  • Correcció quirúrgica de les deformitats de malucs, genolls i peus que dificultin la marxa

                                                  • Aconseguir la continència fecal. L'èxit en aquest camp fa que augmenti l'autoestima i fa que estigui net sense olors ni brutícia. Entre el 2-3 anys s'assenta a l'orinal després dels àpats per aprofitar el reflex gastrocòlic de després de menjar junt a pressió suau de la panxa. Amb el temps el nen pot aprendre així a realitzar les seves deposicions i mantenir-se net.

                                                  • Aconseguir continència urinària. En l'actualitat es realitza un programa de Sondatge Intermitent Net. Introducció d'una sonda neta unes 4 vegades al dia de forma regular per aconseguir un buidat correcte i a la llarga una bona continència. En ocasions s'utilitzen fàrmacs per ajudar a augmentar la resistència de la 'uretra i afavorir la continència. Tractar les infeccions urinàries.

                                                  • Control i tractament de les possibles complicacions de les derivacions ventriculoperitoneals.

                                                  • Valoració del desenvolupament psicomotor, del llenguatge i psicosocial. Estimulació precoç i utilització de recursos educatius especials en llars d'infants i escola.

                                                  ESCOLAR I ADOLESCENT

                                                  • Establir el benestar emocional, una escolarització adequada i una planificació realista del futur.

                                                  • Mantenir i fomentar la independència personal en la higiene, la deambulació i en tots els petites feines habituals. Si no han aconseguit una deambulació amb ajuda, es recomana la mobilitat independent amb cadira de rodes.

                                                  • Fomentar la socialització amb amics i companys d'escola.

                                                  • Tractar deformacions de columna amb corsé de plàstic o intervencions quirúrgiques si és necessari.

                                                  • Animar al nen que participi activament en el control urinari amb sondatge intermitent que realitzi ell mateix.. Si no s'aconsegueix es poden plantejar intervencions quirúrgiques amb col·locació d'esfínter artificial o ampliació de la bufeta amb plàsties de budell.

                                                  • Assessorament sexual als adolescents. En els homes les ereccions són difícils i l'ejaculació pot no existir. És possible que l'orgasme no s'aconsegueixi per estimulació genital directe sinó a través de l'estimulació d'altres zones erógenes del cos. Les dones són fèrtils i poden tenir embarassos i parts normals.

                                                  • Ajuda psicològica intensa. Solen presentar problemes d'adaptació, deteriorament de l'autoimatge, tendència a l'aïllament i a les depressions.

                                                  MALALTIES NEUROMUSCULARS

                                                  La malaltia neuromuscular és l'afectació de qualsevol d'aquests components de la unitat motora.

                                                • Motoneurona motora del tronc de l'encèfal i l'asta anterior de la medul·la

                                                • El seu axó, que unit a altres, forma l'arrel i el nervi perifèric.

                                                • La unió neuromuscular en forma de placa neuromuscular

                                                • Totes les fibres musculars inervades per una sola neurona motora

                                                • Totes es caracteritzen per presentar com símptomes fonamentals:

                                                  • ATROFIA

                                                  • DEBILITAT MUSCULAR

                                                  • Dolor o símptomes sensitius

                                                  Malalties de la cèl·lula de l'asta anterior

                                                  Malaltia de WERDNIG HOFFMAN o atrofia muscular espinal

                                                  És una malaltia que s'hereta de forma autosòmica recessiva, per un gen localitzat en el cromosoma 5. Afecta a les neurones motores de les astes anteriors de la medul·la. Pot aparèixer des de l'època prenatal fins la segona dècada de la vida. En general, quan abans comença el procés, més ràpida és la progressió.

                                                  Segons l'edat d'inici, es poden diferenciar tres variants clíniques:

                                                • Forma aguda, tipus I o Malaltia de Werdnig-Hoffmann

                                                • Forma intermitja o Tipus II

                                                • Forma crònica, Tipus III o Malaltia de Kugelberg-Welander

                                                • Tipus I o Forma Aguda

                                                  Inici dels símptomes en l'època prenatal o en els primers mesos de vida. En l'inici prenatal, la mare nota durant l'últim trimestre, disminució dels moviments fetals.

                                                  L'edat d'inici dels símptomes es produeix en el 95% dels casos, abans dels 4 mesos amb les següents manifestacions:

                                                  • Debilitat progressiva , especialment proximal amb disminució del moviment espontani.

                                                  • Hipotonia molt important amb pèrdua de control del cap (caiguda del cap enrere).

                                                  • Disminució expressions facials amb augment del baveig i del xerroteig, plor dèbil.

                                                  • Dificultat per l'alimentació per paràlisi faríngia amb caiguda de la saliva, sense reflex nauseos i facilitat per aspiracions.

                                                  • Respiració ràpida i superficial amb infeccions i atelèctasi freqüents.

                                                  • Pèrdua precoç dels reflexes

                                                  • Atrofia muscular important i ràpida

                                                  • Les aptituds mentals, socials i del llenguatge són normals.

                                                  • La major part dels casos moren durant el primer any de vida

                                                  Tipus II o Forma intemitja

                                                  L'inici dels símptomes té lloc al voltant dels 6 mesos

                                                  • Aparició lenta signes

                                                  • Debilitat muscular generalitzada de predomini en les extremitats inferiors

                                                  • Més tard hi haurà afectació d'extremitats superiors, tòrax i músculs de l cara amb debilitat mandibular i de la musculatura facial, presentant el pacient una cara inexpressiva.

                                                  El 25 % dels pacients poden arribar a estar assentats però no arriben a caminar sols mai. Poden viure durant anys i alguns arriben a l'adolescència. Tots els nens que viuen durant anys, desenvolupen escoliosi severa.

                                                  Tipus III o Forma crònica

                                                  • Inici després dels 15 mesos

                                                  • Debilitat muscular inicialment de les músculs de les extremitats inferiors.

                                                  • Pacients són capaços de reptar després de l'any d'edat, posar-se drets durant el segon any i caminen entre el tercer i quart any.

                                                  • Tenen dificultat per córrer i pujar escales. Presenten una lordosi lumbar molt pronunciada amb ventre prominent i marxa contornejant.

                                                  Amb el temps s'afecten els músculs de les extremitats superior i del tronc i desapareixent els reflexes. En fases avançades apareixen escoliosi i/o cifoescoliosi marcades. Els pacients poden viure fins la quarta o quinta dècada de la vida.

                                                  Tractament

                                                  En l'actualitat no hi ha tractament. S'ha de realitzar tractament simptomàtic per reduir al mínim les contractures musculars (tractaments posturals i fèrules), prevenir l'escoliosi, millorar l'oxigenació, evitar les aspiracions i potenciar al màxim les aptituds socials, intel·lectuals i del llenguatge.

                                                  Molts lactants amb atrofia muscular espinal tenen dificultats amb l'alimentació. La dificultat es relaciona amb debilitat, fatiga i coordinació de succió i deglució. És necessari efectuar una avaluació de la funció motora oral amb un tractament apropiat. Pot estar indicat un tub de gastrostomia per mantenir la nutrició i prevenir les aspiracions bronquials.

                                                  Les infeccions respiratòries s'han de tractar precoçment i de forma enèrgica amb neteja pulmonar, fisioteràpia toràcica , oxigen i antibiòtics. La utilització de ventilació artificial pot estar indicada en fases avançades.

                                                  Neuropatia perifèrica

                                                  Les principals malalties dels nervis perifèrics en la infància són:

                                                • Síndrome de Guillain-Barré

                                                • Neuropatia sensitivomotora hereditària (malaltia de Charcot-Marie-Tooth)

                                                • Paràlisi per picades de paparra

                                                • Síndrome de Guillain-Barré

                                                  Polineuropatia postinfecciosa que origina una desmielinització, sobretot dels nervis motors però també dels sensitius.

                                                  És la causa més freqüent de paràlisi aguda generalitzada a qualsevol edat Pot afectar a qualsevol edat però és molt rara per sota de l'any de vida.

                                                  La paràlisi comença uns dies després d'una infecció (Mycoplasma Pneumoniae, Campylobacter Jejuni i d'altres).

                                                  Característiques clíniques

                                                  • Debilitat muscular progressiva amb distribució SIMÉTRICA i ASCENDENT, comença en les cames i s'estén cap els braços. La progressió pot ocórrer ràpidament, en hores o dies. El nen experimenta una sensació de pesadesa i debilitat de les cames, seguida d'incapacitat per caminar.

                                                  • ARREFLEXIA (falta de reflexes osteotendinosos)

                                                  • En un 40% dels pacients, DOLOR espontani o a la palpació de les extremitats

                                                  • Alteracions nervis cranials: alteracions en la deglució, afectació músculs oculars, músculs respiratoris. Comporten dificultat de l'alimentació i de la respiració.

                                                  • Afectació sistema vegetatiu amb alteracions de la pressió arterial, ritme cardíac, sudoració intensa, febre.

                                                  • El 20% dels pacients presenten incontinència o retenció urinària

                                                  • Augment de les proteïnes en el LCR (Líquid cefalorraquídic)

                                                  • Disminució de la velocitat de conducció nerviosa

                                                  Evolució

                                                  La recuperació té lloc entre el 1r i 6è mes en sentit contrari de l'inicial; el 80% dels pacients es recuperen completament dintre dels 12 mesos. El pacient pot recuperar la deambulació independent però manté certa debilitat i incoordinació residual en tots els membres, amb certa atrofia en els músculs afectats. La majoria dels individus sense recuperació total poden desenvolupar les activitats normals per la seva edat, i pocs tenen seqüeles neurològiques greus. La mortalitat associada és del 3%.

                                                  Tractament

                                                • Farmacològic:

                                                • Immunoglobulines sèriques ev a dosis altes

                                                • Esteroides

                                                • Plasmaferesi

                                                • Suport:

                                                • Nutricional

                                                • Respiratori, fins i tot amb ventilació assistida

                                                • Prevenció úlceres de decúbit

                                                • Tractament de les infeccions sobreafagides

                                                • Rehabilitació i teràpia ocupacional:

                                                • Inici precoç quan s'ha realitzat estabilització mèdica

                                                • Exercicis articulars passius i actius en l'arc de moviment pels membres afectats.

                                                • Col·locació de fèrules per prevenir deformitats i contractures.

                                                • Estimulació i afavoriment d'activitats socials, com visites de familiars i amics, veure la televisió, jocs manuals.

                                                • Aconseguir independència en les accions diàries (alimentació, neteja, vestir-se, jocs, escriure...)

                                                • Suport familiar amb adaptacions domiciliaries si és necessari.

                                                • Distrofia Muscular de Duchenne

                                                  Les distròfies musculars es caracteritzen per una pèrdua progressiva de la força muscular secundaria a canvis degeneratius dels músculs esquelètics.

                                                  La Distròfia muscular de Duchenne (DMD) és la malaltia neuromuscular hereditària més comú. La seva incidència és de 1/ 3600 nounats mascles.

                                                  S'hereta amb caràcter recessiu lligat al cromosoma X , la mare és portadora i asimptomàtica. La malaltia només afecta als mascles.

                                                  El gen responsable es situa en el braç curt del cromosoma X (Xp21) i provoca una síntesi errònia de la distrofina (proteïna de la membrana cel·lular del múscul). Les cèl·lules musculars dels pacients amb DMD reconeixen les distrofines anòmales que produeixen el gen i les destrueixen ràpidament.

                                                  Manifestacions clíniques

                                                  Els pacients són asimptomàtics al néixer però poden presentar una lleu hipotonia.

                                                  Al voltant dels 3 - 4 anys comencen els primers signes i símptomes :

                                                  • El neu cau molt sovint

                                                  • És feixuc, pesat, maldestre

                                                  • Camina de puntetes

                                                  • No pot saltar

                                                  • Quan cau s'aixeca de forma molt dificultosa (Genera la maniobra de Gowers)

                                                  • El tou de la cama s'hipertrofia (es torna gros i dur)

                                                  • Marxa amb balanceig dels malucs (marxa d'ànec)

                                                  La debilitat muscular és progressiva amb afectació dels braços i cintura escapular (difícil aixecar els braços, pentinar-se).

                                                  Al voltant dels 13-14 anys es perd la capacitat de caminar.

                                                  En aquest moment apareixen deformacions esquelètiques importants i contractures en flexió en els turmells i genolls.

                                                  • Escoliosi, cifoscoliosis, hiperlordosi -lumbar i abdomen prominent

                                                  • Deformacions equinovars dels peus

                                                  • Deambulació sobre els dits

                                                  Els músculs distals solen conservar la seva funció relativament bé, el que permet seguir utilitzant els coberts, el llapis o el teclat de l'ordinador. Tampoc s'afecten els músculs de la masticació i deglució. El control d'esfínters no es perd.

                                                  En un 30% dels casos hi ha afectació intel·lectual amb un CI per sota del 70.

                                                  En la fase final de la malaltia, al voltant dels 20 anys, s'afecten els músculs del tronc i del cor. Degut a la debilitat dels músculs respiratoris ,la tos és torna dèbil i ineficaç el que provoca acumulació de mucositats que es tornen espesses i poden obstruir les vies aèries. Aquesta obstrucció pot provocar col·lapse (atelèctasi) de certes àrees del pulmó . Sovint quadres de refredat es compliquen en forma de pneumònies.

                                                  Però el problema respiratori més greu és la insuficiència respiratòria que provocarà de forma lenta però progressiva una disminució de l'intercanvi d'aire en els pulmons (de predomini nocturn) i donarà lloc als següents símptomes:

                                                  • Fatiga fàcil , mal de cap matutí

                                                  • Alteracions de la son, terrors nocturns

                                                  • Angoixa, ansietat,

                                                  • Pèrdua de la gana i de pes

                                                  • Debilitació de la veu, tos dèbil

                                                  L'afectació dels músculs del cor provoca fallo cardíac . Els trastorns respiratoris i cardíacs solen provocar la mort del pacient entre la segona i tercera dècada de la vida.

                                                  Diagnòstic

                                                • Clínic

                                                • Per l'evolució de la debilitat

                                                • Hipertrofia del panxell de la cama

                                                • Atrofia dels altres músculs

                                                • Maniobra de Gowers

                                                • Elevació de la CPK sérica (Creatinfosfoquinasa) per destrucció muscular. Els valors van de 10.000 a 35.000 UI/L (normal <160)

                                                • Electromiograma dóna resultats d'afectació muscular però inespecífic.

                                                • Biòpsia muscular és diagnostica, però avui en dia no és imprescindible.

                                                • Estudi sanguini del DNA per tècniques de biologia molecular. Actualment és la prova diagnostica i d'estudi de portadors.

                                                • El 92 % de les portadores de DMD són asimptomàtiques. L'estat de portadora s'associa a una elevació de la CPK i a un electromiograma anormal.

                                                  'Patología pediátrica'

                                                  TRACTAMENT

                                                  En l'actualitat no hi ha tractament curatiu . L'únic medicament que sembla disminuir la velocitat de progressió de la malaltia és la Prednisona però cal valorar sempre els seus efectes secundaris.

                                                  El seguiment ha de ser en tots els casos multidisciplinari amb metges, infermeres, rehabilitadors, terapeutes, psicòlegs, mestres i família.

                                                  Els objectius generals de la rehabilitació són:

                                                • Mantenir al màxim la mobilitat i l'autonomia per aconseguir una bona qualitat de vida.

                                                • Prevenir i tractar complicacions

                                                • Suport ortopèdic i canvis arquitectònics

                                                • Suport psicològic del pacient i de la família.

                                                • Exercici

                                                  L'exercici físic, l'esport o activitats recreatives ajudaran a conservar l'activitat física, previndran l'avorriment, millorant l'autoestima i evitaran l'obesitat. Però l'exercici no retarda l'avanç de la malaltia.

                                                  L'exercici ha de ser AEROBIC i no arribar a l'esgotament, doncs provocarà rampes, pesadesa de la cames i fatiga intensa. El múscul debilitat és molt susceptible a la lesió muscular induïda per l'exercici.

                                                  Els exercicis més adequats són:

                                                  • Caminar

                                                  • Nedar

                                                  • Anar en bicicleta (sovint amb rodetes)

                                                  Un exercici físic excessiu accelera la degeneració de les fibres musculars.

                                                  Prevenir contractures

                                                  Les contractures disminueixen la mobilitat de les articulacions. Poden afectar-se els genolls, malucs, colzes, canells, peus i mans).

                                                  Les elongacions passives i els exercicis d'arc de moviment realitzats de forma regular i diària, evitaran les retraccions dels tendons. S'ha d'instruir a la família per realitzar-los en el propi domicili.

                                                  Les fèrules en la part inferior de les cames poden mantenir estirades i flexibles les extremitats.

                                                  Si les contractures ja estan establertes es pot realitzar cirurgia alliberadora de tendons.

                                                  Tractar curvatures de la columna.

                                                  Les curvatures tenen lloc per la debilitat dels músculs que sostenen la columna. El mantenir la columna vertebral recta, permet assentar-se còmodament, ajuda a no estar enllitat i retarda els problemes respiratoris.

                                                  Els exercicis per mantenir la columna recta i posicions correctes per assentar-se i per dormir poden retardar l'aparició.

                                                  Cal corregir amb corses i/o cirurgia si la curvatura és superior al 40%.

                                                  Curvatura lateral (Escoliosi), curvatura vers enrera en forma de gep (cifosi) i curvatura vers endavant (lordosi).

                                                  Tractar les complicacions respiratòries

                                                  La debilitat dels músculs toràcics provocarà obstrucció, col·lapse i sobreinfeccions pulmonars. La rehabilitació respiratòria precoç evitarà ingressos.

                                                • Exercicis respiratoris

                                                • Bufar amb una palla, inflar globus

                                                • Tocar instruments musicals de vent

                                                • Respiracions profundes, espiració sonora, sospirs

                                                • Estimular la tos

                                                • Tècniques de percussió i vibració toràcica per facilitar drenatge de secrecions

                                                • Vacunació antigripal i antipneumocòcia

                                                • Evitar antitussígens i sedants que facilitarien acumulació de secrecions

                                                • En casos extrems aparells domiciliaris per ventilació a pressió positiva durant la nit. Traqueostomia, ventilació assistida, etc.

                                                • Suport ortopèdic

                                                  Cadira de rodes motoritzada amb coixins de silicona per evitar ulceracions. Pot ser necessari suports pel tronc i dispositius per descans del cap.

                                                  També poden ser útils fèrules i aparells d'adaptació per facilitar activitats.

                                                  Adaptacions

                                                  Adaptacions arquitectòniques en el domicili i en l'escola (rampes, baranes, ascensors).

                                                  Suport psicològic al pacient i a la família

                                                  És molt important, cal actuar ajudant a la família , parlar amb l'escola i sobretot al nen. No s'ha de caure en la sobreprotecció paternalista. Formar part de les associacions de malalts i familiars pot ajudar a sobreportar la malaltia.

                                                  ETAPES EVOLUTIVES DE LA MALALTIA

                                                • Camina amb marxa d'ànec i lordosi. Puja i baixa escales amb dificultat

                                                • Marxa d'ànec més intensa i lordosi. Necessita ajuda per les escales

                                                • Marxa d'ànec accentuada i gran lordosi. No pot pujar ni baixar escales, no es pot aixecar d'una cadira normal

                                                • Marxa d'ànec molt accentuada i gran lordosi

                                                • Independent amb cadira de rodes, postura adequada i pot realitzar les activitats diàries.

                                                • Necessita ajuda amb cadira de rodes. Pot fer anar les rodes però necessita ajuda en el llit i en les seves activitats diàries

                                                • Necessita ajuda amb la cadira de rodes i suport dorsal. Pot accionar les rodes però amb distàncies curtes

                                                • Enllitat. No pot realitzar activitats diàries sense ajuda important; avança progressivament fins la mort per compromís respiratori

                                                • TRACTAMENT SEGONS ETAPA EVOLUTIVA

                                                • Activitat normal, jocs amb pilota, natació, anar en bicicleta. L'exercici ajudarà a conservar l'activitat física, previndrà l'avorriment, millorant l'autoestima i evitarà l'obesitat. Però no retarda l'avanç de la malaltia. No arribar mai a l'esgotament, provoca rampes i fatiga intensa. Un exercici físic excessiu accelera la degeneració de les fibres musculars.

                                                • Exercicis domiciliaris en ambient relaxat

                                                  • Elongacions manuals de músculs flexors de malucs i tendó d'Aquiles

                                                  • Fèrules nocturnes

                                                • Exercicis domiciliaris

                                                  • Fèrules per correcció peu equi

                                                  • Intervenció quirúrgica del tendó d'Aquiles

                                                • Continuar exercicis. Iniciar estudi mobiliari i d'escola per adaptar-lo a les seves necessitats . Possible utilització d'ortesis per poder caminar. Exercicis mans i dits.

                                                • Intentar màxima independència amb la cadira de rodes

                                                  • Bipedestador sempre que sigui possible

                                                  • Adaptacions arquitectòniques i mobiliàries a domicili i escola

                                                  • Valorar correcció ESCOLIOSI

                                                  • Començar a ensenyar exercicis respiratoris

                                                • Adaptacions posturals, mobiliàries i de complements per mantenir una bona manipulació i bona activitat escolar

                                                • - i VIII: es deixarà a criteri dels pares les actuacions. Gran dificultat de trasllats

                                                • Traumatisme obstètric de coll i cintura escapular

                                                  Fractura de clavícula

                                                  La clavícula és l'os que es trenca amb major freqüència durant el part.

                                                  La causa principal és el part dificultós d'espatlles . Generalment es produeix una manipulació vigorosa i forçada del braç i l'espatlla.

                                                  Es produeix una disminució o absència dels moviments del braç del canto afectat. El moviment passiu del braç desencadena dolor. Es pot notar deformació a nivell de la clavícula i sovint es palpa crepitació.

                                                  El Reflex de Moro és asimètric. A la setmana es pot palpa una deformitat que correspon al call de fractura.


                                                  Diagnòstic definitiu amb radiografia

                                                  Pronòstic excel·lent i el creixement restaura el contorn ossi normal.

                                                  Paràlisi Braquial

                                                  Lesió per traumatisme mecànic del plexe braquial (ret de nervis que dirigeix les ordres des de les arrels espinals entre la 5è cervical i la 1a toràcica fins la musculatura del braç i mans) . Produeix debilitat o paràlisi dels músculs del braç.

                                                  Es produeix per tracció excessiva del coll o del braç en parts perllongats i dificultosos en la alliberació de les espatlles (nens grans, sortida del braç abans del cap). Es produeix una lesió en el nervi per estirament amb irritació i inflamació.

                                                  'Patología pediátrica'
                                                  'Patología pediátrica'

                                                  Hi han 4 tipus de lesions del Plexe Braquial:

                                                  1) Estirament. La lesió dependrà de la quantitat estirada. Els nervis es comprimiran i s'irritaran ocasionant inflamació. Les lesiones per estirament són lleus i normalment es recuperaran amb funció casi completa.

                                                  2) les lesions de Neuroma involucren teixit de la cicatriu que comprimeix els nervis i poden exigir a la cirurgia restaurar funció.

                                                  3) las lesiones de ruptura involucren al nervi i exigeixen cirurgià i teràpia física per restaurar funció normal.

                                                  4) Arrencament dels nervis del cordó espinal. Aquest és el tipus més greu de lesió de Plexe Braquial i requereix cirurgia extensa per restaurar funció.

                                                  Hi ha tres nivells d'afectació:

                                                • Paràlisi d'Erb-Duchenne: afectació C4, C5 i C6

                                                • Paràlisi de Klumpke: C8 i D1

                                                • Tot el plexe o paràlisi d'Erb-Duchenne-Klumpke

                                                • Paràlisi d'Erb

                                                  És la més comú , el braç es troba en adducció , rotació interna del braç i pronació de l'avantbraç (braç enganxat al cos).

                                                  El reflex de Moro està abolit en aquest cantó però no el de prensió de la ma.

                                                  Paràlisi de Klumpke

                                                  És una forma més rara. Paràlisi de la ma amb reflex de prensió negatiu. La ma pot estar inflada i blavosa, després de cert temps es poden atrofiar els músculs de la ma . Si afecta fibres simpàtiques també presenten caiguda de la parpella i miosi (pupil·la petita) del mateix cantó (Síndrome de Horner).

                                                  Paràlisi total

                                                  El braç esta completament immòbil, flàccid i sense força. Penja lliurement al costat del cos.

                                                  Pronòstic

                                                  En la majoria dels pacients (80-90%) es produeix la resolució espontània. El grau de recuperació varia segons la gravetat de la lesió, i resulta difícil establir un pronòstic en el període neonatal immediat. La aparició d'una milloria durant les primeres 1-2 setmanes preludia una recuperació pràctica o totalment absoluta. En canvi, la absència de milloria vers els 6 mesos suggereix un dèficit permanent .

                                                  Si els nervis estan intactes es pot recuperar la funció en setmanes a mida que disminueix l'inflor al voltant del nervi. La majoria dels casos tractats adequadament es recuperen totalment en 3 a 6 mesos. La paràlisi de Klumpke és la de pitjor pronòstic poden donar lloc a una ma en urpa.

                                                  Si hi ha ruptura del nervi, la lesió pot ser permanent.

                                                  L'electromiograma permet diferenciar entre lesió reversible i irreversible.

                                                  A partir dels 6 mesos comencen a desenvolupar-se les contractures sobretot en rotació interna.

                                                  Tractament

                                                  Evitar mobilització passiva els primers dies fins disminuir la inflamació del teixit nerviós (7-10 dies)

                                                  Immobilització parcial en posició adequada per evitar contractures.

                                                  En la paràlisi distal es pot posar en el canell, fèrula en posició neutra amb alcolxament en el puny.

                                                  Als 7-10 dies es poden iniciar suaus massatges i exercicis de moviments passius.

                                                  Instruir als pares per fer exercicis de moviment a domicili 2-3 cops per dia:

                                                  • Estimulació tàctil

                                                  • Exercicis per estimular la força

                                                  • Exercicis per augmentar la flexibilitat

                                                  La cirurgia és molt eficaç quan es fa entre els 5 i 12 mesos .

                                                  Torticolis congènita

                                                  La torticolis és una alteració caracteritzada per limitació del moviment del coll, asimetria de la cara i crani, i una posició inclinada del cap. Es deu a una contractura del múscul esternocleitmastoideo associada amb fibrosis.

                                                  Causes

                                                  • Traumatisme durant un part dificultós amb hiperextensió muscular. Es desenvolupa un hematoma amb formació posterior de teixit fibrinós i de cicatrius que escurcen el múscul

                                                  • Posició intrauterina anòmala amb compressió o mala posició muscular

                                                  • Possible defecte hereditari dl múscul

                                                  Manifestacions clíniques

                                                  La limitació del moviment és mínima en el moment del naixement.

                                                  Als 10-20 dies s'evidencia una tumoració en la porció mitja del esternocleitmastoideo. És una massa dura, immòbil i ben detallada, sense signes d'inflamació. Augmenta de mida durant 2-4 setmanes més i llavors disminueix de forma progressiva fins a desaparèixer del tot entre els 5-8 mesos.

                                                  El cap es desvia vers el cantó afectat i la barbeta s'aixeca i rota vers el cantó contralateral. El cap no es pot desplaçar passivament vers la posició normal. Si la deformitat persisteix durant temps ocasiona deformitats en la cara i crani.

                                                  Tractament

                                                  S'ha d'iniciar el més aviat millor.

                                                  • Estirament del múscul mitjançant la mobilització suau, uniforme i persistent. El cap es rota vers el cantó afectat i vers l'altre cantó.

                                                  • S'ha d'ensenyar als pares ha efectuar aquestes maniobres per continuar el tractament de fisioteràpia a domicili

                                                  • Estimular al nen que giri de forma espontània el cap vers el cantó afectat posant mòbils o estímuls visuals o sonors en el cantó afectat, així estimulem l'arc de moviment normal.

                                                  • Per dormir posar el nen sobre el cantó afectat

                                                  • S'ha de mantenir el tractament durant 6 mesos

                                                  • Si després persisteix limitació, cal plantejar-se cirurgia

                                                  La major part dels casos presenten una recuperació complerta en 2-3 mesos.

                                                  CONVULSIONS i EPILÈPSIA

                                                  Convulsió: trastorn en el funcionament normal del cervell que provoca una descarrega elèctrica cerebral anòmala i que pot causar pèrdua de consciència, moviments corporals incontrolats i alteracions de la conducta i la sensibilitat, així com afectar també el sistema nerviós autònom.

                                                  Epilèpsia :afecció crònica d'etiologia diversa, caracteritzada per convulsions recurrents.

                                                  Etiologia de les convulsions

                                                • Convulsions febrils ( les més freqüents).

                                                • Epilèpsia ( afecta a 1-2% dels nens i de la població general)

                                                • Factors genètics

                                                • Factors adquirits: agressions cerebrals patides en qualsevol època de la vida i que donen lloc a una lesió cerebral

                                                • Infeccions SNC: meningitis, encefalitis

                                                • Infeccions perinatals : rubèola, sífilis, toxoplasmosis

                                                • Lesions secundàries a traumatismes cranials

                                                • Anòxia perinatal (Asfixia)

                                                • Hemorràgies cerebrals, tumors ., malformacions

                                                • Cromosomopaties: Síndrome de Ret, Down, Angelman

                                                • Alteracions del metabolisme, intoxicacions per metalls passats (Plom), drogues, síndrome d'abstinència..).

                                                • Classificació Internacional de Crisis Epilèptiques

                                                • Crisis Generalitzades, convulsions amb alteració de la consciència que pot ser l'única manifestació (absències) o acompanyar-se de fenòmens motors. Compromís del dos hemisferis cerebrals.

                                                  • Absències

                                                  • Convulsions tonico-clòniques

                                                  • Convulsions atòniques

                                                  • Crisis Parcials o focals: afectació de només una part del cervell (focal). La simptomatologia dependrà de l'àrea afectada: motora , sensitiva, sensorial, psíquica. Es divideixen en

                                                    • Crisis parcials simples: No hi ha pèrdua de consciència

                                                    • Crisis parcials complexes , es produeix una alteració de la consciència.

                                                    • Manifestacions clíniques

                                                        • Moviments facials tonicoclónics, salivació i mutisme

                                                        • Desviació de cap i dels ulls vers un cantó

                                                        • Parestesies o formigueig de forma localitzada

                                                        • Alteracions de l'olfacte i del gust : percepció olors desagradables

                                                        • Anomalies emocionals: riure incontrolat

                                                        • Fenòmens del sistema vegetatiu: taquicàrdia, augment del moviment intestinal o febre, sudoració, calfreds .

                                                        • Al·lucinacions auditives i visuals

                                                      El 50-80% tenen anomalies cerebrals, les més freqüents els tumors o les Malformacions arteriovenoses

                                                      Crisis Generalitzades

                                                      Convulsions Febrils

                                                      En nens amb predisposició genètica i provocades per una ràpida pujada de la febre. S'observa en el 2-5 % dels nens entre 6 mesos i 6 anys.

                                                      La convulsió febril típica és generalitzada , sense signes de focalitat i de menys de 15 minuts de durada. El risc de repetició és del 30%. Si la convulsió és focal, de duració perllongada o múltiples s'anomena convulsió febril complexa.

                                                      Els nens amb convulsions febrils no tenen més risc de presentar anomalies intel·lectuals o de creixement que els altres nens. Però els nens que presenten convulsions febrils complexes tenen una probabilitat tres vegades superior a la mitjana de patir posteriorment epilèpsia.

                                                      Convulsions Generalitzades Tonico-Clòniques o Gran Mal

                                                      Són d'aparició brusca i es poden distingir dues fases:

                                                    • Fase tònica: desviació de la mirada vers amunt, pèrdua immediata de consciència, sovint amb caiguda al terra i rigidesa de tota la musculatura de forma simètrica. Hi ha augment de la salivació, cianosi (coloració blavosa dels llavis i cara), sudoració i apnea. A vegades just a l'inici realitzen un crit.

                                                    • Fase clònica: Moviments violents del tronc i les extremitats amb contraccions i relaxacions rítmiques. Pot haver-hi emissió d'espuma per la boca i relaxació d'esfínters urinari i fecal. Quan la crisi va parant els moviments baixen d'intensitat i els intervals es van fent més llargs fins la parada total

                                                    • En el període postconvulsiu el nen pot presentar un estat de relaxació i de semiinconsciència, pot experimentar confusió, escassa coordinació i cert deteriorament de la motricitat fina, així com dificultats en la vocalització i la visió. El nen es pot queixar de mal de cap, cansament i dolors musculars.

                                                      Crisis d'Absència o Petit Mal

                                                      • Breu pèrdua de consciència d'uns 5-10” de durada amb mínima o nul alteració del to muscular (és molt rar que el nen caigui a terra) , però si és freqüent que li caiguin els objectes que té a la ma.

                                                      • Moviments d'automatisme: xupeteig, parpelleig intens, lleugers moviments de la car i mans.

                                                      • Es poden desencadenar els atacs amb la hiperventilació (respirar ràpid).

                                                      Convulsions atòniques

                                                      • Pèrdua brusca i momentània (1-4 segons ) del to muscular i del control de la postura, amb caiguda a terra o caiguda del cap vers un cantó o endavant o enrera.

                                                      • Alt risc de lesions traumàtiques .

                                                      • Són més freqüents al despertar-se o al quedar dormits.

                                                      • Són habituals unes 50 convulsions al dia.

                                                      • Els nens afectats solen tenir retràs mental i presenten anomalies cerebrals subjacents.

                                                      Diagnòstic

                                                      • Clínica típica

                                                      • Alteracions característiques en l'elctroencefalograma

                                                      • TAC cerebral o Ressonància nuclear magnètica en casos de lesions

                                                      Tractament

                                                      Consisteix en l'administració de medicaments anticonvulsionants, un o la combinació de varis. L'administració de la dosi correcta és essencial pel control de les crisis.

                                                      Meningitis

                                                      La meningitis és la inflamació de les leptomeninges (membranes que envolten el cervell i la medul·la). Pot estar ocasionada per diferents gèrmens: bactèries, virus i fongs.

                                                      Epidemiologia

                                                      • Predomini a l'hivern i primavera

                                                      • Màxima incidència entre els 2 mesos i 2 anys

                                                      • Gèrmens més freqüents

                                                        • Meningococ B i C

                                                        • Pneumococ

                                                        • Hamophilus Influenzae

                                                        • Múltiples virus ( Enterovirus, Herpes, Adenovirus )

                                                      Contagi

                                                      La malaltia es contagia a través de les petites gotes de saliva que expulsem al parlar, tossir o respirar. Aquestes són transportades per l'aire fins el coll on es repliquen els gèrmens i d'aquí passen a la sang i posteriorment a les meninges

                                                      Manifestacions clíniques

                                                      Inici de cop, és diferent segons l'edat del nen.

                                                      Lactant petit

                                                      • Símptomes inespecífics. Taques a la pell

                                                      • Febre, Irritabilitat, Somnolència, Vòmits, rebuig de l'aliment

                                                      • Abombament fontanel·la anterior

                                                      Nen gran

                                                      • Febre, Mal de cap, Vòmits, Intolerància a la llum, Aixafament, taques a la pell

                                                      • Mal al clatell, rigidesa de clatell

                                                      • Signes de Meningitis

                                                        • Rigidesa de clatell (resistència a la flexió del coll)

                                                        • Signe de Brudzinsky: al flexionar el coll s'arronsen les cames de forma involuntària

                                                        • Signe de Kernig: resistència dolorosa a l'extensió de la cama i la cuixa prèviament flexionada

                                                      Diagnòstic

                                                      Per les manifestacions clíniques i signes característics

                                                      Punció Lumbar, extraure LCR (líquid cefaloraquidi ) a la zona lumbar. S'estudia la presència de gèrmens i alteracions bioquímiques

                                                      TAC i Ressonància Nuclear Magnètica, només quan es sospiten complicacions

                                                      Tractament

                                                    • Antibiòtics per la vena a dosis altes

                                                    • Tractament de suport respiratori, cardíac i hemodinàmic

                                                    • Fer prevenció als familiars i contactes directes íntims. S'administra un antibiòtic, Rifampicina, durant dos dies.

                                                    • Pronòstic

                                                      Fins i tot amb tractament antibiòtic correcte, la tassa de mortalitat persisteix alta entre el 10-25 % depenent de l'edat (quan més petit, pitjor pronòstic) o del germen (Pneumococ, mol agressiu)

                                                      Entre 20 i el 35% dels supervivents poden quedar amb seqüeles:

                                                    • Sordesa

                                                    • Retard psicomotor, espasticitat, paresies

                                                    • Epilèpsia

                                                    • Hidrocefalia

                                                    • Alteracions del comportament i aprenentatge

                                                    • TRAUMATISMES CRANIALS

                                                      Els traumatismes de crani (TC) són originats per traumatismes directes en el crani. Tenen lloc per caigudes des de llocs elevats, accidents de tràfic, lesions relacionades amb l'esport i activitats recreatives. Predominen en nens i a la primavera - estiu. L'efecte més important d'un TC és la lesió cerebral traumàtica (dany cerebral) resultant , és la causa més freqüent de minusvalidesa adquirida a la infància i la primera causa de mort després del primer any de vida.

                                                      El pronòstic varia des de la recuperació complerta fins una supervivència amb dèficits físics i cognitius profunds. El 80% dels TCE són lleus, el 14% moderades o greus i un 5% poden ser mortals. Al voltant del 20% dels supervivents tenen minusvalidesa important; 10% en cas de lesió lleu , i 90-100% en lesió moderada o greu. La duració del coma és el millor indicador de gravetat de dany cerebral.

                                                      L'atenció òptima després de les lesions greus és interdisciplinari; compren metges, terapeutes físics i ocupacionals, logopedes, psicòlegs, treballadors socials i educadors especials.

                                                      Consideracions anatòmiques

                                                      Cuir pilós format per la pell i teixit connectiu molt vascularitzat que fa que les lesions sagnin molt.

                                                      Crani proporcionalment és més gran i més flexible que en l'adult. Aquesta flexibilitat el protegeix a l'absorbir algunes forces de xoc però el perjudica en els moviments d'acceleració i desacceleració. La base del crani és més irregular en el nen afavorint les lesions del cervell.

                                                      Meninges embolcallen el sistema nerviós central i estan molt relacionades amb els vasos sanguinis intracranials. Destaca la presencia de l'artèria meníngia mitja que fàcilment es lesiona provocant hemorràgies. Per fora hi ha la duramàter, la més resistent. Per sota hi ha l'aracnoide que és impermeable i manté el LCR en l'espai subaracnoide. El LCR esmorteix els traumatismes. La piamàter és la membrana més interna i està estretament adherida a la superfície cerebral.

                                                      Tipus de Lesió

                                                    • Lesió Primària implica la destrucció de teixit cerebral en el moment del traumatisme producte de l'impacte i de les forces d'acceleració -desacceleració .

                                                    • Lesió Secundaria , increment de la lesió primària ocasionada per hipòxia, alteracions cardiorespiratories, alteracions metabòliques, edema cerebral i hipertensió intracranial.

                                                    • Edema cerebral i Hipertensió intracranial . El crani és un compartiment tancat que conté el cervell, sang i líquid cefaloraquidi. Si un dels components augmenta per l'efecte d'un traumatisme (sang, líquid cefaloraquidi,) , provoca un augment de la pressió intracranial. Aquest augment provocarà alteració del flux sanguini cerebral amb més edema i més augment de la pressió. Si aquest augment continua pot provocar:

                                                    • Herniació del cervell a través del cerebel o canal medul·lar

                                                    • Reflex de Cushing: Hipertensió, Bradicàrdia i respiracions anormals. Aquesta triada indica greu compromís cerebral i requereix una intervenció immediata.

                                                    • Formes de lesió

                                                    • Contusió cranifacial: sol haver-hi un hematoma localitzat. No hi ha pèrdua de consciència ni dèficits neurològics.

                                                    • Fractures cranials: indiquen que s'ha produït una força traumàtica important

                                                      • Lineals: són les més habituals amb poques implicacions clíniques. Si els marges estan molt separats pot associar-se a lesió interna.

                                                      • Deprimides: fractures amb enfonsament. Degudes a forces importants i quasi sempre tenen conseqüències en el cervell

                                                      • Base del crani : fractures en la porció basal del crani. Molt perilloses, pèrdues neurològiques i alta mortalitat. Donen signes externs suggestius:

                                                      • Ulls de Mapache , o equimosi periorbitaries circumscrites, es deuen a sagnat intraorbitari per fractures dels sostre de l'òrbita

                                                      • Signe de Battle àrea d'equimosi darrera de l'orella i indica fractura mastoide

                                                      • Otorrea o rinorrea amb sang o LCR, sagnat o sortida de LCR pel nas o l'orella, implica fractura base de crani.

                                                      • Lesions cerebrals: , afectació del cervell

                                                        • Commoció: ferida lleu amb pèrdua de consciència de menys de 10 minuts.. El nen pot presentar somnolència, confusió, comportament anòmal i vòmits. Amb freqüència presenten amnèsia dels aconteixements. La clínica pot durar de minuts a hores. Tendència a la millora espontània

                                                            • Contusió o laceració cerebral: són masegaments hemorràgics del cervell associat a inflamació. Provoquen pèrdua de consciència perllongada , dèficits neurològics i complicacions generals amb risc de mort.

                                                        • Hemorràgies: poden tenir lloc entre les meninges o dins del cervell. Són situacions d'alt risc i d'actuació ràpida.

                                                          • Triada clàssica:

                                                          • Pèrdua inicial de consciència

                                                          • Seguida d'un interval normal

                                                          • Pèrdua posterior de consciència i inici de manifestacions neurològiques

                                                        • Deteriorament neurològic ràpid

                                                        • Afectació de l'estat de consciència

                                                        • Irritabilitat, aixafament, somnolència, convulsions, vòmits

                                                        • Hemiparèsia, pupil·la dilatada del mateix cantó del sagnat

                                                        • Tipus: Hemorràgia epidural aguda, Hematoma subdural agut i Hemorràgia intracranial

                                                        • 'Patología pediátrica'
                                                          'Patología pediátrica'

                                                        • Lesió cerebral difusa: és la forma més freqüent de lesió cranial en els nens . Generalment no hi ha fractura de crani ni hemorràgia associada. L'exploració neurològica revela la presencia d'una depressió global de la funció cerebral. La TAC mostra edema cerebral.

                                                        • Escala de Glasgow

                                                          L'indicador més fidedigne respecte al desenllaç , és el grau de consciència després de la reanimació. L'Escala de Glasgow és un sistema ràpid, estandarditzat i fàcil d'utilitzar per valorar els pacients amb consciència alterada. La seva utilització s'ha convertit en un instrument acceptat universalment i constitueix la base per estimar la gravetat i el pronòstic de la lesió.

                                                          Es basa en respostes motores, verbals i d'obertura d'ulls.

                                                          Nens de > 2 anys Nens de < 2 anys


                                                          I. Millor reacció motora

                                                          • Obeeix ordres

                                                          6

                                                          • Localitza el dolor

                                                          5

                                                          • Retira l'extremitat (flexió)

                                                          4

                                                          • Flexió anòmala

                                                          3

                                                          • Reacció extensora

                                                          2

                                                          • No respon

                                                          1

                                                          II. Reacció verbal

                                                          • Orientada, conversa

                                                          5

                                                          • Conversació confusa

                                                          4

                                                          • Paraules inapropiades

                                                          3

                                                          • Sorolls incomprensibles

                                                          2

                                                          • No respon

                                                          1

                                                          III. Obertura ocular

                                                          • Espontània

                                                          4

                                                          • A l'ordre oral

                                                          3

                                                          • Al dolor

                                                          2

                                                          • Nul

                                                          1

                                                          I. Millor reacció motora

                                                          • Obeeix ordres

                                                          ---

                                                          • Localitza el dolor

                                                          5

                                                          • Retira l'extremitat (flexió)

                                                          4

                                                          • Flexió anòmala

                                                          3

                                                          • Reacció extensora

                                                          2

                                                          • No respon

                                                          1

                                                          II. Reacció verbal

                                                          • Somriu, plora

                                                          5

                                                          • Plora contínuament

                                                          4

                                                          • Plor, crits exagerats

                                                          3

                                                          • Gruny, gemec

                                                          2

                                                          • No respon

                                                          1

                                                          III. Obertura ocular

                                                          • Espontània

                                                          4

                                                          • Amb un crit

                                                          3

                                                          • Al dolor

                                                          2

                                                          • Nul

                                                          1


                                                          TCE Lleu Glasgow entre 13 - 15, lesió cerebral lleu. Pot presentar o no fractura de crani. En general estarà despert o lleugerament somnolent i desorientat. Pot tenir mal de cap i vòmits.

                                                          TCE Moderat Glasgow entre 9 - 12, lesió cerebral moderada. El nen està irritable, letàrgic, pitjor estat general amb vòmits més intensos. Pot presentar algun signe extern de fractura de base de crani o convulsions.

                                                          TCE Greu Glasgow < 9 , lesió cerebral greu. Disminució molt important de l'estat de consciència amb escassa o nul resposta a estímuls.

                                                          Signes d'alarma davant un TCE

                                                          Segons mecanisme del trauma

                                                          • Atropellaments

                                                          • Grans caigudes (per damunt de l'alçada del nen)

                                                          • Impactes directes sobre voreres, objectes contundents i roques

                                                          Nens petit de < 1 any

                                                          Segons manifestacions

                                                          • Pèrdua de consciència de > 5 minuts

                                                          • Vòmits sense nàusees

                                                          • Mal de cap intens i persistent

                                                          • Alteracions visuals (visió doble, borrosa)

                                                          • Somnolència intensa o dificultat de despertar

                                                          • Signes neurològics

                                                            • Convulsions

                                                            • Alteracions de la marxa, paràlisi d'extremitats

                                                          • Sortida de sang o LCR per l'orella o nas

                                                          • Fractures

                                                          Fases Recuperació del TCE Moderat-Greu

                                                        • COMA: sense resposta a estímuls externs, alteracions vegetatives amb sudoració intensa, febre, augment de la pressió, taquicàrdia. COMENÇAR REHABILITACIÓ

                                                        • RECUPERACIÓ

                                                        • Fase d'agitació intermitent amb moviments a cops, plor , intents d'aixecar-se o d'arrancar-se els sèrums i altres dispositius.

                                                        • Inici connexió ambiental , fixa la mirada, segueix instruccions senzilles o diu alguna paraula. Comença a conèixer als familiars

                                                        • Estabilització amb recuperació del tot del coneixement i de l'estat general. En aquest moment s'evidencien els dèficits originats per la lesió cerebral

                                                        • Manifestacions postraumàtiques i després de la recuperació

                                                          Les manifestacions postraumàtiques són pèrdua ocasional de consciència, mareig, mal de cap o vertigen provocats per canvis bruscos de posició, confusió i desorientació temporoespacial; convulsions i reaccions emocionals com agressivitat. Els trastorns emocionals poden ser importants, particularment durant el període inicial de recuperació. També hi ha trastorns de la personalitat, amnèsia i deliri. Aquestes manifestacions es poden acompanyar per dèficits intel·lectuals, ceguesa, visió borrosa, hemianòpsia, alteració olfactiva i auditiva. Els símptomes físics són diferents graus de parèsia o paràlisi (quadriparèsia, hemiparèsia unilateral o bilateral), rigidesa i alteracions de la parla.

                                                          Rehabilitació neurològica

                                                          Els objectius de la rehabilitació de la lesió cerebral traumàtica són augmentar al màxim la funció física, de comunicació, intel·lectual, social i emocional. Això s'aconsegueix limitant problemes secundaris, amb l'ensinistrament d'habilitats perdudes i ensenyament en habilitats de compensació. La rehabilitació s'ha de començar en l'UCI quan el pacient encara està en coma per prevenir deformitats físiques degudes a immobilització perllongada i to muscular anormal, com contractures, mitjançant exercicis passius dels arcs de mobilitat, col·locació del pacient en posició correcta i col·locació de fèrules en les extremitats. A mida que el nen es recupera es poden manifestar múltiples problemes neurològics i generals sobre els quals caldrà treballar intensament.

                                                          Dèficits motors

                                                          L'espasticitat, la falta de coordinació , l'atàxia (falta d'equilibri) i parèsies són les formes més freqüents després de lesió cerebral traumàtica. S'efectuen teràpies físiques i ocupacionals per augmentar la força, l'equilibri i la coordinació, així com l'ensinistrament en la deambulació i altres activitats funcionals. També poden ser necessari equips d'adaptació com muletes, caminadors o cadires de rodes.

                                                          Trastorns de l'alimentació

                                                          El nen pot tenir disfàsia (no pot parlar) i ser incapaç de comunicar-se quan té gana, dificultat per utilitzar coberts i dificultats per empassar. La teràpia ocupacional i del llenguatge són útils per establir postures òptimes per menjar, tècniques per facilitar utilització d'utensilis i estimular control de la llengua, llavis i mandíbula.

                                                          Dèficits de sensibilitat

                                                          Després d'un traumatisme greu poden quedar afectades la visió, l'olfacte i l'audició. La visió doble (diplopia), la pèrdua de la meitat del camp visual (hemianòpsia) i la ceguesa són les manifestacions del dèficit visual.

                                                          En traumatismes sobre la zona temporal es pot afectar el nervi auditiu i presentar pèrdues importants d'audició, distorsió en la recepció de sons i incapacitat per localitzar els estímuls auditius. S'han de corregir fins i tot les pèrdues lleus per un bon desenvolupament posterior.

                                                          Dèficit de comunicació

                                                          Poden haver-hi trastorns de la parla i del llenguatge tant d'expressió com de recepció.

                                                          Problemes específics:

                                                        • Afàsia de comprensió, dèficit e la interpretació del significat de les paraules parlades i escrites.

                                                        • Afàsia d'expressió, dèficit de la capacitat per utilitzar la paraula i escriure en forma comunicativa

                                                        • Disàrtria, dèficit de la funció motora de la parla.

                                                        • Sovint hi ha dèficit en l'assignació de noms i del record de paraules, de l'organització verbal, de la comprensió de la informació verbal ràpida o en grans quantitat. Les abstraccions verbals, l'aprenentatge verbal i el discurs oral es fan difícils.

                                                          El tractament intensiu amb logopedes pot disminuir els efectes d'aquest dèficit.

                                                          Dèficit intel·lectual

                                                          La recuperació de l'estat intel·lectual amb freqüència no és tant complerta com la recuperació de la funció motora. Els resultats finals varien des de la funció normal fins la molt alterada. Fins i tot amb bona recuperació és possible el dèficit intel·lectual lleu però que pot afectar l'escolarització normal.

                                                          Problemes de conducta

                                                          S'observen canvis de personalitat i de conducta. Els problemes de conducta més freqüents són agressivitat, hiperactivitat, episodis d'ira , disminució de l'atenció i inadaptació social. Pot haver-hi insomni o somnolència intensa.

                                                          Problemes escolars

                                                          Els problemes cognitius i de conducta poden impedir la funció normal del nen en l'escola. Depenen de la intensitat dels dèficits, els nens poden rebre serveis que van des de classes d'educació especial independents fins classes regulars amb ajudes. Així mateix sovint és necessària la col·laboració de logopedes.

                                                          Problemes psicosocials

                                                          La família sovint queda desbordada per la nova situació que provoca un desgast emocional, en especial si hi ha probabilitats de la minusvalidesa sigui permanent. Els pares poden tenir sentiments de culpa o remordiment de no haver pogut impedir l'episodi.

                                                          També poden haver-hi problemes econòmics provocats per canvis de feina d'algun del pares per atendre al nen, obres per adequar la casa o fins i tot que la família s'ha de mudar de domicili per poder atendre millor al nen.

                                                          CREMADES

                                                          Les cremades són una de les causes més freqüents d'accidents en la infància. El pronòstic de gravetat d'una cremada ve determinat per l'extensió, la profunditat, la localització , el mecanisme de producció i l'edat del pacient .

                                                          EXTENSIÓ

                                                          La gravetat d'una cremada depèn més de l'extensió que no pas de la seva profunditat. Aquesta és la dada més important de valor pronòstic general. Per això és essencial avaluar el més exactament possible l'extensió de l'àrea afectada.

                                                          Hi ha unes taules que donen el % de la superfície cremada. Per una mateixa localització ens pot variar el percentatge de l'extensió depenent de l'edat del pacient.

                                                          'Patología pediátrica'

                                                          Per el càlcul de petites zones cremades en forma d'esquitxos ens pot ajudar tenir en compte que la palma de la mà del pacient correspon aproximadament a l'1% de la seva superfície corporal.

                                                          Extensió

                                                          Pronòstic

                                                          < 10 % sup. corporal

                                                          Lleu

                                                          10 al 40 % sc

                                                          Greu

                                                          > 40 % sc

                                                          Molt greu

                                                          A partir del 50 % poden ser, de vegades, mortals.

                                                          Són tributaris d'hospitalització els infants que presenten una superfície cremada superior al 10%.

                                                          PROFUNDITAT

                                                          Les cremades es classifiquen , segons la profunditat, en tres graus: 1r grau, 2n grau superficial i profund i 3r grau.

                                                          Les cremades de 1r grau són superficials només amb afectació de l'epidermis i es caracteritzen per l'aparició de vermellor cutani sense formació d'ampolles. S'acompanyen de dolor viu per irritació de les terminacions nervioses. Es veuen habitualment després de l'exposició solar o amb lesions lleus líquides, sòlides o amb escaldades. Curen en 3-6 dies sense deixar cicatriu.

                                                          Les cremades de 2n grau lesionen tota l'epidermis i penetren en la dermis. Són lesions que formen ampolles i són doloroses. Segons la profunditat en la dermis es poden subdividir en superficials i profundes.

                                                        • Superficials, estan afectades l'epidermis i les primeres capes de la dermis. Apareixen flictenes (ampolles) , envermelliment i exsudació. Són doloroses per irritació de les terminacions nervioses no lesionades. Solen guarir en 10-21 dies amb cicatriu mínima. No precisen tractament quirúrgic.

                                                        • Profundes, afecten a capes profundes de la pell . En aquest cas hi ha mort de cèl·lules . Presenta un color blanquinós nacrat . Són menys doloroses per la gran destrucció de terminacions nervioses . Són produïdes per immersió o per flames. Existeix un retard important de la reepitelització fins als 21- 28 dies, s'ha de considerar el tractament quirúrgic per evitar seqüeles greus.

                                                        • Les cremades de 3r grau afecten a totes les capes de la pell i arriben fins el greix o fins i tot a les capes musculars . Hi ha mort de les cèl·lules . El color va del blanc nacrat al negre amb puntejat vermellós i sense formació d'ampolles . En els nens poden tenir un color vermell fosc dur. Són totalment indolores per destrucció de les terminacions nervioses. És impossible la reepitelització espontània i per això és obligat el tractament quirúrgic.

                                                          El retard en la reepitelització espontània dona lloc a formació de cicatrius gruixudes, rígides i rosades. La seva importància funcional o estètica variarà segons la localització. En les articulacions i plecs podrà limitar l'arc de moviment i a nivell de cara greus seqüeles estètiques.

                                                          Localització

                                                          La localització de la cremada pot agreujar el seu pronòstic.

                                                          • Cremades de la cara, ulls o coll poden produir compromís respiratori, restringir la visió , l'alimentació i ocasionar un defecte estètic i funcional important de la cara.

                                                          • Les cremades de la regió genital poden produir problemes de micció.

                                                          • Cremades bilaterals de les mans limiten inicialment les cures personals, però a la llarga poden produir discapacitats funcionals importants.

                                                          • Cremades sobre plecs o pròximes a articulacions ,es poden afectar les estructures tendinoses i articulars amb formació de contractures o escurçament de la pell sobre les articulacions i limitant l'arc de moviment.

                                                          Mecanisme de producció

                                                          Són més greus les cremades produïdes per electricitat o per foc que no pas les produïdes per líquids calents.

                                                          Cremades tèrmiques, són les més habituals a la infància, es produeixen per escaldades o amb contacte amb una estufa o altres utensilis de cuina. El tractament immediat consisteix en la immersió de l'àrea cremada en aigua.

                                                          Cremades químiques, rares a la infància. Són produïdes per l'acció sobre la pell de determinats àcids o sals. La diferencia fonamental amb les tèrmiques és que la lesió es produeix fins que l'agent químic no és retirat per complert dels teixits. S'ha d'eliminar l'agent causant de la forma més ràpida possible . És essencial eliminar la roba contaminada i realitzar un rentat a fons amb aigua de la zona. No s'ha de retardar els rentats intensos buscant un possible neutralitzant o esmorteïdor .

                                                          En les cremades elèctriques , l'energia elèctrica es transforma en energia tèrmica sovint amb ona expansiva. Tot i que la lesió d'entrada i sortida pot semblar lleu, habitualment són cremades que afecten zones profundes amb greu afectació de nervis, vasos sanguinis i tendons que obliga en molts casos a una amputació. La cremada elèctrica que pateixen els nens és secundaria a mossegar o xopar endolls, produint-se greus lesions en els llavis.

                                                          Pitjor pronòstic

                                                          • Extensió > al 25%

                                                          • Cremades elèctriques i químiques

                                                          • 2n i 3r grau

                                                          • Localitzacions especials: plecs, coll, cara, mans

                                                          Tractament

                                                          Inicial

                                                        • Neteja i rentatge acurat de la ferida i de la pell del voltant; per això, en primer lloc traiem la roba de la zona cremada i hi col·loquem a sota unes talles estèrils. A continuació rentem les superfícies cremades i la pell de l'entorn amb sèrum fisiològic i sabó líquid, per eliminar la brutícia que hi pugui haver sobre la ferida.

                                                        • Amb tisores fines i pinces , s'eliminen totes les butllofes obertes i teixits morts de la ferida. Les ampolles intactes no s'han d'obrir doncs redueixen les molèsties i ofereixen protecció temporal en front a la infecció. Habitualment a les 24-48 hores l'ampolla perd la seva integritat i és el moment idoni per desbridar-la.

                                                        • S'aplica al damunt gases xopes de pomada de sulfadiazina argèntica i a continuació es realitza un embenatge oclusiu. Aquesta cura s'ha de canviar cada 24 hores. Les cures successives es limitaran a netejar la ferida amb sèrum fisiològic i a canviar l'apòsit.

                                                        • Tractament quirúrgic

                                                        • L'extirpació precoç de l'escara (teixit mort) i la utilització d'empelts cutanis escurça el temps de curació i prevé la formació de contractures i cicatrius hipertròfiques.

                                                        • El empelts poden ser zones intactes de pell del mateix pacient o de donants o fins i tot sintètics. També hi ha compostos de silicona que s'utilitzen de forma temporal fins el moment d'obtenció d'empelts biològic.

                                                        • Fase de Rehabilitació

                                                          La fase de rehabilitació és la més difícil pels pacients amb cremades. Intervenen en aquesta fase diversos professionals: metges, infermers, rehabilitadors, terapeutes ocupacionals i psicòlegs. En aquest període pot tenir lloc la formació de cicatrius i la contractura de les cremades amb les complicacions funcionals secundàries.

                                                          El pacient ha d'assumir la responsabilitat de les seves cures personals i l'esforç per aconseguir una bona funcionalitat.

                                                          Els objectius del tractament son:

                                                        • Promoure o millorar la mobilitat o la flexibilitat articular

                                                        • Estimular la recuperació de la força i la resistència normal

                                                        • Ensenyar tècniques de cura de la pell i les cicatrius.

                                                        • Adaptar fèrules, vestimentes de compressió i vasculars i adaptadors pel control de l'inflor i de la maduració de la cicatriu.

                                                        • Destacar o ensenyar les destreses normals de cures personals

                                                        • Estimular la readquisició de destreses socials i vocacionals

                                                        • Ensenyar activitats de la casa amb exercicis i tècniques de canvi de postura

                                                        • Crear un pla per reanudaar les activitats escolars, laborals i recreatives


                                                        • EL NEN AMB MALALTIA CRÒNICA

                                                          El percentatge de nens amb malalties greus i perllongades ha crescut a més del doble en els últims anys. Aquest canvi és degut a les innovacions tècniques mèdiques i quirúrgiques que han augmentat la supervivència però amb augment de la incidència de malalties cròniques. Només dos grups de trastorns crònics infantils són comuns: els trastorns al·lèrgics (Asma, rinitis, èczemes) i els neurològics (fonamentalment convulsions, trastorns neuromusculars i paràlisi cerebral).

                                                          Prevalença de determinats processos crònics en la infància

                                                          Processos crònics

                                                          Casos / 1000

                                                          Asma

                                                          15,00

                                                          Cardiopatia congènita

                                                          10,00

                                                          Trstorn Convulsiu

                                                          3,00

                                                          Artritis

                                                          3,00

                                                          Diabetis mellitus

                                                          1,40

                                                          Llavi lepori

                                                          1,40

                                                          Síndrome de Down

                                                          1,00

                                                          Fibrosi Quistica

                                                          1,20

                                                          Hemofilia

                                                          0,15

                                                          Leucemia linfocítica agua

                                                          0,11

                                                          Distrofia muscular

                                                          0,06

                                                          Aspectes comuns de les malalties cròniques

                                                          • Sovint requereixen atencions molt costoses i la utilització de diversos recursos sociosanitaris. Canvis arquitectònics en el domicili, utilització d'adaptadors, tractaments diaris complicats i cars.

                                                          • Les cures diàries per atendre el nen recauen sobre tota la família

                                                          • Sovint diversos professionals atenen al nen amb diferents tractaments

                                                          • Aïllament familiar, perquè ens ha tocat a nosaltres ?

                                                          • En la majoria de malalties el curs és imprevisible, es desconeix l'esperança de vida, les complicacions i les influències sobre el desenvolupament del nen.

                                                          • Moltes d'aquestes malalties ocasionen dolor superior al dels altres nens

                                                          • El procés crònic influeix permanentment sobre tota la vida diària del nen, visites al metges, hospitalitzacions freqüents

                                                          • Repercuteixen en els nens de forma diferent segons la fase de desenvolupament

                                                            • Lactància: afectarà el creixement i desenvolupament, les habilitats motores i sensorials.

                                                            • Pre-escolar. Interferirà en la mobilitat, autonomia i autocontrol

                                                            • Escolar: Faltes escolars freqüents, problemes de socialització i integració

                                                            • Adolescència: perjudiquen el desenvolupament de la independència, la intimitat, els plans de futur.

                                                          Cardiopaties Congènites

                                                          Trastorns estructurals o funcionals del cor que estan presents des del naixement de la persona.

                                                          Afecten a 8 de cada 10.000 naixements . Aproximadament el 30% dels lactants amb lesions cardíaques tenen malformacions extracardíaques .

                                                          Etiologia

                                                          • 90 % es desconeix la causa

                                                          • Un petit % s'associa a factors prenatals com infeccions maternes (Rubèola) o fetopatia alcohòlica, diabetis materna.

                                                          • Anomalies cromosòmiques , Síndromes de malformacions congènites

                                                            • Síndrome de Down....Canal AV complert i CIV

                                                            • Trisomia 13 i 18.........CIV i CIA

                                                            • Síndrome de Turner...Coartació d'aorta

                                                          Cor i sistema circulatori normal

                                                          La sang venosa procedent de tots els teixits entra al cor per les venes caves. El cor està format per 4 cavitats (2 Aurícules i 2 Ventricles). La sang entra a l'aurícula dreta i a través de la vàlvula tricúspide passa al ventricle esquerre i d'aquí a través de l'artèria pulmonar arriba als pulmons on s'oxigena. Dels pulmons torna al cor a través de les venes pulmonars i entra a l'aurícula esquerra passa al ventricle esquerre i a través de l'aorta arriba als teixits. Dels teixits torna a través de les venes caves al cor per tornar-se a oxigenar.

                                                          SIMPTOMATOLOGIA

                                                          Depèn de cada entitat però en termes generals:

                                                          • BUF CARDIAC, soroll que s'ausculta a diferents llocs del cor. Transmet les turbulències de la sang al passar per determinats defectes.

                                                          • CIANOSI, coloració blavosa dels llavis, mans i cara. Representa el dèficit d'oxigenació de la sang.

                                                          • Crisis hipòxiques . Durant les crisis el nen està intranquil, respira molt ràpid, augmenta la cianosi. En les crisis greus es poden produir convulsions i fins i tot la mort.

                                                          • INSUFICIÈNCIA CARDIACA, minva la força del cor

                                                            • Dispnea o ofec al llit o al caminar o fer esforços

                                                            • Tos, pitus

                                                            • Taquicàrdia

                                                            • Creixement de la mida del cor

                                                            • Sudoració

                                                            • Estancament del creixement

                                                            • Acumulació de líquids a les cames i la panxa

                                                          Incidència de lesions específiques

                                                          • Comunicació interventricular (CIV) és la més freqüent 28-35%

                                                          • Conducte arteriós persistent 8-12 %

                                                          • Comunicació interauricular (CIA) 7-10 %

                                                          • Comunicació auriculoventricular (Canal AV) 3-7%

                                                          • Estenosi pulmonar 5-10%

                                                          • Tetralogia de Fallot 4-8%

                                                          • Estenosi aòrtica 4-7%

                                                          • Coartació d'aorta 4-7%

                                                          • Transposició de grans vasos 3-6%

                                                          • Tronc arteriós 2%

                                                          Tractament

                                                          • Mèdic amb fàrmacs per augmentar la força del cor i diürètics

                                                          • Intervencions quirúrgiques pal·liatives (a l'espera de definitives o com a finals)

                                                          • Intervencions quirúrgiques reconstructores totals

                                                          Asma Bronquial Infantil

                                                          Malaltia pulmonar crònica caracteritzada per l'aparició d'episodis de dificultat respiratòria (Crisis o atacs) , generalment associada a altres símptomes (tos, pitos), causada per l'obstrucció dels bronquis.

                                                          Importància de l'asma

                                                          • Malaltia crònica més freqüent en el nen

                                                          • Afecta a 4 - 6 % de la població general i a 7 - 10 % de la població infantil

                                                          • Existeix una predisposició genètica important

                                                          • Elevat absentisme escolar i laboral

                                                          • Disminució de la qualitat de vida

                                                          • En els últims anys ha augmentat la prevalença

                                                          Fisiopatologia

                                                        • Inflamació dels bronquis , els bronquis estan irritats, envermellits amb més mucositat . La inflamació és la causa de les altres dues manifestacions

                                                        • Augment de la sensibilitat, la inflamació dels bronquis provoca que siguin molt més sensibles i responen de forma exagerada amb estretament intens davant de diversos estímuls

                                                        • Fum tabac, contaminació, olors, aire fred

                                                        • Exercici, plors, riure, esforços, emocions

                                                        • Al·lèrgia: Pols de cara, àcars, pol·len, pel d'animals, plomes, humitat

                                                        • Obstrucció dels bronquis, es produeix un estretament del bronqui

                                                        • L'obstrucció és variable i reversible amb o sense tractament

                                                        • L'aire es mou amb dificultat produint els PITUS característics i sensació d'ofec

                                                        • Símptomes

                                                          • Falta d'aire o DISPNEA

                                                          • Sorolls o “pitus” dins del pit o SIBILANTS

                                                          • TOS

                                                          • Tos nocturna o matutina

                                                          • Tos seca persistent

                                                          • Tos amb l'exercici, amb el riure o plorar

                                                          • OPRESSIÓ toràcica

                                                          • Respiració dificultosa

                                                            • Aleteig nasal, respiració abdominal, tiratge

                                                          • Cianosi

                                                          • Cansament fàcil

                                                          • Bronquitis i pneumònies de repetició

                                                          Es manifesta de forma episòdica en forma d'atacs, però en els casos greus fora dels atacs també hi ha simptomatologia com cansament fàcil , tos nocturna, intolerància a l'esforç. Sovint hi ha casos que només provoquen tos o infeccions bronquials sense presentar crisis d'ofec ni Pitus, en aquests casos és molt important l'estudi detallat per arribar al diagnòstic doncs sovint reben múltiples tractaments innecessaris.

                                                          Diagnòstic d'asma

                                                          • Antecedents familiars

                                                          • Episodis repetits de Sibilants o tos seca persistent de predomini nocturn

                                                          • Símptomes desencadenats per

                                                            • Infeccions respiratòries

                                                            • Exercici

                                                            • Al·lèrgies

                                                            • Factors emocionals, canvis climàtics

                                                          • PRICK test o proves d'al·lèrgia

                                                          • Anàlisi de sang, IgE i RAST

                                                          • ESPIROMETRIA o Peak Flow

                                                          'Patología pediátrica'

                                                          Tractament

                                                          Objectius

                                                          • Aconseguir que pugui realitzar vida normal

                                                            • Participar en deports i altres activitats

                                                            • No faltar escola, dormir bé

                                                          • Controlar els símptomes i prevenir els atacs

                                                          • Normalitzar la funció pulmonar

                                                          • Aconseguir un creixement i desenvolupament correcte

                                                          Pilars del tractament

                                                          • Educació del pacient i de la família

                                                          • Controlar factors desencadenants

                                                          • Disminuir absentisme escolar, que falti només quan tingui una crisi important

                                                          • Potenciar la practica d'esports

                                                              • Millora el desenvolupament

                                                              • Afavoreix integració al grup

                                                              • Millora condició física

                                                              • Es controlaren més les crisis

                                                              • Millora la tolerància a l'esforç

                                                          • Tractament farmacològic

                                                          • Educació tractament

                                                          • No és fàcil inhalar un medicament

                                                          • Entrenament adequat

                                                          • Sovint cal utilitzar cambres

                                                          • Revisió sovint de la tècnica

                                                          • La meitat dels pacients no fan be

                                                          • el tractament .

                                                          Tractament inhalat

                                                          L'administració d'un fàrmac per via inhalatoria representa una forma senzilla de dirigir el fàrmac directament a les vies respiratòries.

                                                          Avantatges

                                                          • Actuació directa sobre el bronqui

                                                          • Necessitats de dosis menors

                                                          • Menors efectes secundaris

                                                          Sistemes administració

                                                          'Patología pediátrica'
                                                          'Patología pediátrica'
                                                          'Patología pediátrica'

                                                          Cartutx Nebulització Cambra + cartutx

                                                          Tractament farmacològic

                                                          • Medicaments per la crisi

                                                            • VENTOLIN i semblants, actuen ràpidament obrin el bronqui

                                                            • Cortisona per la boca o vena en casos de crisi important

                                                          • Medicaments de control

                                                            • Antiinflamatoris inhalats que es prenen de diari per disminuir la inflamació dels bronquis i tornar-los més resistents als desencadenants

                                                            • Antileucotrienis , antiinflamatoris diferents de la cortisona i que es prenen per boca

                                                          • Vacunes per intentar disminuir l'al·lèrgia a diferents substàncies (Àcars, pol·len, humitat...), en l'actualitat vacunes no punxades. Resultats contradictoris els defensors diuen que van molt bé i els detractors afirmen que no son tant eficients i que a més donen problemes.

                                                          Es cura l'asma ?

                                                          • Cada cas és imprevisible però hi ha factors de risc de que sigui persistent

                                                            • Mare amb ASMA o ATOPIA

                                                            • Si el pacient és ATOPIC

                                                            • Inici tardà

                                                            • Si de forma inicial és greu

                                                          S'ha de desterrar la creença de que es cura al fer el canvi. Dependrà del tractament realitzat, de la gravetat del quadre i de cada cas . Sovint millora molt a l'adolescència però no vol dir que s'hagi curat. Molts seran pares de nens asmàtics i en algunes ocasions tornaran a tapar-se coincidint amb refredats o amb canvis climàtics.

                                                          Fibrosi Quística o Mucoviscidosi

                                                          La Fibrosi Quística (FQ) és la malaltia hereditària greu més freqüent de les poblacions de raça blanca. Es manifesta a la infantesa amb la següent triada:

                                                        • Símptomes respiratoris: Obstrucció bronquial i infeccions de repetició

                                                        • Símptomes gastrointestinals: Malnutrició i diarrees

                                                        • Augment de la concentració del Cl i Na en la suor.

                                                        • Herència

                                                          Malaltia hereditària autosòmica recessiva.

                                                          El gen responsable de la malaltia es troba en el braç llarg del cromosoma 7 .

                                                          El pare i la mare són portadors d'aquest gen. Per cada concepció es pot presentar una de les 3 situacions següents:

                                                          • Fill sa i no portador (25%), el pare i la mare donen cadascun el cromosoma sa al nen.

                                                          • Fills sans però portadors (50%), un dels progenitors dóna el cromosoma sa i l'altre el portador de la malaltia.

                                                          • Fill afectat (25%), el pare i la mare donen cadascú el cromosoma portador

                                                          Freqüència

                                                          Es calcula que un de cada 2.500 a 3.000 nadons neix afectat de FQ. Això vol dir que cada any neixen a Catalunya uns 20 nens afectats de FQ. Les estadístiques ens permeten afirmar que un de cada 25 individus és portador del gen de la malaltia.

                                                          Patogènia

                                                          La FQ es caracteritza per una alteració de les cèl·lules de les glàndules productores de moc. Produeixen un moc molt més espès i viscós. Aquesta viscositat augmentada dificulta la seva expulsió i provoca el conjunt d'anomalies de la FQ:

                                                          • Aparell respiratori: obstrucció i infecció dels bronquis provocant tos i expectoració.

                                                          • Afectació de les cèl·lules del fetge i del pàncreas amb bloqueig dels enzims provocant defectes en l'absorció, dolors abdominals i diarrees.

                                                          • Defecte de la reabsorció del Cl i del Na per les glàndules de la suor

                                                          Manifestacions Aparell respiratori

                                                          •Bronquitis, bronquièctasi, pneumònies, atelèctasi Pneumotòrax

                                                          •Sinusitis Pòlips Nasals

                                                          •Hemoptisis

                                                          •Malaltia reactiva dels bronquis

                                                          •Insuficiència respiratòria ,Cor Pulmonale

                                                          Manifestacions Aparell Digestiu

                                                          •Obstrucció intestinal

                                                          •Prolapse rectal

                                                          •Pancreatitis, Diabetis Cirrosi hepàtica biliar. Ictericia .Colelitiasi

                                                          •Reflux gastroesofàgic

                                                          •Hèrnia engonal

                                                          •Retràs de creixement

                                                          •Malabsorció ,femta abundant, pudent i oliosa

                                                          Aspectes clínics

                                                          En el nadó

                                                          • Retard en l'expulsió del meconi (primeres femta)

                                                          • Obstrucció intestinal, ileum meconial

                                                          • Lenta recuperació del pes durant els primers dies

                                                          • Episodis de tos i diarrees

                                                          En el nen

                                                          • Corba de pes inferior a la normal menja bé però no s'engreixa, digereix malament, té dolors abdominals, produeix femta particularment fètides, abundants i olioses

                                                          • Tos de forma persistent, seca, repetitiva i sobretot esgotadora

                                                          • Pneumònies, bronquitis o pitos recurrents

                                                          • Prolapse rectal (sortida de la mucosa de l'anus vers a fora)

                                                          • Tolera malament la calor amb fàcils deshidratacions

                                                          • Sua molt i la suor és salada.

                                                        • Dades clíniques característiques

                                                        • TEST DE LA SUOR : determina els nivells elevats de Cl i Na en la suor. S'ha de realitzar el test a tots els germans del nen afectat. Es pot realitzar des del naixement però l'eficàcia augmenta a partir del primer mes de vida

                                                        • Estudi genètic del pacient i familiar per confirmar mutació del gen

                                                        • Test de detecció precoç neonatal : determinació de la tripsina immunoreactiva en tots els nadons després de les 48 hores de vida.

                                                        • Tractament

                                                          Sempre controlat per una unitat multidisciplinaria de FQ

                                                        • Controlar els problemes respiratoris, viscositat i infecció

                                                        • FISIOTERAPIA RESPIRATORIA, instruir a pacients i família per fer-ho diàriament. Puntal bàsic

                                                        • DNAsa, enzim nebulitzat que disminueix la viscositat del moc

                                                        • ANTIBIÒTICS nebulitzats o per la boca per controlar i tractar les infeccions.

                                                        • Broncodilatadors (per obrir els bronquis)

                                                        • Alimentació

                                                        • Alimentació variada i rica en tots els aliments

                                                        • Suplementació vitamínica: A,D.E i K

                                                        • Suplementació mineral (Fluor, Zenc, Seleni, Ferro, Magnesi)

                                                        • Enzims pancreàtics que afavoreixen la digestió i absorció dels aliments

                                                        • Escolarització normal i afavorir la practica d'esports, excursions, vacances , estades de colònies. VIDA EL MÉS NORMAL POSSIBLE

                                                        • Regim de controls clínics ben establerts

                                                        • Tota la medicació i aparells per nebulitzar són subministrats gratuïtament per la seguretat social.

                                                          Pronòstic

                                                          La malaltia pulmonar és la principal causa de mortalitat

                                                          La gravetat és molt variable

                                                          Expectatives de vida, actualment al voltant dels 30 anys però en augment

                                                          3 anys

                                                          Baixa escales

                                                          Implicacions en el desenvolupament

                                                          * VOLTEIG

                                                        • el pacient s'agenolla i s'ajuda amb les mans

                                                        • intenta aplicar pes sobre els peus

                                                        • carrega el pes sobre les cames però augmentant la base i ajudant-se encara amb les mans

                                                        • per últim, aconsegueix la postura utilitzant les mans per aixecar-se sobre les seves cames que encara estan mol separades

                                                        • Moviment coordinat

                                                          30 mesos

                                                          Pedaleja amb tricicle

                                                          Augment de l'equilibri i

                                                          21 mesos

                                                          Puja escales

                                                          Supervisió més difícil

                                                          15 mesos

                                                          Corre

                                                          Exploració, control proximitat pares

                                                          12 mesos

                                                          Camina sol

                                                          Major capacitat d'exploració

                                                          6,5 mesos

                                                          S'assenta sense suport

                                                          Flexió del tronc, risc de caigudes

                                                          6,0 mesos

                                                          Gira sobre ell mateix

                                                          Major capacitat d'exploració

                                                          5,0 mesos

                                                          S'assenta amb suport

                                                          Descobriment de si mateix

                                                          3.0 mesos

                                                          Ajunta les mans al mig

                                                           

                                                          2.0 mesos

                                                          Aguanta el cap assentat

                                                          Permet major interacció visual

                                                          1.0 mesos

                                                          Aixeca el cap

                                                          Les més típiques

                                                          Perfeccionament

                                                          UNIVERSITAT DE VIC

                                                          Escola Universitària de Ciències de la Salut

                                                          Edat mitja

                                                          Motors Grollers

                                                          Comença a utilitzar gramàtica, vocabulari de 50 o més paraules

                                                          19,0 mesos

                                                          Utilitza frases de 2 paraules

                                                          (sabata mama)

                                                          Adquisició de nom d'objectes i persones

                                                          18.0 mesos

                                                          Utilitza 10-15 paraules

                                                          Adquisició de nom d'objectes i persones

                                                          15,0 mesos

                                                          Utilitza 4 - 6 paraules

                                                          Inici de l'etiquetat

                                                          12,0 mesos

                                                          Diu alguna paraula real

                                                          Llenguatge verbal receptiu

                                                          10,0 mesos

                                                          Segueix ordres senzilles sense gestos (donem-ho)

                                                          Comunicació no verbal

                                                          7.0 mesos

                                                          Segueix ordres amb gestos

                                                          Resposta al to (no verbal)

                                                          7,0 mesos

                                                          S'inhibeix davant el no

                                                          Experimentació amb el so

                                                          6,0 mesos

                                                          Balbuceig monosíl·lab

                                                          Participació social activa

                                                          1,5 mesos

                                                          Somriu en resposta a veus i cares (somriure social)

                                                          Implicacions en el desenvolupament

                                                          Edat adquisi

                                                          Comunicació i llenguatge

                                                          Coordinació visual, motora grollera i motora fina

                                                          22,0 mesos

                                                          Fa torres de 3 cubs

                                                          Utilitza combinació d'objectes

                                                          15,0 mesos

                                                          Fa torres de 2 cubs

                                                          Coordinació visual-motora

                                                          13,0 mesos

                                                          Fa gargots

                                                          Major autonomia d'aprenentatge

                                                          12,0 mesos

                                                          Gira les pagines d'un llibre

                                                          Exploració d'objectes petits

                                                          8,0 mesos

                                                          Pinça ó amb el polze

                                                          Comparació entre objectes

                                                          5,5 mesos

                                                          Passa objectes d'una ma a l'altra

                                                          Alliberació voluntària

                                                          3-4 mesos

                                                          Desaparèixer el reflex de prensió

                                                          Coordinació visual-motora

                                                          4,0 mesos

                                                          Busca objectes amb la ma

                                                          Utilització d'objectes

                                                          3,5 mesos

                                                          Agafa un sonall

                                                          Implicacions en el desenvolupament

                                                          Edat adquisi

                                                          Motors fins

                                                          Pensament simbòlic

                                                          17.0 mesos

                                                          Jocs de fingiment amb ninots

                                                          Capaç de realitzar accions per solucionar problemes

                                                          17.0 mesos

                                                          Utilitza objectes per arribar a joguines

                                                          Inici del pensament simbòlic

                                                          12.0 mesos

                                                          Jocs d'imitació ( beure d'una tassa buida )

                                                          Permanència de l'objecte

                                                          8.0 mesos

                                                          Troba una joguina

                                                          Comparació activa entre objectes

                                                          8.0 mesos

                                                          Pica dos cubs

                                                          Descobriment de si mateix

                                                          4,0 mesos

                                                          Mira les seves mans

                                                          Implicacions en el desenvolupament

                                                          Edat

                                                          adquisi

                                                          Cognitius