• Agradecimientos

• Introducción

• Movimientos Involuntarios

• Mioclonías

• Hipo

• Espasmos Mímicos o Tics

• Temblor

• Calambre Muscular

• Parálisis Supranuclear Progresiva

• Síndrome de Shy-Drager

• Síndrome de Tourette

• Corea y Atetosis

• Corea de Huntington

• Corea de Sydenham

• Distonía

• Enfermedad de Parkinson

• Trastornos de la Coordinación

• Acatisia

• Conclusión

• Bibliografía

Le damos gracias a Dios por ser la mano que intercede por nosotros cada día, ese ser supremo que nos da fuerza para continuar, que nos inspira a tomar el camino correcto, ese que siempre ha estado ahí y estará siempre a nuestro lado, y al cual le pedimos que ponga su mano antes que las nuestras ante todo.

Le damos gracias a nuestros padres, porque ellos siempre están ahí a la hora de recurrir a ellos, porque nos dan aliento para continuar, porque nos apoyan a pesar de todos los errores que cometamos.

Le damos gracias a nuestros compañeros y amigos los cuales nos aconsejan para que sigamos adelante y que nos ayudan cuando necesitamos de ellos.

Le damos gracias a la Dra. Margarita Cerda, esa mujer incansable que a diario cumple con sus deberes, una mujer intachable, digna de admiración, esa mujer que en estos dos meses ha sido como nuestra madre, si, porque así la consideramos, le tomamos un aprecio inimaginable y esperamos que siga siendo como es, que siga siendo esa mujer a quien todos admiran tanto por su personalidad como por su inteligencia.

Le damos gracias tambien a Paola Dominicci, porque ha sido mas que una monitora, una amiga, esa que nos ha aconsejado, que nos ha ayudado a progresar en esta clase y que nos ha empujado hacia delante.

Gracias a todos porque han sido los pilares e inspiración para realizar este trabajo y para alcanzar nuestras metas... la principal, ser médicos y medicas exitosos.

En el presente vamos a desarrollar el tema de movimientos involuntarios, los cuales son aquellos movimientos que se ejercen sin ningún tipo de control ya sea por una lesión o un malfuncionamiento del área del sistema nervioso encargada de controlarlos.

Al desarrollar el tema, enumeraremos y desarrollaremos cada uno de los movimientos involuntarios mas frecuentes, como son:

• Mioclonías

• Hipo

• Espasmos Mímicos (Tics)

• Temblor

• Calambre muscular

• Parálisis Supranuclear Progresiva

• Síndrome de Shay-Drager

• Síndrome de Tourette

• Corea y Atetosis

• Corea de Huntington

• Corea de Sydenham

• Distonía

• Enfermedad de Parkinson

• Trastornos de la Coordinación

• Acatisia

A continuación el desarrollo del tema y sus diferentes manifestaciones.

Los movimientos involuntarios ocurren sin ningún control conciente de ellos.

Un movimiento tan sencillo como levantar una pierna requiere un complejo sistema de comunicación en el que intervienen el cerebro, los nervios y los músculos.

Si un área del sistema nervioso que controla el movimiento se lesiona o funciona de forma anormal, puede aparecer cualquier variedad de los múltiples trastornos del movimiento.

Una causa de trastornos del movimiento es la utilización de fármacos con acción bloqueante de receptores dopaminérgicos los cuales pueden causar que estos movimientos anormales sean de presentación aguda o tardía.

Los movimientos involuntarios mas conocidos son los siguientes:

• Mioclonías

• Hipo

• Espasmos Mímicos (Tics)

• Temblor

• Calambre muscular

• Parálisis Supranuclear Progresiva

• Síndrome de Shay-Drager

• Síndrome de Tourette

• Corea y Atetosis

• Corea de Huntington

• Corea de Sydenham

• Distonía

• Enfermedad de Parkinson

• Trastornos de la Coordinación

• Acatisia

Conceptos.

Las Mioclonías son movimientos fugaces de excitación o relajación muscular que resultan en una contracción continua y rápida del músculo implicado.

Las Mioclonías pueden afectar a la mayoría de los músculos a la vez, como ocurre con frecuencia en individuos normales cuando se duermen. También pueden limitarse a una sola mano, un grupo de músculos del antebrazo o de la pierna o incluso un grupo de músculos de la cara.

En caso de producirse contracciones graves que requieran tratamiento, los anticonvulsivantes como el clonazepan o el ácido valproico pueden ser eficaces.

Son movimientos rápidos, muy breves y de amplitud variable producidos por contracción simultánea de músculos agonistas y antagonistas (mioclonías positivas) o inhibición del tono muscular (mioclonías negativas o asterixis) que se originan en el sistema nervioso central.

Causas.

La mioclonía multifocal está causada por una repentina falta de oxigeno al cerebro, por ciertos tipos de epilepsia o por enfermedades degenerativas que aparecen hacia el final de la vida.

La causa más frecuente de mioclonías son los trastornos metabólicos (insuficiencia renal, hepática, anoxia) y las mioclonías epilépticas. En otros casos pueden constituir una manifestación clínica de una enfermedad degenerativa. Existe una entidad familiar caracteriza por mioclonías generalizadas (mioclonías esenciales) que tiene la peculiaridad de responder de forma favorable al alcohol. En general las mioclonías responden favorablemente a los fármacos antiepilépticos y al piracetan.

Fármacos que pueden dar origen a la enfermedad:

ADT

L-Dopa

Agonistas dopaminérgicos

Otros muchos en dosis tóxicas

Conceptos.

El hipo es también una forma de mioclonía que produce espasticidad repetida en el diafragma (el músculo que separa el tórax del abdomen), seguida del cierre rápido y sonoro de la glotis (abertura entre las cuerdas vocales que controla el flujo de aire a los pulmones).

El hipo puede producirse cuando un estímulo activa los nervios que contraen el diafragma. Los nervios involucrados pueden ser los que entran y salen del diafragma (ya que la contracción de este músculo es responsable de cada respiración) o bien puede tratarse de los nervios que inervan el área del cerebro que controla la respiración.

Causas.

Los ataques de hipo son, por lo general, inofensivos, se inician de forma súbita sin una causa aparente y suelen remitir de un modo espontáneo al cabo de varios segundos o minutos.

A veces la ingesta de alimentos o líquidos calientes o irritantes desencadenan un episodio de hipo.

Otras causas de hipo, menos frecuentes pero más graves, son la irritación del diafragma por una pulmonía, la cirugía del tórax o estómago, o bien sustancias tóxicas en la sangre (como las que aparecen cuando una persona tiene insuficiencia renal).

En raras ocasiones, el hipo es consecuencia de un tumor cerebral o de un ictus que interfieren con el centro de la respiración del cerebro. Estos trastornos graves pueden producir crisis prolongadas de hipo y muy difíciles de controlar.

Tratamiento.

Se han utilizado muchos remedios caseros para curar el hipo, los cuales se basan en el hecho de que el hipo remite habitualmente cuando el anhídrido carbónico se acumula en la sangre. Dado que al contener la respiración aumenta la concentración de anhídrido carbónico en sangre, la mayoría de las formas de curar el hipo se basa en este procedimiento. Respirando dentro de una bolsa de papel también se elevan los valores de anhídrido carbónico. La deglución rápida de agua, pan duro o hielo picado puede ser útil para reducir el hipo porque estimula el nervio vago, que nace en el cerebro y llega hasta el estómago. Otras formas para estimular el nervio vago consisten en tirar ligeramente de la lengua y frotarse los ojos con suavidad. Cualquiera de estos procedimientos será eficaz para la mayoría de personas con hipo.

Sin embargo, el hipo persistente puede requerir un tratamiento más específico. Se han utilizado ciertos fármacos con éxito relativo, como la escopolamina, la proclorperazina, la clorpromazina, el baclofeno, la metoclopramida y el valproato. Como puede observarse, se trata de una extensa lista de medicamentos que pone de manifiesto una falta de consistencia en los resultados.

Conceptos.

Son movimientos involuntarios en forma de sacudidas musculares súbitas, que pueden ir precedidas de una sensación irresistible de realizar el movimiento u acción (pudiendo ser un sonido) y se produce alivio al realizarlo.

Característicamente pueden ser inhibidos por un periodo de minutos, por lo que en ocasiones se piensa que es una "maña". Los tics no son constantes y pueden fluctuar en el tiempo e incluso desaparecer.

Son movimientos involuntarios y estereotipados de un pequeño grupo de músculos. Suele tener un origen psicogénico y puede ser agravado por el estrés y la ansiedad, aunque en general es posible controlarlo momentáneamente.

La gesticulación involuntaria y los espasmos mímicos se encuentran en el síndrome de Gilles de la Tourette.

Son movimientos anormales estereotipados, frecuentes, que se repiten con un cierto patrón y que el enfermo puede detener su aparición durante un cierto período de tiempo.

Los gestos con los que se manifiestan los tics son fáciles de reconocer y obedecen a ciertos patrones: parpadeos, gestos de boca, movimientos de cuello, carraspeo, y en ocasiones movimientos de los hombros, manos y a veces hasta del tronco.

El número de pacientes que lo sufren es muy elevado. Suelen aparecer en la infancia. Algunas veces son transitorios, otras crónicos. En ocasiones es siempre el mismo gesto (único), otras veces es múltiple.

Los límites entre la normalidad y el tic es difícil de precisar en algunas ocasiones y entre el tic único y los múltiples también.

La enfermedad de Gilles de la Tourette es una enfermedad hereditaria con tics múltiples crónicos que suelen aparecer en la infancia y se asocian con cierta frecuencia a trastornos de tipo obsesivo- compulsivo. Ambos (tics y trastornos obsesivos compulsivos) son la expresión fenotípica de un mismo gen que se hereda con carácter autosómico dominante, y que tiene mayor penetrancia en hombres que en mujeres.

Causas.

Existen ciertas enfermedades que pueden producirlos, sin embargo, la forma más frecuente es la conocida como tics transitorios de la infancia. Entre el 12 y el 24% de los niños en edad escolar pueden presentar tics. En estos casos la evolución es benigna, la mayoría de ellos no requieren terapia específica y generalmente duran de meses a menos de un año.

Fármacos que pueden dar origen a la enfermedad:

Antipsicóticos

Anfetaminas

L-Dopa

Agonistas dopaminérgicos

Carbamazepina

Clasificación.

Al tic más común se le llama "desorden de tic transitorio", el cual puede afectar hasta un 10 porciento de los niños en los primeros años de la escuela. Los maestros y otros pueden notarle el tic y piensan que debe de sufrir de estrés o estar "nervioso”. Los tics transitorios se van por sí solos. Algunos se pueden empeorar con la ansiedad, el cansancio y algunos medicamentos. Algunos tics no se van nunca.

A los tics que duran por más de un año se les llama "tics crónicos". Los tics crónicos afectan menos de un uno porciento de los niños y pueden estar relacionados con un tic especial y poco frecuente llamado el "Desorden de Tourette”.

Los niños con el desorden de Tourette tienen ambos tics, corporales y vocales (rasparse la garganta). Algunos tics desaparecen después de la adolescencia y otros continúan. Los niños con el desorden de Tourette pueden tener problemas de atención, concentración y pueden también tener dificultades con el aprendizaje. Pueden actuar con impulsividad, o pueden desarrollar obsesiones y compulsiones. Algunas veces las personas con el Desorden de Tourette pueden decir palabras obscenas, insultar a otros o hacer gestos y movimientos obscenos. Ellos no pueden controlar los sonidos y movimientos y no se les puede culpar por ellos.

Tratamiento.

Mediante una evaluación médica comprensiva, que a menudo incluye consultas pediátricas y/o neurológicas, el psiquiatra de niños y adolescentes puede determinar si el joven sufre del Desorden de Tourette o de otro tic nervioso.

El tratamiento del niño con un tic nervioso puede incluir medicamentos que lo ayuden a controlar los síntomas. El psiquiatra de niños y adolescentes también podrá aconsejar a la familia en cómo darle apoyo emocional al niño y proporcionarle un ambiente adecuado para su educación.

Recomendaciones.

El castigo de los padres, las burlas de los amigos y los regaños de los maestros no ayudan al niño a controlar los tics, pero van a herir su autoestima.

Es conveniente consultar a un medico:

Si el tic es marcado e interfiere con sus actividades.

Si existen antecedentes familiares de cuadros similares.

Si se asocia a otros problemas neurológicos como trastornos de conducta, déficit atencional o mal rendimiento escolar.

Conceptos.

Movimientos involuntarios rítmicos debidos a la contracción y relajación alternativas de grupos musculares antagonistas. Aparece en sujetos de edad, en algunas familias y pacientes con diversos trastornos neurodegenerativos.

Son movimientos involuntarios rítmicos que se pueden presentar en diferentes segmentos del cuerpo siendo más frecuentes en las extremidades y la cabeza. Este tipo de movimiento se presentan en el 1% de las personas, aumentando con la edad.

Los temblores son movimientos involuntarios que empeoran cuando la persona intenta moverse o volverse activa. Es una enfermedad neurológica que tiende a presentarse en ciertas familias.

Causa.

En ocasiones el temblor solo afecta a una persona sin presentarse en otro miembro de la familia, pero en general suele ser hereditario apareciendo con la edad. Se desconoce la causa concreta del temblor familiar.

El temblor puede ser parte de una enfermedad, pero la causa más frecuente es el temblor fisiológico exagerado que se presenta en las personas y no es una enfermedad, generalmente no es importante, sin embargo, existen situaciones en que puede aumentar como, por ejemplo con la tensión, emociones, ansiedad, fatiga, consumo de café o con algunos medicamento y drogas.

Fármacos que pueden dar origen a la enfermedad:

• Litio

• Simpaticomiméticos

• ADT

• Valproato

Clasificación.

El Temblor Senil: Se caracteriza por movimientos finos, rápidos que afectan a las manos, junto a balanceo rítmico de la cabeza y aumento del temblor al realizar movimientos voluntarios.

El Temblor Familiar: Que puede ser hereditario, y el temblor asociado a esclerosis múltiple también aumentan con los movimientos voluntarios y se intensifican con la ansiedad, excitación y la toma de conciencia de los mismos. El temblor de la enfermedad de Graves, del alcoholismo, el envenenamiento por mercurio y otras toxicosis suele ser menos rítmico. El debido a la intoxicación por plomo afecta frecuentemente a los labios. El temblor propio de la enfermedad de Parkinson, característicamente fino, rápido y continuo, a veces desaparece con los movimientos voluntarios.

El Temblor Continuo o Intencional: Movimientos involuntarios finos y rítmicos que aparecen durante el reposo y desaparecen al realizar movimientos voluntarios. Los movimientos de los dedos como si se contaran monedas y el temblor de la enfermedad de Parkinson son temblores continuos típicos.

Temblor Esencial o Familiar: Agitación involuntaria y fina de manos, cabeza y cara que se produce especialmente con los movimientos rutinarios del cuerpo. Es un trastorno familiar que se hereda como carácter autosómico dominante y aparece durante la adolescencia o mediana edad, progresando lentamente. Se desconoce la causa exacta, pero se cree que radica en el sistema nervioso central. Se ve agravado por a actividad y las emociones y en algunos pacientes puede reducirse con la administración de alcohol y sedantes suaves, como el propanolol y el diacepam.

Temblor Pasivo o Estático: Temblor involuntario que se produce durante el reposo y constituye uno de los signos de la enfermedad de Parkinson.

Temblor de Actitud o Postural: Es aquel que aparece al estirar los brazos o mantener una determinada postura, como por ejemplo los dedos enfrentados delante de la nariz. La causa más frecuente es el temblor esencial. Al menos un 50% de los enfermos tienen antecedentes familiares de temblor. Probablemente un 7% de las personas de más de 70 años lo sufren. Puede aparecer antes de los 40 años, pero lo normal es su aparición después de los 60 años. Es igual de frecuente en hombres que en mujeres. Suele aparecer en las manos, habitualmente en ambas. Altera la realización de tareas como el escribir, servir café o beberlo, tomar sopa, etc. Otras veces aparece en la cabeza y algunas en la voz. Es más rara su aparición en las piernas, al estar de pie. Hay fármacos que empeoran el temblor, o que lo provocan en enfermos que antes no tenían. Es una lista tan larga como la de los parkinsonismos. En realidad cualquiera de los fármacos que inducen parkinsonismo agravan el temblor de actitud, más todos los adrenérgicos que se utilizan como broncodilatadores y todos los antidepresivos tricíclicos.

Diagnóstico diferencial con la E. de Parkinson: Algunos parkinsonismos pueden cursar con temblor de actitud, lo lógico es que vaya sólo con temblor de reposo.

Son datos que van a favor de que estamos ante un enfermo con temblor esencial:

La aparición del temblor con las manos extendidas y su desaparición cuando anda o tiene las manos quietas. Aparición del temblor en ambas manos.

Dificultad para escribir debido al temblor, con letra irregular.

Temblor de cabeza

Temblor de voz

Buen braceo al andar. Buena estabilidad. Giro en la cama fácil. Ausencia de torpeza y expresividad de la mímica facial normal.

Otras causas de temblor de actitud son los temblores fisiológicos exagerados, como lo que ocurre en la ansiedad, los hipertiroidismos o en los síndromes de abstinencia del alcohol.

Síntomas.

El síntoma principal es la aparición de temblores ocasionales (movimientos involuntarios), que se presentan en brotes intermitentes de 6 a 10 temblores por segundo. Pueden afectar los temblores a la cabeza, las manos, los brazos, los párpados o la voz, y empeoran con los movimientos voluntarios y el estrés emocional. No suelen afectar a las piernas. Los temblores suelen desaparecer con el sueño. También puede interferir con el proceso de alimentación y ocasionalmente puede comprometer el habla.

Diagnóstico.

El diagnóstico esta dado por la sintomatología, ya que el cuadro clínico es típico y solo se realiza un estudio de la historia familiar del proceso. Se deben descartar otras causas de temblor como el exceso de estrés, la ingesta exagerada de cafeína, el síndrome de abstinencia de alcohol, la toma de ciertos medicamentos, el hipertiroidismo, o la presencia de un feocromocitoma.

Tratamiento y Recomendaciones.

El manejo de los temblores solo se recomienda cuando este interfiere con la capacidad del paciente para llevar a cabo las actividades normales diarias. Pero se recomienda evitar la cafeína y otros estimulantes, debido a que, con frecuencia, empeoran los temblores. Las bebidas alcohólicas siempre en pequeñas cantidades pueden disminuir los temblores, pero se debe de tener cuidado de no producir una dependencia del mismo.

Se han utilizado diversos medicamentos para el temblor como pueden ser el Propranolol, el Misoline y otros anticonvulsivantes y tranquilizantes.

Es conveniente consultar a un medico:

Si el temblor es marcado e interfiere con sus actividades.

Si no lo tenía anteriormente.

Si está presente en un solo lado.

Conceptos.

Es la contracción espasmódica de uno o mas músculos.

Un calambre muscular es la contracción súbita, breve y dolorosa de un músculo o de un grupo de músculos.

Son frecuentes en las personas sanas, especialmente después de un ejercicio intenso. Algunas personas tienen calambres en las piernas durante el sueño.

Llamamos "calambre" a toda contracción espontánea e involuntaria que afecta a un músculo o grupo muscular.

Causas.

Los calambres pueden ser consecuencia de una alteración de la irrigación sanguínea a los músculos; por ejemplo, después de comer, la sangre fluye principalmente hacia el aparato digestivo mas que a los músculos.

Consecuencia de desequilibrios en las sales de los fluidos que rodean los tejidos musculares. Se suelen acompañar de dolor e impotencia funcional, a veces total, y se dan sobre todo en entrenamientos intensos o en competiciones.
Un fallo en la extracción del calcio de la fibra muscular impediría al músculo relajarse, quedando éste agarrotado y no pudiendo realizar adecuadamente la siguiente fase de contracción. Conviene descartar otros posibles orígenes no musculares como determinadas afecciones neurológicas, endocrinas o vasculares. También hay que pensar en algún tipo de infección. Una analítica completa de sangre y orina es un buen comienzo para descartar esas causas más o menos frecuentes.
Si los calambres se transforman a lo largo de los días en "hormigueos" o sensación de "acorchamiento" muscular y no estamos realizando un deporte muy exigente o soportando fuertes cargas, deberíamos pensar en otras patologías, de origen vascular (alteraciones cardiovasculares) o neurológico (lumbociática, compresión o atrapamiento de cualquier otra rama nerviosa).
Si los calambres de transforman en "dolor agudo" y siempre en la misma zona, pensamos en una lesión muscular "con mayúsculas": contractura, tirón o distensión y rotura fibrilar.

Tipos.

Existen algunos tipos de calambres que son:

Calambre del Recolector de Caña

• Calambre del Bombero

• Calambre del Minero

• Calambre del Fogonero

• Calambre del Escritor

• Dismenorrea

• Calambre por Frío

• Calambre por Inmovilización

• Calambre por Calor

• Tortícolis

Descripción.

• Calambre de la Espinilla: Trastorno doloroso de la pierna producido por el estiramiento del músculo flexor largo de los dedos del pie que se produce tras una actividad atlética extenuante; en muchos casos se debe a un entrenamiento inadecuado. El tratamiento suele consistir en reposo y fisioterapia, aunque en algunos casos es necesario la cirugía.

• Calambre por Calor: Espasmo localizado en los brazos, las piernas o el abdomen producido por la depleción del contenido de agua o sal del organismo por agotamiento. Suele producirse tras un ejercicio físico enérgico en un ambiente muy caliente o en otras condiciones que provocan sudoración profusa y depleción de los líquidos y electrolitos corporales. También es denominado calambre del bombero, calambre del minero y también agotamiento por calor.

Tratamiento.

Los calambres suelen ser inofensivos y no requieren tratamiento.

TRATAMIENTO DE LOS CALAMBRES
Aplicar calor húmedo en la zona		Estiramientos adecuados y suavemente progresivos		Baños calientes (añadir sal gorda o sales de baño)
Masaje calmante (afloramientos, amansamientos suaves y vaciados venosos) Complementar la dieta con aporte vitamínico (plátanos. naranjas)..., agua en abundancia y sales

Terapéutica Para los Calambres.

• Calambre en la Mano: Estirar los dedos suave pero enérgicamente y, a continuación, aplicar masaje en toda la zona afectada.

• Calambre en el Pie: Tirar suavemente del pie, cogiendo este por la punta, y ayudar al paciente a apoyar el pie en el suelo con el talón levantado. Luego aplicar masaje en la zona afectada.

• Calambre en la Pantorrilla: Enderezar la rodilla y tirar con suavidad de la pierna del paciente. Seguidamente, aplicar masaje en la zona afectada.

• Calambre en el Muslo: Enderezar la rodilla y levantar la pierna del paciente poniendo una mano debajo del talón. Con la otra mano, presionar hacia abajo la rodilla. Después aplicar masaje en la zona afectada.

Recomendaciones.

La forma de prevenir los calambres es evitando el ejercicio después de comer y haciendo estiramientos antes de practicar ejercicios y al irse a dormir.

Conceptos.

La parálisis supranuclear progresiva es un trastorno menos frecuente que la enfermedad de Parkinson que causa rigidez muscular, imposibilidad de mover los ojos y debilidad de la musculatura de la garganta.

La parálisis supranuclear progresiva suele iniciarse en la edad media de la vida con una incapacidad para mover los ojos hacia arriba. Igual que sucede con la enfermedad de Parkinson, esta enfermedad evoluciona hacia un estado de rigidez e incapacidad graves.

Historia.

La Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP) fue descrita inicialmente como desorden distintivo en 1964, cuando tres científicos publicaron una ponencia que distinguía la condición de la enfermedad de Parkinson. A veces se aludió a esta condición como Síndrome de Steele-Richardson-Olszewksi, reflejando los nombres combinados de los científicos que definieron el desorden. Aún cuando la Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP) empeora progresivamente, nadie muere de ella.

Causas.

Se desconoce la causa de esta enfermedad, que produce una degeneración de las células nerviosas de los ganglios basales y del tronco encefálico.

Sabemos que los síntomas de la PSP son ocasionados por el deterioro paulatino de las células cerebrales en unos cuantos lugares diminutos pero importantes de la base del cerebro, en la región llamada tallo encefálico. Una de estas áreas, la sustancia nigra, también es afectada en la enfermedad de Parkinson y el daño a esta región del cerebro explica los síntomas motores que tienen en común la PSP y la enfermedad de Parkinson.

Los científicos no saben qué ocasiona la degeneración de estas células cerebrales. No existen pruebas de que la PSP sea contagiosa y los factores genéticos no se han visto implicados. Ningún grupo étnico o racial ha sido afectado más frecuentemente que otro y la PSP no tiene mayores probabilidades de ocurrir en algunas zonas geográficas que en otras.

Hay, sin embargo, varias teorías acerca de la causa de la PSP. Una posibilidad es la de que un agente no convencional similar a un virus infecta al cuerpo y lleva años o décadas para comenzar a producir efectos visibles. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una enfermedad que se sabe es ocasionada por dicho agente. Otra posibilidad es la de que las mutaciones genéticas fortuitas, del tipo que ocurren en todos nosotros en todo momento, ocurren accidentalmente en determinadas células o en ciertos genes, en la combinación adecuada para lesionar estas células.

Una tercera posibilidad es la de que hay exposición a algún producto químico desconocido en los alimentos, la atmósfera o el agua que lentamente daña ciertas zonas vulnerables del cerebro. Esta teoría emana de una pista hallada en la Isla de Guam en el Pacífico donde una enfermedad neurológica común que ocurre sólo allí y en unas cuantas islas vecinas comparte algunas de las características de la PSP, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y la esclerosis lateral amiotrófica (enfermedad de Lou Gehrig). Se considera que su causa es un factor dietético o una sustancia tóxica hallada sólo en dicha zona.

Otra causa probable de la PSP es el daño celular ocasionado por radicales libres, moléculas inestables producidas continuamente por todas las células durante el metabolismo normal. Aun cuando el cuerpo tiene mecanismos integrales para eliminar los radicales libres del sistema, los científicos sospechan que, en ciertas circunstancias, los radicales libres pueden reaccionar y dañar a otras moléculas. Una gran cantidad de investigación está dirigida a comprender el papel del daño por los radicales libres en las enfermedades humanas.

Tratamiento.

Tampoco existe un tratamiento completamente eficaz, pero los fármacos utilizados en la enfermedad de Parkinson suelen producir algún alivio.

Actualmente no hay tratamiento eficaz para la PSP, aunque los científicos están investigando formas mejores de controlar la enfermedad. En algunos pacientes, la lentitud, la falta de flexibilidad y los problemas de equilibrio de la PSP pueden responder a agentes contra el Parkinson tales como la levodopa, pero el efecto es generalmente temporero. Las dificultades al hablar, tragar y de la visión no responden comúnmente a ningún tratamiento a base de medicamentos.

Otro grupo de medicamentos que ha tenido algún éxito modesto en la PSP son los medicamentos antidepresores. Los más comúnmente utilizados son la fluoxetina (Prozac), la amitriptilina (Elavil) y la imipramina (Tofranil). El beneficio contra la PSP de estos medicamentos parece no estar relacionado con su capacidad de aliviar la depresión.

El tratamiento no medicamentoso para la PSP puede adoptar muchas formas. Algunos pacientes utilizan pesas para ayudarles a caminar debido a su tendencia a caer hacia atrás. A veces se prescriben para los pacientes de PSP lentes bifocales o especiales llamados prismas para remediar la dificultad de mirar hacia abajo. La terapia física formal no proporciona beneficio demostrado en la PSP, pero pueden efectuarse ciertos ejercicios para mantener las articulaciones flexibles.

Un procedimiento quirúrgico que puede ser necesario cuando se producen perturbaciones de la acción de tragar es la gastrostomía. Una gastrostomía (o una jejunostomía) es un procedimiento mínimamente invasivo que se realiza cuando el paciente tiene dificultad en tragar o cuando el atragantamiento agudo es un claro riesgo. Esta cirugía entraña la colocación de un tubo a través de la piel del abdomen hasta el estómago (intestino) para alimentar al paciente. Los procedimientos quirúrgicos tales como la implantación de células cerebrales fetales y la palidotomía, que se están sometiendo a prueba en los tratamientos contra la enfermedad de Parkinson, no son eficaces en la PSP.

Signos.

La Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP) es un raro desorden del cerebro que ocasiona graves y permanentes problemas con el control de la forma de caminar y el equilibrio. El signo más evidente de la enfermedad es la incapacidad de orientar los ojos de forma adecuada, que ocurre debido a las lesiones en el área del cerebro que coordina los movimientos de los ojos. Algunos pacientes describen este efecto como visión borrosa. Los pacientes de PSP presentan a menudo alteraciones del humor y el comportamiento, entre ellas la depresión y la apatía, así como demencia leve progresiva.

El nombre largo del desorden indica que la enfermedad comienza lentamente y continúa empeorando (progresiva), ocasiona daño en el cerebro por encima de ciertas estructuras del tamaño de un guisante llamadas núcleos (supranuclear) y produce parálisis. Sin embargo, los pacientes de PSP no experimentan una verdadera parálisis.

Epidemiologia.

Aproximadamente 20,000 norteamericanos tienen PSP, lo que la hace mucho menos común que la enfermedad de Parkinson que afecta a más de 500,000 norteamericanos. Los pacientes tienen edad mediana o son ancianos y los hombres se ven más frecuentemente afectados que las mujeres. La PSP es a menudo difícil de diagnosticar debido a que sus síntomas se asemejan mucho a los de otros desórdenes del movimiento más comunes y debido a que algunos de los síntomas más característicos pueden desarrollarse posteriormente en la vida o no desarrollarse en absoluto.

Síntomas.

El primer síntoma más frecuente de la PSP es la pérdida de equilibrio al andar. Los pacientes tienen caídas inexplicadas o rigidez y dificultad en el caminar. A veces las personas que experimentan las caídas las describen como ataques de mareos. Esto lleva a menudo a sospechar un problema del oído interior.

Otros síntomas iniciales comunes son cambios de personalidad tales como pérdida de interés en actividades ordinariamente agradables o una mayor irritabilidad, malhumor y olvido. Los pacientes pueden reír o llorar repentinamente sin razón aparente, pueden ser apáticos o pueden tener explosiones de coraje ocasionalmente, también sin razón aparente. Hay que subrayar que el patrón de signos y síntomas puede ser bastante diferente de una persona a otra.

A medida que progresa la enfermedad, la mayoría de los pacientes comienzan a desarrollar una visión borrosa y a tener problemas en controlar el movimiento de los ojos. En realidad, los problemas visuales ofrecen generalmente la primera indicación definitiva de que la PSP es el diagnóstico apropiado. Los pacientes de PSP tienen problemas en cambiar voluntariamente la mirada hacia abajo y también pueden tener problemas en controlar los párpados. Esto puede conducir al cierre involuntario de los ojos, a parpadeos prolongados o involuntarios o a una dificultad en abrir los ojos.

Otro problema visual común es la incapacidad de mantener contacto visual durante una conversación. Esto puede dar la impresión errónea de que el paciente es hostil o no está interesado.

La persona usualmente muestra dificultades al hablar y se le hace difícil tragar alimentos sólidos o líquidos. En casos raros, algunos pacientes advertirán temblores en las manos.

Diagnóstico.

Las quejas iniciales en la PSP son típicamente vagas y siempre se le hace difícil al médico hacer un diagnóstico temprano. Las quejas principales caen dentro de estas categorías: 1) síntomas de desequilibrio, tales como caminar inseguro o caídas abruptas o inexplicadas sin pérdida de conciencia; 2) quejas visuales, entre ellas visión enturbiada, dificultades en mirar hacia arriba o hacia abajo, visión doble, sensibilidad a la luz, quemazón en los ojos y otros problemas visuales; 3) dificultad al hablar; y 4) distintas quejas mentales tales como lentitud del pensamiento, falta de memoria, cambios de personalidad y cambios de humor.

La Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP) es diagnosticada erróneamente a menudo debido a que algunos de sus síntomas son muy similares a los de la enfermedad de Parkinson, la enfermedad del Alzheimer y desórdenes neurodegenerativos más raros tales como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. En realidad, la PSP es más frecuentemente diagnosticada erróneamente como enfermedad de Parkinson al principio de la enfermedad. Los problemas de memoria y los cambios de personalidad también pueden llevar a un médico a confundir la PSP con depresión o incluso atribuir los síntomas a alguna forma de demencia. La clave para establecer el diagnóstico de la PSP es la identificación de inestabilidad temprana al caminar y la dificultad en mover los ojos, distintivo de la enfermedad, así como descartar otros desórdenes similares, algunos de los cuales son tratables.

Diferencias entre la Enfermedad de Parkinson y la PSP:

Tanto la PSP como la enfermedad de Parkinson ocasionan falta de flexibilidad, dificultades del movimiento y torpeza. Sin embargo, los pacientes con PSP tienen comúnmente una postura erguida y ocasionalmente incluso inclinan la cabeza hacia atrás (y tienden a caer de espaldas), mientras que los que sufren la enfermedad de Parkinson se inclinan generalmente hacia adelante. Los problemas relacionados al habla y con tragar son mucho más comunes y agudos en la PSP que en la enfermedad de Parkinson y tienden a presentarse antes en el curso de la enfermedad. Ambas enfermedades tienen en común otras características: comienzan a fines de la edad mediana, bradicinesia (lentitud de movimiento) y rigidez muscular. El temblor, casi universal en los pacientes de Parkinson, es raro en la PSP.

Aunque los pacientes de Parkinson se benefician marcadamente del medicamento levodopa, los pacientes de PSP responden deficientemente y sólo de forma transitoria a este medicamento.

Pronóstico.

La PSP empeora progresivamente pero no pone de por sí en peligro la vida. Sí predispone, no obstante, a los pacientes a graves complicaciones tales como a la pulmonía secundaria y a la dificultad de tragar (disfagia). Las complicaciones más comunes son el atragantamiento y la pulmonía, la lesión en la cabeza y fracturas ocasionadas por las caídas. La causa más común de la muerte es la pulmonía. Con buena atención a las necesidades médicas y nutricionales, no obstante, la mayoría de los pacientes de PSP viven hasta una edad de 70 y tantos años y más.

Conceptos.

El síndrome de Shy-Drager es un trastorno de causa desconocida en el que se produce una degeneración de muchas áreas del sistema nervioso.

El síndrome de Shy-Drager (también denominado hipotensión ortostática idiopática) en muchos aspectos se parece a la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, también produce disfunción y deterioro del sistema nervioso autónomo (que regula la presión arterial, la frecuencia cardíaca, la secreción glandular y el enfoque de los ojos).

Tambien es llamado Hipotensión ortostática neurológica; Síndrome de Shy-McGee-Drager; Síndrome de Parkinson plus.

Es un trastorno degenerativo caracterizado por:

*Daño progresivo al sistema nervioso autónomo (parte del sistema nervioso que controla las funciones involuntarias como la presión sanguínea, frecuencia cardíaca, digestión y función sexual)

*Temblores y rigidez musculares

*Movimientos lentos

Causas, Incidencia y Factores de Riesgo.

La atrofia multisistémica (AMS) es una condición degenerativa poco común, cuyos síntomas son similares a los de la enfermedad de Parkinson en la que los pacientes pueden presentar movimiento lento, temblores y marcha con arrastre de los pies. Sin embargo, en la AMS, se presentan mayores daños neurológicos y daños al sistema nervioso autónomo (la parte del sistema nervioso que controla las funciones involuntarias). En esta condición, se presenta una degeneración progresiva del sistema nervioso con daño en todas las partes de dicho sistema, incluyendo el cerebro.

Este trastorno se desarrolla gradualmente, se diagnostica más a menudo en hombres mayores de 60 años de edad y la causa se desconoce.

Signos y Síntomas.

Cuando la persona se incorpora se produce una hipotensión alarmante acompañada de una disminución del sudor, las lágrimas y la saliva, la visión disminuye, resulta difícil orinar, es frecuente el estreñimiento y aparecen trastornos del movimiento semejantes a los de la enfermedad de Parkinson. La degeneración del cerebelo suele causar incoordinación.

Los Síntomas son:

* Vértigo o desmayo al levantarse o después de estar de pie inmóvil, impotencia, pérdida de sudoración de cualquier parte del cuerpo, pérdida de control intestinal o vesical, cambios en la visión, disminución o visión borrosa, rigidez muscular, dificultad para doblar brazos y piernas.

*La postura puede ser inestable, encorvada, inclinada hacia delante, dificultad de movimiento, pérdida del equilibrio, cambios en el patrón de la marcha, arrastre de los pies, movimientos lentos, dificultad al empezar a caminar, dificultad al iniciar cualquier movimiento voluntario, pasos pequeños seguidos de la necesidad de correr para mantener el equilibrio, congelación del movimiento cuando se detiene, incapaz para reanudar el movimiento.

*Dolores musculares y molestias (mialgia).

*Temblores (se pueden presentar en diferentes grados o no presentarse), puede ocurrir en reposo o en cualquier otro momento, puede ser lo suficientemente severo como para interferir con las actividades, puede ser peor cuando hay cansancio, se está excitado o estresado, puede presentarse frotamiento entre los dedos y el pulgar (temblor de rodaje de píldora), se puede presentar con cualquier actividad como el sostener un pocillo u otros utensilios.

*Cambios en la expresión facial, reducción en la habilidad para mostrar expresiones faciales, cara con apariencia de "máscara”, mirada fija, puede presentarse incapacidad para cerrar la boca.

*Cambios en la voz y/o el habla, hablar con lentitud, voz de volumen bajo, voz monótona, dificultad para hablar.

*Dificultad para masticar o deglutir (ocasionalmente)

*Pérdida de las destrezas motoras de precisión, dificultad para escribir, la letra puede ser pequeña e ilegible, dificultad para comer, dificultad con cualquier actividad que requiera movimientos finos.

*Caídas frecuentes

*Disminución leve de la función intelectual (puede ocurrir)

Síntomas adicionales que pueden estar relacionados con la enfermedad:

*Depresión

*Confusión

*Demencia

*Dermatitis seborreica

*Dificultad para respirar ocasionada por la parálisis de las cuerdas vocales

Tratamiento.

El tratamiento es el mismo que para a la enfermedad de Parkinson, pero incluye, además, el fármaco fludrocortisona para elevar la presión arterial. Las personas que no toman ese fármaco tienen que añadir sal a su dieta y beber mucha agua.

No existe una cura para este trastorno ni forma de detener su progresión. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas tales como la hipotensión postural y los movimientos parkinsonianos.

Se pueden utilizar medicamentos anticolinérgicos para reducir los temblores iniciales o cuando son leves. La levodopa puede mejorar los movimientos y el equilibrio. La carbidopa puede reducir los efectos de la levodopa y ayudar a que ésta sea más efectiva. Sin embargo, la respuesta a estos medicamentos puede ser decepcionante, ya que muchas de las personas afectadas no sienten mejoría con el tratamiento con anticolinérgicos o levodopa.

Los medicamentos que se pueden utilizar para tratar la presión sanguínea baja incluyen los siguientes:Simpaticomiméticos, Vasoconstrictores, Betabloqueadores, Inhibidores MAO, Vasopresina, 9-fluohidrocortisona.

En algunas personas, se puede utilizar un marcapasos programado para estimular al corazón a latir a un ritmo rápido (más de 100 latidos por minuto) con lo cual se puede aumentar la presión sanguínea

El médico puede llevar a cabo lo siguiente:

Examen de la vista que puede revelar atrofia del iris y parálisis de los músculos del ojo.

Medición de la presión sanguínea que puede revelar hipotensión postural (descenso de la presión sanguínea relacionada con los cambios de posición).

Examen neuromuscular que puede mostrar reflejos anormales, debilitamiento muscular severo (atrofia).

Los movimientos parkinsonianos (temblores, rigidez y movimientos lentos similares a los de la enfermedad de Parkinson) son comunes.

No existen exámenes específicos para confirmar esta enfermedad. Un neurólogo hace el diagnóstico sobre la base de la historia de los síntomas y los hallazgos en el examen físico, al igual que descartando otras causas.

Los exámenes para ayudar a confirmar el diagnóstico pueden incluir:

Niveles de norepinefrina en el plasma, examen de orina para los productos de la descomposición de la norepinefrina (catecolaminas en orina), IRM de la cabeza para descartar otra patología. No hay anomalías específicas en los procedimientos radiográficos relacionados con esta enfermedad.

Pronóstico.

El resultado probable es desalentador. Hay una pérdida progresiva de las funciones mentales y físicas hasta que se desarrolla un debilitamiento general. Es muy probable que se produzca una muerte temprana. La progresión de la enfermedad es distinta en cada caso y la velocidad de disminución de la misma puede variar significativamente de individuo a individuo.

Complicaciones.

Pérdida progresiva de la habilidad para caminar o de valerse por sí mismo

Dificultad para realizar las actividades diarias, lesiones por caídas / desmayos

Efectos secundarios de los medicamentos.

Situaciones que requieren asistencia médica .

Se debe buscar asistencia médica si se presentan síntomas de este trastorno.

Asimismo, se debe acudir al médico si esta enfermedad ya ha sido diagnosticada y los síntomas recurren, empeoran o son progresivos e igualmente si aparecen nuevos síntomas, incluyendo posibles efectos secundarios de los medicamentos como:

*Movimientos involuntarios

*Náuseas / vómitos

*Vértigo

*Cambios en el estado de alerta / conducta / estado de ánimo

*Confusión severa o desorientación

*Conducta delirante

*Alucinaciones

*Pérdida de funciones mentales

Conceptos.

El síndrome de Tourette es un trastorno que cursa con tics respiratorios y vocales que ocurren frecuentemente a lo largo del día y duran por lo menos un año.

Se inicia en la infancia, a menudo con tics simples (sacudidas musculares repetitivas, involuntarias y sin finalidad aparente), pero progresa hasta convertirse en movimientos múltiples y complejos que incluyen tics vocales y espasmos respiratorios repentinos. Los tics vocales pueden iniciarse en forma de gruñidos o emisión de una especie de ladridos, que luego evolucionan hasta la pronunciación de palabras groseras de forma compulsiva e involuntaria.

El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico que se caracteriza por la existencia de movimientos involuntarios repetidos y sonidos incontrolables que se llaman tics. En algunos casos, tales tics pueden acompañarse de palabras y frases inapropiadas. Suele comenzar antes de los 18 años, varía mucho los síntomas de una persona a otra y la intensidad de estos, pero en la mayoría de las ocasiones la sintomatología es moderada.

A esta enfermedad también ha tenido diferentes nombres o sinónimos como:

• Tics Crónicos Múltiple.

• Síndrome de Gilles de la Tourette.

• Síndrome de Espasmos Habituales.

• Paulitis.

• Tic Motor Crónico.

• Síndrome de Tourette.

Personajes tan célebres como Napoleón, Moliere, Pedro el Grande, Samuel Johnson, Mozart (quien, además de sus tics motores, escribía garabatos, lo que se conoce como coprografia) y el escritor francés André Malraux tuvieron que convivir con sus tics.

Causas.

El síndrome de Tourette es un trastorno hereditario que presenta una prevalencia tres veces mayor en los varones que en las mujeres. Se desconoce su causa, pero se cree que es consecuencia de una anormalidad de la dopamina u otros neurotransmisores cerebrales (sustancias utilizadas por las neuronas para comunicarse entre sí).

Aunque la causa fundamental es desconocida, investigaciones actuales sugieren que hay una anormalidad en los genes que hace que se afecte el metabolismo de los transmisores cerebrales como dopamina, serotonina, y norepinefrina. Los neurotransmisores son productos químicos en el cerebro que llevan las señales de una célula nerviosa a la otra.

Investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia.

Una persona con ST tiene una probabilidad del 50 % de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes, aunque la enfermedad puede pasar desapercibida.

En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta de lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.

El género juega un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si la descendencia de un paciente con ST que lleva el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente severos para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.

Epidemiología.

Puede afectar a cualquier grupo étnico, pero más en los hombres, en una proporción de 4 a 1. La prevalencia de este síndrome se calcula en 2% de la población general, que puede ser una estimación conservadora, debido a que muchas personas con tics muy leves pueden no ser conscientes de ello y nunca buscan atención médica.

Signos y Síntomas.

Muchas personas tienen tics simples, como el parpadeo repetitivo. Éstos son hábitos nerviosos y desaparecen con el tiempo. Sin embargo, los tics del síndrome de Tourette son mucho más complejos. Un niño afectado por este síndrome puede mover repetidas veces la cabeza de lado a lado, parpadear, abrir la boca y estirar el cuello.

Los tics más complejos consisten en dar golpes y patadas, emitir gruñidos y bufidos y tararear. Las personas con este síndrome pueden proferir obscenidades sin causa aparente, con frecuencia en medio de una conversación y, en cuanto oyen una palabra, la repiten (ecolalia). Algunos llegan a suprimir algún tic, pero les resulta difícil, y otros tienen problemas para controlarlos, especialmente en momentos de estrés emocional.

Las personas con el síndrome de Tourette suelen pasar un mal rato durante las situaciones sociales. En el pasado se las evitaba, aislándolas o incluso creyendo que estaban poseídas por el demonio. Muchos de los afectados manifiestan conductas impulsivas, agresivas y autodestructivas, y es frecuente que los niños tengan dificultades de aprendizaje. Se desconoce qué es lo que desencadena estas conductas, es decir, si se deben al propio síndrome o al gran estrés que produce vivir con este trastorno.

Generalmente, los primeros síntomas suelen consistir en tics en la cara, normalmente parpadeo. Con el tiempo, aparecen otros tics motores, como movimientos de la cabeza, del cuello, patadas, etc.

A menudo emiten sonidos, palabras o frases ininteligibles. En ocasiones gritan obscenidades involuntariamente (coprolalia) o repiten constantemente las palabras de los demás (ecolalia). Puede haber conductas auto rutilantes, como morderse los labios o golpearse la cabeza, pero estas posturas son extremadamente extrañas.

Los tics sensoriales son sensaciones involuntarias recurrentes en las articulaciones, huesos, músculos u otras partes del cuerpo; entre estas sensaciones se encuentra la pesadez, ligereza, vacío, cosquilleo, frío, calor y extrañeza. Se dan al menos en el 10% de los pacientes con ST.

Por otra parte, también se señalan los tics cognitivos que son definidos como pensamientos repetitivos con contenido agresivo que no provocan miedo o acciones neutralizadoras. Se pueden dar en el 66% de pacientes con ST (aproximadamente).

Hay dos categorías de tics:

Simples: intervienen un limitado número de músculos: parpadeo, ceñir el entrecejo, sacudir la cabeza, etc.

Complejos: distintos movimientos coordinados en el que intervienen diferentes grupos musculares: saltar, olfatear, tocar la nariz, tocar a otras personas, coprolalia, ecolalia, palilalia (repetición patológica continua de una palabra o frase) o conductas auto rutilantes.

Los tics aumentan y disminuyen de severidad alternadamente y de vez en cuando cambian en número, frecuencia, tipo, y localización. Los síntomas pueden desparecer por semanas o meses para luego reaparecer más tarde.

La variedad de tics o síntomas parecidos a los tics que se pueden encontrar en el Síndrome de Gilles de la Tourette es enorme. La complejidad de algunos síntomas a menudo confunden a los miembros de la familia, amigos, maestros, y empresarios, quienes pueden encontrar difícil de creer que las acciones o las palabras emitidas sean involuntarias.

En ocasiones, pueden reprimir sus tics a corto plazo, pero el esfuerzo es enorme, la tensión es muy alta y termina escapándose el tic. Es muy característico que las personas con estos tics a menudo buscan un lugar retirado donde dar rienda suelta a sus síntomas después de haberlos estado aguantando durante las horas escolares o de trabajo.

Los tics empeoran bajo circunstancias de estrés y mejoran cuando la persona está relajada o absorta en una actividad. En la mayoría de los casos los tics disminuyen notablemente mientras se duerme.

No todas las personas tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas tienen problemas adicionales como:

• Trastorno obsesivo-compulsivo: la persona siente necesidad de hacer algo repetidamente, como lavarse las manos o asegurarse que la puerta está cerrada con llave. Aparece con una frecuencia del 30 al 50%. Las compulsiones más frecuentes son tocar, golpear, contar, frotar, parpadear y mirar fijamente. En ocasiones hay obsesiones violentas, de contenido sexual y simétricas.

• Trastorno de déficit de la atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente.

• Trastornos del desarrollo del aprendizaje en los hay dificultades de lectura, escritura, aritmética, y problemas de percepción.

• Problemas de control de impulsos, pudiendo darse conductas muy agresivas o hechos socialmente inapropiados.

• Trastornos del sueño, despertarse frecuentemente o hablar dormido.

El rango ancho de síntomas de conducta que pueden acompañar los tics pueden causar más limitaciones que los tics mismos. Los pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan más limitaciones de tal manera que se elijan los medicamentos y terapias más apropiadas.

Síntoma	Frecuencia
Tic	100%
Tics motores simples	94%
Tics motores complejos	44%
Coprolalia	8-44%
Ecolalia	16%
Palilalia	9%

Diagnóstico.

Normalmente, la diagnosis se realiza observando los síntomas y con una evaluación de la historia familiar. Para poder dar un diagnóstico de Síndrome de Tourette, los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos un año. No hay pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno, se realizan para descartar otras enfermedades.

El diagnóstico se demora con mucha frecuencia aún después del comienzo de los síntomas, ya que muchos médicos no están familiarizados con el trastorno, por lo que los niños no son entendidos en el colegio, en la casa, etc. Los padres, el resto de la familia y los amigos, al no conocer la enfermedad, pueden atribuir los tics u otros síntomas a un problema de tipo psicológico, aumentando de esta manera el aislamiento de quienes tienen este trastorno.

Como los tics pueden aumentar o disminuir en severidad o incluso estar ausentes, el diagnóstico puede ser complicado.

Criterios diagnósticos:

Presencia de tics motores múltiples y uno o más tics vocales en algún momento de la enfermedad.

Aparición de tics muchas veces al día, casi todos los días o de forma intermitente durante periodos mayores de un año.

Cambios en la localización anatómica, número, frecuencia, complejidad o severidad de los tics con el paso del tiempo.

Edad de comienzo anterior a los 18 años.

Los movimientos y ruidos involuntarios no pueden ser explicados por otros problemas médicos.

Criterios para el diagnóstico del “Trastorno de tics transitorios”:

Tics motores y/o vocales simples o múltiples (esto es, vocalizaciones o movimientos súbitos, rápidos, recurrentes, no rítmicos y estereotipados).

Los tics aparecen varias veces al día, casi cada día durante por lo menos 4 semanas, pero no más de 12 meses consecutivos.

La alteración causa un notable malestar o un deterioro significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo.

El inicio es anterior a los 18 años de edad.

La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos de una sustancia ni a una enfermedad médica (p. Ej., enfermedad de Huntington o encefalitis post-vírica) .

Pronóstico.

No hay cura para el ST. Sin embargo, el trastorno en muchos pacientes mejora a medida que pasa el tiempo. La esperanza de vida no se ve afectada, no es una enfermedad degenerativa. En ocasiones se presenta una remisión completa después de la adolescencia. Aunque los tics pueden disminuir con la edad, es posible que los trastornos neuropsiquiátricos, como la depresión, los ataques de pánico, alteraciones del estado de ánimos y conductas antisociales, pueden aumentar.

Tratamiento.

El diagnóstico precoz puede ayudar a los padres a comprender que tales conductas no se producen voluntariamente ni por despecho, y que estas manifestaciones no pueden controlarlas mediante el castigo.

Los tics pueden responder a la administración de fármacos ansiolíticos, aunque no se trate de un problema de psicosis. El haloperidol es el fármaco antipsicótico de elección, resulta eficaz pero puede producir efectos secundarios, como rigidez, aumento de peso, visión borrosa, somnolencia y disminución de las facultades mentales. Otro antipsicótico, es la pimozida, cuyos efectos secundarios suelen ser menos graves. La clonidina no es un antipsicótico, pero consigue reducir la ansiedad y la conducta obsesivo-compulsiva y, por otra parte, los efectos secundarios son menores que los del haloperidol y la pimozida. El clonazepam es un fármaco contra la ansiedad con escaso éxito en el tratamiento del síndrome de Tourette.

Como en la mayoría de las ocasiones los síntomas no limitan la vida ni el desarrollo de la persona, no se requiere medicación. Si los síntomas interfieren con la vida cotidiana, hay medicación disponible, pero esta no es única pues no existe hoy en día un medicamento que elimine todos los síntomas.

Neurolépticos.

Son un grupo de medicamentos (haloperidol, fenotiacinas) que se utilizan para reducir la frecuencia e intensidad de los tics; se administran a dosis muy bajas y se va incrementando hasta lograr el equilibrio entre efectos beneficiosos y efectos secundarios.

Recientemente se ha visto que el uso de fármacos neurolépticos a largo plazo puede causar un trastorno del movimiento denominado discinesia tardía, pero esta anomalía desaparece al suprimir el tratamiento.

Los efectos secundarios a corto plazo son:

Rigidez muscular.

Temblores.

Falta de expresión facial.

Movimiento lento y desasosegado.

Estos efectos secundarios se pueden tratar con medicación antiparkinsoniana.

Otros efectos secundarios:

Fatiga.

Depresión.

Ansiedad.

Aumento de peso.

Dificultad para pensar con claridad.

Conceptos.

La Corea: Consiste en movimientos involuntarios, breves, espasmódicos, semejantes al baile, que se inician en una parte del cuerpo y pasan a la otra de un modo brusco e inesperado, y a menudo de forma continua.

La atetosis: Es un flujo continuo de movimientos lentos con posturas retorcidas y alternantes que se producen generalmente en manos y pies.

La corea y la atetosis suelen presentarse conjuntamente (coreoatetosis).

Causas.

La corea y la atetosis no son enfermedades, más bien se trata de síntomas que pueden ser consecuencia de varias enfermedades distintas. Las personas con corea y atetosis presentan anomalías en los ganglios basales del cerebro. Los ganglios basales intervienen en la precisión y uniformidad de los movimientos que se inician después de recibir las órdenes del cerebro. En la mayoría de las formas de corea se produce la disfunción debido a un exceso del neurotransmisor dopamina en los ganglios basales. La corea puede empeorar a causa de fármacos o enfermedades que alteren los valores de dopamina o que modifiquen la capacidad del cerebro para reconocer la dopamina.

La enfermedad de Huntington es la que produce con mayor frecuencia la corea y la atetosis, pero es bastante infrecuente y afecta a menos de 1 de cada 10,000 personas.

La enfermedad de Sydenham (también conocida como el mal de San Vito o corea de Sydenham) es una complicación de una infección en la infancia producida por estreptococos que puede durar varios meses.

A veces, la corea afecta sin razón aparente a las personas de edad avanzada y particularmente aparece en los músculos de la boca. También puede afectar a mujeres en los 3 primeros meses del embarazo, pero desaparece sin tratamiento poco después del parto.

COREAS GENETICAMENTE DETERMINADAS

Enfermedad de Huntington Corea familiar benigna Atrofia dentatorubro-pálidoluysiana Coreoatetosis invertida familiar Neuroacantocitosis

 

Clasificación.

CLASIFICACION DE LAS COREAS

IDIOPATICAS Corea benigna familiar Coreoatetosis invertida familiar

SECUNDARIAS Infecciosas: - Reumática - Borrelia - Encefalitis por herpes simple - Enfermedad de Wilson - Enfermedad de Lesch-Nyhan - Galactosemia - Fenilcetonuria - Aciduria glutárica - Gangliosidosis Sistémicas: - Lúpica - Policitemia Intoxicaciones: - Monóxido de carbono - Alcohol etílico - Manganeso y tolueno Otras: - Enfermedad de Joseph - Enfermedad de Moya-Moya - Neuroacantocitosis - Hipertiroidismo - Hiper/hiponatremia - Hiper/hipoglucemia - Hipomagnesemia - Déficit de tiamina - Déficit de niacina - Mastocitosis - Hematoma intracraneal - 2ª a cirugía cardíaca con hipotermia - Sdr. Antifosfolípido

YATRÓGENAS Estrógenos, anticonceptivos; Hidantoínas; Pemoline

Tratamiento.

La corea que se desarrolla como un efecto secundario tras la administración de fármacos suele mejorar al suprimirlos, pero la corea en sí casi nunca desaparece. Los fármacos que bloquean la acción de la dopamina, como los antipsicóticos, pueden ser útiles para controlar los movimientos anormales.

Conceptos.

La enfermedad de Huntington (corea de Huntington) es una enfermedad hereditaria que suele iniciarse en la edad media de la vida. Se caracteriza por sacudidas ocasionales o movimientos espásticos y por una pérdida gradual de neuronas, evolucionando progresivamente a estados de corea, atetosis y deterioro mental.

La corea de Huntington es llamada así porque fue descrita por el médico americano George Huntington (1850-1916) en 1872, aunque también es conocida como Corea (en griego danza) y durante mucho tiempo se le ha llamado " El mal de San Vito ". Huntington  hizo la primera descripción clínica completa y clara de una enfermedad familiar, cuyos pacientes había estudiado junto a su abuelo y su padre en Long Island, Nueva York. El seguimiento familiar de los afectados condujo posteriormente hasta dos hermanos, que en 1630 partieron con sus familias desde Essex (SE de Inglaterra) hacia Boston. En los tres siglos siguientes, unos 1.000 descendientes padecieron la enfermedad; muchos de ellos fueron acusados de brujería, al ser interpretados sus movimientos anormales como «burla a Jesucristo en la cruz».
    La Enfermedad de Huntington (EH) afecta a todas las razas, con una incidencia de 4-7/100.000 habitantes en los paises occidentales, siendo mucho más baja en individuos de raza negra, orientales y finlandeses. Hay, sin embargo, grupos con mayor incidencia en la región de Zulia (NO de Venezuela, junto al lago Maracaibo), en la isla de Tasmania (Sur de Australia) y en Moray Firth (estuario en el mar del Norte, al NE de Escocia).
   Es una enfermedad neurológica degenerativa que se hereda de forma autosómica dominante, esta caracterizada por la aparición de movimientos coreiformes (involuntarios incontrolados), discapacidad cognocitiva (funciones intelectuales) y alteraciones en la personalidad con tendencia a la depresión.  La Enfermedad de Huntington (EH) es un proceso neurodegenerativo que afecta fundamentalmente al estriado, provocando trastornos motores (corea, rigidez), cognitivos y psiquiátricos de carácter progresivo, fundamentalmente en la edad adulta. Se hereda con carácter autosómico dominante debido a una mutación en el gen de la huntingtina (Htt), proteína de función desconocida. La mutación consiste en un aumento del número de tripletes CAG que codifican para una secuencia de poliglutamina en el N-terminal de la Htt.  

Etiología.

La EH es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico dominante, con penetración completa y fenómeno de anticipación. El gen responsable, localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), fué caracterizado en 1993 y denominado IT15. Tiene una amplia expresión, no sólo en el sistema nervioso (neuronas y glía), sino tambien en gran variedad de tejidos. Este gen codifica una proteína denominada huntingtina (Htt), vital la embriogénesis del SN pero de la que no se conoce una función específica. La mutación radica en una expansión de repeticiones de tripletes CAG (citosina-adenina-guanina), que codifican una región poliglutamínica (poliQ) en el extremo N-terminal de la Htt. El gen normal contiene entre 9 y 35 copias, mientras que en los genes que causan la enfermedad el número de repeticiones de tripletes es superior a 36-40. Se trata de una de las al menos 10 enfermedades hereditarias autosómicas dominantes producidas por expansión excesiva de tripletes CAG en sus respectivas proteínas. En todas ellas el único factor que comparten sus proteínas específicas es la expansión de las repeticiones de tripletes CAG, que se traducen en una expansión poliQ. Dado que la enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, los hijos de las personas afectadas tienen el 50 por ciento de probabilidades de desarrollarla. Sin embargo, es difícil determinar la edad exacta en que se produce, porque la enfermedad aparece de forma insidiosa. Los síntomas suelen manifestarse entre los 35 y los 40 años de edad

Fármacos que pueden dar origen a la Corea de Huntington:

• L-Dopa

• Agonistas dopaminérgicos

• Antipsicóticos

• Metoclorpramida

• Fenitoína

• Preparados estrogénicos

• Anticolinérgicos

• Antihistamínicos

Fisiopatología.

La Corea, como otros movimientos involuntarios, se cree es secundario a una disfunción a nivel de los ganglios basales cerebrales.

Si bien el mecanismo por el cual se produce aún no ha sido aclarado, se ha propuesto lo siguiente: los ganglios basales son un grupo de núcleos de sustancia gris cuyas neuronas contribuyen con impulsos excitatorios e inhibitorios, la suma de los cuales ejerce su influencia sobre la vía de unión entre los ganglios basales, el tálamo y la corteza cerebral, determinando así la función motora, expresada a través de los tractos corticoespinales y modulada además por el cerebelo.

Los ganglios basales principales son caudado, putamen (en conjunto se denominan cuerpo estriado), globus pallidus, núcleos subtalámicos y sustancia nigra.

Los ganglios basales reciben aferencias desde:

1. Areas de asociación frontales sensitivo - motoras, y parieto - témporo - occipitales de la corteza cerebral, cuyo neurotransmisor es el glutamato;

2. Sustancia nigra, en la zona denominada pars compacta (vía dopaminérgica);

3. Núcleo talámico intralaminar (vía dopaminérgica).El cuerpo estriado posee un circuito de interneuronas cuyo neurotransmisor es la acetilcolina, que actuaría como antagonista dopaminérgico.

Las principales eferencias de los ganglios de la base se dirigen a:

1. Segmento interno del globus pallidus;

2. Sustancia nigra, en la zona denominada pars reticulata.

Estas eferencias son inhibitorias de los núcleos talámicos, y son moduladas por dos vías separadas que contienen GABA:

a.- Vía directa que contiene sustancia P y se proyecta a la sustancia nigra - reticulata;

b.- Vía indirecta que contiene enkephalinas y se proyecta al segmento interno del globus pallidus, a través del segmento externo del globus pallidus y núcleos subtalámicos.

Estas vías ejercen efectos opuestos, de este modo la vía indirecta produce excitación del circuito tálamo cortical y por ende facilita los movimientos iniciados en la corteza; la vía indirecta, a su vez, produce inhibición del mismo circuito. El efecto de las aferencias nigroestriatales dopaminérgicas es facilitar la transmisión a través de la vía directa y suprimir la vía indirecta.

Así, se ha planteado que una alteración en el balance entre ambas vías influye sobre el circuito tálamo cortical, pudiendo resultar movimientos hipo o hiperkinéticos.

1.- Aumento de la transmisión por vía directa, disminuye la inhibición talámica y produce movimientos hiperkinéticos;

2.- Aumento de la transmisión por vía indirecta, aumenta la inhibición talámica y produce movimientos hipocinéticos;

3.- Deficiencia dopaminérgica produce aumento de la transmisión por vía indirecta con lo cual se origina hipokinesia.Por otra parte, se ha descrito una distribución somatotópica de la pierna, brazo y cara dentro del segmento interno del globus pallidus y sustancia nigra reticular, lo cual brinda una posible explicación a la ocurrencia de diskinesias localizadas.

Química.

Los niveles de GABA en el estriado y en la sustancia negra estan disminuídos, mientras
que el nivel de los receptores de este apenas está alterado o ligeramente disminuído en el estriado, a diferencia de la sustancia negra en donde esta normal o aumentado.  Los receptores para serotonina están disminuídos en el globo pálido y en el núcleo caudado.
La transmisión dopaminérgica de los ganglios basales en la corea de Huntington está alterada por los cambios que han tenido lugar en los sistemas de fibras que llegan al sistema dopaminérgico; las neuronas dopaminérgicas muestran también alteraciones intrínsecas. 

El contenido de dopamina en el núcleo caudado puede estar disminuído, mientras que en la sustancia negra puede estar aumentado. 

Los receptores dopaminérgicos de la sustancia negra están disminuídos tal vez, por su localización sobre las neuronas colinérgicas en degeneración sucede principalmente en células de ganglios basales, en especial en el núcleo caudado y en el globo pallido alterando funciones motoras; también afecta la corteza cerebral la cual controla el pensamiento, la percepción y la memoria.  Así pues, la degeneración más importante tiene lugar en el estriado, lo que conduce a la corea y en segundo lugar, en el cortex cerebral, lo que es causante de la demencia.

Causas.

Se han descrito, a lo largo de varios años, diversas causas de Corea, las cuales pueden agruparse en:

1.-Enfermedades Heredodegenerativas: Corea de Huntington, Neuroacantocitosis, Enfermedad de Wilson, Atrofia Multisistémica, Atrofia Oligopontocerebelosa, Ataxia Telangectasia, Corea Hereditario Benigno,Coreoatetosis Paroxística Kinesigénica, Coreoatetosis Paroxística No Kinesigénica.

2.-Enfermedades Cerebrovasculares e Hipóxico-Isquémicas: Accidente Vascular Encefálico, Malformación Arteriovenosa, Hematoma Epidural, Hematoma Subdural, Intoxicación por Monóxido de Carbono, Paro Cardiorespiratorio Recuperado, Cirugía Cardiovascular con Circulación Extracorpórea, Policitemia Vera, Parálisis Cerebral, Migraña Complicada.

3.-Enfermedades Metabólicas y Endocrinas: Hiperglicemia e Hipoglicemia, Hipernatremia e Hiponatremia, Hipocalcemia - Hipoparatiroidismo, Encefalopatía Hepática, Encefalopatía Renal, Deficiencia Multivitamínica, Hipertiroidismo.

4.-Enfermedades Infecciosas: Corea de Sydenham, Encefalitis Viral. Mononucleosis Infecciosa, Enfermedad de Lyme, Sida, Enfermedad de Jakob-Creutzfeldt, Tuberculosis, Encefalomielitis Post Vacuna.

5.-Enfermedades Inmunológicas: Lupus Eritematosos Sistémico, Poliarteritis Nodosa, Enfermedad de Behcet, Sarcoidosis, Esclerosis Múltiple.

6.-Drogas y Tóxicos:

- Antiepilépticos: Carbamazepina, Fenobarbital, Fenitoína.

- Antidepresivos: Amitriptilina, Litio. Fluoxetina.

- Antihistamínicos.

- Antihipertensivos: Propranolol, Reserpina. Alfa Metil Dopa

- Antiparkinsonianos: Bromocriptina, Levodopa, Pergolide.

- Benzodiazepinas: Clonazepam, Diazepam, Lorazepam.

- Estimulantes del SNC: Metilfenidato, Dextroanfetamina, Pemoline.

- Neurolépticos: Haloperidol, Tioridazina, Clorpromazina, Metoclopramida.

- Anticonceptivos Orales.

- Tóxicos: Talio, Manganeso, Mercurio, Alcohol. Heroína.

7.-Lesiones Estructurales. Trauma,Tumores, Hemorragias.

8.-Otras Causas: Corea Gravídico, Corea Senil, Corea Esencial.

Síntomas y Diagnóstico.

Durante las fases iniciales de la enfermedad de Huntington las personas afectadas pueden mezclar de forma espontánea los movimientos intencionados con los anormales, por lo que estos últimos pueden pasar desapercibidos. Con el tiempo, los movimientos se hacen más obvios y finalmente los movimientos anormales se manifiestan en todo el cuerpo, dificultando la deglución y el vestirse.

Incluso el hecho de quedarse quieto al estar sentado se vuelve casi imposible.

Mediante la tomografía computadorizada (TC) pueden observarse ciertos cambios característicos en el cerebro. Al principio, los cambios mentales producidos por la enfermedad de Huntington son sutiles, pero las personas afectadas se vuelven progresivamente irritables y excitables, y pierden el interés en sus actividades habituales. Más adelante pueden presentar un comportamiento irresponsable y a menudo deambular sin rumbo. Pueden perder el control sobre sus impulsos e incurrir en la promiscuidad y, con el tiempo, acaban perdiendo la memoria y la capacidad del pensamiento racional, pudiendo manifestar una depresión grave con intentos de suicidio. En las fases avanzadas de la enfermedad se deterioran casi todas las funciones y por ello se hace necesaria la asistencia médica a tiempo completo o los cuidados del paciente en el hogar por parte de enfermeras. La muerte suele producirse al cabo de 13 a 15 años desde la aparición de los primeros síntomas, como consecuencia de una pulmonía o debido a las lesiones de una caída fatal.

En los cambios de comportamiento podemos ver irritabilidad, malhumor; inquietud, impaciencia; comportamientos antisociales; psicosis, paranoia, alucinaciones; observamos movimientos faciales, muecas; necesidad de girar la cabeza para desplazar la mirada; demencia progresiva (pérdida de la memoria; pérdida del juicio; cambios en el lenguaje; pérdida de otras funciones (capacidad para calcular, etc.); cambios de personalidad; desorientación o confusión); marcha inestable; desarrollo progresivo de movimientos anormales (coreiformes), (movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara, el tronco), (movimiento impredecible y espasmódico); movimiento lento e incontrolable.
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son deterioro del lenguaje; ansiedad, estrés y tensión, dificultad para deglutir. En los niños movimientos lentos, temblor y/o rigidez.
Dentro de las complicaciones se pueden enumerar la pérdida de la capacidad de autocuidado, la pérdida de la capacidad de interacción, las lesiones autoinflingidas o a otros, el aumento del riesgo de infecciones y la depresión.

Epidemiología y Edad de Aparición.

La edad de inició promedio es de los 40 años, pero también se presenta a partir de los 4 hasta los 80 años; este rango de aparición de la enfermedad está dado por el fenómeno de anticipación, el cual es característico en enfermedades con mutaciones dinámicas como lo son las expansiones de tripletas; la anticipación puede estar relacionada con el tamaño de la expansión (número de repeticiones), mientras que se da una relación inversa con la edad de aparición pues, si  el número de repeticiones es  pequeño la enfermedad se presenta en personas adultas o de tercera edad.
La velocidad de progresión y la edad de inicio varían de persona a persona.

El inicio de EH clásica o del adulto se da en la edad media.

Hay otras variaciones de EH distinguibles no tanto por el inicio de enfermedad, sino por los síntomas. P.E. algunos desarrollan la enfermedad como adultos, pero sin corea.

• Enfermedad de Huntington (EH) forma infantil < 10 años (1-3%).

Más frecuente en niñas.

En un estudio sobre la EH en la C. Valenciana la observación de la aparición temprana de manifestaciones clínicas en mujeres, y con mayor fuerza en el estrato femenino a partir de una transmisión paterna evidenciada, plantea la hipótesis de una sinergia entre el sexo del paciente (femenino) y antecedentes familiares (paternos) respecto al adelantamiento de síntomas y manifestaciones patológicas.

Entre el 75-80% de los pacientes con formas juveniles de EH el progenitor afectado es el padre.

Pueden parecer rígidos y con pocos movimientos, o ninguno: akinesia. Estos individuos tienen EH akinética-rígida o variante de Westphal.

• EH de inicio temprano o Juvenil:

Aparición en jóvenes.

Algunos desarrollan EH a una edad temprana; <20 años.

Un signo común: rápido declive en el funcionamiento escolar.

Cambios sutiles en la escritura y ligeros problemas con los movimientos, tales como rapidez, rigidez, temblores y sacudidas musculares rápidas: mioclonías. Convulsiones y discapacidades mentales. La enfermedad progresa más rápidamente en EH juvenil, y la muerte ocurre dentro de los 10 años.

• EH de inicio tardío. Unos pocos individuos desarrollan la EH >55 años:

Prevalencia del 25%.

Dx difícil.

Progresión lenta.

Los síntomas pueden enmascararse por otros problemas de salud.

Signos de depresión antes que cólera o irritabilidad.

Pueden conservar un control marcado de sus funciones intelectuales: memoria; razonamiento; resolución de problemas.

Muerte por causas no relacionadas con EH.

• Corea Gravídico:

Generalmente corresponde a un hemicorea que se presenta durante el primer trimestre del embarazo y cede espontáneamente después de algunos meses o del parto. Tradicionalmente se ha asociado a enfermedad reumática previa y también debe considerarse asociado al Lupus eritematoso diseminado y al síndrome de anticuerpos antifosfolípidos.

El corea responde al tratamiento con fenotiazinas y haloperidol, los cuales bloquean el receptor de dopamina y producen disminución relativa de la actividad dopaminérgica a nivel del cuerpo estriado.

Este cuadro y su tratamiento no se asocian a anomalías fetales, ya que habitualmente el cuadro se inicia después del período de la organogénesis.

• Corea Senil:

Movimientos coreicos.

Gen normal.

Déficit de Hª familiar.

Hipótesis:  Mutación de un gen diferente.

 Inicio tardía de EH.

Manifestaciones Clínicas.

Prevalencia en Europa y EEUU: 7 -10 casos/ 100.000 hab.

Afecta por igual a ambos sexos.

En EEUU, 30.000 casos de EH.

La edad media de inicio: 38 años (2ª-7ª décadas de la vida).

La muerte sobreviene entre los 13-17 años tras el inicio del cuadro.

La familia nota cambios de humor, irritable, apático, pasivo, deprimido o enfadado.

Estos cambios van disminuyendo con la progresión de la enfermedad o, en algunos individuos, pueden continuar e incluir explosiones hostiles o ataques profundos de depresión.

Afectación del juicio, memoria y otras funciones cognitivas

Signos Tempranos.

Problemas con la conducción

Aprendizaje de nuevas cosas

Recuerdo de un hecho

Contestar a preguntas

Tomar decisions

Cambios en la escritura

Con la progresión de la enfermedad, las tareas que requieren concentración e inteligencia adquieren mayor dificultad

Manifestaciones Cardinales.

Discinesias coreicas

Trastornos neuropsicológicos

Las alteraciones del movimiento en la EH se han correlacionado con la degeneración de las neuronas con dendritas espinosas del cuerpo estriado, mientras que las bases neuropatológicas de las alteraciones cognitivas y conductuales son todavía un punto de controversia, relacionándose tanto con la patología de la corteza prefrontal como del núcleo caudado.

Los pacientes con inicio temprano (15-40 años): cuadro clínico más grave.

Discinesia:

Los movimientos involuntarios que se detectan en los exámenes neurológicos son pobremente percibidos por los propios pacientes. Se intensifican con la ansiedad.

En algunos individuos, la enfermedad comienza con movimientos incontrolados de dedos, pies, cara, o tronco.

La discinesia afecta la musculatura axial y apendicular, menos rápida y más atetósica que en la corea de Sydenham.

Pueden tropezarse o parecer descoordinados.

Disartria coreica. El habla se vuelve dificultosa debido a movimientos coreoatetósicos de la lengua, labios, laringe, paladar, faringe, diafragma y tórax. Anormalidades en los movimientos oculares. Dificultad para el seguimiento de un objeto móvil. Difiere según estadío y duración de la enfermedad.

Trastornos neuropsicológicos variables:

Afectación del juicio, memoria y otras funciones cognitivas.

La alteración cognitiva de la EH junto con otras patologías neurológicas de origen subcortical, por ej. Enfd. Parkinson, representa un importante modelo humano de la disfunción cognitiva de los gg. basales.

Los déficits de memoria y aprendizaje son el trastorno cognitivo más característico y precoz de esta enfd. Probablemente estén presentes durante varios años previos a la aparición de los movimientos coreicos. Los déficits mnésicos se relacionan con problemas de la recuperación de la información, más que con problemas de almacenamiento del material aprendido, como consecuencia de un deterioro del neoestriado.

Los principales déficits neuropsicológicos se centran en una alteración de la atención y de la capacidad de concentración, pensamiento enlentecido, incapacidad para operar con un conocimiento adquirido, disminución de capacidad de aprendizaje visual y verbal, así como su posterior recuperación, falta de planificación y ordenación secuencial, para terminar en un déficit de capacidad de solución de problemas y formación de conceptos. Los aspectos motores, visuoespaciales, memoria visual inmediata y remota, y las disfunciones frontales nos permiten diferenciar entre pacientes con un leve y moderado deterioro de la capacidad funcional.

La duración de los síntomas neurológicos o de los síntomas psiquiátricos son pobres indicadores predictivos del estado cognitivo y funcional del paciente. No obstante, el curso gradual y cognitivo de los déficits de las funciones cognitivas es paralelo al deterioro motor.

Algunos trabajos han sugerido la existencia de tres grupos evolutivos distintos en función del deterioro neuropsicológico:

Signos de deterioro subcortical: Disartria, bradipsiquia, bradicinesia y pseudoalteración de la memoria. Estas alteraciones responden a alteraciones de los ganglios basales propias de los primeros estadíos de la enfermedad.

Signos de deterioro subcortical más signos de disfunción frontal: alteraciones del cálculo mental y escrito, adinamia verbal, cierto grado de agrafia, alteraciones de la secuenciación motora y de la capacidad de inhibición.

Signos afaso-apraxo-agnósicos y una mayor afectación de las funciones motoras y premotoras, que podría reflejar una generalización de la degeneración que afectaría al córtex cerebral, propia de las fases avanzadas de la enfermedad.

A medida que progresa la enfermedad. se hace más evidente el deterioro de las funciones intelectuales, especialmente del factor manipulativo, y se observan diferencias intercociente entre el factor verbal y manipulativo. Se aprecia un declive del coeficiente de inteligencia (CI), aunque difícilmente se encuentra un CI < 70 en sujetos de menos de 10 años de evolución. No obstante el CI global suele ser < 100.

Las funciones lingüísticas se hayan preservadas en estadíos iniciales de la enfermedad.

En fases iniciales la neurodegeneración afecta a las zonas anteromediales del caudado y dorsales del putámen. La primera posee conexiones con el córtex dorsolateral frontal. La segunda recibe aferencias del córtex premotor. Se detectan alteraciones de la articulación (disartria hipercinética). En el lenguaje espontáneo se observa: escasos errores lingüísticos, pocas parafasias semánticas, pocos errores paragramáticos o agramáticos, repetición preservada, una preservación de la denominación por confrontación visual, ausencia de déficits de comprensión y alteración de la fluidez verbal.

En estadíos intermedios se presenta reducción del número de palabras y de la fluidez verbal, y una alteración de la agilidad articulatoria. Alteración de la repetición, ligera disminución de la complejidad sintáctica, reducción de la línea melódica y de la longitud de la frase, alteración de la forma gramatical sin objetivarse agramatismo, incremento del número de parafasias semánticas con leve dificultad para encontrar palabras en el lenguaje espontáneo y una moderada alteración de la comprensión. La escritura también está afectada.

En la enfermedad. evolucionada se afectan zonas más posteriores del caudado y las porciones del putamen que reciben proyecciones directas de la circunvolución temporal superior. Alteraciones lingüísticas con características de una afasia de Wernicke. Marcada reducción de la fluidez verbal y de la complejidad sintáctica de las oraciones en su lenguaje espontáneo, presencia de estereotipias verbales o perseveraciones sin ecolalia, alteración de la repetición, marcados déficits en la capacidad de comprensión, e importante incremento en la producción de parafasias semánticas. La escritura aparece disgráfica, se pueden presentar sacudidas imprevisibles, la sintaxis se vuelve incompleta y se dan omisiones o sustituciones léxicas. Finalmente, se presenta una marcada alteración de la lectura caracterizada con múltiples autocorrecciones, sustituciones, adicción de letras y palabras, omisiones e indecisión en la producción lectora.

Las alteraciones en el procesamiento visuoespacial son evidentes en los pacientes con EH y se distinguen de las alteraciones visuoespaciales que están presentes en otras demencias. Se manifiestan tanto en estadíos iniciales como en los de moderado deterioro cognitivo. Muestran alteraciones del procesamiento visuoespacial general, de la integración perceptivo-motora, de la manipulación de la información espacial, de la rotación mental espacial, del sentido de la dirección, de la discriminación visuoespacial y de la percepción espacial egocéntrica, con una preservación del juicio visuoespacial.

Algunos individuos son incapaces de reconocer caras.

Otros son conscientes de su entorno y capaces de expresar emociones.

Signos y Síntomas:

Modificaciones de la personalidad

Depresión

Alta incidencia de suicidio en las familias que padecen esta enfermedad.

Graves trastornos psicóticos que suelen ir paralelos a la corea.

La demencia establecida es de tipo «subcortical», con preservación: fasias, praxias, gnosias.

 

Síndromes Psiquiátricos:

- Manía

- Esquizofrenia

- Paranoia

- Ansiedad

- Vagas quejas somáticas

- Trastornos de conducta explosivo intermitente

- Trastorno obsesivo-compulsivo

- Trastorno de personalidad orgánica

Con la progresión, las funciones vitales como lavarse, comer, comunicarse y especialmente andar, van deteriorándose.

A veces, disfagia por disfunción de la musculatura faríngea y esofágica superior.

Causas de Mortalidad:

Infecciones (aspiración y neumonías).

Traumas relacionados por caídas.

Sepsis relacionadas a las úlceras por posición en decúbito.

Otras complicaciones.

Variante de Westphal:

Comienzo en la niñez

Rigidez, en lugar de corea, y otras manifestaciones ausentes en la variante clásica:

Crisis comiciales, particularmente cuando la edad de inicio <10 años.

Ataxia cerebelosa.

Marcada alteración intelectual o retraso mental, muy marcado y precoz

Pérdida de expresión facial

Parálisis de la mirada hacia arriba

La transmisión es por vía paterna.

Menor grado de supervivencia.

Tratamiento.

No existe curación para la enfermedad de Huntington, aunque los fármacos suelen ayudar a aliviar los síntomas y controlar las manifestaciones conductuales. Para las personas con antecedentes familiares de la enfermedad es importante el consejo genético, al igual que la realización de ciertas pruebas para valorar el riesgo de la transmisión del trastorno a sus hijos.

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener la progresión del trastorno. El tratamiento se orienta a reducir la progresión de la enfermedad y a maximizar la capacidad funcional tanto como sea posible. Los medicamentos varían de acuerdo con los síntomas. Los bloqueadores de dopamina, como haloperidol o fenotiacina, pueden reducir los comportamientos y movimientos anormales. También se ha usado reserpina y otros medicamentos con éxito variable. Drogas como la tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales. Hay evidencias que sugieren que la co-enzima Q10 puede disminuir mínimamente el progreso de la enfermedad.
Las enfermedades siquiátricas, la depresión y el suicidio son comunes durante la enfermedad de Huntington. Por lo tanto, es importante que los médicos y las personas que cuidan al paciente monitoreen los síntomas y sigan el tratamiento en la forma debida.
El tratamiento sintomático para la demencia es similar al usado para cualquier síndrome cerebral orgánico. Inicialmente, la señalización para recordar cosas y otras ayudas pueden mejorar la función de la memoria. Existe la necesidad de asistencia y supervisión progresivas y finalmente se puede requerir cuidado durante las 24 horas.
Los fármacos antagonistas de la dopamina disminuyen considerablemente los síndromes coreicos y este hecho está a favor de la idea de que la hiperactividad de la dopamina subyace a la fisiopatología de la corea.  La menor actividad de las neuronas colinérgicas incrementa, todavía más, el desequilibrio entre los sistemas dopaminérgicos y colinérgicos a favor de una mayor acción inhibidora de la dopamina.
Entre los intentos terapéuticos sin éxito están el empleo de fármacos GABAérgicos para compensar la deficiencia de los sistemas GABA y los fármacos colinomiméticos (colina). El tratamiento para esta enfermedad esta en el suministro de drogas antipsicóticas como el Haloperidol o Clonazepam, las cuales pueden ayudar a aliviar los movimientos coreicos, el control de alucinaciones, ilusiones y temperamentos violentos; aunque como efecto secundario provocan somnolencia.  Para la depresión se encuentra Fluoxetina, y tranquilizantes que pueden ayudar a controlar la ansiedad.

Aproximación al Paciente con Corea.

El enfrentamiento del paciente que presenta un cuadro agudo caracterizado por movimientos involuntarios del tipo coreico debe realizarse en base a un esquema diagnóstico que considere los siguientes aspectos:

1.-Historia de la enfermedad actual, incluyendo anamnésis dirigida a sintomatología de esfera neurológica y psiquiátrica.

2.-Antecedentes mórbidos, principalmente enfermedad reumática o estreptococia previa.

3.-Hábitos, incluyendo uso de medicamentos (actual y remoto), alcohol etílico y drogas.

4.-Historia ocupacional, investigando exposición a tóxicos ambientales.

5.-Historia familiar de corea u otras entidades relacionadas.

6.-Examen físico acucioso, incluyendo una completa evaluación neurológica, caracterizando el movimiento involuntario.

7.-Laboratorio. Es recomendable solicitar a los pacientes, en que la causa no parece clara, los siguientes exámenes: hemograma, glicemia, electrolitos plasmáticos, calcemia, magnesemia, pruebas de función hepática, renal y tiroidea, VDRL y HIV. Otros más específicos o costosos deben orientarse según los hallazgos del examen físico o laboratorio básico, estos incluyen: Rx de tórax, EEG, RNM, niveles plasmáticos de diversas drogas, títulos de antiestreptolisina O, análisis de LCR, etc.

El tratamiento debe dirigirse a resolver el factor desencadenante del corea, si éste ha sido identificado; idealmente debe reservarse el uso de Haloperidol o Clonazepam para aquellos casos en que el trastorno del movimiento causa mucho malestar al paciente.

Conclusión.

El corea es un síntoma neurológico de baja incidencia en la población, caracterizado por un movimiento involuntario, breve, irregular y carente de intención que afecta predominantemente el segmento distal de las extremidades. Fisiopatológicamente se ha relacionado con un desbalance de la actividad colinérgica y dopaminérgica (en favor de la dopaminérgica), a nivel de los ganglios de la base. Se ha descrito muchas condiciones patológicas asociadas etiológicamente con el cuadro, algunas de ellas correspondiendo a enfermedades frecuentes en la población pero que sólo rara vez se manifiestan por corea.

 

Conceptos.

Tambien llamada “Mal de San Vito”.

La corea de Sydenham es un trastorno del movimiento que se asocia con la fiebre reumática.

Forma de Corea asociada con la fiebre reumática que por lo general afecta a los niños.

La causa es una infección estrogénica de los tejidos vasculares y penvasculares del cerebro.

Los movimientos coreicos aumentan durante las primeras dos semanas, alcanzan una meseta y después van disminuyendo.

El niño suele encontrarse bien a las 10 semanas.

Con el ejercicio físico excesivo o las tensiones emocionales, la corea puede reagudizarse.

Causas, incidencia y Factores de Riesgo.

La corea de Sydenham es uno de los signos principales de la fiebre reumática aguda.

Se trata como una entidad independiente dado que puede ser el único signo de fiebre reumática en algunos pacientes.

Los movimientos observados en la corea de Sydenham son involuntarios, espasmódicos, sin ningún propósito, arrítmicos y suceden esporádicamente en grupos diferentes de músculos. Por ejemplo, un niño sentado puede tener una sacudida del brazo hacia arriba, seguida por una extensión de la pierna y después un movimiento de la cabeza hacia los lados, de tal manera que el niño está en constante movimiento y parece estar contorsionándose por todas partes.

El control de la motricidad fina se vuelve difícil y la escritura puede cambiar tremendamente.

La corea de Sydenham se presenta con mayor frecuencia en niñas en períodos de prepubertad, aunque también se puede observar en niños.

Síntomas.

Antecedentes de irritación de la garganta por varias semanas antes de la aparición de la corea de Sydenham

Comienzo de movimientos incontrolables

Movimientos que son espasmódicos y sin ningún propósito

Pérdida del control de la motricidad fina

Inestabilidad emocional con ataques inapropiados de llanto y risa

Cualquier otra clase de signos de fiebre reumática (ver fiebre reumática aguda)

Signos y Exámenes   

Pueden presentarse antecedentes de irritación de la garganta durante varias semanas antes de la aparición de la corea Sydenham.

Los siguientes son los exámenes que pueden mostrar signos de fiebre reumática:

ESR

ASO

CRP (proteína C reactiva)

Prueba de estreptozima

Otros exámenes que se relacionan con la fiebre reumática aguda son:

ECG

Ecocardiograma (ultrasonido del corazón)

Tratamiento.

Los antibióticos se suministran para asegurar la erradicación de los estreptococos que son las bacterias que causan de la fiebre reumática. Se puede prescribir un suministro continuo de antibióticos preventivos (profilaxis con antibióticos).

Se brinda el cuidado de apoyo en la medida de los necesario para controlar los síntomas de la corea de Sydenham y se puede recomendar el uso de sedantes en casos severos.

Pronóstico.

Generalmente, la corea de Sydenham se resuelve en el curso de varios meses. Bajo circunstancias inusuales, una forma variante de la corea de Sydenham puede iniciarse posteriormente en la vida.

Complicaciones.

No se esperan complicaciones.

Situaciones que Requieren Asistencia Médica.

Se debe buscar asistencia médica si el niño desarrolla movimientos espasmódicos o incontrolables que sugieren esta enfermedad, especialmente si el niño ha tenido recientemente irritación de la garganta.

Prevención.

Por lo general, el hecho de prestar cuidadosa atención a los niños que se quejan de irritación de la garganta y proporcionar un tratamiento oportuno en caso de diagnosticarse presencia de estreptococos son medidas que previenen la fiebre reumática aguda. Si hay un antecedente familiar fuerte de fiebre reumática, los padres deben estar especialmente alerta, ya que los niños pueden ser particularmente susceptibles a esta infección.

Conceptos.

La distonía se caracteriza por la detención brusca del movimiento (“congelación”) en medio de una acción debido a contracciones musculares involuntarias, lentas, repetitivas y sostenidas; también pueden aparecer posturas anormales, giros y movimientos de torsión del tronco, de todo el cuerpo o de solamente una parte del mismo.

Se conoce como distonía una alteración del movimiento voluntario en el que existe una contracción involuntaria exagerada de grupos musculares que no participan habitualmente en el movimiento en cuestión (Contracción simultanea de músculos agonistas y antagonistas). Ello induce una postura anormal del miembro, con contractura y en determinados casos movimientos anormales, que antes denominábamos atetosis.

Causas.

La distonía parece ser consecuencia de una hiperactividad en varias áreas del cerebro (los ganglios basales el tálamo y la corteza cerebral). El origen de la distonía crónica es genético; la distonía que no tiene su origen en una anomalía genética puede ser producto de una grave falta de oxígeno al cerebro, producida en el nacimiento o después del mismo. La distonía puede también estar causada por la enfermedad de Wilson (un trastorno hereditario), ciertos metales tóxicos o por un ictus. En ocasiones, la distonía puede tratarse de una reacción inusual a fármacos antipsicóticos. En tales casos, la administración de difenhidramina inyectable o en cápsulas suele controlar rápidamente el episodio.

El calambre del escribiente puede ser una forma de distonía. El síntoma puede consistir en un calambre involuntario y real de la mano mientras se escribe, pero puede también manifestarse como un deterioro de la escritura o una incapacidad para sostener el bolígrafo, en el lugar del calambre. A veces el calambre del escribiente es el único síntoma de la distonía. Sin embargo, el 50 por ciento de las personas que lo padecen desarrollan temblor en uno o ambos brazos y algunas manifiestan distonía generalizada con afectación de todoel cuerpo.

Algunas distonías son progresivas (los movimientos se hacen más evidentes con el tiempo). Las contracturas musculares intensas pueden forzar que el cuello y brazos adopten posturas extrañas e incómodas.

Los jugadores de golf que sufren espasmos musculares en realidad pueden tener distonía. Igualmente los músicos afectados de extraños espasmos en las manos y los brazos, lo cual les impide interpretar, pueden también tener distonía.

Tipos de Distonía.

Las distonías se clasifican en: focales, multifocales, segmentarias y generalizadas.

Las cuatro principales distonías focales son: el espasmo del escribiente, el tortícolis espasmódico, el blefaroespasmo y la distonía laríngea.

El Calambre del escribiente: Es un trastorno del acto de escribir de forma que el agarrotamiento de la mano sobre el lápiz altera la escritura. La postura de la mano, antebrazo y brazo se deforma sólo durante la escritura.

Blefaroespasmo: Cierre involuntario de los ojos intermitente. Si es intenso, el enfermo deja de ver durante el cierre de ojos. Es un tipo de distonía que consiste en un parpadeo involuntario y repetitivo que obliga al párpado a cerrarse. En ocasiones se afecta sólo primero a un ojo y finalmente también al otro. Habitualmente se inicia como un parpadeo excesivo, irritación de los ojos o una gran sensibilidad a la luz brillante. Muchas personas con blefarospasmo se las arreglan para mantener los ojos abiertos mediante bostezos, cantando o abriendo la boca ampliamente, pero a medida que el trastorno evoluciona estos métodos se hacen menos efectivos. La consecuencia más grave del blefarospasmo es el deterioro de la visión. Tortícolis espasmódico. Desviación de la postura del cuello con giro, flexión o extensión forzada. El movimiento es sostenido o intermitente. A veces con dolor. Provoca con frecuencia un gesto de la mano tratando de antagonizar el movimiento anormal.

La Torticolis: Es una distonía que afecta a los músculos del cuello. Los espasmos recurrentes suelen producir la torsión y desviación del cuello, lateralmente, hacia delante o hacia atrás. La disfonía espasmódica afecta a la musculatura que controla la articulación del lenguaje; las personas con este trastorno presentan también temblores en otras partes del cuerpo.

Distonía Laríngea: Alteración de la voz, con gran dificultad para su producción y con cambio en el tono. Los espasmos de los músculos laríngeos pueden impedir totalmente la articulación del lenguaje o dar lugar a una voz forzada, balbuceante, ronca y rechinante o confusa e ininteligible. Las distonías profesionales son distonías focales que guardan cierta semejanza con el calambre del escribiente, aparecen en los músicos, en el jugador de golf o en el estenotipista. Existe una clara relación entre la aparición de los calambres profesionales con la práctica de tareas recurrentes que exigen una gran complejidad. Los mecanismos motores exquisitos que desarrollan los humanos para poder tocar instrumentos, practicar ciertos deportes o escribir son más vulnerables.

En la distonía de torsión idiopática (de causa desconocida) los episodios se inician entre los 6 y los 12 años de edad. Al principio los síntomas pueden ser tan leves como el calambre del escribiente, y la distonía generalmente ocurre en un pie o una pierna. Puede limitarse al tronco o a una extremidad, pero en ocasiones afecta a todo el cuerpo e incluso puede obligar al niño a estar confinado en una silla de ruedas. Cuando esta distonía de torsión idiopática se inicia en la edad adulta, generalmente comienza en los músculos de la cara o de los brazos y no suele progresar a otras partes del cuerpo.

Reacción Distónica Aguda.

Es la aparición de posturas y movimientos distónicos en personas que se les administra fármacos antidopaminérgicos. Puede ocurrir incluso tras la primera dosis. Se observa más frecuentemente en niños, y embarazadas. Los fármacos más implicados en estas edades son los antieméticos (clebopride, metoclopramida), pero las fenotiacinas y butirofenonas pueden igualmente producirlos. Habitualmente el trastorno afecta a los ojos con desviación de ojos hacia un lado, al cuello con tortícolis, a la mandíbula con trismus y menos frecuentemente a los miembros. El cuadro es alarmante y los médicos sin experiencia lo suelen confundir con meningoencefalitis, tétanos, epilepsia etc.

Actitud de la Persona Afectada.

Tratamiento.

El tratamiento para este trastorno es limitado. Los fármacos utilizados frecuentemente son los anticolinérgicos, como el trihexifenidilo, que suelen ser útiles pero también producen efectos secundarios como somnolencia, boca seca, visión borrosa, mareo, estreñimiento, dificultades para orinar o temblores, especialmente en las personas de edad. Uno de los tratamientos de elección de mayor éxito es la inyección local de botulina (una toxina bacteriana que paraliza los músculos) en el interior de los grupos musculares afectados.

Conceptos.

La enfermedad de Parkinson es un trastorno degenerativo y lentamente progresivo del sistema nervioso que presenta varias características particulares: temblor de reposo, lentitud en la iniciación de movimientos y rigidez muscular.

Causas.

En lo profundo del cerebro existe un área conocida como los ganglios basales. Cuando el cerebro inicia una acción como la de levantar un brazo, las neuronas en los ganglios basales contribuyen a la precisión y uniformidad de los movimientos y coordinan los cambios de postura. Los ganglios basales procesan las señales y transmiten la información al tálamo, que selecciona los impulsos procesados y los envía de nuevo a la corteza cerebral. Todas estas señales se transmiten mediante neurotransmisores químicos en forma de impulsos eléctricos por las vías nerviosas. La dopamina es el principal neurotransmisor de los ganglios basales.

En la enfermedad de Parkinson se produce una degeneración en las células de los ganglios basales que ocasiona una pérdida o una interferencia en la acción de la dopamina y menos conexiones con otras células nerviosas y músculos. La causa de la degeneración de células nerviosas y de la pérdida de dopamina habitualmente no se conoce. El factor genético no parece desempeñar un papel importante, aunque la enfermedad a veces tienda a afectar a familias.

En ocasiones, la causa puede saberse. En algunos casos la enfermedad de Parkinson es una complicación tardía de la encefalitis vírica, una infección semejante a la gripe, relativamente infrecuente pero grave, que produce la inflamación del cerebro. En otros casos, la enfermedad de Parkinson se debe a procesos degenerativos, fármacos o productos tóxicos que interfieren o inhiben la acción de la dopamina en el cerebro. Por ejemplo, los antipsicóticos utilizados en el tratamiento de la paranoia grave y de la esquizofrenia interfieren con la acción de la dopamina sobre las células nerviosas. Igualmente, una forma de opiáceo sintetizado ilegalmente conocido como N-MPTP puede causar una enfermedad de Parkinson grave.

Síntomas y Diagnóstico.

La enfermedad de Parkinson a menudo se inicia de forma insidiosa y avanza de forma gradual. En muchas personas se inicia como un temblor de la mano cuando está en reposo. El temblor es máximo en reposo, disminuye con el movimiento voluntario de la mano y desaparece durante el sueño. El temblor, leve y rítmico, se intensifica con la tensión emocional o el cansancio. Aunque el temblor aparece en una mano, al final puede pasar a la otra y afectar a brazos y piernas. Pueden afectarse también la mandíbula, la lengua, la frente y los párpados. El temblor no constituye el primer síntoma en un tercio de las personas con la enfermedad de Parkinson; en otras, se hace menos notorio a medida que la enfermedad progresa y muchos nunca llegan a manifestar temblor.

Paciente con Parkinson La marcha se hace sumamente difícil, a pequeños pasos. Los miembros superiores no siguen el ritmo normal de la marcha.

La dificultad para iniciar el movimiento es particularmente importante y la rigidez muscular dificulta aún más la movilidad. Cuando el antebrazo es flexionado o extendido por otra persona, se puede percibir rigidez y una especie de chirrido. La rigidez e inmovilidad pueden contribuir a producir dolores musculares y sensación de cansancio. La combinación de todos estos síntomas causa muchas dificultades. El deterioro en el control de la musculatura de las manos provoca dificultad creciente para las actividades diarias, como abrocharse los botones de la camisa o atarse los cordones.

A la persona con enfermedad de Parkinson le supone un esfuerzo dar un paso y la marcha a menudo es a pasos cortos, arrastrando los pies y sin el compás del balanceo habitual de los brazos. Al iniciar la marcha algunas personas experimentan dificultades para detenerse o girar. El paso puede acelerarse inadvertidamente, lo que obliga a la persona a desarrollar una carrera corta para evitar la caída. La postura se encorva y le es difícil mantener el equilibrio, lo que ocasiona una tendencia a caer hacia delante o hacia atrás.

Las facciones son menos expresivas debido a la inmovilidad de los músculos de la cara responsables de la expresión. A veces, esta falta de expresión se confunde con una depresión, aunque muchas personas con enfermedad de Parkinson se vuelven efectivamente depresivas. Con el tiempo la cara adquiere una mirada perdida, con la boca abierta y una disminución del parpadeo. Es frecuente que estas personas babeen o se atraganten como consecuencia de la rigidez muscular en la cara y en la garganta, lo que dificulta la deglución. Los pacientes de enfermedad de Parkinson suelen hablar susurrando con voz monótona y pueden tartamudear debido a la dificultad que tienen para expresar sus pensamientos. La mayoría mantiene una inteligencia normal, pero muchos desarrollan demencia.

Epidemiología.

La enfermedad de Parkinson afecta aproximadamente al 1 por ciento de la población mayor de 65 años y al 0,4 por ciento de la población mayor de 40 años.

Tratamiento.

En el abordaje terapéutico de la enfermedad de Parkinson pueden utilizarse una amplia variedad de fármacos, incluyendo levodopa, bromocriptina, pergolida, selegilina, anticolinérgicos (benzotropina o trihexifenidila), antihistamínicos, antidepresivos, propranolol y amantadina. Ninguno de estos fármacos cura la enfermedad ni suprime su evolución, pero sí facilitan el movimiento y durante años pueden llevar a cabo una vida funcionalmente activa.

En el cerebro la levodopa se convierte en dopamina. Este fármaco reduce el temblor y la rigidez muscular y mejora el movimiento. La administración de levodopa en personas con una forma leve de enfermedad de Parkinson puede hacerles recuperar una actividad prácticamente normal, e incluso algunos que se han visto obligados a guardar cama pueden volver a valerse por sí mismos.

El tratamiento de elección para la enfermedad de Parkinson es levodopa-carbidopa, pero resulta difícil buscar el equilibrio de la mejor dosis para una persona en particular. La carbidopa posibilita que la levodopa alcance más eficazmente el cerebro y disminuye los efectos adversos de la levodopa fuera del mismo. Ciertos efectos secundarios (como movimientos involuntarios de la boca, cara y extremidades) pueden limitar la cantidad de levodopa que puede tolerar una persona. El tratamiento prolongado con levodopa durante varios años significa, para algunas personas, tener que soportar movimientos involuntarios de la lengua y los labios, gesticulaciones y sacudidas de la cabeza y espasmos en las extremidades. Algunos especialistas creen que agregar o sustituir la bromocriptina por levodopa durante los años iniciales del tratamiento puede retrasar la aparición de los movimientos involuntarios.

Con el paso de los años se van reduciendo los períodos de alivio que siguen a cada dosis de levodopa-carbidopa y se alternan períodos de dificultades para iniciar el movimiento con otros de hiperactividad incontrolable. En cuestión de segundos, la persona puede pasar de un estado de movilidad aceptable a otro de incapacidad grave del movimiento (el efecto on-off). Después de 5 años de tratamiento con levodopa, más del 50 por ciento de los pacientes experimentan estas fluctuaciones abruptas. Es posible controlarlas reduciendo la dosis de levodopa y administrándola de forma más frecuente.

Mediante el trasplante en el cerebro de personas con enfermedad de Parkinson de células nerviosas procedentes de tejido fetal humano pueden normalizarse las alteraciones químicas de la enfermedad, pero no existe suficiente información como para recomendar este procedimiento. Un procedimiento experimental anterior consistía en trasplantar un fragmento de glándula suprarrenal del propio afectado en su cerebro, pero tal procedimiento se ha desestimado porque se demostró un beneficio muy modesto con relación al riesgo.

La práctica diaria del máximo de actividades físicas posibles y el seguimiento de un programa regular de ejercicios puede contribuir a que los afectados de enfermedad de Parkinson mantengan la movilidad. La fisioterapia y las ayudas mecánicas (como los caminadores con ruedas) pueden ser útiles para restablecer un grado suficiente de autonomía. Una dieta rica en fibras y una ingesta de alimentos adecuada contribuirán a contrarrestar el estreñimiento que puede producirse debido a la inactividad, la deshidratación y el uso de algunos fármacos. En este sentido es útil añadir suplementos a la dieta y tomar laxantes para mantener la regularidad de la función intestinal. Se debe prestar especial atención a la dieta porque la rigidez muscular puede dificultar la deglución, y a veces de forma grave, lo que a la larga puede producir desnutrición.

El cerebelo es la parte del cerebro que coordina las secuencias de los movimientos; también controla el equilibrio y la postura. El abuso prolongado de las bebidas alcohólicas es la causa más frecuente de lesiones en el cerebelo. Otras causas son el ictus, los tumores, ciertas enfermedades (como la esclerosis múltiple), ciertas sustancias químicas y la desnutrición. También pueden lesionar el cerebelo algunos trastornos congénitos infrecuentes como la ataxia de Friedriech y la ataxia-telangiectasia.

Las alteraciones del cerebelo pueden producir varios tipos de incoordinación.

Las personas con dismetría son incapaces de controlar la uniformidad y la precisión de los movimientos del cuerpo. Por ejemplo, al tratar de alcanzar un objeto la persona con dismetría puede llevar la mano más allá del mismo.

Las personas con ataxia no pueden controlar la posición de sus extremidades ni su postura, por lo que se tambalean y realizan movimientos amplios y en zigzag con los brazos.

La incoordinación de los músculos del habla produce disartria, que condiciona un lenguaje ininteligible y una fluctuación incontrolada del volumen de la voz. Una persona con disartria puede también exagerar el movimiento de los músculos que están alrededor de la boca.

El temblor es también una consecuencia de las lesiones del cerebelo.

Lesiones del cerebelo que causan incoordinación:

Dismetría: Es el estado anormal caracterizado por incapacidad para medir correctamente las distancias relacionadas con actos musculares y para controlar la acción muscular.

Ataxia: Es un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar movimientos. La marcha tambaleante y el desequilibrio postural se deben a lesiones de la medula espinal o el cerebelo que pueden ser a su vez secuelas de traumatismos del parto, trastornos congénitos, infecciones, trastornos degenerativos, sustancias toxicas, neoplasias o lesione cefálicas.

Disartria: Se caracteriza por habla difícil y mal articulada por interferencia en el control de los músculos fonatorios, habitualmente debida al daño de un nervio motor central o periférico.

Temblor: Son movimientos involuntarios rítmicos debidos a la contracción y relajación alternativas de grupos musculares antagonistas.

Conceptos.

Es una situación de gran intranquilidad en la que el enfermo, además de sentirse nervioso, está con inquietud motora permanente, que se traduce en mover las piernas incesantemente, o todo el cuerpo.

Es un trastorno neurótico que se caracteriza por impaciencia, agitación e imposibilidad de permanecer sentado durante algún tiempo.

También la acatisia se puede manifestar como un quejido permanente o simplemente como una intranquilidad que le obliga al enfermo a ir al servicio a orinar o intentar defecar. Por ello se puede confundir con una polaquiuria o un tenesmo rectal.

La acatisia es un efecto lateral neurológico agudo común a diversos fármacos que actúan a nivel dopaminérgico, su manifestación fundamental es la inquietud psicomotora, es importante diagnosticar y tratar precozmente este síndrome.

Etiología.

La acatisia se ve en enfermos bajo tratamiento con fármacos antidopaminérgicos, pero en ocasiones asociado a la enfermedad de Parkinson o a otras enfermedades que provocan una cierta hipofunción dopaminérgica.

También es posible la acatisia tardía, es decir la acatisia que aparece tras la supresión de fármacos antidopaminérgicos.

La metoclopramida, el clebopride, sulpiride, etc. pertenecen a este grupo en la que están la reserpina, butirofenonas y fenotiacinas.

Se observa a veces en enfermos de Parkinson, pero también puede ser producida por algunos fármacos neurolépticos.

Fármacos que pueden ser causa de Acatisia.

• Antipsicóticos

• Deplectores de dopamina

• Agonistas dopaminérgicos

Síntomas.

Presenta síntomas subjetivos de parestesias en piernas, inquietud interior, imposibilidad de permanecer quieto, ansiedad y agitación.

Del trabajo presentado concluimos:

• Que los movimientos involuntarios son trastornos neuromotores que interfieren en la vida diaria del individuo y en la realización normal de todas sus actividades.

• Que los movimientos involuntarios pueden ser mejorados e inclusive curados con la administración de fármacos al individuo enfermo, al igual que con fisioterapias, como lo es en el caso del calambre muscular.

• Que al igual que los fármacos se utilizan para curar o mejorar los síntomas, también pueden desencadenar la aparición de estos trastornos en individuos sanos.

• Que son también los factores ambientales los causantes de estos trastornos.

• Que algunos de estos trastornos tienen un origen genético, es decir, son hereditarios.

• Que algunos de estos trastornos se desarrollan tanto en la vida adulta como en la niñez o en la juventud.

Las fuentes utilizadas para realizar el trabajo presentado son:

• Manual Merck de Información Medica, Segunda Edición.

• Diccionario de Medicina Océano Mosby, cuarta edición en español, MMI Océano Grupo Editorial, S.A., España.