Malformaciones congénitas

Citogenética. Malformación. Factores de Riesgo. Maternidad. Recién nacidos. Sustancias tóxicas. Consanguinidad. Herencia # Malformed. Risk factor. New born. Mothers. Congenital

  • Enviado por: Adrian Encarnacion
  • Idioma: castellano
  • País: República Dominicana República Dominicana
  • 5 páginas

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FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS A MALFORMACIONES CONGENITAS EN EL HOSPITAL MATERNIDAD NUESTRA SEÑORA DE LA ALTAGRACIA, ENERO DEL AÑO 2001 A DICIEMBRE DEL AÑO 2003.


RESUMEN

Se trata de un estudio retrospectivo descriptivo de corte transversal con la finalidad de identificar la frecuencia de los factores de riesgo presentes en las madres de recién nacidos con malformaciones congénitas en el hospital Maternidad Nuestra Señora de la Altagracia en el período comprendido entre el mes de Enero del año 2001 al mes de Diciembre del año 2003, con el fin de proporcionar información a las embarazadas durante la consulta prenatal sobre los riesgos de malformaciones que podría correr su producto a causa del uso de sustancias toxicas (Alcohol, Café, Medicamentos, etc.), edad de los progenitores, medioambiente, consanguinidad y herencia.

El universo de estudio estuvo constituido por todas las pacientes atendidas en el departamento de Citogenética de dicha institución. Se escogió una muestra de 80 pacientes que resultaron con malformaciones.

El mayor número de recién nacidos presentó malformaciones visibles macroscopicamente, siendo las mas frecuentes los poli malformados y el Síndrome de Down, relacionados estos con el consumo de medicamentos (88%).

Palabras Claves: Malformaciones, Factores de riesgo, Madres, Recién Nacidos.

ABSTRACT

It is a retrospective and descriptive with transversal cut study with the purpose to identify the frequency of factors of risk presents on mothers of recent born with congenital anomalies in the hospital ¨Maternidad Nuestra Señora de la Altagracia¨in the period of January 2001 December 2004, with the intention to provide information to pregnants during prenatal consultation about the risks of congenital anomalies that could have her product a cause of use toxical substances (alcohol, coffee, medicines, etc.), progenitors age, environment, heredity and consanguinity).

The universe was constituted by all the pregnants attended in the cytogenetic department from that institution. Were taken 80 patients who had any congenital anomalies.

Most of them presented visible congenital diseases, and Down's syndrome was the most frequently polymalformated, relationated with the use of medicine.

KEY WORDS: Malformed, Risk Factor, New Born, Mothers, Congenital.

INTRODUCCION

Las malformaciones congénitas son defectos morfológicos intrínsecos producidos durante el proceso de desarrollo y que se presentan en el momento del nacimiento. Muchos son los factores asociados a estas alteraciones y estas no solo tienen una repercusión en el núcleo familiar, sino también sobre la sociedad; revistiendo singular importancia detectar los factores que mas se relacionan con las mismas con la intención de reducir su presentación.

Las malformaciones congénitas pueden ser hereditarias o esporádicas, únicas o múltiples, evidentes u ocultas, macroscópicas o microscópicas. Son la causa de casi la mitad de todas las muertes de los recién nacidos (RN) a término. Se calcula que entre un 3% y 4% todos los recién nacidos presentan una malformación importante, definida como una malformación estética o funcional, estas constituyen una causa importante de mortalidad infantil.

La incidencia depende del tipo de malformación, del área geográfica, lo que probablemente se explica por los factores genéticos, medioambientales o ambos y las costumbres (la consanguinidad aumenta el riesgo de anomalías congénitas). Con la edad de la madre (y, en menor medida, también del padre) asciende el riesgo de defectos cromosómicos.

En la etiología pueden intervenir factores genéticos, teratógenos o de ambos tipos. Factores distintos que actúen en el mismo período de la organogénesis pueden causar defectos idénticos.

En nuestro estudio nos proponemos identificar la frecuencia de los factores de riesgos presentes en las madres de recién nacidos con malformaciones congénitas físicas en el hospital Maternidad Nuestra Señora de la Altagracia.

MATERIAL Y METODOS

Realizamos un estudio de tipo descriptivo retrospectivo de corte transversal en el Departamento de Citogenética prenatal Dra. Simone Seytor del Hospital Maternidad Nuestra Señora de la Altagracia localizado en la Avenida Pedro Henríquez Ureña, Santo Domingo, D.N., R.D., en el período comprendido entre Enero del año 2001 a Diciembre del año 2003.

El universo estuvo constituido por todas las parturientas atendidas en esta institución que presentaron productos con algún defecto congénito, cuyos expedientes clínicos estaban registrados en el departamento de citogenética.

Para la recolección de la información se diseño un formulario con las variables relacionadas a los objetivos propuestos. Este formulario fue llenado con los datos obtenidos en los expedientes clínicos de las pacientes y mediante una entrevista telefónica con la paciente directamente. Los datos obtenidos fueron analizados, tabulados y representados en tablas y gráficos para su mejor interpretación.

RESULTADOS

De un total de 76 casos estudiados 16 presentaron una relación con uno de los factores de riesgo asociados a estas. Lo que representa un 20%.

El 12.5% tenían entre 15 a 19 años, el 50% entre 20 a 24 años, en un 12.5% entre 25 a 29 años, el 25% entre 35 a 39 años. La edad promedio fue de 25.9 años.

El 37.5% procedía de Santo Domingo, el 31.25% casadas, El 43.75% eran amas de casa, el 31.25% eran estudiantes, El 87.5% tomo medicamentos (antibióticos), el 68.75% café, el 37.5% tisanas, el 31.25% alcohol. Un 18.25% de estas pacientes no tomaron vitaminas durante el embarazo.

El 43.75% padeció de infecciones vaginales, 18.75% pre-eclampsia, y el 6.25% toxoplasmosis, anemia, diabetes gestacional, proceso gripal.

El 12.5% tenían como antecedente patológico hipertensión arterial, y un 6.25% de diabetes.

El 68.75% eran multigestas, el 50% multíparas, el 31.25% eran primigestas, nulípara cesárea y aborto, el 12.5% eran gran multíparas, el 6.25% eran primíparas y que tuvieron un hijo previo malformado.

El 6.25% tenían antecedentes familiares de malformación congénita.

El 25% de las malformaciones presentes corresponde a: Polimalformados y Síndrome de Dowm.

DISCUSIÓN

En la etiología de las malformaciones congénitas pueden intervenir factores genéticos, teratógenos o de ambos tipos, esto explica por qué estuvo presente por lo menos un factor de riesgos en todos los casos de las pacientes que presentaron recién nacidos con malformaciones congénitas incluidas en nuestro estudio.

Los estudios sobre malformaciones congénitas muestran que la edad es un factor a tomar en cuenta para que estas se produzcan, específicamente el síndrome de Dowm, pero en nuestros casos no tuvo influencia importante, por tener como edad promedio de las madres entre 25 a 30 años.

Encontramos que un 31.25 % de las pacientes residen en zonas muy industrializadas como lo son el sector de Herrera y Los Alcarrizos, ambos en la capital de nuestro país. Un 87.5% de las pacientes de nuestro estudio tomaron antibióticos durante el embarazo, por lo que sugerimos debe evitarse la prescripción de antibióticos en el embarazo. Nos llama la atención que un 68.75% de las pacientes estudiadas consumió café, a pesar que se considera poco probable su efecto teratogénico. Un 18.75% de las pacientes padecieron pre-eclampsia durante el embarazo, aunque no se describe relación alguna con la aparición de malformaciones congénitas. En nuestro estudio un 31.25% de las pacientes presento por lo menos un aborto previo.

REFERENCIAS

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  • Thomson, J. S.; Thomson, M. W. Genética Médica. 3era. ed. Barcelona, España. Ed. Sarvat, 1995, p. 254.

  • Sadler, T. W. Embriologia Médica de Langman. 7ma. ed. Argentina. Ed. Médica Panamericana, 1996, p. 330-354.

  • Nelson, Waldo E….[et. al] Tratado de Pediatría. 14ta. ed. Cartagena Madrid, España. Ed. Mc Graw Hill, 1992.

  • Cotran, Ramzis S.; Kumar, Vinay; Collins, Tucker. Patología Estructural y Funcional de Robbins. 6ta. ed. Madrid, España. Ed. Mc Graw Hill, 2000,

  • Snell, Richard S. Neuroanatomía Clínica. 4ta. ed. Buenos Aires, Argentina. .

  • Gonzalez de Peña, Rafael. Cardiodinámica. 3ra. ed. República Dominicana. Ed. Centenario, 1999, p. 307-309, 318-320.

  • Sack, George. CD Interactivo Genética Médica. 3ra. ed. Dallas Texas, E.E.U.U. Ed. Mc Graw Hill, 1999. cap. 3.

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  • Netter, Frank H.; Interactive Atlas of Clinical Anatomy. Windows version 2.0, E.E.U.U. Ed. Novartis, 1997-1998.



  • Cuadro I: Relación malformaciones congénitas con factores de riesgo en madres estudio.

    MALFORMACION PRESENTE EN RECIEN NACIDOS

    Cantidad

    edad promedio en años

    residencia

    café

    tabaco

    tisanas

    alcohol

    farmacos

    infección Vaginal

    sifilis

    Rubéola

    toxoplasmosis

    hijo previo malformado

    diabetes

    hipertension

    diabetes gestacional

    pre-eclampsia

    malformacón Línea familiar

    Polimalformado

    4

    23

    capital

    4

    0

    0

    2

    4

    3

    0

    0

    1

    0

    1

    0

    0

    2

    0

    Síndrome Turner

    2

    29

    capital

    1

    0

    1

    0

    2

    2

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    Electrodactilia

    1

    28

    capital

    1

    0

    1

    1

    1

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    1

    0

    0

    0

    Síndrome Down

    4

    28

    capital

    2

    0

    1

    1

    2

    2

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    1

    Síndrome Edward

    2

    24

    capital

    0

    0

    0

    0

    2

    1

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    Ambigüedad Genital

    1

    24

    capital

    1

    0

    1

    0

    1

    1

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    1

    1

    0

    Cri du chat

    1

    24

    capital

    1

    0

    1

    0

    1

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    Miastema Gravis

    1

    26

    capital

    1

    0

    1

    1

    1

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    1

    0

    0

    0

    TOTAL

    16

     

     

    11

    0

    6

    5

    14

    9

    0

    0

    1

    0

    1

    2

    1

    3

    1

    PORCENTAJE %

     

     

     

    69

    0

    38

    31

    88

    56

    0

    0

    6

    0

    6

    13

    6

    19

    6

    Fuente: Expedientes Citogenética y entrevista directa vía telefónica.


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