Genoma humano

Código genético. Comité ético. Confidencialidad información genética. Genes. ADN (Ácido Desoxirribonucleico)

  • Enviado por: Mabel
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El genoma humano

El diccionario define GENOMA como el conjunto de genes que especifican todos los caracteres que pueden ser expresados en un organismo.

Un genoma es todo el material genético de un ser vivo. Es el juego completo de instrucciones hereditarias para la construcción y mantenimiento de un organismo, y pasar la vida a la siguiente generación.

En la mayoría de los seres vivos, el genoma está hecho por un químico llamado ADN. El genoma contiene genes, empacados en cromosomas y afectan características específicas del organismo.

Imagine esta relación como un juego de cajas chinas una dentro de otra. La mayor representa el genoma. En su interior, una menor contiene los cromosomas, y en el interior de ésta la caja que representa a los genes. Dentro de ésta, finalmente, está la menor, el ADN.

En resumen, el genoma se divide en cromosomas que contienen genes y los genes están hechos de ADN.

Genoma humano

Origen de Proyecto Genoma

Aunque antes de los años 80 ya se había realizado la secuenciación de genes sueltos de muchos organismos, así como de "genomas" de entidades subcelulares (algunos virus y plásmidos), y aunque "flotaba" en el entorno de algunos grupos de investigación la idea de comprender los genomas de algunos microorganismos, la concreción institucional del PGH comenzó en los EEUU en 1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE), planteó dedicar una buena partida presupuestaria a secuenciar el genoma humano, como medio para afrontar sistemáticamente la evaluación del efecto de las radiaciones sobre el material hereditario. El año siguiente, tras un congreso de biólogos en el Laboratorio de Cold Spring Harbor, se unió a la idea el Instituto Nacional de la Salud (NIH), otro organismo público con más experiencia en biología (pero no tanta como el DOE en la coordinación de grandes proyectos de investigación).

El posterior debate público tuvo la habilidad de captar la imaginación de los responsables políticos, y ofrecer el atractivo de que no sólo el PGH era el gran emblema tecnocientífico de finales de siglo, sino que uno de sus fines explícitos era desarrollar tecnologías de vanguardia y conocimiento directamente aplicable (no sólo en el campo de la biotecnología) que asegurarían la primacía tecnológica y comercial del país en el siglo XXI. En 1988 se publicaron informes de la Oficina de Evaluación Tecnológica del Congreso (OTA) y del Consejo Nacional de Investigación (NRC), que supusieron espaldarazos esenciales para dar luz verde a la Iniciativa.

Ese mismo año se establece la Organización del Genoma Humano (HUGO), como entidad destinada a la coordinación internacional, a evitar duplicaciones de esfuerzos, y a diseminar el conocimiento. El comienzo oficioso del PGH corresponde a 1990, y finalizó en el año 2000. Sus objetivos eran elaborar en una primera etapa mapas genéticos y físicos con suficiente resolución, mientras se ponían a punto técnicas más eficientes de secuenciación, de modo que en la fase final se pudiera abordar la secuenciación de todo el genoma humano.

Entre los objetivos se cuentan igualmente la caracterización y secuenciación de organismos modelo, y la creación de infraestructura tecnológica, entre la que destacan nuevas herramientas de hardware y software destinadas a automatizar tareas, a procesar la enorme cantidad de datos que se esperan, y a extraer la máxima información biológica y médicamente significativa.

Aunque en un principio se calculó que el PGH americano costaría unos 3000 millones de dólares (450 mil millones de pesetas) y duraría 15 años, tanto el coste como los plazos han tenido que ser estimados a la baja, debido a innovaciones tecnológicas que abaratan y acortan la investigación. Los fondos federales estadounidenses dedicados hasta 1998 al PGH ascienden a 1.9 mil millones de dólares (casi 300.000 millones de pesetas).

En 1993 los fondos públicos para el PGH fueron 170 millones de dólares, mientras que la industria gastó 80 millones. Conforme pasa el tiempo, la inversión privada se está haciendo más importante, e incluso amenaza con adelantarse a los proyectos financiados con fondos públicos. En mayo de 1998, la empresa TIGR anunció la creación de un proyecto conjunto con Perkin-Elmer (fabricante de secuenciadores automáticos) que podría conducir a terminar por su cuenta la secuencia humana a un coste equivalente a la décima parte del proyecto público y con unos plazos más breves.

El 14 de febrero de 2000, el presidente de Estados Unidos, Bill Clinton, y el primer ministro del Reino Unido, Tony Blair, hicieron una declaración conjunta en la que reclamaban la prioridad del interés público sobre el privado y afirmaban que “los datos fundamentales del genoma humano, incluida la secuencia de ADN humano y sus variaciones, deben estar gratuitamente al servicio de los científicos de todas partes”. Con estas palabras, los mandatarios de los dos países que más dinero aportan a la financiación del Proyecto Genoma Humano se comprometían a divulgar los resultados de las investigaciones de este programa internacional. No obstante, a pesar de que reclamaron que los datos genéticos debían ser puestos al servicio de toda la comunidad científica, señalaron igualmente que sí debían reconocerse los derechos privados sobre los inventos concretos que se derivasen de aquellos. Esto significa que ambos gobiernos permitirán las patentes sobre aplicaciones concretas que se deriven de la descodificación del genoma humano, pero no las de los genes mismos.

Esta declaración se produjo una semana después de que la compañía estadounidense Celera Genomics rompiera las negociaciones que venía manteniendo con el Proyecto Genoma Humano encaminadas a aunar esfuerzos en la investigación de la dotación genética del ser humano. Celera, empresa dirigida por el científico y antiguo miembro del Proyecto Genoma Humano Craig Venter, reclamaba los derechos comerciales exclusivos sobre los futuros productos que resultaran de la colaboración. Finalmente, el 15 de marzo Celera Genomics anunció que hará públicos sus hallazgos sobre el mapa genético del ser humano.

Finalmente, para conseguir este hito, que corona más de una década de investigación biológica, el proyecto público internacional y el privado de la empresa estadounidense PE Celera Genomics abandonaron la pugna que mantenían y decidieron anunciar conjuntamente el histórico descubrimiento.

Genoma humano

CONFIDENCIALIDAD DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
Es necesario garantizar la confidencialidad de las características genéticas del cada individuo ya que así garantizamos el derecho a no saber aquellas enfermedades a las que se puede estar predispuesto. Este descubrimiento podría aumentar las enormes diferencias que existen actualmente entre los países de primer mundo y los del tercer mundo.
Será importante respetar a los derechos del individuo, al tiempo que avanza el conocimiento científico del genoma y sus aplicaciones en la medicina.

La UNESCO, aprobó en la Declaración Universal sobre el Genoma Humano. La Declaración se inicia proclamando simbólicamente al genoma humano como el patrimonio de la humanidad.
En este texto se prohíbe toda forma de discriminación de una persona a causa de su patrimonio genético. Las Partes en esta declaración protegerán al ser humano en su dignidad y su identidad y garantizarán a toda persona, sin discriminación alguna, el respeto a su integridad y a sus demás derechos y libertades fundamentales con respecto a las aplicaciones de la biología y la medicina.

No es posible patentar el Genoma Humano, únicamente se podrán patentar las aplicaciones prácticas que se deriven de éste. Esto quiere decir que no se patentara el gen en si, sino que la forma de como se obtiene la información del gen, como se utiliza, como se produce artificialmente, que aplicaciones industriales tiene, etc.
Si se tiene una patente en un país esta no será respetada por otros países ya que no existe una organización mundial que reconozca estos derechos mundialmente, por lo que únicamente se tendrán los derechos en un país.
Sin embargo, se cree que esto no pasará ya que cada vez es más difícil que la comunidad internacional permita que un descubrimiento así no se comparta a toda la humanidad. Además de que la mayoría de las investigaciones se realizan con el apoyo del gobierno, por lo que la información obtenida será publica en todo momento.

La postura de PE Celera Genomics es clara: no va a patentar el genoma humano. Así lo afirmó su presidente, Craig Venter, el 6 de abril de 2000 en el Congreso de Estados Unidos. Sin embargo, dice que esta posición no cierra las puertas a otras posibilidades.
"Lo que quizá hagamos sea solicitar patentes de las aplicaciones médicas que, sobre 100 o 300 genes significativos, elaboren nuestros socios farmacéuticos o biotecnológicos", señala la portavoz de la compañía, Heather Kowalski. Esta medida permitiría a Celera no sólo enfrentarse al proyecto público, que facilitará toda su información de forma gratuita, sino también realizar una inversión rentable.
Las empresas dedicadas a la biotecnología necesitan grandes inversiones y sus resultados no se ven a corto plazo, sino que se verá en unos años. Todos los analistas financieros tienen mucha fe en estas empresas y en su potencial. Aquéllas que consigan ser las primeras en adquirir conocimientos básicos de genómica (sobre todo, la identificación de los genes y sus utilidades) y las que logren transformar esta

cantidad enorme de datos en medicamentos y tratamientos para poder tener una excelente calidad de vida se convertirán en auténticas minas de oro para sus accionistas.

Las principales compañías farmacéuticas del mundo anunciaron que crearan un consorcio de 45 millones de dólares para realizar un banco de datos público con toda la información y los resultados de las investigaciones genéticas. Algunas de estas compañías farmacéuticas son: Novartis, Bayer, Bristol Myers Squibb y Glaxo Welcome, entre otras.


AVANCES

· Gracias a todas las investigaciones de los genomas, se podrá realizar un diagnóstico genómico basado en la prevención y el diagnóstico personalizado. El conocer la combinación exacta de mutaciones que tienen las células ayudarán a que el médico decida el tratamiento óptimo para cada tumor o enfermedad de cada paciente.

· Gracias al avance en el conocimiento del genoma humano los científicos también conocerán efectos alimenticios en nuestro organismo según nuestra herencia genética y comenzarán a hacer alimentos y suplementos alimenticios. Esto significa que según la información genética que tengamos podremos tomar alimentos que nos ayuden a prevenir dichas enfermedades.
En el futuro encontraremos en las tiendas los alimentos específicos para cada enfermedad genética como cáncer, diabetes, derrames cerebrales, etc.

Todo esto ayudará a mejorar la calidad de vida de las personas y reducir las enfermedades cambiando nuestros hábitos alimenticios.

Un ejemplo de como se puede ayudar con un alimento es una enfermedad hereditaria que produce reacciones extremas a las infecciones. Si tenemos esta tipa de enfermedad podríamos comer alimentos provenientes del mar y alimentos con ácidos grasosos Omega 3.


POSIBLES CONSECUENCIAS

· Estos nuevos descubrimientos sobre la genética traen algunos problemas ya que en unos años las personas que tengan dinero podrán jugar a ser Dios y escoger a sus hijos con determinadas características.
Se diseñarán bebés con patrones de belleza, inteligencia, habilidades y personalidad perfectas que traerá como consecuencia la discriminación genética, ya que se discriminará a las personas que no sean genéticamente perfectos por no tener los recursos económicos pertinentes.
· Se crearán conflictos dentro de las familias normales (sin cambios genéticos) ya que las personas no estarán de acuerdo con sus hijos no perfectos por lo que puede existir el rechazo familiar.
· Después se podrá guardar toda la información genética en CD´s para así cuando acudan al doctor este ya sabrá a que enfermedades será propenso el paciente y podrá recetar de forma más fácil.
Pero no sabemos si esta información será requerida para entrar a una universidad o a un trabajo y así es como se creará el racismo en el futuro.
· Otra controversia que trae este avance científico es la clonación ya que se podrá clonar a seres humanos. Sin embargo, esto causa controversia ya que no sabremos que alma ni que personalidad podrían tener esos clones, ya que no serían humanos naturalmente.

Comité Ético HUGO

Dentro del Proyecto del Genoma Humano existe un Comité Ético HUGO que presenta los siguientes principios de ética para el manejo de la información derivada del proyecto.

- El reconocimiento de que el genoma humano es parte de una herencia común de la humanidad. - Se debe de adherir a las normas de derechos humanos internacionales.
- Respetar los valores, tradiciones, cultura e integridad de los participantes.
- Aceptar y mantener la dignidad y libertad de los individuos.

El comité ético HUGO recomienda:

  • Que toda la humanidad comparta y tenga acceso a los beneficios de la investigación genética.

  • Que el beneficio no sea limitado a aquellos individuos que participan en la investigación.

  • Que aunque no haya ganancias, deben de proveerse beneficios inmediatos a las necesidades de las comunidades.

  • Que de las ganancias obtenidas por la información un porcentaje se destine a crear infraestructura en el sector de la salud y para esfuerzos humanitarios alrededor del mundo.

Con relación a la protección de la intimidad genética, Hoeffel dijo: "Imagínense una sociedad en la que las autoridades tuvieran archivadas muestras de tejidos y fluidos de toda la comunidad, y un banco de datos del perfil de ADN de cada persona. Imagínense entonces que, no sólo los agentes del orden, sino también las compañías de seguros, empleadores, escuelas, agencias de adopción y muchas otras organizaciones, pudieran tener acceso a esos archivos de acuerdo con su "necesidad de conocer datos" o acreditando que dicho acceso se realiza "en interés público". Imagínense a continuación que se pudiera negar a una persona empleos, seguros, adopción, atención sanitaria y otros servicios y prestaciones sociales basándose en la información contenida en su perfil de ADN, como una enfermedad genética, la herencia genética o la idea subjetiva de alguien de lo que es un "defecto genético".

Valoración personal

El desarrollo científico, en lo que respecta al P.G.H., abre las puertas a infinitos tratamientos que podrían ser beneficiosos para el hombre. Pero no se debe olvidar que esto implica manipular directamente los mecanismos que transmiten la vida y dirigen la evolución de las especies, incluyendo la nuestra.
Estos hechos desbordan por mucho nuestros conceptos de ética y humanidad, ya que nunca nos hemos visto enfrentados a la posibilidad de que la vida fuera manipulada de este modo.
Así surgen preguntas como: ¿se debe prohibir o desaconsejar algún tipo de manipulación genética?, ¿a quién le corresponde la responsabilidad de discriminar entre lo permitido o no? En el fondo surge la preocupación social sobre el uso / abuso de los datos genéticos.

¿Podrá el Derecho evitar la clonación humana? En el momento actual, es imposible dar una respuesta a este interrogante. Lo que está claro es que las leyes tienen el deber de proteger a todos sus ciudadanos y la dignidad de éstos sin dejarse llevar por lucrativas ofertas económicas de corporaciones que funcionan sobre la base del criterio de la rentabilidad. Por esto la justicia debe imponerse sobre este tipo de presiones.

En mi opinión, se debe permitir la investigación, en cualquier campo de la biogenética exceptuando el de la clonación humana, ni siquiera con fines curativos, ya que la creación de un nuevo ser debe ser fruto del afecto mutuo de una pareja y conlleva unas responsabilidades. A parte de que todos estos tratamientos no estarían al alcance de todos por su costoso precio: no podemos jugar a ser “dioses” y decidir quien vive y quien no, quien es clonado y quien no. El ADN es personal e intransferible, por lo tanto debe ser tratado con fines terapéuticos individuales sin permitir la divulgación de éstos, pues podrían ser utilizados para la degradación, abuso,... de una persona o grupo.

No se trata de prohibirlo todo de entrada, sino actuar con racionalidad y prudencia, tratando de proteger, ante todo, el derecho a la vida y a una mayor calidad de ésta para todos los seres humanos del planeta.

Pero también se plantea un derecho previo: el de no conocer. No se puede obligar a una persona a conocer datos sobre posibles enfermedades futuras que no tengan curación, ya que el individuo y sus familiares sentirían impotencia e influiría negativamente en sus vidas.

No hay que olvidar que la enfermedad (aunque no sea genética) y la muerte nos seguirán acompañando, y que la fuente de los mayores sufrimientos humanos (espirituales y emocionales) está fuera del dominio de la biogenética.

Bibliografía

www.ocenf.org

www.gene.ucl.uk

www.medicinatv.com/reportajes/genoma/

www.ncbi.nlm.gov/genome

www.genoma.entornomedico.org

www.elpais.es/especiales/2000/genoma/noticias.htlm

www.bioetica.org

Enciclopedia Encarta Microsoft 2000

Genoma humano

2 mabel