Genoma Humano

El proyecto del Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Esta investigación se inicio en el año 1990, como un proyecto que duraría quince años y pretendía registrar los ochenta mil genes que codifican el genoma.

Los objetivos del proyecto son los siguientes:

• Identificar los cien mil (aproximadamente) genes humanos en el ADN.

• Determinar la secuencia de tres billones de bases químicas que conforman el ADN.

• Acumular la información en bases de datos.

• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.

• Desarrollar herramientas para análisis de datos.

• Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

Genoma humano es el número total de cromosomas, es decir, el ADN, incluyendo a los genes, que son los que contienen la información para la síntesis de proteínas para el óptimo funcionamiento del organismo.

Un gen se conforma de una secuencia de nucleótidos, y estos son constituidos de una base nitrogenada (adenina, timina, citosina o guanina), un grupo fosfato y una pentosa (desoxirribosa).

El ADN esta formado por dos hebras de nucleótidos que se enlazan entre si, en un eje central. Estas se unen entre una púrica (adenina, guanina) y una pirimidina (timina, citosina) a través de puentes de hidrogeno.

El genoma contiene el diseño de las estructuras y actividades celulares de un organismo. El núcleo de cada célula contiene el genoma, este esta conformado por 23 pares de cromosomas. Los cromosomas contienen aproximadamente de 80.000 a 100.000 mil genes, los que están formados por tres billones de pares de bases. Lo que diferencia a cada organismo es la manera que estén ordenadas estas bases.

Cada ves que la célula se divide, el genoma se duplica. El ADN se desenrolla y rompe las uniones entre pares de bases, permitiendo que las hebras se separen. Cada hebra dirige la creación de una hebra complementaria con nucleótidos libres que coinciden con sus bases complementarias de cada hebra separada. Cada nueva célula recibe una hebra vieja y una nueva.

El núcleo de muchas células humanas contienen dos tipos de cromosomas, una por cada padre. Cada set tiene 23 cromosomas simples; 22 de tipo autosómico y uno que puede ser X (femenino) o Y (masculino), que es el cromosoma sexual.

Las anomalías cromosómicas importantes incluyen la perdida o copias extras, o perdidas importantes, funciones, translocaciones detectables microscópicamente. De esta manera, el Síndrome de Down, se detecta una tercera copia del par 21 (trisonomía 21).

También existen las mutaciones que son cambios muy sutiles, detectándose solo por análisis molecular. Estas están involucradas en enfermedades como fibrosis quísticas, anemia de celulas facilformes, predisposiciones a ciertos canceres, etc.

Desde el punto de vista no científico el mapa del genoma es una herramienta genética que permite estudiar la evolución del hombre y cambiar la medicina actual.

En el año 2000, el 85% del genoma estaba detalladamente mapeado. Hoy el mapa del genoma esta casi completo. Abriendo también, caminos para la ingeniería genética, que es la manipulación del ADN. La fiabilidad del mapa, de 3 billones de bases llegará a un 99,99 %. Además se conocerá el número preciso de genes calculado entre 60 mil y 100 mil.

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