ÍNDICE :

Introducción.

Concepto de genética.

Figuras destacadas de la genética.

Herencia y Cromosomas.

Los últimos avances de la ingeniería genética.

Glosario.

Bibliografía.

I. Introducción:

Al encontrarnos entre un cuerpo de personas, nos llamara la atención el hecho de que todas sean diferentes. Estas variantes se presentan no solo dentro del cuerpo humano, sino también entre los demás seres vivos.

Si nos encontramos por la calle con una pareja de cabello y ojos oscuros acompañados de sus dos hijos, de pelo rubio y ojos azules. ¿Que pensaremos? ¿Serán sus hijos?. Si los padres son de pelo y ojos oscuros, parece imposible que tengan hijos distintos a ellos Sin embargo, si analizamos este hecho mas despacio, recordaremos seguramente muchos casos que siguen este patrón: padres diestros con hijos zurdos, padres miopes cuyos hijos no tiene este defecto o padres con cuabulación normal de la sangre con hijos hemofílicos.

Ahora bien ¿lo inverso es también posible? Es decir, que los padres tengan el pelo rubio y los hijos el pelo oscuro o que siendo los padres zurdos tengan los hijos diestros.

Durante mucho tiempo, muchos científicos se formularon esta misma pregunta Sin obtener una respuesta acertada.

Casi todas las semanas conocemos por los medios de comunicación el descubrimiento de un nuevo gen. Genes de enfermedades propiamente genéticas, como la miopatía o de enfermedades con varias causas distintas como el cáncer. Pero también, otras relacionadas con el comportamiento (violencia, alcoholismo, inteligencia...), cuya investigación se vincula con una determinada ideología que levanta ciertas sospechas. Ciento cincuenta años después de su nacimiento, la genética suscita un gran interés, porque abre la puerta de la esperanza para el descubrimiento de nuevos medicamentos y nuevas terapias contra enfermedades, hoy incurables. Los investigadores tienen el desafío de vencer a las enfermedades mortales.

Los avances genéticos también han planteado graves interrogantes. Las pruebas genéticas que identifican las debilidades de la constitución de una persona, ¿podrían ser unas armas para la selección de seres humanos?, ¿Es preocupante el poder de la genética para transformar la especie humana?.

No conviene olvidar que la genética puede provocar tentaciones autoritarias.

Las leyes aprobadas en China y en Singapur para mejorar la calidad de la población nos recuerdan el triste triunfo de la eugenesia y su puesta en práctica en la Alemania nazi. Desde comienzos de los ochenta se han constituido comités de ética de varios países y se han adecuado sus legislaciones para limitar las nuevas prácticas médicas. La UNESCO, prepara convenciones internacionales, para declarar al genoma humano patrimonio de la humanidad. ¿Bastarán estas medidas para controlar los desmanes relacionados principalmente con los enormes beneficios económicos que rodean a la investigación genética?. Ahora más que nunca se impone la vigilancia y la reflexión ética.

II. Concepto de la genética

1. - LA HERENCIA. FUNDAMENTOS

Los seres vivos pueden ser unicelulares o pluricelulares. El ser humano es un ser pluricelular. Aunque todas las células no sean iguales (tienen que ser distintas para cumplir diferentes funciones dentro del cuerpo humano) las pertenecientes a un mismo individuo poseen idéntica información genética, es decir, información acerca tanto de su desarrollo y configuración física como de sus funciones metabólicas. Esta información genética está determinada en el momento en el que se produce la fecundación dentro aparato reproductor femenino. El huevo o zigoto empieza a crecer, las células se multiplican y todas y cada una de ellas llevan la información a la que nos hemos referido del nuevo individuo. Como esta información genética se obtiene a partir del espermatozoide masculino y el óvulo femenino, y estos son elementos pertenecientes a un hombre y a una mujer con su correspondiente información genética en cada una de sus células, el zigoto tendrá una información genética obtenida de la de sus padres, este fenómeno constituye la herencia.

Así, los padres rubios suelen tener hijos rubios y lo mismo sucede con el color de ojos, la estatura o incluso el carácter y propensión a ciertas enfermedades. Analizando esto podemos pensar que los hijos tendrían que ser una copia de sus padres, que todos sus rasgos serán heredados de la madre o del padre, pero no es así ya que la información genética de sus padres se formó a partir de la de sus abuelos y así sucesivamente, por lo tanto, podemos poseer rasgos de cualquiera de nuestros antepasados. Por otro lado, hay una serie de factores o rasgos dominantes como son el pelo oscuro y rizado o el color de ojos oscuros etc. Este fenómeno fue estudiado por Mendel, el cual, con los estudios realizados a finales del siglo XIX estableció por sí solo los principios básicos y la teoría fundamental de la herencia, a partir de los cuales surgiría una nueva rama de la ciencia, la genética. Mendel experimentó con plantas.

La teoría mendeliana de la herencia contiene los siguientes elementos:

1. Para cualquier carácter de una planta, ya sea híbrida o no, existe un par de factores hereditarios.

2. Estos dos factores se heredan uno de cada progenitor.

3. Los dos factores de cada par segregan durante la formación de las células germinales, por lo que cada célula germinal recibe únicamente un factor

4. Cada célula germinal recibe con la probabilidad de un medio un factor u otro.

5. Los distintos factores responsables de los distintos caracteres se asocian al azar durante la formación de las células germinales.

2. - DIVISIÓN CELULAR

Duplicación del A.D.N.:

Lógicamente antes de iniciarse el proceso de división el material genético tiene que duplicarse para que cada célula hija reciba una copia del mismo. La duplicación del A.D.N. se realiza al final de la interfase y comienza con el desenrollamiento y la separación de las dos cadenas de polinucleótidos que forman la molécula.

De esta manera los nucleótidos quedan expuestos y frente a cada uno de ellos se sitúa un nucleótido complementario, procedentes de los nucleótidos libres que hay presentes en el jugo nuclear. Posteriormente dichos nucleótidos se unen entre sí. En consecuencia, cada cadena sirve de molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria y el resultado es la formación de dos cadenas de A.D.N. hijas, exactamente iguales entre sí e iguales a la molécula progenitora.

El núcleo mitótico: los cromosomas:

Durante la interfase el material genético se encuentra formando parte de la cromatina: largos filamentos compuestos por A.D.N. y proteínas que, al estar dispersos en el jugo nuclear, no son visibles al microscopio óptico. Cada filamento contiene una sola molécula de A.D.N., que está constituida por una sucesión de genes en cadena, y corresponde a un cromosoma.

Cuando la célula va a dividirse, el A.D.N. se duplica y los filamentos se enrollan, haciéndose más cortos y gruesos: los cromosomas se hacen visibles al microscopio óptico. En este periodo, y como consecuencia de la duplicación del material genético, cada cromosoma esta constituido por dos moléculas de A.D.N. con sus proteínas correspondientes; cada una de ellas, que se encuentra fuertemente enrollada, recibe el nombre de cromatida. Las dos cromatidas de cada cromosoma contienen moléculas idénticas de A.D.N. Y solo están unidas entre sí por un punto: el centrómero. El número de cromosomas típico de cada especie es fijo y esta constituido por dos series gemelas: los cromosomas están en parejas. En el ser humano son 46, es decir, 23 parejas. Los dos cromosomas que forman una pareja son iguales de tamaño y forma, denominándose cromosomas homólogos; ambos tienen los genes para los mismos caracteres.

Se llama núcleo haploide (n) al que corresponde a una serie de cromosomas, y número diploide (2n) al que corresponde a las dos series, en la especie humana seria n=23 y 2n=46. Aunque n es la mitad de 2n, no se trata de una mitad cualquiera, sino de una serie completa.

3.- INFORMACIÓN GENÉTICA

En la mayoría de los seres vivos la información genética está contenida en el A.D.N.. Esto es una secuencia de bases nitrogenadas de los ácidos nucleicos. Las bases nitrogenadas pueden ser consideradas las letras de un alfabeto genético. Una secuencia específica de letras del alfabeto inglés puede formar una palabra del idioma inglés; una secuencia de palabras trasmite información. De forma análoga puede pensarse en los genes como en "frases" genéticas. Puede considerarse la dotación genética de un organismo como un libro formado por frases genéticas.

La información genética contenida en el A.D.N. controla el desarrollo y el metabolismo de un organismo a través de los procesos de transcripción y traducción. A veces, se distinguen dos clases de genes, estructurales y reguladores. Los genes estructurales son aquellos cuyos productos de A.R.N. son traducidos a proteínas (polipéptidos). Son genes reguladores aquellos que controlan la actividad de otros genes. Los procesos de transcripción y traducción median la transmisión de información de los genes a las proteínas, el proceso de transcripción tiene lugar en el núcleo y la traducción se efectúa en el citoplasma de la célula en cuestión.

Así como en la física existe la primera ley de Newton que dice: “un cuerpo permanece en estado de reposo o se mueve con velocidad constante cuando ninguna fuerza incide sobre él”, también en la genética de poblaciones hay una ley similar, la ley o teorema de

Hardy-Weinberg. También se conoce como equilibrio de Hardy-Weinberg y su enunciado es: “si no hay ningún factor que la altere, la composición genética de una población permanecerá inalterada”. La composición genética de dicha población se mantendrá igual de generación en generación.

Existen una serie de factores que pueden alterar la composición genética de la población. Estos factores perturbadores pueden ser la migración, fenómeno por el cual llegan nuevos individuos (y por tanto nuevos genes) a la población; la mutación o aparición repentina de nuevas formas alélicas; la selección, que favorecerá o perjudicará la transmisión de ciertos alelos; la deriva o fenómenos de azar en el paso de los genes a la siguiente generación, y por último que los apareamientos entre individuos no sean al azar (que no exista panmixia).

Se puede considerar pues que una población grande (sin deriva) y panmítica (con apareamientos al azar), siempre que no actúen ni la mutación, ni la migración, ni la selección, presenta una constancia de las frecuencias génicas de generación en generación, y las frecuencias genotípicas y fenotípicas son función exclusiva de las frecuencias génicas. Se entiende por frecuencia genotípica la cantidad relativa de un genotipo en una población. De forma similar se define el concepto de frecuencia fenotípica.

Existen demostraciones matemáticas de esta ley, que fue deducida independientemente por Hardy.

En Gran Bretaña y Weinberg en Alemania en 1908. Genética. Parte de la biología que estudia las leyes de la herencia. La genética se remonta al descubrimiento de las leyes de Mendel en 1865. Posteriormente se descubrieron los genes, su localización sobre los cromosomas y las mutaciones genéticas. Al final de la segunda guerra mundial, se sentaron las bases de la genética molecular al descubrir el papel del ADN, cuya estructura de doble hélice quedó establecida. Genética cuantitativa, estudio de la manera en que las diferencias fenotípicas entre individuos se transmiten de una generación a otra bajo la acción de las diversas presiones evolutivas (selección, migración, mutación, talla reducida de las poblaciones). Genética de las poblaciones, o matemática, estudio de las transformaciones, de generación en generación, del patrimonio de genes que posee una población. Genética formal, estudio de la transmisión de la información hereditaria de los padres a sus descendientes.

Replicación del ADN ADN por microscopio

III. Figuras destacadas de la genética

Mendel, Gregor Johann (1822-1884), monje austríaco cuyos experimentos se convirtieron en el fundamento de la actual teoría de la herencia.

Nacido el 22 de julio de 1822, en el seno de una familia campesina de Heinzendorf (hoy Hyncice, República Checa), ingresó en el monasterio de agustinos de Brünn (hoy Brno, República Checa), reputado centro de estudio y trabajo científico. Más adelante trabajaría como profesor suplente en la Escuela Técnica de Brünn. Allí, Mendel se dedicó de forma activa a investigar la variedad, herencia y evolución de las plantas en un jardín del monasterio destinado a los experimentos. Entre 1856 y 1863 cultivó y estudió al menos 28.000 plantas de guisante o chícharo, analizando con detalle siete pares de características de la semilla y la planta. Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos principios que más tarde serían conocidos como leyes de la herencia. Sus observaciones le llevaron también a acuñar dos términos que siguen empleándose en la genética de nuestros días: dominante y recesivo.

Mendel publicó su obra más importante sobre la herencia en 1866. A pesar de, o quizá debido a la descripción de gran número de cruzamientos experimentales, que le permitió expresar numéricamente los resultados obtenidos y someterlos a un análisis estadístico, su trabajo no tuvo trascendencia alguna en los siguientes treinta y cuatro años. Sólo obtuvo el debido reconocimiento en 1900, de manera más o menos independiente, por parte de tres investigadores, uno de los cuales fue el botánico holandés Hugo de Vries, y sólo a finales de la década de 1920 y comienzos de 1930 se comprendió su verdadero alcance, en especial en lo que se refiere a la teoría evolutiva. Como resultado de años de investigación en el campo de la genética de poblaciones, se pudo demostrar que la evolución darwiniana podía describirse en términos del cambio en la frecuencia de aparición de pares de genes mendelianos en una población a lo largo de sucesivas generaciones.

Los experimentos posteriores de Mendel con la vellosilla Hieracium, no fueron concluyentes, y debido a la presión de otras ocupaciones, en la década de 1870 había abandonado ya sus experimentos sobre la herencia. Murió el 6 de enero de 1884 en Brünn.

Mendel, Leyes de, principios de la transmisión hereditaria de las características físicas. Se formularon en 1865 por el monje agustino Mendel, Gregor Joham. Mendel descubrió al experimentar con siete características distintas de variedades puras de guisantes o chícharos de jardín, que al cruzar una variedad de tallo alto con otra de tallo enano, por ejemplo, se obtenían descendientes híbridos. Estos se parecían más a los ascendientes de tallo alto que a ejemplares de tamaño mediano. Para explicarlo, Mendel concibió la idea de unas unidades hereditarias, que en la actualidad llamamos genes, los cuales expresan, a menudo, caracteres dominantes o recesivos. Al formular su primer principio (la ley de la segregación), Mendel planteó que los genes se encuentran agrupados en parejas en las células somáticas y que se segregan durante la formación de las células sexuales (gametos femeninos o masculinos). Cada miembro del par pasa a formar parte de células sexuales distintas. Cuando un gameto femenino y otro masculino se unen, se forma de nuevo una pareja de genes en la que el gen dominante (tallos altos) oculta al gen recesivo (tallos enanos).

Para comprobar la existencia de tales unidades hereditarias, Mendel cruzó entre sí ejemplares de la primera generación de híbridos de tallo largo. Encontró que la segunda generación estaba formada por una proporción de tres descendientes de tallo largo por cada descendiente de tallo corto. Dedujo, con acierto, que los genes se agrupan en pares de los tipos AA, Aa, y aa ("A" representa dominante y "a" representa recesivo). Tras posteriores experimentos de cruzamiento, descubrió que cuando se politizaban entre sí ejemplares AA, se producían solamente plantas de tallo alto, y que cuando los cruces se realizaban entre ejemplares aa, se obtenían sólo plantas de tallo enano. Así mismo, los cruces entre híbridos altos Aa generaban una descendencia de plantas de tallo alto y de tallo enano, en una proporción de tres a uno respectivamente. Desde entonces, Mendel pudo comprender que las unidades hereditarias no se mezclan entre sí, como creían sus predecesores; si no que permanecen inalterables en el transcurso de las sucesivas generaciones. Apoyándose en esto, Mendel formuló su segundo principio (la ley de la segregación independiente). En él se afirma que la expresión de un gen, para dar una característica física simple, no está influida, generalmente, por la expresión de otras características. Las leyes de Mendel proporcionaron las bases teóricas para la genética moderna y la herencia (biológica).

Morgan, Thomas Hunt (1866-1945), biólogo y genetista estadounidense que descubrió cómo los genes se transmiten a través de los cromosomas, y confirmó así las leyes de la herencia del botánico austríaco Gregor Mendel y sentó las bases de la genética experimental moderna.

Nacido en Lexington, Kentucky, estudió en el State College de Kentucky, y más tarde estudió embriología en la Universidad John Hopkins, donde se doctoró en 1891. Como catedrático de zoología experimental en la Universidad de Colombia de 1904 a 1928, se mostró en un principio crítico respecto a la teoría mendeliana, que aún no había sido físicamente demostrada. Numerosos genetistas realizaron sus primeras investigaciones en el laboratorio de Morgan, incluido el español José Fernández Nonidez. Mientras realizaban experimentos y análisis citológicos sobre la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster, Morgan y sus alumnos Alfred Henry Sturtevant, Calvin Blackman Ridges y Hermann Joseph Muller descubrieron que los cromosomas se comportaban de modo similar a como Mendel creía que se segregaban y apareaban aleatoriamente los genes. Al descubrir también que los genes transmisores de multitud de caracteres se disponían de forma lineal en cada cromosoma, Morgan y sus colaboradores crearon mapas cromosómicos lineales en los que a cada gen se le asignaba una posición específica. Este trabajo dio como resultado la obra El mecanismo de la herencia mendeliana (1915), un libro muy influyente que representó un importante paso en el desarrollo de la genética moderna.

Morgan continuó sus experimentos y demostró en su Teoría de los genes (1926) que los genes se encuentran unidos en diferentes grupos de encadenamiento, y que los alelos (pares de genes que afectan al mismo carácter) se intercambian o entrecruzan dentro del mismo grupo. En 1933 Morgan obtuvo el Premio Nobel de Fisiología y Medicina.

Avery, Oswald Theodore (1877-1955), médico y bacteriólogo estadounidense originario de Canadá, conocido por sus descubrimientos en el campo de la genética. Nacido en Halifax, Nueva Escocia, se graduó en la Facultad de Medicina y Cirugía de la Universidad de Columbia. Avery fue el primero en demostrar que el agente responsable de la transferencia de información genética no era una proteína, como creían los bioquímicos de su época, sino el ácido nucleico llamado ácido desoxirribonucleico, o ADN. Avery y sus colegas extrajeron una sustancia de un tipo de bacteria de superficie lisa y la introdujeron en otro de superficie rugosa. Al transformarse estas bacterias en el tipo de superficie lisa, supo que la sustancia que había extraído contenía el gen que codificaba la superficie lisa. El equipo de Avery purificó la sustancia y descubrió que era ADN puro. Avery publicó los resultados de sus investigaciones en 1944. Su trabajo llevó a estudios más intensivos sobre el ADN, que finalmente revelaron que se trataba del agente común de la herencia, presente en todas las células animales.

Crick, Francis Harry Compton (1916-), biofísico británico y galardonado con el premio Nobel que contribuyó a determinar la estructura del ADN, una larga molécula que almacena la información genética de los organismos (véase Ácidos nucleicos). Nacido en Northampton, se doctoró en física por el Caius College de la Universidad de Cambridge, y en 1949 ocupó un cargo en el laboratorio de biología molecular de dicha universidad. A comienzos de la década de 1950, junto al bioquímico estadounidense James Dewey Watson, y con ayuda de imágenes de moléculas orgánicas de gran tamaño obtenidas por difracción de rayos X por el biofísico Maurice Wilkins, determinó la estructura tridimensional del ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN es la sustancia que transmite las características genéticas de una generación a la siguiente, y el conocimiento de su estructura llevó a rápidos avances en el campo de la genética. En 1962 Crick, Watson y Wilkins compartieron el premio Nobel de Fisiología y Medicina por su trabajo. Crick siguió estudiando el código genético e investigando los virus. En 1976 se incorporó al Instituto Salk para Estudios Biológicos de California, donde desarrolló varios estudios sobre el funcionamiento del cerebro.

Jacob, François (1920-), médico, biólogo y genetista francés, laureado con el premio Nobel por sus trabajos sobre genética microbiana. Nacido en Nancy, estudió en la Facultad de Medicina de París, donde perteneció a un grupo de brillantes alumnos de Andrés Lwoff. Director de laboratorio en 1956, después jefe del servicio de genética celular en 1960, acabó por centrar sus investigaciones en los mecanismos genéticos de las células bacterianas y los virus. En colaboración con Jacques Monod demostró la existencia y la función del ARN mensajero (véase Ácido ribonucleico), estudió la regulación de los genes en las bacterias y descubrió los operones. También ha realizado importantes trabajos sobre la regulación del desarrollo embrionario de los mamíferos. Recibió, junto con André Lwoff y Jacques Monod, el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1965; es miembro de la Academia de Ciencias desde 1977.

Lwoff, André (1902-1994), biólogo francés y premio Nobel por sus trabajos de genética microbiana. En 1938 empezó a dirigir el nuevo laboratorio de fisiología microbiana del Instituto Pasteur. Su obra científica fue considerable. En bioquímica demostró la constancia de las vitaminas en todos los seres vivos. En bacteriología estudió la infección de bacterias por bacteriófagos y abrió el camino a numerosas investigaciones sobre los virus en una época en que estos organismos apenas se les conocía. Se interesó en particular por el equilibrio ecológico que se establece entre hospedante y parásito en caso de infección. En 1965 compartió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina con Jacques Monod y François Jacob. Hombre reservado, pero comprometido, estuvo siempre presente en los debates sociales. Su compromiso le llevó a presidir en 1970 el movimiento francés por la planificación familiar.

Monod, Jacques (1910-1976), bioquímico y premio Nobel francés que descubrió el sistema del operón, que controla la acción de los genes en las bacterias. Nació en París y estudió en su universidad. Por sus servicios en la resistencia francesa durante la II Guerra Mundial obtuvo la Croix de Guerre. En 1931 se incorporó al Instituto Pasteur y en 1954 fue nombrado responsable del departamento de química celular. De 1959 a 1967 dio clases en la Universidad de París. En 1967 fue nombrado catedrático de biología molecular del Collège de France. En 1965 compartió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina con sus colegas, los científicos franceses François Jacob y André Lwoff, por su trabajo sobre las actividades reguladoras de los genes. En 1971 se hizo cargo de la dirección del Instituto Pasteur. Entre sus obras destaca El azar y la necesidad (1972), un estudio filosófico sobre la ciencia en el mundo moderno.

Pauling, Linus Carl (1901-1994), químico y físico estadounidense conocido por sus investigaciones sobre la estructura de las moléculas y el enlace químico.

Pauling nació en Portland (Oregón) el 28 de febrero de 1901, y estudió en la universidad estatal de Oregón y en el Instituto Tecnológico de California. Comenzó a aplicar sus intuiciones en la física cuántica como profesor de química en Oregón, en donde realizó muchos de sus descubrimientos desde 1927 hasta 1964. Por medio de la invención de técnicas como las de los rayos X y la difracción del electrón, pudo calcular las distancias interatómicas y los ángulos entre los enlaces químicos.

Durante la década de 1930, Pauling introdujo conceptos que ayudaron a revelar las fuerzas de enlace de las moléculas. La naturaleza del enlace químico, obra que escribió como resultado de estas investigaciones, ha sido de una influencia fundamental en el pensamiento científico desde su publicación en 1939. Pauling también investigó la estructura atómica de las proteínas (incluyendo la hemoglobina) y descubrió que la deformidad de las células en la anemia falciforme, se produce por un defecto genético que influye en la producción de hemoglobina. Por este trabajo recibió en 1954 el Premio Nobel de Química. En los años siguientes Pauling luchó firmemente contra las pruebas nucleares, advirtiendo públicamente de los peligros biológicos de las precipitaciones radiactivas en la atmósfera, y presentó un escrito sobre este tema a las Naciones Unidas en 1958, firmado por más de 11.000 científicos. En 1962 recibió el Premio Nobel de la Paz, siendo la segunda persona (con Marie Curie) que recibía dos premios Nobel.

A lo largo de su carrera científica, Pauling siguió sus presentimientos creativos sin tener en cuenta las controversias que pudieran provocar. En 1970, por ejemplo, defendió el uso de grandes dosis de vitamina C para tratar el resfriado común, una teoría que muy pocas autoridades médicas han respaldado.

Carrel, Alexis (1873-1944), cirujano francés galardonado con el Premio Nobel, famoso por sus investigaciones sobre la conservación de órganos animales vivos fuera del cuerpo. Nació en Lyon y estudió en la Universidad de Lyon. En 1905 se desplazó a Estados Unidos, donde permanecería hasta 1939, aunque sirvió en el ejército francés durante la I Guerra Mundial. Trabajó en el Rockefeller Institute for Medical Research (hoy Rockefeller University) de Nueva York. En 1912 recibió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina por el desarrollo en 1902 de una técnica de sutura de los vasos sanguíneos. A comienzos de la década de 1930, junto al aviador estadounidense Charles Lindbergh, inventó un corazón mecánico capaz de transmitir fluidos vitales a órganos extirpados. Durante muchos años consiguió por este procedimiento mantener vivos órganos y tejidos. Tras su vuelta a Francia en 1939, Carrel trabajó para el gobierno colaboracionista de Vichy durante la II Guerra Mundial. Escribió La incógnita del hombre (1935), donde exponía su filosofía elitista.

Muller, Hermann Joseph (1890-1967), genetista y premio Nobel estadounidense, conocido por la inducción de mutaciones en los genes de la mosca de la fruta mediante rayos X. Es también conocido por sus severas advertencias sobre los efectos de la radiación nuclear en los genes humanos.

Muller nació en Nueva York y estudió en la Universidad de Columbia. Impartió clases en la Universidad de Texas desde 1920 hasta 1933, donde fue nombrado catedrático de zoología en 1925. Desde 1933 hasta 1937 trabajó como genetista en el Instituto de Genética de Moscú y durante los tres años siguientes, como investigador asociado en el Instituto de Genética Animal de la Universidad de Edimburgo. Desde 1945 hasta 1964 fue catedrático de zoología de la Universidad de Indiana. Las investigaciones de Muller en el campo de la genética, que inició en 1911, se basaron fundamentalmente en la cría experimental de la mosca de la fruta Drosophila. Por sus trabajos recibió en 1946 el Premio Nobel de Fisiología y Medicina. Sus escritos incluyen Mechanism of Mendelian Heredity (El mecanismo de la herencia mendeliana, junto con otros autores, 1915), Genetics, Medicine and Man (Genética, Medicina y Hombre con otros autores, 1947), Studies in Genetics (Estudios Genéticos, 1962) y numerosos trabajos científicos.

Fisher, Sir Ronald (1890-1962), matemático británico, cuyas teorías estadísticas hicieron mucho más precisos los experimentos científicos. Sus proyectos estadísticos, primero utilizados en biología, rápidamente cobraron importancia y fueron aplicados a la experimentación agrícola, médica e industrial. Fisher también contribuyó a clarificar las funciones que desempeñan la mutación y la selección natural en la genética, particularmente en la población humana.

Lorenz, Konrad (1903-1989), zoólogo austríaco galardonado con el premio Nobel y fundador de la etología. Nació en Viena y se doctoró en medicina y zoología (1933) en esta Universidad. Llegó a ser muy conocido por sus esfuerzos para identificar lo que él llamaba patrones de acción fijos, que en su opinión estaban genéticamente determinados y se manifestaban a través de la influencia del medio ambiente particular a una especie animal. Sugería que dichos patrones eran tan importantes para la supervivencia del animal como sus características fisiológicas, y que ambos factores tenían un desarrollo evolutivo similar. Quizá sea más conocido porque descubrió que los estímulos aurales y visuales de los progenitores de un animal son necesarios para inducir a éste a seguirles, pero que cualquier objeto, incluido un ser humano, podía inducir la misma respuesta empleando los mismos estímulos. Llamó a este fenómeno impronta.

En su obra Sobre la agresión (1963), Lorentz postulaba que el origen genético de la agresividad humana estaba en el comportamiento observado en animales inferiores cuando defienden su territorio. Aunque la teoría no tardó en popularizarse, provocó duras reacciones por parte de los especialistas en muchos campos. Hablaba con las bestias, los peces y los pájaros (1949), Cuando el hombre encontró al perro (1950), Evolución y modificación de la conducta (1965), Los ocho pecados mortales de la humanidad civilizada (1973) y La otra cara del espejo (1973), son algunas de sus obras más importantes. En 1973 Lorenz compartió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina con Nikolaas Tinbergen y Karl von Frisch por sus trabajos en el campo de la etología.

Wilson, Edward Osborne (1929-), biólogo evolucionista estadounidense, conocido por sus trabajos sobre el efecto de la selección natural en comunidades biológicas, en especial en poblaciones de hormigas, y por hacer extensivas esas ideas al comportamiento de poblaciones humanas, formulando la teoría de la sociobiología. Wilson se doctoró por la Universidad de Harvard en 1955, donde fue nombrado catedrático de zoología en 1956.

La sociobiología investiga las bases biológicas del comportamiento social, arguyendo que ciertas conductas tienen una base genética y que los procesos evolutivos favorecen los patrones de conducta que aumentan el éxito reproductivo y la supervivencia. Si bien la evolución ha sido vinculada al desarrollo de las características físicas compartidas por los miembros de una especie, la sociobiología propone que las características de comportamiento evolucionan también, y que explican la eficacia del funcionamiento de determinados grupos de individuos. Haciendo extensiva su teoría a las comunidades humanas, Wilson aduce que muchas características de comportamiento (como el heroísmo, el altruismo, la agresión o la dominación por parte del macho) deben interpretarse como resultado de la evolución, y que buena parte del comportamiento humano está determinado genéticamente. Sus conclusiones fueron causa de considerable controversia. El libro de Wilson On Human Nature (De la naturaleza humana 1975) obtuvo el premio Pulitzer de ensayo en 1979.

IV. HERENCIA Y CROMOSOMAS

La herencia es el estudio de todas aquellas características de un organismo que están determinadas por ciertos elementos biológicamente activos que proceden de sus progenitores. Aunque el estudio científico y experimental de la herencia, la genética, se desarrolló a principios del siglo XX, las teorías sobre ella datan de la antigua Grecia. Incluso en épocas previas al fundador de la genética moderna, el monje austríaco del siglo XIX Gregor Mendel, que llevó a cabo su importante trabajo sobre la herencia en las plantas del guisante o chícharo, se habían propuesto cientos de teorías relativas a la fecundación y la hibridación en plantas y, también en el siglo XVIII, en animales. Estas teorías ayudaron a establecer las bases para el desarrollo de la teoría genética moderna.

Antecedentes

A principios del siglo XIX, las cuestiones relacionadas con las variaciones evolutivas se centraban en dos aspectos: cómo pasaban fielmente las características de una generación a la siguiente, y cómo se producían variaciones en ellas que después se transmitían. El zoólogo francés Jean Baptiste de Lamarck propuso una explicación. Pensaba que al tiempo que las áreas geográficas y climáticas del mundo experimentaban cambios, la vida animal y vegetal sufría nuevas influencias, y éstas a su vez desencadenaban nuevas necesidades. Como consecuencia, surgen nuevas estructuras y las antiguas se modifican. Lamarck creía que estas nuevas estructuras, llamadas características adquiridas, pueden transmitirse a las generaciones sucesivas, y por lo tanto ser heredadas y suponía que los resultados de dicha herencia se acumularon de generación en generación, dando en ocasiones lugar a la aparición de especies nuevas (véase Evolución).

A finales del siglo XIX, científicos como Charles Darwin, el biólogo alemán Ernst Haeckel, el botánico holandés Hugo De Vries y el biólogo alemán August Weismann desarrollaron teorías sobre la herencia. La razón principal que suscitó este interés fue que la teoría de la selección natural de Darwin, publicada por primera vez en 1859, carecía de un concepto de herencia viable. Los biólogos fueron totalmente conscientes de la necesidad de comprender cómo se producían las variaciones y de saber cuáles se transmitían a las generaciones sucesivas. Darwin postuló su propia teoría de la herencia, la pangénesis, que sostenía que las células producían partículas diminutas —pangenes— que circulaban por el cuerpo y penetraban en los gametos femeninos y masculinos, dando lugar por último a las células de la siguiente generación. Según Darwin, una fracción de cada parte del cuerpo contribuye a formar el semen. Además tanto Darwin como Lamarck creían en la herencia de las características adquiridas. Por el contrario, Weisman pensaba que las células de los ovarios y de los testículos que daban lugar al óvulo y a los espermatozoides no eran afectadas por las variaciones experimentadas por los tejidos que forman el resto del organismo, y que los rasgos adquiridos no pueden transmitirse de padres a hijos. Weisman también postuló de forma errónea la existencia de una jerarquía de partículas hereditarias que eran liberadas sucesivamente durante la diferenciación embrionaria y que competían entre sí por la supremacía.

Antes de 1900 la biometría —la determinación y el análisis estadístico de la variación dentro de las poblaciones— supuso un acercamiento importante al problema de la herencia. Los biométricos resaltaban la importancia de las determinaciones cuantitativas de las características físicas y de su distribución en todas las poblaciones, no sólo en un instante específico sino durante el curso de dos generaciones o más. El científico británico Sir Francis Galton y su alumno Karl Pearson fueron dos de los principales fundadores de la biometría. Esta proporcionó una forma de analizar la herencia de caracteres en la población sin recurrir al empleo de experimentos de reproducción.

El siglo XX

El redescubrimiento en 1900 de los escritos de Mendel del año 1866 sobre los patrones de la herencia en la planta del guisante, supuso una fuente importante de conceptos nuevos sobre la herencia. De su estudio sobre el cruzamiento de este tipo de plantas, Mendel llegó a dos generalizaciones. La primera fue la ley de la segregación: en la formación de células germinales, los dos factores (alelos) para cualquier característica están siempre separados entre sí y van a diferentes óvulos o espermatozoides. La segunda generalización, que con posterioridad se denominó la ley de la herencia independiente, afirmaba que los factores maternos y paternos para cualquier grupo de características se separaban de forma independiente de aquellos que pertenecían a otro grupo de características.

Una de las distinciones más importantes que ayudaron al desarrollo de los estudios sobre la herencia en general, y a los principios mendelianos en particular, fue la separación entre genotipo y fenotipo que estableció el botánico danés Wilhelm Johannsen en 1911. El genotipo se refiere a los genes que el organismo tiene y es capaz de transmitir a la siguiente generación. El fenotipo se refiere a la apariencia (en términos de caracteres) que muestra un organismo. Algunas veces, aunque no siempre, los fenotipos reflejan el genotipo, como en el caso de genes recesivos duplicados; pero si un organismo posee un gen dominante y uno recesivo, el fenotipo corresponderá a aquel cuya característica sea dominante, enmascarando la presencia del gen recesivo. La importancia de esta distinción subyace en su insistencia sobre el hecho de que la única forma de determinar el genotipo es a través de experimentos de reproducción, no simplemente mediante el examen del fenotipo de un organismo.

Después de varios años de experimentación con Drosophila melanogaster (la mosca de la fruta o del vinagre) en la universidad de Columbia, el científico estadounidense Thomas Hunt Morgan, junto con tres alumnos, Alfred Henry Sturtevant, Calvin Blackman Bridges, y Hermann Joseph Muller, ayudó a establecer la teoría cromosómica de la herencia. El grupo de Morgan propuso que los factores mendelianos se disponían de forma lineal sobre los cromosomas, estableciendo de este modo la realidad física de los genes como partículas distintas. Gran parte de los estudios sobre la herencia realizados entre 1910 y 1925 se dedicaron a las complicadas relaciones entre estos cromosomas invisibles.

Después de la II Guerra Mundial el estudio de la herencia alcanzó un alto grado de desarrollo cuando los biólogos empezaron a ahondar en la propia naturaleza del gen. En las décadas de los años cuarenta y cincuenta se reconoció que los ácidos nucleicos son las sustancias principales de la herencia y que parece que actúan dirigiendo la síntesis de proteínas. El modelo de ácido desoxirribonucleico (ADN) de Watson-Crick, propuesto por primera vez en 1953, supuso una contribución muy importante al establecimiento de las principales características genéticas, bioquímicas y estructurales del material hereditario. Desde 1953, la mayor parte de los trabajos sobre la herencia se han centrado en la gran complejidad que supone la función del ADN, incluyendo sus procesos de autorregulación y su evolución.

Cromosomas humanos.

v. últimos avances de la ingeniería genética

- "Clonar humanos es reprobable e imposible"(10-11-97)

Clonar seres humanos es reprobable éticamente e imposible con las técnicas actuales, aseguró en Barcelona el doctor Harry Griffin, portavoz del equipo que consiguió clonar a la famosa oveja "Dolly". "Hablar de clonación humana es pura ciencia-ficción, porque no podemos decir que obtendríamos una copia igual del original, ya que los seres humanos somos fruto de la interacción de los genes y del ambiente que nos rodea, y ese ambiente es en cada caso distinto", consideró el científico británico.

Para Griffin, "resultaría además éticamente reprobable generar un individuo clónico para que cuando fuera adulto sus órganos fueran aprovechables para ser transplantados".

No menos ético sería el proceso, pues, como señaló Griffin, "para que naciera Dolly, se tuvieron que utilizar muchas ovejas y en algunos casos surgieron animales con graves deformaciones".

El único caso en el que Griffin aceptaría "con reservas" la clonación humana, sería en parejas infértiles que no hubieran obtenido éxito con otras técnicas de fecundación.

El científico, que participó en un congreso sobre Genética y Bioética, afirmó que "las posibilidades de la clonación animal son 'enormes', especialmente en la obtención de proteínas humanas a través de la leche de la oveja clonada.

En ese sentido, anunció que "para el año 2001 ya se tendrán los primeros resultados de la aplicación en humanos de la proteína alfa-1-antitripsina en el tratamiento de la fibrosis quística, que en la actualidad se encuentra en la fase clínica 2 con un reducido grupo de pacientes".

Griffin explicó que en estos casos "se suministra al paciente el mismo producto que por un defecto genético no sintetiza su organismo".

"Si ya podemos obtener una oveja modificada genéticamente y obtener estos productos a partir de la leche, es enormemente importante poder clonar esa oveja transgénica que nos garantiza además una fuente contínua del producto", añadió.

Esta metodología, aseguró Griffin, sería aplicable en todas las 5.000 enfermedades monogénicas conocidas, "pero especialmente en las 200 que tenemos idea de cómo se pueden curar".

Al margen del campo de la medicina, los animales transgénicos tienen además un gran interés comercial. Griffin recordó que "se ha invertido mucho dinero en las explotaciones ganaderas para obtener las vacas que producen más leche, mejor carne, que crecen más rápido, o que son resistentes a las enfermedades, que por clonación podrían ser copiadas".

"La técnica de clonación -precisó el científico- no tiene más límite que el mecánico y el económico, pero con facilidad se podrían tener 200 animales iguales".

Genética, colesterol e infarto

El equipo dirigido por Sharon L.R. Kardia, de la Universidad de Michigan, ha descubierto que el gen responsable de regular los niveles de ciertas grasas en la sangre, al parecer, también determina el efecto del colesterol y otros factores de riesgo en la ateroesclerosis.

Según el Journal of American Heart Association, Kardia ha estudiado el gen de la apolipoproteína, el ApoE, que se encuentra tanto en el colesterol bueno como en el malo, y ha comprobado que la presencia o ausencia de este gen explica el que personas que tienen colesterol elevado y otros factores de riesgo no sufran infartos.

Kardia examinó las relaciones entre los factores de riesgo, la ateroesclerosis y la composición genética de 169 mujeres y 160 hombres menores de 60 años que no habían tenido ningún síntoma de cardiopatía.

Para detectar signos tempranos de ateroesclerosis se usó un sistema de tomografía computarizada, que permite detectar las placas de ateroma de forma precoz.

El estudio ha permitido identificar dos genotipos concretos ApoE implicados en la formación de placas de ateroma y observar que actúan de forma diferente en el hombre y en la mujer.

En ambos casos, la presencia del genotipo implicado está relacionado con la obesidad y con el colesterol elevado, pero actúa de forma diferente según el sexo.

- ¿Tratamiento genético para modificar la memoria o la personalidad?(10-11-97)

(Neil Boyce-New Scientist/El Mundo). - La terapia génica podría iniciar una revolución en el campo de la medicina, pero ¿caeremos en la tentación de emplear estos tratamientos en personas sanas para alterar la personalidad, la memoria y otras facultades humanas?. Una empresa llamada Cataca ha publicado en los periódicos de EE.UU un anuncio en el que ofrece sus servicios para crear niños a medida empleando técnicas de ingeniería genética.

"¿Hasta dónde está usted dispuesto a llegar?", Se pregunta a los lectores. "¿Hasta dónde podría llegar su hijo?". A continuación se presenta una lista de rasgos y comportamientos que pueden alterarse genéticamente, como el color de la piel, la calvicie precoz, la capacidad intelectual, las habilidades deportivas, las tendencias agresivas, las destrezas musicales, así

Como la obesidad, el alcoholismo y la predisposición a padecer ciertas enfermedades. Si bien las modificaciones que ofrece Cataca pertenecen a la ciencia-ficción, en la vida real la línea que separa el tratamiento de las enfermedades y la mera potenciación de rasgos humanos es cada vez más tenue.

Los tratamientos a base de la hormona del crecimiento, por ejemplo, fueron desarrollados para las personas que padecían de una deficiencia hormonal hereditaria, pero en la actualidad también se emplean para estimular el crecimiento de

Personas sanas de baja estatura. Se teme que lo mismo ocurra con los tratamientos genéticos. De hecho, en la actualidad los investigadores no sólo alteran los genes para tratar enfermedades raras y devastadoras. Los primeros ensayos clínicos de

Tratamientos genéticos comenzaron en 1990, y desde entonces los científicos han llevado a cabo cientos de estudios con miles de pacientes.

A principios de este año, miembros del Comité Asesor sobre ADN Recombinante de los Institutos Nacionales de Salud, de EE.UU, aprobaron el primer ensayo clínico de un tratamiento genético para personas sanas. Las pruebas, dirigidas por Ron

Crystal, de la Universidad de Pittsburgh, Pennsylvania, consisten en inyectar a un grupo de voluntarios un virus portador del gen de la citosina de aminasa, tratamiento que se ha utilizado en enfermos de cáncer de colon, para estudiar las reacciones de un sistema inmunológico normal ante este virus. Si bien el estudio de Crystal está, en el fondo, relacionado con la terapia de una patología, a algunos miembros del comité asesor les preocupaba que se estuviese cruzando la frontera que hasta ahora ha impedido manipular el código genético de personas sanas.

Lo que distingue a la terapia genética es que los genes trasplantados podrían llegar a los espermatozoides o a los óvulos y, por tanto, ser transmitidos a los hijos. De ocurrir esto, el cambio genético estaría presente en todas las células del cuerpo, no sólo en los tejidos tratados, y podría afectar a las siguientes generaciones. Si bien no existen pruebas científicas de que un gen trasplantado pueda llegar a introducirse en las células germinales, tampoco se puede afirmar rotundamente que nunca se dará el caso. La posibilidad de alterar las células germinales con métodos de ingeniería genética para crear un niño inquieta a la mayoría de las personas. Ningún científico o empresa ha propuesto en público intentar curar una enfermedad mediante la manipulación de espermatozoides, óvulos u óvulos fecundados, y la mayoría rechaza la idea de potenciar genéticamente las facultades humanas.

Los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU han dicho tajantemente que no autorizará ningún tipo de terapia germinal, porque se desconocen los riesgos que pueden representar, y algunos países, como Alemania, han prohibido estos experimentos.

Theodore Friedman, de la Universidad de California en San Diego, autor de un importante artículo sobre terapias genéticas publicado hace 20 años, afirma que Dolly, la oveja clonada por investigadores del Instituto Roslin, de Edimburgo, es una prueba de que las nuevas tecnologías pueden convertir la ciencia ficción en realidad. Friedman cree que el NIH ya no podrá refugiarse en sus argumentos contra las alteraciones germinales. "Siempre existirá la tentación de pasar a modificar los rasgos heredados". ¿Ud. qué opina?...

- científicos descubren el origen genético del cáncer de próstata (8-3-99)

Un estudio reveló que un gen implicado en el cáncer mamario avanzado en la mujer tiene además un papel decisivo en las etapas finales del cáncer de próstata, la segunda de las dolencias oncológicas más mortíferas en los hombres.

La complicidad del gen HER-2 permite pensar que el fármaco Herceptin, una droga innovadora para el cáncer mamario que ha prolongado la vida de un gran número de mujeres críticamente enfermas, podría obrar del mismo modo en los hombres. Los experimentos con HER-2 forman parte de dos estudios de genes del cáncer prostático publicados en la edición de marzo de la revista Nature Medicine.

"Si el HER-2 está efectivamente involucrado, podríamos formular un nuevo tratamiento antes de lo que pensábamos", indicó el investigador oncológico finlandés, Tapio Visakorpi, tras revisar el estudio.

Desde 1941 se sabe que los andrógenos, u hormonas sexuales masculinas, estimulan el cáncer de próstata.

Desde entonces, el tratamiento convencional ha consistido en castrar a los pacientes ya sea quirúrgica o químicamente, para eliminar la fuente primaria de andrógenos que alimenta el cáncer.

Sin embargo, el cáncer puede a la larga causar un rebrote sin andrógenos, y propagarse mortalmente a los huesos y tejidos circundantes.

Las caras de Frankenstein Nota de la Redacción de Health I.G. News - Marzo 1999

Cien años antes de que el actor Boris Karloff, ayudado por el arte del maquillaje, lo inmortalizara de la mano de Hollywood; la escritora británica Mary Shelley dio a luz, por la inspiración de un sueño, a Frankenstein. Fue en 1816, cuando Mary

Wollstonecraft Godwin y su futuro esposo Percy Shelley visitaron al poeta Lord Byron en su villa del lago Geneva, en Suiza.

Lo cierto es que la digna representante de la elite intelectual inglesa, dibujó su historia sobre la naturaleza de la vida, basada en el trabajo de algunos científicos y pensadores europeos de la época. Casi dos siglos han pasado...los científicos siguen investigando, los pensadores pensando y Frankenstein volvió a las marquesinas con forma de "tomate larga vida".

Paradójicamente, en este fin de siglo, se valora de manera superlativa a los componentes naturales para prevenir enfermedades. Y se menciona a una sustancia del tomate -el licopeno- como agente de prevención del cáncer de pulmón, próstata, tumores del tracto digestivo, la ateroesclerosis y los ataques cardíacos.

Sin embargo, la gente se pregunta, al ver a un tomate, si realmente lo es. Jeremy Rifkin, autor de "El siglo biotecnológico" recordó recientemente un estudio publicado en 1996 en el New England Journal of Medicine donde se mostraba que los porotos de soja que contenían un gen proveniente de una nuez brasileña, podían producir reacciones a personas alérgicas a las

Nueces. A pesar del anuncio de la FDA sobre un estricto control de las etiquetas de todo alimento que contuviera genes de organismos alérgicos comunes, la medida estuvo lejos de llevarse a cabo.

Los editores de la publicación se preguntaron: "¿Qué protección tendrán los consumidores contra genes de organismos que nunca formaron parte de la dieta humana?". En Estados Unidos, el 25% del maíz, el 38% de la soja y el 45% del algodón, ya son genéticamente modificados. Se espera que en una década, cerca del 90% de las exportaciones agrícolas de USA, sea de

Productos "transgénicos".

En esta industria multimillonaria que crece geométricamente, existen aliados y detractores. Entre los primeros se encuentran:

Australia, Canadá, Argentina, Uruguay y Chile, por citar a algunos. Los partidarios del desarrollo de los transgénicos afirman que estas cosechas asegurarán el abastecimiento alimentario del mundo, con mayores rendimientos y menos insecticidas, químicos y herbicidas.

Las empresas líderes del sector (Monsanto, Novartis, entre otras) afirman que todos los productos son probados rigurosamente "y hasta ahora no han demostrado ser un riesgo para la Salud o el ambiente". Pero los críticos predicen una "bomba de tiempo biológica" si uno sólo de estos "Frankenstein" sale mal.

El mundo y sus circunstancias propone a cada hora cambios vertiginosos, en especial en cuanto a los procedimientos. En este sentido, ni un clásico centenario como la aspirina, el invento del alemán Félix Hoffmann, se escapa a la norma. En Venezuela, por ejemplo, se impulsó la venta bajo receta del ácido acetilsalicílico, ya que ante la epidemia del dengue potencia las complicaciones hemorrágicas de la enfermedad, y puede llevar a la muerte.

A las puertas del Tercer Milenio la Bioética está en boca de todos. Ian Wilmut, director científico del Instituto Roslin de Escocia - el creador de la oveja Dolly -, anunció que está listo para crear clones humanos. Y lo hará en Estados Unidos, país donde la metodología no está prohibida. Wilmut asegura que no quiere fabricar bebés sino embriones a los cuales no les permitirá desarrollarse en fetos y cuyo material genético será utilizado para investigar el mal de Parkinson o el Alzheimer.

No obstante, Lee Silver microbiólogo de la Universidad de Pricenton dice que "las clínicas de fertilidad tienen un sólo objetivo:

Hacer bebés". Agregó que hay miles de médicos y biólogos en el mundo que saben cómo hacerlo...es más, remarca que "ya lo están haciendo en forma discreta y que lo anunciarán el día en que el resultado sea un niño rozagante".

Se rumorea cuánto costará un clon humano: aproximadamente 200 mil dólares y 10 mil, una mascota hogareña.

Los polos se atraen. Mientras algunos piensan en vender vidas, siguen las protestas por las imágenes emitidas por la CBS que mostraban al Dr. Jack Kevorkian dando una inyección letal a un paciente con Esclerosis Lateral Amiotrófica. Diferentes caras de Frankenstein...que volvió a ser popular.

A fines de 1998 se lanzó desde Inglaterra una campaña internacional contra la ingeniería genética humana (CAHGE). Sus principales activistas construyeron un website en:

Con el objetivo de recolectar mensajes de "presión" a la conferencia llevada a cabo por la RAC (US Recombinant DNA Advisory Committe) durante el 7 y 8 del corriente mes.

El grupo de protesta asegura que un lobby de científicos "están proponiendo la extensión de las actuales técnicas genéticas al esperma humano, óvulos y embriones; de tal manera que los cambios sean heredados por toda la descendencia de la persona que haya sido modificada genéticamente". Según la CAHGE (Campaign against human genetic engineering), "hasta ahora

dichas técnicas conocidas como terapia genética habían sido restringidas a células no reproductivas, es decir, no hereditarias".

Vale destacar, que la ingeniería genética humana está prohibida en Europa y en muchos países del mundo, pero no en los Estados Unidos. Recordaron que el científico norteamericano W. French Anderson está proponiendo la realización de terapias genéticas en fetos, inyectándoles virus modificados a través de las técnicas mencionadas.

"Estamos ante el riesgo de que esos virus infecten células reproductivas e impulsen el nacimiento de humanos modificados genéticamente". CAHGE recordó que Anderson es un defensor de la ingeniería genética humana y que su propósito es "forzar el debate" sobre esta metodología entre la comunidad científica.

El grupo, compuesto por investigadores, remarca cuatro puntos principales que justifican su oposición a la postura de French Anderson:

No acepta el "diseño genético" de bebés. Considera la técnica prematura e insegura. Los virus introducidos en los fetos pueden producir mutaciones que culminen en un mal peor que las enfermedades que French Anderson está buscando solucionar, con el agravante de que dicha amenaza sea, además, hereditaria.

Y por último, destaca que ni los fetos ni su descendencia pueden dar un consentimiento para transformarse en seres genéticamente modificados.

Arma de doble filo

La ingeniería genética ha cobrado un notable impulso en esta última etapa del siglo XX. Detrás de cada investigación hay miles de millones de dólares en juego. Aunque algunos aún se sorprendan al enterarse que una oveja pueda ser clonada y además

ser productora de sustancias medicinales humanas; desde hace varios años diversos productos fabricados en el laboratorio llegan a la mesa de millones de hogares en el mundo sin que el consumidor se entere.

Por ejemplo en 1996, el gobierno australiano patentó el "Ingard Cotton", un tipo de algodón capaz de producir Bt (bacillus thuringiensis) un microorganismo mortal para los insectos.

Este procedimiento fue determinante para la lucha contra la principal plaga, la helicoverpa caterpillar.

En estos momentos algún productor frutihortícola está utilizando genes que sintetizan las enzimas del escorpión como veneno de protección ante los insectos. Paralelamente, otros productores están incorporando genes resistentes a los herbicidas en tomates y otros productos agrícolas.

La ingeniería genética también permite que bacterias modificadas puedan sintetizar hormonas y que al ser incorporadas al ganado, la producción de leche se incremente notablemente.

Ante este panorama de generalización de la modificación genética en pos de mayores beneficios, los detractores alertan: "una vez creado el organismo alterado, nunca podrá ser revocado".

Y ante la proximidad de lograr el mapa genómico humano, son muchos los que piensan que los beneficios que esto significará para la ciencia será sobrepasado por la ignorancia del mercado laboral que utilizará los "tests genéticos" como herramienta de selección de personal y por ende de discriminación.

- Un científico quiere clonar bebés(10-1-98)

(CNN) -- Un científico que planea clonar bebés para parejas infértiles considera que cualquier oposición a su trabajo no durará mucho. "Creo que todo cambiará", dijo G. Richard Seed a CNN". También había personas que estaban en contra del automóvil", dijo. "Cualquier nueva tecnología... crea temores y horror", pero con el paso del tiempo la clonación de seres

humanos será "acogida con entusiasmo", agregó.

Manifestó que si se le impide realizar su proyecto en Estados Unidos, viajará a otro país. Indicó que en ese sentido ha conversado con las autoridades de Tijuana, México y que también ha considerado establecerse en las islas Caymán y las Bahamas.

Seed, quien tiene un doctorado en física y ha realizado investigaciones sobre fertilidad, planea iniciar sus trabajos con miras a producir un clon humano dentro de tres meses.

En otra entrevista con la Radio Pública Nacional (NPR), Seed dijo que su meta era establecer clínicas rentables de clonación humana, primero en Chicago y luego en otras "10 ó 20 localidades" en Estados Unidos y "tal vez en cinco o seis" a nivel internacional.

Seed dijo que ya ha reunido a un grupo de médicos dispuestos a trabajar con él y que cuenta con cuatro parejas que se han ofrecido para los experimentos de clonación.

Los investigadores utilizarán una célula donada por el padre o la madre y la estudiarán para asegurarse de que no tenga aberraciones genéticas, dijo.

Seed se negó a identificar a las parejas y se desconoce cuándo planea abrir su clínica en Chicago. Sin embargo, le dijo al diario USA Today que requiere una inversión de dos millones de dólares para iniciar el proyecto y que hasta el momento solamente cuenta con "unos cuantos cientos de miles" de dólares.

"La ciencia no puede ser detenida", dijo Seed a la radioemisora. "Dios hizo al hombre a su imagen y semejanza… La clonación y la reprogramación del DNA es el primer paso importante hacia la identificación con Dios", afirmó. Seed proyecta utilizar la misma técnica empleada por científicos escoceses en 1996 para clonar a la oveja Dolly, el primer mamífero clonado a partir de células adultas.

La clonación implica tomar un óvulo sin fertilizar de una mujer y retirar el núcleo, que contiene la mayor parte de la información genética de la madre. El paso siguiente es insertar el ADN de la célula de la criatura que se va a clonar.

Si se logra la fertilización, el óvulo se dividirá en unas 50 ó 100 células y el embrión será transferido entonces a una mujer, con la esperanza de que un bebé nazca en nueve meses.

Los creadores de Dolly tuvieron que hacer cerca de 300 pruebas antes de lograr un parto real. Luego de la clonación de Dolly, el gobierno estadounidense recomendó la prohibición de experimentos de clonación en seres humanos.

- Siguiendo el modelo de "Dolly"(29-1-98)

La semana pasada se presentaron en la reunión de la Sociedad Internacional de Transferencia de Embriones dos nuevas técnicas de clonación más eficaces que la empleada para crear a "Dolly".

(Diario El Mundo - España).- La última conferencia de la Sociedad Internacional de Transferencia de Embriones, celebrada hace dos semanas en Boston, ha vuelto a sacar a la palestra el tema de la clonación. Las fotos de dos nuevos animales clónicos volvieron a ocupar la portada de los mejores rotativos. Esta vez eran dos terneros, George y Charlie (y hay un tercero a punto de nacer), creados con una técnica que los expertos calificaban de muy similar a la empleada para crear a Dolly pero más simplificada y eficaz.

Pero hay una diferencia fundamental: no se clonaron a partir de un animal adulto sino de fetos de uno a tres meses de edad.

Sin embargo, los autores del experimento, James Robl y Steven Stice, dos científicos de la Universidad de Massachusetts que también trabajan para la compañía Advanced Cell Technology Inc., aseguran que dos de sus vacas están a punto de parir terneros clonados a partir de células adultas. Y, del mismo modo, unos investigadores del ABS GLobal Inc., que también están

perfeccionando la técnica de Wilmut, dicen que pueden crear clones de adultos con la misma facilidad que con fetos.

Los nuevos métodos abren el camino a la creación de granjas de animales capaces de producir fármacos para el ser humano.

Con estos terneros, son ya dos las especies beneficiosas para el ser humano que se han creado por ingeniería genética empleando una técnica parecida a la que usaron los científicos de Edimburgo.

Charlie y George son producto de una combinación de técnicas: por un lado, la ingeniería genética (se ha manipulado el material genético de células para que los animales fuesen capaces de producir en su leche una proteína humana, la albúmina) y, por otro lado, la clonación.

Robl y Stice tomaron como modelo la técnica empleada por el equipo de Edimburgo para crear a Dolly y se propusieron aumentar su eficacia.

En el trabajo de Wilmut y sus colegas se precisaron muchos óvulos para conseguir que un sólo embarazo llegase a término.

En total, fueron 277 los óvulos a los que se transfirió el núcleo de una célula adulta. De ellos, sólo 13 se dividieron hasta dar lugar a embriones. Y, después de que éstos fueran implantados en los úteros de las madres de alquiler, sólo uno llegó a desarrollarse, hasta dar lugar a Dolly.

Con el experimento de los científicos de Boston se logró con éxito entre el 5% y el 10% de los intentos para crear embriones a partir de células adultas (de los que aún no ha habido nacimientos).

Según los autores, con células fetales es más fácil. Cuando utilizaron células de piel de feto de uno a tres meses de edad, el éxito fue del 10% al 20%.

Robl y Stice congelaron los embriones resultantes y los enviaron a Texas para que fuesen implantados en úteros de vacas. El 40% de ellos sobrevivió.

El secreto del éxito, según los investigadores, fue una pequeña modificación en el proceso.

Para clonar según el método original de Wilmut, hay que implantar el núcleo de una célula adulta en un óvulo sin fertilizar desnucleizado. Seguidamente, se activa este óvulo con una descarga eléctrica para que empiece a dividirse y a desarrollarse.

Esta activación - que, al parecer, es donde se encuentra el secreto de la clonación- es como una reprogramación de la célula, como si se rebobinara el proceso hasta empezar desde cero.

En el experimento de Wilmut y sus colegas no se dejaron tiempos de espera entre las distintas fases. Sin embargo, Robl y Stice dejaron pasar seis horas antes de la activación para, según ellos, darle más tiempo de reprogramación a la célula.

Así, nacieron Charlie y George, que producen albúmina en su leche, una proteína que, normalmente, deriva del plasma y que se administra a las personas que han sufrido pérdidas de sangre.

La compañía Advanced Cell Technology Inc. ya tiene un contrato con Genzyme Transgenics Corp. para empezar a crear ganado por ingeniería genética productor de albúmina. Además, está tratando de clonar cerdos y también vacas modificadas por ingeniería genética para utilizarlas como donantes de células neurales para tratar enfermedades como el parkinson o la diabetes.

Otros científicos están probando otra variante de la técnica utilizada por Wilmut y sus colegas. El doctor Michael Bishop, director médico de la compañía ABS Global Inc., dice que sus investigadores han ido más lejos que el equipo de Boston, dándole aún más oportunidades a los óvulos para que se reprogramen con éxito. Se trata del tercer método de clonación que se ha diseñado hasta ahora: añaden a un óvulo desnucleizado el núcleo de una célula. Después de la activación, dejan a la célula dividirse y repiten el experimento. Es decir, sacan una célula de ese incipiente embrión y lo insertan en un nuevo óvulo.

Bishop asegura que este método ha resultado igual de eficaz utilizando células adultas que células fetales, y ha anunciado que también tiene varias vacas a punto de parir clones de animales adultos.

Sin embargo, hay quien no se creerá que la clonación de animales adultos (y mucho menos personas) es posible hasta que no se lo demuestren con pruebas.

- síndrome de inversión sexual humana

(Reuters),- Científicos británicos e italianos dijeron que identificaron un gen que consideran responsable del síndrome de inversión sexual, en el que las personas tienen cromosomas de un sexo y atributos físicos de otro.

Los investigadores ya habían sospechado que el gen DAX1 tenía alguna participación en la problemática condición. Ahora creen que pueden demostrarlo.

"La evidencia que tenemos sugiere sólidamente que el DAX1 es el gen responsable del síndrome de inversión sexual humana. Sólo una simple duplicación del gen en una dosis doble presuntamente lleva a la inversión sexual", dijo Robin Lovell-Badge, del Instituto Nacional de Investigación Médica MRC.

El DAX1 se aloja en el cromosoma X. Cuando se duplica causa que un individuo genéticamente masculino se desarrolle físicamente como una mujer. Otro gen llamado Sry, que se encuentra en el cromosoma Y, es el principal gen sexual que determina si el embrión desarrollará testículos u ovarios.

Lovell-Badge e investigadores de la Universidad de Pavia en Italia realizaron experimentos en ratones transgenéticos para determinar el funcionamiento de los genes DAX1 y Sry. La investigación ofrece nuevos hallazgos sobre el proceso que determina el sexo e identifica la causa primaria del desorden. En un informe publicado en la revista científica Nature, los científicos mostraron que la interacción del Sry y el DAX1 es crucial en las primeras etapas de la definición sexual.

"Sabemos que el Sry es un gen crítico para el desarrollo masculino. Si está presente obtienes un varón, si no lo está obtienes una mujer", explicó Lovell-Badge.

"El DAX1 y el Sry intervienen en el mismo punto del camino, pero en un varón normal el Sry gana. La función normal del DAX1, creemos, es asegurar que los genes masculinos secundarios sean desactivados. Es un gen antimasculino", dijo.

La configuración del cromosoma XY determina a un varón y el XX a una mujer, pero en el síndrome de inversión sexual un hombre con el cromosoma XY desarrollará órganos femeninos o una mujer con XX tendrá características masculinas.

"En este caso con esas duplicaciones del cromosoma X, incluyendo el DAX1, los individuos son esencialmente XY y debieron desarrollarse como varones, pero se desarrollaron (físicamente) como mujeres", dijo Lovell-Badge.

Lo mismo sucede con el Sry. Si se tiene una mutación en ese gen, se produce un desarrollo como un XY mujer. En la mayoría de los casos, los individuos con el síndrome de inversión sexual no están conscientes de su condición hasta la pubertad, cuando no logran ovular o tener un ciclo menstrual. "Son mujeres, pero no son fértiles", agregó.

Existen algunos individuos con cromosomas XX pero que se desarrollan como hombres. De la misma forma, la condición no será evidente hasta la pubertad. La inversión sexual completa ocurre en aproximadamente una de cada 5.000 personas y la inversión parcial, que producen un

hermafrodita con testículos y ovarios, sucede en uno de cada 1.000 individuos.

El trabajo de los investigadores se limitó a la inversión sexual física, pero Lovell-Badge dijo que debido a que el DAX1 fue encontrado en otras partes del embrión, incluyendo el cerebro, podría tener un efecto en el comportamiento específicamente sexual y podría explicar por qué algunas mujeres pueden sentirse atrapadas en un cuerpo de varón o viceversa.

- Identifican área de los genes del alcoholismo (1-6-98)

Los investigadores determinaron que la herencia tiene un papel en el alcoholismo, y están tratando de identificar a los genes que pueden influir en este problema.

Los estudios podrían conducir a formas de identificar a las personas que corren mayor riesgo

de convertirse en alcohólicos y ayudarlos a evitar este riesgo desde jóvenes.

Desde hace años se sabe que el alcoholismo es un problema que puede heredarse de padres a hijos, pero no se sabía si era un resultado de la genética o un producto de los entornos familiares, dijo el doctor Enoch Gordis, director del Instituto contra el Abuso del Alcohol de los Estados Unidos.

Ahora se ha determinado que la herencia genética es al menos parte del problema, y se han localizado las zonas en las cuales se encuentran los genes responsables, aunque falta identificar a los genes exactos. "El alcoholismo se debe a varios genes, no a la mutación de un sólo gen", dijo Gordis. No obstante, "estos genes sólo aumentan el riesgo, no son determinantes", declaró a

los periodistas en el Club Nacional de Prensa.

Agregó que con estudios más avanzados se podría localizar los genes exactos del alcoholismo, con lo cual se elaborarían mejores técnicas de prevención y tratamiento, así como una mayor comprensión del papel que desempeña el ambiente y el cerebro humano en el problema.

Los genes condicionan la transmisión y manifestación de las características de cada persona. Se ha determinado que muchas enfermedades hereditarias se deben a genes alterados.

Por su parte, el doctor Henri Begleiter, del Centro de Estudios Médicos de la Universidad del Estado de Nueva York dijo que "algunas personas tienen esos genes, pero nunca padecen la enfermedad".

De lograrse determinar los genes exactos, los médicos podrían predecir quiénes son más propensos al alcoholismo, dijo Begleiter. Aún si esas personas no llegan a ser alcohólicos, sería importante saber si pueden transmitir el gen a sus hijos.

- Herencia humana en manos de la industria privada(4-6-98)

En la competencia en torno a los secretos de la herencia genética humana, una empresa estadounidense ha tomado la delantera. La compañía - filial de la Perkin-Elmer Corporation- de Norwalk (Connecticut), anunció que, antes de tres años, mucho antes de lo planteado, habrá determinado y cartografiado unos 60 mil genes humanos.

La empresa, en todo caso, promete dedicar al beneficio de la humanidad gran parte de sus investigaciones. Sin embargo, se reservará y probablemente patentará las secuencias básicas del genoma humano que puedan reportar un beneficio comercial. Así lo anuncia CraigVenter, "padre" científico de este proyecto comercial, en la revista norteamericana "Science".

El investigador había ideado un método rápido para determinar las secuencias del gen humano, pero no pudo llevarlo a cabo técnicamente, cosa en la cual la firma en Norwalk le ofreció su apoyo. Si todo resulta como está planeado, la empresa, con aparatos automáticos y con ayuda del método de Venter, podrá batir dentro de muy poco tiempo a la competencia.

El método usado hasta ahora ordena y alinea mil partículas genéticas en 8 horas. Venter afirma que, con su método y las nuevas máquinas, puede lograr lo mismo en tan sólo 15 minutos y por la décima parte del costo.

Muchos temen que, con la ayuda del método Venter, una sola empresa logre controlar el conocimiento sobre la totalidad de la herencia genética humana, y probablemente lo aproveche con fines médicos, farmacéuticos y otros objetivos.

El nuevo método descartaría asimismo en poco tiempo el "Proyecto Genoma Humano" financiado con apoyo estatal en Estados Unidos. Este programa de 3 mil millones de dólares fue fundado hace siete años y medio por un grupo de biólogos norteamericanos encabezados por el Premio Nobel James Watson.

El "Proyecto Genoma Humano" se había propuesto lograr antes del año 2005 un mapa completo de todos los genes humanos, meta que muchos especialistas consideraban poco realista. Al cumplirse la mitad de los 15 años de este ambicioso programa, el proyecto había logrado identificar sólo el tres por ciento de las secuencias de la herencia genética humana.

- Estudios genéticos en gusanos permitirían conocer más sobre el envejecimiento humano (1-9-98)

Los científicos han logrado nuevos avances sobre el conocimiento de un gen que contribuye al envejecimiento en la lombriz ascárida, lo que podría llevar al descubrimiento de nuevos aspectos del proceso de envejecimiento y de las enfermedades en los humanos. Con anterioridad, los científicos habían demostrado que cuando una lombriz con una mutación en el gen denominado mev-1 es expuesta a un exceso de oxígeno, ésta perece más pronto. Al parecer, mientras el oxígeno confiere una mayor energía vitalizadora, sus subproductos - químicos desestabilizadores llamados radicales libres- producen una oxidación celular, que causa el envejecimiento y la muerte de la célula. En un nuevo estudio, publicado en la revista Nature, Naoaki Ishii de la Escuela de Medicina de la Universidad de Tokai, de Japón, y sus colegas determinaron cómo actúa el mev-1. Los científicos hallaron que el gen mev-1 crea el diseño de la parte de la enzima que controla cómo la mitocondria, que alberga las células vivas, produce energía a través de las reacciones químicas. Una mutación del gen mev-1 crea un defecto en la enzima y permite que se produzcan demasiados radicales libres.

"Hemos podido demostrar concluyentemente que esta enzima al ser mutada da como resultado tanto una hipersensibilidad ... como el daño de los radicales libres, así como un envejecimiento precoz", comentó otro de los participantes en el estudio, Philip Hartman, catedrático de biología de la Universidad Cristiana de Texas, de Fort Worth. Los autores dejan entrever que la mutación del mev-1 debería "proporcionar un conocimiento adicional" de los mecanismos moleculares que provocan el envejecimiento prematuro y algunas enfermedades degenerativas como el mal de Alzheimer o la esclerosis amiotrófica lateral.

Caleb E. Finch, director de la División de Neurogerontología de la Universidad del Sur de California, de Los Angeles, dijo que la mutación del mev-1 es novedosa porque conduce desde la creación de una excesiva susceptibilidad hasta provocar daño a causa del oxígeno; sin embargo, no mata al organismo con rapidez.

- Los árboles son el nuevo objetivo de la Ingeniería Genética(1-9-98)

Desde hace 10 años es cada vez más común, y al mismo tiempo polémica, la utilización de la Ingeniería Genética para la modificación de algunos productos agrícolas, como por ejemplo la soja. En el caso de los árboles, este desarrollo se ha quedado atrás. Las razones son principalmente técnicas.

El conocimiento y la alteración de los genes de un gran pino es más complejo que crear un mejor tomate. Mientras los tomates maduran rápidamente en el laboratorio, desarrollar un árbol de una célula alterada en un tubo de ensayo es un proceso complicado que no dura meses, sino años.

Además, se conoce poco sobre los genes de los árboles. Algunas especies, como el pino, poseen gran cantidad de ADN, alrededor de 10 veces más que los humanos. Y mientras el diseño del genoma humano se encuentra a mitad de camino en su tarea de aislar y secuenciar los estimados 100 mil genes presentes en las células; similares esfuerzos para analizar los genes de los árboles recién se encuentran en la primera etapa de estudio.

Si estos estudios en el pasado eran considerados como un "lujo", ahora el mercado los considera una necesidad. La demanda internacional de madera creció un 36 por ciento en los últimos 25 años y es en la actualidad un negocio de 400 mil millones de dólares, según un informe mundial publicado por la United Nations Food and Agriculture Organization durante 1997.

Las presiones comerciales sobre las plantaciones es un hecho ya que existen cada vez menos bosques vírgenes para la tala de árboles. Este motivo justifica el renovado entusiasmo por la manipulación genética, especialmente de especies arbóreas de alto valor comercial.

- Genoma humano, a toda marcha(1-10-98)

Se espera que una primera versión, con un 90% de la información genética total, esté lista para el 2001, dos años antes de las metas establecidas.

Esta investigación internacional, tiene por intención determinar el mapa genético del ser humano. Este ordenamiento brindará a los científicos una comprensión molecular completa y la base genética por la cual los seres humanos se han desarrollado.

Se lo considera como una ayuda fundamental para entender qué es lo que sucede cuando las enfermedades interfieren en el funcionamiento normal del organismo, brindando a la industria farmacéutica nuevas blancos terapéuticos.

- Terapia genética en fetos: se abrió el debate en Nueva York (1-10-98)

El debate sobre el tema se centró en el Colegio de Medicina Albert Einstein de Nueva York.

Uno de los pioneros de la genética desea aplicar técnicas en fetos a fin de prevenir enfermedades mortales.

"Estamos hablando sobre un cambio radical respecto a cualquier cosa que haya ocurrido en medicina", dijo el doctor W. French Anderson, quien realizó las primeras acciones en el campo de la terapia genética en 1990.

Anderson desea inyectar genes sanos en fetos que se encuentren en el segundo mes de gestación con el fin de curar dos enfermedades raras: El mal conocido como "enfermedad del muchacho de la burbuja", que le impide al cuerpo enfrentar hasta infecciones menores, y la alfa talasemia, un tipo de anemia que en los casos más graves mata a los fetos en el útero.

Ambas enfermedades son causadas por el mismo gen. Anderson, quien ahora trabaja en la Universidad del Sur de California, dice que la terapia genética funcionará mejor en los fetos debido a que los genes sanos pueden integrarse más fácilmente a las células de los minúsculos pacientes antes de su nacimiento.

Pero subsisten riesgos. El nuevo gen podría integrarse a las células del sistema reproductor del feto, lo cual significa que la alteración genética podría ser heredada a sus descendientes.

Si el experimento funciona y el nuevo gen previene enfermedades, entonces su transmisión a futuras generaciones será benéfico. Si el gen falla, los descendientes del paciente podrían enfrentar mucho mayores riesgos, o la terapia podría funcionar solamente de forma parcial.

Según algunos sectores, las nuevas investigaciones podrían llevar al desarrollo de humanos "diseñados" para tener ciertas características físicas o mentales.

- Desarrollan nuevo dispositivo para análisis del ADN(6-11-98)

Un grupo de científicos perfecciona actualmente un dispositivo capaz de analizar rápidamente muestras de ácido desoxirribonucleico (ADN), y que es además lo suficientemente pequeño como para ser llevado en el bolsillo, con aplicaciones en Medicina e investigaciones judiciales.

El "minilaboratorio" podría ser el primero de una serie de instrumentos baratos y portátiles que reemplazarán a la actual tecnología, dijo el especialista en genética David Burke, uno de los científicos de la Universidad de Michigan que trabaja en el proyecto divulgado por la revista Science.

El nuevo medio de análisis del ADN podría ser crucial en las investigaciones policiales o en casos de médicos que tratan de diagnosticar una enfermedad atípica.

El dispositivo podría resultar también beneficioso para los investigadores médicos del mundo en desarrollo, donde los laboratorios especializados no son muy frecuentes.

Incluye una especie de chip de silicio, un sistema para la combinación de muestras y otro para separar moléculas.

El resultado del análisis sale por una computadora adosada a uno de los extremos del dispositivo, según explicaron los

científicos.

- La mutación de una proteína y la calvicie -( 4/8/97)

Por primera vez, los científicos han vinculado una extraña pérdida de cabello con una mutación

en un tipo particular de queratina, la proteína que caracteriza a la piel, el pelo y las uñas. La afección se conoce con el nombre de "monilethrix" y produce el crecimiento de cabello irregular, quebradizo, débil y extremadamente corto; según publicó el Nature Genetics. La doctora Hermelita Winter del German Cancer Research Center de Heidelberg, dijo que "usualmente sólo el cuero cabelludo está involucrado, pero en casos agudos de la enfermedad también pueden ser afectados el bello púbico, las cejas, las pestañas y las uñas". Se efectuaron pruebas con dos familias: una inglesa y otra francesa. En ambos casos se realizaron test en muestras de sangre de cuatro generaciones. El común denominador fue la mutación en un único punto en la queratina: hHb6. Recordamos que los genes de esta proteína se encuentran en el cromosoma 12.

- Después de Dolly...Polly-( 28/7/97)

Los científicos que crearon a Polly y otras cuatro ovejas por clonación, agregándoles además un

gen humano, todavía no quieren revelar qué sustancias producirán cada uno de estos animales

cuando lleguen a adultos. "Los genes incorporados son humanos. Pero todavía no daremos a conocer cuáles son", dijo Alan Colman, director científico de PPL Therapeutics, la compañía que financió los experimentos en Escocia. PPL es la firma que aportó capitales al Instituto Roslin de Edimburgo para la creación de Dolly, la primera oveja clonada a partir de un adulto. Pero además esta sociedad está interesada en la producción de animales transgénicos, es decir, portadores de genes de otra especie que podrían ser usados, en teoría, para producir hormonas u otros productos necesarios para tratar enfermedades.

De acuerdo a los archivos de Health I.G., a principios de este mes el semanario británico The

Observer publicaba que PPL estaba próximo de generar plasma humano utilizando el sistema de

animales transgénicos. La firma escocesa desarrollaba la idea de reemplazar genéticamente el plasma en ovejas y vacas con el equivalente humano. "La leche de los animales contendrá entonces los elementos básicos del plasma sanguíneo humano, incluyendo albúmina, factores coagulantes y anticuerpos", reportaba el periódico. PPL esperaba que el proceso estuviese listo "en meses" según los dichos del Dr. Ron James,Managing Director de la compañía. Vale destacar que sólo un 5 por ciento de la población británica da regularmente sangre. Los animales genéticamente modificados podrían producir 10 mil veces más plasma por año en comparación con las estadísticas de donación de la gente. Sin embargo, el Britain's National Blood Service fue más cauteloso. "Desarrollar plasma humano en animales es bueno en teoría" dijo un vocero no identificado por The Observer, "pero hasta que los estudios clínicos no estén completos no estaremos seguros de que se logrará un plasma 100 por ciento equivalente, o si los animales transmitirán al hombre algunas enfermedades". Por otra parte, según el relato de Laura Rozenberg en el diario Clarín de Buenos Aires, PPL Therapeutics cuenta además con campos en los Estados Unidos, en el pueblo de Blacksburg (Virginia) donde los científicos trabajan a la par de los británicos en busca de técnicas eficaces para la creación de animales transgénicos y clonados. PPL Therapeutics es conocido por la producción de la alfa-1-antitripsina, una sustancia que se usa para tratar enfermedades pulmonares como el enfisema y la fibrosis quística. También produce

factores de coagulación sanguínea, como el fibrinógeno, el factor VII y el VIII.

Por ahora, en secreto

Cualquiera de ellas puede estar en el rebaño de Polly y sus hermanas. Pero los investigadores se negaron a revelar cuál fue asignada a cada oveja y si hay otras sustancias en juego. Posiblemente, Polly sea la portadora del gen de la antitripsina, como informó la agencia Reuter, pero del resto no se sabe nada aún. "Se trata de un secreto que mantendremos hasta tanto decidamos publicarlo en una revista científica", insistió Coleman en tono terminante. La decisión pone de relieve el modo en que se manejan las compañías privadas de investigación, que guardan sus resultados hasta último momento para evitar que la competencia saque ventaja. La información podría darse a conocer en los próximos meses, pero aún así habrá que esperar a que los animales tengan cría para confirmar si realmente esas sustancias se producen en la leche. El objetivo es que los genes humanos actúen en las glándulas mamarias secretando una determinada droga, que luego sería extraída de la leche por un simple proceso de purificación. Mientras tanto, PPL Therapeutics sigue a toda máquina con sus planes. En los campos de Virginia hace poco nació Rosie, una vaca de raza Holstein que producirá un tipo de leche enriquecida con lactalbúmina, una proteína humana. Su valor comercial sería incalculable ya que se trata de una leche muy nutritiva para bebés prematuros. La reproducción de este tipo de ganadería promete grandes dividendos para la industria biotecnológica del siglo XXI. Alexion Pharmaceuticals, en el estado de Connecticut, se propone a crear un cerdo con corazón y riñones "humanizados", que puedan ser trasplantados al hombre sin

producir rechazo.

No todo lo que reluce es oro...

Las investigaciones, largas y costosas, no siempre culminan bien. En Israel, por ejemplo, se crearon pollos sin plumas con la idea de que al no tener que desarrollar plumaje, estos animales invertirían más energía en la producción de carne. Pero en lugar de eso crecieron defectuosos y murieron. En Australia se experimentó con ovejas. Se les inyectó una hormona modificada por ingeniería genética. El resultado fue una lana quebradiza, más fácil de remover que la lana común. Pero las ovejas sufrieron quemaduras por el sol y murieron estresadas. Los problemas se multiplicaron desde que el Departamento de Agricultura de los Estados Unidos anunció la creación del primer animal transgénico en 1985. El cerdo, que llevaba la hormona del crecimiento humana, sufrió artritis, infertilidad y la investigación tuvo que terminar por las protestas de la gente. James Murray, de la Universidad de California en Davis, tuvo la idea de introducir una enzima en la leche que provoca la destrucción de bacterias y serviría para tratar la diarrea infantil. Pero hasta ahora ninguna de las vacas de Murray muestra la enzima en la leche.

La posibilidad de elección

Hasta ahora, la técnica para hacer un animal transgénico tenía serias limitaciones. Los genes

humanos se inyectaban en el huevo y había que esperar a que el animal naciera para ver si el gen humano había "prendido" o no. En cambio, con la clonación, los científicos no tienen que esperar a que el animal dé muestras de que el gen prendió. Esto es así porque la técnica de clonación permite elegir de antemano y, por lo tanto, trabajar sólo con las células en las que el gen humano prendió. Primero se toman células fetales y luego se les inyecta el gen. Aquellas donde se observa un resultado positivo se combinan con óvulos de oveja y se las transfiere a un útero para completar la gestación. De este modo, hay un ciento por ciento de seguridad de que las ovejas nacidas con esta técnica serán portadoras del gen humano. De todos modos, la comprobación final se hace cuando la oveja llega a adulta, tiene cría y en su leche aparece la proteína producida por ese gen.

- ¿El cuerpo humano puede ser propiedad de una compañía?-( 4/8/97)

Durante un reportaje efectuado por la cadena radial CBC en Canadá, el Director Ejecutivo del Centre for Technology Assessment-Washington DC, Andrew Kimbrell brindó detalles sobre la ingeniería genética y sus riesgos. El autor del libro "The human body shop" aseguró que Dolly no fue el primer mamífero clonado. "...Los científicos y las corporaciones han clonado este tipo de animales durante 10 años. Hasta hace poco podían usar el ADN extraído de células de embrión. Sin embargo, con los recientes avances, no están más limitados a esa técnica. Dolly fue clonada partiendo del ADN de células de ubre más que de embrionarias. El ADN, una vez removido, es insertado en el núcleo de un óvulo que luego es introducido en la madre sustituta. El proceso concluye con una oveja idéntica a la que se le extrajo la célula inicial. La clonación es importante para las compañías biotecnológicas. Por ejemplo, esas empresas están tratando de hacer - mediante la ingeniería genética- ovejas que desarrollen valiosos elementos coagulantes sanguíneos (ver Health I.G. News 1) y otros medicamentos que luego serán extraídos de la leche que produce el animal. Una vez que los investigadores superan los inconvenientes para crear una de esas ovejas, ellos no pueden permitirle al animal que se reproduzca naturalmente, porque aparejaría una selección genética indeseada. Consecuentemente no toda la familia podría estar habilitada para producir medicamentos. Es por eso que las ovejas son clonadas. En otro caso, la Texas A&M estuvo desarrollando por ingeniería genética, lo que dieron en llamar: "el perfecto biftec de vaca". Los investigadores no pueden arriesgarse apareando esas vacas con toros porque la descendencia natural no necesariamente brindaría un perfecto biftec. Las corporaciones han introducido genes humanos en animales por dos razones principales: la primera es para convertirlos en bio-reactores que produzcan valiosos medicamentos. La otra es que los órganos de esos animales pueden ser usados para transplante..." Vale destacar que detrás de los científicos están las empresas patrocinadoras y al final del proceso...la patente

"...Una de las razones por las que el Dr. Wilmott mantuvo a Dolly en secreto es porque quería obtener una patente. Si Ud. logra patentar ese proceso, todo el mundo le tiene que pagar. La investigación no se realiza sólo por un descubrimiento científico sino por una buena tajada de dólares. La carrera es ver quién puede obtener la patente de la clonación. Se calcula que en la próxima década la industria de la ingeniería genética coseche de 20 a 30 mil millones de dólares. El Dr. Willadsen tuvo una de las situaciones más complicadas con su tecnología. Fue usada por la British Milk Board en el comienzo de los `90 para tratar y clonar la "leche vacuna ideal", con grandes producciones y en el menor tiempo posible. Los investigadores clonaron alrededor de mil vacas. El problema fue que 1 de cada 5 nació extremadamente grande y 1 de cada 19 fue un verdadero monstruo, duplicando el tamaño que en realidad deberían haber tenido. Las vacas clonadas eran tan grandes que fueron extraídas de sus madres sustitutas a través de cesáreas. Las "vacas gigantes" fueron enviadas a 20 Universidades de todo el mundo para analizar las causas, dentro del proceso de clonación, que motivaron el inapropiado crecimiento. Todavía no sabemos la respuesta. Cuando hablamos de clonación humana, tenemos que recordar que con la técnica del Dr. Willmott luego de 270 intentos, obtuvo un buen resultado y teniendo en cuenta la del Dr. Willadsen 1 de 20 clones fue un monstruo. ¿Qué hacemos con los monstruos o con las fallas humanas?. ¿Cómo tratamos los errores?. En los Estados Unidos existen unas 300 clínicas de fertilidad registradas (y probablemente una cantidad considerable no registradas) que han dicho que utilizarán la técnica de clonación que el

Dr. Wilmott implementó en Escocia. Uno en 270 no es una proporción exitosa y debe ser mejorada.

Patentes para embriones humanos

Las corporaciones han estado desarrollando ingeniería genética en animales de criadero. También lo ha hecho el gobierno canadiense quien realizó experimentos, introduciendo genes humanos y genes de crecimiento bovino en salmones para tratar de crear un "super salmón". Esos genes de super crecimiento bovino, una vez colocados en el código genético permanente del salmón podría ser pasado a su prole. Si los super salmones fueran liberados al río, la especie con nuevos genes podría aparearse con otros de la especie original. El resultado es una polución

biológica que puede ocurrir rápidamente y afectar a la especie entera. Este puede ser el mayor tópico ecológico del próximo siglo.

Las compañías que trabajan en esto, pueden lograr ganancias económicas pero están incapacitadas de predecir las consecuencias a largo plazo. Mientras la clonación requiera madres sustitutas, el proceso será siempre embarazoso. Teniendo en cuenta los transplantes entre especies, por ejemplo de órganos de animales a humanos, hay que destacar numerosos problemas. Existe una cantidad de virus que no estamos observando en animales y por lo tanto que desconocemos cómo afectan a los hombres. La enfermedad de "la vaca loca" es un ejemplo. En un tiempo se creía que no tendría impacto en los seres humanos. Ahora sabemos que esto probablemente no sea verdadero. Por otra parte no hay que olvidar casos como el virus de leucemia bovina, la pseudo rabia en cerdos, el virus de inmunodeficiencia bovina (pariente cercano del SIDA) que afecta a las vacas en un índice del 10 al 20%. Antes de hablar de transplantes de órganos de cerdos o vacas en seres humanos, hay que tener en cuenta un sinnúmero de virus no identificados que pueden constituir un serio problema de contaminación. Muchas de las compañías biotecnológicas deberían considerar que en el caso de producción de agentes coagulantes o anticancerígenos se debe enfrentar el mismo problemas que con los órganos de animales. Durante los últimos 4 años, las corporaciones han tenido inconvenientes con sus inversiones porque hasta el momento las promesas de vastos alimentos para el suministro de masas, medicamentos, órganos para transplantes, etc., todavía tienen un largo camino que recorrer. Por lo tanto, la clonación se convierte en la clave esencial que transforme a los animales tratados con ingeniería genética en productos provechosos...para ellas. Dentro de este marco, el elemento más valioso es "la patente" porque si el proceso se transforma en eficiente quien la posea tendrá rápidas y grandes ganancias. En los Estados Unidos tenemos dos décadas de biotecnología y no poseemos una ley que prevenga la clonación humana. Todo aquel que la proponga tiene resultados negativos por la influencia de las corporaciones multinacionales. La industria biotecnológica ha hecho lo que quiso sin que nadie supiera lo que estaban haciendo. Nadie sabe por ejemplo que los investigadores han extraído 3 docenas de genes humanos y los han colocado en permanentes códigos genéticos de animales. Nadie tomó conocimiento de que muchos animales y humanos fueron clonados antes que Dolly...Sí, "humanos". Científicos de la Universidad George Washington manipularon 17 embriones humanos y los clonaron en 42 embriones idénticos. La oficina de patentes norteamericana dijo que las clínicas pueden conseguir una patente para su línea de embriones creados. Estas clínicas pueden tener sus propias patentes para vender embriones a los investigadores. Esto incentivará a la totalidad de la industria a tratar de crear embriones especialmente diseñados para una variedad de investigaciones y enfermedades. Por eso, cuando hablamos de la propiedad corporativa del "genoma humano" no es un abstracto...está ocurriendo. Nosotros pensábamos que el cuerpo humano era una herencia común que todos poseíamos y que no podía ser apropiada por una empresa particular, especialmente nuestros genes. Sin embargo, estamos observando una invasión en gran escala del mercado en la esencia del cuerpo. Pienso que es un desafortunado desarrollo que necesita ser interrumpido tan rápido como sea posible..."

- Las diferencias de tamaño entre los hombres y las mujeres - (11/8/97)

Las diferencias de tamaño entre los hombres y las mujeres tendrían una explicación genética: científicos de Nueva Zelanda descubrieron un gen "el STAT5b" que hace que el físico de los hombres se desarrolle más que el de las mujeres. Este gen se activaría durante la pubertad, cuando la mayoría de los varones pega el llamado "gran estirón". Los avances logrados por los expertos neocelandeses en sus investigaciones tendrían aplicaciones importantes para la medicina y la agricultura, en particular para el tratamiento del enanismo y para aumentar los productos agropecuarios como la lana, la leche y la carne. Paralelamente una investigación danesa demostró que los hombres tienen un 16% más de células cerebrales que las mujeres. Los científicos llegaron a esta conclusión luego de estudiar 94 cerebros de hombres muertos y con edades entre los 20 y los 90 años. El estudio destacó que "no hay relación entre la cantidad de células y la inteligencia". Se comprobó que los hombres tienen una media de 23 mil millones de células en el cerebro mientras que las mujeres tienen 19 mil millones. La neuróloga Bente Pakkemberg del Centro de Salud Kommunehospital de Copenhague indicó: "no sabemos en realidad para que usan los hombres esas células de más".

- Terapia genética contra el VIH (20-10-97)

Investigadores estadounidenses lograron matar células del organismo infectadas por el virus del SIDA con glóbulos blancos (las mismas células que forman el sistema inmunitario). Estos glóbulos fueron extraídos del cuerpo y modificados genéticamente en el laboratorio.

Según este estudio, realizado por un equipo del laboratorio norteamericano Cell Genesys y de la Universidad de Harvard (Massachusetts), esos glóbulos blancos - también llamados linfocitos T- modificados, reconocen las células infectadas por el VIH y las eliminan tanto en las primeras etapas de la infección como al cabo de largos tratamientos antivirales.

Target privilegiado del virus del SIDA, los linfocitos T desaparecen progresivamente desde el comienzo de la infección y dejan el sistema inmunitario del organismo sin defensa frente el VIH. Los linfocitos T utilizados por los investigadores fueron modificados para perseguir a una proteína bautizada "gp120", que aparece en la superficie de las células infectadas por el virus.

Según los primeros ensayos clínicos, estas células pueden eliminarlo de manera tan eficaz como lo harían los linfocitos T atacados por el virus.

"Pensamos que hemos identificado una nueva estrategia importante en el tratamiento del SIDA", explicó uno de los investigadores, el doctor Bruce Walker, de la Facultad de Medicina de Harvard.

"No sólo hemos demostrado que los linfocitos modificados genéticamente actúan de manera tan eficaz como los linfocitos naturales, sino que también las células reconocen "a tiempo" a aquellas infectadas para permitir su destrucción antes de que liberen su carga viral", dijo el investigador. En otras palabras, impiden que el virus siga su invasión.

Según los autores del estudio, células modificadas, aplicadas en la sangre de los enfermos, son también capaces de atacar eficazmente a varios mutantes del VIH. Al hallazgo le siguen ahora nuevas pruebas clínicas en los próximos meses para confirmar la eficacia de esta nueva técnica de lucha contra el SIDA.

Vacuna: experiencia con voluntarios sanos

Investigadores norteamericanos anunciaron que probarán en seres humanos una vacuna contra el VIH. Julia Hurwitz y Karen Slobod, del Hospital de Investigación St. Jude, en Memphis, dijeron que la FDA había autorizado el inicio de pruebas en un grupo de voluntarios.

También señalaron que esta vacuna, de funcionar, será preventiva porque protegerá a personas saludables y no a quienes ya están infectados.

El objetivo de la vacuna es alertar al sistema inmunológico contra formas del virus más resistentes que pueden aparecer en el futuro.

La vacuna desarrollada en el Hospital St. Jude usa las capas proteínicas exteriores, conocidas como envolturas, de 23 diferentes mutaciones del VIH, cada una contenida en una vacuna contra la viruela.

"Nuestra preocupación es que este virus sea el maestro de los disfraces. Un VIH puede tener una envoltura que parece un círculo y otro, un cuadrado, y así sucesivamente", dijo Hurwitz.

Lo que hicieron entonces fue combinar las envolturas para mostrarle al sistema inmunológico las distintas formas en que el

virus puede presentarse.

- INVESTIGAN NUEVAS VACUNAS GENETICAS CONTRA EL CANCER(27-20-97)

En la Argentina se están investigando las primeras vacunas para tratar el melanoma o cáncer de piel. Un equipo de la Fundación Campomar ya trató a 30 pacientes y, aunque todavía está en etapa de experimentación, hay resultados alentadores. Vale recordar que el melanoma se produce cuando los melanocitos, las células de la piel, se degeneran. El equipo de Campomar trató en el Instituto Fleming a 30 pacientes con melanoma a los que ya se les había extirpado un tumor.

Estas personas comenzaron a vacunarse dos meses después de la operación. Recibieron una vacuna cada tres semanas y luego las inyecciones se espaciaron a tres y seis meses durante cinco años. La evolución de este grupo se comparó con otro de 24 pacientes que no fueron vacunados. La conclusión fue que el tratamiento con vacunas, llamadas alogénicas, aumentó las defensas del paciente y mejoró su cuadro clínico. El último trabajo sobre esta investigación, que es apoyada a través de donaciones por la Fundación Sales, fue publicado en la revista de Medicina de Buenos Aires, del mes de agosto. La vacuna tradicional que se comenzó a usar con buena suerte para frenar la epidemia de viruela en 1796, ataca enfermedades infecciosas como la poliomielitis, la difteria o la hepatitis C. Para la epidemiología, las vacunas tienen un rol preventivo muy claro. Pero desde hace 10 años, un camino se está abriendo: las nuevas vacunas genéticas contra el cáncer. José Mordoh, jefe de Cancerología de la Fundación Campomar y director de esta experiencia, relató su hipótesis: "hay cánceres que pueden ser controlados si se aumentan las defensas específicas del organismo". La vacuna contra el cáncer es un desafío complicado para la ciencia. Los agentes infecciosos, contra los cuales algunas vacunas son eficaces, son agentes extraños y apenas el sistema inmunológico los identifica, reacciona y los ataca. Pero el cáncer crece dentro del organismo a partir del desarrollo de células defectuosas.

Por eso, estas nuevas vacunas se producen a partir de las mismas células del organismo que son extraídas, modificadas en laboratorios y vuelven al cuerpo con sustancias nuevas para luchar contra sus hermanas malignas. Así lo explica en un informe Alan Houghton, jefe del Programa de Inmunología del Memorial Sloan Kettering Cancer Center de Nueva York. En ese centro se trabaja con vacunas para tratar el melanoma genéticamente desde 1994.

Se comprobó que el cáncer de piel tiene un alto componente genético, al igual que el de mama y el de colon, según recordó José Mordoh, discípulo del Premio Nobel Luis Federico Leloir e investigador del Instituto Pasteur francés. En la primera etapa de esta experiencia, se utilizaban células de los propios pacientes, irradiadas y mezcladas con BCG, un microbio que aumenta el rechazo del sistema inmunológico. Los pacientes demostraron una leve mejoría.

Después se descubrió que las vacunas podían actuar en lo que se llama estadio 3 de la enfermedad, "cuando el tumor ya fue extirpado y hay de un 40 a un 60 por ciento de posibilidades de que vuelva a aparecer. En ese momento se aplica la vacuna modificada ahora con interferón, una proteína muy pequeña", explicó Mordoh.

Las sustancias con las que son modificadas tienen la virtud de atraer al lugar de la inyección a los macrófagos, células del sistema inmunitario, que comen a las foráneas. Cargados con nuevas armas, viajan a los ganglios linfáticos donde "reclutan" células defensivas que pelean contra el cáncer.

Después de un período de vacunación se comprobó que estas vacunas, al aumentar las defensas prolongaban el período libre de enfermedad después de la operación. Según datos de la Sociedad Argentina de Dermatología, uno de cada tres cánceres que se diagnostica en el país es de origen cutáneo. Todas las personas tienen de 10 a 20 lunares. Si aparecen nuevos lunares o algunos cambian de color y tamaño, hay que consultar a un especialista. Como en tantas otras enfermedades es importante diagnosticar el melanoma de manera temprana porque con el paso del tiempo se vuelve más profundo y más difícil. Cuando se diagnostica rápido, es tratable a través de la cirugía y se cura prácticamente en todos los casos. Cuando ya avanzó, hay dos caminos: fortalecer las defensas o atacarlo con drogas anticancerosas. Ahora está la vacuna.

En el laboratorio los científicos son optimistas: "Esperamos que en menos de una década, podamos serlo en un cien por cien con los pacientes", afirmó Olivera Finn, directora del Programa de Inmunología del Instituto de Cáncer de la Universidad de Pittsburgh. Allí se estudian vacunas para la lucha contra el cáncer de mama. En ningún lugar del mundo se usan estas vacunas clínica y masivamente, "pero sólo es cuestión de tiempo - afirma Mordoh -. En el futuro podrán usarse de manera preventiva porque, además, tienen un plus interesante: son económicas.

VI. GLOSARIO

ADN: ácido desoxirribonucleico.

Molécula de larga en forma de doble hélice. En la especie humana la forman 3.500 millones de elementos, los nucleótidos , repartidos en los cromosomas. Es el soporte de la herencia genética. Aproximadamente el 5% DE ADN corresponde a los genes.

ADNC: molécula artificial creada para investigar los genes de la molécula de ADN.

ARN: ácido ribonucleico.

ARNm. el ARN mensajero. Molécula intermediaria formada a partir de un gen y traducida en proteína.

Alelo: una entre dos o varias formas de un gen que ocupa el mismo lugar en un cromosoma particular. Un individuo que posea dos alelos iguales es homocigótico, y con dos alelos diferentes es heterocigótico.

Aminoácido:molécula que interviene en la fabricación de las proteínas. Existen más de veinte tipos.

Célula germinal. célula perteneciente al germen, conjunto de células reproductoras de un ser vivo (células sexuales embrionarias).

Célula somática: célula perteneciente a un tejido que no sea el germen.

Clonación: técnica de aislamiento y reproducción de un germen. Se dice también de la multiplicación idéntica de un individuo.

Código genético: código mediante el cual los genes encargan la producción de proteínas en las células. El alfabeto de cuatro letras del ADN (los nucleótidos), en combinaciones de tres en tres, da lugar al alfabeto de veinte aminoácidos de las proteínas.

Cromosomas: contiene la molécula de ADN y se encuentra en el núcleo de las células, su número es constante en cada especie, en el ser humano hay 23 pares. Una mitad se hereda de la madre y la otra mitad del padre.

CIB: Comité Internacional de Bioética de la Unesco.

CNRA: Comisión Nacional de Reproducción asistida, de carácter permanente, dirigida a orientar sobre la utilización de estas técnicas, a colaborar con la Administración en cuanto a recopilación de conocimientos científicos y técnicos, o en la elaboración de criterios de funcionamiento de los centros o servicios donde se realizan las técnicas de reproducción asistida a fin de facilitar su mejor utilización.

CSIC: Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

DPI: Diagnóstico preimplantatorio. Diagnóstico genético en el embrión de probeta, depués de la fecundación y antes del embarazo.

DPN: Diagnóstico prenatal. Técnicas para el estudio de feto el diagnóstico puede ser genético.

Enbrión: huevo resultante de la fecundación. En la especie humana, pasada la octava semana de desarrollo se denomina feto.

Enfermedad genética: enfermedad debida a la alteración de uno o varios genes. Puede ser adquirida o hereditaria.

Enfermedad hereditaria. enfermedad transmitida por herencia de padres a hijos.

Enfermedad recesiva-dominante : se dice de una enfermedad que se manifiesta en la presencia de dos copias idénticas de un gen afectado (recesiva) o de una sólo copia de un gen afectado (dominante).

Eugenesia: concepto que tiene como objetivo la mejora de la especie humana. Puede ser negativo (su objetivo es la supresión de los seres que no sean conformes), opositivo (en este caso, se intenta favorecer la propagación de los mejores rasgos).

Expresión genética: modo en que los genes organizan las síntesis de las proteínas en dos etapas: la transcripción (formación de ARNm) y la traducción (el ARNm se traduce en proteínas).

Fenotipo: expresión visible de los genes. Es el resultado visible de la interacción del genotipo y el medio.

FIV: fecundación in vitro. El embrión obtenido se inserta después en el útero materno es un técnica de reproducción asistida.

FIVTE: fecundación in vitro con transferencia de embriones. Sinónimo de FIV.

Genes. fragmentos de ADN responsable de las características genéticas de un individuo. Cada gen tiene dos cópias uno heredado del padre y otro de la madre.

Genética: ciencia que estudia la herencia biológica.

Genoma: conjunto de información genética de un ser vivo, contenida en el ADN.

Genotipo: constitución genética de un individuo controla parcialmente el fenotipo.

Huella genética: fragmentos de ADN (que no son genes) cuya secuencia es específica de cada individuo.

Ingeniería genética: conjunto de técnicas que permiten modificar el patrimonio hereditario de un ser vivo.

Medicina preventiva: medicina basada en el análisis de la predisposición de origen genético para desarrollar ciertas enfermedades.

Monogénica-poligénica : enfermedad genética relacionada con un sólo gen (monogenética) o varios genes (genetica).

Mutación: modificación alteración de un gen.

Nucleótido : elemento constituyente de ADN. En el hombre hay 3500 millones de nucleótidos que pueden ser de 4 tipos: A, T, G, C.

Proteína: molécula resultante de la expresión de un gen, está compuesta por el encadenamiento de aminoácidos.

Pruebas genéticas: test para comprobar la presencia de un gen en un individuo.

Recombinación genética: acoplamiento artificial de fragmentos de ADN de distinta procedencia mediante ingeniería genética.

Secuencia: orden de encademaniento de los elementos que constituyen la molécula de ADN o de una proteína.

Terapia génica: tratamiento a base de ADN para corregir una anomalía genética. La terapia se realiza en las células germinales o somáticas.

Transgénico: ser vivo en el cual se ha introducido material genético suplementario para provocar la aparición de caracteres nuevos.

TIG: transferencia intratubárica de gametos.

TRA: técnica de reproducción asistida.

XX: cromosoma del sexo femenino.

XY: cromosoma del sexo masculino.

VII. BIBLIOGRAFÍA

_ Genética y Ética, Catherine Allias, Edelvives, Zaragaza 1997.

_ Biología del indivudio, H. W. Grenville, Alhanbra, Madrid 1975.

_ Bilogía , Dimas Fernández Galiano, Anaya, Madrid 1982.

“Manual de orientación Universitaria”

_ Biología y Geología, 1ºBachillerato, VV.AA, Bruño, Madrid 1997 .

_ Diccionario Esencial Santillana.

_CD-ROM “Especial fotografías”

_Datos actuales obtenidos de una búsqueda efectuada en Internet.

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