Genética y Evolución

Teorías evolucionistas. Anomalía autosómica y heterocromosómica

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Aristóteles creía que se podía clasificar a todos seres vivos en una jerarquía, que él denominó Scala Naturae o escala natural. Par Aristóteles, los seres vivos permanecían iguales e inmutables desde el comienzo de su existencia y, por tanto, no sufrían cambio alguno, no evolucionaban.

En Europa, durante muchos siglos, y de acuerdo col las enseñanzas el Antiguo Testamento, se pensaba que todos los seres vivos, tal y como se conocían, eran obra de una creación divina.

Karl Linneo desarrolló nuestro sistema actual de nomenclatura binomial, estableciendo las categorías taxonómicas de especie, género, familia, orden, clase y reino, Linneo era fijista, por lo que defendía la invariabilidad de las especies, teoría ésta que afirma que todas las planta y animales(incluida la especie humana) habían sido creados de una sola vez en el lugar en que habitaban, por lo que su forma y estructura actuales son idénticas a las que habían tenido desde su creación.

Categoría taxonómica.- Se establecen según el parecido. Cuanto más genérica es la categoría(especie, género, familia, orden, clase y reino) menos parecido hay entre sus miembros.

Nomenclatura Binomial.- Establecida por Linneo para clasificar a las especies y sus miembros.

Se nombra GÉNERO Y ESPECIE.

Homo(Género) ; Homo Sapiens(Especie)

George Cuvier, maestro en anatomía y zoología, fundador de la Paleotología, representó la voz dominante de las ciencias europeas de comienzos del siglo XIX, y fue adversario inflexible de las teorías evolucionistas. Para explicar la existencia de fósiles de especies extinguidas aplicó a los seres vivos la teoría del catastrofismo, según el cual éstos habían desaparecido en sucesivos cataclismos. Después de cada carástrofe(la última había sido el Diluvio), especies nuevas llenaban los espacios existentes.

Monet, caballero de Lamarck, tuvo la audacia de proponer que todas las especies, incluida la humana, proceden de otras anteriores. Para Lamarck, las formas superiores habían surgido de especies más sencillas por una progresión o evolución que dependería de dos reglas fundamentales:

  • La herencia de los caracteres adquiridos: estos caracteres, adquiridos como consecuencia del cambio en su alimentación, les resultaron eficaces par sobrevivir y los transmitieron a sus descendientes.

  • Las modificaciones que aparecen en los organismos con debidas al uso o desuso de los órganos. Si un órgano se utiliza mucho, se desarrolla; si no, se atrofia y acaba desapareciendo. Todo cambio ambiental crea nuevas necesidades, los que supone el desarrollo de órganos distinto a los anteriores. Esto queda resumido en la siguiente frase: La función crea el órgano.

La principal crítica al lamarckismo es que los caracteres adquiridos durante la vida de un individuo por el uso o desuso de un órgano no se transmiten a la descendencia, es decir, que no son heredables. Los postulados vagos y no verificables de Lamarck hicieron que el brillante e ingenioso Cuvier arruinara con sus argumentos las propuestas revolucionarias, según las cuales los seres superiores evolucionaron a partir de seres inferiores.

La teoría de la evolución es contradictoria con la teoría fijista. Mientras ésta postula la creación independiente de cada especie, el evolucionismo considera que las especies actuales son el resultado de una historia de continuos cambios.

-LA TEORÍA DE LA EVOLUCIÓN DE DARWIN.

El naturalista inglés Charles Darwin formuló una teoría completa de la evolución de los seres vivos, a la que se denominó darwinismo. Ésta fue fruto tanto de su lecturas como de sus viajes alrededor del mundo.

Cuando se le ofreció la posibilidad de hacer un viaje como naturalista a bordo del Beagle, velero de la marina inglesa, acepto. El objetivo del viaje era confeccionar mapas de las costas de América del Sur e islas del Pacífico; el trabajo consistía en observar y comparar seres vivos y fósiles, así como estudiar y recolectar rocas.

Durante su largo y lento viaje, que duró cinco años(desde 1831-36), quedó profundamente impresionado a causa de las variedades siempre cambiantes de los organismos que vio. Lo más interesante para Darwin fueron los animales y las plantas de un grupo de islas pequeñas y áridas, las Galápagos, que están a unos 950 Km. de la costa de Ecuador. Las Galápagos deben su nombre a sus más notables habitantes, la tortugas gigantes, algunas de las cuales pesan más de 100 Kg. Darwin descubrió que en cada isla había un tipo diferente de tortuga y comenzó a plantearse una serie de interrogantes. ¿Cómo era posible tal variedad? ¿Por qué las tortugas, sin ser iguales, se parecían tanto? ¿Provenían acaso de un antecesor común?

La lógica del pensamiento darwiniano podría resumirse en dos ideas fundamentales:

  • Una población tiene un potencial reproductor enorme. No obstante, el número de individuos de la mayoría de las poblaciones permanece constante dentro de unos márgenes, debido a que los recursos disponibles(espacio, alimentación …) son limitados. La competencia por esos recursos parece evidente e inevitable.

  • En una especie, ningún individua es idéntico a otro. Se conoce como variación o variabilidad al conjunto de las diferencias existente entre los individuos de una especie. Cualquier variación hereditaria puede conferir a un individuo ventajas o inconvenientes respecto a otro en su competencia por los recursos limitados.

Las variaciones hereditarias que permitan al individuo obtener un ventaja en la competencia por los recurso tenderán a permanecer en la población, siendo eliminadas las que no demuestren su eficacia. Por tanto, serán los mejor adaptados a su ambiente los que sobrevivirán y se reproducirán, mientras que los peor adaptados morirán.

Para Darwin, el ambiente selecciona a los seres vivos más aptos par sobrevivir, o sea, los mejor adaptados a su entorno: los que resisten mejor las enfermedades, el frío, el calor, el hambre, la sequía; los que se esconden mejor de sus depredadores; los que mejor construyen su madrigueras. Los menos aptos mueren rápidamente. A esta hipótesis, según la cual el ambiente elige o selecciona a los seres vivos más aptos, le llamó selección natural.

Para Darwin, el cambio constante del ambiente selecciona a los individuos que presentan caracteres favorables a las nuevas condiciones ambientales. Así, transcurridos miles y millones de años, se van originando nuevas formas de seres vivos.

PRUEBAS DE LA EVOLUCIÓN

La teoría de la evolución formulada por Darwin se ve reforzada por una serie de pruebas que nos proporcionan disciplinas, como la Paleontología, la Anatomía, la Embriología, la Fisiología, la Biogeografía, etc. Vamos a realizar en este apartado un pequeño repaso de las más importantes.

PRUEBAS PALEONTOLÓGICAS

La Paleontología es la ciencia que se ocupa del estudio de fósiles, es decir, de los restos de seres vivos que habitaron la Tierra en épocas pasadas.

La importancia de los fósiles radica en que las rocas sedimentarias que los contienen se parecen a las hojas de un libro en las que se pueden ir leyendo los cambios sufridos por las especies animales y vegetales a lo largo del tiempo.

No todos los seres vivos fosilizaron, ni todos los fósiles han sido encontrados; por este motivo, la aportación de la Paleontología a la evolución, aunque muy importante, es fragmentaria, si bien en algunos casos es suficiente cuando se sabe interpretar correctamente.

Los hallazgos que de forma más clara apoyan el hecho evolutivo son aquellos que han permitido reconstruir series filogenéticas o localizar formas de seres vivos intermedias.

Una serie filogenética está constituida por un conjunto de fósiles, ordenados de mayor a menor antigüedad, que representa la historia evolutiva de un determinado grupo de seres vivos.

Una de las series más conocidas es la de los équidos fósiles.

Lagunas fósiles.- Espacios o grupos de fósiles que faltan para completar una serie filogenética.

PRUEBAS ANATÓMICAS

Sabemos que la evolución está vinculada a la capacidad de los seres vivos par adaptarse a las condiciones ambientales y al tipo de vida que llevan. Estas adaptaciones se manifiestan en una serie de cambios estructurales que son la razón de la diversidad de los seres vivos. Si dicha diversificación se ha realizado a partir de antepasados comunes, lo lógico es que las estructuras que han sufrido las modificaciones y han supuesto la adaptación se hayan desarrollado a partir de las que presentaba dicho antepasado.

En consecuencia, un grupo de seres vivos del mismo origen tendrá una serie de características básicas y comunes a todo, caracteres constitucionales, y otras exclusivas de algunos organismos, que son el resultado de la adaptación a sus condiciones de vida, caracteres adaptativos.

Caracteres constitucionales.- Los que son comunes a animales o plantas del mismo origen evolutivo.

Caracteres adaptativos.- Son los que diferencian a estos individuos y que se deben a las adaptaciones de estos al medio.

Como consecuencia de la adaptación evolutiva se pueden distinguir dos tipos de órganos: Homólogo y análogos.

Dos órganos son homólogos si su origen embriológico es común, aunque su función sea distinta(sirva como ejemplo el de extremidades tipo quiridio de los vertebrados).

Los órganos homólogos se presentan, a partir de un modelo inicial, el quiridio, como un gran abanico de formas, que se denomina divergencia adaptativa o evolutiva.

Quiridio.- Extremidad de cinco dedos.

Dos órganos son análogos si desempeñan la misma función, aunque su origen

embriológico sea distinto y no corresponda al mismo plan estructural.

Así, el ala de un ave y el ala de un insecto son análogos, pero no homólogos. Los órganos análogos se parecen entre si porque coincide su función, por ello se dice que presentan convergencia adaptativa o evolutiva.

Los únicos órganos que tienen valor desde el punto de vista filogenético son los homólogos, porque presentan divergencia adaptativa a partir de un antepasado común.

PRUEBAS EMBRIOLÓGICAS

Durante las fases de desarrollo de los embriones y larvas muchos animales los órganos se parecen entre sí más que en los adultos. Esto llevó a Ernest Haeckel a enunciar su ley biogénica, en la que afirma el siguiente postulado: “La ontogenia de un organismo, es decir, las distintas formas por las que pasa en su desarrollo de la fase de huevo hasta la hasta la de adulto, es una recapitulación abreviada de la filogenia, es decir, de las distintas formas por las que han pasado sus antecesores en la evolución.”

PRUEBAS BIOGEOGRÁFICAS

El estudio de la distribución geográfica de las especies aportó una de las primeras pruebas de la evolución y fue lo que indujo a Darwin, durante su viaje en el Beagle, a considerar que las especies podían haber surgido unas de otras por causa naturales.

Mamíferos marsupiales en Australia…..

En definitiva, consiste en suponer que todos los grupos y especies se ha originado unos de otros en un determinado punto, a partir del cual invaden nuevos territorios, al mismo tiempo que se van diferenciando paulatinamente nuevas especies.

PRUEBAS BIOQUÍMICAS

El primer dato a tener en cuenta es que todos los seres vivos están constituidos por sustancias químicas de la misma naturaleza.

Los glúcidos o hidratos de carbono, los lípidos y los prótidos son compuestos cuyo componente básico es el carbono( C ). Las reacciones bioquímicas son muy semejantes en los animales y también se significativa la semejanza en las estructuras moleculares de los ácidos nucleicos(ADN ; ARN).Hemoglobina humana y del chimpancé tienen idéntica secuencia de aminoácidos. Las especies de mayor similitud molecular proceden de un antecesor más reciente. Por tanto, el parentesco entre el chimpancé y el hombre es más cercano que entre este y el gorila, que a su vez es el más próximo al resto de los primates.

En definitiva, desde el virus más sencillo al animal mas complejo comparten una misma composición bioquímica que sólo tiene una explicación lógica se admite el origen común de todos ellos.

Ontogenia.- Etapas del desarrollo embrionario, es un resumen de la filogenia.

Filogenia.- Etapas en la evolución de la especie.

- GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.

La genética es la parte de la Biología que estudia la herencia de los seres vivos, intentando buscar explicación a los mecanismos que rigen la transmisión de los caracteres de una generación a otra.

Es bien conocido que todo los seres vivos se parecen a sus progenitores en una serie de rasgos morfológicos, fisiológicos e incluso de comportamiento. Este hecho viene a demostrar que todo individuo recibe de sus progenitores ciertos caracteres que a su vez él transmitirá a su descendencia.

Los caracteres que manifiesta un individuo son debidos a la existencia de factores hereditarios que, a medida que él se va desarrollando, se ven influidos por el medio ambiente.

  • Genotipo.- Es el conjunto de caracteres hereditarios(genes) que un individuo ha recibido de sus progenitores.

  • Fenotipo.- Es el conjunto de caracteres que un organismo manifiesta externamente, ya sean anatómicos(color de ojos…), fisiológicos(grupo sanguíneo…) o de conducta.

El genotipo es responsable del fenotipo de cada individuo.

Mientras el genotipo es estable durante toda la vida, el fenotipo va cambiando, es decir, el ser vivo posee los mismos caracteres hereditarios, pero su aspecto externo varía según la edad.

Por tanto, lo único heredable es el genotipo, ya que las influencias ambientales sólo afectan al individuo sobre el que actúan, y se pierden cuando éste desaparece.

Gregorio Mendel, considerado como el padre de la Genética, realizó experiencias mediante el cruzamiento de guisantes, enunciando las leyes de la herencia, que rigen la transmisión de los caracteres de generación en generación.

Johannsen denominó genes a los factores que controlan la herencia de los caracteres. A partir de ese momento se considera el genotipo como el conjunto de genes o caracteres hereditarios, contenidos en los cromosomas de un ser vivo.

Se pensó, durante mucho tiempo, que los genes se localizaban en los cromosomas del núcleo celular, aunque no había ninguna prueba experimental. Fueron las experiencias de Morgan (premio Novel de Medicina) las que la condujeron a enunciar la teoría cromosómica de la herencia, según la cual los genes son partículas materiales situadas linealmente a lo largo de los cromosomas, y que ocupan un lugar denominado locus.

Especie.- Es un conjunto de individuos que viven en un determinado lugar, que tienen características semejantes y que pueden reproducirse, dando lugar a descendencia fértil.

El descubrimiento de la estructura de la cadena de ADN( Ácido Desoxirribonucleico) por los científicos Watson y Crick identifica esta molécula como la responsable de poseer y transmitir la información genética. Ambos investigadores propusieron un modelo que explicaba la estructura de dicha molécula: Las unidades básicas se denominan nucleótidos, constituidos por unas bases nitrogenadas(adenina, guanina, citosina y timina) unidad a grupos azúcares(desoxirribosa) que según su disposición configuran el denominado código genético.

En la actualidad se considera que un gen es un fragmento de ADN que tiene la capacidad de regir la síntesis de una proteína.

Es importante entender que un gen no tiene el carácter que determina en sí mismo, sino que su misión es coordinar determinadas reacciones metabólicas cuyo resultado es la manifestación de dicho carácter.

El botánico holandés Hugo de Vries, trabajando con la “hierba del asno”, encontró entre la descendencia una forma gigante que denominó mutante, creándose así el concepto de mutación.

Mutación es la alteración genética que determina una modificación inesperada en la transmisión de un carácter, siendo éste nuevo heredable.

Las mutaciones pueden ser:

  • Inducidas, si son provocadas de manera artificial mediante agentes mutágenos como radiaciones(rayos X) y sustancias químicas.

  • Génicas o puntuales, que son las alteraciones que afectan a la constitución química de un gen.

  • Cromosómicas, que son las alteraciones en los cromosomas, como pérdida o adición de fragmentos de éstos, y la variación de su número.

  • Naturales, si aparecen de manera espontánea.

  • Las mutaciones constituyen uno de los pilares científicos sobre los que se apoya el hecho evolutivo. Si un gen silvestre(G) sufre una mutación, dará lugar a otro gen llamado mutante(g). Si(g) es un gen favorable, conlleva la disminución o pérdida de individuos con el gen silvestre.

La mayoría de las mutaciones suelen se negativa o regresivas. Si los individuos que las presentan son eliminados, mientras que si son ventajosas estarán mejor dotados y sobrevivirán. De esta manera, el medio ambiente encauza las mutaciones en una dirección determinada, lo que trae como consecuencia la selección natural de los más adaptados.

- EL NEODARWINISMO Y OTRAS TEORÍAS EVOLUTIVAS.

El Neodarwinismo, o teoría sintética de la evolución, fue elaborado, entre otros científicos, por Huxley, Dobzhansky y Mayr. Está basado en la variabilidad genética y en la selección natural, aspectos ya reseñados en la teoría de Darwin, pero matizados por los conocimientos aportados por la genética de poblaciones, la genética molecular, los descubrimientos paleontológicos, etc. (es importante destacar que cuando Darwin planteó su teoría aún no se había empezado a estudiar la Genética como ciencia). Los puntos básicos de la teoría sintética son:

  • La herencia de los caracteres adquiridos de Lamarck queda completamente descartada como hipótesis para explicar la evolución.

  • La selección natural es la causa principal de la evolución de los seres vivos y se da en poblaciones, no en individuos aislados.

  • La variabilidad de los individuos de una población depende de los genes que haya en ésta. (Se origina gracias a las mutaciones).

Las mutaciones contribuyen a la variabilidad genética, manifestándose en forma de nuevos fenotipos favorecidos o eliminados, según su eficacia, mediante la selección natural.

El japonés M. Kimura propone en su teoría neutralista que la gran parte de las mutaciones que sufre una especie no alteran el grado de supervivencia de ésta, ya que son neutras, por lo que no presentan ni ventajas ni desventajas.

Los paleontólogos S. Gould y N. Eldregde proponen su teoría del puntualismo o saltacionismo, basada en que los datos paleontólogos no muestran que el proceso evolutivo sea gradual, sino que se produce de forma irregular, a saltos. Estos suponen la aparición de nuevas especies o la desaparición brusca de otras preexistentes (las mutaciones producen grandes saltos en la evolución).

- GENÉTICA HUMANA

Las afecciones genéticas constituyen un problema con el que se enfrenta la ciencia y la sociedad desde hace tiempo.

De los cuarenta y seis cromosomas que existen en las células de la especie humana, que constituyen su cariotipo, cuarenta y cuatro son los llamados autosomas y dos son los heterosomas o cromosomas sexuales.

Según se vean afectados unos u otros hablaremos de anomalías autosómicas o anomalías heterocromosómicas o heterosómicas.

ANOMALÍAS AUTOSÓMICAS

Pueden presentarse entre otros casos, las variaciones en el número de autosomas, como:

  • La trisomía 21 o síndrome de Down, denominada como idiocia mongoloide y citado desde el siglo pasado por L. Down. Consiste en la presencia de un cromosoma de más, morfológicamente similar a los existentes en la pareja 21. Los individuos afectados presentan deficiencias, pliegue mongol en los ojos, cardiopatías, macroglosia (lengua muy grande), con tendencia a mantener la boca entreabierta, nariz pequeña. Ésta aumenta con la edad de la madre: en mujeres menores de 35 años es de 1 cada 2000 nacidos, y en mujeres mayores de 45 años, 1 de cada 40. Si la edad paterna es superior a los 50 años, también aumenta el riesgo de alteración.

  • La trisomía 13 o síndrome de Patau, es muy grave (descubierto en 1960) ya que la vida de los afectados dura tan solo unas cuantas semanas. Presentan desarrollo incompleto del encéfalo y de los nervios olfativo y óptico, polidactilia (mayor número de dedos), malformaciones cardíacas, etc. Su frecuencia se estima en 1 de cada 10.000 nacidos vivos. La edad materna, al igual que en el síndrome de Down es importante.

ANOMALÍAS HETEROCROMOSÓMICAS.

En la especie humana el sexo viene determinado por la presencia de una pareja de cromosomas sexuales o heterocromosomas. Si son la pareja XX originan un fenotipo de hembra, y si son XY, el fenotipo macho. La probabilidad en ambos casos en de un 50 por 100.

Las variaciones en el número de heterocromosomas dan lugar a alteraciones o síndromes en el nuevo individuo. Analizamos a continuación algunas de las más estudiadas.

  • El síndrome de Klinefelter, caracterizado por la presencia de un cromosoma sexual más (XXY). Fenotípicamente son varones, tienen poca o escasa vellosidad y son estériles, con un 25% de los afectados que presenta retraso mental. Su frecuencia es de 2 de cada 1000 nacidos vivos, que aumenta con la edad de los padres.

  • El síndrome de Turner, en el que se observa un solo cromosoma sexual (0X), es decir, el individuo tiene 45 cromosomas en lugar de los 46 normales, son hembras, con características infantiles y estériles, y solo un 20% de los fetos llega a nacer. Su frecuencia es de 4 de cada 10.000 nacidos vivos.

    • El síndrome de duplo Y, con varones caracterizados por tener 47 cromosomas (XYY), con tendencia en ciertas ocasiones hacia un comportamiento antisocial que puede resultar peligroso.

    ¿POR QUÉ NOS PARCEMOS?

  • Gemelos.- Cuando el embrión empieza a dividirse se forman dos. Solo un óvulo. No pueden ser de distinto sexo, ya que al dividirse el embrión da lugar a dos idénticos.

  • Aristóteles

    Viaje de Darwin en el Beagle

    Alfreed Russill Wallace, naturalista y explorador del archipiélago malayo, planteó una serie de las especies prácticamente igual a la que tenía Darwin. Tras la puesta en común de ambas, publicaron el libro El origen de la especies, que marcó el nuevo punto de referencia de las teorías sobre la evolución

    Los órganos vestigiales o rudimentarios se atrofian perdiendo su función primitiva. La explicación evolutiva es sencilla: son órganos heredados de antecesores cuya forma de vida era distinta y por tanto con una función determinada.

    La evolución biológica es el conjunto de modificaciones que los seres vivos experimentan con el paso del tiempo y que se heredan de generación en generación.

    Hebras de ADN

    POBLACIÓN INICIAL

    Evolución (1) de la población inicial

    Evolución (2) de la población inicial.

    AISLAMIENTO GEOGRÁFICO

    Un carácter hereditario viene determinado por una pareja de genes (alelos) situados en el mismo lugar(locus) en la pareja de cromosomas homólogos. Solo uno de ellos se manifiesta en el fenotipo, el gen dominante, mientras el otro queda oculto, el otro queda oculto, el recesivo.

    Alelo.-Cada una de las versiones de un gen.

    Genotipo Aa; Fenotipo A(ojos negros), a(verdes).

    El genotipo es el conjunto de caracteres que un individuo ha heredado de sus progenitores.

    Prueba del daltonismo

    Cromosomas humanos

    MELLIZOS

    GEMELOS

    EVOLUCIÓN

    Teorías

    Pruebas

    Evolucionistas

    • Lamarck: La función crea al órgano.

    • Darwin

    Selección natural

    • Wallace

    • Neodarwinismo: Mutación

    Fijistas

    • Aristóteles

    • Linneo

    • Cuvier:Catastrofismo.

    • Paleontológicas.

    • Anatómicas.

    • Embriológicas.

    • Biogeográficas.

    • Bioquímicas.

    existen

    que son

    cuyos

    representantes son

    De diferente naturaleza