Genética humana

Biología. Genes. Cromosomas. Cariotipo. Herencia. Enfermedades hereditarias. Eugenesia

  • Enviado por: El remitente no desea revelar su nombre
  • Idioma: castellano
  • País: España España
  • 12 páginas

publicidad
cursos destacados
Productos Notables & Ejercicios resueltos Nivel 2
Productos Notables & Ejercicios resueltos Nivel 2
Aprende como trabajar con Productos Notables de forma fácil y divertida. En este curso de nivel 2...
Ver más información

Combo cursos de matemática y ciencia
Combo cursos de matemática y ciencia
¡Aprovecha esta gran oportunidad!

Ahora es posible, adquirir a manera de Combo, los siguientes...
Ver más información


GENÉTICA

Es la ciencia de la herencia, cuyas primeras leyes fueron descubiertas por Mendel en 1865, y que estudia la transmisión de los caracteres anatómicos, citológicos y funcionales de los padres a los hijos, así como las diferencias o variaciones que se producen. En la reproducción de plantas y animales es obvio que padres e hijos tengan un cierto parecido entre sí.

En los seres humanos pueden observarse ciertos rasgos en el seno de las familias. A esta transmisión de rasgos es a lo que se llama herencia. Sin embargo, todos los organismos muestran algunas diferencias o variaciones de las que se ocupa la genética.

GENETICA HUMANA

Especialidad de la genética, que trata de la herencia biológica en el hombre contempla problemas muy variados con perspectivas muy diversas: antropológica, médica, psicológica,...

La genética humana se ha beneficiado de los adelantos en el campo de la bioquímica y biología molecular, así como del desarrollo de las técnicas citológicas, en particular las derivadas de la fusión e hidratación de células de distintas especies y la visualización de bandas cromáticas en los cromosomas.

CARIOTIPO

Fórmula o diagrama que expresa el número y forma de los cromosomas de un determinado genotipo.

EL CARIOTIPO HUMANO

Existen 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales en el genoma humano lo que hace un total de 46 cromosomas. Los cariotipos son fotografías o representaciones graficas de los cromosomas de una célula somática de un organismo. A grandes rasgos los pasos de la técnica para obtenerlos son los siguientes:

  • Toma de sangre periférica y separación de los glóbulos blancos.

  • Incubación en presencia de productos que inducen a la mitosis tales como la fitohemoaglutinina.

  • Detención de la mitosis en la metafase

  • Un paso por medio hipotónico que hace que las células se hinchen.

  • Depositar una gota de la preparación entre porta y cubre (sobre el cual se hace presión)

  • Fijar, colocar y fotografiar los núcleos estallados.

  • Finalmente la foto se amplifica y los cromosomas se recortan y se ordenan.

HENFERMEDADES HEREDITARIAS

La mayoría de las enfermedades hereditarias, no obedecen a ninguna mutación somática ni germinal, sino a factores ambientales, se trata por tanto, de caracteres adquiridos y no se heredan. En rigor, ningún carácter fenotípico se hereda como tal, sino que se desarrolla como expresión de la actividad de ciertos genes en determinadas condiciones ambientales.

Los trastornos hereditarios recesivos solo se manifiestan en caso de homocigosis o "doble dosis" como: enanismo, albinismo, esclorosis múltiple, entre otras. También hay enfermedades que se transmiten con carácter dominante: polidactilia, braquidactilia, corea de Huntington, etc. Este tipo de herencia es menos insidiosa que la anterior precisamente porque su dominancia la pone de manifiesto ya en los padres y permite adoptar precauciones.

ENFERMEDADES ASOCIADA A CAMBIOS DE NÚMERO DE CROMOSOMAS:

  • La aniridia frecuentemente coexiste con alteración de las células madre limbales e invasión del epitelio corneal por células de fenotipo de conjuntiva, que "conjuntivalizan" el epitelio corneal. La anomalía congénita irido-conjuntival de Bietti tiene diversas malformaciones iridopupilares asociada a ausencia de células caliciformes de la conjuntiva, con xerrosis ocular y manchas de Bitot.

  • El Síndrome de Down (trisomia 21)es un defecto congénito del desarrollo mental y físico. Su causa es el exceso de un cromosoma. Existen 47 cromosomas en vez del numero normal de 46. El trastorno esta causado, por un cromosoma 21 supernumerario. El síndrome se relaciona con la edad avanzada de la madre y no con el numero de embarazos. Una madre entre 35 y 39 años tiene un 1,5% de probabilidad de dar a luz un mongólico. Las características físicas incluyen: cabeza redonda y aplanada, mas pequeña de lo normal, orejas pequeñas, de implantación baja; nariz aplanada; pliegues de piel sobre el ángulo interno de los ojos, lengua grande, q sobresale de la pequeña boca; y una disposición típica de las rayas de la palma de la mano. No obstante, el hecho es de retraso mental el niño puede tener un coeficiente de inteligencia de 50 o menos.

No hay tratamiento medico capaz de curar el síndrome de Down. Sin embargo, con educación especial, la mayor parte de los niños afectados pueden prender a cuidar de si mismos y llevar una vida útil.

  • El tumor de Wilms es una enfermedad en la que se encuentran células cancerosas (malignas) en ciertas partes del riñón. Es curable en la mayoría de los niños afectados.

Existe tratamiento para todos los pacientes con tumor de Wilms. Se usan tres clases de tratamiento: la cirugía para extraer el cáncer, la quimioterapia para eliminar las células cancerosas por medio de medicamentos, y la radioterapia para eliminar también las células cancerosas mediante el uso de rayos X

ENFERMEDADES ASOCIADAS A GENES RECESIVOS

  • El albinismo es un caso de herencia Mendeliana. Los individuos homocigotos recesivos (aa) no fabrican melanina y por lo tanto tiene su cara, cabello, y ojos que son blancos o amarillos. Los padres heterocigotos con pigmentación normal (Aa), producen dos tipos de gametos: A o a. De la cruza de dos heterocigotos 1 de 4 hijos puede resultar albino.

No existe tratamiento. A causa de la falta de melanina, la piel y ojos son muy sensibles a la alteración de los rayos del sol, se aconseja llevar gafas obscuras y evitar la luz solar directa.

  • La fenilcetonuria (PKU) es un desorden hereditario recesivo en los que el individuo sufre por su incapacidad para transformar el aminoácido fenilalanina en tiroxina. Los individuos homocigotos recesivos para este alelo tienen un exceso de fenilalanina y productos de su metabolismo en sangre y en la orina. Estos metabolitos pueden ser dañinos para el sistema nervioso que se está desarrollando y producen retardo mental. Uno de cada 15.000 recién nacidos sufre este problema.

Los síntomas principales son el deterioro mental progresivo acompañado de irritabilidad, vómitos y convulsiones.

Los enfermos de PKU se someten a dietas restringidas en fenilalanina, suficiente para las necesidades metabólicas pero no para producir intermediarios dañinos.

  • La enfermedad de Tay-Sachs es autosómica y recesiva, su evolución lleva a la degeneración del sistema nervioso. Los niños homocigotos para el alelo recesivo raramente superan la edad de cinco años. Los enfermos no tienen capacidad para fabricar una enzima (la N-acetil-hexosaminidasa), que elimina un lípido (conocido como gangliósido GM2) Este lípido se acumula en los lisosomas de las células cerebrales y, eventualmente las mata. programas de control genético por no estar prevenidos debido a su baja incidencia en poblaciones no judías. Un niño afectado presenta un comportamiento normal durante los primeros meses, después del nacimiento pero cuando las células cerebrales degeneran se produce un comienzo gradual de espasticidad, convulsiones, ceguera y una pérdida progresiva de las capacidades Físicas y mentales.

  • La anemia drepanocítica, autosómica y recesiva, es un ejemplo al que se recurre varias veces en este curso. El 9% de los negros norteamericanos son heterocigotos para esta mutación, y un 0,2% homocigotos para ella. El alelo recesivo causa la sustitución de un solo aminoácido en la cadena beta de la hemoglobina. Debido a la mutación, cuando la concentración de oxígeno es baja la hemoglobina se vuelve insoluble por lo cual los glóbulos rojos se deforman (falciformes o en forma de hoz) tornándose muy frágiles. Los heterocigotos fabrican suficientes cadenas "beta" normales de hemoglobina como para no sufrir los síntomas, mientras la concentración de oxígeno se mantenga alta como ocurre a nivel del mar.

  • La fibrosis quística o mucovicidosis del páncreas es la enfermedad hereditaria autosómica y recesiva más frecuente en las poblaciones de raza blanca. Se caracteriza por la producción de un mucus espeso, insuficiencia pancreática exógena y electrolitos altos en el sudor. En ausencia de tratamiento es mortal y con tratamiento rara vez superan la adolescencia. La causa es un defecto en un único gen que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7. La proteína alterada es una proteína de transporte de membrana que forma un canal iónico para el Cl. La causa más frecuente es una deleción de tres bases: CTT, que provocan la falta de fenilalanina en la posición 508 de la proteína de transporte, lo cual le impide fijar ATP.

ENFERMEDADES ASOCIADAS A GENES DOMINANTES

Los casos son raros, a pesar de que por definición se expresan siempre, la razón es su dificultad para reproducirse de los gravemente afectados.

  • El enanismo acondroplásico es uno de los trastornos autosómicos dominante más comunes. Se caracteriza porque presenta aspecto desproporcionado, con tronco normal, extremidades inferiores muy cortas y grandes articulaciones.

  • La enfermedad de Huntington es autosómica y dominante, su resultado es la destrucción progresiva de las células del cerebro. Si uno de los padres es heterocigoto (lo cual por supuesto implica que es enfermo) el 50% de los hijos tendrá el carácter y la enfermedad. Si es homocigoto el 100%. La enfermedad no se manifiesta hasta la edad de 30 años, aunque algunos fenómenos relacionados con la enfermedad pueden presentarse a los 20 años.

  • La Polidactilia o sindactilia es la presencia de seis dedos en manos o pies. Actualmente a menudo el dedo extra se extirpa quirúrgicamente al nacer y el individuo no conoce que es portador del carácter. No requiere tratamiento la de los dedos de la mano suele corregirse por medio de la cirugía.

ENFERMEDADES LIGADAS A CROMOSOMAS SEXUALES

Los seres vivos heredan los distintos genes de los cromosomas sexuales ligados a los genes propiamente sexuales. Cuando son genes situados en el segmento diferencial, el comportamiento será distinto que en genes normales. Se denomina herencia ligada al sexo, a la transmisión de los genes situados en los segmentos diferenciales de los cromosomas sexuales.

  • El daltonismo o ceguera a los colores aflige al 8% de los hombres y al 0,04 % de las mujeres. La percepción del color depende de tres genes, cada uno de los cuales producen compuestos sensibles a diferentes partes del espectro visible. Los genes para la detección del rojo y el verde se encuentran en el cromosoma X. La detección del azul es autosómica.

  • Por hemofilia se conoce a un grupo de enfermedades en las cuales la sangre no coagula normalmente. Diferentes factores sanguíneos intervienen en la coagulación. La hemofilia tipo A (la más común) es aquella en la que falta el factor VIII. Hasta recientemente el factor VIII se obtenía de donantes sanguíneos con el consiguiente riesgo para la salud (SIDA, hepatitis...), actualmente se prepara por biotecnología a partir de bacterias que lo sintetizan merced a las técnicas de ADN dominantes.

Su síntoma se caracteriza por episodios repetidos de hemorragias internas espontáneas y hemorragias externas prolongadas tras cualquier herida por mínima que sea. Las hemorragias pueden pararse con las inyecciones del factor de coagulación que falte. En lesiones leves, una presión firme sobre la zona afectada puede detener la hemorragia si se mantiene el tiempo suficiente (1h o mas).

  • La distrofia muscular es un término que se aplica a una gran variedad de enfermedades del músculo. La más común es Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), afecta los músculos cardíacos y esqueléticos, como así también a algunas funciones mentales. DMD es un factor recesivo ligado al X que tiene una frecuencia de 1 en 3500 nacimientos. Los que la sufren mueren generalmente antes de los 20 año. La falta de distrofina se acompaña con un proceso a nivel muscular conocido como fibrosis, que restringe el suministro de sangre al músculo que por lo tanto muere.

No existe tratamiento pero la fisioterapia puede ser útil en las formas de distrofia muscular de evolución lenta, en las que también puede considerarse la posibilidad de cirugía correctora.

DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS HUMANAS

DETENCIÓN PRENATAL

Hay varios métodos para la detección prenatal de enfermedades genéticas en el feto. Uno de los mas utilizados es la amniocentesis que consiste en obtener una muestra de liquido que rodea al feto por medio de la intersección de una aguja dentro del útero, bajo anestesia local. Este procedimiento puede llevarse a cabo si existe alguna posibilidad de anomalía congénita fetal, como el síndrome de Dawn. Asimismo puede detectar fallos en el desarrollo del sistema nervioso y otras anomalías.

Otro procedimiento es la recolección de células de corion (biopsia de las vellosidades coriales), una de las membranas fetales. La ventaja de este procedimiento es que se puede realizar a las ocho semanas de embarazo y también permite detectar anomalías cromosómicas específicas: hemofilia, distrofia muscular,...

La cordocentesis es otro método que permite la obtención de sangre fetal a partir de los 6 meses de embarazo, introduciendo una aguja a través de la pared abdominal materna y puncionando el cordón umbilical muy cerca de su inserción placenteria. La ventaja que tiene es su relativa simplicidad técnica y la pureza de la muestra obtenida, como inconveniente la bradicardia fetal, la rotura prematura de las membranas, la infección ovular y en pocas ocasiones la muerte del feto. También se puede hacer la punción de las venas intra hepáticas o la punción del corazón cuya finalidad es la misma. Estas muestras de sangre obtenidas sirven para diagnosticar enfermedades intrauterinas congénitas como la rubéola, varicela, toxoplasmosis, o enfermedades de la sangre como la trombocitopenia, las inmunodeficiencias y errores congénitos del metabolismo.

Actualmente existen nuevos métodos revolucionarios más seguras para el feto y la madre que se utilizan de forma separada o acompañadas de los métodos tradicionales si es necesario. Entre ellas se encuentran: ultrasonografía, la fetoscopia, embroscopia y ecografía.

La ultrasonografía es el método más moderno y seguro. Recoge todos los datos de tipo funcional. Entre las anomalías fetales que puede detectar están la anacefalia, la hidrocefalia, la agenesia renal entre otras.

Con la ecografía se pueden detectar anomalías cromosómicas derivadas de trisomias 21,18,13, trisomias Y, monosomias X y varios tipos de cardiopatías congénitas.

La fetoscopia sirve para visualizar directamente al feto mediante fibras ópticas. Se puede examinar un feto en su totalidad buscando anomalías morfológicas como malformaciones de los miembros o deformidades auriculares.

La embrioscopia es una técnica mejorada de la fetoscopia que puede visualizar el embrión en sus primeras etapas y tiene menor posibilidad de infección o pérdida del líquido amniótico.

OTRAS TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO

Los hemofílicos sufren de la falta de Factor VIII, hecho que puede detectarse en fetos de 20 semanas. Un test más preciso, que puede realizarse mas temprano, se relaciona con el uso de una sonda radioactiva (un fragmento de ARN de 36 nucleótidos) que hibridizan fragmentos de restricción. El gen de la hemofilia tiene 186.000 pares de bases, 26 exones separados por 25 intrones

Las mutaciones en el gen pueden detectarse por RFLPs. Esta tecnología se ha usado también para detectar la diferencia de un solo par de base entre la cadena beta de la hemoglobina normal y la mutada.

Se ha desarrollado una sonda de ADN que hibridiza con el gen de la distrofina. El test previo para la enfermedad de Duchenne, era para determinar el sexo (con la opción de abortar si era macho) La nueva técnica permite diferenciar entre machos sanos y enfermos, de esta manera los padres tienen mas información para optar (si desean hacerlo) La hibridización solo ocurre si el gen normal de la distrofina esta presente, no hay hibridación en los enfermos de DMD.

El método de la PCR implica que en un tubo de ensayo se proceda a la separación de las cadenas de la doble hélice por calentamiento, la adición de un cebador corto a una secuencia elegida de ADN, la síntesis de la cadena complementaria por la acción de una ADN polimerasa que trabaja a altas temperaturas (extraída de una bacteria "extremófila"), este ciclo se repite unas 20 veces por lo cual el ADN presente se incrementa cerca de un millón de veces.

LA EUGENESIA

'Genética humana'
La eugenesia como ciencia es la rama de la genética que estudia el mejoramiento de la especie humana por medios genéticos. Como movimiento político y social busca intentar mejorar la dotación genética de las poblaciones humanas mediante la dirección científica para el perfeccionamiento del ser humano.

Existen dos formas de eugenesia, la negativa y la positiva. La eugenesia negativa tiene la intención de mejorar la especie humana mediante la intensificación de individuos y parejas con el riesgo de generar genes inferiores y el prevenir dichas personas de reproducirse. Los principales son la esterilización y la reclusión de los seres defectuosos en sitios especiales, en la que se les impide la transmisión de defectos genéticos y continuar la reproducción de seres humanos "inferiores". La eugenesia positiva se basa en la identificación de buenos genes y por ende el mejoramiento de la especie animando a aquellas personas que se creía que eran poseedoras de dichas características para que se repropusiesen. También se pueden utilizar semen y óvulos humanos superiores para inseminación artificial o inoculación, para obtener rasgos superiores.

El movimiento eugenésico respaldado de los nuevos conocimientos y del rápido desarrollo de la ciencia en este campo, busca la prevención de las enfermedades congénitas mediante la prevención de las enfermedades congénitas, mediante el examen genético del feto. Así mediante el diagnostico prenatal se puede informar a los futuros padres acerca de la clase de genes recesivos y dominantes de que son portadores, que podrían causar alguna enfermedad genética en sus hijos; Así haciendo posible el calculo de la probabilidad de tener hijos con malformaciones o defectos genéticos, o enfermedades que pueden ser controladas.

 

 

GLOSARIO

Amniocentesis: procedimiento invasivo por el cual mediante una fina aguja que se inserta en el fluido amniótico (bajo monitoreo ecográfico) que rodea al feto (término aplicado al bebé antes del primer trimestre) se obtienen células que se desprendieron del feto. Estas células pueden cultivarse y utilizarse, entre otras, para determinar el cariotipo el cual puede mostrar las anomalías del Síndrome de Down o el sexo del bebé.

Acondroplasia ( del griego a = privativo; chrondos= cartílago; plassein = formar): Enfermedad caracterizada por la falta del crecimiento o detención del desarrollo en longitud de los miembros.

Auto-radiografía (auto- forma prefijada del griego autos = uno mismo): Impresión fotográfica que deja una sustancia radioactiva cuando actúa sobre una película fotográfica sensible. Técnica que utiliza film sensible a los Rayos X para visualizar moléculas marcadas o fragmentos de moléculas marcadas; se utiliza para analizar el largo y el número de fragmentos de ADN luego de su separación por electrofóresis en gel.

Autosoma (auto- forma prefijada del griego autos = uno mismo; soma = cuerpo): Cromosoma que no interviene en la determinación del sexo. El genoma humano diploide consiste consiste en 46 cromosomas compuesto de 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (cromosomas X e Y)

Bacteriófago (del griego bakterion = pequeño bastón; phagein = comer): Literalmente "come bacterias". Virus cuyo huésped natural es una bacteria. Virus parásito de células bacterianas.

Bases apareadas (en inglés base pair, bp) Dos bases nitrogenadas (adenina y timina o guanina y citosina) mantenidas juntas por enlaces débiles (puente hidrógeno) Las dos hebras del ADN se mantienen juntas formando una doble hélice por los enlaces de sus bases apareadas.

Biotecnología: Aplicación práctica de los avances de las técnicas utilizadas en la investigación básica de la bioquímica del ADN, hoy utilizados en el desarrollo de productos por la industria del ADN recombinante, fusión celular, manipulación genética de vegetales y otras.

Cariotipo de flujo: uso de la citometría de flujo para analizar y/o separar cromosomas en base a su contenido en ADN.

Deleción: la pérdida de un segmento cromosómico sin que se altere el número de los mismos.

Familia de Genes: Grupo de genes muy relacionados que fabrican productos similares.

Hibridación: El proceso de "juntar" dos hebras complementarias de ADN o una de ADN y otra de ARN para formar una molécula bicatenaria.

Hibridación: El uso de sondas de ADN o ARN para detectar la presencia de secuencias de ADN complementarias a ellas, en bacterias clonadas o células eucariotas cultivadas.

"Homebox" genes: Corta secuencia de nucleótidos virtualmente idéntica en todos los genes de los organismos que la contienen. Se la ha encontrado en numeroso organismos, desde la mosca de la fruta a los seres humanos. En la mosca de la fruta parecen determinar los grupos particulares de genes que se expresan durante el desarrollo.

Homología: similitudes entre las secuencias de ADN o proteínas entre individuos de la misma especie o entre especies diferentes.

Kilobase (kb): Unidad de longitud del ADN equivalente a 1000 (1k) nucleótidos.

Librería: una colección desordenada de clones (por ejemplo ADN clonado de un organismo particular) cuyas interralaciones pueden establecerse por mapeo físico

Ligamiento (del inglés linkage): La proximidad de dos o más (genes) marcadores en un cromosoma; cuanto más próximos se encuentran los marcadores menor es la posibilidad que se separen durante los procesos de división celular y por lo tanto mayor la posibilidad de que se hereden juntos.

Mapeo genético: Determinación de la posición relativa de los genes en la molécula de ADN (plásmido o cromosoma) y las distancias (unidades de "unión") entre ellos

Mapa cromosómico: Diagrama que muestra las posiciones relativas en un cromosoma de los loci de los genes, basado en la frecuencia en que heredan conjuntamente. Las distancias se miden en centimorgans (Mc)

Mapa Físico: mapa de la localización de marcas identificables en el ADN (por ejemplo genes, sitios de corte de enzimas de restricción, bandas) que se confecciona prescindiendo de los fenómenos hereditarios. Las distancias se miden en pares de bases. En el genoma humano el mapa físico de menor resolución lo constituye los patrones de bandeo de los 24 cromosomas diferentes (22 autosómicos, el X y el Y) El de mayor resolución lo constituirá la secuencia completa de nucleótidos de los cromosomas.

Moléculas de ADN recombinante: Combinación de moléculas de ADN de diferentes orígenes que se unen por medio de la tecnología del ADN recombinante.

Polimorfismo: Diferencia entre las secuencia de ADN entre individuos. 1

Producto génico: El material bioquímico, ya sea ARN o proteína, resultante de la expresión de los genes. La cantidad de producto génico se utiliza para medir cuan activo es un gen, cantidades anormales pueden correlacionarse con alelos que causan enfermedades.

Proyecto Genoma Humano: Nombre que abarca una serie de proyectos iniciados en 1986 por la DOE y apoyados, entre otros, por la NIH para 1) crear un registro de segmentos de ADN de localizaciones cromosómicas conocidas 2) Desarrollar métodos informáticos para analizar el mapa genético y los datos de las secuencias de ADN y 3) Desarrollar nuevas técnicas e instrumentos para analizar y detectar ADN. Tema ampliado

Recombinación: El proceso por el cual se produce en la progenie una combinación de genes diferentes a los de los padres. En los organismos superiores por el proceso de entrecruzamiento (crossing over).

RFLP: (del inglés restriction-fragment-length polymorphisms;  polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción): Bajo esta sigla se reconoce las variaciones entre individuos de la longitud de los fragmentos de ADN cortados por enzimas de restricción. Este hecho generalmente es causado por mutaciones en el sitio de corte.

Secuenciar: Determinación del orden de los nucleótidos en el ADN o ARN o el orden de los aminoácidos en las proteínas.

Secuencia de bases: el orden de las bases de los nucleótidos en una molécula de ADN.

Secuencia conservada: secuencia de bases en una molécula de ADN (o de aminoácidos en una proteína) que ha permanecido prácticamente intacta a lo largo de la evolución.

Sonda (del francés sonde , abreviación del anglosajón sundline, en su acepción de elemento exploratorio): Molécula de ADN o ARN monocatenario con una secuencia de bases específica, marcada radiactivamente o inmunológicamente, que se utiliza para detectar secuencias de bases complementarias por hibridación

Terapia génica (del griego therapeuo = "yo cuido"): Inserción de ADN normal en una célula para corregir un defecto genético.

Tecnología del ADN recombinante: Procedimientos utilizados para unir segmentos de ADN en un sistema libre de células ("cell free system" es decir fuera de un organismo o célula). Bajo condiciones adecuadas, una molécula de ADN recombinante puede introducirse dentro de una célula para ser replicado, ya sea autónomamente o integrada al cromosoma celular.

INDICE:

INTRODUCION

CARIOTIPO HUMANO

ENFERMEDADES HEREDITARIAS:

  • CONCEPTO

  • ENFERMEDADES ASOCIADAS A CAMBIOS DE NÚMERO DE CROMOSOMAS:

    • SÍNDROME DE DOWN

    • TUMOR DE WILMS

    • ANIRIDIA

  • ENFERMEDADES ASOCIADAS A GENES RECESIVOS

    • FENILCETONURIA

    • ALBINISMO

    • ENFERMEDAD DE TAY-SACH

    • ANEMIA DREPANOCÍTICA

  • ENFERMEDADES LIGADAS A GENES DOMINANTES

  • ENANISMO ACONDROPLÁTICO

  • ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

  • ENFERMEDADES LIGADAS A CROMOSOMAS SEXUALES

    • DALTONISMO

    • HEMOFILIA

    • DISTROFIA MUSCULAR

DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

  • DETENCIÓN PRENATAL

  • OTRAS TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO

EUGENESIA