Tema : “Puente de la Nariz”

Clase : IV°año A

Fecha : Septiembre de 1999.

RASGO EN ESTUDIO:

PUENTE DE LA NARIZ.

CARACTERÍSTICAS CON QUE SE PRESENTA

PUENTE ACHATADO PUENTE LEVANTADO

Planteamiento del problema:

¿Con qué frecuencia se presenta el gen recesivo, para el rasgo fenotipico de puente de la nariz achatada, en una muestra de 40 alumnas de los niveles tercero y cuarto medio del I.S.C tomados al azar?

Objetivo general

Determinar Con que frecuencia se presenta el gen recesivo, para el rasgo fenotipico de puente de la nariz achatada, en una muestra de 40 alumnas de los niveles tercero y cuarto medio del I.S.C tomados al azar.

Objetivos específicos

• Definir concepto de gen.

• Definir concepto de genética.

• Definir conceptos de genotipo y fenotipo.

- Conocer las bases físicas de la herencia.

• Conocer la transmisión de genes.

• Definir genes en población.

• Conocer la ley de Hardy-Weinberg.

• Determinar que factores influyen en la ley de Hardy-Weinberg.

• Definir herencia humana.

• Determinar las proporciones fenotipicas y genotipicas de la muestra.

• Determinar las frecuencias genicas, fenotipicas y genotipicas de la muestra.

• Determinar en numero y porcentaje las alumnas que presentan nariz achatada y dominante.

• Comprobar si se cumple la ley de Hardy-Weinberg en la muestra seleccionada.

Preguntas de investigación

-¿Qué es un gen?

-¿En que consiste la genética?

-¿Cuál es la diferencia entre fenotipo y genotipo?

-¿Qué es la transmisión de genes?

-¿Qué es la genética poblaciones?

-¿Cuáles son las proporciones y frecuencias genotípicas y fenotipicas de la muestra?

-¿Qué cantidad de alumnas poseen el rasgo de nariz achatada en la muestra?

-¿Se cumple la ley de Hardy-Weinberg en la muestra seleccionada?

Variables:

Independiente: rasgo dominante.

Dependiente: Alta frecuencia del puente de la nariz levantada.

Definición de la Variables:

Conceptual:

Rasgo Dominante: Rasgo que enmascara al rasgo recesivo, se da tanto en homocigotos como en heterocigotos.

Alta Frecuencia del rasgo Dominante: Término que se utiliza para indicar la cantidad de veces que se repite el rasgo dominante en una población determinada.

Operacional:

Rasgo Dominante: Rasgo que predomina sobre el recesivo y produce el puente de la nariz levantado.

Alta Frecuencia del rasgo Dominante: Mayor cantidad de individuos que presentan el puente de la nariz levantado.

Hipótesis

Si tomamos una muestra de 40 alumnas de los niveles tercero y cuarto medio, entonces habrá una mayor frecuencia que presente el rasgo dominante.

Viabilidad

Nuestro trabajo es perfectamente viable ya que tenemos los materiales necesarios para llevarlo acabo y además el rasgo en estudio es visible y fácilmente medible y por supuesto está presente en la muestra seleccionada.

Justificación

Hemos decidido estudiar la presencia del rasgo recesivo (nariz achatada) debido a que es interesante y no es conocido por muchas de las personas presentes en la comunidad.

Marco Teórico.

GENES

Origen de la genética

La ciencia de la genética nació en 1900, cuando varios investigadores de la reproducción de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866 había sido ignorado en la práctica. Mendel, que trabajó con la planta del guisante (chícharo), describió los patrones de la herencia en función de siete pares de rasgos contrastantes que aparecían en siete variedades diferentes de esta planta. Observó que los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo hacía de forma independiente con respecto a las otras. Señaló que cada progenitor tiene pares de unidades pero que sólo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Más tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.

Gen

Unidad de herencia, partícula de material genético que determina la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular y se disponen en línea a lo largo de cada uno de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición o “locus”. Por esta razón, el término “locus” se intercambia en muchas ocasiones con el de gen. En otras palabras, también se puede definir a los genes, como una secuencia nucleótida, en una molécula de ADN y siendo esta molécula la responsable final de la síntesis de una cadena de polipéptidos.

Genotipo

Este término se propuso para la constitución genética o combinación de genes para una característica, es decir, para la frecuencia de alelos dominantes, recesivos y heterocigóticos que se presentan en una muestra.

Fenotipo:

El término fenotipo se refiere a las características visibles o medibles que presenta un individuo, este concepto debe extenderse a todas las características de éste (el individuo) que constituyen una expresión de los genes, estos no solamente son externos o visibles como el color de ojos o la calvicie, sino también internos y latentes. Así, en el ser humano, las distintas hemoglobinas o grupos sanguíneos son características fenotípicas. También se puede decir que el fenotipo es una manifestación del genotipo.

Genética

Estudio científico de cómo se transmiten los caracteres físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos. Este término fue acuñado en 1906 por el biólogo británico William Bateson. Los genetistas determinan los mecanismos hereditarios por los que los descendientes de organismos que se reproducen de forma sexual no se asemejan con exactitud a sus padres, y las diferencias y similitudes entre padres e hijos que se reproducen de generación en generación según determinados patrones. La investigación de estos últimos ha dado lugar a algunos de los descubrimientos más importantes de la biología moderna.

Bases físicas de la herencia

Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular.

Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única célula, el cigoto, que se forma a partir de la unión de un óvulo y un espermatozoide. La composición del material genético es idéntica en la mayoría de las células y con respecto al propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutación, véase más adelante). Cada célula de un organismo superior está formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras pequeñas. Este material citoplasmático envuelve un cuerpo prominente denominado núcleo. Cada núcleo contiene cierto número de diminutos cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas verdeazuladas y las bacterias, carecen de un núcleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno o más cromosomas.

Los cromosomas varían en forma y tamaño y por lo general se presentan en parejas. Los miembros de cada pareja, llamados cromosomas homólogos, tienen un estrecho parecido entre sí. La mayoría de las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, en tanto que la mayor parte de las células de la mosca del vinagre o de la fruta, Drosophila, contienen cuatro pares, y la bacteria Escherichia coli tiene un cromosoma único en forma de anillo. En la actualidad, se sabe que cada cromosoma contiene muchos genes, y que cada gen se localiza en una posición específica, o locus, en el cromosoma.

El proceso de división celular mediante el cual una célula nueva adquiere un número de cromosomas idéntico al de sus progenitores se denomina mitosis. En la mitosis cada cromosoma se divide en dos fragmentos iguales, y cada uno emigra hacia un extremo de la célula. Tras la división celular, cada una de las dos células resultantes tiene el mismo número de cromosomas y genes que la célula original. Por ello, cada célula que se origina en este proceso posee el mismo material genético. Los organismos unicelulares simples y algunas formas pluricelulares se reproducen por mitosis, que es también el proceso por el que los organismos complejos crecen y sustituyen el tejido envejecido.

Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir de la unión de dos células sexuales especiales denominadas gametos. Los gametos se originan mediante meiosis, proceso de división de las células germinales. La meiosis se diferencia de la mitosis en que sólo se transmite a cada célula nueva un cromosoma de cada una de las parejas de la célula original. Por esta razón, cada gameto contiene la mitad del número de cromosomas que tienen el resto de las células del cuerpo. Cuando en la fecundación se unen dos gametos, la célula resultante, llamada cigoto, contiene toda la dotación doble de cromosomas. La mitad de estos cromosomas proceden de un progenitor y la otra mitad del otro.

La transmisión de genes

La unión de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada gen —es decir, cada posición específica sobre un cromosoma que afecta a un carácter particular— está representado por dos copias, una procedente de la madre y otra del padre (para excepciones a esta regla, véase el apartado siguiente sobre sexo y unión sexual). Cada copia se localiza en la misma posición sobre cada uno de los cromosomas pares del cigoto. Cuando las dos copias son idénticas se dice que el individuo es homocigótico para aquel gen particular. Cuando son diferentes, es decir, cuando cada progenitor ha aportado una forma distinta, o alelo, del mismo gen, se dice que el individuo es heterocigótico para dicho gen. Ambos alelos están contenidos en el material genético del individuo, pero si uno es dominante, sólo se manifiesta éste. Sin embargo, como demostró Mendel, el carácter recesivo puede volver a manifestarse en generaciones posteriores (en individuos homocigóticos para sus alelos).

Por ejemplo, la capacidad de una persona para pigmentar la piel, el cabello y los ojos, depende de la presencia de un alelo particular (A), mientras que la ausencia de esta capacidad, denominada albinismo, es consecuencia de otro alelo (a) del mismo gen (por consenso, los alelos se designan siempre por una única letra; el alelo dominante se representa con una letra mayúscula y el recesivo con una minúscula). Los efectos de A son dominantes; los de a, recesivos. Por lo tanto, los individuos heterocigóticos (Aa), así como los homocigóticos (AA), para el alelo responsable de la producción de pigmento, tienen una pigmentación normal. Las personas homocigóticas para el alelo que da lugar a una ausencia de pigmentación (aa) son albinas. Cada hijo de una pareja en la que ambos son heterocigóticos (Aa) tienen un 25% de probabilidades de ser homocigóticos AA, un 50% de ser heterocigóticos Aa, y un 25% de ser homocigóticos aa. Sólo los individuos que son aa serán albinos. Observamos que cada hijo tiene una posibilidad entre cuatro de ser albino, pero no es exacto decir que en una familia, una cuarta parte de los niños estarán afectados. Ambos alelos estarán presentes en el material genético del descendiente heterocigótico, quien originará gametos que contendrán uno u otro alelo. Se distingue entre la apariencia, o característica manifestada, de un organismo, y los genes y alelos que posee. Los caracteres observables representan lo que se denomina el fenotipo del organismo, y su composición genética se conoce como genotipo.

Éste no es siempre el caso en el que un alelo es dominante y el otro recesivo. Por ejemplo, el dondiego de noche puede tener flores de color rojo, blanco o rosa. Las plantas con flores rojas pueden tener dos copias del alelo R para el color rojo de las flores, y por lo tanto son homocigóticas RR. Las plantas con flores blancas tienen dos copias del alelo r para el color blanco de las flores, y son homocigóticas rr. Las plantas con una copia de cada alelo, heterocigóticas Rr, son rosas, es decir, una mezcla de colores producida por los dos alelos.

Rara vez la acción de los genes es cuestión de un gen aislado que controla un solo carácter. Con frecuencia un gen puede controlar más de un carácter, y un carácter puede depender de muchos genes. Por ejemplo, es necesaria la presencia de al menos dos genes dominantes para producir el pigmento violeta en las flores de la planta del guisante de olor. Estas plantas que son homocigóticas para alguno o ambos de los alelos recesivos implicados en el carácter del color producen flores blancas. Por lo tanto, los efectos de un gen pueden depender de cuáles sean los otros genes presentes.

Herencia Humana

La mayoría de las características físicas humanas están influidas por múltiples variables genéticas, así como por el medio. Algunas, como la talla, poseen un fuerte componente genético, mientras que otras, como el peso, tienen un componente ambiental muy importante. Sin embargo, parece que otros caracteres, como los grupos sanguíneos y los antígenos implicados en el rechazo de trasplantes, están totalmente determinados por componentes genéticos. No se conoce ninguna situación debida al medio que varíe estas características. Desde hace poco tiempo, los antígenos de trasplante se estudian en profundidad debido a su interés médico. Los más importantes son los que se deben a un grupo de genes ligados que se denominan complejo HLA. Este grupo de genes no sólo determina si el trasplante de órganos será aceptado o rechazado, sino que también está implicado en la resistencia que opone el organismo a varias enfermedades (entre las que se incluyen alergias, diabetes y artritis).

La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente genético muy importante. Este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la malaria, varias formas de cáncer, la migraña, las cefaleas y la hipertensión arterial. Muchas enfermedades infrecuentes están originadas por genes recesivos, y algunas por genes dominantes.

Los biólogos tienen un gran interés en el estudio e identificación de los genes. Cuando un gen determinado está implicado en una enfermedad específica, su estudio es muy importante desde el punto de vista médico. El genoma humano contiene entre 50.000 y 100.000 genes, de los que cerca de 4.000 pueden estar asociados a enfermedades. El Proyecto del genoma humano, coordinado por múltiples instituciones, se inició en 1990 para establecer el genoma humano completo. El objetivo principal de este proyecto es trazar diversos mapas de genomas, incluyendo la secuencia nucleotídica completa del genoma humano. La capacidad de clonar fragmentos grandes de ADN en vectores cromosómicos artificiales de levaduras, con el fin de realizar más análisis, y la automatización de muchas técnicas como la secuenciación de ADN, han sido de gran ayuda en este proyecto.

Genes en poblaciones (Población Mendeliana).

La genética de poblaciones, que investiga cómo se distribuyen los genes a través de las poblaciones de organismos, encontró una base sólida en los trabajos del matemático inglés Godfrey H. Hardy y el obstetra alemán Wilhelm Weinberg, quienes en 1908 formularon por separado lo que ahora se conoce como la ley de Hardy-Weinberg. Esta afirma que si dos alelos de un gen autosómico (A y a) existen en una población, si la frecuencia con las que se presentan (expresadas en decimales) son p y q, (p + q = 1) respectivamente, y si el apareamiento se produce de forma aleatoria con respecto al gen, entonces, después de una generación la frecuencia de los tres genotipos AA, Aa y aa será p2, 2pq y q2, respectivamente. Por consiguiente, en ausencia de alteraciones, estas secuencias permanecerán constantes de generación en generación. Cualquier variación de la frecuencia, que indica un cambio evolutivo, debe estar por tanto relacionada con alteraciones. Estas pueden ser mutaciones, selección natural, migración y reproducción en pequeñas poblaciones que pueden perder alelos determinados por casualidad o desviación genética al azar.

La evidencia indica que la mayoría de las poblaciones son más variables genéticamente de lo que se supone. Los estudios de los productos polipeptídicos de los genes han señalado que, por término medio, cerca de un tercio de ellos tienen variantes genéticas con frecuencias superiores a las que cabría esperar a partir del equilibrio entre su generación por mutación, y la desventaja selectiva de los mutantes. Esto ha conducido a un interés creciente por las formas en que los alelos alternados se pueden mantener de forma activa en un estado de equilibrio de modo que ninguno reemplace al otro. Uno de estos mecanismos de equilibrio es la ventaja heterocigótica, cuando el heterocigótico sobrevive mejor que cualquiera de los homocigóticos. Otro mecanismo, llamado selección dependiente de la frecuencia, se basa en la ventaja relativa de las variedades poco frecuentes, como por ejemplo en poblaciones expuestas a depredadores. Los depredadores tienden a centrarse en la variedad más común, y a no hacer caso de las variedades raras. Por esta razón, cuando una variedad es poco frecuente puede estar en ventaja, aunque perderá dicha ventaja conforme la selección natural para el rasgo de adaptación la haga más abundante. Entonces, los depredadores empiezan a sacrificar la variedad favorecida, hasta alcanzar equilibrio entre los alelos de la población. Los parásitos pueden actuar de un modo similar, especializándose en atacar cualquier variedad de huéspedes que sea la más común, y manteniendo por ello la variabilidad genética en las poblaciones de huéspedes.

En definitiva, los investigadores están interesados en saber más de la distribución de los genes individuales en las poblaciones. Los genistas miran al organismo individual como deposito temporal de una colección de genes. Cuando los individuos mueren, los genes en su mayoría continuaran sobreviviendo en la población. Los genes en una población pueden ser comparados a un juego de cartas. Serán barajados una y otra vez en los individuos, pero los genes continuarán existiendo como unidades discretas en la población durante milenios. Así la población genética, es un grupo de organismos que se reproducen sexualmente con un grado relativamente estrecho de parentesco genético, como lo son una especie, subespecie, raza, variedad, línea, y que residen dentro de límites geográficos definidos donde ocurren lo entre cruzamientos.

Poza Génica

Son todos los gametos producidos por una población Mendeliana, que pueden ser considerados como una mezcla hipotética de unidades genéticas, de la cual surge la siguiente generación.

Ley de Hardy-Weinberg

A través de la fórmula:

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1.0

AA Aa aa

Así p2 es la fracción de la siguiente generación que se espera sea homocigótica dominante (AA), 2pq es la fracción esperada de los Heterocigotos (Aa) y q2 es la fracción esperada los recesivos (aa).

Todas estas fracciones genotípicas deben sumar la unidad para tomar en cuenta a todos lo genotipos la población hermana.

Si una población se comporta de acuerdo con las condiciones basadas a esta fórmula no debería haber cambio en las frecuencias gaméticas ó cigóticas de generación en generación. Ahora si una población se encuentra en desequilibrio bastará una generación que sea apareada al azar para restablecer el equilibrio genético.

Factores que Inciden en el Equilibrio Genético de Hardy-Weinberg

La población es infinitamente grande y los apareamientos son al azar.

No existe selección, es decir, cada genotipo bajo consideración puede sobrevivir tan bien como cualquier otro (no hay mortalidad diferencial) y cada genotipo es igualmente eficiente en la producción de progenie (no hay reproducción diferencial).

La población está cerrada, es decir, no hay inmigración de individuos de otra población, y tampoco se permite emigración de la población en estudio.

No hay mutación de un estado alélico a otro. Se permite la mutación si la taza de mutación hacia delante y de la retromutación son equivalentes, es decir, A muta hacia a con la misma frecuencia con la que a muta hacia A.

La meiosis es normal de tal forma que la probabilidad es el único factor que opera en la gametogénesis.

Selección de la Muestra

A través de una encuesta, donde fue observado el rasgo en estudio, medimos al azar una población de 40 alumnas de tercero y cuarto de enseñanza media, con el fin de comprobar si en esta pequeña población se daba con mayor frecuencia el rasgo Dominante del puente de la nariz levantada.

Tabulación de Datos

NOMBRE	CURSO	RASGO O GEN
	III°B	Dominante
	III°B	Dominante
	III°B	Recesivo
	III°C	Dominante
	III°D	Dominante
	III°D	Recesivo
	III°D	Recesivo
	III°D	Recesivo
	III°D	Recesivo
	IV°C	Dominante
	III°B	Recesivo
	III°B	Dominante
	III°B	Dominante
	III°B	Dominante
	III°B	Recesivo
	III°B	Dominante
	IV°D	Recesivo
	III°C	Dominante
	III°C	Dominante
	III°C	Dominante
	III°C	Dominante
	III°D	Recesivo
	III°C	Dominante
	III°D	Recesivo
	III°B	Recesivo
	IV°A	Dominante
	IV°A	Dominante
	IV°A	Recesivo
	IV°A	Recesivo
	IV°A	Dominante
	IV°A	Dominante
	IV°A	Recesivo
	IV°A	Dominante
	IV°A	Dominante
	IV°A	Dominante
	IV°A	Dominante
	IV°D	Dominante
	IV°C	Dominante
	IV°B	Dominante
	IV°A	Dominante

La encuesta arrojó el siguiente resultado:

• Cantidad de personas con el rasgo del puente levantado: 26 alumnas.

• Cantidad de personas con el rasgo del puente achatado: 14 alumnas.

Lo siguiente, demuestra que en una población joven, de 40 alumnas de cuarto y tercero medio, se encuentran al azar en mayor frecuencia del rasgo Dominante, es decir con el puente de la nariz levantado, y en menor frecuencia el rasgo Recesivo, es decir con la nariz achatada.

Calculo de las Frecuencias Fenotípicas, Genotípicas y Génicas.

Total de Personas = 40.

Dominantes = 26 - 65 % = 0,65 = p.

Recesivos = 14 - 35% = 0,35 = q.

p + q = 1.0

(p + q) 2 = 1.0

p2 + 2pq + q2 = 1.0

0,4225 + 0,455 + 0,1225 = 1.0

Homocigoto Heterocigoto Recesivo.

40 / x = 100 / 45.5% = 18 Heterocigotos = 45,5% - 18 personas.

40 / x = 100 / 42,25% = 17 Homocigotos = 42,25% - 17 personas.

40 / x = 100 / 12,25% = 5 Recesivos = 12, 25% - 5 personas.

Según estos cálculos 35 personas presentan el rasgo Dominante y 5 personas el recesivo, estos corresponderían a los valores reales. En nuestra encuesta no se obtuvieron estos valores, debido a que la medición realizada para determinar que tipo de rasgo presentaba el encuestado, no fue exacta, ya que el rasgo es confundible a simple vista y de difícil medición, es por esto que los resultados de nuestra encuesta fueron 26 personas con rasgo dominante y 14 personas con rasgo recesivo, calculando nuestro margen de error arrojo el siguiente resultado: 35/5 = 26/14 , 7 = 1.857, 7-1.857= 5,1428, este corresponde a nuestro margen de error.

Calculo de las Frecuencia Fenotípica.

N = Número total de individuos.

F = Número de individuos con fenotipo Puente levantado.

f = Número de individuos con fenotipo Puente Achatado.

F/N = 26/40 = 0,65 , 65%.

f/N = 14/40 = 0,35 , 35%.

Gráfico de la Frecuencia Fenotípica en %.

Análisis del Gráfico: En el siguiente gráfico podemos apreciar que en nuestra población de 40 alumnas de cuarto y tercero medio, hay un mayor % de ellas que presenta el rasgo de Puente Levantado de la Nariz. Esto demuestra que nuestra hipótesis es correcta.

Cálculo de la Frecuencia Genótipica.

D = Homocigoto Dominante (AA).

H = Héterocigoto (Aa). D + H + R = N (N° total personas).

R = Homocigoto Recesivo (aa).

D(AA) = D/N = 18/40 = 0,45 , 45%.

H(Aa) = H/N = 17/40 = 0,425 , 42.5%.

R(aa) = R/N = 5/40 = 0,125 , 12,5%.

Gráfico de la Frecuencia Genotípica en %.

Análisis del Gráfico: En este Gráfico se puede observar en % la frecuencias genotípicas de la población de 40 alumnas de tercero y cuarto medio, de esta un 44% presenta el genotipo Homocigoto Dominante, el Heterocigoto el 43% y el Homocigoto Recesivo el 13%.

Cálculo de la Frecuencia Génica.

p = D + ½ H = 0,45 + ½ x 0.425 = 0.6625 = 66.25%.

q = R + 1/2H = 0,125 + ½ x 0.425 = 0.3375 = 33.75%.

Gráfico de la Frecuencia Génica en %.

Análisis del Gráfico: Con los datos obtenidos podemos afirmar que predomina el Alelo Dominante por sobre el Recesivo con un 66% y 34% respectivamente, con lo que se reafirma lo propuesto en la hipótesis.

Conclusión

Con este trabajo pudimos conocer conceptos de la genética, así como darnos cuenta que existe una variedad de genes que determinan en algunos casos características físicas visibles como el caso ya estudiado “Puente de la Nariz Achatado o Levantado”. A través de este proceso, trabajamos con fórmulas que permitían establecer relaciones que debían tener resultados de igualdad a constantes definidas, pero no siempre se cumplían estas relaciones, por lo que debimos analizar los pasos seguidos y confirmar nuestros errores, dándonos cuenta de nuestro margen de error y de las causas de este. En nuestra investigación, como ya entenderán, el medir el puente de la nariz requiere de una medición exacta, con los instrumentos adecuados, de lo contrario los resultados obtenidos V/S los esperados, variarán.