Esclerosis múltiple

Logopedia. Enfermedad. Sistema nervioso central. Trastorno genético. Funciones cognitivas dispersas. Incontinencia emocional

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Introducción

Con la excepción de los traumatismos ésta es la causa mas frecuente de discapacidad neurológica en adultos jóvenes (20-40). Es la enfermedad por la alteración de la mielina en el SNC más frecuente.

DESCRIPCION E HISTORIA DE LA ENFERMEDAD. ETIOLOGIA Y EPIDEMIOLOGIA. CARACTERISTICAS GENERALES

Enfermedad del SNC descrita por primera vez por el neurólogo francés J.M Charcot en 1868. Charcot fue uno de los padres de la neurología moderna, contribuyó de manera decisiva al conocimiento de esta enfermedad y otras muchas del SNC. Entre sus discípulos mas avanzados estarían Pierre Marie, Babinski, Gilles de la Tourette. En 1868 Charcot pudo relacionar por primera vez los hallazgos de autopsias con los síntomas de la enfermedad denominándola “Esclerosis en placas diseminadas”.

Después de mas de 100 años todavía es un misterio en muchos de sus aspectos pues aún desconocemos su causa directa y cómo prevenirla o curarla. Es una enfermedad de etiología desconocida caracterizada desde el punto de vista patológico por la presencia de múltiples lesiones en la sustancia blanca del SNC (axones que van cubiertos de mielina), cuyo rasgo más importante es la pérdida acusada de mielina que rodea a los axones con relativa preservación de los mismos.

Charcot bautizó la enfermedad con el nombre de Esclerosis en placas, basándose en el hallazgo de zonas cicatrízales en la sustancia blanca del encéfalo cuando realizaba las autopsias de algunos enfermos en el hospital parisino de La Salpetierre.

Es una enfermedad inflamatoria desmielinizante que ataca la vaina de mielina que envuelve la fibra nerviosa. La pérdida de mielina va acompañada en un trastorno en la capacidad de los nervios de conducir impulsos nerviosos al cerebro (aferencias) y del cerebro a la periferia (eferencias).

La transmisión nerviosa se ve interrumpida (síntomas paroxísticos: duran poco tiempo), distorsionada o bloqueada totalmente y provoca los múltiples síntomas de la EM. Si la reacción inflamatoria es intensa los axones también pueden ser dañados produciendo entonces defectos neurológicos irreversibles.

Allí donde se destruye la mielina en diversos lugares del SN, aparecen placas de tejido endurecido, tipo cicatriz. La EM se caracteriza por la presencia de muchas zonas del cerebro y de la médula espinal desmielinizadas produciendo trastornos en numerosas y amplias áreas del cerebro y de la médula. Esta es la razón por la que recibe el nombre de EM, porque las zonas dañadas son múltiples (EM: muchas cicatrices).

El modo en que la EM afecta a una persona dependerá de las zonas del cerebro y de la médula espinal en que se encuentren las cicatrices o placas. Dichas lesiones o placas no aparecen al mismo tiempo sino a brotes, dando lugar a una sintomatología muy variable según la localización de las mismas.

Ejemplo:

La descomposición de la mielina afecta a la sustancia blanca del SNC:

  • Médula Espinal

  • Tronco cerebral

  • Cerebelo

  • Cerebro

  • No suele extenderse a la sustancia gris de la corteza cerebral.

  • En ocasiones también puede afectar a las raíces nerviosas craneales y de la médula dorsal o espinal.

Aproximadamente la mitad de los pacientes presenta alteraciones en el habla. Un trastorno en el habla resultante de la implicación del aspecto neuromuscular del SN es la Disartria.

La EM es una enfermedad crónica de las más comunes del SNC. La aparición de nuevas lesiones a lo largo del curso de la enfermedad da lugar a una evolución a menudo crónica, de muchos años, con exacerbaciones (picos) y remisiones (mejorías) características del cuadro clínico.

Estos dos hechos, la dispersión espacial (en distintos sitios) y temporal (a brotes) de las lesiones constituyen el rasgo mas importante de la enfermedad, en la que se basa el diagnóstico clínico de la misma. Es pues una enfermedad que afecta al SNC y que se define como una enfermedad crónica progresiva y desmielinizante.

Enfermedades desmielinizantes

La vaina de mielina es una membrana que rodea los axones compuestos por un 70% de lípidos y un 30% de proteínas. La integridad de este complejo lipoproteico depende de la integridad de las células que forma la mielina que son los oligodendrocitos (SNC), las células de Schwann (SNP) y del aporte vascular de estas dos estructuras.

Un gran número de procesos patológicos de naturaleza muy diversa pueden afectar a cualquiera de estos elementos y con ellos a la síntesis o al mantenimiento de la vaina de mielina.

El SNC esta formado por billones de células conocidas como neuronas. La neurona o célula nerviosa es la unidad anatómica y funcional básica del SN y explica el funcionamiento del mismo. Está en el origen de toda conducta relacionada al habla, al lenguaje y a la audición. Cada neurona posee un cuerpo celular llamado SOMA celular, cada neurona contiene un núcleo y una serie de prolongaciones (1 a 12) citoplasmáticas de longitud variable, estas prolongaciones reciben los estímulos y conducen los impulsos nerviosos, los que reciben los estímulos nerviosos llamadas dendritas, son las prolongaciones mas cortas y numerosas de la célula nerviosa.

El otro tipo de prolongación es el Axón, única fibra alargada que conduce los impulsos nerviosos desde el interior de la célula hacia otras partes del SN y hacia glándulas o músculos (puede ser superior a 2 metros). Las células más extendidas y abundantes del SN son las células Gliales o de sostén (no conducen estímulos nerviosos), ayudan a la neurona en su función, son como elementos de apoyo que fundamentalmente intervienen en la nutrición de las neuronas. Generalmente más pequeñas que las neuronas, las células gliales se dividen en dos:

Células del SNC

Astrocitos

  • Células gliales grandes o microglía

Oligodendrocitos

Astrocitos: tienen un aspecto estrellado y parece que una de sus funciones importantes es que participan en los procesos reparativos de las lesiones cerebrales.

Oligodendrocitos: forman las vainas de mielina del SNC. Estas vainas son discontinuas, interrumpidas por los nódulos de Ranvier.

  • Células gliales pequeñas

Células gliales: Son las células gliales más pequeñas.

Células ependimarias: tapizan las cavidades del SN.

Células del SNP

  • Células de Schwann

Forman las vainas mielínicas de las fibras nerviosas periféricas (igual función que los oligodendrocitos en el SNC). Tienen también la capacidad de eliminar los restos (dendritus) en los procesos de degeneración axonal.

  • Células satélites de los ganglios periféricos

Podemos denominar fibra nerviosa a un axon estuchado (recubierto) de células gliales. Características morfológicas tanto del axón como de su cubierta resultan trascendentales ya que numerosos estudios han permitido constatar que la velocidad de conducción de las fibras nerviosas está en íntima relación con el grosor de las mismas y con la presencia o no de vaina de mielina. Las neuronas realizan el trabajo del SN mediante la trasmisión de señales eléctricas que son los impulsos neuronales o nerviosos, a glándulas, a músculos o a otras neuronas.

En el SNP tienen lugar numerosas trasmisiones neuromusculares. En el cerebro la mayoría de las neuronas establecen impulsos con otras neuronas cercanas con las que forman cúmulos (grupos), esto le proporciona al cerebro una alta densidad neuronal que se traduce en una capacidad casi ilimitada para realizar todo tipo de actividades neuronales complejas.

Esta actividad neuronal produce nuestras percepciones y pensamientos, además de las señales nerviosas necesarias para efectuar movimientos musculares voluntarios.

La activación, es el resultado de rápidas modificaciones bioquímicas y biofísicas a nivel celular.

Para que se genere un impulso nervioso la membrana de la neurona debe abrirse durante un instante y permitir que iones de sodio con carga positiva entren en la célula que normalmente tiene una carga negativa. Si el flujo de iones continúa, se produce un cambio de polarización y la célula pasa a tener una carga positiva.

Esta carga positiva provoca que se emita un potencial de acción o carga eléctrica que es el impulso nervioso. El potencial de acción se propaga a través de los axones y alcanza el área de sinapsis (de unión) con otra neurona, con un músculo o con una glándula. El área de ese axón se denomina terminación presináptica de la membrana.

El potencial de acción provoca también la liberación de una sustancia que es el neurotransmisor en la terminación postsináptica de la membrana de la otra neurona.

En este momento, se puede producir otro potencial de acción o producirse otros tipos de potencial. Las fibras nerviosas pueden clasificarse en mielinizadas y no mielinizadas. Los grandes nervios periféricos, así como los grandes axones del SNC adquieren una vaina de sustancia grasa blanca mientras se desarrolla el cerebro esta sustancia es la mielina.

La vaina de mielina no forma parte de la neurona sino que está constituida por el tejido de sostén (en el SNC los oligodendrocitos y en el SNP las células de Schwann). La mielina es blanca y contrasta claramente con el tejido gris no mielinizado.

El diseño de las vainas de mielina aumenta la rápida propagación del impulso eléctrico a lo largo de la fibra nerviosa.

El impulso se transporta por la fibra mielinizada, saltando de nódulo en nódulo, donde el axón esté desnudo. Los potenciales de acción, los impulsos, se desarrollan sólo en los nódulos de Ranvier. Este nódulo de transmisión es extremadamente eficaz comparado con el lento deslizamiento de los impulsos nerviosos en las fibras no mielinizadas.

La clase de transmisión de fibras mielinizadas se le denomina transmisión intermitente o saltatoria. La velocidad de conducción de una fibra mielinizada es directamente proporcional al diámetro de la fibra. En promedio la transmisión con una fibra mielinizada es aproximadamente 50 veces más veloz que por una fibra no mielinizada.

Las fibras no mielinizadas abundan más en las fibras nerviosas del SNP. Aunque los pares craneales que forman parte del SNP tienen diámetros relativamente grandes y son mielinizados.

Seis de los nervios craneales inervan los músculos del habla y suministran control neuromotor para hablar.

La rapidez de transmisión en estos nervios ayuda a facilitar la inervación nerviosa para los rápidos movimientos musculares que subyacen al habla (sistema respiratorio, fonatorio, articulador y resonancial).

La mielina se establece en el sistema nervioso a medida que el cerebro se desarrolla, en el nacimiento el cerebro humano tiene una baja proporción de mielina. La mayoría de las vías nerviosas formadas durante la vía prenatal son no mielinizadas.

En los dos primeros años de vida se produce el mayor incremento de producción de vainas de mielina. El desarrollo de la mielina corre paralelo al desarrollo de la glia en el cerebro.

Las células glía superan a las neuronas en número aproximado de 10 a 1. No todas las funciones de las células glía son tan definidas pero una que es bien precisa y esta muy clara consiste en fabricar las vainas de mielina (EM: la mielina está formada pero se pierde).

Clasificación de las enfermedades desmielinizantes

Los axones tienen un funcionamiento parecido a los cables eléctricos. Como cualquier cable el axón posee una envoltura aislante a su alrededor que le permite conducir la electricidad de manera eficiente, dicha cubierta esta formada por mielina.

Cuando se lesiona la mielina no es posible conducir de manera adecuada las señales eléctricas a través de los axones y las neuronas no pueden comunicarse unas con otras. Esto ocasiona numerosas complicaciones que se manifiestan como parálisis de los miembros, pérdida de la sensibilidad o de la visión, desequilibrio y alteraciones de los procesos mentales entre otros muchos.

En la EM ocurre una destrucción de la capa de mielina y el SN deja de funcionar adecuadamente. Este fenómeno es llamado desmielinización. *La EM no se puede dar en niños*

Las enfermedades desmielinizantes se han dividido en dos grandes grupos:

  • Las leucodistróficas en las que la formación de la mielina se ve afectada por la existencia de un trastorno genéticamente determinado.

  • Enfermedades mielinoclásicas en las que la mielina normalmente formada se desintegra. Esta destrucción puede afectar tanto al SNC como a la de los nervios periféricos.

La EM pertenece al grupo de enfermedades mielinoclásicas y se estudia como:

  • Una entidad en la que al parecer los mecanismos inmunológicos actúan solos o en combinación con infecciones víricas, y que son de importancia primordial en su etiopatogenia (origen y desarrollo de la enfermedad).Una enfermedad neurológica (por sus manifestaciones neurológicas).

  • Como una enfermedad inmunológica en la que los componentes del sistema inmune del cuerpo se comportan de un modo hostil con los tejidos a los que debería proteger.

  • Como un trastorno metabólico (parece que hay una incapacidad para manejar adecuadamente las grasas).

ETIOLOGIA Y EPIDEMIOLOGIA

No se sabe muy bien la causa. Problemas metodológicos que afectan a los estudios epidemiológicos de la EM y son:

  • Diagnóstico: en algunos casos es muy difícil realizar el diagnostico, incluso a veces los neurólogos experimentados no se ponen de acuerdo en la clasificación de las cosas ya que existen diferentes puntos de vista. En cuanto a los criterios básicos requeridos para establecer el diagnóstico final.

  • La relativamente baja tasa de enfermos. En los estudios se deben utilizar poblaciones grandes o sino se hace necesario un estudio de seguimiento a medio y largo plazo para identificar realmente el numero de casos. El inconveniente es la dispersión temporal de las lesiones.

  • Son pocos los países en los que se reconocen los casos oficialmente registrados. No se presenta un informe de EM. Esto significa que la mayoría de los estudios epidemiológicos conllevan un gran esfuerzo para la recopilación de datos y pueden estar sesgados.

Puntos en común:

La EM es la segunda causa de invalidez en personas jóvenes o adultos después de los TCE. La edad de comienzo más frecuente es entre 20-40 años siendo raro el inicio antes de los 10 años o después de los 50. Las estimaciones de longevidad después del primer ataque se calculan en un período cercano a los 20 ó 25 años.

La EM es mucho más común en la raza blanca, por ejemplo: en EEUU es dos veces más frecuente en la raza blanca que en la negra. En los orientales negros es mínima la incidencia. Hace pensar por lo tanto que la causa es genética.

La frecuencia de EM:

La Enfermedad es algo más frecuente en el sexo femenino. La relación es aproximada entre 12/20 mujeres por cada 10 hombres.

La frecuencia de la EM varía de forma considerable en diversas partes del mundo. La zona de más riesgo la constituye el Norte de Europa occidental y de los EEUU. Con una prevalencia de alrededor de 60 casos por cada 100 000 habitantes. La enfermedad es rara cerca del Ecuador. Parece ser una enfermedad de climas más bien templados que tropicales (variable ambiente).

El sur de Europa incluyendo España constituye una zona de riesgo intermedio con una prevalencia de unos 10 casos por cada 100 000 habitantes.

Otro dato interesante se refiere a la propensión a adquirir la enfermedad en personas que emigran de zonas de alto riesgo a zonas de bajo riesgo y viceversa. Se ha comprobado que si un individuo emigra después de los 15 años de edad estará sujeto al mismo riesgo que prevalecía en el país de origen. Pero si la emigración ocurre antes de los 15 años el sujeto adquiere el riesgo propio del país al que emigró.

La EM no es una enfermedad hereditaria ni se trasmite genéticamente pero si parece existir susceptibilidad genética a la enfermedad lo cual explica el hecho de que haya un riesgo ligeramente mayor en familias donde ya ha ocurrido, en torno a un 10%.

Hay que dejar claro que la EM no es una enfermedad que se herede de padres a hijos siguiendo un patrón de herencia reconocible, distintos tipos de estudios apuntan a que existen una notable influencia de la genética en la EM. La forma más sencilla de explicarla: no se hereda la enfermedad sino la probabilidad de padecerla lo que no esta tan claro es conocer cuáles son los genes responsables.

No es una enfermedad contagiosa. Este hallazgo explica que hay factores ambientales y genéticos decisivos en la etiología y patogénesis en la EM.

Etiopatogenia:

La causa de la EM es desconocida. Los mecanismos patogénicos de La EM se configuran a partir de varias hipótesis no excluyentes, más bien complementarias en el desarrollo de la enfermedad, aunque la enfermedad no es contagiosa la teoría vírica contempla la posibilidad de que la enfermedad sea la secuela de una infección vírica adquirida en la infancia con un largo periodo latente (virulento).

Los datos epidemiológicos antes citados hablan a favor de un posible factor ambiental como causa de la enfermedad que incidirá en el individuo antes o alrededor de la pubertad.

El liquido cefalorraquídeo de los pacientes con EM contienen contiene a menudo cifras elevadas de anticuerpos contra el virus del sarampión pero también a veces en el mismo paciente contra otros muchos virus (parotiditis, rubéola, herpes, etc).

La mayor parte de los anticuerpos no están dirigidos contra ningún virus especifico y el antigeno (cuerpo extraño) contra el que están dirigidos se desconoce. Parece innegable que la infección vírica juega un papel en el origen de la EM siendo poco probable que un solo agente vírico sea el causante de la enfermedad.

La teoría inmunológica explicaría un posible origen en alteraciones del sistema inmunológico que afectaría de forma especifica al SNC ya que no existe ninguna evidencia clínica de que pacientes con EM tengan ningún tipo de alteración generalizada del sistema inmune.

Habría alteraciones en los mecanismos inmunitarios aumentando los anticuerpos en respuesta a la acción de un antígeno externo (proceso infeccioso) ya mencionado o interno (enfermedad autoinmune).

Ya hemos citado el hallazgo de cantidad de altas de anticuerpos, antivirus en sangre y liquido cefalorraquídeo siendo también muy frecuente la existencia de anticuerpos dirigidos contra la proteína básica de la mielina que podría ser el autoantígeno en la EM en cuyo proceso además se encuentra elevada.

Los mecanismos víricos e inmunológicos que pueden interaccionar entre si son los que con mas probabilidad explicarían en el futuro de la etiopatogenia de la EM.

Uno o muchos virus aparentemente benignos y muy difundidos desde temprana edad atacarían al SNC desnaturalizando un poco la calidad de la mielina. Posteriormente los procesos de defensa inmunitarios del organismo reaccionan contra la mielina esforzándose en destruirla.

Si fuera así el mecanismo secuencial podría ser el siguiente en la época de la adolescencia un virus se localizaría en la oligodendroglía desintegrándola lentamente. La mielina degradada provocaría la síntesis de anticuerpos que causarían un conflicto con una nueva destrucción de mielina. El virus permanecería latente ejerciendo su acción nociva durante al menos 12 años. De ahí la consideración de “enfermedad de virus lento” para la esclerosis en placas (= EM).

Se produce una sensibilización de las defensas del sistema inmunológico provocando una respuesta auto inmune (de defensa) contra una molécula de la porción proteica de la mielina que el sistema inmunológico reconocería como extraña. Es decir, que de alguna manera el virus del sarampión u otros virus inducen una respuesta auto inmune (de defensa del organismo). Una reacción anormal del sistema inmunológico que normalmente le defiende contra organismos invasores.

Parece entonces que la causa de la EM es multifactorial que envuelve factores ambientales y anomalías genéticas e inmunológicas y que estos pueden interactuar. Los factores mas probables de la EM parecen ser:

  • Presencia de un virus que afectan a una persona que ha heredado una predisposición a la enfermedad.

  • La posibilidad anterior combinada con una reacción exagerada del sistema inmunitario.

  • Un defecto en el sistema inmunitario.

Quizás la causa más importante sea un sistema inmunitario que reacciona de manera inusual frente a un virus común.

La lesión fundamental de la EM es la placa desmielinizante, lesiones localizadas principalmente en la sustancia blanca del SNC y que esparcen rápidamente en forma de placas respetando en gran medida a los axones y con evolución hacia una cicatrización glial o lo que es lo mismo esclerosis.

No hay evidencia directa que indique que la mielina de las personas que desarrollan EM sea anormal en algún aspecto al principio del proceso de inflamación desmielinizacion, las placas de desmielinizacion son dos tipos según la fase de la enfermedad.

Se distingue la:

  • Lesión aguda en la que el fenómeno patológico fundamental es la inflamación

  • Lesión crónica donde destaca la desmielinizacion, la degeneración axonal y gliosis o cicatrización.

El primer fenómeno es la Inflamación que se produce como consecuencia de que algunas partes de la mielina son atacadas, posteriormente en las áreas afectadas se produce una acumulación de linfocitos (células de defensa mas importante en el sistema inmunológico) y de las células plasmáticas. Si el ataque cesa y la inflamación desaparece el daño o síntoma puede desaparecer sin dejar rastro, pero si el proceso continua la capa de mielina es destruida poco a poco, las células de la glia y los macrófagos del sistema inmunitario eliminan los residuos de la destrucción mientras que los astrocitos producen el tejido fibroso de cicatrización, es decir las placas de esclerosis. El axon que ha perdido parte de su aislamiento no puede propagar los mensajes adecuadamente y la trasmisión se ve interrumpida, bloqueada totalmente.

Macroscópicamente: se ve que las placas aparecen como múltiples lesiones de color grisáceo de pequeño tamaño entre 1-2 cm pero que se pueden unir formando placas muchos mayores, tienen contornos irregulares, bordes bien definidos y son de amplia distribución por la sustancia blanca del SNC. En el cerebro las regiones mas comúnmente afectadas son:

  • Los nervios ópticos

  • Las zonas periventriculares (en torno al tercer y cuarto ventrículo)

  • La sustancia blanca del tronco cerebral

  • El cerebelo

  • La médula espinal (cordones posteriores y laterales)

  • Nervios craneales

Microscópicamente: el aspecto de las placas varia según sea la antigüedad de las mismas, de forma constante y características hay pérdida llamativa de las vainas de mielina con preservación relativa de los axones aunque a la larga los axones pueden degenerar. Las lesiones más viejas se caracterizan por la ausencia de elementos inflamatorios y por la presencia de una reacción glial acusada de donde previene el nombre de esclerosis (cicatriz).

Fisiopatología

La lesión esencial es la placa, una lesión más o menos circunscrita (definida) que varía en espesor entre 1-2 cm. Las placas contienen infiltrados de células inflamatorias (infartos, macrófagos) se activan los glóbulos blancos del torrente sanguíneo que entran en el cerebro y debilitan los mecanismos de defensa de éste, es decir, la barrera hematoencefálica o barrera sangre-cerebro.

Una vez en el cerebro estos glóbulos activan otros elementos del sistema inmunológico de forma tal que atacan y destruyen la mielina, luego ocurre una esclerosis astrocitaria cicatricial. La cuestión a este nivel no es tanto si la reacción inflamatoria en el SNC es provocada por los linfocitos activados sino porque esas células atraviesan la BHE lo cual es el acontecimiento que permite que esas células reconozcan los antígenos.

Sintomatología

Los síntomas se atribuyen al bloqueo de la conducción de las fibras afectadas en el seno de una placa. La conducción nerviosa todavía es posible en aquellos axones en los que la desmielinizacion no es completa pero estas fibras parcialmente dañadas pueden ver alterado su funcionamiento de forma transitoria por cambios químicos tales como un aumento de la temperatura que a su vez puede ocasionar síntomas muy pocos duraderos, síntomas paroxísticos.

Otra consecuencia fisiológica de la desmielinizacion es el enlentecimiento de la velocidad de conducción, de los impulsos nerviosos. La tendencia a la remisión de los síntomas incluso de aquellos que han persistido durante semanas o meses puede explicarse en parte por la disminución de la respuesta inflamatoria o el edema de la fase aguda y posiblemente también por la remielinizacion de axones previamente dañados.

La remielinizacion sólo se puede ver postmorten (en autopsia) y está limitada a los bordes de las placas. En cualquier caso, un descubrimiento esperanzador es que la mielina se pueda regenerar, lo que significa que en parte el daño sufrido por el SNC puede ser recuperado. Las placas de esclerosis no son redes fijas de daño permanente sino que son áreas de tejido dañado que están intentando repararse a si mismos. El problema esta en saber cuál es el mecanismo y condiciones que posibilitan esta remielinizacion.

- Hay que destacar por ultimo que aunque en muchos casos es posible correlacionar ciertos síntomas con la presencia de placas en lugares específicos del SNC. También existen placas que por su localización en zonas relativamente mudas como la sustancia blanca periventricular dan lugar a poca o nula sintomatología.

La correlación entre el número y tamaño de las placas y los síntomas clínicos por otro, es escasa. Por tanto, un gran número de placas puede asociarse con síntomas breves o por el contrario en algunos pacientes que en vida tengan grandes discapacidades pueden identificarse tan sólo hallazgos anatopatológicos menores. Alrededor del 35% de los casos son clínicamente silentes (sin sintomatología) y sólo en la autopsia se encuentran lesiones de EM.

Cuadro clínico

El comienzo de la esclerosis puede ser espectacular o tan leve que el paciente no sienta la necesidad de acudir al médico. Se caracteriza por la multiplicidad de los síntomas y su tendencia a variar de naturaleza y gravedad a lo largo del curso de la enfermedad reflejando la evolución temporal y la distribución multifocal de los cambios patológicos. Los síntomas son muy variados pudiendo variar mucho de un enfermo a otro.

Existen síntomas sensitivos subjetivos como sensaciones anormales, parestesias (adormecimientos, hormigueos, ardores, etc), disestesias (sensaciones anormales casi de dolor, displacenteros), etc y signos objetivos como son los trastornos motores, esfinterianos, oculomotrices. Los síntomas y signos pueden ser clasificados en:

  • Primarios: indican los efectos de una lesión estratégicamente localizada tales como la debilidad, espasticidad, pérdida visual, fatiga, incontinencia.

  • Secundarios: son las complicaciones derivadas directamente de los síntomas primarios, como infecciones en el tracto urinario debido a una retención unitaria, presiones dolorosas debidas a la inmovilidad.

  • Terciarios: son las consecuencias sociales, psicológicas y profesionales sobre los pacientes y en relación con su familia y sociedad (Neumonía).

El cuidado de estos pacientes requiere la atención de estas tres categorías, por lo que el paciente debe ser tratado en un centro que posean especialistas como:


  • Neurólogos

  • Fisioterapeutas

  • Logopedas

  • Urólogos

  • Psiquiatras

  • Ortopedas

  • Enfermería especializada

  • Psicólogos

  • Trabajadores sociales


Los síntomas iniciales más frecuentes son:

  • Debilidad en uno o varios miembros

  • Visión borrosa debida a la neuritis óptica (es indicativo de EM)

  • Alteraciones de la sensibilidad

  • Diplopia o visión doble

  • Ataxia (incoordinación muscular)

No hay una EM típica, sin embargo hay algunos síntomas que son comunes para muchas personas. Según la AEDEM esos síntomas comunes son:

  • Fatiga

  • Problemas motores

  • Trastornos sensitivos

  • Trastornos de equilibrio

  • Temblores

  • Trastornos del habla

  • Problemas visuales

  • Espasticidad

  • Debilidad y parálisis de los miembros

  • Alteraciones urológicas

  • Trastornos sexuales

  • Problemas de memoria y concentración

  • Trastornos afectivos

  • Problemas cognitivos (ocasionalmente) del juicio y razonamiento.

1 Fatiga

Es una sensación universal experimentada por la mayoría de la gente, generalmente la fatiga es un efecto proporcional a la causa, por ejemplo: la fatiga experimentada después de un esfuerzo o de falta de sueño.

En cualquier enfermedad del sistema nervioso la persona afectada nota a menudo que se cansa más rápidamente. En el caso de la EM la fatiga experimentada puede ser totalmente desproporcionada con las actividades realizadas. Es un tipo debilitante de fatiga general que no se puede prever y que es excesiva respecto a la actividad realizada. Es uno de los síntomas más comunes y problemáticos de la EM.

La fatiga es experimentada por más de un 75% de las personas que sufren la enfermedad. Se manifiesta por lo general a media tarde y puede adoptar la forma de un aumento de la debilidad motora ante el esfuerzo, fatiga mental, laxitud (flojedad, sin tensión muscular) y somnolencia. Así mismo es uno de los síntomas más difíciles de tratar y de comprender dado que es invisible.

Su aparición puede causar incomprensión especialmente entre la familia, amigos y trabajo. Puede tener un efecto devastador en las actividades diarias, en el bienestar general y en el empleo. ARTICULO.

2 Síntomas motores

Son probablemente los más frecuentes al comienzo de la enfermedad. El paciente puede quejarse de que arrastra una pierna al caminar o de que ha perdido fuerza en una mano, refiere sensación de pesadez o rigidez de las piernas, tropiezos o caídas frecuentes sin una clara lateralización, al examinarlos se encuentran signos córtico-espinales tales como:

  • Exageración de los reflejos de estiramiento muscular.

  • Clonos (sacudidas) que son contracciones rítmicas o espasmos musculares.

  • Espasticidad (rigidez): los músculos no pueden moverse y tienden a la rigidez, con posturas forzadas acompañadas a veces por sacudidas dolorosas.Afecta a la movilidad y a la marcha. Hay un signo típico que es el de navaja, se le abre el brazo y se nota una resistencia hasta que al final consigue abrirlo.

  • Reflejos plantares en extensión (signo de babinski) es un signo reflejo de los dedos de los pies que se producen estimulando la planta de los pies. La respuesta normal al estímulo es que la persona retire el pie doblando hacia arriba o doblando los dedos hacia abajo. Cuando existe lesión córtico-espinal el dedo pulgar se extiende hacia arriba y el resto de los dedos se abren en abanico.

Con el curso de la enfermedad los pacientes muestran un patrón característico de disfunción motora como resultado de una lesión de la motoneurona superior siendo la espasticidad el principal componente.

El origen de la espasticidad es generalmente espinal y afecta predominantemente a las extremidades inferiores y al tronco. Con el curso de la enfermedad los pacientes experimentan un aumento del tono flexor que puede originar caídas súbitas, espasmos dolorosos en flexión e imposibilitar al paciente hasta el punto de utilizar silla de rueda.

Tales síntomas reflejan la desmielinizacion de nervios motores a través de los que viajan órdenes procedentes del cerebro hacia los músculos. ARTICULO

3 Trastornos Sensitivos

  • Adormecimiento de miembros

  • Parestesias

  • Hiperestesias (entumecimiento de miembros)

Todos estos síntomas son frecuentes y, en general, se deben a la afección de los cordones posteriores de la medula. A veces el enfermo se queja de sensaciones en banda o cinturón alrededor del tronco o apretando una extremidad.

En ocasiones hay sensaciones de descarga eléctrica (signo de L`hermitte) desde la nuca hacia el dorso o las extremidades al flexionar la cabeza. Se da en torno a un 30% de los pacientes. En la enfermedad más avanzada los pacientes pueden sufrir perdida de la sensibilidad térmica al calor.

Muchos enfermos presentan pérdidas de la sensibilidad de la piel, cosquilleo o sensación de quemazón en una zona del cuerpo. Por otra parte la sensibilidad al calor provoca muy frecuentemente un empeoramiento pasajero de los demás síntomas (fatiga, trastornos motores, visuales, etc). Estos fenómenos obedecen a la desmielinizacion de nervios que llevan información sensorial hacia el cerebro.

4 Trastornos de la coordinación motora y del equilibrio

Debido a la afección del cerebelo y sus conexiones pueden ser responsables de la inseguridad al caminar, a lo cual contribuyen en muchos casos la:

  • Debilidad motora

  • Trastornos sensitivos

También puede ser responsable de la incoordinación o torpeza de los movimientos delicados de las manos.

Trastornos del lenguaje en forma de disartria atáxica, llamada también palabra escandida, pronunciando las palabras silabeando (silaba por silaba) y con una entonación lenta e irregular.

El examen neurológico revela los hallazgos propios del síndrome cerebeloso que son: temblor intencional, asinergia (falta de coordinación entre músculos agonistas y antagonistas), diadococinesia (falta de capacidad para realizar o sostener movimientos alternativos rápidos, se puede aplicar a la musculatura orales, a la marcha, etc).

La ataxia (incoordinación) y el temblor cerebelosos se encuentran entre los síntomas más invalidantes de la EM. En los miembros inferiores la ataxia cerebelosa afecta a la capacidad de caminar. La ataxia truncal contribuye a la frecuente queja de pérdida de equilibrio. La incoordinación cerebelosa en los miembros superiores puede ser muy invalidante particularmente cuando se combina con un grado significativo de temblor intencional. La disartria no se suele ver al comienzo de la enfermedad. La clásica palabra escandida se ve generalmente en la enfermedad avanzada.

5 Problemas visuales

La inflamación del nervio óptico que conecta la retina con el cerebro es una de las complicaciones más frecuentes. Se trata de la neuritis óptica (pérdida brusca de la agudeza visual) debida a la inflamación del nervio óptico provocada por una placa de desmielinizacion que lo afecta. Suele ser unilateral (un solo ojo), aparece en el curso de días o de horas junto a cierto grado de dolor ocular y remitir de forma espontánea en pocas semanas aunque en algunos pacientes persiste una pérdida permanente de la agudeza visual de grado variable. Y en otros, el ojo contralateral puede verse afectado tiempo después o bien casi a la vez.

Sus manifestaciones dependen de la severidad del daño y van desde la visión borrosa que es lo más frecuente hasta la ceguera total. Es una frecuente manifestación temprana y afecta al menos a un 20% de los pacientes. Sus primeros síntomas son normalmente dolor ocular o supraorbitario a veces acompañado de cefalea que con frecuencia empeora con el moviendo ocular o se presenta únicamente con dicho movimiento. Puede verse afectados la lectura y escritura.

El dolor se suele acompañar de hipersensibilidad a la presión sobre el globo ocular. La pérdida de visión brusca generalmente manifestada como visión borrosa, sucede tras el comienzo del dolor.

La agudeza visual se recupera generalmente en varias semanas tras el ataque inicial, aunque muchos pacientes comentan seguir viendo imágenes apagadas con peor apreciación del brillo de los colores o intolerancia a la luz brillante, se cree que en torno al 50% de los pacientes que sufren un episodio aislado de neuritis óptica desarrollaron EM.

Otro trastorno visual es la diplopia que se presenta en algún momento de la evolución entorno a un 20% de casos puede deberse a la paresia o parálisis del nervio oculomotor generalmente, el VI, que es el motor ocular externo que abduce el ojo. A veces el III o motor ocular común que inerva los músculos extraoculares para mover el globo del ojo, la pupila y el párpado superior o bien a la afección de la cintilla longitudinal o quiasma óptico.

Otro tipo de trastorno visual es el Nigtasmus que consiste en una oscilación rítmica del globo ocular, los más comunes son oscilaciones en horizontal, vertical y rotatorio. Aunque menos específicos se observan con frecuencia en EM y son debidos a la afección de los demás oculares y sus conexiones con el cerebro.

6 Trastornos de esfínteres

Los trastornos de esfínteres rectal y vesical son frecuentes, sobre todo los vesicales que incluso pueden ser el primer síntoma de la enfermedad. Los síntomas como siempre son muy variables de una caso a otro, las manifestaciones urológicas en esta enfermedad se deben a la afección de la médula espinal, ya que la médula es un importante centro de control de la micción. Los síntomas son más variados e incluyen los siguientes:

  • Disuria: dificultad para iniciar la micción

  • Urgencia: necesidad inmediata de miccionar

  • Frecuencia diurna: necesidad de orinar cinco o seis veces al día

  • Incontinencia: perdida involuntaria de la orina

  • Retención: la vejiga no se vacía completamente tras la micción, este hecho puede ocasionar infecciones urinarias.

Los problemas urinarios tanto de llenado como de vaciado con frecuencia están acompañada de problemas sexuales. El daño sobre la médula espinal donde residen importantes centros neurológicos del control sobre las funciones sexuales es la principal causa de las alteraciones sexuales.

Los síntomas más comunes consisten en disminución de la sensibilidad en la región genital y pérdida del deseo. Los hombres pueden padecer además dificultades para lograr o mantener la erección y las mujeres se quejan de sequedad vaginal y anorgasmia (dificultad para alcanzar el orgasmo).

7 Síntomas afectivos y cognitivos

Charcot ya observó que pacientes con EM podían presentar un marcado debilitamiento de la memoria, un enlentecimiento en la formación de conceptos y un embotamiento de las facultades emocionales.

A pesar de ello han tenido que pasar mas de 100 años para que se empiece a prestar atención a esta clase de alteraciones y a su relación con las lesiones cerebrales también Charcot fue el primero en hacer notar que la depresión es parte del cuadro clínico, las investigaciones neuropsicológicas de los últimos 20 años han puesto de manifiesto que en torno a un 50% de los pacientes con EM presenta un cierto grado de disfunción cognitiva de las cuales sólo algunos podrían mostrar una demencia grave.

8 Trastornos cognitivos

En general, las alteraciones cognitivas en la EM son menos graves que las producidas en otros procesos demenciales como el Alzheimer. Muchos pacientes no tendrán déficit cognitivos o serán mínimos, un pequeño porcentaje, menos del 10% presentara una demencia importante que afectara a múltiples áreas cognitivas mientras que otros pacientes presentaran déficit aislados en algunas áreas cognitivas.

Según Hodges, las funciones cognitivas pueden dividirse en dispersas y localizadas. Las dispersas son aquellas que no están estrictamente localizadas en una región cerebral única por ello sus alteraciones no se observan en casos de regiones cerebrales focales sino cuando la lesión es muy amplia. Las funciones cognitivas localizadas se presentan en un único hemisferio y muchas veces en una parte de ese hemisferio, de esta forma en la EM debido a la dispersión de las lesiones de la sustancia blanca es lógico que se afecten particularmente aquellas funciones cognitivas que no están estrictamente localizadas en un área cerebral única, la mayoría de los trabajos, muestran un patrón casi específico de deterioro cognitivo en la EM que se caracteriza por:

  • Déficit atencionales

  • Enlentecimiento de la velocidad del procesamiento de la información

  • Alteraciones en la memoria

  • Trastornos en la función ejecutiva

Por el contrario el lenguaje, el cálculo, las praxias y la gnosis se halla preservada generalmente.

Clasificación de las alteraciones cognitivas

  • Funciones cognitivas dispersas (son los que suelen dar en la EM)

    • Atención-Concentración

    • Memoria

    • Funciones cognitivas de orden superior

  • Conducta adaptativa o función ejecutiva

  • Capacidad de resolución de problemas

  • Planificación

    • Personalidad, motivación e inhibición

    • Conducta social

  • Funciones cognitivas localizadas

En el Hemisferio dominante

  • El lenguaje

  • El lenguaje hablado (su alteración: disfasia)

  • El lenguaje escrito (disgrafía)

  • El lenguaje leído (dislexia)

  • Praxis o control motor de orden superior (apraxias)

En el hemisferio no dominante

  • Capacidad visuoperceptivas complejas (su alteración: agnosias)

  • Habilidades construccionales (apraxia constructiva)

Funciones cognitivas dispersas (son los que suelen dar en la EM)

Atención y velocidad en el procesamiento de información

La atención es la capacidad para mantener la concentración hasta completar una tarea dada. En caso de alteración de los mecanismos encargados de la atención aparece falta de persistencia, facilidad de distracción y gran vulnerabilidad a la interferencia.

En casos mas avanzados aparece desorientación, primero temporal y luego espacial. Los trastornos atencionales y el enlentecimiento en la velocidad de procesamiento de la información son muy marcados en la EM y no parecen relacionarse con la discapacidad motora ni con los trastornos de la memoria, existiendo una incapacidad manifiesta para mejorarlo mediante la práctica.

Memoria

La memoria es la función cognitiva mejor y más estudiada en pacientes con EM. Estudios neuropsicológicos realizados en seres humanos y en primates con lesiones cerebrales locales han demostrado que la memoria no puede localizarse en una única estructura cerebral sino que es una función de diferentes sistemas que pueden afectarse en diferente grado.

  • Memoria a corto plazo (MCP): es la encargada de la repetición inmediata de palabras, dígitos, melodías y de la información espacial. Esta memoria en la EM se halla muy a menudo alterada.

  • Memoria a largo plazo (MLP): se encarga de la codificación y recuerdo de experiencias personales y sucesos o episodios específicos. Se halla alterada en un gran número de enfermos.

Funciones ejecutivas y razonamiento abstracto

Hace referencia a capacidades en las que se incluyen la:

  • Iniciación

  • Planificación

  • Organización

  • Desarrollo y aplicación de estrategias orientadas a conseguir una meta.

Los pacientes con EM pueden llegar a tener una grave disfunción ejecutiva y esta disfunción se correlaciona con el grado de carga lesional en la sustancia blanca prefrontal. Muchas actividades humanas, como por ejemplo, salir de compras, mantener un puesto de trabajo,... requieren una planificación y secuenciación de conducta.

Personalidad, motivación, inhibición

Los pacientes pueden ser propensos a sufrir interrupciones por estímulos irrelevantes por lo que se distraen fácilmente. Se presentan respuestas inadecuadas y pueden estar muy poco motivados para aprender. Otra característica es la pérdida de control inhibitorio, ello motiva que reaccionen de forma inmediata, muchas veces inapropiadamente a estímulos externos. También son frecuentes una reducción de la curiosidad y vitalidad, junto a una pérdida de empatía.

Algunos pacientes llegan a ser graciosos o pueriles (infantiles), en cambio otros desarrollan gran pasividad.

Funciones cognitivas localizadas

En el Hemisferio dominante

El lenguaje

Los informes de casos clínicos sugieren que la afasia es poco frecuente en la EM, esto es algo sorprenderte ya que en una enfermedad de la sustancia blanca podría esperarse, que síndromes de desconexión como la afasia de conducción se presentara con relativa frecuencia. El síntoma definitorio de la afasia de conducción sería la falta de repetición.

En la EM hay sintomatología afásica pero no afasia.

La repetición como la comprensión están generalmente intactas en la EM. Las dificultades de denominación se presentan con alguna regularidad. Esta falta de denominación recibe el nombre de Anomia que se definiría como la pérdida de la capacidad de nombrar objetos o de reconocer o nombrar sus nombres. También pueden darse circunloquios y parafasias.

Pruebas Neuropsicológicas

Relacionadas con la sintomatología cognitiva:

  • Test de cribado generales

  • Test específicos por áreas

El examen de las funciones cognitivas requiere en general extensas pruebas neuropsicológicas cuya administración puede llevar varias horas. Los trastornos de cribado generales como el:

MMSE (Minimental State Examination): son útiles para valorar tanto las demencias corticales como la enfermedad de Alzheimer, pero son bastante insensibles para los déficit cognitivos de la EM.

Son muy escasas las baterías de cribado psicológico desarrolladas específicamente para la EM y además no se han validado en español. El instrumento de cribado breve más utilizado en la EM, es el conocido como: “Brief repeatable battery of neuropsychological test in múltiple sclerosis” o

BRB-N.

En los pacientes en los que el cribado neuropsicológico haya demostrado la existencia de alteraciones será preciso un examen de las áreas cognitivas específicas alteradas.

Cabe resaltar de los pacientes con EM que están deteriorados en uno de los dominios de la cognición no necesariamente están afectados en los demás. A veces las causas de deterioro cognitivo son consecuencia de procesos tales como la depresión, la ansiedad o la fatiga.

9 Trastornos afectivos

Los pacientes con EM son más vulnerables que la población general y se ha sugerido que alrededor de un 80% de los pacientes tendrían algún síntoma aunque no todas requerirían tratamiento. Las alteraciones que se presentan con mayor frecuencia son:

  • Depresión

Es el trastorno emocional mas frecuente en la EM. Los pacientes presentan tristeza, ansiedad, irritabilidad, inquietud, aprensión y desaliento. Se ha observado que la depresión es mas frecuente en la EM que en otras enfermedades neurológicas. Produce un impacto considerable sobre la calidad de vida, las relaciones sociales y el rendimiento en el trabajo. Las tasas de suicidio son mayores que en la población general. Estudios recientes han relacionado la depresión con anormalidad entre otras en el sistema inmune, por lo que la depresión iría más allá de la reacción emocional al proceso crónico e impredecible de la enfermedad.

  • Euforia

La euforia es un cambio sostenido en el estado de ánimo basado en la alegría, la felicidad, el optimismo que se acompaña con una falta de preocupación e interés por la enfermedad y los deficits que ocasionan. No hay consenso sobre la prevalencia de la euforia. Quizás un 25% de prevalencia de la misma. Se asocia a una desmielinizacion central.

10 Síndrome de incontinencia emocional

Son la risa y llanto patológico.

Constituyen un estado en el que los pacientes pueden reír o llorar por el más mínimo motivo. Estos síntomas son raros en la EM y generalmente se observan después de muchos años de establecerse la enfermedad y en pacientes de mayor deterioro neurológico.

Se calcula que la prevalencia del síndrome en pacientes con EM esta en torno a un 10%. Aunque las bases neurológicas exactas de la risa y el llanto patológicos no se conocen bien.

11 Síntomas paroxísticos

Son síntomas que duran muy pocos minutos. Son aquellos que aparecen y desaparecen de forma súbita y duran poco tiempo. Así por ejemplo, el fenómeno de Lermitte (flexionando la cabeza notaba un calambre), o el fenómeno Uhthoff (pacientes con lesiones del nervio óptico que pueden experimentar una pérdida transitoria de visión en el ojo afectado inducida por el ejercicio o por el calor).

Otros pacientes pueden tener episodios recortados de visión doble (diplopía), dificultad para articular la palabra (disartria), picazón en una zona del cuerpo u otros síntomas. Son de breve duración aunque pueden ocurrir varias veces en un mismo día.

Es importante saber distinguir estos síntomas de un verdadero brote ya que probablemente los síntomas paroxísticos sólo representan la existencia de un bloqueo funcional de la conducción nerviosa en áreas ya dañadas pero no la aparición de una nueva lesión inflamatoria que es lo que ocurre en el brote.

Otros síntomas menos frecuentes y de afección de estructuras del tronco son:

  • Vértigos

  • Neuralgia del trigémino: dolor facial que afecta típicamente a pacientes mayores de 50 años, aunque en raras ocasiones se debe a la EM, la aparición de neuralgia del trigémino en las personas jóvenes siempre hace pensar en EM

  • Parálisis facial

Formas de presentación y evolución

La evolución de la enfermedad no es uniforme en todos los casos. Existe una gran variedad entre unos pacientes y otros. No todos los enfermos debutan de la misma manera, la rapidez con que prospera la enfermedad es tremendamente variable. Puede haber largos periodos en las que parece que el curso de la enfermedad se ha detenido y otras de gran actividad de la enfermedad. La evolución de la sintomatología es impredecible.

La forma más característica y frecuente es la que cursa a brotes, constituidos por cualquiera de los síntomas y signos descritos, aislados o en combinaciones diversas. Según la AEDEM (Asociación Española de EM) los brotes son recaídas o exacerbaciones agudas de la enfermedad, se definen como la aparición de síntomas neurológicos nuevos o un empeoramiento llamativo de los síntomas existentes con una duración superior a 24 horas, pueden ser días o semanas y seguido por una fase de estabilización o mejoría que dura como mínimo un mes.

24 horas 30 días 2º brote

Neuritis

óptica

Empeora de

la neuritis

Neuritis óptica

óptica

Debemos aclarar que:

  • Los brotes suelen consistir en síntomas de nueva aparición. Estos síntomas pueden corresponder a una única lesión del Sistema Nervioso, por ejemplo: visión doble, entumecimiento, etc., o a múltiples lesiones de aparición simultánea, por ejemplo: visión borrosa en un ojo y parálisis de un brazo (normalmente de lado diferente), pero siempre estaremos hablando de un brote.

  • La duración de los síntomas debe ser superior a 24 horas, porque en la EM como hemos visto se dan síntomas paroxísticos que pueden durar minutos u horas y que no constituyen brotes.

  • Cuando en un brote aparecen diversos síntomas no todos tienen que aparecer simultáneamente, sino que pueden transcurrir horas e incluso días entre la aparición de un síntoma y el o los siguientes.

Por ello se ha adoptado convenio que para hablar de dos brotes tiene que haber un periodo de estabilización o mejoría de al menos de un mes entre ellos. Esto quiere decir que todos los síntomas neurológicos nuevos que aparecen en el mes siguiente al inicio de un brote son considerados por los neurólogos como parte del mismo brote.

24 horas 30 días 2º brote

Neuritis

óptica

Dentro de este brote

Si se produce en este tiempo

La remisión

Para que se pueda hablar de una remisión se requiere una mejora de los síntomas neurológicos durante al menos un mes. Esta mejora puede ser total o parcial.

Parcial Total

La progresión

Hablamos de progresión cuando un paciente sufre un deterioro paulatino de sus funciones neurológicas.

Brote Deterioro paulatino

Esto conlleva un aumento de la incapacidad o del grado de invalidez a lo largo del tiempo sin que ocurra ningún evento que podamos identificar como una exacerbación aguda o brote.

A menudo esta progresión no es constante sino que esta interrumpida por períodos de estabilización pero no de mejoría.

En algunos pacientes esta es la única forma en que se presenta y evoluciona la enfermedad. Es más frecuente el hecho de esta fase de progresión sin brote ocurra en algunos pacientes que tenían previamente una forma con brotes.

Muy típico y empieza a aparecer

en enfermedades avanzadas

La mayoría de los enfermos debutan con un brote, otros no lo experimentan nunca, la existencia de brotes o no, sirve para clasificar las grandes formas de evolucionar la enfermedad.

Formas evolutivas

Para definir el curso clínico tan variado e impredecible de la enfermedad se ha adaptado una clasificación basada en tres formas evolutivas:

  • Forma remitente o en brotes (RR)

Es la más común en la EM de inicio por debajo de los 40 años. Progresa desde 24 a 72 horas, se estabiliza durante unos días y después mejora espontáneamente y progresivamente de forma total o parcial para meses o años después volver a repetir otro brote similar o diferente a la sintomatología anterior. Habría dos formas:

  • Sin secuelas

  • Con secuelas

    • Forma remitente con una fase posterior progresiva, también llamado forma secundaria progresiva (RP).

Es aquella remitente en el inicio pero que tras un periodo de tiempo con esta forma evolutiva se trasforma posteriormente en progresiva, lo que ocurre en un 50% de los casos a los 10 años de evolución e la enfermedad y en un 90% de los casos a los 25 años. Dos formas:

  • Con brotes iniciales, mas progresión sin brotes

  • Brotes superpuestos: que remiten parcialmente.

  • Forma primaria progresiva desde el principio

Es la más común en la EM de inicio por encima de los 40 años pero representa en torno al 15% del total de las EM. En ella el curso es progresivo desde el inicio de los síntomas o intermitente pero sin remisión de la clínica. Dos formas:

  • Progresivo desde el inicio

  • Progresivo intermitente

Formas clínicas

Según sea la forma de debut y el perfil evolutivo de los pacientes se ha descrito varias formas de la enfermedad. La EM puede presentarse desde una forma totalmente asintomática que se detecta sólo en autopsias hasta una evolución fulminante.

  • EM asintomático: en algunas autopsias de pacientes que nunca habían presentado síntomas se han encontrado lesiones desmielinizantes en el SNC como un hallazgo casual.

  • EM benigna: pacientes que ha presentado brotes de EM con buena recuperación tras los mismos y que tras 10 o 15 años de evolución presenta un grado de incapacidad mínimo. Tiende a estar asociado con síntomas menos graves al comienzo (como por ejemplo: problemas sensoriales).

  • EM recurrente-remitente: es la que cursa con brotes con estabilización o mejorías entre ellos y sin progresión, tras cada brote, la recuperación puede ser total o quedar síntomas residuales o secuelas.

  • EM progresiva secundaria: tras un periodo de brotes que suele durar años comienza una fase de progresión de la incapacidad, independientemente de los brotes.

  • EM progresiva primaria: desde el inicio de la enfermedad, la incapacidad progresa de forma paulatina sin brotes, hay un empeoramiento constante de los síntomas.

  • EM progresiva recurrente: un número reducido de pacientes puede presentar tras un curso progresivo ocasionales exacerbaciones.

  • EM aguda: una forma extraordinariamente rara de la enfermedad en la que el deterioro ocurre de forma muy rápida en semanas o meses y que normalmente terminan con la vida del enfermo.

Aproximadamente de un 20-30% de la población con EM tiene un curso benigno con un numero muy pequeño de brotes que suele recuperarse sin secuelas, por el contrario un 10% sigue una evolución con severa incapacidad al cabo de meses o años. Las formas benignas suelen presentarse en personas con el siguiente perfil:

  • Edad de inicio de la enfermedad entre 20 - 34 años.

  • Inicio monosintomático

  • Afectación inicial sensorial

  • Largo intervalo entre el 1º y 2º brote y curso remitente.

Las formas graves suelen caracterizarse:

  • Edad de inicio tardío

  • Curso clínico progresivo

  • Sexo masculino

  • Afectación inicial motora, sobre todo en miembros inferiores.

A parte de los verdaderos brotes de la enfermedad que de deben a la aparición de nuevas placas desmielinizantes hay que destacar el hecho de los síntomas de la EM pueden ser muy fugaces (duración de segundos o minutos). Del mismo modo déficit ya establecidos pueden variar mucho de hora a hora o de día a día.

Estas fluctuaciones o miniataques pueden estar relacionados con empeoramientos momentáneos, de la conducción nerviosa en lugares parcialmente afectados, para la desmielinizacion, se sabe por ejemplo que el aumento de la temperatura de las fibras nerviosas enlentece su conducción, por ello el enfermo con EM puede describir un empeoramiento alarmante de sus síntomas o una reaparición de trastornos antiguos que habían desaparecido, minutos u horas después de un baño caliente.

Diagnóstico

La EM es esencialmente un diagnóstico clínico, se basa en el estudio de síntomas y signos de un fallo en el SNC y requiere demostrar que ha habido al menos dos episodios de disturbios neurológicos implicando necesariamente la distinción de los lugares en la sustancia blanca, se ha de comprobar que las lesiones se encuentran diseminadas por distintas zonas del SNC y separadas en el tiempo.

No hay pruebas objetivas para esta enfermedad y no hay una sola prueba que sea totalmente concluyente. En consecuencia para pronunciar un diagnóstico de EM se necesitan varios procedimientos y pruebas que comprenden las siguientes exploraciones:

  • Historia Clínica

El médico pide una historia clínica que incluye el registro de signos y síntomas, así como el estado actual de salud de la persona, el tipo de síntomas, su comienzo y su modalidad, pueden sugerir EM, pero se necesita un reconocimiento físico completo.

El diagnóstico clínico se sustenta por la presencia en el examen físico de signos que evidencian compromiso de la sustancia blanca con dos características fundamentales:

  • Una diseminación temporal

Implica la presentación de síntomas y signos en forma de múltiples episodios designados como brotes o exacerbaciones seguidas de desaparición de los síntomas con restauración de la función, fenómeno reconocido como REMISIÓN. La aparición gradual de déficit neurológicos conocidos como progresión determina los diferentes cursos evolutivos de la enfermedad. El médico necesita pruebas de que existan trastornos neurológicos y de que ocurren en secuencias cronológicas separadas.

  • Diseminación anatómica

Esta diseminación dentro del SNC puede ser evidenciada por el examinador pero tal evidencia, será menor que la demostrada por la utilización de exámenes complementarios. El médico necesita pruebas de que existen trastornos neurológicos en dos regiones distintas del SNC.

  • Examen neurológico

El neurólogo busca anomalías en las vías de los nervios. Algunos de los signos neurológicos más comunes:

  • Cambios en los movimientos oculares,

  • Incoordinación en las extremidades

  • Debilidad

  • Cambios en el equilibrio

  • Cambios en las sensaciones

  • Cambios en el habla

  • Cambios en los reflejos

Sin embargo con este reconocimiento no se puede llegar a la conclusión de que es lo que provoca la anomalía, por este motivo deben eliminarse otras causas posibles de enfermedad que producen síntomas similares a los de la EM.

  • Pruebas de potenciales evocados auditivos-visuales y somatosensoriales

Este examen consisten en estimular uno de los sentidos, la audición, la visión o el tacto por medio de sonidos, luces intermitentes o pequeñas descargas eléctricas. Por medio de instrumentos especiales es posible registrar el recorrido de los potenciales eléctricos provocados por el estímulo correspondiente y medir el tiempo que le lleva al cerebro recibir e interpretar mensajes (determina la velocidad de reacción de los nervios).

Estas pruebas se hacen colocando en la cabeza electrodos pequeños que monitorizan las ondas cerebrales en respuesta a los estímulos. Cuando hay bloqueos o las secuelas son conducidas de manera anormal es posible sospechar la existencia de una zona de desmielinizacion en la vía nerviosa explorada.

  • Formación de imágenes por Resonancia Magnética Nuclear (MRI)

Es un método radiológico que permite obtener imágenes muy precisas del cerebro y de la médula espinal en las cuales es posible identificar las áreas de desmielinizacion señalando cualquier zona existente de Esclerosis, es decir cicatrices o placas. Indica claramente el tamaño, número y distribución de lesiones, y, si bien es la única prueba en la que se pueden ver las lesiones de la EM, no puede considerarse como concluyente, en particular porque no todas las lesiones pueden ser captadas por el escáner y porque otras muchas enfermedades pueden producir anomalías idénticas.

  • Punción lumbar

Su fiabilidad es el estudio del LCR (líquido cefalorraquídeo), en el que se pueden encontrar datos que traducen un proceso inflamatorio en el SNC al que envuelve. Datos referidos fundamentalmente a un ligero incremento del contenido de células inflamatorias o linfocitos y un aumento de producción de inmunoglobulinas (anticuerpos) con un patrón característico denominado bandas oligoclonales. La punción se realiza entre dos vértebras lumbares con el paciente tumbado de lado o sentado. Otros procesos inflamatorios del SN pueden dar alteraciones del LCR, similares por lo que la presencia no conduce tampoco inevitablemente a un diagnóstico de EM.

Con los datos obtenidos de todo lo anterior el neurólogo debe decidir tres cosas:

  • Si hay alguna otra enfermedad que pueda explicar los síntomas.

  • Si hay datos suficientes para poder diagnosticar una EM

  • En qué grado de probabilidad se puede establecer el diagnóstico de EM

La presencia de signos y síntomas anatómicamente no relacionados, motora, piramidales, sensitivos, cerebelosos, corticales, oculares, etc, junto a una historia de revisiones bien definidas constituyen la base de diagnóstico de EM.

El grado de probabilidad en el que se puede establecer el diagnóstico de EM, es el punto mas importante y para determinarlo se han establecido una serie de criterios diagnósticos de los que los más usados son los de Poser que en 1984 clasifica la EM de clínicamente definitiva o clínicamente probable, se califica de clínicamente definitivos los casos:

  • Historia de dos brotes o ataques distintos

  • Evidencia de dos lesiones en localizaciones distintas

Y se clasifica de EM clínicamente probable a aquellos casos que ya sea la historia clínica o la exploración neurológica pero no ambos, aporten evidencia de dos lesiones.

Evaluación y clasificación funcional

A parte de las pruebas diagnósticas mencionadas anteriormente podemos encontrarnos en las historias clínicas lo que se denomina la evaluación de la enfermedad para la que se requiere el uso de algún tipo de puntuación técnica (del 1 al 10 en diferentes aspectos). No sólo se pone el diagnóstico sino también la incapacidad de la persona para realizar ciertas tareas.

En 1979 la Federación Internacional de Asociaciones de EM formó una comisión para el estudio concerniente a la asistencia de personas afectadas de EM. La comisión creyó que la evaluación de las implicaciones humanas y económicas de la enfermedad requería un instrumento que pudiera ser de utilidad para los centros implicados en EM.

Para realizar un protocolo que refleje el perfil estándar de la mayor parte de las disfunciones e incapacidades asociadas a la EM se desarrolla el Minimal Record of Disability for MS (MRD) que traducido al español en 1984 como DMI Dossier Mínimo de Invalidez para EM utilizado para dar una idea de la independencia funcional, se identifica parámetros como:

  • Autonomía

  • Actividad profesional

  • Marcha reducida a X numero de metros

  • Necesidad de apoyos, dependencia, etc

Recoge las limitaciones impuestas por la enfermedad sobre la vida cotidiana y el handicap o factor ambiental que vive el sujeto afectado y que le impide llevar a acabo un rol social optimo, se emplea el criterio de los estadios: normal, ligero, moderado y severo o grave.

Hay otra escala que es la Escala de Discapacidad Ampliada de Kurtzke o también EDSS se utiliza frecuentemente y ha sido recomendada oficialmente por la Federación Internacional de Sociedades de EM (IFNSS).

Es la escala estándar en el campo de la EM, su diseño integra las tres dimensiones de cualquier disfunción patológica de acuerdo con la clasificación de la OMS. Estas tres dimensiones son:

  • Física-Deterioro

  • Personal-Discapacidad

  • Social-Incapacidad

Lo hace desde una puntuación de 1 a 10, siendo 10 fallecimiento debido a enfermedad.

PronÓstico de la ENFERMEDAD

El pronóstico individual es difícil debido a la extraordinaria variabilidad del curso clínico. Al tratar este aspecto de la enfermedad con el paciente y los familiares se suele insistir en la existencia de formas benignas y en que la evolución inexorable hacia la invalidez total no es ni mucho menos el curso obligatorio de la enfermedad.

La EM raramente acorta la vida del paciente, la supervivencia media tras el diagnóstico es de unos 25-35 años. La supervivencia se correlaciona con el grado de discapacidad física, de esta forma los enfermos encamados presentan una mortalidad a los 10 años de la enfermedad entorno al 83% y los confinados en sillas de ruedas del 78%. Mientras que la que no representa, restricción física un 6%.

En general, al cabo de 15 días de evolución un 30% de los pacientes pueden llevar una vida independiente y activa laboralmente y alrededor de un 50% requiere algún tipo de asistencia para deambular (muletas, andadores…). Desde un punto de vista pronóstico se considera que la ausencia de incapacidad funcional a los 5 años de evolución de la enfermedad suele ser predictivo de un curso benigno para los próximos 10 años de la enfermedad.

  • Factores pronósticos:

    • El Sexo:

Parece ser que el varón implica peor pronóstico. El sexo masculino supone un mayor riesgo de evolución a formas progresivas.

    • Edad de inicio:

Casi todos los autores están de acuerdo en que la edad de inicio tardía supone un factor de mal pronóstico

    • Clínica inicial:

El inicio en forma de Neuritis óptica o de clínica sensitiva se ha asociado a un buen pronóstico. La clínica cerebelosa o motora implicaría un mal pronóstico.

    • Grado de discapacidad en las primeras fases de la enfermedad:

La velocidad de adquisición de discapacidad en las primeras fases se relaciona de forma directa con la evolución de la discapacitada a largo plazo.

    • Perfil evolutivo:

En las formas progresivas desde el inicio la discapacidad evoluciona más rápidamente por lo menos durante los primeros años.

    • Intervalo de tiempo entre primer y segundo brote:

A mayor tiempo entre los primeros brotes mejor pronostico.

    • Inicio polisintomático:

Cuando la clínica inicial traduce la presencia de varias lesiones, el pronóstico será peor.

    • Número de brotes durante las dos primeros años:

Cuantos más brotes peor pronóstico.

Debemos tener un grado de dosis de cautela a la hora de informar a un paciente concreto al que le interesa fundamentalmente su pronóstico y en el que posiblemente concurren varios factores considerados de buen pronóstico junto con otros indicadores de mal pronóstico.

Proceso de adaptación a la EM

Cuando se diagnostica una enfermedad crónica es preciso realizar cambios de adaptación graduales en todos los ámbitos de la vida de la persona afectada.

Se hace necesario un reajuste del estilo de vida, proceso que puede ser difícil y desconcentrante ya que la incertidumbre de la enfermedad crea obstáculos potenciales a cada decisión. La adaptación a la EM con todos los trastornos emocionales que conlleva se ve como una respuesta humana normal a un estrés de tal magnitud que pocas veces será producido por una enfermedad psiquiátrica. La adaptación es el resultado de una combinación de factores que incluyen las características de la enfermedad, al individuo, al contexto racial y cultural.

Es un proceso largo que está en contínua oscilación. Antes de que exista un diagnóstico definitivo se produce un estrés psicológico. La persona puede experimentar síntomas extraños e inconfortables durante meses incluso antes de que sean identificados correctamente.

Las personas que están alrededor pueden llegar a pensar que son síntomas imaginarios dejando que el paciente se enfrente a solas con las molestias y el malestar emocional. Hasta que el paciente no tiene nombre para el problema no puede comenzar el largo proceso de adaptación.

Las personas reaccionan de forma muy diversa al conocer el diagnóstico, mezcla de malestar y alivio, desesperación, desolación, desasosiego,... No existe una personalidad en EM, las personas con EM experimentan muchas situaciones comunes como resultado de la enfermedad pero no comparten ningún modelo de personalidad en particular. La forma en que se lleve a cabo el proceso de adaptación determinará en gran medida la calidad de vida tanto del enfermo como de los familiares y amigos que están alrededor.

Variables influyentes en la adaptación psicológica

Tres variables influyen en la adaptación psicológica de un paciente con EM a su enfermedad:

  • El contexto sociocultural donde tiene lugar o aparece la enfermedad. Las actitudes y creencias culturales sobre las enfermedades crónicas pueden afectar a cómo se ve el paciente a si mismo, su enfermedad y su futuro.

  • El contexto médico.

  • Contexto psicológico de cada individuo. Dentro de este contexto hay tres variables que afectan a la adaptación psicológica del individuo a la enfermedad y son:

    • El ciclo biológico evolutivo, es decir, la etapa de desarrollo donde la persona se sitúa en referencia a su vida y donde se formula los objetivos personales y sociales.

    • El estilo personal, es decir, la forma con la que cada persona asume la enfermedad dependiendo de experiencias médicas pasadas, tipo de personalidad, estilo cognitivo, y mecanismos de defensa psicológicos.

    • Recursos interpersonales, es decir, la familia, los amigos, las instituciones sociales que contribuyen a enriquecer el medio ambiente del individuo.

Etapas del proceso de ADAPTACIÓN

El % de enfermos que finalmente consiguen adaptarse a la enfermedad es más o menos, del 65%. Las principales etapas de ajuste por las que pasan los pacientes con EM son las siguientes:

  • Respuesta inicial de shock emocional, miedo y desconfianza cuando se diagnóstica la enfermedad.

  • Período de negación de la enfermedad, es una negación temporal tanto del diagnóstico como de la existencia de la enfermedad. Es una especie de desrealización, lo que permite un distanciamiento emocional temporal de una implicación completa de EM y la nueva situación asociada a ella.

  • Depresión (especialmente frecuente durante el período de exacerbación de los síntomas), ansiedad, cambios en el estado de animo, y desesperanza por la pérdida de actividad, de salud y de productividad. Emociones que podían ser consideradas como patológicas pero que en este contexto que estamos viendo son signos de una adaptación cognitiva normal.

  • Fase de aceptación o al menos relativo ajuste a la enfermedad. El enfermo encuentra una serie de razones optimistas para sobrevivir y llevar otra vez una vida equilibrada aunque con EM.

Algunos autores consideran que esta adaptación puede verse facilitada por la participación en grupos de autoayuda y actividades de diversa índole.

El otro modo de reaccionar consiste en permitir que la enfermedad se haga completamente con el enfermo y permitir que domine su vida formando una nueva identidad en el paciente.

Después del diagnóstico, estas personas sucumben a la enfermedad, abandonan el trabajo, viven el resto de sus vidas de una pensión y cada vez se van aislando más de las relaciones sociales. No hay dos personas que se adapten de la misma manera o a la misma velocidad, sin embargo, la adaptación puede ser un hecho y la calidad de vida puede permanecer elevada a pesar de los grandes desafíos de la EM.

Tratamiento

A lo largo de los años, se ha sucedido una larga lista de modalidades terapéuticas que han despertado olas de entusiasmo y desencanto de forma alternativa. En la actualidad no existe ningún tratamiento curativo de la enfermedad.

“En primer lugar, lo que querríamos sería curar la enfermedad, eso no lo sabemos hacer todavía, entre otras cosas, porque de hecho no sabemos la causa de la EM. Si no podemos curarla, pretendemos lograr una progresión más lenta de la enfermedad. Ese es el objetivo fundamental, queremos que la afección no progrese o que si progresa lo haga muy lentamente. Si no podemos detener la progresión de la enfermedad apuntamos a disminuir el número y la intensidad de los brotes”. XABIER MONTALBAN.

El tratamiento de la EM incluye varios objetivos distintos.

  • Mejorar la sintomatología en los brotes agudos:

En este caso se recetan corticoides (prednisona, ACTH,...) a altas dosis por vía intravenosa durante períodos cortos (3/5 días) disminuye la intensidad y la duración de los brotes dados en la fase aguda. Se aplica a pacientes con neuritis óptica, diplopía,...

Se suelen tratar aquellos brotes con afectación clínica, moderada o severa. Actúan acortando la duración del brote y disminuyendo su intensidad y el índice de secuelas en base a su efecto antinflamatorio y también a la estabilización de la Barrera Hemato Encefálica (BHE), lo que reduce el paso de las células inflamatorias desde el torrente sanguíneo hace el tejido cerebral al hacerse menos permeable.

La corticoterapia es eficaz en las formas intermitentes pero tiene efectos secundarios graves como diabetes, hipertensión arterial, cataratas,... Además puede disminuir la capacidad de defensas frente a una infección.

  • En las formas progresivas frenar el lento empeoramiento del curso clínico:

Es el tratamiento en el período interbrotes o etapa asintomática y evitar exacerbaciones futuras.

El principal objetivo es reducir el número de brotes y la acumulación progresiva e inexorable de la capacidad. Se utilizan inmunodepresores (sustancias que deprimen el sistema inmunológico), también llamados inmunomodeladores que disminuyen modestamente y en algunos pacientes el número de brotes.

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ESCLEROSIS MÚLTIPLE

Gravedad

Tiempo de duración

ESCLEROSIS MÚLTIPLE

1. DESCRIPCIÓN E HISTORIA DE LA ENFERMEDAD.

2. ETIOLOGIA Y EPIDEMIOLOGIA.

3. DIAGNÓSTICO.

4. SINTOMATOLOGIA.

5. FORMAS DE PRESENTACION Y EVALUACION.

6. TRATAMIENTOS.

7. INFLUENCIA SOBRE LA PERSONA Y SU ENTORNO.