El Genoma Humano y las Enfermedades Hereditarias

Genoma. Enfermedades Hereditarias. Enfermedades Autosómicas y Cromosómicas. Ingeniería Gnética. Aplicaciones de la Ingeniería Genética

  • Enviado por: Jacbom
  • Idioma: castellano
  • País: España España
  • 3 páginas
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  • El genoma humano y las enfermedades hereditarias

  • »El genoma humano

    El genoma humano es el genoma (del griego ge-o: que genera, y -ma: acción) del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.

    De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes[1] (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

    La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

    El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%[2] de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones, secuencias UTR...


    »Las enfermedades hereditarias

    Las enfermedades hereditarias son aquellas que están ligadas a la herencia genética y se manifiesta como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosómicas.

    »Las enfermedades autosómicas

    • Enfermedad autosómica recesiva: Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

    • Enfermedad autosómica dominante: Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

    • Enfermedad ligada al cromosoma X: El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

    »Las enfermedades cromosomicas

    Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).

  • La ingeniería genética

  • La ingeniería genética es la tecnología de la manipulación y transferencia de ADN de un organismo a otro, que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.

    En 1973 los investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniería genética. En 1997 se clona el primer mamífero, la Oveja Dolly.

    Actualmente la Ingeniería Genética está trabajando en la creación de técnicas que permitan solucionar problemas frecuentes de la humanidad como, por ejemplo, la escasez de donantes para la urgencia de trasplantes. En este campo se están intentando realizar cerdos transgénicos que posean órganos compatibles con los del hombre.

    El ADN es una base fundamental de información que poseen todos los organismos vivos, hasta el más simple y pequeño. Esta información está a su vez dividida en determinada cantidad espacios llamado loci (plural) o locus (singular); que es donde se encuentra insertado los genes, que varían dependiendo de la especie. A su vez, cada gen contiene la información necesaria para que la célula sintetice una proteína, por lo que el genoma y, en consecuencia, el proteoma, van a ser los responsables de las características del individuo.

    Los genes controlan todos los aspectos de la vida de cada organismo, incluyendo metabolismo, forma, desarrollo y reproducción. Por ejemplo, una proteína X hará que en el individuo se manifieste el rasgo de "pelo oscuro", mientras que la proteína Y determinará el rasgo de "pelo claro".

    Vemos entonces que la carga genética de un determinado organismo no puede ser idéntica a la de otro, aunque se trate de la misma especie. Sin embargo, debe ser en rasgos generales similar para que la reproducción se pueda concretar, ya que una de las propiedades más importantes del ADN, y por la cual se ha dicho que fue posible la evolución, es la de dividirse y fusionarse con el ADN de otro individuo de la misma especie para lograr descendencia diversificada.

  • Aplicaciones de la ingeniería genética

  • La ingeniería genética y la sociedad

  • Problemas medioambientales

    Problemas sociales y políticos

    Problemas éticos y morales

    Repercusiones sociales de la ingeniería genética

    Aplicaciones de la ingeniería genética

    Aplicaciones en medicina

    Aplicación a los nuevos fármacos

    Aplicaciones en la agricultura y en la ganadería

    Aplicaciones medioambientales

    El diagnostico clínico

    La identificación genética

    La terapia genética

    La producción de grandes cantidades de fármacos

    La erradicación de contaminaciones por virus u otros organismos

    La fabricación de vacunas mucho más seguras y con menos efectos secundarios

    Plantas transgénicas

    Animales transgénicos

    Alimentos transgénicos

    La biorremediación

    Alternativas a actividades contaminantes